1022- Expandiendo la Teoria de la Evolución

Por Will Dunham - Los científicos proponen una nueva ley radical de la naturaleza, ampliando la evolución- Reuters-16 de octubre de 2023

Washington (Reuters) - Cuando el naturalista británico Charles Darwin esbozó su teoría de la evolución en el libro de 1859 "Sobre el origen de las especies", proponiendo que las especies biológicas cambian con el tiempo mediante la adquisición de rasgos que favorecen la supervivencia y la reproducción, provocó una revolución en el pensamiento científico.

Ahora, 164 años después, nueve científicos y filósofos propusieron el lunes una nueva ley de la naturaleza que incluye la evolución biológica descrita por Darwin como un ejemplo vibrante de un fenómeno mucho más amplio, que aparece a nivel de átomos, minerales, atmósferas planetarias, planetas, estrellas y más. Sostienen que los sistemas naturales complejos evolucionan hacia estados de mayor patrón, diversidad y complejidad.

"Vemos la evolución como un proceso universal que se aplica a numerosos sistemas, tanto vivos como no vivos, que aumentan en diversidad y patrones a través del tiempo", dijo el mineralogista y astrobiólogo del Carnegie Institution for Science, Robert Hazen, coautor del artículo científico que describe la ley en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences . 

Titulada "Ley del aumento de la información funcional", sostiene que los sistemas en evolución, biológicos y no biológicos, siempre se forman a partir de numerosos bloques de construcción que interactúan, como átomos o células, y que existen procesos, como la mutación celular, que generan muchas configuraciones diferentes. Se sostiene que la evolución se produce cuando estas diversas configuraciones están sujetas a selección para funciones útiles.

"Tenemos leyes bien documentadas que describen fenómenos cotidianos como fuerzas, movimientos, gravedad, electricidad, magnetismo y energía", dijo Hazen. "Pero estas leyes no describen ni explican, individual o colectivamente, por qué el universo sigue volviéndose más diverso y complejo en escalas de átomos, moléculas, minerales y más".

En las estrellas, por ejemplo, sólo dos elementos, hidrógeno y helio, fueron los ingredientes principales de la primera generación estelar que siguió al Big Bang hace unos 13.800 millones de años que inició el universo.

Esa primera generación de estrellas, en los calderos de fusión termonuclear de sus núcleos, forjó unos 20 elementos más pesados, como carbono, nitrógeno y oxígeno, que fueron lanzados al espacio cuando explotaron al final de sus ciclos de vida. La siguiente generación de estrellas que se formó a partir de los restos de la generación anterior forjó de manera similar casi 100 elementos más.

En la Tierra, los organismos vivos adquirieron una mayor complejidad, incluido el momento crucial en que se originó la vida multicelular.

"Imagínese un sistema de átomos o moléculas que puedan existir en incontables billones de arreglos o configuraciones diferentes", dijo Hazen. "Sólo una pequeña fracción de todas las configuraciones posibles 'funcionará', es decir, tendrán algún grado útil de función. Por lo tanto, la naturaleza simplemente prefiere esas configuraciones funcionales".

Hazen añadió que "función" podría significar que una colección de átomos forma un cristal mineral estable que puede persistir, o que una estrella mantiene su estructura dinámica, o que "una forma de vida aprende un nuevo 'truco' que le permite competir mejor que sus vecinos", añadió Hazen.

Los autores propusieron tres conceptos universales de selección: la capacidad básica de resistir; la naturaleza duradera de los procesos activos que pueden permitir la evolución; y el surgimiento de características novedosas como adaptación a un entorno.

Algunos ejemplos biológicos de esta "generación de la novedad" incluyen organismos que desarrollan la capacidad de nadar, caminar, volar y pensar. Nuestra especie surgió después de que el linaje evolutivo humano se separara del linaje de los chimpancés y adquiriera una serie de rasgos que incluían caminar erguido y un mayor tamaño del cerebro.

"Creo que este artículo es importante porque describe una visión del cosmos basada en la función", dijo el astrobiólogo y científico planetario de la Carnegie Institution, Michael Wong, autor principal del artículo.

"La importancia de formular tal ley es que proporciona una nueva perspectiva sobre por qué los diversos sistemas que componen el cosmos evolucionan de la manera en que lo hacen, y puede permitir predicciones sobre cómo se desarrollan sistemas desconocidos, como la química orgánica en Titán, la luna de Saturno con el tiempo", añadió el coautor Jonathan Lunine, presidente del departamento de astronomía de la Universidad de Cornell, haciendo referencia a un mundo que está siendo examinado en busca de posible vida extraterrestre. ......

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina

1021- 28 de Noviembre de 1919, creación de la carrera de Bioquímica

Prof. Dr. Enrique Iovine: - Ex Prof. Asociado de Química Biológica Patológica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires.- Ex Presidente de la ABA.

Parte del discurso pronunciado durante el Festejo del 75º Aniversario de la Asociación Bioquímica Argentina el 11 de diciembre de 2009, relacionado con la creación de la carrera de bioquímica.

.........".La génesis: Corrían los días en que iba a clausurarse la segunda década del siglo pasado. Los vientos que soplaban  en el ambiente social no presagiaban sino cambios y modificaciones estructurales que una guerra pavorosa, la primera con extensión cuasi ecuménica, había sido señalada como ineluctable. Vientos de soberbia en algunas mentes de las naciones victoriosas pero también aires de generosidad en otras para evitar la reiteración de un genocidio infame tras el cual se movieron espúreos intereses.

Nuestro país, conglomerado heterogéneo, producto de una inmigración creciente había vivido, aunque no participado directamente los avatares de ese fragoroso y cruento episodio cuya reiteración por desgracia habría de producirse pocas décadas después. Los espíritus nobles forjaron en sus calenturientos majines las más idealistas e incluso alambicadas proposiciones para que la fraternidad y la justicia imperasen con permanencia en el concierto de las relaciones humanas.

Por ese entonces, la Universidad, augusto conjunto social no podía dejar de acusar el impacto de los nuevos tiempos. Una estructura elitista imperaba por entonces e impedía el libre acceso de una juventud que pugnaba en la búsqueda de nuevos horizontes. Fue en Córdoba, la docta, donde habría de producirse un estallido cuyas resonancias aún hoy hacen sentir sus consecuencias. 

El movimiento que surgió en la Universidad de Córdoba en 1918 se extendió con rapidez por todas las universidades argentinas y latinoamericanas. La Reforma Universitaria significó la excelsa pretensión de una comunidad armoniosa de profesores, alumnos y egresados puestos al servicio del pueblo. Por eso sus exigencias fueron la libertad de cátedra, la asistencia libre, la docencia libre, el concurso para la provisión de cargos y la gratuidad de la enseñanza, exponentes todos de un proceso de democratización real, efectiva, que rompía lanzas contra un núcleo cerrado que gobernaba tiránicamente los destinos de la Universidad. 

La Reforma fue una filosofía del cambio. Fue la necesaria comprensión del devenir que exige la ruptura de las estructuras cristalizadas y obsoletas. Fue la intención generosa contra la oposición al libre acceso de los más capaces, sin discriminaciones sociales, políticas ni religiosas. Fue, en suma, un movimiento que a pesar de sus tergiversaciones y del vilipendio aún imperante en algunas mentes oscurantistas, posibilitó el surgimiento de una pléyade brillante de profesores y alumnos que honraron las sendas profesionales que transitaron.

Fue precisamente ese clima que generó el movimiento que habría de propiciar el surgimiento de nuestra carrera profesional. En efecto, la intervención de los tres estamentos: profesores, egresados y alumnos, hizo posible la creación del doctorado en Bioquímica y Farmacia.

Las profesiones son la expresión pragmática de la ciencia y por eso también evolucionan. Se generan, se desarrollan, se transforman, tienen una historicidad. Por eso tienen matices especiales según el lugar donde se han originado. Es decir que, si bien el fundamento científico de las profesiones es ecuménico, el ejercicio de la actividad profesional varía según el lugar donde se verifica. Así, la génesis de la profesión bioquímica en nuestro país no es la misma que la de otros, donde un conjunto de hechos sociales han intervenido para establecer la razón de las diferencias.

En el año 1919 el Prof. Dr. Juan A. Sánchez fue designado Consejero de la Facultad de Ciencias Médicas, por la Escuela de Farmacia y Bioquímica. El 3 de noviembre de ese mismo año presentó un plan de estudios que incorporaba la nueva carrera del doctorado en Bioquímica y Farmacia como un perfeccionamiento de la carrera de Farmacia. Fue precisamente el Consejero estudiantil, Osvaldo Loudet, el mismo que luego brillara como estupendo espécimen humanista y científico, quien apoyara ese proyecto. El Consejo de la Facultad de Ciencias Médicas estaba presidió a la sazón por el Decano Prof. Dr. José Arce. Hasta entonces los farmacéuticos habían podido concretar su intención de contar con un doctorado en Farmacia, que se cursaba en dos facultades: la de Ciencias Médicas y la de Ciencias Exactas Físicas y Naturales.

La revolución que introduce Sánchez es la de proponer una carrera íntegramente cursada en la Facultad de Ciencias Médicas. Nótese que decimos revolución, porque realmente era un cambio profundo el que se preconizaba. No era el intento caprichoso de contar con una nueva carrera profesional sino el reconocimiento de la estrecha correlación entre los estudios médicos, farmacéuticos y químicos biológicos.

La sesión efectuada en el H.C.D. de la Facultad de Ciencias Médicas de Buenos Aires el 28 de noviembre de aquel año será memorable en los anales de nuestra profesión. En ella, el autor del proyecto se extendió con minucias en la exposición del nuevo plan de estudios, fundamentando con sapiencia, dice la Dra. Carnevale Bonino, eximia profesora, alumna suya, la orientación de cada una de las asignaturas que se enseñarían en la carrera de Farmacia y en el Doctorado.

La aprobación se logró y pudo decir luego el ilustre Loudet, compañero de lucha en aquella memorable sesión gestatoria, con el rasgo modesto del sabio genuino: “En la creación del Doctorado en Bioquímica y Farmacia, iniciativa del Prof. Dr. Sánchez colaboré como un simple escudero”.

Muchos años más tarde, en ocasión de una celebración del Día del Bioquímico decía el propio Loudet en una magistral  alocución: “En la elaboración de dicho doctorado, Sánchez representa la ciencia y la experiencia y yo simplemente el entusiasmo, la esperanza y el arte pedagógico. Yo era el más joven de los consejeros, representante de los estudiantes auténticos que buscaban el perfeccionamiento de los estudios y no las facilidades para llegar pronto y con frágiles conocimientos. Tuvimos que luchar con energía y paciencia con los adversarios de afuera, que todavía existen y los de adentro, que han desaparecido. Finalmente triunfamos”.

¿Pero bastó acaso la creación de una carrera profesional que estaba siendo reclamada por imperio de un determinismo científico para que se aclarase el panorama de un ejercicio profesional? ¿Surgió acaso de inmediato la legislación que habría de establecer la especificidad y el monopolio requeridos por los nuevos profesionales?

No, no fue así en absoluto. Los profesionales médicos monopolizaban por entonces la práctica de los análisis clínicos, que la cumplían con un conocimiento bastante superficial de la metodología que, por otra parte, era harto reducida en su caudal comparada con la actual. Los químicos que surgían de la Facultad de Ciencias Exactas con una brillante formación académica poco tenían que ver en la consideración de los problemas de índole biológica que subyacían tras la metodología analítica clínica. Pero el acuciante problema económico que aparecía por la inexistencia de industrias absorbentes de esos profesionales y la plétora de los que se dedicaban a la enseñanza exigieron que dirigiesen su atención hacia la práctica de la Bioquímica Clínica.

Así comenzó una lucha formidable contra dos frentes, uno de ellos que iría desmoronándose por imperio de la creciente complejidad de la labor bioquímica (la lucha contra el médico) y el otro que exigiría otras tácticas estratégicas por la empecinada incorporación de injertos biológicos a los planes de enseñanza del doctorado en química"............

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1020- Teoria del ensamblaje y el origen de la vida

Editor James Urquhart. La "teoría del ensamblaje" pone a la química en el centro del escenario para explicar la complejidad molecular y los orígenes de la vida. ChemWorld 2023, 13 de Octubre

Cronin, Walker y sus colegas publicaron por primera vez un trabajo sobre la teoría del ensamblaje en 2021. Mostraron cómo la complejidad de las moléculas puede predecirse mediante algoritmos y medirse con espectrometría de masas para determinar si es probable que una molécula sea producto de la vida o no. La medición, llamada "índice de ensamblaje", se basa en el número mínimo de pasos necesarios para construir una molécula determinada.

El trabajo reveló un umbral de índice de ensamblaje para la vida, lo que significa que cualquier molécula con una complejidad superior a este umbral tenía que haber sido formada mediante un proceso vivo o similar a la vida. Esto sugirió un nuevo tipo de firma biológica que podría usarse para buscar vida extraterrestre, o al menos procesos similares a la vida, que pueden no parecerse en nada a la vida que conocemos en la Tierra.

De la aleatoriedad a la selección

Ahora, los investigadores han avanzado su modelo de teoría del ensamblaje para explicar cómo la selección y la evolución (términos que utilizan en un sentido más amplio y general que los utilizados en biología) pueden impulsar las sustancias químicas hacia formas cada vez más complejas en el menor número de pasos. Al hacerlo, también podría explicar cómo la materia no viva, inerte y que inter-actúa aleatoriamente, de alguna manera pasó a formar parte de las moléculas de la vida a través de algún tipo de proceso de selección.

