Galozzi, Daniela Basso, Mario Plebani, Andrea Padoan. Inteligencia artificial y datos de laboratorio en enfermedades reumáticas. Clinica Chimica Acta 2023; 546:117388. Department of Medicine-DIMED, University of Padova, Laboratory Medicine Unit, University Hospital of Padova, Italy
Resumen
Las tecnologías médicas basadas en inteligencia artificial (IA) están evolucionando rápidamente hacia soluciones prácticas para la práctica clínica. Los algoritmos de aprendizaje automático (AA) pueden procesar cantidades cada vez mayores de datos de laboratorio, como los biomarcdores y el inmunofenotipado de expresión génica. En los últimos años, el análisis mediante AA se ha vuelto particularmente útil para el estudio de enfermedades crónicas complejas, como las enfermedades reumáticas, afecciones heterogéneas con múltiples desencadenantes. Numerosos estudios han utilizado AA para clasificar pacientes y mejorar el diagnóstico, estratificar el riesgo y determinar subtipos de enfermedades, así como para descubrir biomarcadores y perfiles genéticos. Esta revisión tiene como objetivo proporcionar ejemplos de modelos de aprendizaje automático para enfermedades reumáticas específicas utilizando datos de laboratorio, así como algunas perspectivas sobre sus fortalezas y limitaciones. Una mejor comprensión y aplicación futura de estas estrategias analíticas podría facilitar el desarrollo de la medicina de precisión para pacientes con enfermedades reumáticas.
1. Introducción
El laboratorio clínico es una disciplina que se ocupa del análisis de fluidos corporales mediante pruebas realizadas en muestras biológicas. Si bien el papel del laboratorio clínico en la toma de decisiones medicas está ampliamente reconocido, a veces se presta menos atención a la importancia de los resultados de las pruebas en la vida cotidiana. De hecho, el laboratorio proporciona elementos esenciales para la salud del paciente, a menudo de forma precoz con respecto a la aparición de síntomas, lo que permite su estratificación del riesgo y ofrece la base para la medicina personalizada.
Las investigaciones de laboratorio desempeñan un papel cada vez más fundamental en todas las ramas de la medicina, desde la oncología hasta los trastornos crónicos, como las enfermedades reumáticas. Las enfermedades reumáticas (ER) abarcan un amplio espectro de trastornos heterogéneos que pueden afectar no solo a las articulaciones y el sistema musculoesquelético , sino también a órganos internos y otros tejidos. Estas enfermedades se pueden dividir principalmente en trastornos autoinmunes y autoinflamatorios.
Las enfermedades autoinmunes reumáticas , que incluyen la artritis reumatoide (AR), el lupus eritematoso sistémico (LES), el síndrome de Sjögren, la artritis psoriásica (APs) y la vasculitis sistémica, son trastornos inflamatorios crónicos con afectación multiorgánica. Las complejas interacciones entre multitud de factores ambientales y genéticos afectan al desarrollo y la progresión de la enfermedad.
Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) son un grupo de trastornos causados por la desregulación del sistema inmunitario innato que produce una secreción excesiva de citocinas proinflamatorias . El cuadro clínico de las EAI es extremadamente amplio, abarcando desde episodios de fiebre recurrentes y autolimitados hasta un curso de enfermedad inflamatoria crónica y persistente y pueden presentar herencia multifactorial o mendeliana (recesiva o dominante) .
El rápido desarrollo de ensayos validados mediante tecnologías innovadoras, como la secuenciación masiva, ha permitido centrarse en muchos genes diferentes simultáneamente. Además de las pistas clínicas anamnésicas, este enfoque integral puede ayudar eficazmente a completar el diagnóstico de enfermedades complejas y/o heterogéneas.
Asimismo, las nuevas tecnologías de proteómica , metagenómica y metabolómica están descubriendo nuevos aspectos de estas enfermedades a un ritmo relativamente rápido. En las últimas décadas, estos avances técnicos, junto con las mejoras en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, han postulado un cambio en el papel del laboratorio clínico hacia la medicina predictiva y la monitorización personalizada de la salud.
En los próximos años, la convergencia de la inteligencia artificial (IA), las nuevas tecnologías, los macrodatos y las ciencias “-ómicas” podría conducir a la solución de los desafíos más difíciles que enfrenta la medicina de precisión para enfermedades raras , determinando también los determinantes genómicos y evitando las odiseas diagnósticas/terapéuticas de los pacientes........
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Nueva presentación el 04 de Junio
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Cordiales saludos.
Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina
