lunes, 30 de mayo de 2016

374- Inmunodeficiencia combinada severa

Jennifer M. Puck (1°autor). Análisis en recién nacidos de la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) en 11 programas de screening en Estados Unidos. JAMA. 2014 Aug 20; 312(7): 729–738. Department of Pediatrics, HSE-301A, University of California, San Francisco, 513 Parnassus Ave, San Francisco, CA

Importancia: el screening neonatal de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) utilizando ensayos para detectar los círculos de escisión de receptores de células T (TREC) comenzó en Wisconsin en 2008, y esta incorporado en el  panel uniforme recomendadas a nivel nacional para los trastornos recién nacidos de 2010.  Actualmente rige para toda la población en  23 Estados, en el Distrito de Columbia, y en la Nación Navajo . La incidencia de SCID se estima en 1 de cada 100 000 nacimientos.

Objetivo:  presentar los datos de una serie de programas de screening neonatal SCID, y establecer su incidencia poblacional, otras condiciones con linfopenia de células T, y el documento de implementación temprana de tratamientos eficaces.

Diseño:  epidemiológico y estudio observacional retrospectivo.

Marco general:   los representantes de los estados que llevan a cabo el screening neonatal SCID fueron invitados a presentar sus algoritmos de detección SCID, los datos de rendimiento de prueba en forma anónima con relación a identificación de información clínica y de laboratorio en los niños evaluados y los casos con resultados anormales. Se incluyeron recién nacidos a partir del inicio de cada programa participante desde enero de 2008 hasta julio de 2013. Representantes de 10 estados más el Servicio de Salud Indígena de la nación Navajo aportaron datos de 3.030.083 recién nacidos examinados con una prueba de TREC.

Resultados y medidas principales: se clasificaron  los niños con SCID y otros diagnósticos de linfopenia de células T de acuerdo a su incidencia y etiologías. Se rastrearon las intervenciones y la supervivencia.

Resultados:  en los screening se detectaron 52 casos de SCID típica, SCID con fugas, y el síndrome de Omenn, que afecta a 1 en 58. 000 lactantes (IC del 95%, 1/46 000-1/ 80 000). La supervivencia de los recién nacidos afectados por SCID a través de su diagnóstico y de reconstitución inmune fue del 87% (45/52), 92% (45/49) de los niños que recibieron trasplante, reemplazo de enzimas y/o terapia génica. Las  intervenciones adicionales para SCID y linfopenia de células T no SCID incluyen infusiones de inmunoglobulina, antibióticos preventivos, y  evitar la vacunación con cepas vivas. Las variaciones en las definiciones y prácticas de seguimiento influyeron en las tasas de detección de linfopenia  no- SCID de células T.

Conclusiones y relevancia: el screening neonatal en 11 programas en los Estados Unidos identificaron SCID en 1 de cada 58 000 niños, con una alta supervivencia.  Queda por determinar  la utilidad de la detección de la no-SCID lymfopenias de células T...........


N. del E.-  La SCID (Severe Combined Inmunodeficiency- inmunodeficiencia combinada grave-) es un grupo de trastornos caracterizados por la ausencia de inmunidad  tanto humoral como celular. Normalmente, los bebés con SCID mueren por infecciones a la edad de 1 año a menos que se le restituya la inmunidad mediante adecuado tratamiento. La característica que define la SCID siempre como : una deficiencia grave en la producción y función de las células T ,  defectos en los linfocitos B como problema primario o secundario, la producción de linfocitos citolíticos naturales (NK) en algunos tipos genéticos.  

Una de las pruebas disponibles en nuestro Paìs es el  EnLite Neonatal TREC (T-cell receptor excision circles- círculo de escisión del receptor de células) de PerkinElmer (Wallac Oy) diseñado para  la determinación cuantitativa de ADN del TREC, en muestras de sangre seca en papel de filtro en los recién nacidos. Para ello se  utiliza un kit reactivo basado en la reacción PCR,  cuyas lecturas se efectúan en el VICTOR EnLite Instrument de  la misma empresa . Representante en Argentina: ETC Internacional (ETC Internacional)


(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina

miércoles, 25 de mayo de 2016

373- Influenza A & B

Secretaria de Salud Mexico- Dirección General de Epidemiología 20 de Enero de 2014
Preguntas frecuentes de Influenza ( para profesionales de la salud) 

¿Qué es la Influenza? 

La influenza es una infección respiratoria aguda comúnmente conocida como "gripe". La enfermedad afecta las vías aéreas superiores e inferiores y se acompaña de signos y síntomas sistémicos como fiebre, tos, cefalea, mialgias, artralgias, postración, entre otros más. Los virus de influenza se dividen en tres tipos llamados A, B y C. 

Los tipos de influenza A y B son los responsables de las epidemias de enfermedad respiratoria que se producen casi todos los inviernos y que con frecuencia están asociados con un aumento en los índices de hospitalización y de muertes. Es por ello que los esfuerzos para controlar el impacto de la influenza se centran en los tipos A y B. Desde el punto de vista de Salud Pública, el de mayor importancia es el virus de influenza tipo A, que tiene la capacidad de infectar a humanos y algunas especies de animales tales como aves silvestres, aves de corral, cerdos, caballos, tigres, entre otros. Los virus tipo A son los patógenos más agresivos de los tres géneros. Estos virus presentan dos proteínas en su superficie: Hemaglutinina (HA) y Neuraminidasa (NA) de las cuales depende su capacidad para provocar formas graves del padecimiento. Tanto por mutación, como por rearreglos genéticos se han identificado variantes serológicas que han permitido subtipificar y dar seguimiento epidemiológico a éstos virus.

El tipo A puede presentarse en múltiples combinaciones, ya que se han identificado 18 hemaglutininas y 11 neuroaminidasas. El virus tipo B tiene una tasa de mutación de 2 a 3 veces más baja que el tipo A, por lo que es genéticamente menos diverso, y se conoce solamente un serotipo del grupo B. Sin embargo, presenta el suficiente grado de mutación como para impedir la inmunidad completa y definitiva. Está reducida tasa de cambios antigénicos, en combinación con su limitada cantidad de huéspedes posibles determina la inexistencia de pandemias por este virus. El virus tipo C de influenza generalmente produce enfermedades respiratorias leves o incluso no provocan síntomas. No causa epidemias y no origina los graves problemas de salud pública que causan los tipos A y B de influenza. Los virus de la influenza presentan mutaciones o cambios antigénicos continuos, por ello consiguen eludir al sistema inmune de sus hospederos. Esto hace que las personas sean susceptibles a la infección por influenza durante toda su vida. La mejor manera de prevenir la influenza estacional es recibiendo la vacuna contra la influenza cada año ..........................

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El Actim Influenza A&B de la empresa Medix Biochemica de Finlandia, es un test rápido para investigar esta enfermedad. Son tiras cromatogràficas de único uso que permiten diferenciar ambas cepas rapidamente. En Argentina su representante es ETC Internacional  (http://etcint.com.a)

(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina





viernes, 20 de mayo de 2016

372- Meningitis bacteriana infantil

Lawrence C. Ku, Kim A. Boggess, Michael Cohen-Wolkowiez,. Meningitis bacteriana  infantil. Clin Perinatol. 2015 Mar; 42(1): 29–45.  Duke Clinical Research Institute, Durham. University of North Carolina School of Medicine, Dept. of Ob/Gyn 

Resumen

La meningitis bacteriana neonatal es una infección poco frecuente pero devastadora. Aunque la incidencia y la mortalidad han disminuido durante las últimas décadas, la morbilidad entre los sobrevivientes sigue siendo alta. Los tipos y la distribución de los agentes patógenos causantes están relacionados con el nacimiento, la edad gestacional y postnatal, y la región geográfica. La confirmación del diagnóstico de la meningitis puede ser difícil. Los signos clínicos son a menudo sutiles, y la punción lumbar se difiere frecuentemente en niños clínicamente inestables. Cuando se realiza, las pruebas de confirmación con el cultivo de líquido cefalorraquídeo (LCR) es a menudo comprometida por preparto o la exposición a antibióticos posnatal. Mientras que los cultivos de sangre y los parámetros del LCR pueden ser de utilidad en los casos en que el diagnóstico es incierto, la meningitis bacteriana se produce en los bebés sin bacteriemia y con los parámetros normales del LCR. Pruebas más recientes, como la reacción en cadena de la polimerasa son prometedores, pero requieren más estudios. El tratamiento oportuno con antibióticos apropiados es esencial para optimizar los resultados. Los esfuerzos exitosos para prevenir la meningitis en los bebés han incluido el uso de la profilaxis antibiótica intra-parto contra el  Streptococcus Grupo B (GBS). y estan en fase de investigación los ensayos clínicos el uso de una vacuna de GBS para la prevención de la enfermedad neonatal.

Introducción

La meningitis bacteriana es una infección fulminante asociada con una alta mortalidad y morbilidad en la población neonatal. El diagnóstico y el tratamiento oportuno son esenciales para el logro de buenos resultados en los recién nacidos afectados. Mientras que la incidencia global y la mortalidad han disminuido durante las últimas décadas, la morbilidad asociada a la meningitis neonatal se mantiene prácticamente sin cambios. Las estrategias de prevención, terapias complementarias, y de mejores estrategias de diagnóstico han sido el foco de recientes investigaciones que buscan mejorar los resultados.

Descripción de la enfermedad

La meningitis es la inflamación aguda de las meninges,el espacio subaracnoideo, y la vasculatura cerebral resultante de la infección. La meningitis neonatal está categorizado como de aparición temprana y tardía, y se define por la presencia de signos de infección y el aislamiento del germen a partir del cultivo en líquido cefalorraquídeo (LCR) a ≤ 72 horas de vida. ………………………

Diagnóstico

Para confirmar el diagnóstico de la meningitis neonatal, se necesita una punción lumbar (LP) para recoger líquido cefalorraquídeo. El crecimiento positivo en el cultivo de LCR proporciona la identificación del microorganismo causal y permite el refinamiento de la terapéutica. El LP se difiere con frecuencia durante el estudio diagnóstico séptico debido a la preocupación de que agravarìa el deterioro clínico en el niño enfermo.

Realización o diferir el LP

Debido a que el LP es un procedimiento invasivo con riesgos, es difícil determinar en qué lactantes debe ser realizada como parte de la rutina séptica. Entre los lactantes con hemocultivos positivos, hasta el 30% tendrá un cultivo de LCR positivo simultáneo. Sin embargo, en los recién nacidos con meningitis confirmados, 15-38% tendrá un hemocultivo negativo en casos raros, y los cultivos de sangre y LCR pueden ser discordantes.  Enfoques en los que se evalúan sólo los recién nacidos con bacteriemia confirmados para la meningitis dará lugar a diagnósticos equivocados de meningitis. La incidencia de la meningitis en los lactantes asintomáticos con factores de riesgo es muy baja.  La recomendación actual es llevar a cabo un LP en todos los recién nacidos clínicamente estables con sospecha de aparición  temprana o  tardía de sepsis y que exhiben signos de infección.  Siempre que sea posible, el LP se debe realizar antes de la administración de los antibióticos.



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domingo, 15 de mayo de 2016

371- Biomarcadores de falla renal

Mª Monsalud Arrebola. Mª José Diez de los Ríos Carrasco. Nuevos biomarcadores de insuficiencia renal aguda. SEQC Educación Continuada en el Laboratorio Clínico 2012-2013 Ed Cont Lab Clín; 16: 41 – 51.  UGD Laboratorio. Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Málaga

Nuevas definiciones y conceptos del Falla Renal Aguda 

El Fracso renal agudo (FRA) (sic) se ha definido como un síndrome caracterizado por un rápido deterioro de la función renal, mantenido durante horas o días, con el consiguiente acúmulo de productos nitrogenados y pudiendo acompañarse de oligoanuria y el fallo en la regulación del equilibrio hidro-electrolítico y ácido-base. Múltiples definiciones de FRA se han utilizado en los estudios publicados abarcando un espectro que oscila desde pequeñas elevaciones en la concentración de creatinina (26 - 40 µmoL/L; 0,30 - 0,50 mg/dL) a formas clínicas severas que requieren diálisis. Este amplio espectro de definiciones ha limitado la capacidad para identificar la verdadera incidencia de la enfermedad, conocer su impacto y realizar progresos terapéuticos. 

Ante esta disparidad de criterios, surgió la necesidad de consensuar una definición universal. Grupos de expertos del Acute Dialysis Quality Initiative (ADQI) propusieron en el año 2002, el término AKI (Acute Kidney Injury) para representar el espectro completo del ARF (Acute Renal Failure) prefiriendo el término “injury” a “failure” (lesión a fallo). Autores españoles han sugerido que el término AKI se traduzca como ARA (Alteración Renal Aguda). Con el término AKI se incorpora el espectro completo del síndrome, abarcando desde cambios mínimos en la función renal manifestados por pequeñas elevaciones de la creatinina sérica al fallo renal oligúrico que requiere tratamiento sustitutivo . Asimismo consensúan un sistema de clasificación funcional (RIFLE) que permite un estadiaje estandarizado de los pacientes facilitando la descripción y comparación de resultados de los diferentes estudios clínicos y epidemiológicos y el diseño de estudios multicéntricos

Clasificación funcional de la Insuficiencia Renal Aguda Sistema-RIFLE 

Se desarrolló durante la Segunda Conferencia de Consenso del ADQI en el año 2002. RIFLE es el acrónimo de las palabras inglesas correspondientes a riesgo (risk), daño (injury), fallo (failure), pérdida prolongada de función renal (loss) y fallo final e irreversible de ésta (end). Por tanto, incluye tres etapas de disfunción renal progresiva y gravedad creciente (risk-injury-failure) y dos de resultados (loss-end). Los parámetros que utiliza para estratificar la disfunción renal aguda son descensos porcentuales del filtrado glomerular, elevaciones relativas de la creatinina sérica con respecto a un valor basal y el descenso en valor absoluto de la diuresis. Para diagnosticar y clasificar a un paciente se utiliza el criterio que le sitúe en el estadío de mayor gravedad. El periodo de tiempo considerado para evaluar los cambios es de 7 días. Los dos criterios de resultados (loss, end) son definidos en función de la duración de la pérdida de la función renal. Esta clasificación ha demostrado su utilidad para diagnosticar la disfunción renal aguda, clasificar a los pacientes según su gravedad funcional, y como marcador pronóstico............

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martes, 10 de mayo de 2016

370- Caso clínico: donador con dengue

Julian W. Tang, Yvonne Ng, Evelyn S. C. Koay, Gek Har Leow, Eng Soo Yap, Douglas Chan, Lip Kun Tan, Paul A. Tambyah. Un donador de sangre con fiebre . Clin. Chem. 2010; 56 (3): 352–356. Departments of  Laboratory Medicine, National University Hospital,  Lower Kent Ridge Road, Singapore

Presentación del caso


Se presento en Urgencias  un neonato de 4 dìas que nació a las 29 semanas de gestación y que presentaba  un cuadro de trombocitopenia (plaquetas 4.3x109/L) con hemorragias intracraneales y pulmonares severas. Se le administraron transfusiones urgentes de 10 ml/kg de concentrado de células rojas y 10 ml/kg de concentrado de plaquetas. Estas fueron obtenidas en Singapur con dos días de anticipación de donadores de sangre, uno de los cuales era una estudiante universitaria de 21 años que fue aceptada clınicamente en ese momento. Estos productos fueron administrados al neonato. Al dia siguiente, la donadora de sangre comunico al banco de sangre que ahora estaba enferma con fiebre y catarro. Por lo tanto el plasma en la muestra donada fue analizado por PCR para varios virus, incluyendo dengue, chinkugunya, enterovirus y virus Epstein-Barr. Se encontrò dengue ARN (serotipo 2) en una cantidad muy baja en el extracto inicial de ARN (extracto A) que fue almacenado a  -20°C para realizar un nuevo control y que volvió a dar positivo.

Preguntas a considerar

• ¿Cuales seran los siguientes pasos?
• ¿Que puede causar resultados de PCR falso-negativo y falso-positivo?
• ¿Como afectan el manejo del paciente los resultados de PCR bajo-positivo?

Discusión

Recientemente, Wilder-Smith y colegas destacaron el importante hecho de la seguridad de la transfusión sanguínea con respecto a la infección de dengue en un país dengue-endèmico, como Singapur. Aunque en el tiempo de la presentación del reporte Wider-Smith et al. no pudieron identificar ningún evento de trasmisión de dengue asociado con la transfusión de sangre, desde entonces se han presentado evidencias convincentes de dichos eventos. Ademas  hubo por lo menos 1 caso previo de transmisión de Dengue en Singapur, vìa trasplante de órganos.  Por lo tanto fue importante verificar el estado de esta donación de sangre lo más preciso posible, porque este evento dejò implicaciones adicionales al Servicio de Transfusión de Sangre. Se consideraron tres enfoques: repetir el examen del espécimen original, examinar al neonato, y realizar pruebas adicional al donado.

Con relación al neonato  fue examinado de urgencia en busca de ARN de Dengue por PCR en los días 2, 5 y 8 después de la transfusión y, afortunadamente, todos los resultados de las pruebas de ARN para Dengue fueron negativos. Los resultados de la prueba del antígeno de Dengue NS1 también fueron negativos. En ese momento, se pensó que el estado negativo del nonato se debía al bajo volumen de los productos sanguíneos transfundidos (volumen combinado de 16 ml), el cual redujo el potencial de la transmisión del virus del dengue.........

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jueves, 5 de mayo de 2016

369- Alergia alimentaria

Donatella Macchia, Giovanni Melioli, Valerio Pravettoni, Eleonora Nucera, Marta Piantanida, Marco Caminati, Corrado Campochiaro, Mona-Rita Yacoub, Domenico Schiavino, Roberto Paganelli, Mario Di Gioacchino, Directivas para el uso y la interpretación de los métodos de diagnóstico de la alergia alimentaria en adultos. Clin Mol Allergy, 2015; 13: 27. The Food Allergy Study Group (ATI) of the Italian Society of Allergy, Asthma and Clinical Immunology (SIAAIC)

Resumen

La alergia alimentaria tiene una creciente prevalencia en la población general y en Italia hay un 8% de las personas con alergia. El espectro de sus manifestaciones clínicas varía desde síntomas leves hasta shock anafiláctico potencialmente mortal. Un número de pacientes se puede diagnosticar fácilmente mediante el uso de los procedimientos de primer y segundo nivel  (la historia, las pruebas cutáneas y la IgE alérgeno específico). Los pacientes con presentación compleja, tales como múltiples sensibilizaciones y síndromes de polen en comida, a menudo requieren un enfoque de tercer nivel, incluyendo el diagnóstico molecular, lo que permite el diseño de un perfil de sensibilización componente de resolución temporal para cada paciente. El uso de estas técnicas implicaría especialistas y expertos en el tema con habilidades para satisfacer adecuadamente las necesidades de diagnóstico y terapéuticos de los pacientes. En particular, se necesitan programas educativos para alergólogos sobre el uso y la interpretación de diagnóstico molecular.

Antecedentes

Las Alergia Alimentaria (FA) es un problema cada vez más reconocido en relación con su prevalencia en la población general. En Italia, hay un 8% de todos los pacientes con alergias  y el amplio espectro de sus manifestaciones clínicas,  van desde síntomas leves hasta shock anafiláctico potencialmente fatal . La FA afecta significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En los adultos, la FA puede persistir desde la infancia o puede desarrollarse a una edad mayor. En este último caso, una vez establecida, la FA se mantiene durante toda la vida, mientras que la FA pediátrica desaparece con frecuencia durante la adolescencia. La FA puede ser responsable de los signos y síntomas que se producen poco después del consumo del alimento que la provoca (desde unos pocos minutos a  horas). Cuanto antes aparecen más grave son. A veces, los síntomas aparecen después del ejercicio físico tras ingerir un alimento específico, que se come de forma segura en ausencia de ejercicio. (anafilaxis alimentaria inducida por ejercicios post-ingestión, aproximadamente 3 horas antes) 

La FA afecta más comúnmente a la piel (dermatitis atópica, urticaria, angioedema, eczema y diversas erupciones en la piel). Con frecuencia, las manifestaciones gastrointestinales están asociadas con síntomas cutáneos. El intestino rara vez es el único órgano afectado por la alergia alimentaria. Los síntomas varían desde dispepsia y meteorismo al cólico, diarrea (raramente estreñimiento), vómitos, reflujo gastroesofágico, hasta los síndromes de mala absorción más complejas, y en general, son debido a la infiltración de células inflamatorias en la mucosa gastrointestinal. En algunos casos, principalmente en pacientes alérgicos al polen sensibles a las moléculas homólogas y a las contenidas en alimentos específicos, los síntomas aparecen en forma de picazón y ardor en la mucosa oral, pápulas o vesículas en la boca, hinchazón de los labios y dificultad para tragar , que se definen como el síndrome de alergia oral. La rinitis, conjuntivitis, asma y edema laríngeo son todas las posibles manifestaciones de FA independientes de la sensibilización a alérgenos inhalantes............

Métodos de diagnóstico de la alergia alimentaria

Un correcto diagnóstico de FA requiere un procedimiento de diagnóstico estandarizado. El primer paso es siempre la historia del paciente destinado a identificar el alimento sospechoso relevante/s y la relación entre la ingestión de un alimento específico y la aparición de los síntomas. A continuación, se debe evaluar la dependencia de las manifestaciones clínicas de una reacción inmune mediada. Esto se puede hacer tanto in vivo como in vitro.  Los métodos de diagnóstico estandarizados se clasifican en primer, segundo y tercer nivel............


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