832- SARS-CoV-2- variante Nu (Omicron)

Nature News- Ewen Callaway, Editor. 25 November 2021. La variante Omicron fuertemente mutada pone a los científicos en alerta

Los investigadores se apresuran a determinar si una variante de rápida propagación en Sudáfrica representa una amenaza para la eficacia de las vacunas COVID.

Investigadores en Sudáfrica están corriendo para rastrear el preocupante aumento de una nueva variante del coronavirus SARS-CoV-2 que causa COVID-19. La variante alberga una gran cantidad de mutaciones encontradas en otras variantes, incluida Delta, y parece que se está extendiendo rápidamente por Sudáfrica.

Una de las principales prioridades es seguir más de cerca la variante a medida que se propaga: se identificó por primera vez en Botswana a principios de este mes y desde entonces ha aparecido en un viajero que llega a Hong Kong desde Sudáfrica. Los científicos también están tratando de comprender las propiedades de la variante, como si puede evadir las respuestas inmunitarias desencadenadas por las vacunas y si causa una enfermedad más o menos grave que otras variantes.

“Volamos a gran velocidad”, dice Penny Moore, viróloga de la Universidad de Witwatersrand en Johannesburgo, Sudáfrica, cuyo laboratorio está evaluando el potencial de la variante para esquivar la inmunidad de vacunas e infecciones previas. Hay informes anecdóticos de reinfecciones y de casos en personas vacunadas, pero “en esta etapa es demasiado pronto para decir algo”, agrega Moore.

"Hay muchas cosas que no entendemos sobre esta variante", dijo Richard Lessells, médico de enfermedades infecciosas de la Universidad de KwaZulu-Natal en Durban, Sudáfrica, en una rueda de prensa organizada por el departamento de salud de Sudáfrica el 25 de noviembre. "El perfil de la mutación nos preocupa, pero ahora tenemos que hacer el trabajo para comprender la importancia de esta variante y lo que significa para la respuesta a la pandemia".

Un grupo de expertos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se reunirá el 26 de noviembre y probablemente etiquetará la cepa, actualmente conocida como B.1.1.529, como una variante de preocupación o variante de interés. Tulio de Oliveira, bioinformático de la Universidad. de KwaZulu-Natal, dijo en la sesión informativa que la variante probablemente se llamará Nu (Omicron), la siguiente letra disponible en el sistema de nomenclatura del alfabeto griego para las variantes del coronavirus, si está marcada por el grupo de la OMS.

Los investigadores también quieren medir el potencial de la variante para propagarse a nivel mundial, posiblemente provocando nuevas olas de infección o exacerbando los aumentos en curso impulsados ​​por Delta.

Cambios en el pico

Los investigadores detectaron la B.1.1.529 en datos de secuenciación del genoma de Botswana. La variante se destacó porque contiene más de 30 cambios en la proteína de pico, la proteína SARS-CoV-2 que reconoce las células huésped y es el principal objetivo de las respuestas inmunitarias del cuerpo. Muchos de los cambios se han encontrado en variantes como Delta y Alpha, y están relacionados con una mayor infectividad y su capacidad de evadir los anticuerpos que bloquean la infección.

El aparente fuerte aumento de casos de la variante en la provincia sudafricana de Gauteng, hogar de Johannesburgo, también está haciendo sonar las alarmas. Según Lessells los casos aumentaron rápidamente en la provincia en noviembre, particularmente en las escuelas y entre los jóvenes,  La secuenciación del genoma y otros análisis genéticos del equipo de De Oliveira encontraron que la variante B.1.1.529 era responsable de las 77 muestras de virus que analizaron en Gauteng, recolectadas entre el 12 y el 20 de noviembre. Se están analizando cientos de muestras más...................

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Cordiales saludos. 

Dr. Anibal E. Bagnarelli,

Bioquímico-Farmacéutico-UBA.

Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina

831- Covid-19: predecir la progresión de la enfermedad

Jianjun Xu , Yang Gao, Shaobo Hu, Suzhen Li, Weimin Wang, Yuzhe Wu, Zhe Su, Xing Zhou, Xiang Cheng, Qichang Zheng. Un modelo de riesgo compuesto predice la progresión de la enfermedad en las primeras etapas de COVID-19: un estudio cohorte de pareamiento por puntajes de propensión. SAGE- Ann Clin Biochem . 2021; Sept 21, 58(5): 434-444. Department of Hepatobiliary Surgery, Union Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China.

(N del E): En el análisis estadístico de los estudios realizados, el "pareamiento por puntaje de propensión" (Propensity score matching (PSM), es una técnica estadística de coincidencia, que intenta estimar el efecto de un tratamiento​ u otra intervención en base a la predicción de covariables de los que recibe el tratamiento. El PSM intenta reducir el sesgo debido a la confusión de las variables que se pueden encontrar en una estimación, del efecto del tratamiento obtenido mediante la simple comparación de los resultados entre unidades que recibieron el tratamiento frente a los que no lo recibieron.

Resumen

Antecentes: Recientemente, los estudios sobre COVID-19 se han centrado en la epidemiología de la enfermedad y las características clínicas de los pacientes, así como en los factores de riesgo asociados a la mortalidad durante la hospitalización en casos críticos de COVID-19. Sin embargo, se han realizado pocas investigaciones sobre la predicción de la progresión de la enfermedad en un grupo particular de pacientes en las primeras etapas de COVID-19.

Métodos: El estudio incluyó a 338 pacientes con COVID-19 tratados en dos hospitales en Wuhan, China, de diciembre de 2019 a marzo de 2020. Los predictores de la progresión de COVID-19 de etapas leves a graves se seleccionaron mediante el análisis de regresión logística.

Resultados: La progresión de COVID-19 a estadios graves y críticos se confirmó en 78 (23,1%) pacientes. El valor promedio de la proporción de neutrófilos a linfocitos (NLR) fue mayor en los pacientes del grupo de progresión de la enfermedad que en el grupo de mejoría. El análisis de regresión logística multivariable reveló que los niveles elevados de NLR, LDH e IL-10 eran predictores independientes de la progresión de la enfermedad. El valor de corte óptimo de NLR fue 3,75. Los valores del área bajo la curva, que reflejan la precisión de la predicción de la progresión de COVID-19 por NLR, fueron 0,739 (IC del 95%: 0,605-0,804). El modelo de riesgo basado en NLR, LDH e IL-10 tuvo el área más alta bajo la curva ROC.

Conclusiones:  El análisis realizado demuestra que altas concentraciones de NLR, LDH e IL-10 eran factores de riesgo independientes para predecir la progresión de la enfermedad en pacientes en la etapa temprana de COVID-19. El modelo de riesgo combinado de NLR, LDH e IL-10 mejoró la precisión de la predicción de la progresión de la enfermedad en pacientes en las primeras etapas de COVID-19.

Introducción

El nuevo coronavirus, llamado así por la Organización Mundial de la Salud como agudo y grave coronavirus del síndrome respiratorio 2 (SARS-CoV-2), se identificó por primera vez en la ciudad de Wuhan, China, en diciembre de 2019. Dado el rápido inicio de la enfermedad del coronavirus 2019 (COVID-19) causada por el SARS-CoV-2 en China y su rápida propagación de la pandemia en todo el mundo, han surgido preocupaciones globales. El alcance y gravedad del COVID-19 son particularmente evidentes en países que carecen de recursos médicos adecuados. Hasta el 24 de abril de 2020, 84.312 pacientes habían sido diagnosticados con COVID-19 en China, y 4.642 (5,5%) de ellos murieron.

El análisis de 44.672 casos confirmados de COVID-19 en China reveló que la mayoría de las infecciones por esta patología eran de tipo leve,  1,2% eran asintomáticas, 13,8% graves, y 4,7% eran casos críticos. La tasa de mortalidad en casos críticos de COVID-19 fué aproximadamente del 49%. Los pacientes graves suelen desarrollar disnea o hipoxemia una semana después del inicio de la enfermedad y los pacientes críticos con COVID-19 desarrollan rápidamente síndrome de dificultad respiratoria aguda, choque séptico, acidosis metabólica refractaria, trastornos de la coagulación e insuficiencia multiorgánica.

En los primeros días de la propagación del COVID-19 en Wuhan, los pacientes grave o crítico fueron ingresados ​​en un hospital, mientras que a los pacientes leves o general se les recomendó que se aislaran en casa. Con una mayor conciencia de la propagación y progresión de COVID-19, se han realizado esfuerzos en toda China para admitir y tratar a todos los pacientes confirmados o sospechosos de COVID-19..........

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Bioquímico-Farmacéutico-UBA.

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830- Covid-19- Preparándose para lo que viene

 Emily Waltzm, Editor. Los fabricantes de vacunas COVID se preparan para una variante peor que la Delta. Nature News. 20 October 2021

Las empresas están actualizando las vacunas y aprobándolas en las personas para prepararse para lo que venga a continuación en la pandemia.

El director ejecutivo de Pfizer, Albert Bourla, hizo una promesa audaz en junio. De pie junto al presidente de los Estados Unidos, Joe Biden, en una conferencia de prensa en St Ives, Reino Unido, justo antes de la reunión cumbre del G7, Bourla dijo que si surgiera la necesidad de una nueva vacuna COVID-19, su compañía podría preparar una en 100 días.

La necesidad a la que se refería es la posible aparición de una 'variante de escape': una cepa dominante del SARS-CoV-2 que evade la inmunidad incipiente establecida a través de vacunas e infecciones previas. Aún no se ha identificado tal cepa, pero Pfizer y otros fabricantes líderes de vacunas COVID-19 se están preparando para ese escenario.

¿Qué se necesita para ser lo suficientemente ágil como para diseñar y probar una vacuna actualizada contra una cepa viral desconocida, en un tiempo récord? Nature habló con tres fabricantes de vacunas COVID-19, Pfizer, Moderna y AstraZeneca, para saber exactamente cómo se están preparando.

Ensayo general

En los últimos meses, las tres compañías han realizado ensayos generales practicando con variantes conocidas del SARS-CoV-2. Esto implica actualizar sus vacunas para que coincidan con variantes como Beta y Delta, probarlas en estudios clínicos, ajustar sus flujos de trabajo internos y coordinarse con los reguladores. Su objetivo es aprender de estas pruebas de calentamiento y suavizar los problemas en sus procesos, para que puedan moverse rápidamente si surge una verdadera variante de escape.

"En algún momento, inevitablemente, tendremos que fabricar vacunas variantes, si las vacunas son la forma en que se mantendrá la inmunidad de la población, pero no estamos en el punto en el que podamos predecir con seguridad la evolución del virus", dice. Paul Bieniasz, virólogo de la Universidad Rockefeller en la ciudad de Nueva York. "Practicar con variantes existentes parece un enfoque razonable".

La primera generación de vacunas COVID-19 parece resistir contra Delta y otras variantes conocidas, al menos en la prevención de enfermedades graves y hospitalizaciones . Pfizer, Moderna y AstraZeneca dicen que sus vacunas, que se basan en la cepa SARS-CoV-2 original que se detectó por primera vez en Wuhan, China, aún ofrecen la mejor protección contra todas las variantes conocidas. “Realmente no hay necesidad en este momento de hacer una nueva vacuna que sea más efectiva, porque parece que las viejas funcionan muy bien [contra] la variante Delta”, dice Kathryn Edwards, directora científica de Vanderbilt Vaccine. Programa de investigación en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee.

Si surge una variante de escape, los fabricantes de vacunas de ARN como Pfizer y Moderna probablemente podrían diseñar y sintetizar un prototipo inicial en contra ella en unos pocos días . Las vacunas de vectores virales, como la de AstraZeneca, podrían seguirlas  de cerca. Hacer una vacuna de ARN generalmente implica generar una nueva secuencia genética y encapsularla en una sustancia grasa como un lípido. Las vacunas de vectores virales se generan insertando la secuencia genética clave en un virus portador inofensivo, cultivando grandes cantidades del virus en un biorreactor y purificándolos.....

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829- Hematuria

Muhammad O. Saleem; Karim Hamawy. Hematuria. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; March 22, 2021. Augusta University Medical Center, Augusta GA-USA  Lahey Hospital & Medical Center,Burlington, Massachusetts USA

Resumen

Hematuria es la presencia de sangre en la orina. La hematuria puede ser macroscópica o microscópica; la hematuria macroscópica es sangre visible en la orina, mientras que la hematuria microscópica se refiere a la detección de sangre en el análisis de orina o en el microscopio de orina. Esta presentación actualiza el tema sobre evaluación, diagnóstico, tratamiento, el control  de la hematuria y la importancia de un enfoque de equipo.   

Objetivos:

• Identificar las diferencias entre la hematuria macroscópica y la hematuria microscópica.
• Revisar la evaluación secuencial que debe realizarse para la hematuria macroscópica versus la hematuria microscópica.
• Explicar las opciones de manejo para las diversas etiologías de hematuria macroscópica y microscópica.
• Describir el papel de los miembros del equipo interprofesional en la optimizan de la colaboración y comunicación para garantizar que los pacientes con hematuria sean reconocidos precozmente y se hagan todos los esfuerzos posibles para brindar una atención óptima, lo que conducirá a mejores resultados.

Introducción

La hematuria es la presencia de sangre en la orina. La hematuria puede ser macroscópica o microscópica. La hematuria macroscópica es sangre visible en la orina. La hematuria microscópica se refiere a la detección de sangre en análisis de orina o microscopía de orina. La hematuria puede ser intermitente o persistente. La hematuria se define como la presencia de al menos 5 glóbulos rojos/HPF (campo de alta resolución) en 3 de 3 muestras centrifugadas consecutivas obtenidas con al menos 7 días de diferencia. La hematuria puede ser asintomática o sintomática y puede estar asociada con otras anomalías del tracto urinario. La hematuria a menudo la detecta por primera vez el médico de atención primaria.

Etiología

La hematuria suele ser causada por una enfermedad genitourinaria, aunque las enfermedades sistémicas también pueden manifestarse con sangre en la orina. La hematuria se divide en hematuria glomerular y no glomerular para ayudar en la evaluación y el tratamiento.

Causas glomerulares comunes son: Síndrome de Alport, enfermedad de la membrana basal delgada, glomerulonefritis posestreptocócica, mefropatía por IgA, menor glomerulonefritis inmunitaria, nefritis lúpica, glomerulonefritis membrano-proliferativa, Síndrome de Goodpasture, Síndrome nefrótico, rnfermedad poliqistica en los riñones

Las causas no glomerulares incluyen: enfermedad febril, ejercicio, menstruación, nefrolitiasis, cistitis, uretritis, prostatitis, malignidad: carcinoma de células renales, cáncer de vejiga, cáncer de próstata, lesión de la mucosa genitourinaria por instrumentación, trauma, tendencia al sangrado: trombocitopenia, coagulopatía, uso de anticoagulantes, trastornos hematológicos como anemia falciforme.

Epidemiología

La hematuria es una de las presentaciones más frecuentes en los servicios de urgencias y ambulatorios y se cree que la hematuria asintomática es mucho más prevalente que la hematuria sintomática. En aproximadamente el 50% de los casos, se puede identificar una causa. Cuando la hematuria se presenta con proteinuria, esto generalmente indica una enfermedad renal de moderada a grave. En lactantes y niños pequeños, la hematuria puede indicar tumor de Wilms, mientras que la glomerulonefritis postinfecciosa y la neoplasia maligna son más frecuentes en personas mayores.

Fisiopatología

La hematuria a menudo ocurre como resultado de alteraciones estructurales debido a una lesión, infección o masa. La integridad de la membrana basal glomerular puede resultar dañada por procesos inmunológicos y/o inflamatorios. Algunos fármacos, cálculos y sustancias químicas pueden causar erosión de la superficie mucosa del tracto urinario, lo que lleva a hematuria..................

Evaluación

El análisis de orina es la prueba inicial y más útil a realizar. Aunque la tira reactiva de orina está ampliamente disponible y se puede realizar rápidamente, puede dar resultados falsos positivos o falsos negativos y justifica el análisis de orina y la microscopía de orina para establecer el diagnóstico. La presencia de 3 o más glóbulos rojos por campo de alta esolucion en los sedimentos urinarios se define como hematuria microscópica, aunque no existe un límite inferior "seguro" de hematuria.  Es útil la apariencia de la orina, el pH, la presencia de proteínas, glóbulos blancos, nitritos, esterasa leucocitaria, cristales y cilindros. Una muestra de orina con leucocitos significativos y nitritos positivos y esterasa leucocitaria sugiere una infección del tracto urinario y una causa probable de hematuria. La presencia de un exceso de proteínas con hematuria favorece la glomerulonefritis.

La microscopía de orina examina los sedimentos de orina para determinar la morfología de los glóbulos rojos, y los cilindros de glóbulos rojos son la prueba más importante que puede diferenciar entre hemorragia glomerular y no glomerular.  Los glóbulos rojos dismórficos > 25% por campo de alta potencia son muy específicos (> 96%) con un valor predictivo positivo alto (94,6%) pero no muy sensibles (20%) para la glomerulonefritis. Los cilindros de glóbulos rojos son raros de encontrar, pero casi son diagnósticos de patología glomerular.

Imágenes: las imágenes iniciales pueden tomar la forma de una ecografía de los riñones, los uréteres y la vejiga. Puede ayudar a diagnosticar causas anatómicas de hematuria, como cálculos renales, vejiga o masa renal. También puede detectar quistes renales. La TC abdominopélvica con o sin contraste es la modalidad preferida para detectar cálculos renales y otras anomalías morfológicas de los riñones. La resonancia magnética del abdomen y la pelvis es otra modalidad útil si la tomografía computarizada está contraindicada o no es útil.................

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828- Reinfeccion de COVID-19

Lynne Peeples Editora. Proponen los modelos por reinfecciones probables de COVID para dentro de uno o dos años,  Nature NEWS 19 October 2021

Estimaciones basadas en la evolución viral, pronostican un riesgo del 50% de nueva infección a los 17 meses después de la primera infección, si no se continúan con medidas como la utilización del barbijo y la vacunación. Las personas que han sido infectadas con SARS-CoV-2 pueden esperar volver a infectarse dentro de uno o dos años, a menos que tomen precauciones como las ya mencionadas. Esa es la predicción del modelado basado en las relaciones genéticas entre el SARS-CoV-2 y otros coronavirus.

Los hallazgos también advierten que las personas podrían reinfectarse en solo unos meses si no se vacunan. "La inmunidad es relativamente efímera", dice el coautor del estudio Jeffrey Townsend, bioinformático de la Escuela de Salud Pública de Yale en New Haven, Connecticut. "Aún debe vacunarse aunque se haya infectado".Se necesitarán más datos en los próximos meses y años para saber con precisión cuánto dura la inmunidad natural. “Pero no queremos esperar por eso. Y no tenemos que hacerlo ”, dice Townsend.

Para estimar la durabilidad de la inmunidad al SARS-CoV-2, él y sus colegas querían comprender cómo los niveles de anticuerpos de una infección previa afectan el riesgo de reinfección. Los datos de un estudio anterior  permitieron al equipo trazar este efecto durante años para los coronavirus 'endémicos', o que circulan continuamente, y que causan el resfriado común. Pero el SARS-CoV-2 es demasiado nuevo para que haya datos a largo plazo disponibles.

Para llenar el vacío, los científicos combinaron datos genéticos del SARS-CoV-2, tres coronavirus endémicos y los coronavirus estrechamente relacionados SARS-CoV y MERS-CoV para construir un árbol genealógico viral. Luego, los autores usaron ese árbol para modelar cómo los rasgos virales han evolucionado con el tiempo. Juntos, estos rasgos proporcionaron una estimación de la disminución de los niveles de anticuerpos después de la infección por SARS-CoV-2 y de otros factores necesarios para comprender el riesgo de reinfección. Los resultados sugieren que el riesgo de reinfección promedio aumenta desde alrededor del 5% cuatro meses después de la infección inicial al 50% a los 17 meses. En general, la protección natural parece durar menos de la mitad del tiempo que dura para los tres coronavirus del resfriado común. Townsend dice que estaba "sorprendido y desanimado" por sus hallazgos, que sugieren que es probable que el COVID-19 pase de una enfermedad pandémica a una endémica .

Comodines COVID-19

Aún así, quedan muchas incógnitas, incluida la probable gravedad de la enfermedad cuando alguien se vuelve a infectar. Los individuos también pueden variar significativamente tanto en su susceptibilidad a la reinfección como si se reinfectan, en el curso de su enfermedad, incluso  es probable que tengan un COVID prolongado .

Sarah Cobey, bióloga evolutiva de la Universidad de Chicago en Illinois, advierte que la nueva investigación se basa en la suposición de que las similitudes genéticas de los virus predicen similitudes en rasgos relevantes para la reinfección. Ella señala que podría ser demasiado pronto para hacer una declaración segura sobre la rapidez con la que disminuye la protección después de una infección por SARS-CoV-2. Pero agrega que la ciencia sugiere que la protección de hecho disminuirá: "Nadie esperaría que la inmunidad dure tanto tiempo con un virus que está evolucionando específicamente para escapar de la inmunidad".

Cobey también subraya la necesidad de que las personas que han sido infectadas refuercen su protección con una vacuna, un punto que se desprende de una investigación publicada por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. En agosto. El estudio analizó a las personas que contrajeron COVID-19 en 2020, algunas de las cuales se reinfectaron en mayo o junio de 2021. Encontró que las personas que no habían recibido una vacuna tenían más del doble de probabilidades de volver a infectarse en ese período que las que sí lo habían hecho. tanto el virus como 

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827- Predecir el parto prematuro

Deborah Levenson. Predecir el parto prematuro. Clinical Laboratory News. 2021: July College Park, Maryland. USA

Los laboratorios clínicos deben colaborar estrechamente con los obstetras para garantizar la utilización óptima de los análisis actuales

El parto prematuro es la segunda causa más común de muerte infantil en los Estados Unidos y una de las principales causas de problemas sociales y de salud, a veces de por vida. Como resultado, los médicos y los laboratorios tienen un gran interés en detectar mujeres en riesgo. Una nueva guía de la AACC no recomienda medir de manera rutinaria la interleucina 6 (IL-6), la alfa microglobulina 1 placentaria (PAMG-1) o la fibronectina fetal (fFN) en mujeres embarazadas con síntomas compatibles con el parto prematuro. Según la Guia estos biomarcadores tienen valores predictivos positivos (VPP) bajos y proporcionan una utilidad limitada en los algoritmos de diagnóstico más comúnmente utilizados en los EE. UU.

A pesar de la postura negativa de la guía sobre el uso rutinario de los marcadores, sus autores dicen que los laboratorios no deberían emitir opiniones unilaterales sobre estas pruebas. "Las decisiones deben tomarse con los obstetras en un esfuerzo de colaboración", dijo el autor principal Robert D. Nerenz, PhD, DABCC, director asistente, de química clínica y profesor asistente de patología y medicina de laboratorio en la Escuela de Medicina Geisel y Dartmouth-Hitchcock Medical Center en Lebanon, New Hampshire.

El parto prematuro es un problema Nacional

Los mecanismos precisos involucrados en el parto prematuro no se conocen completamente, pero según la Guia las etiologías propuestas que conducen al parto prematuro incluyen estrés fetal, inflamación, hemorragia decidual y distensión uterina patológica. Cada una de las pruebas mide una sola proteína asociada con una etiología específica para predecir el parto prematuro: la IL-6 para infección e inflamación, la fFN para degradación de la matriz extracelular y el PAMG-1 para presencia de líquido amniótico.

Predecir el parto prematuro implica  considerara bajo peso al nacer, dificultad respiratoria, órganos subdesarrollados, discapacidades del desarrollo neurológico, deterioro cognitivo, deficiencias visuales y auditivas, trastornos de coordinación del desarrollo y dificultades emocionales y de comportamiento. El parto prematuro, representaron el 10% de todos los nacimientos en EE. UU. y en 2018 y afectaron de manera desproporcionada a las minorías raciales y étnicas, especialmente a los afroamericanos.

Algunos tratamientos pueden mejorar los resultados para los bebés de pacientes que presentan signos y síntomas de trabajo de parto prematuro. “Sin embargo, el 90% de estos pacientes no darán a luz prematuramente. Es útil tener herramientas para ver quién está realmente en riesgo ”, dijo Phillip R. Bennett, MD, PhD, investigador de biomarcadores de PTB y profesor de obstetricia y ginecología en los hospitales Queen Charlotte y Hammersmith en Londres. Sin embargo, agregó que algunas terapias pueden ser perjudiciales cuando los síntomas no están relacionados con el parto prematuro.

Recomendaciones sobre marcadores de nacimiento prematuro

Las pautas dicen que es poco probable que los biomarcadores proporcionen mucho valor clínico en poblaciones con una probabilidad previa a la prueba de menos del 5%. "En una población con una probabilidad de prueba previa baja, estos marcadores no tienen mucha utilidad clínica", dijo Nerenz. “Si bien los tres marcadores tienen valores predictivos negativos altos, un resultado negativo no cambia sustancialmente la incertidumbre del diagnóstico, ya que la mayoría de las mujeres de la población evaluada no darán a luz prematuramente. Para distinguir la pequeña proporción de mujeres que darán a luz prematuramente de un grupo más grande con signos y síntomas similares que no lo harán, se necesita una prueba con un VPP alto ".

Limitar las pruebas de biomarcadores a solo las mujeres de alto riesgo identificadas sobre la base de la longitud del cuello uterino u otras características aumentará la probabilidad de la prueba previa en la población analizada y mejorará el VPP, agregó Nerenz.......

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826- Proyecto PAIS- SARS-CoV-2

Proyecto Argentino Interinstitucional de genómica de SARS-CoV-2. Desarrollado por el Consorcio Argentino de Genómica de SARS-CoV-2. 

Financiado, a tráves del subsidio FONARSEC IP COVID-19 N° 247, por la Agencia Nacional de la Promoción de la Investigación, el Desarrollo Tecnológico y la Innovación del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, Argentina.

Objetivo del proyecto

Como objetivo general proponemos analizar la trayectoria evolutiva de las cepas del SARS-CoV-2 que circulan en Argentina para estudiar su origen y dispersión en el país, en el contexto de las cepas mundiales, como así también analizar las mutaciones que pudieran afectar el diagnóstico, la transmisión y la virulencia del virus.

Para ello realizaremos un muestreo en todo el país de aproximadamente 1000 genomas de SARS-CoV-2. Las muestras obtenidas serán secuenciadas por NGS para obtener sus secuencias genómicas, y así caracterizarlas y analizarlas desde varios enfoques.

Etapas del proyecto

1- Realizar la secuenciación del genoma completo de cepas de SARS-CoV2 que circulan en nuestro país a partir de muestras clínicas provenientes de centros de diagnóstico localizados en distintos puntos del país. Estas secuencias serán analizadas, primeramente a nivel local por el consorcio (etapas 2-5). También serán enviadas, mediante su reporte a la base de datos GISAID (Global Initiative on Sharing All Influenza Data), donde serán analizadas en tiempo real y formarán parte de un estudio a nivel global a cargo del grupo de Evolución viral de la Universidad de Edimburgo (Andrew Rambaut), y el proyecto Nextstrain (Real-time tracking of pathogen evolution).

2- Monitorear los cambios nucleotídicos y aminoacídicos de las cepas secuenciadas, especialmente en las regiones genéticas de importancia en:

- el diagnóstico: análisis de sustituciones nucleotídicas que podrían impactar en la sensibilidad de los métodos de detección de ácidos nucleicos (RT-PCRs u otros en desarrollo) y monitoreo de sustituciones aminoacídicas con posible impacto en métodos de detección de antígenos virales (proteínas S, N u otra) o anticuerpos.

- la respuesta al tratamiento: análisis de sustituciones aminoacídicas en genes que codifican para la polimerasa viral (RdRp), proteasas, exoribonucleasa (o cualquier otro gen blanco de acción de las drogas que se vayan a utilizar).

- la adaptación al hospedador: análisis de sustituciones aminoacídicas en el dominio de unión al receptor (RBD) de la proteína S o en otras regiones genéticas de relevancia.

3- Identificar los linajes virales presentes en nuestro país que han ingresado a través de los pacientes con antecedente de viaje a zonas afectadas. También se buscarán otros puntos de ingreso de zonas no reportadas como riesgosas en el alerta inicial sistema de salud pero que lograron establecer clusters locales de transmisión (transmisión críptica). Mediante análisis filogeográficos discretos podrá estimarse el origen geográfico y temporal más probable de estos linajes y se los podrá relacionar a nivel global con los linajes que circulen en otros países.

4- En cuanto a la circulación viral autóctona sostenida proponemos evaluar los factores poblacionales y virales que pudieron asociarse con establecimiento de los clusters locales de transmisión, mediante análisis multivariados de asociación que integren información genética y datos epidemiológicos. Entre estos factores pudieran encontrarse mutaciones marcadoras de los virus establecidos en nuestro país.

5- Analizar la diseminación viral a través de análisis filogeográficos continuos, analizados por regiones geográficas, a fin de trazar mapas de dispersión viral en el tiempo.

6- Realizar estudios de correlación genómico-clínico en pacientes pediátricos y adultos con Covid-19 considerando grados de severidad, presentación clínica, entre otras cosas.......

