lunes, 30 de mayo de 2016

374- Inmunodeficiencia combinada severa

Jennifer M. Puck (1°autor). Análisis en recién nacidos de la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) en 11 programas de screening en Estados Unidos. JAMA. 2014 Aug 20; 312(7): 729–738. Department of Pediatrics, HSE-301A, University of California, San Francisco, 513 Parnassus Ave, San Francisco, CA

Importancia: el screening neonatal de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) utilizando ensayos para detectar los círculos de escisión de receptores de células T (TREC) comenzó en Wisconsin en 2008, y esta incorporado en el  panel uniforme recomendadas a nivel nacional para los trastornos recién nacidos de 2010.  Actualmente rige para toda la población en  23 Estados, en el Distrito de Columbia, y en la Nación Navajo . La incidencia de SCID se estima en 1 de cada 100 000 nacimientos.

Objetivo:  presentar los datos de una serie de programas de screening neonatal SCID, y establecer su incidencia poblacional, otras condiciones con linfopenia de células T, y el documento de implementación temprana de tratamientos eficaces.

Diseño:  epidemiológico y estudio observacional retrospectivo.

Marco general:   los representantes de los estados que llevan a cabo el screening neonatal SCID fueron invitados a presentar sus algoritmos de detección SCID, los datos de rendimiento de prueba en forma anónima con relación a identificación de información clínica y de laboratorio en los niños evaluados y los casos con resultados anormales. Se incluyeron recién nacidos a partir del inicio de cada programa participante desde enero de 2008 hasta julio de 2013. Representantes de 10 estados más el Servicio de Salud Indígena de la nación Navajo aportaron datos de 3.030.083 recién nacidos examinados con una prueba de TREC.

Resultados y medidas principales: se clasificaron  los niños con SCID y otros diagnósticos de linfopenia de células T de acuerdo a su incidencia y etiologías. Se rastrearon las intervenciones y la supervivencia.

Resultados:  en los screening se detectaron 52 casos de SCID típica, SCID con fugas, y el síndrome de Omenn, que afecta a 1 en 58. 000 lactantes (IC del 95%, 1/46 000-1/ 80 000). La supervivencia de los recién nacidos afectados por SCID a través de su diagnóstico y de reconstitución inmune fue del 87% (45/52), 92% (45/49) de los niños que recibieron trasplante, reemplazo de enzimas y/o terapia génica. Las  intervenciones adicionales para SCID y linfopenia de células T no SCID incluyen infusiones de inmunoglobulina, antibióticos preventivos, y  evitar la vacunación con cepas vivas. Las variaciones en las definiciones y prácticas de seguimiento influyeron en las tasas de detección de linfopenia  no- SCID de células T.

Conclusiones y relevancia: el screening neonatal en 11 programas en los Estados Unidos identificaron SCID en 1 de cada 58 000 niños, con una alta supervivencia.  Queda por determinar  la utilidad de la detección de la no-SCID lymfopenias de células T...........


N. del E.-  La SCID (Severe Combined Inmunodeficiency- inmunodeficiencia combinada grave-) es un grupo de trastornos caracterizados por la ausencia de inmunidad  tanto humoral como celular. Normalmente, los bebés con SCID mueren por infecciones a la edad de 1 año a menos que se le restituya la inmunidad mediante adecuado tratamiento. La característica que define la SCID siempre como : una deficiencia grave en la producción y función de las células T ,  defectos en los linfocitos B como problema primario o secundario, la producción de linfocitos citolíticos naturales (NK) en algunos tipos genéticos.  

Una de las pruebas disponibles en nuestro Paìs es el  EnLite Neonatal TREC (T-cell receptor excision circles- círculo de escisión del receptor de células) de PerkinElmer (Wallac Oy) diseñado para  la determinación cuantitativa de ADN del TREC, en muestras de sangre seca en papel de filtro en los recién nacidos. Para ello se  utiliza un kit reactivo basado en la reacción PCR,  cuyas lecturas se efectúan en el VICTOR EnLite Instrument de  la misma empresa . Representante en Argentina: ETC Internacional (ETC Internacional)


(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina