452- Hipercortisolismo subclínico

Me Chiodini, C Eller Vainicher, V Morelli, S Palmieri, E Cairoli , AS Salcuni  , M Copetti,  A Scillitani. Mecanismos en endocrinología: hipercortisolismo subclínico endógeno y el hueso: una revisión clínica. Eur J Endocrinol. 2016 Dec;175(6):R265-R282.  Service for the Diagnosis and Therapy of the Endocrine Diseases at Fondazione IRCCS Cà Granda- Ospedale Maggiore Policlinico in Milan and Professor at the Post-graduate School in Endocrinology and Metabolism, University of Milan (Italy

Resumen

En los últimos años, el hipercortisolismo subclínico (HS) se ha convertido en un tema de interés creciente. Esto es debido al hecho de que la prevalencia del HS no es despreciable (0,8-2% en la población general) y que, aunque es asintomático, esta concentración de cortisol sutil no es inofensiva, y se asocia a un mayor riesgo de complicaciones, en particular la osteoporosis y fracturas por fragilidad. Como los síntomas específicos de hipercortisolismo están ausentes su diagnóstico se basa sólo en las pruebas bioquímicas que son un desafío para los médicos. Como consecuencia, incluso las indicaciones para la evaluación de la afectación ósea en pacientes son discutibles y no hay directivas disponibles. Por último, la importancia relativa de la densidad ósea, la calidad del hueso y la sensibilidad de los glucocorticoides en el HS es un campo de investigación reciente. Por otro lado, la prevalencia del HS parece estar aumentada en pacientes con osteoporosis, en los cuales una fractura vertebral puede ser el síntoma de presentación de un exceso de cortisol sin que haya otros síntomas. Por lo tanto, la cuestión de quién y cómo detectar HS entre los pacientes con osteoporosis es ampliamente debatido. En esta revisión se hará un resumen de los datos disponibles en relación con el recambio óseo, la densidad mineral ósea, la calidad ósea y el riesgo de fractura en pacientes con HS endógeno. Además, se revisará el papel de la sensibilidad glucocorticoide individual en el daño óseo relacionado con el SH y el problema de su diagnóstico y tratamiento en la estructura del hueso. Finalmente, se abordó la cuestión de sospechar y  detetar pacientes SH con osteoporosis primaria aparente.

Introducción

El hipercortisolismo subclínico (HS) es una condición de exceso de cortisol en ausencia de los signos y síntomas clásicos (es decir, estrías rubrae, miopatía proximal, plétora facial, contusión fácil) y puede ser  tanto exógena (es decir iatrogénica) como de origen endógeno. El posible daño esquelético debido a la baja dosis oral de glucocorticoides (GCs, menor de 5 mg equivalentes en  prednisona) ha sido bien conocido durante muchos años y es todavía un tema de preocupación incluso en pacientes que toman GCs en dosis sustitutivas para la insuficiencia adrenal.

La prevalencia de la forma endógena del HS es probablemente mayor de lo que se sospechaba, teniendo en cuenta que un exceso de cortisol sutil se estima que esté presente en el 5-30% de los pacientes que llevan un cierto tipo de  adenoma adrenal (incidentaloma adrenal). Como se estima que un incidentaloma suprarrenal para estar presente en hasta el 4-7% de los adultos, la prevalencia de HS puede ser de entre 0,2 y 2,0%. Con menor frecuencia, el HS endógeno se debe a un exceso leve de la hormona ACTH. 

Dada su alta prevalencia, las posibles consecuencias crónicas de HS están siendo investigados profundamente. Además de la hipertensión y el síndrome metabólico, esta condición se ha sugerido ser perjudicial para la salud del esqueleto. De hecho, el HS puede conducir a un aumento del riesgo de fracturas vertebrales que se explica parcialmente por una reducción en la densidad mineral ósea (DMO) y, posiblemente asociado con una calidad ósea disminuida........

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

451- Sindrome de Cushing

Hershel Raff, Ty Carroll. Síndrome de Cushing: principios fisiológicos para el diagnóstico y la atención clínica. J Physiol. 2015 Feb 1; 593(Pt 3): 493–506. Departments of Medicine, Surgery, and Physiology, Medical College of Wisconsin and  Endocrine Research laboratory, Aurora Research Institute, Milwaukee, Wisconsin, USA.

Resumen

El control fisiológico de la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal implica la estimulación de la ACTH por la hormona hipotalámica liberadora de corticotropina (CRH) y después la estimulación de la glándula suprarrenal por la ACTH. El bucle de control del eje hipotálamo-pituitaria-adrenal (HPA) está cerrado por retroalimentación negativa de cortisol en el hipotálamo y la hipófisis. La comprensión de este sistema es necesario para realizar el diagnóstico, diagnóstico diferencial y tratamiento del hipercortisolismo endógeno -síndrome de Cushing-. El síndrome de Cushing endógeno es causado, ya sea por el exceso de secreción de ACTH o por la liberación de cortisol autónoma de la corteza suprarrenal. El diagnóstico del exceso de cortisol explora tres principios fisiológicos:  falla en lograr el  target  normal en el ritmo diurno cortisol,  pérdida de sensibilidad de los tumores secretores de ACTH al feed-back negativa del cortisol, y aumento de la excreción de cortisol libre en la orina. La diferenciación  de un exceso de ACTH de origen  pituitario  (enfermedad de Cushing) al de un origen ectópico se logra mediante el estudio de imágenes de la pituitaria y el muestreo de ACTH con un drenaje venoso de la hipófisis. Con la extirpación quirúrgica de la ACTH o del tumor secretor de cortisol, la insuficiencia suprarrenal secundaria se produce a causa de la supresión previa del eje HPA por retroalimentación negativa de glucocorticoides. El tratamiento médico está dirigido a la localización anatómica del componente mal regulado del eje HPA. La investigación futura se centrará en nuevos diagnósticos y tratamientos del síndrome de Cushing. Estos son ejemplos de la investigación traslacional; con la comprensión  básica de la fisiología que permitirá el desarrollo de nuevos enfoques para el diagnóstico y el tratamiento. La evaluación  fisiopatología genera nuevas áreas para la investigación de los mecanismos fisiológicos y bioquímicos básicos.

Introducción

El Premio Nobel de Medicina/Fisiología dejo muy claro que la comprensión de los principios fisiológicos son de suma importancia para lograr la excelencia en la medicina clínica (Herder, 2014). Uno de los mejores ejemplos de esta interacción de traslación es la fisiología del eje hipotálamo-pituitaria-adrenal (HPA) y el control de sus componentes individuales, así como la fisiopatología del eje (Raff, 1993; Raff y Findling, 2003 ; Raff et al. 2014 ). El Premio Nobel de Medicina/Fisiología en 1977 se dividió, la mitad de manera conjunta entre Roger Guillemin y Andrew V. Schally  'por sus descubrimientos relativos a la producción de la hormona péptido del cerebro', y la otra mitad a Rosalyn Yalow  'por el desarrollo de radioinmunoensayos para hormonas peptídicas (de Herder, 2014) Estos dos logros significativos en Medicina y Fisiología han revolucionado el diagnóstico diferencial y tratamiento del hipercortisolismo endógeno -síndrome de Cushing-. Estos avances condujeron a nuestra comprensión actual del control de la sintesis de la hormona adrenocorticotrópica  (ACTH) desde la  propiomelanocortina (POMC), y por lo tanto la liberación del cortisol,por la la hormona hipotalámica liberadora de corticotropina CRH, así como a la posibilidad medir ACTH.

Esta revisión resume brevemente los sistemas de control fisiológicos necesarios para comprender la fisiopatología, diagnóstico, diagnóstico diferencial y tratamiento del síndrome de Cushing. Sólo a través de un profundo conocimiento de la fisiología del sistema se puede diagnosticar correctamente y realizar el cuidado de los pacientes con síndrome de Cushing. A la inversa, la comprensión de la fisiopatología del síndrome de Cushing ilumina el control normal del eje HPA..........

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450- Hipotiroidismo autoinmune

Won Sang Yoo, Hyun Kyung Chung. Avances recientes en las enfermedades autoinmunes de la tiroides. Endocrinol Metab (Seoul). 2016 Sep; 31(3): 379–385. Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Dankook University College of Medicine, Cheonan, Korea. 

Resumen

La enfermedad tiroidea autoinmune (AITD) incluye la enfermedad del hipertiroidismo de Graves, la tiroiditis autoinmune hipotiroidea  y disfunciones tiroideas subclínicas sutiles. La  AITD es causada por interacciones entre factores  predisponentes ambientales y genéticos  y resultados de deterioro autoinmune. Se han acumulado con el tiempo aspectos sobre polimorfismos en los genes de susceptibilidad AITD, los  factores ambientales relacionados, y la desregulación de los procesos autoinmunes. Durante la última década, se han producido avances en el campo clínico de AITD con respecto a los métodos de diagnóstico y terapéuticos disponibles, así como la publicación de guias de consenso clínico. Las guías clínicas actualizadas permiten a los médicos  identificar los enfoques más razonables y actuales para el manejo adecuado de esta patología. En esta revisión, nos centramos en los recientes avances en la comprensión de los mecanismos patogénicos genéticos y ambientales subyacentes AITD e introducir el conjunto actualizado de directivas clínicas para el manejo AITD. También se discuten otros aspectos de la enfermedad, tales como la gestión de la disfunción tiroidea subclínica, el uso de levotiroxina más levotriiodothironine en el tratamiento del hipotiroidismo autoinmune, la evaluación del riesgo de larga data con el tratamiento de fármacos antitiroideos en el hipertiroidismo recurrente de Graves, y la necesidades de futuras investigaciónes al respecto.

Introducción 

La enfermedad tiroidea autoinmune (AITD) es una enfermedad autoinmune específica de órgano prototípico. La etiología de la AITD es multifactorial; hay interacciones entre factores desencadenantes predisponentes genéticos y ambientales que dan lugar a la desregulación de la tolerancia inmune. La incidencia de los dos principales presentaciones clínicas de AITD, que son la enfermedad de Graves (GD) y la tiroiditis de Hashimoto (HT), se estima en un 5% de la población. A pesar de la evolución de los métodos de diagnóstico y terapéuticos eficaces, hay cuestiones pendientes en el tratamiento de AITD tales como dificultades  sobre la decisión de  tratamiento para los pacientes con cambios sutiles en la función de la tiroides y limitaciones en el tratamiento definitivo de hipertiroidismo sin destruir  la glándula tiroides. Por lo tanto, es esencial comprender el fondo etiológico de AITD y evaluar los datos clínicos existentes para determinar  el mejor método ideal de gestión. En esta revisión, nos centramos en los últimos avances en la comprensión AITD y los aspectos clínicos controvertidos.

Mecanismos patogénicos de tiroidea autoinmune 

Se ha sabido que existen polimorfismos en los genes relacionados con AITD desde hace bastante tiempo. Entre estos genes, los polimorfismos en el gen receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSHR) contribuyen a la susceptibilidad a la GD . Recientemente ha sido identificado un polimorfismo de un solo nucleótido específico (SNP) en el gen TSHR relacionados con la tolerancia central. La homocigosidad o heterocigosidad para el receptor  SNP 179247 muestran que disminuyeron significativamente la expresión intratímica de transcritos de ARNm de la TSHR, lo que podría ser la base de la disminución de la tolerancia central y aumento del riesgo de GD............. 

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449- Consenso Internacional sobre ANA (ICAP)

EKL Chan, J Damoiseaux, W de Melo Cruvinel, OG Carballo, K Conrad, MJ Fritzler, PLC Francescantonio , I Garcia-De La Torre , M Herold , T Mimori , M Satoh, CA von Muhlen, LEC Andrade.  Informe sobre el Taller del Segundo Consenso Internacional sobre el patrón de ANA (ICAP). Dresden 2015. Lupus (2016) 25, 797–804-SAGE.

Resumen

El 22 de septiembre de 2015 se celebró en Dresden, Alemania, the Second Meeting for the International Consensus on Antinuclear antibody (ANA) Pattern (ICAP), un día antes de la apertura del 12th Dresden Symposium on Autoantibodies.. El objetivo final del ICAP es promover la armonización y comprensión de la nomenclatura de  autoanticuerpos, optimizando así el uso de ANA en el cuidado del paciente. A esto siguieron varias presentaciones y debates centrados en cuestiones claves, como son la clasificación en dos niveles de los patrones de la ANA en el nivel competente versus el nivel de los expertos, la consideración de cómo presentar los patrones compuestos y los patrones mixtos ANA y la necesidad de desarrollar un consenso sobre cómo deben ser reportados los resultados de ANA. La necesidad de establecer módulos de capacitación en línea para ayudar a los usuarios a adquirir competencias en la identificación de patrones de ANA se discutió como una futura adición en la página Web. Para avanzar en la meta del ICAP de promover una mayor participación internacional, se acordó que debería haber un plan consolidado para traducir documentos de consenso a otros idiomas recabando la ayuda de los miembros de las respectivas comunidades.

Introducción

El ensayo de anticuerpos antinucleares (ANA), y el de  inmunofluorescencia indirecta utilizando sustratos celulares HEp-2  que siguen una  metodología recomendada, se utiliza normalmente en la detección de autoanticuerpos en enfermedades autoinmunes sistémicas. Las  células HEp-2 cultivadas como una monocapa semi-confluente exhiben estructuras intracelulares prominentes y es el sustrato tradicional ANA de elección para la mayoría de los laboratorios de diagnóstico. Con los microscopios equipados adecuadamente, estas características contribuyen a una óptima detección y reconocimiento de numerosas  estructuras subcelulares. Los patrones de tinción  según Consenso Internacional sobre el ANA (ICAP) se originó como una sesión del 12th International Workshop on Autoantibodies and Autoimmunity (IWAA)), celebrada en Sao Paulo, Brasil, en 2014.

Mas de 60 participantes tomaron parte en la discusión durante la reunión. Se establecieron la nomenclatura de consenso y 28 patrones representativos los que esta disponibles en la  web de ICAP: (www.ANApatterns.org). Los patrones se clasifican en tres grupos principales (nucleares, citoplásmicos, y de la mitosis) y cada patrón se ha definido y descripto en detalle.  La segunda reunión del ICAP se llevó a cabo un día antes del 12th Dresden Symposium on Autoantibodies in Dresden, Germany del 23–26 Septiembre 2015. El presente informe resume la mayoría de los asuntos tratados y las iniciativas de consenso para una acción futura. El objetivo final del ICAP es promover la armonización de la nomenclatura de autoanticuerpos y su interpretación para optimizar el uso de ANA en la atención al paciente.

Al  inicio de la segunda reunión del ICAP, el sitio ANApatterns.org fue introducido por Wilson de Melo Cruvinel (Brasil), que ha sido el principal responsable del desarrollo y el funcionamiento de este sitio Web. Se debe tener en cuenta que el sitio ANApatterns.org también está diagramado para ser accesible en dispositivos móviles como teléfonos celulares y tablets. Se proporcionó una descripción general de la página Web y las instrucciones para su uso donde se incluyeron como un capítulo introductorio en las Actas del Simposio-Dresden.

Paulo Francescantonio y Marvin Fritzler había comentado anteriormente que la aplicación efectiva de las recomendaciones del ICAP por laboratorios de servicios de diagnóstico requeriría recomendaciones ICAP, para ser enseñados a los alumnos y tecnólogos en nuestras respectivas instituciones, y que es necesario que haya persistencia en la presentación de las recomendaciónes, consistente en mensajes en simposios científicos tanto nacionales como internacionales. De acuerdo con estos objetivos, los elementos adicionales se introdujeron en el sitio Web, incluyendo varios carteles libres que están disponibles bajo el registro del usuario en el sitio web: http://anapatterns.org/download_files.php .

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448- Lupus eritematoso

Francisco Rivas-Larrauri, Marco Antonio Yamazaki-Nakashimada, Revisión: Lupus eritematoso sistémico: ¿es una sola enfermedad?.  Reumatol Clin 2016; 12: 274-81. Servicio de Inmunología Clínica, Instituto Nacional de Pediatría Insurgentes Sur, México D.F., México

Resumen

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad multisistémica que tiene una gran variedad de presentaciones clínicas; incluso se han descrito enfermedades monogénicas que predisponen la aparición de LES. Como ejemplos tenemos los defectos en los genes reguladores de la expresión del interferón alfa o a nivel del complemento, que presentan comportamientos clínicos particulares. Estos defectos presentan una presentación y severidad distintas, por lo que se puede argumentar que el lupus no es una sola enfermedad sino varias. El tratamiento se podría individualizar dependiendo del defecto subyacente que genere el subtipo de lupus.

Introducción

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad multisistémica que tiene una gran variedad de presentaciones clínicas, causada por la producción de autoanticuerpos, la activación de complemento y el depósito de complejos inmunes. La investigación del LES es extensa y desde 1946 se han publicado alrededor de 56.000 manuscritos tocando este tópico.

Del 20 al 30% de los pacientes con lupus comienzan en edad pediátrica; la relación mujer/hombre es menos marcada en el niño 4/1, a diferencia de 9/1 en el adulto y su gravedad es mayor.  Webb et al. reportaron un fenotipo más severo de LES en pacientes con inicio en edad pediátrica (LESp), y con mayor incidencia en casos de proteinuria, anticuerpos anti-ADN de doble cadena (anti-ADNdc), anemia hemolítica, artritis y leucopenia, en comparación con LES de inicio en la edad adulta. Es aquí donde comenzamos a observar diferencias en el cuadro clínico de lo que hoy conocemos como lupus. 

Otra gran diferencia al iniciarse en edad pediátrica es una marcada asociación con inmunodeficiencias primarias (IDP). En este sentido, es interesante el estudio realizado por Liphaus et al. en el que analizaron a 72 pacientes con LESp, buscando especificamente alguna IDP, y encontraron un defecto en 16 pacientes (22%). Tres pacientes presentaban deficiencia de C2, otros tres pacientes deficiencia de C4, dos pacientes con deficiencia de C1q, y  cuatro con deficiencia de IgG2, tres pacientes con deficiencia de IgA, tres con deficiencia de IgM y uno con deficiencias simultáneas de C2, IgA y C4. Es de notar que en este grupo de pacientes el índice de actividad era mucho más alto comparado con el resto, por lo que los autores sugieren que en casos de LESp severo es necesario buscar la IDP subyacente.

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447- Evaluación del laboratorio en las enfermedades reumaticas

Murat Birtane, Selçuk Yavuz, and Nurettin Taştekin. Evaluación del laboratorio de las enfermedades reumáticas. World J Methodol. 2017 Mar 26; 7(1): 1–8.  Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Faculty of Medicine, Trakya University,  Turkey.

Resumen

Los autoanticuerpos pueden ayudar a los médicos para permitir la detección precoz de enfermedades autoinmunes y sus manifestaciones clínicas, para el  pronóstico y monitoreo de la respuesta terapeutica. A partir de este punto, se logra un alto impacto en el control de las enfermedades reumáticas cuando ellos se utiliza con cuidado.  Sin embargo, y debido a que los mencionados autoanticuerpos pueden estar presentes en la población sana ello llevaría a confusión en la interpretación del cuadro clínico. Los resultados falsos positivos pueden conducir a un tratamiento incorrecto y ansiedad innecesaria para los pacientes. Las reacciones  positivas de autoanticuerpos por sí solo no hace un diagnóstico como tampoco la ausencia de los mismos no excluye su diagnóstico. El éxito de la prueba está estrechamente relacionado con valores de sensibilidad, especificidad y probabilidad. Por lo tanto, la interpretación de estos es muy importante para una correcta evaluación de las preubas del laboratorio. En conclusión, a pesar de los notables avances en la ciencia y la tecnología en este campo, una anamnesis profundamente y el examen físico completo sigue siendo el mejor método de diagnóstico. El enfoque más correcto es que los médicos deben aplican estas pruebas para confirmar o descartar el diagnóstico realizado con  evaluaciones clínicas preliminares . En esta revisión se discuten estos temas.

Introducción

La autoinmunidad se produce cuando en el organismo el propio sistema inmune ataca sus tejidos o células, y genera autoanticuerpos y sus enfermedades son las enfermedades autoinmunes. Los autoanticuerpos pueden utilizarse con éxito para confirmar el diagnóstico preliminar de las enfermedades autoinmunes, para determinar el pronóstico, identificar la actividad de la enfermedad y para controlar la respuesta a los efectos secundarios del tratamiento y la medicación.

Desde este aspecto, las pruebas de laboratorio tienen un papel importante en el manejo de las enfermedades reumáticas. cuando se usa con cuidado, lo que permiten un diagnóstico rápido y un tratamiento adecuado. Sin embargo, en algunas situaciones, en lugar de ayudar al clínico a llegar a una conclusión,  pueden causar mayor confusión. Esto es debido a que algunos autoanticuerpos positivos para muchas enfermedades autoinmunes se pueden encontrar en la población sana.

Los resultados falsos positivos pueden conducir a un tratamiento inadecuado y ansiedad innecesaria para los pacientes. La positividad de los autoanticuerpos por si solo no hace un diagnóstico y su ausencia por sí sola no lo excluye. El éxito de la prueba está estrechamente relacionado con los valores hallados de sensibilidad, especificidad y probabilidad. Como resultado, a pesar de los notables avances en la ciencia y la tecnología, una anamnesis profundamente investigado y el examen físico completo sigue siendo el mejor método de diagnóstico. Por otra parte algunas enfermedades reumáticas comunes como la osteoartritis, la artritis reumatoide (RA) y artritis psoriásica (PSA) pueden ser diagnosticados sin pruebas de laboratorio.

En esta revisión se analiza los biomarcadores serológicos y  proteómicos utilizados para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades reumatológicas y los errores frecuentes en la práctica diaria. En este artículo también se revisa el uso de las pruebas disponibles actualmente. en la investigación de la actividad inflamatoria 

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446- Cáncer colonrectal

Neal Shahidi and Winson Y Cheung. Detección del cáncer colorrectal: oportunidades para mejorar resultados, y resolver discrepancias. Baishideng Publishing Group. World J Gastrointest Endosc. 2016 Dec 16; 8(20): 733–740. Division of Gastroenterology and  Division of Medical Oncology, Department of Medicine, University of British Columbia,  Cancer Agency, Vancouver, Canada

Resumen

La detección del cáncer colorrectal se ha convertido en un objetivo de  cuidado en las naciones industrializadas para aquellos pacientes de 50 a 75 años de edad, junto con las poblaciones de alto riesgo. Mientras que el screening  del cáncer colorrectal  ha demostrado que reduce la incidencia y mortalidad de esta patología, este es  un proceso multidisciplinario complejo con una serie de medidas importantes que requieren la optimización tangibles de mejoras en los resultados. Por otra parte, las modalidades actuales de detección (prueba de sangre oculta en heces o  colonoscopía) puede  llevarse a cabo de manera subóptima, lo que llevaría a lesiones neoplásicas que no han sido detectadas y evaluación endoscópicaa innecesarias. Este último plantea el riesgo de eventos adversos, tales como la perforación y sangrado posterior a la polipectomía, así como los impactos financieros para el sistema sanitario. Por otra parte, existen  disparidades de sistemas en  la detección del cáncer colorrectal entre las poblaciones marginadas, incluidas las minorías étnicas específicas (afroamericanos, hispanos, asiáticos, indígenas), los inmigrantes y los que carecen de suficientes medio económicos. En este contexto, el objetivo fue revisar la literatura disponible sobre estas importantes áreas pertenecientes al cribado del cáncer colorrectal, centrándose especialmente en  la prueba de sangre oculta en heces  con guayaco, la prueba fecal inmunoquímica fecal y la colonoscopia.

Introducción

El cáncer colorrectal (CCR) es una preocupación fundamental de la salud. Es el segundo cáncer más comúnmente diagnosticado en las mujeres y el tercero en los hombres en América del Norte, Europa y Australia que son los que tiene las mayores tasas de incidencia en todo el mundo. En parte es debido a la adopción cada vez más generalizada de  hábitos alimentarios, el estilo de vida occidental, y su prevalencia también está aumentando en los países en vias de desarrollo.

Por lo tanto, el CCR representa una importante carga económica a nivel mundial, por su costo de tratamiento.  El Medicare dentro de los Estado Unidos lo estima en más de $ 7 mil millones de dólares . Esto pone de relieve la importancia de la detección eficaz de CCR con la intención de reducir al mínimo la carga de su morbilidad a través de la eliminación de la neoplasia adenomatosa y la detección del CCR en una etapa anterior en la que el tratamiento es más exitoso. 

Los análisis económicos  evaluaron que el screening  del CCR  es una solución rentable y posiblemente, ahorra de costos importantes. En consecuencia, muchas organizaciones de América del Norte, incluyendo la Canadian Association of Gastroenterology (CAG), the American College of Gastroenterology (ACG), y the Canadian Task Force on Preventative Health Care (CTFPHC) han apoyado múltiples métodos de detección diferentes, incluyendo: pruebas de sangre oculta en heces , tales como la basada en el guayaco, así como pruebas inmunoquímica fecal de ADN, sigmoidoscopia flexible , colonoscopia , y la colonografía tomográfica computarizada .

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Video sangre oculta
Representante en Argentina: 
ETC Internacional S.A.
http://www.etcint.com.ar/

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445- Marcadores de cancer pancreatico

Piotr Hogendorf,  Aleksander Skulimowski,  Adam Durczyński,  Anna Kumor,  Grażyna Poznańska, Aleksandra Oleśna,  Joanna Rut,  Janusz Strzelczyk . Un panel de CA19-9, CA125 y CA15-3  para mejorar el diagnóstico diferencial de la lesión  páncreatica.  Dis Markers. 2017. Department of General and Transplant Surgery, Medical University of Lodz, Poland.

Antecedentes:   El diagnóstico correcto de la etiología de la lesión pancreática es un dilema clínico difícil. Los estudios sugieren que la cirugía por sospecha de adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) revela una lesión benigna entre el 5% y el 13% de los casos. El objetivo de nuestro estudio era evaluar si los biomarcadores utilizados rutinariamente tales como CA19-9, CA125, CA15-3, y CEA, cuando se combinan, pueden potencialmente producir una predicción  exacta para establecer la etiología de la lesión.  

Métodos : Se analizaron retrospectivamente los datos de 326 pacientes que se sometieron a un proceso de diagnóstico, debido a las lesiones pancreáticas de etiología desconocida. 

Resultados: Se encontramos diferencias estadísticamente significativas en los niveles medios de los biomarcadores.  En el modelo de regresión logística, se aplicó como variables los niveles de CA19-9, CA125 y CA15-3 . Se utilizaron dos métodos de validación, es decir, datos aleatorios que  se dividen en grupos  validados de formación y  rendimiento. Después, hemos construido una curva ROC utilizando el modelo que habíamos creado, alcanzando AUC = 0,801. Con un punto de corte óptimo, se consigue especificidad de 81,2% y la sensibilidad de 63,10%. Nuestro modelo propuesto tiene precisión diagnóstica superior al CA19-9 ( p = 0,0194) y al  CA125 ( p = 0,0026) considerados en forma  individual 

Conclusión: Se propone una prueba que es superior a CA19-9 en el diagnóstico diferencial de la etiología de la lesión pancreática. Aunque nuestra prueba no logra alcanzar excepcionalmente alta precisión, su viabilidad y rentabilidad hacen que sea clínicamente útil.

 Introducción

El PDAC tiene una incidencia relativamente baja;  sin embargo, se asocia con un pronóstico sombrío. Es la cuarta causa de muerte por cáncer en todo el mundo, ya que sólo el 5% de los pacientes sobreviven hasta 5 años después del diagnóstico . A diferencia de  otros tipos de cancer, la mortalidad por cáncer de páncreas no ha disminuido  en los últimos años . Las principales razones que subyacen a esta situación son la falta de síntomas específicos, su manifestación tardía y alta agresividad. Otro problema es que los médicos se enfrentan con falta de directivas sobre el tratamiento  eficaz en esta patología. Hoy en día, el tratamiento quirúrgico es la única opción curativa para el PDAC, sin embargo, sólo el 10-20% de los pacientes con diagnóstico reciente de PDAC sería adecuado para la resección pancreática. Por desgracia, la resección R(0) o R(1) no modifica la tasa de supervivencia de 5 años de forma espectacular, ya que oscila entre 7-32%.

Teniendo en cuenta estos problemas, la investigación actual se centra en la detección precoz del PDAC, ya que no sólo aumenta la probabilidad de resección R(0), sino que  también se asocia con una mayor supervivencia de los pacientes.   Otro reto clínico que es ampliamente estudiado es el correcto diagnóstico de la etiología de la lesión pancreática encontrado. Como no hay ningún marcador 100% específica y sensible ni signos radiológicos de PDAC y los procesos inflamatorios que afectan el páncreas, a menudo se induce a  diagnósticos erróneos frecuentes. 

Los estudios demuestran que la cirugía revela lesión benigna en un  5% a 13% de los pacientes inicialmente diagnosticados con PDAC . Esta situación tiene un gran impacto en la calidad posterior de vida del paciente, así como en su posterior pronóstico........ 

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443- Estudio de caso clínico: Creatinina vs Cistatina C

K.G.E.van Roij, H.J.R.van der Horst, I. Hubeek, J.A.E. van Wijk, A. Bökenkamp. Resultados discrepantes de la creatinina sérica y la cistatina C en un paciente de Urología. Clinical Chemistry  2017; 63 (4): 812-15 . Departments of Pediatric Nephrology, Pediatric Urology, Clinical Chemistry, VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.

