Anita Boelen, Nitash Zwaveling-Soonawala, Annemieke C Heijboer, A S Paul van Trotsenburg. Detección neonatal de hipotiroidismo congénito primario y central: ¿es hora de volverse Holandés?. Eur Thyroid J. 2023; 12(4): e230041. Endocrine Laboratory, Department of Laboratory Medicine, University of Amsterdam, The Netherlands.
Resumen
La hormona tiroidea (HT) es indispensable para el desarrollo del cerebro en el útero y durante los primeros 2 a 3 años de vida, y los efectos negativos de la deficiencia de HT en el desarrollo del cerebro son irreversibles. La detección temprana de la deficiencia de HT mediante cribado neonatal permite un tratamiento temprano, previniendo así el daño cerebral.
La escasez congénita de HT, también denominada hipotiroidismo congénito (HC), puede ser el resultado de un desarrollo defectuoso de la glándula tiroides o de la síntesis de HT (HC primaria o tiroidea (HC-T)). El HC primario se caracteriza por niveles bajos de HT en sangre y concentraciones elevadas de hormona estimulante de la tiroides (TSH). Con menos frecuencia, el HC se debe a una estimulación insuficiente de la glándula tiroides debido a una alteración de la función hipotalámica o pituitaria (HC central). El HC central se caracteriza por concentraciones bajas de HT, mientras que la TSH es normal, baja o ligeramente elevada.
La mayoría de los programas de detección de HC en recién nacidos se basan principalmente en TSH y, por lo tanto, no detectan HC central. Sólo unos pocos programas de SBN en todo el mundo tienen como objetivo detectar ambas formas de HC mediante diferentes estrategias. En los Países Bajos, contamos con un algoritmo NBS exclusivo de T4-TSH-globulina fijadora de tiroxina (TBG) para HC, que permite la detección de HC primaria y central.
Aunque la necesidad de la detección central de HC mediante NBS todavía está en debate, se ha demostrado que la mayoría de los pacientes con HC central tienen hipotiroidismo de moderado a severo en lugar de leve y que la detección temprana de HC central mediante NBS probablemente mejora su resultado clínico y su atención clínica. para pacientes con HC central con deficiencia múltiple de hormonas pituitarias. Por lo tanto, estamos convencidos de que la detección de HC central por NBS es de suma importancia.
Introducción
El hipotiroidismo congénito (HC) es un trastorno congénito del sistema endocrino con consecuencias potencialmente graves para la salud del individuo afectado y fue el segundo trastorno incluido en el programa nacional de detección neonatal (NBS) en los Países Bajos. El HC se caracteriza por concentraciones bajas de hormona tiroidea (HT) en sangre. Cuando es causado por un desarrollo defectuoso de la glándula tiroides o la síntesis de HT (HC primaria o tiroidea), generalmente se produce un aumento de la secreción de la hormona liberadora de tirotropina (TRH) y la hormona estimulante de la tiroides (TSH) por parte del hipotálamo y la glándula pituitaria. Con menos frecuencia, la estimulación insuficiente de la glándula tiroides debido a defectos a nivel del hipotálamo o la hipófisis causa HC (HC central) . En el HC central, las concentraciones séricas bajas de HT van acompañadas de una concentración de TSH in-apropiadamente normal, baja o ligeramente elevada.
La HT es indispensable para el metabolismo normal a lo largo de la vida, para el crecimiento físico durante la infancia y para el desarrollo del cerebro en el útero y durante los primeros 2 a 3 años de vida. Aunque los efectos negativos de la deficiencia de HT sobre el metabolismo y el crecimiento suelen ser reversibles, sus efectos sobre el desarrollo del cerebro no lo son. Si no se trata poco después del nacimiento, la HC causa daño cerebral irreversible que resulta en retraso mental y deterioro de la función motora.....
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Nueva presentación el 10 de noviembre.
Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina
