jueves, 30 de abril de 2015

295- Balance molecular hidrico

Julie R. Ingelfinger Editor; Mark A. Knepper, Tae-Hwan Kwon, Soren Nielsen, Fisiologìa molecular del balance hìdrico. N Engl J Med 2015; 372:1349-1358. 
National Institutes of Health, 10 Center Dr., Bldg. 10, Rm. 6N307, Bethesda, MD

Introducción

El eje hipotálamo-neurohipofisaria-renal,  normalmente mantiene el equilibrio del agua durante las variaciones entre el consumo y las pérdidas no renales del mismo. El fracaso de este mecanismo es común en pacientes hospitalizados, y resulta en una variedad de trastornos del balance hidrico. En este artículo, empezamos revisando los clásicos principios integradores del balance del agua en los mamíferos y después se utilizara este modelo clásico como marco para analizar los genes y productos genéticos (proteínas) que intervienen en el equilibrio del agua. De este modo, nuestro objetivo es proporcionar a los médicos-bioquimicos de una base mecánica de las decisiones relativas al diagnóstico y tratamiento de los trastornos del balance hidrico.

La regulación del balance del agua se rige por un mecanismo de retro-alimentación de alta ganancia que involucra el hipotálamo, la neurohipófisis, y los riñones. Los osmorreceptores en el hipotálamo, que originalmente fueron descritos por Verney, dan el sentido de osmolaridad plasmática. El mecanismo molecular de "osmosensing" ha sido recientemente descrito por Danziger y Zeidel y en parte dependen de la activación de canales de cationes permeables al calcio no selectivos en el osmosensing neuronal que sirve como receptores de estiramiento. 

Cuando la osmolalidad plasmática supera el umbral fisiológico (290 a 295 mOsm/ Kg de agua), que provoca la sed, hay una mayor secreción del peptido hormonal vasopresina en las terminaciones nerviosas vaso-presinergicas de la neurohipófisis. La vasopresina se une a los receptores en el riñón, disminuyen la excreción de agua y una mayor fracción del agua filtrada vuelve a la sangre . La tasa de excreción de agua puede variar en un amplio rango en respuesta a los cambios en los niveles de vasopresina en plasma sin cambios sustanciales en la excreción de soluto neto (aclaramiento osmolar). Este control independiente de la excreción de agua y soluto es el resultado de mecanismo urinario especializada de concentración y dilución que serán revisados posteriormente.

El aumento de la re absorción renal de agua en respuesta a la vasopresina disminuye la osmolaridad plasmática, lo que reduce el estímulo para la secreción de vasopresina y la sed y completa el circuito de retroalimentación donde las proteínas  responsables de los componentes del modelo de integración tambièn seràn el foco de esta revisión.

Arginina vasopresina

El gen que codifica para la arginina-vasopresina (AVP) se expresa en las neuronas de los núcleos supraóptico y paraventricular del hipotálamo. La AVP es un neuropéptido típico, ya que sus genes codifican para una pro-hormona que debe someterse a un procesamiento proteolítico específico para producir la hormona activa. Los códigos AVP son para tres péptidos:  el péptido ácido arginina vasopresina 9-amino, una proteína transportadora llamada neurofisina-2, y una pequeña glicoproteína llamada co-peptina. Debido a que es difícil que la vasopresina pueda medirse en el plasma, algunos investigadores están utilizando la mediciòn de la copeptina sustituto de la arginina-vasopresina.  Las mutaciones en el gen de la vasopresina arginina que interfieren con el procesamiento y la liberación de vasopresina arginina están asociados con la diabetes insípida central…………………..

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(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.



sábado, 25 de abril de 2015

294- Informatica en el laboratorio clìnico

Richard G Jones, Owen A Johnson, Gifford Batstone. Informatica y el laboratorio clínico  Clin Biochem Rev. 2014 Aug; 35(3):177–192. Yorkshire Centre Health Informatics and School of Computing, University of Leeds, Leeds, UK. Brighton and Sussex University Hospitals NHS Trust, Brighton, UK.

Resumen

La naturaleza de los servicios del laboratorio clìnico está cambiando bajo las presiones combinadas de la creciente carga de trabajo,  limitaciones de costos y  avance tecnológico. En vista de ello, los sistemas de laboratorio necesitan satisfacer las nuevas demandas de intercambio de datos con sistemas de registro electrónico clínicos para la solicitud  de ordenes mèdicas y comunicación de resultados. Con el desarrollo de estas necesidades, surgen nuevos retos, especialmente con respecto a la forma y al contenido de las bases de datos que se intercambian. La inclusión de sistemas inteligentes en estas dos áreas, en diálogo constante entre los médicos y los especialistas en información de laboratorio es de suma importancia. Los requisitos de tecnología de la información (TI) en el laboratorio, ahora se extienden mucho más allá de la provisión de datos puramente analíticos. Con el objetivo de lograr una perfecta integración de los datos de laboratorio en la vía clínica total la  'Informática' (el arte y la ciencia de convertir datos en información útil) es cada vez más importante en el laboratorio clìnico.  La informática es una herramienta poderosa en la patología, ya sea en la ejecución de los procesos de modernización y en la introducción de nuevas modalidades de diagnóstico (por ejemplo, la proteómica, la genómica), para proporcionar la  gestión de enfermedades basadas en la evidencia, o permitiendo un mejor uso de los limitados recursos y muchas veces costosos. Proporcionar información adecuada a los pacientes responsables e interesados, que requiere una evaluación crítica del cada vez mayor volumen de información disponible y es beneficiosa en el uso adecuado en la auto-gestión a largo plazo. En esta revisión  se explora las crecientes exigencias en los sistemas de información de patología en el contexto de cambio en el desarrollo más amplio en la prestación de la asistencia sanitaria. La tendencias general de la informática médica se reflejan en las prioridades actuales que tiene el laboratorio clínico, incluyendo la necesidad de registros electrónicos unificados, entrada de pedidos computarizado, seguridad y recuperación de datos, y auditoria. Por lo tanto se aprecia que es necesario repensar la arquitectura de los sistemas informáticos del laboratorio, en particular para abordar el entorno cambiante en el que los sistemas de registros electrónicos de los pacientes están evolucionado rápidamente. No se debe perder de vista la oportunidad que tienen los “informáticos del laboratorio” para trabajar en colaboración con los desarrolladores de sistemas clínicos para empalmar sistemas de apoyo en las decisión clínica inteligentes.

Introducción 

En las ultimas cinco décadas los sistemas de computación en el laboratorio clínico  han estado a la vanguardia en la informática de la  salud, en el desarrollo de aplicaciones de sistemas y de tecnología de información de laboratorios integrados que se han convertido de hecho en requisitos previos para la prestación de servicios clínicos y de gestión eficientes de laboratorio.

Esta afirmación se ve confirmada por la observación de que los sistemas de laboratorio suelen ser los sistemas más sofisticados de cualquier organización de salud en cualquier parte del mundo. Sin embargo, el paisaje informático de la salud está cambiando con el desarrollo de sistemas de registros electrónicos de pacientes cada vez más sofisticados y la patología de computación está en peligro de quedarse atrás. 

Los modelos fundamentales de diseño de sistemas de laboratorio se elaboraron en la década de 1970 en proyectos como el UK NHS Phoenix  Programme, y estos modelos se encuentran todavía en el núcleo de los últimos sistemas que se instalan en la actualidad.  Sin embargo, ahora se requieren nuevos enfoques para la gestión de la información, con el fin de responder a las cambiantes demandas de prestación en la atención sanitaria. A saber:

1) Consolidación de los servicios de laboratorio en unidades más grandes de organización, por ejemplo, redes de laboratorio clínicas 
2) El creciente papel de la atención primaria y comunitaria dentro de un servicio de salud más amplio
3) Introducción de nuevos enfoques para la entrega de resultados, por ejemplo, pruebas en los puntos de atención (POCT)
4) Un acceso más abierto a la base de conocimientos de soporte sobre medicina basada en la evidencia para médicos, pacientes y público
5) Gestión integrada de todos los aspectos de los servicios clínicos
6) La demanda creciente al acceso directo de los pacientes a sus propios resultados

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lunes, 20 de abril de 2015

293- Ecuaciones de Filtración glomerular

Bagnarelli A.E. Evolución y limitaciones de las ecuaciones de filtración glomerular. 
Publicación libre. Blog Bioq Clin Abril 2015, N° 293 

Introducción

La enfermedad renal crónica (ERC/CKD) se ha convertido en un serio problema de salud  y su presencia esta relacionada con un riesgo elevado de insuficiencia renal crónica terminal, diabetes, enfermedad cardiovascular y muerte. Los resultados adversos de la enfermedad renal crónica a menudo pueden prevenirse o retrasarse por medio de su detección temprana y tratamiento. Las primeras etapas de la enfermedad renal crónica pueden ser detectadas a través de mediciones en el laboratorio de rutina.


En febrero del 2012 la National Kidney Foundation (NKF) - Kidney Disease Outcomes Quality Initiative (K/DOQI), que iniciò sus actividades en el año 2002, continuó publicando una serie de guías sobre evaluación, clasificación y estratificación de la ERC. En ellas se define la ERC como una anomalía de la estructura y/o de función renal que deben estar presentes al menos por un periodo mayor de 3 meses. (1)

- Con la Filtración Glomerular (FG), se establecieron  varias categorías.

G1   Normal o aumentado: mayor de 90 ml/min/ 1,73 m2
G2   Disminución leve  60 – 89 ml/min/ 1,73 m2
G3a Disminución leve a moderada  45 – 59 ml/min/ 1,73 m2
G3b Disminución moderada a severa 30 – 44 ml/min/ 1,73 m2
G4   Disminución severa 15 – 29 ml/min/ 1,73 m2
G5   Falla renal: menor de 15 ml/min/ 1,73 m2

- Con relación a la Lesión Renal se hace referencia a la presencia de alteraciones estructurales puestas de manifiesto directamente a partir de anomalías histológicas en la biopsia renal o indirectamente por la presencia de albuminuria, proteinuria, sedimento urinario patológico o mediante técnicas de imagen.  Con la albuminuria también se establecieron categorías y puede observarse que la determinación de la FG y la albúmina en orina son el mejor índice para evaluar la función/daño renal.

El FG se mide a través de la filtración glomerular de una sustancia, de acuerdo al volumen de plasma que elimina por el riñón por unidad de tiempo. Su medida es de utilidad para identificar la presencia de ERC, monitorizar su progresión, prevenir complicaciones, realizar ajustes de dosis de fármacos de eliminación renal, etc.

En general el valor del FG varía con la edad, sexo, masa corporal y origen etnico situándose alrededor de 140 ml/min/1,73 m2 en jóvenes sanos. Valores inferiores a 60 ml/ min/1,73 m2 están asociados a un aumento en la prevalencia de complicaciones renales y del riesgo cardiovascular (2)....

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Agradecimiento: al Profesor Ian Farrance (School of Medical Sciences, RMIT University, Australia) por el asesoramiento brindado para el desarrollo de esta presentación. 


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miércoles, 15 de abril de 2015

292- Lesiòn renal aguda y crònica

Lakhmir S. Chawla, Paul W. Eggers, Robert A. Star, Paul L. Kimmel. Lesión renal aguda y enfermedad renal crónica como sindromes interconectados. N Engl J Med 2014; 371: 58-66.
Department of Medicine, Division of Intensive Care Medicine,Division of Nephrology, Washington, DC, Veterans Affairs Medical Center, Department of Anesthesiology and Critical Care Medicine, Department of Medicine, Division of Renal Diseases and Hypertension, George Washington University Medical Center,  National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD 

Introducción

Durante más de 40 años, los nefrólogos han clasificado la insuficiencia renal como dos síndromes distintos: insuficiencia renal aguda y insuficiencia renal crónica. Mientras que la enfermedad renal crónica fue reconocida en el Siglo XIX, la disfunción renal aguda se hizo evidente durante el bombardeo de Londres en la Segunda Guerra Mundial, con la constatación de que las lesiones por aplastamiento podrían causar un dramático pero a menudo irreversible cese de la función renal. Los estados de enfermedad y etapas de ambos síndromes renales agudas y crónicas son delineadas de acuerdo a la concentración de creatinina sérica y/o la tasa de filtración glomerular (TFG), marcadores funcionales que fueron identificadas en el Siglo XX.  La insuficiencia renal avanzada en ambos síndromes se trata con diálisis. Durante la última década, los modelos conceptuales independientes para la enfermedad renal crónica y lesión renal aguda fueron desarrollados para facilitar enfoques organizados en la investigación clínica y en los ensayos. Sin embargo, los estudios epidemiológicos y mecanicistas recientes sugieren que los dos síndromes no son entidades distintas, sino más bien están estrechamente interconectados; la enfermedad renal crónica es un factor de riesgo para la insuficiencia renal aguda y la insuficiencia renal aguda es un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad renal crónica, y ambas son  factores de riesgo de enfermedad cardiovascular 

Definición de lesión renal aguda

Hasta 2004, la insuficiencia renal aguda se definía en general y con algunas variaciones, como un aumento repentino de la concentración de creatinina sérica a menudo acompañada de disminución de la diuresis.  Un diagnóstico diferencial de larga tradición incluia uremia pre-renal, obstrucción del tracto urinario post-renal y enfermedad renal intrínseca (generalmente categorizados anatómicamente), incluyendo la enfermedad vascular renal, la glomerulonefritis, la nefritis intersticial aguda y la necrosis tubular aguda. Las definiciones funcionales de consenso elaboradas recientemente sobre la base de los cambios específicos en la concentración de creatinina sérica y el volumen de orina, ahora han complementado los métodos anatómicos para su diagnóstico. Estas definiciones han estandarizado el estudio de la lesión renal aguda, y permite la clasificación de los pacientes en subgrupos con resultados graduados

Clasificaciones de lesión renal aguda y la enfermedad renal crónica.

Sin embargo, estas definiciones no incorporan en el esquema de diagnóstico  la importancia de las diversas causas de lesión renal aguda (por ejemplo, uremia pre-renal vs. lesión renal aguda intrínseca) Actualmente están siendo  identificando y evaluando en estudios clínicos, bio-marcadores potenciales para predecir el riesgo, el diagnóstico, el pronóstico y la respuesta terapéutica en pacientes con lesión renal aguda. A pesar de algunos progresos, la promesa de que estos marcadores pueden ser utilizados para clasificar y estratificar los pacientes según el riesgo aún no se ha concretado…………….

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viernes, 10 de abril de 2015

291- Tricomoniasis

Erik Munson.  Perspectivas de expansión del screening del Trichomonas vaginalis. Clin.Chem 2014; 60 (1) 151-154. Wheaton Franciscan Laboratory, St. Francis Hospital, 3237 South 16th St., Milwaukee, WI 

El protozoo urogenital Trichomonas vaginalis fue reconocido por primera vez hace casi 2 siglos por el  clínico y microscopísta frances Donné. Desde entonces, los roles de patogenicidad del protozoario se han descrito para hombres y mujeres. En las mujeres la tricomoniasis se presenta con irritación vulvar en forma difusa y flujo mal-oliente verde amarillo. En los hombres la infección puede presentar signos y síntomas de uretritis no-gonocócica. 

Debido a la naturaleza no ulcerativa de su presentación, la tricomoniasis se ha caracterizado en gran medida como una enfermedad molesta, particularmente en las mujeres. Además, aunque la T. vaginalis ha sido reconocida como una  infección de transmisión sexual (ITS) no viral, las estimaciones de su prevalencia han variado en gran parte debido a los diagnósticos de laboratorio inexactos.

La tricomoniasis no es una enfermedad de declaración obligatoria en los EE.UU. y las recomendaciones para su detección no son de amplio alcance. El CDC indica que las pruebas de diagnóstico para la T. vaginalis debe realizarse en mujeres con flujo vaginal  y  de mayor riesgo de infección  (casos de nuevas y múltiples parejas sexuales, prostitución, drogas de abuso e historia previa de infecciones de transmisión sexual). La detección también puede estar indicada en mujeres sexualmente activas VIH-positivo. Sin embargo, datos recientes están empezando a cambiar la visión de la tricomoniasis en los EE.UU. y con el tiempo pueden requerir una re-evaluación de sus recomendaciones en su screening. Este comentario ofrece fundamentos clínicos y sociales, para el screening en expansión de la tricomoniasis en el laboratorio 

Aproximadamente el 50%-60% de las infecciones de T. vaginales son asintomáticas. Los modelos matemáticos ha proyectado la duración media de la infección en mujeres de 3-5 años. Estos datos constituyen un escenario problemático al menos por 2 razones:  a) la infección proporciona un conducto potencialmente persistente e indolente de transmisión sexual posterior, y b) los datos históricos demuestran que aproximadamente un tercio de las infecciones asintomáticas progresan al estado sintomático dentro de los 6 meses, y ello requiere una intervención posterior y por lo tanto  un aumento de los costos sanitarios.

Los antecedente de infección por T. vaginalis influyen en  la transmisión del VIH. En los EE.UU. se estima que 750 nuevos casos anuales de infecciones por VIH se ven facilitadas por la presencia simultanea de T. vaginalis. Además una vigilancia de 2 años en mas de 2.000 mujeres africo-americanas  dio cuenta de un riesgo relativo pre-probabilidad de 2.57 para transmisión del VIH (p=0,002) en mujeres que tenían tricominiasis vaginalis positivo al inicio del estudio. Aunque el tratamiento con metronidazol y tinidazol  no es oneroso, el costo total de por vida del tratamiento para la T. vaginalis,  atribuidos al VIH se ha estimado en $ 167.000.000. 