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Descripción del caso

Un niño de 3 meses de edad, fue controlado en el servicio de nefrología pediátrica. Había sido diagnosticado con el síndrome de Sotos que se manifiesta con dismorfia craneofacial, dificultades de alimentación, estenosis de la arteria pulmonar y defecto del tabique auricular, así como anomalías urológicas complejas. Tenía hidronefrosis bilateral con reflujo megauréter y vesicoureteral la izquierda grado V en el riñón derecho. A la edad de 6 semanas, en la gammagrafía renal estática por medio de DMSA (99m ácido Tc-dimercaptosuccínico) utilizada para evaluar la morfología renal, estructura y función, había demostrado función renal casi simétrica (función renal división izquierda 44% vs derecha 56%) sin dejar cicatriz cortical. Mientras su creatinina sérica basal era de 40 mol/L (0,45 mg/dL), se observó un aumento repentino a 69 mol/L  (0,79 mg / dL). Se descartó infección del tracto urinario y deshidratación. En la ecografía renal, se observó  que la dilatación derecha del sistema y el uréter había aumentado de manera significativa, lo que llevó a un estudio de MRI. Además de la creatinina sérica, se midió la cistatina C que estaba dentro del intervalo de referencia para la edad (1.13 mg/L).

Preguntas a considerar

¿El aumento de la creatinina indica deterioro de la función renal?

¿Cómo se explica la discrepancia entre los 2 marcadores de la función renal?

¿Cuál es la naturaleza de la acumulación de líquido en el polo superior derecho?

¿Qué prueba podría usarse para determinar la naturaleza de la acumulación de líquido?

Discusión

La creatinina, es el marcador endógeno más utilizado de la tasa de filtración glomerular (TFG), y en los últimos años se ha complementado con la cistatina C. De hecho, las ecuaciones más confiables de hoy en día para la estimación de la TFG, tanto en adultos y en niños  hacen uso de una combinación de la 2. Sin embargo, en ciertas condiciones los 2 marcadores puede dar resultados muy discordantes, que pueden ser un diagnóstico, como en el caso que aquí se presenta. 

Los resultados discordantes se pueden producir a través de 5 mecanismos:  producción, distribución, eliminación no glomerular, eliminación por diálisis, y recirculación. La creatinina sérica (peso molecular 113 Da) se deriva a partir del metabolismo muscular y esta fuertemente influenciado por la masa muscular, la dieta, la edad y el sexo. Por el contrario, la cistatina C, una proteína de bajo peso molecular (13,3 kDa), es producida por todas las células nucleadas a una velocidad constante, por lo que es particularmente útil en los niños y en pacientes con la masa corporal fuera del intervalo de referencia . 

Por lo tanto, valores bajos de creatinina en presencia de concentraciones de cistatina C en o por encima del intervalo de referencia son indicativos de la atrofia muscular, mientras que lo contrario puede indicar una masa muy alta de músculo o el consumo excesivo de carne cocida, pescado o suplementos de creatina. 

La cistatina C no es una proteína de fase aguda. sin embargo, su producción se ve influido por alteraciones en el metabolismo de la tiroides. El hipotiroidismo no tratado conduce a disminución de las concentraciones de cistatina C, mientras que lo contrario se observa en el hipertiroidismo . 

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

442- Screening neonatal: calidad pre-analitica

Roanna S. George, Stuart J. Moat1. Efecto de la calidad del papel (spot) con sangre seca, en la concentración de los analitos el cribado del recién nacido y recomendaciones para establecer criterios de aceptación mínima para los análisis de las  muestras. Clin Chem 2016; 62:3 466–475. Department of Medical Biochemistry, Immunology and Toxicology, Wales Newborn Screening Laboratory, University Hospital of Wales, Cardiff,  UK.

Antecedentes:  El análisis de muestras de sangre seca se ha utilizado habitualmente para el cribado neonatal desde principios de 1970, y el número de patologías investigadas se ha ampliado considerablemente en los últimos años. Sin embargo, hay falta de  pruebas con respecto a los criterios sobre  aceptación de la calidad del papel-spot mínimos, para recolectar la sangre  y realizar los análisis de muestras.

Métodos: Se elaboro un pool de sangre que fue enriquecida con fenilalanina, tirosina, leucina, metionina, octanoilcarnitina, decanoilcarnitine, isovalerilcarnitina, glutarilcarnitina, hormona estimulante de la tiroides, y tripsinógeno inmunorreactivo  con las  concentraciones habituales registradas en los puntos de corte que se utilizan en los protocolos de detección del  Reino Unido. Se evaluó el efecto del volumen de muestra aplicada a la tarjeta  (10, 20, 50, 75, y 100 ul), la perforación del papel en dos ubicaciones (central vs periférica), y  la calidad de la muestra  (aplicación de doble capas de sangre a ambos lados del papel de filtro, multi-aplicaciones, muestra insuficiente, y la compresión de la muestra en el papel muestra después de su aplicación.

Resultados: La compresión de muestras de sangre dieron resultados significativamente más bajos (entre 14% y 44%) para todos los analitos medidos (P menor de 0,001). Los puncher (perforación) de manchas de sangre más pequeñas producen resultados significativamente más bajos (entre 15% y 24% para tamaños de muestra  de 10 ul vs 50 ul) para todos los analitos y en todas las concentraciones medidas (P menor de 0,001). Los resultados obtenidos en muestras obtenidas por punchers en la periferia  del círculo fueron mayores que los obtenidos en el  centro del mismo, aunque esto no alcanzó significación estadística en todos los analitos. Las muestras insuficientes y las multi-aplicaciones mostraron resultados heterogéneos.

Conclusiones:  Se deben rechazar todas las muestras con círculos de aplicacion de sangre  que tengan un diámetro menos de  8 mm (menor de 20 ul), en aquellos casos en los que la sangre no ha penetrado totalmente el papel de filtro, o con  evidencia de compresión ya que hay un riesgo de producir falsos resultados negativos.

Introducción

El screening  neonatal (NBS) en neonatos se lleva a cabo en numerosos  países para permitir la detección temprana de condiciones patológicas que son un riego de vida o que pueden causar un resultado clínicamente significativo adverso en caso de no realizarse rapidamente un tratamiento precoz. Sobre el particular las manchas de sangre seca (DBS) se han utilizado para NBS desde principios de la década del 70 debido a que esta muestra es fácil de recoger,  transportar  y el volumen requerido es relativamente pequeña .

En el Reino Unido,  actualmente hay 9 trastornos cuya investigación ha sido recomendada por UK National Screening Comiiittee  para el cribado neonatal entre el l día 5-8 de vida: fenilcetonuria (PKU), acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCADD), hipotiroidismo congénito (CHT), fibrosis quística (CF), anemia de células falciformes, enfermedad  de jarabe de arce en orina (MSUD), acidemia isovalérica (IVA), aciduria glutárica tipo 1 (AG1), y homocistinuria (HCU). Se han definidos protocolos de que contienen puntos de corte de análisis y detección de afecciones específicas ..........

(*) Reactivos para diagnosticos in vitro  PerkinElmer, comercializados en Argentina por ::

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

441- Enfermedad de von Willebrand

Christopher Ng, David G. Motto, Jorge Di Paola1. Enfoque diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand.  Blood,  2015, 125,(13): 2029-37. Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO; Section of Hematology, Oncology, and Bone Marrow Transplantation, Children’s Hospital Colorado, USA

Resumen

La enfermedad de von Willebrand (VWD) es uno de los trastornos de la coagulación hereditarios más comunes, con una prevalencia sintomática de aproximadamente 1/10.000. Dada la complejidad de la enfermedad, la capacidad de diagnosticar con precisión y de manera apropiada las personas con VWD sigue siendo una tema importante y muy discutido . En esta revisión, se destacan el estado actual de las pruebas clínicas y clasificaciones diagnósticas que son útiles para el clínico y al mismo tiempo que subraya las limitaciones actuales de las pruebas existentes.

Introducción 

La VWD, fue descrita por primera vez por Erik von Willebrand en una familia escandinava, Se caracteriza por tener una cantidad anormal del factor de von Willebrand (VWF), que es una glicoproteína sintetizada por los megacariocitos y células endoteliales y se liberan a la circulación a través de una vía constitutiva y también por estímulo. 

La VWF es el producto del gen de VWF(VWF) en el brazo corto del cromosoma 12 y está altamente conservada a través de múltiples especies. La molécula madura de 2050-aa de longitud; es liberada al espacio intracelular; también tiene un propéptido 741-aa que se sintetiza, se escinde y libera en concentraciones equimolares con el monómero de FVW por lo que es un marcador útil para el clearence de VWF.  El monómero VWF tiene varios dominios con propiedades  hemostáticos únicas, Se ubica en sitios de unión de las plaquetas en los dominios  A1, C1, y C2, con uniones al colágeno en los dominios A1 y A3, y un sitio de FVIII de unión en el dominio D3. 

La VWF tiene una notable capacidad para multimerizarse a través de enlaces disulfuro en los residuos de cisteína que permiten una amplia gama de complejos de FVW que abarcan protómeros (dímeros) para multímeros que contienen mas de 40 subunidades. Los multímeros de alto peso molecular son las formas más efectivas de VWF en la mediación de la adhesión de plaquetas en los sitios de lesión vascular. El modulador biológico del VWF es el ADAMTS13 (una desintegrina y metaloproteinasa con una trombospondina tipo 1, que se puede escindir en VWF en el dominio A2 cuando los complejos de FVW se desenredaron en condiciones de cizallamiento. La escisión de multímeros de peso-ultra-grande molecular conduce a la producción de pequeñas multímeros de menor peso molecular que son menos activos.

La VWD se clasifica tradicionalmente en tipo 1 y tipo 3, que describen deficiencias leve  y severas respectivamente, y el tipo 2, que se caracteriza por déficits cualitativos del factor.  La prevalencia de la VWD en los estudios publicados varía de 1/100 a 1/10.000 en función del método utilizado para identificar a los pacientes, ya sea por cribado de la población de personas en riesgo o pacientes reales observados en los centros médicos. Por lo tanto, es razonable deducir que la prevalencia de individuos con hemorragia clínicamente significativa es probable que estén en el rango de 1/10 000.  Esta enfermedad afecta a personas de todos los orígenes étnicos, y los síntomas clínicos pueden presentarse a cualquier edad.

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440- Activación plaquetaria

Seong-Hoon Yun,  Eun-Hye Sim,  Ri-Young Goh,  Joo-In Park, Jin-Yeong Han, Activación plaquetaria: mecanismo y potencial biomarcadores. Biomed Res Int. 2016; 9060143. Department of Biochemistry, Dong-A University College of Medicine,  Daesingongwon-ro, Seo-gu, Republic of Korea

Resumen

Más allá de la hemostasia y trombosis, un creciente número de estudios indican que las plaquetas desempeñan un papel integral en la comunicación intercelular, la mediación de las actividades inflamatorias e inmunomoduladoras. Nuestro conocimiento sobre cómo las plaquetas modulan la inflamación y la inmunidad ha mejorado mucho en los últimos años. En esta revisión, se discuten los avances recientes en las vías de activación plaquetaria y la posible aplicación de biomarcadores de activación de las plaquetas al diagnóstico y predicción de estados de enfermedad.

Introducción

Las plaquetas que desempeñan un papel clave en la hemostasia se generan en la médula ósea a partir de  células precursoras nucleadas conocidos como megacariocitos y entran en el torrente sanguíneo sin núcleos. 

La megacariopoyesis, que es único para las células de mamífero, es un proceso complejo donde  los megacariocitos maduros se diferenciar  y generar megacariocitos polipoides, La megacariopoyesis y trombopoyesis son controlados por múltiples citocinas y factores de crecimiento, aunque la trombopoyetina es el regulador clave. Los megacariocitos maduros reestructuran su citoplasma y se extienden con proyecciones pseudopodial mencionadas como proplaquetas, a través de células de la capa endotelial sinusoidal y liberan las plaquetas a la circulación. El suministro constante es asegurada por una producción continua y el clearence diario de 1011 plaquetas permite mantener  un nivel en sangre de 150-400×109 /L.