"La teoría de ensamblaje determina la escala del universo en la que puede surgir la vida, y es la escala del enlace químico", afirma Cronin. "Esto proporciona una forma completamente nueva de ver la materia que compone nuestro mundo, definida no sólo por partículas inmutables sino por la "memoria" necesaria para construir objetos mediante selección a lo largo del tiempo". Esta "memoria" de la historia de formación de un objeto, explica Cronin, se "almacena" en la variedad y complejidad de sus enlaces químicos, que corresponden a su nivel de complejidad. Esta historia de formación es la forma en que la teoría del ensamblaje define un objeto, lo que significa que el grado de selección entre un conjunto de objetos se puede medir si se conoce la complejidad molecular, o índice de ensamblaje.

Sin embargo, para realizar esta medición de selección, el equipo se dio cuenta de que se necesitaba otra variable además del índice de ensamblaje: la abundancia o "número de copias" de un objeto determinado en un conjunto, y es crucial. "Los objetos complejos con copias idénticas son marcadores de oro para la selección", afirma Cronin. Esto se debe a que cuanto más complejo se vuelve un objeto, la probabilidad de que exista una copia idéntica disminuye sin la selección de un mecanismo basado en información para crearla. Es por eso que un objeto complejo no surge simplemente al azar: se define por la historia de lo que lo creó a través de la selección.

Al formular una ecuación que tiene en cuenta tanto el índice de ensamblaje como el número de copia, el equipo pudo calcular una cantidad, llamada ensamblaje, que describe el grado de selección en un conjunto de objetos. "Resolver esto transformó la teoría del ensamblaje de una especie de firma de la vida a una comprensión real del proceso de construcción de la vida", añade Cronin.

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1019- Lista de verificación LEAP para la evaluación de laboratorios y métodos.

Tze Ping Loh, Brian R. Cooke, Thi Chi Mai Tran, Corey Markus, Rosita Zakaria, Chung Shun Ho, Elvar Theodorsson and Ronda F. Greaves, on behalf of the IFCC Working Group on Method Evaluation Protocols (WG-MEP). Lista de verificación LEAP para la evaluación de laboratorio y la presentación de informes sobre las características de rendimiento analítico de los procedimientos de medición clínica. DeGruyter- Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM) October 13, 2023. Department of Laboratory Medicine, National University Hospital, Singapore y otras Instituciones.

Resumen

Informar un procedimiento de medición y su rendimiento analítico después de la evaluación del método en una revista revisada por pares es un medio importante para que los profesionales del laboratorio clínico compartan sus hallazgos. También representa una fuente importante de evidencia para ayudar a otros a tomar decisiones informadas sobre su práctica. En la actualidad, existen variaciones significativas en la información proporcionada en las publicaciones de revistas del laborato clínico que describen el rendimiento analítico de los procedimientos de medición. Estas variaciones también desafían a los autores, lectores, revisores y editores a la hora de decidir la calidad de un manuscrito enviado. The International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Working Group on Method Evaluation Protocols (IFCC WG-MEP) desarrolló una lista de verificación y recomienda su adopción para permitir un enfoque consistente para informar la evaluación de métodos y las características de desempeño analítico de los procedimientos de medición en las revistas del laboratorio de medicina. Se prevé que la lista de verificación LEAP mejorará la estandarización de las publicaciones de revistas que describen la evaluación de métodos y las características de desempeño analítico, mejorando la calidad de la base de evidencia en la que confían los profesionales.

Introducción

La presentación de informes sobre un procedimiento de medición y su desempeño analítico después de la evaluación del método en una revista revisada por pares es un medio importante para que los profesionales del laboratorio clínico compartan sus hallazgos. Representa una fuente importante de evidencia para ayudar a otros a tomar decisiones informadas sobre su práctica. Estas publicaciones deben informar los componentes esenciales de la evaluación del método y sus características de rendimiento analítico de manera estandarizada y consistente para permitir la replicación y mejorar la generalización de los hallazgos. Esto también facilitará la combinación de hallazgos de estudios individuales, por ejemplo, para metanálisis. En la actualidad, existen variaciones significativas en la información contenida en las publicaciones de revistas del laboratorio de medicina que describen el rendimiento analítico de los procedimientos de medición. Estas variaciones también desafían a los autores, lectores, revisores y editores a la hora de decidir la calidad de un manuscrito enviado.

The International Federation of Clinical Chemistry and aboratory Medicine Working Group on Method Evaluationsobre Protocol (IFCC WG-MEP) se propuso desarrollar una lista de verificación y recomienda su adopción para permitir un enfoque consistente para informar la evaluación de métodos y las características de rendimiento analítico de los procedimientos de medición en revistas del laboratorio de medicina.

Métodos

Desarrollo de lista de verificación:  El IFCC WG-MEP desarrolló un borrador de lista de verificación siguiendo las recomendaciones y el conjunto de herramientas de la Red EQUATOR (Enhancing the Quality and Transparency of Health Research) Network. Este borrador se presentó al WG-MEP en pleno, incluidos los miembros correspondientes, en la reunión anual celebrada durante la conferencia IFCC WorldLab en Roma el 21 de mayo de 2023, y se incorporaron sugerencias de mejora en la versión presentada. Después de una extensa discusión y un acuerdo de consenso entre los miembros del grupo de trabajo, se finalizó la lista de verificación para su publicación en varias revistas como una oferta de acceso abierto para permitir la difusión y el uso gratuitos por parte de laboratorios clínicos, fabricantes, otras revistas relacionadas, editores, revisores, lectores, y autores.

Resultados:  La lista LEAP (The Laboratory Evaluation and Analytical Performance Characteristics)  se presenta en la Tabla 1. Esta tabla abarca varios elementos y requisitos principales de evaluación de métodos para pruebas clínicas que deben incluirse en un artículo publicado. Se recomienda a los autores que aborden y proporcionen evidencia adecuada para cada elemento de la lista de verificación para garantizar que se aborden en su totalidad todas las cuestiones necesarias de la evaluación del método. 

Los autores deben determinar si el estudio implica la validación del método (por ejemplo, cuando se describe una tecnología emergente, un nuevo procedimiento de medición o una prueba desarrollada en laboratorio) o la verificación del método (por ejemplo, cuando se evalúa un procedimiento de medición comercial establecido y aprobado por las reglamentaciones) e informar el resultado. componentes en consecuencia. 

Además, las especificaciones de rendimiento analítico deben definirse a priori según el propósito clínico del procedimiento de medición. Se deben informar y evaluar pruebas estadísticas y resultados cuantitativos apropiados frente a la especificación de rendimiento analítico definida a priori para determinar si el procedimiento de medición se ajusta al uso clínico previsto.................

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1018- Feocromocitomas y paragangliomas

Hiba Z. Hashmi,  Muhammad Arslan Arif Maan, Laura LaFave. Q/A: ¿Cuál es el fundamento del análisis de laboratorio en caso de sospecha de feocromocitomas y paragangliomas?. Cleveland Clinic Journal of Medicine 2023; 90 (3): 150-153. Department of Medicine, Division of Diabetes, Endocrinology, and Metabolism, University of Minnesota, Minneapolis, USA.

La selección de pruebas de detección de feocromocitomas y paragangliomas (PPGL) se guía mejor por una alta sospecha clínica. Los resultados de las pruebas deben interpretarse teniendo en cuenta cuidadosamente los métodos de recolección antes de realizar pruebas de imagen para localización o derivación para evaluación endocrinológica.

Los PPGL son tumores neuroendocrinos raros, con una incidencia estimada de 2 a 8 por millón. Estos tumores de células cromafines secretoras de catecolaminas son en su mayoría benignos  pero pueden manifestarse como enfermedad metastásica en 15% a 17% de los casos. Los feocromocitomas surgen de células cromafines de la médula suprarrenal y los paragangliomas surgen de células cromafines extraadrenales de origen simpático o parasimpático. 

La prevalencia de PPGL en pacientes que presentan hipertensión en el ámbito ambulatorio es del 0,1% al 0,6%. Sin embargo, los PPGL pueden ser asintomáticos y descubrirse incidentalmente en las imágenes. De estos incidentalomas, del 80 al 85% son feocromocitomas y del 15 al 20% son paragangliomas. Si bien el sistema nervioso parasimpático de la cabeza y el cuello también puede dar lugar a paragangliomas, los tumores en esta localización no producen aminas vasoactivas. 

Presentación clínica 

Las características clínicas son clave en el diagnóstico de PPGL. El caleidoscopio de presentaciones clínicas está dominado por signos y síntomas que indican un sistema nervioso autónomo simpático hiperactivo ( Tabla 1). Palpitaciones, hiperhidrosis y cefaleas forman la tríada clásica de síntomas con una especificidad combinada del 93,8%, pero existen factores diferenciadores. Por ejemplo, palpitaciones, hiperhidrosis, temblores, palidez y náuseas son los síntomas informados con mayor frecuencia en pacientes con PPGL; uno o más ocurren en el 85% de los pacientes, y su presencia puede ayudar a distinguir a los pacientes con PPGL de aquellos sin PPGL. A pesar de que los síntomas típicos ocurren en el 85% de los pacientes, los incidentalomas observados en la tomografía computarizada y las pruebas genéticas de detección de casos conducen a hasta el 62% de los diagnósticos.

Consecuencias de las catecolaminas

Las catecolaminas, incluidas las hormonas de “lucha o huida”, epinefrina, norepinefrina y dopamina, se secretan en respuesta al estrés. En personas sanas, los niveles de catecolaminas después de un infarto de miocardio pueden ser de 10 a 20 veces más altos que los niveles iniciales. La hipertensión, una característica clave de los PPGL, se precipita por niveles elevados de catecolaminas. La noradrenalina y la epinefrina aumentan el gasto cardíaco a través de la actividad de los receptores beta y aumentan la resistencia vascular periférica a través de la actividad de los receptores alfa. La liberación paroxística de catecolaminas produce hipertensión principalmente episódica, con algunos pacientes normotensos entre episodios y otros experimentando hipertensión sostenida.

La producción de dopamina se dirige a los receptores D1 y D2. La activación del receptor D1 produce vasodilatación renal y la activación del D2 inhibe la secreción de noradrenalina de las terminales nerviosas simpáticas, lo que tiene un efecto inotrópico negativo en el corazón. Esto explica por qué algunos pacientes con PPGL secretores de dopamina presentan sólo hipotensión. La hipotensión ortostática en un paciente con antecedentes de hipertensión es una buena pista clínica para los PPGL. El equilibrio general entre los efectos vasoconstrictores y vasodilatadores del cóctel hormonal único producido por el tumor determina el comportamiento clínico del tumor.

Pruebas bioquimicas iniciales: sensibilidad

Un diagnóstico omitido de PPGL puede tener consecuencias cardiovasculares devastadoras, que incluyen infarto de miocardio, arritmias cardíacas, insuficiencia cardíaca debido a miocardiopatía tóxica y edema pulmonar. Por lo tanto, los métodos de prueba bioquímicos iniciales deberían centrarse en maximizar la sensibilidad.

Las pruebas bioquímicas para detectar feocromocitoma están indicadas en pacientes que tienen síntomas de exceso de catecolaminas, un incidentaloma suprarrenal o una predisposición hereditaria al desarrollo de PPGL.

A diferencia de la liberación episódica de catecolaminas, los productos del metabolismo de las catecolaminas se liberan constantemente desde los PPGL a la circulación. Los productos metabólicos de las catecolaminas tienen vidas medias plasmáticas más largas y, por tanto, son más fáciles de medir. Por lo tanto, las metanefrinas libres en plasma o las metanefrinas fraccionadas en orina de 24 horas deben ser las pruebas de investigación iniciales para descartar PPGL. Los niveles de dopamina y su metabolito plasmático 3-metoxitiramina pueden ayudar a establecer el subtipo bioquímico de PPGL, pero no son esenciales para la detección inicial

La sensibilidad diagnóstica de las metanefrinas libres en plasma es superior al 96% y la especificidad es aproximadamente del 89%. La sensibilidad de las metanefrinas fraccionadas en orina de 24 horas es del 86% y la especificidad es superior al 69%. Las sensibilidades y especificidades reportadas en la literatura varían según los ensayos utilizados. Las pruebas de plasma que utilizan cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem ofrecen mayor sensibilidad y especificidad que los inmunoensayos. Los métodos de espectrometría de masas empleados en los análisis de orina también son más sensibles y específicos que otras técnicas..........

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1017- Hipogonadismo: estandarizar sus resultados

Channa N Jayasena, y col.  Estandarizar la confirmación bioquímica del hipogonadismo adulto; una declaración de posición conjunta de la Society for Endocrinology and Association of Clinical Biochemistry and Laboratory Medicine. Ann Clin Biochem. 2023; 60(4): 223–227. Department of Metabolism, Digestion and Reproduction, Imperial College, London, UK.

Resumen

Antecedentes: la variación entre ensayos de diferentes inmunoensayos y métodos de espectrometría de masas dificulta la confirmación bioquímica del hipogonadismo masculino. Además, algunos laboratorios utilizan rangos de referencia de los fabricantes de ensayos que no necesariamente reflejan las características de rendimiento del ensayo, con el límite inferior de normalidad que oscila entre 4,9 nmol/L y 11 nmol/L. La calidad de los datos normativos que subyacen a los rangos de referencia de los inmunoensayos comerciales es incierta.

Metodo: Un grupo de trabajo revisó la evidencia publicada y acordó una guía de informes estandarizada para aumentar los informes de testosterona total. 

Resultados: Se proporciona orientación basada en evidencia sobre la toma de muestras de sangre adecuada, los límites de acción clínica y otros factores importantes que probablemente afecten la interpretación de los resultados. 

Conclusiones: Este artículo tiene como objetivo mejorar la calidad de la interpretación de los resultados de testosterona por parte de médicos no especialistas. También analiza enfoques para la armonización de ensayos que han tenido éxito en algunos, pero no en todos, los sistemas de salud.

Presentando el problema

El hipogonadismo masculino comprende características clínicas y evidencia de laboratorio de alteración de la secreción de testosterona y fertilidad reducida.  El diagnóstico plantea desafíos al médico debido a su síntomatologia no específica en algunos casos y, lo que es más importante con el entorno sanitario del Reino Unido, debido a las sorprendentes incertidumbres en el diagnóstico bioquímico. La testosterona total, el marcador bioquímico más utilizado para diagnosticar el hipogonadismo masculino, como muchas hormonas, está influenciada por varios factores biológicos que incluyen la variación diurna, los ritmos circanuales, la ingesta de alimentos, las enfermedades agudas y los medicamentos. Además, la medición de testosterona total tiene limitaciones en hombres con niveles de globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG) fuera del rango de referencia.

La medición de la testosterona total se realiza mediante inmunoensayos o espectrometría de masas (MS) en la mayoría de los centros sanitarios del Reino Unido. La cromatografía líquida-espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS) se considera el método de elección con una sensibilidad y especificidad potencialmente mayores; sin embargo, algunos ensayos de EM son superados por los mejores inmunoensayos (datos no publicados del United Kingdom National External Quality Assessment Service-UKNEQAS). Se ha observado una variación significativa entre ensayos con diferentes inmunoensayos y diferentes unidades de EM en el Reino Unido, siendo la variabilidad in-traensayo otra limitación técnica.

A esto se superpone una amplia variabilidad en los rangos de referencia proporcionados por los laboratorios que no necesariamente reflejan las características de rendimiento del ensayo, con el límite inferior de normalidad que oscila entre 4,9 nmol/L y 11 nmol/L. La calidad de los datos normativos que subyacen a los rangos de referencia de los inmunoensayos comerciales es incierta con respecto a la población muestreada y los factores pre-analíticos que afectan los niveles de testosterona descritos anteriormente. Por lo tanto, los rangos de referencia producidos comercialmente no tienen valor clínico discernible para el tratamiento del hipogonadismo masculino.

Estas variables biológicas y analíticas han dado lugar a una variación sustancial en la práctica relacionada con el diagnóstico del hipogonadismo masculino. Habiendo notado estas variaciones, la Society for Endocrinology and Association of Clinical Biochemistry and Laboratory Medicine encargaron esta declaración de posición conjunta. Su objetivo es proporcionar recomendaciones basadas en evidencia como guía para los médicos que evalúan a hombres con posible hipogonadismo. 

Los médicos tienen la responsabilidad de garantizar la clasificación correcta del tipo de hipogonadismo, identificar la etiología, la prescripción adecuada y el seguimiento de la testosterona en hombres con hipogonadismo de acuerdo con las directrices actuales; Estos aspectos están más allá del alcance de la declaración de la posición actual.

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1016 - Detección neonatal de hipotiroidismo

Anita Boelen, Nitash Zwaveling-Soonawala, Annemieke C Heijboer, A S Paul van Trotsenburg. Detección neonatal de hipotiroidismo congénito primario y central: ¿es hora de volverse Holandés?. Eur Thyroid J. 2023; 12(4): e230041. Endocrine Laboratory, Department of Laboratory Medicine, University of Amsterdam, The Netherlands.

Resumen

La hormona tiroidea (HT) es indispensable para el desarrollo del cerebro en el útero y durante los primeros 2 a 3 años de vida, y los efectos negativos de la deficiencia de HT en el desarrollo del cerebro son irreversibles. La detección temprana de la deficiencia de HT mediante cribado neonatal permite un tratamiento temprano, previniendo así el daño cerebral.

La escasez congénita de HT, también denominada hipotiroidismo congénito (HC), puede ser el resultado de un desarrollo defectuoso de la glándula tiroides o de la síntesis de HT (HC primaria o tiroidea (HC-T)). El HC primario se caracteriza por niveles bajos de HT en sangre y concentraciones elevadas de hormona estimulante de la tiroides (TSH). Con menos frecuencia, el HC se debe a una estimulación insuficiente de la glándula tiroides debido a una alteración de la función hipotalámica o pituitaria (HC central). El HC central se caracteriza por concentraciones bajas de HT, mientras que la TSH es normal, baja o ligeramente elevada.

La mayoría de los programas de detección de HC en recién nacidos se basan principalmente en TSH y, por lo tanto, no detectan HC central. Sólo unos pocos programas de SBN en todo el mundo tienen como objetivo detectar ambas formas de HC mediante diferentes estrategias. En los Países Bajos, contamos con un algoritmo NBS exclusivo de T4-TSH-globulina fijadora de tiroxina (TBG) para HC, que permite la detección de HC primaria y central.

Aunque la necesidad de la detección central de HC mediante NBS todavía está en debate, se ha demostrado que la mayoría de los pacientes con HC central tienen hipotiroidismo de moderado a severo en lugar de leve y que la detección temprana de HC central mediante NBS probablemente mejora su resultado clínico y su atención clínica. para pacientes con HC central con deficiencia múltiple de hormonas pituitarias. Por lo tanto, estamos convencidos de que la detección de HC central por NBS es de suma importancia.

Introducción

El hipotiroidismo congénito (HC) es un trastorno congénito del sistema endocrino con consecuencias potencialmente graves para la salud del individuo afectado y fue el segundo trastorno incluido en el programa nacional de detección neonatal (NBS) en los Países Bajos. El HC se caracteriza por concentraciones bajas de hormona tiroidea (HT) en sangre. Cuando es causado por un desarrollo defectuoso de la glándula tiroides o la síntesis de HT (HC primaria o tiroidea), generalmente se produce un aumento de la secreción de la hormona liberadora de tirotropina (TRH) y la hormona estimulante de la tiroides (TSH) por parte del hipotálamo y la glándula pituitaria. Con menos frecuencia, la estimulación insuficiente de la glándula tiroides debido a defectos a nivel del hipotálamo o la hipófisis causa HC (HC central) . En el HC central, las concentraciones séricas bajas de HT van acompañadas de una concentración de TSH in-apropiadamente normal, baja o ligeramente elevada.

La HT es indispensable para el metabolismo normal a lo largo de la vida, para el crecimiento físico durante la infancia y para el desarrollo del cerebro en el útero y durante los primeros 2 a 3 años de vida. Aunque los efectos negativos de la deficiencia de HT sobre el metabolismo y el crecimiento suelen ser reversibles, sus efectos sobre el desarrollo del cerebro no lo son. Si no se trata poco después del nacimiento, la HC causa daño cerebral irreversible que resulta en retraso mental y deterioro de la función motora.....

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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español.Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. 
Nueva presentación el  10 de noviembre. 
Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina

1015- El Rincón del lector: Artes Plásticas Argentinas

El Día de las Artes Plásticas en Argentina se celebra el 3 de noviembre. Esta fecha fue elegida en conmemoración del fallecimiento del pintor y arquitecto argentino Prilidiano Pueyrredón, quien nació en Buenos Aires el 11 de noviembre de 1823 y falleció el mismo día en 1870. Pueyrredón fue uno de los más importantes artistas plásticos de la Argentina del siglo XIX, y su obra ha tenido una gran influencia en las generaciones posteriores.  El Día de las Artes Plásticas es una oportunidad para celebrar la obra de los artistas plásticos argentinos que son una parte importante de la cultura nacional, y  para reconocer el trabajo de nuestros artistas y promover su difusión. 

Artistas y pinturas Argentinas

Editor:   Dr A.E. Bagnarelli
Fuente: Chat-Bots
Imágenes: MN Bellas Artes-Wikipedia

Introducción

- La pintura argentina se ha desarrollado a lo largo de décadas, reflejando los cambios políticos,  sociales  y culturales del país. Se pueden identificar y clasificar distintos periodos/estilos en la historia de la pintura argentina, cada uno con sus propias características y tendencias.

- Hay numerosas formas de hacer esta clasificación, y van surgiendo otras nuevas, y en esta presentación se ha adoptado una que permita una mayor comprensión del tema.

- Con relación a los artistas, es evidente que numerosos de ellos con diferente capacidad técnica, visión del mundo, motivos personales, políticos o del ambiente en el que se desenvuelven, se han podido mover dentro de uno o más estilos, lo que dificulta su encuadre en uno solo.

- En esta presentación las características de cada período/estilo, es de acuerdo a la información suministrada por los Chat-Bots, pero dado el gran numero de artistas y sus obras se han seleccionado solamente un numero limitado de ellos.

- Finalmente debo mencionar que la ABA tiene su Comisión de Cultura, siendo estas páginas que son sin fines de lucro, una contribución a la mencionada Comisión.

Cronología, pintores y sus obras

1) El arte colonial argentino (siglo XVI al siglo XVIII): es el arte producido en nuestro país durante ese período de tiempo. Está influenciado por el arte europeo, pero también tiene características propias, como la utilización de temas religiosos, la representación de figuras y escenas de la vida cotidiana  su simplicidad y expresividad de las obras. Esta determinado por la presencia de artistas extranjero que venían para radicarse en forma permanente o lo hacían en forma transitoria dejando en el país el producto de su arte.....

(Para seguir leyendo, y disfrutando)..... Leer el artículo completo