Consecuencias similares se han postulado cuando la tricomoniasis es acompañada de una etiología viral de mayor prevalencia como la infección del virus del papiloma y su desarrollo a la neoplasia cervical. Sobre el particular se ha  informado que  la media de tiempo para  eliminar una  infección de virus del papiloma humano fue 436 días en mujeres con infección concurrente de T. vaginalis infección, mientras que este tiempo fue de solo 172 días en pacientes sin T. vaginalis  detectable........

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domingo, 5 de abril de 2015

290- Enfermedad de Chagas

Primer consenso colombiano sobre Chagas congénito y orientación clínica a mujeres en edad fértil con diagnóstico de Chagas.  Participaron 33 especialistas . Infect. 2014; 18 (2). Bogotá 

Resumen 

La transmisión congénita de la enfermedad de Chagas ha sido poco estudiada en Colombia y existen pocos procedimientos rutinarios en el sistema de salud para el manejo de esta enfermedad. Por ello se desarrolló un consenso de expertos dirigido a generar recomendaciones de diagnóstico y tratamiento de Chagas congénito y orientación a mujeres en edad fértil. Con ese propósito se realizó una búsqueda extensiva de la literatura, empleando una combinación de términos MeSH (Chagas, Chagas congénito, prevención, control, diagnóstico, tratamiento y embarazo) para reflejar el estado del arte en cada tema de interés. Después de ello, se leyeron los resúmenes y aquellos seleccionados para análisis del texto completo. La literatura relevante se sintetizó, clasificó y organizó en tablas y se presentó al panel de expertos, el cual estaba constituido por 30 profesionales en diferentes áreas. Mediante la metodología Delphi se realizaron 2 rondas de cuestionarios virtuales y una reunión presencial en los cuales se evaluaron los niveles de acuerdo entre los participantes. Los puntos con falta de consenso durante las 2 rondas virtuales se expusieron durante las mesas de discusión en la ronda presencial. La evidencia utilizada se adaptó a las particularidades nacionales según el caso y se aprobó el contenido del documento final. Se propone que estas recomendaciones sean usadas por profesionales de la salud en Colombia.

Introducción

La transmisión congénita de la enfermedad de Chagas supone un desafío para el control de esta enfermedad parasitaria, pues involucra no solo a los países endémicos de Latinoamérica, sino también a países no endémicos en otros continentes en donde, como consecuencia de la migración, viven mujeres en edad fértil portadoras de la infección por Trypanosoma cruzi (T. cruzi). La atención integral de esta enfermedad incluye no solo la detección temprana y el tratamiento del recién nacido o lactante, sino que, además, se generan nuevos retos en la atención y orientación médica para las mujeres infectadas .

En Colombia, hay poca producción académica en este tema. Por ello, el país es justamente el escenario propicio para plantear una revisión de las estrategias que han mostrado eficiencia en países y contextos similares y, frente a ellas, hacer una discusión de la conveniencia de cada una de estas en el contexto nacional. Es por ello por lo que este primer consenso busca integrar expertos en temas relacionados con la pediatría, la atención prenatal y actores del sistema de salud que toman decisiones a diario con este grupo de mujeres y niños, junto con expertos en enfermedad de Chagas, a fin de formular recomendaciones para la atención de estas poblaciones en Colombia.

Objetivo del consenso

Generar unas serie de recomendaciones sobre diagnóstico, seguimiento y tratamiento de Chagas congénito y orientación a mujeres con Chagas en edad fértil en Colombia.

Preguntas clínicas cubiertas por el consenso

- ¿Cuál es la prevalencia de infección por T. cruzi en gestantes en Colombia?
- ¿Cuál es el riesgo de transmisión congénita de T. cruzi ?
- ¿Cuáles son las pruebas y procedimientos más adecuados para diagnóstico de infección por T. cruzi en gestantes y en recién nacidos?
- ¿Cuáles son los medicamentos recomendados para tratamiento etiológico de enfermedad de Chagas en recién nacidos y lactantes?
- ¿Cuáles son las recomendaciones básicas de tratamiento etiológico de enfermedad de Chagas para mujeres en edad fértil con diagnóstico confirmado?
- ¿Cuáles son las medidas de salud pública complementarias para el abordaje de Chagas congénito?

Pacientes a los que se dirige el consenso
  • Mujeres gestantes en Colombia, recién nacidos y mujeres en edad fértil.
  • Usuarios del consenso
  • Servicios médicos, instituciones prestadoras de servicios de salud, grupos de salud pública a nivel municipal, departamental y nacional en el territorio colombiano..............
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