Como fragmentos celulares pequeño anucleadas, las plaquetas son metabólicamente células activas, que contienen numerosos orgánelas funcionales, tales como retículo endoplásmico, aparato de Golgi, y mitocondrias. Tienen una amplia gama de receptores de superficie y moléculas de adhesión y contienen numerosos gránulos. Debido a que tienen mRNA, las plaquetas pueden sintetizar una cantidad limitada de proteínas. Sin embargo, hay un gran número de moléculas preformadas y heredadas de los megacariocitos en plaquetas, que puede ser liberado tras su activación.

La función básica de plaquetas es ligar rápidamente los vasos sanguíneos dañados y formar agregados para generar trombos, evitando el sangrado excesivo. Sin embargo, las plaquetas activadas también se agregan en el sitio de ruptura de la placa aterosclerótica o erosión de las células endoteliales, estimulando la formación de trombos y la promoción de la enfermedad aterotrombótica]. Estudios recientes indican que los medicamentos antiplaquetarios afectan a la inmunidad del huésped y modifican la respuesta de las plaquetas a la inflamación, diminuyendo  la mortalidad de las infecciones y sepsis Por lo tanto, hay una evidencia creciente de que las plaquetas tienen un papel central en la inflamación y en la respuesta inmune del anfitrión.

En esta revisión, se discuten los avances recientes en el conocimiento de la activación plaquetaria y la posible aplicación de biomarcadores de activación de las plaquetas al diagnóstico y predicción de estados de la enfermedad...................

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439- Sindrome fosfolipidico.

Dulce María Albertina Camarena Cabrera, Claudia Rodriguez-Jaimes, Sandra Acevedo-Gallegos, Juan Manuel Gallardo-Gaona, Berenice Velazquez-Torres, José Antonio Ramírez-Calvo. Controversias del síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos en obstetricia. Revisión. Reumatol Clin 2017;13:30-6. Servicio de Medicina Materno Fetal, Instituto Nacional de Perinatología, Ciudad de México, México

Resumen

El síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos es una enfermedad autoinmune no inflamatoria, caracterizada por eventos trombóticos recurrentes y/o complicaciones obstétricas, asociados a la presencia de anticuerpos antifosfolipídicos circulantes como anticuerpos anticardiolipina, anti-β2 glucoproteína-i y/o anticoagulante lúpico. Los anticuerpos antifosfolipídicos son un grupo heterogéneo de autoanticuerpos asociados con morbilidad obstétrica, como pérdida gestacional recurrente, muerte fetal, parto pretérmino asociado a insuficiencia placentaria como enfermedad hipertensiva del embarazo y/o restricción del crecimiento intrauterino. Los procesos fisiopatológicos relacionados con la morbilidad obstétrica no se han comprendido del todo, involucrándose múltiples eventos inmunológicos, entre ellos los inflamatorios, la activación del complemento, el desbalance de los factores angiogénicos y, en alguna proporción de los casos, se ha demostrado trombosis e infarto. Debido a la controversia en los criterios clínicos y de laboratorio, así como a la repercusión en la mejora de los resultados perinatales en pacientes que iniciaron el tratamiento, decidimos llevar a cabo esta revisión sobre los conceptos de síndrome de anticuerpos antifosfolipídico relacionado con complicaciones obstétricas y el síndrome de anticuerpos antifosfolipídico seronegativo, así como su manejo en obstetricia

Introducción

Desde que se plantearon las bases clinicas para proponer el síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos (SAF) no se ha comprendido completamente la fisiopatología de este y  existen cuestionamientos sobre si los criterios actuales con los que contamos son suficientes para establecer su diagnóstico.

En la práctica clínica identificamos pacientes embarazadas que presentan eventos trombóticos y complicaciones obstétricas relacionadas con el SAF, pero raramente ambos; durante el curso de SAF los niveles de los anticuerpos pueden variar, e incluso ser indetectables. Los criterios de clasificación de Sapporo y Sídney consideran los titulos de anticuerpos moderadas o altas, pero no los bajos o bien negativas. Es importante no subestimar el diagnóstico de SAF en pacientes con complicaciones obstétricas, ya que una intervención puede mejorar los resultados perinatales implicados, por lo que es importante analizar los conceptos de síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos obstétrico (SAF-O) y el  síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos seronegativo (SAF-SN).

El objetivo de este estudio es realizar una revisión acerca de las controversias que envuelven el diagnóstico del SAF y su relación con obstetricia y los resultados perinatales adversos, así como las recomendaciones actuales de manejo. Se realizó una búsqueda de la literatura disponible hasta diciembre de 2015 en las principales bases de datos electrónicas, PubMed (MEDLINE), EMBASE (Elsevier), Cochrane, EBSCO (Dynamed) y Ovid, en búsqueda de la mejor evidencia disponible (metaanálisis, revisiones sistemáticas, ensayos clínicos aleatorizados, y observacionales). Los idiomas utilizados fueron inglés y español, y se utilizó la combinación de los siguientes términos: «antiphospholipid syndrome», «international consensus criteria», «antiphospholipid antibodies», «obstetric APS», «low titre aPL», «antiphospholipid antibodies», «Seronegative obstetric antiphospholipid syndrome», mediante los operadores boleanos «AND» y «OR».

Antecedentes

El SAF es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por un tromboembolismo arterial o venoso y/o ciertas complicaciones obstétricas en asociación con anticuerpos antifosfolipídicos (AAF). Estos anticuerpos reaccionan con las proteínas plasmáticas de unión a fosfolípidos (principalmente anti-ß2 glucoproteína-i [aß2GP-I], protrombina, proteína C, proteína S, anexina v, anexina ii, lipoproteínas de baja densidad), complejos de fosfolípido-proteína y fosfolípidos aniónicos.
Se han realizado consensos por expertos para establecer los criterios clínicos y de laboratorio para poder clasificar a las pacientes, en 1999 en Sapporo (Japón), y posteriormente, en 2006, en Sídney (Australia), se actualizaron los criterios para la clasificación y se agregó aß2GP-I isotopos IgG y/o IgM, además de incrementar el intervalo de medición de anticuerpos de 6 a 12 semanas entre una medición y otra............

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