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825- Pancreatitis aguda

Guillermo García-Rayado, Karina Cárdenas-Jaén, Enrique de-Madaria. Hacia una atención personalizada basada en la evidencia de la pancreatitis aguda. United European Gastroenterol J. 2020; 8(4):403-409. Service of Digestive Diseases, University Clinic Hospital Lozano Blesa, Aragón Health Research Institute, Zaragoza, Spain

Resumen

La pancreatitis aguda es una enfermedad heterogénea. La mayoría de los pacientes experimentan un curso leve de la enfermedad, pero un tercio desarrollará complicaciones locales y/o insuficiencia orgánica asociada con una mayor morbilidad y riesgo de mortalidad. El diagnóstico de pancreatitis aguda se basa en el dolor epigástrico típico, la elevación de los niveles séricos de lipasa o amilasa y/o hallazgos característicos en las imágenes. Es necesario un tratamiento personalizado en pacientes con pancreatitis aguda. Actualmente, la analgesia, la reanimación con líquidos dirigida por objetivos basada en la solución de lactato de Ringer y la realimentación oral temprana que brindan nutrición enteral si no se tolera son las piedras angulares para el manejo temprano. Los antibióticos profilácticos o la colangiopancreatografía retrógrada endoscópica en ausencia de colangitis se consideran inútiles. Los ensayos clínicos futuros deben abordar la reanimación con líquidos óptima, la administración temprana de antiinflamatorios y el papel exacto del soporte nutricional en la pancreatitis aguda grave. A continuación, presentamos un caso de paciente y revisamos el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la pancreatitis aguda.

Breve caso clínico:  Un paciente masculino de 45 años acudió a urgencias con dolor epigástrico de inicio agudo y vómitos. El paciente era un fumador activo y consumía hasta una unidad de alcohol por día. El paciente no refirió enfermedades crónicas ni intervenciones quirúrgicas previas........

Cómo diagnosticar la pancreatitis aguda: De acuerdo con la clasificación revisada de Atlanta (RAC), para el diagnóstico de pancreatitis aguda (PA), el paciente debe cumplir al menos dos de los siguientes  tres criterios: i) dolor abdominal típico (inicio agudo de dolor epigástrico que a menudo se irradia a la espalda), ii) lipasa o amilasa sérica al menos tres veces el límite superior de la normalidad (LSN) y iii) los hallazgos característicos de la PA en las imágenes.

Síntomas: El síntoma cardinal de la PA es el dolor abdominal epigástrico agudo de aparición repentina, que a menudo se irradia a la espalda. Las náuseas y los vómitos son muy frecuentes.

Análisis de sangre y orina.

La amilasa y/o la lipasa séricas se han utilizado para diagnosticar la PA durante más de siete décadas. Las dos fuentes principales de amilasa sérica son el páncreas y las glándulas salivales; las isoformas específicas de la amilasa pancreática se pueden medir en la sangre y algunos laboratorios solo determinan esas isoformas para descartar la influencia de la amilasa salival. Su actividad sérica comienza a aumentar dentro de las seis horas posteriores al inicio de la PA, alcanza su punto máximo a las 48 horas y se normaliza en cinco a siete días. La lipasa proviene casi exclusivamente del páncreas, por lo que se considera más específica para la PA.  Se eleva después de cuatro a ocho horas, alcanza su punto máximo a las 24 horas y permanece en niveles altos por más tiempo que la amilasa (8 a 14 días).

En cuanto a los marcadores de orina, podemos medir la amilasa urinaria o realizar la prueba rápida con tira reactiva de tripsinógeno-2. Ambos tienen una buena sensibilidad y especificidad. Sin embargo, la prueba con tira reactiva de trisinógeno-2 tiene una disponibilidad limitada. Marcadores de la orina puede ser más útil cuando hay alta sospecha diagnóstica de AP y amilasa sangre o los niveles normales de lipasa, por ejemplo, en los casos de hipertrigliceridemia. Curiosamente, no hay evidencia de una prueba analítica que sea más precisa que otras pruebas. Las mediciones repetidas de los niveles de enzimas pancreáticas en sangre u orina no son útiles para predecir la gravedad o monitorear el curso de la enfermedad.

Otras causas de inflamación y dolor abdominal agudo están asociadas con un aumento de la amilacemia o lipasemia, que incluyen colecistitis aguda, colangitis, perforación, isquemia mesentérica aguda o problemas ginecológicos. La diarrea inflamatoria y la cetoacidosis diabética son otras causas de aumentos agudos de las enzimas pancreáticas en la sangre y la orina. Estos diagnósticos alternativos suelen estar asociados con signos o síntomas atípicos......... 

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,

Bioquímico-Farmacéutico-UBA.

Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina

824- Enfermedad celiaca

Ewa B. Posner, Muhammad Haseeb. Celiac Disease. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021. August 11, 2021. Jan-University Hospital of North Durham,UK. University of Pittsburgh. USA

La enfermedad celíaca, también conocida como enteropatía sensible al gluten, es una enfermedad autoinmune del intestino delgado. La enfermedad celíaca es una condición en la que el cuerpo responde al gluten con una respuesta inmune inapropiada que causa inflamación y daño al intestino delgado. Esta presentación ilustra la evaluación y el manejo de la enfermedad celíaca y revisa el papel del equipo interprofesional en la mejora de la atención de los pacientes con esta afección.............................

Introducción

La enfermedad celíaca es una enteropatía del intestino delgado. Se desencadena por la exposición al gluten en la dieta de personas susceptibles. La susceptibilidad está determinada genéticamente. La afección es crónica y, en la actualidad, el único tratamiento consiste en la exclusión permanente del gluten de la ingesta alimentaria. Los pacientes con enfermedad celíaca pueden presentar diarrea y retraso del crecimiento; algunos pueden ser asintomáticos.

Etiología: Los síntomas de la enfermedad celíaca se deben al daño de los enterocitos en el intestino delgado. En el cuadro clínico completo, las características típicas del intestino delgado son la inflamación crónica y la atrofia de las vellosidades.

Un individuo debe tener genes HLA dominantes DQ2 o DQ8. La enfermedad es el resultado de la reacción adversa del sistema inmunológico al gluten, y una de las proteínas importantes involucradas es un anticuerpo contra la transglutaminasa tisular. Sin embargo, se proponen otras vías que contribuyen a la enfermedad. La glicoproteína gliadina (presente en el gluten) tiene un efecto tóxico directo sobre los enterocitos mediante la regulación positiva de la producción de IL-15.

Algunos estudios indican que las infecciones gastrointestinales en la primera infancia son relevantes para el desarrollo posterior de la enfermedad celíaca. Esto no es sorprendente considerando el órgano afectado, pero es probable que también sea directamente destacado el hecho de que la enfermedad celíaca es causada por un trastorno de la función inmunológica.

Los anticuerpos IgA contra el endomisio del músculo liso y la transglutaminasa tisular se utilizan a menudo para diagnosticar la enfermedad celíaca. Sin embargo, solo alrededor del 5% de los pacientes con enfermedad celíaca tienen una deficiencia de esta inmunoglobulina.

Epidemiología: La prevalencia de la enfermedad celíaca en la población general es de aproximadamente 0,5% a 1%. Tanto la prevalencia real como la detección y el diagnóstico han aumentado en los últimos 10 a 20 años. La incidencia es mayor entre las personas con trastornos autoinmunes como la diabetes tipo 1. En familiares de primer grado de personas afectadas por la enfermedad celíaca, el riesgo es de 1 de cada 10.

Fisiopatología:  Un péptido derivado del gluten llamado gliadina causa daño al intestino delgado. Hay inflamación local y el proceso conduce a la destrucción de las vellosidades del intestino delgado. Esta destrucción, a su vez, conduce a la disminución de la funcionalidad de la superficie intestinal y a mal absorción. La falta de absorción de nutrientes impacta directamente en el sistema digestivo pero también indirectamente en todos los sistemas del cuerpo. Este impacto resulta en una mala salud en general y es la razón por la cual la enfermedad celíaca puede tener signos y síntomas que surgen de casi cualquier sistema del cuerpo, no solo del sistema gastrointestinal.

Histopatología: La enfermedad celíaca solo afecta la mucosa del intestino delgado. Las vellosidades pueden estar ausentes o atróficas y esta presente la hiperplasia de las criptas. Se observa una mayor proliferación de linfocitos y células plasmáticas en la lámina propia.

Toxicocinética: Durante mucho tiempo hubo dudas sobre la toxicidad de la avena para un paciente con enfermedad celíaca. Recientemente, los estudios han demostrado que la avena no es dañina, y es probable que esas dudas se deban porque comúnmente se procesa junto con el trigo y, por lo tanto, la contaminación cruzada era muy alta.

Evaluación Diagnostica

La evaluación diagnóstica suele comenzar con pruebas serológicas. Los dos anticuerpos medidos son anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (por ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas-ELISA- medido numéricamente) y anticuerpos anti-endomisiales que generalmente se informan como negativos, débilmente positivos o positivos. Tradicionalmente, el siguiente paso y el estándar de oro para el diagnóstico es la biopsia de la mucosa duodenal porque en la enfermedad celíaca, esto muestra atrofia vellositaria. Es importante que estas pruebas se realicen mientras el paciente sigue una dieta regular que contenga gluten.

Otra prueba útil es la del antígeno leucocitario humano (HLA). Los genotipos específicos de HLA se han asociado fuertemente con la enfermedad celíaca. Las pruebas de HLA se pueden utilizar en el proceso de diagnóstico. Por ejemplo, las pautas conjuntas BSPGHAN y Celiac UK publicadas en 2013 indican que las pruebas serológicas positivas con tipificación de HLA positiva en presencia de síntomas típicos pueden aceptarse como confirmación del diagnóstico sin necesidad de una biopsia.

Tanto los diabéticos tipo 1 como el síndrome de Down tienen una alta incidencia de enfermedad celíaca; por lo que se requiere un trabajo apropiado. Los electrolitos pueden revelar hipocalcemia, hipopotasemia, acidosis metabólica. También pueden estar presentes la anemia por deficiencia de folato, hierro o vitamina B12; el tiempo de protrombina puede prolongarse y las heces son grasosas y tienen un olor rancio......

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Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina

823- Algunos problemas con la serologia COVID-19

Jennifer Abbasi.  La ciencia defectuosa de las pruebas de anticuerpos para la inmunidad al SARS-CoV-2. Article Information JAMA. October 21, 2021.

En los inicios de la pandemia COVID-19, los desarrolladores diseñaron pruebas de anticuerpos contra el SARS-CoV-2 para detectar si las personas habían sido infectadas. Algunos expertos pensaron que los análisis de sangre eventualmente ayudarían a aliviar los encierros. Una idea era que aquellos con anticuerpos probablemente serían inmunes a la reinfección al menos temporalmente, lo que les permitiría reingresar a la sociedad sin ponerse ellos mismos ni a los demás en riesgo.

Pero a medida que se desarrolló la pandemia, el concepto de un "pasaporte de inmunidad" basado en tener anticuerpos no funcionó. La precisión de las primeras pruebas de consumo no fue probada, lo que hace que los resultados sean algo dudosos. Más fundamentalmente, se desconocían los llamados correlatos de protección. ¿Qué anticuerpos específicos protegieron contra la reinfección por SARS-CoV-2? ¿Qué tan altos debían ser sus niveles? ¿Y durante cuánto tiempo proporcionarían una defensa confiable?

A medida que la utilidad de los ensayos para pacientes individuales se hizo menos clara y las pruebas de infecciones activas se expandieron, el clamor del público por las pruebas de anticuerpos disminuyó. Pero para algunos, la llegada de las vacunas COVID-19 revivió su interés por la serología. ¿Podría un simple análisis de sangre revelar si la vacuna estaba funcionando o, más tarde, si era hora de una vacuna de refuerzo?

No, dice la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA), que desaconsejó las pruebas de anticuerpos como una prueba de inmunidad de bricolaje en un comunicado al público y a los médicos la primavera pasada. Un portavoz de la agencia reiteró su posición en un correo electrónico a JAMA en septiembre.

Sin embargo, muchos no están prestando atención al consejo. Un reciente articulo del New York Times  menciona a médicos que regularmente indican la prueba a sus clientes en busca de anticuerpos del SARS-CoV-2. y Epitome Risk Solutions, con sede en Florida, promete que el ensayo de serología SARS-CoV-2 directo al consumidor que se vende por $ 170  "identifica correctamente la cantidad de anticuerpos neutralizantes que tiene con un 100% de especificidad" para que en "24-48 horas sabrá si su sistema inmunológico todavía lo protege de COVID ”después de la vacunación o la infección.

Elitza Theel, PhD, directora del Laboratorio de Serología de Enfermedades Infecciosas de Mayo Clinic, confirmó esa preocupante tendencia. "Soy consciente de que las personas se hacen pruebas solo para ver si han 'reaccionado' a la vacuna o si tienen 'inmunidad', a pesar de nuestros mejores esfuerzos para educarlos", escribió en un correo electrónico.

Serología demasiado simplificada

Las pruebas serológicas del SARS-CoV-2 que finalmente recibieron la Autorización de uso de emergencia (EUA) de la FDA han demostrado una alta sensibilidad y especificidad , pero esa precisión es para detectar anticuerpos. No se ha probado su capacidad para predecir la protección contra el virus basándose en esos anticuerpos. Además, la FDA advirtió que algunas pruebas detectan anticuerpos que el sistema inmunológico probablemente produce solo después de una infección natural con el virus. Dependiendo del ensayo, las personas que no estaban previamente infectadas podrían dar negativo en la prueba de anticuerpos a pesar de tener inmunidad inducida por la vacuna.

Por lo tanto, la agencia en su comunicación del 19 de mayo declaró que “los resultados de las pruebas de anticuerpos contra el SARS-CoV-2 actualmente autorizadas no deben usarse para evaluar el nivel de inmunidad o protección de una persona contra el COVID-19 en ningún momento, y especialmente después de que la persona haya recibido una vacuna COVID-19 ".

El problema no es simplemente que las pruebas no fueron diseñadas para evaluar la inmunidad, dijeron los expertos a JAMA. También es que los anticuerpos protectores y sus umbrales aún no se han resuelto por completo........

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822- Secuenciacion genomina en patología

Robin Z. Hayeems, David Dimmock, David Bick, John W. Belmont, Robert C. Green, Brendan Lanpher, Vaidehi Jobanputra, Roberto Mendoza, Shashi Kulkarni, Megan E. Grove, Stacie L. Taylor, Euan Ashley. Utilidad clínica de la secuenciación genómica: un conjunto de herramientas de medición. NPJ Genom Med. 2020; 5: 56. The Hospital for Sick Children and the Institute of Health Policy Management and Evaluation, University of Toronto, Canada

Resumen

La secuenciación del genoma completo (WGS) se posiciona para convertirse en una de las estrategias más sólidas para lograr el diagnóstico oportuno de enfermedades genómicas raras. A pesar de su rendimiento diagnóstico favorable en comparación con las estrategias de prueba convencionales, el uso de rutina y el reembolso de WGS se ven obstaculizados por inconsistencias en la definición y medición de la utilidad clínica. Por ejemplo, lo que constituye la utilidad clínica de WGS varía según la perspectiva de las partes interesadas (médicos, pacientes, familias, compañías de seguros, organizaciones de atención médica y la sociedad), el contexto clínico (prenatal, pediátrico, cuidados intensivos, medicina para adultos) y el propósito de la prueba (diagnóstico, cribado, selección de tratamiento). Un panorama tecnológico en rápida evolución y los desafíos asociados con un diseño de estudio comparativo sólido en el contexto de las enfermedades raras impiden aún más el progreso en esta área de la investigación empírica. Para abordar este desafío, se formó un grupo de trabajo de expertos de the Medical Genome Initiative. Siguiendo un proceso basado en el consenso, nos alineamos con una definición amplia de utilidad clínica y proponemos un conjunto de herramientas de medición con base conceptual y guiado empíricamente que se centra en cuatro dominios de utilidad: i) eficacia del pensamiento diagnóstico, ii) eficacia terapéutica, iii) eficacia de los resultados del paciente y iv) eficacia social. Para cada dominio de utilidad, ofrecemos indicadores y estrategias de medición específicos. Si bien nos centramos en las aplicaciones de diagnóstico de WGS para enfermedades raras de la línea germinal, este conjunto de herramientas ofrece un marco flexible para las mejores prácticas en torno a la medición de la utilidad clínica para una variedad de aplicaciones de WGS. Si bien esperamos que este conjunto de herramientas evolucione con el tiempo, proporciona un recurso para laboratorios, médicos e investigadores que buscan caracterizar el valor de WGS más allá del laboratorio.

Introducción

La secuenciación del genoma completo (WGS) está preparada para ejercer una profunda influencia en la atención clínica al introducir la medicina genómica individualizada en la práctica de rutina. Si bien persisten las complejidades técnicas e interpretativas, WGS está emergiendo como una de las estrategias más sólidas para lograr diagnósticos oportunos en poblaciones de enfermedades raras no diagnosticadas. Sin embargo, para que una prueba de diagnóstico como WGS sea aceptada en la práctica, en un sistema de salud o reciba cobertura y reembolso a través de un seguro de salud, generalmente se requiere evidencia de utilidad clínica y costo-efectividad. 

A diferencia de la investigación clínica prospectiva, en la que la "eficacia" de una intervención puede vincularse fácilmente a un resultado de salud predefinido, el concepto de utilidad clínica en la medicina genética rara vez se define de manera uniforme ni necesariamente está directamente vinculado a un resultado de salud específico. Como tal, generar y evaluar evidencia de utilidad clínica es complejo. El desafío de definir la utilidad clínica en la actualidad se ve agravado por la extraordinaria heterogeneidad de las enfermedades raras, así como por la naturaleza poligénica de las afecciones más comunes para las que se espera que la WGS sea relevante. 

En este artículo, nuestro objetivo es ampliar las conceptualizaciones anteriores de la utilidad clínica aplicadas al uso diagnóstico de WGS y sugerir que este marco no solo se utilice como una herramienta para la revisión de la evidencia, sino como una herramienta para medir las mejores prácticas. Nuestras recomendaciones están destinadas a investigadores, órganos asesores de políticas, pagadores y sistemas de atención médica comprometidos con brindar atención basada en valores y mejorar los resultados relacionados con la salud y los no relacionados con la salud mediante el uso de WGS a escala.

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821- ¿Congresos científicos del futuro?

Bernard Croal, Sarah Robinson. Editorial: Conferencia UKMedLab2021: construcción de una nueva plataforma para el futuro. Sage-Pub Annals of Clinical Biochemistry, 2021 0 (0). October 13. Clinical Biochemistry, Aberdeen Royal Infirmary, Aberdeen, UK.

La primera conferencia UKMedLab, organizada por la Association for Clinical Biochemistry and Laboratory Medicine (ACB), tuvo lugar entre el 14 y el 18 de junio de 2021. Se realizó como un evento-virtual-en-línea, cortesía de Ashfield Event Experiences, debido a las restricciones en curso vinculadas a la pandemia de COVID-19. Esta fue la primera reunión nacional de la ACB desde mayo de 2019 y combinó las sesiones de liderazgo y gestión anteriormente impartidas por la serie de conferencias Frontiers in Laboratory Medicine con las sesiones de ciencia y educación proporcionadas anteriormente por las reuniones de ACB FOCUS. 

Sesiones adicionales para otorgar  la medalla de la ACB, una actualización sobre becas, estudios de casos clínicos, un día de capacitación y una serie de talleres enfocados en la industria conformaron la oferta integral durante cinco días completos.

Algunas estadísticas: 63 relatores cubrieron aspectos de formación, liderazgo y gestión,  ciencia y educación. El total de inscripciones para la reunión ascendió a la cifra de 409 delegados con 173 inscritos para el curso de capacitación.

Aspectos destacados: 

El Dr. David Grenache, Presidente de la American Association for Clinical Chemistry , brindó una visión detallada del área sobre pruebas genéticas directas al consumidor, destacando los enormes avances en tecnología, pero también las trampas que existen debido a la falta de regulación, seguridad de datos y las consecuencias no deseadas que podría traer el conocimiento. 

La Profesora Ana-Maria Simundic, presidenta de la European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EFLM)), brindo una actualización sobre la mejor manera de monitorear la fase preanalítica y cómo estos factores pueden afectar nuestros resultados. 

El profesor Julian Barth, ex presidente de la ACB, habló sobre el concepto tan incomprendido de "normalidad" en la medicina de laboratorio y cómo deberíamos abordar mejor los rangos de referencia, incluida la forma de interpretar los resultados frente a ellos.

El premio ACB Medal fue disputado admirablemente por cuatro excelentes oradores:

La Dra. Jenny Nobes de Dundee ocupo el primer lugar con su charla “Puntuación de fibrosis hepática mejorada (ELF): una solución para reducir los diagnósticos de fibrosis indeterminados en la prueba inteligente de función hepática (iLFT) ¿ruta?". El finalista fue otorgado a Rachel Griffiths por "Automatización del ensayo de fenotipado de tiopurina S-metiltransferasa (TPMT) utilizando las estaciones de trabajo de manipulación de líquidos automatizadas Biomek NXP y Biomek i5"....(continua)...........

El tema de la conferencia UKMedLab continuará en el futuro, reuniendo elementos de formación, ciencia, liderazgo y gestión. El restablecimiento de las conferencias cara a cara facilitará una vez más el compromiso profesional, la creación de redes y una mejor colaboración con los socios de la industria. La transmisión de las futuras conferencias presenciales como eventos virtuales permitirá también la participación a distancia de quienes no puedan viajar o prefieran vivir las sesiones a su propio ritmo. UKMedLab 2022 ahora se está considerando sobre esa base, y estará en Londres, Reino Unido. UKMedLab es el futuro, UKMedLab es ahora.

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820- Urolitiasis

EJ Kim, MA Crook. Editorial- Urolitiasis: no olvide las rarezas. Ann Clin Biochem 2021; 58(5): 392-394. Department of Clinical Biochemistry and Metabolic Medicine, Guys & St Thomas’ NHS Trust, London, UK

El artículo publicado anteriormente en esta revista por Kotaska et al. describió una presentación muy rara de un cálculo del tracto renal. Describieron la urolitiasis derivada del "super" pegamento (policianoacrilato) utilizado por los cirujanos durante la reparación de una malla de hernia inguinal bilateral. La urolitiasis puede presentar desafíos de diagnóstico para el laboratorio bioquímico clínico, que debe estar informado y ser competente en su investigación.

La prevalencia global de urolitiasis es de aproximadamente 5 a 15% y está aumentando; los hombres tienen más probabilidades de tener cálculos renales que las mujeres con una proporción de hombres a mujeres de alrededor de 2:1. La urolitiasis es más común en áreas con mayor temperatura media anual y secundaria a la disminución del volumen de orina. Además, la tasa de urolitiasis recurrente es alta, hasta un 75% en 20 años. En un estudio, la hipercalciuria estuvo presente en el 60% de los formadores de cálculos e hiperoxaluria en el 25%; el 41% tenía un volumen de orina de <1 L/ 24 h; El 9% tenía una excreción alta de urato en orina y el 5% tenía citrato o magnesio disminuido en orina. La mayoría de los cálculos fueron fosfato o oxalato de calcio.

La presentación clínica de los cálculos del tracto renal puede incluir dolor intenso en el flanco de inicio agudo que se irradia a la ingle. Los pacientes pueden informar hematuria y fiebre dependiendo de la gravedad. En los casos pediátricos con nefrolitiasis, los antecedentes familiares pueden ser positivos en > 50% de los casos. Las anomalías del tracto urinario también pueden predisponer a los niños a la formación de cálculos en el tracto renal.

El análisis de orina con tira reactiva es una prueba inicial sencilla pero eficaz al lado de la cama, que detecta hematuria, proteinuria y leucocituria. Por ejemplo, la cistitis y/o pielonefritis concurrentes detectadas por análisis de tira reactiva de orina positiva para nitritos y leucocitos pueden apuntar hacia el cálculo de estruvita. (NE: Cálculos de estruvita: Estos cálculos, también llamados cálculos coraliformes o en astas de ciervos, porque se parecen a los cuernos de los ciervos, están formados de un mineral llamado estruvita, que consta de amonio, magnesio y fosfato).

Estos se producen en un ambiente alcalino debido al amonio generado por organismos que descomponen la urea como Proteus, Klebsiella o Pseudomonas. No todos los cálculos de 'cuerno de ciervo' están relacionados con infecciones, ya que los cálculos de cistina y calcio también pueden tener esta forma.

La medición del pH de la orina antes de las comidas, también puede ser útil. Es importante excluir la acidosis tubular renal en casos de cálculos renales. El pH urinario varía a lo largo del día y se ve afectado por la dieta. El aumento de la temperatura de almacenamiento y los tiempos de almacenamiento prolongados están asociados con un aumento del pH de la orina. Esto puede reducirse obteniendo una muestra de orina fresca en ayunas temprano en la mañana, y en la mitad del flujo en un recipiente simple. Una orina ácida predispone a la formación de cálculos de oxalato de calcio......

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819- Tu agotamiento es real

 Jen A. Miller. Clinical Laboratory News, 2021 Oct 1

La pandemia reveló compromiso e ingenio del personal de los laboratorios clínicos y de la industria del reactivo para diagnostico in vitro , pero el estrés y el agotamiento los han dejado heridos.  

El agotamiento entre los trabajadores de la salud ha alcanzado un nivel de crisis. Pero aunque muchos informes se han centrado en médicos y enfermeras, pocos han considerado el impacto en los profesionales del laboratorio clínico. "El laboratorio a menudo está detrás de escena apoyando la atención clínica del paciente", dijo Melissa Allen,  administradora del programa , Pathology and laboratory medicine at the University of Rochester Medical Center in Rochester, New York."Tenemos un equipo de liderazgo de apoyo, pero el personal de laboratorio en general tiende a pasar desapercibido porque carecemos de visibilidad".

Incluso si el agotamiento entre médicos y enfermeras recibe la mayor atención, especialmente cuando los hospitales están llenos de pacientes con COVID-19, la evidencia muestra que el agotamiento en el personal del laboratorio clínicos también es severo: 85.3% de los encuestados en una encuesta de 2020 de la American Society for Clinical Pathology (ASCP) informaron estar agotados.

Ese estudio se llevó a cabo antes de que COVID-19 se convirtiera en una pandemia, y toda la evidencia apunta a que la presión sobre los laboratorios aumenta drásticamente. Trabajar en un ambiente  que tiene un pequeño margen de error, con una alta demanda de agudeza mental es lo suficientemente exigente sin el trabajo a nivel de pandemia. “La ciencia de laboratorio tiene estándares técnicos exigentes e impone altas demandas cognitivas al individuo, además de que existe una expectativa social que conduce a la vacilación para reconocer y abordar la fatiga y el agotamiento”, dijo Kathryn Gibson, directora médica de salud y bienestar en ARUP Laboratories.

Si no se controla, el desgaste se agrava y genera nuevos problemas. La fatiga y el agotamiento "conducen a un mayor número de errores y una disminución de la calidad, lo que a su vez conduce a una mayor utilización de recursos, menores márgenes y una mayor presión sobre el sistema", dijo Gibson. "En ARUP, estamos descubriendo cómo interrumpir este ciclo con un enfoque en cambiar la cultura en torno a la salud mental".

La encuesta de la ASCP también encontró que el 44,4% de los encuestados estaba considerando cambiar de carrera por completo, el 33,4% pensaba encontrar un trabajo en un campo relacionado y el 24,9% estaba considerando jubilarse, un signo ominoso considerando la ya grave escasez de mano de obra en los laboratorios clínicos. ¿Qué ayudaría? Como era de esperar, el 58,9% dijo que debería haber  mejores salarios, pero el 27,1% también menciono acerca de un mejor equilibrio entre el trabajo y la vida.

"La cultura fundamental del bienestar tiene que cambiar", dijo Gibson. "Todo el mundo habla de ponerse la máscara de oxígeno primero, pero nuestras normas culturales son tan fuertes que incluso si alguien lo sabe lógicamente, nos cuesta involucrarnos con ese pensamiento emocional o conductal".

Primero poner a las personas

Romper este ciclo no sucederá cambiando la naturaleza del trabajo en el laboratorio clínico, dijo Gibson. No se discute si los laboratoristas van a continuar manteniendo una excelente atención al paciente. "No vamos a cambiar los requisitos de estandarización, alta agudeza mental y atención a los detalles",dijo."Lo que podemos hacer es cambiar la vacilación para reconocer el estrés y el agotamiento y establecer la estructura necesaria que permita  que los compañeros se apoyen entre sí y que los supervisores apoyen a sus equipos".....

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818- Análisis seminal

Meera Sunder; Stephen W. Leslie. Analisis de semen. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-.Cambridge Health Alliance. Creighton University Medical Center- USA

Introducción

El análisis de semen es una prueba de laboratorio que se realiza para evaluar la fertilidad masculina. La infertilidad se define como la incapacidad de concebir después de un año de relaciones sexuales sin protección. Aproximadamente el 15% de todas las parejas de parejas en edad reproductiva experimentan infertilidad. La infertilidad en un hombre se evalúa tomando un historial médico y sexual detallado, un examen físico completo y análisis de semen. El factor masculino contribuye significativamente al 30% de los casos de infertilidad y es un factor contribuyente en aproximadamente la mitad. 

El semen se libera en bolos durante la eyaculación. Contiene una mezcla de espermatozoides que se producen en los testículos, se procesan en los epidídimos y se mezclan con secreciones de los órganos sexuales accesorios masculinos, incluida la próstata, las vesículas seminales, las glándulas bulbouretrales y los epidídimos. El semen puede evaluarse mediante varios atributos: el número total de espermatozoides, el volumen de líquido, la concentración de espermatozoides y la naturaleza de los espermatozoides; su viabilidad, motilidad y forma, así como la composición de las secreciones. El análisis detallado de estos factores puede ayudar a identificar el motivo de la infertilidad por factor masculino. 

Requisitos y procedimiento de la muestra

La muestra de semen es recogida por el hombre por auto-masturbación cerca del laboratorio o en casa. Se recomienda recolectar el semen después de un mínimo de 3 días y un máximo de 7 días de abstinencia. Se deben proporcionar instrucciones claras con respecto a la recolección de la muestra de semen antes de la recolección para asegurar que todas las fracciones del eyaculado estén recolectadas y completas. Cualquier pérdida de la muestra debe informarse al laboratorio durante el envío. El semen masculino humano puede variar significativamente en su composición en varios momentos y, por lo tanto, es mejor recolectar 2 o 3 muestras de semen para obtener datos más precisos.

La muestra debe recolectarse en un recipiente limpio de boca ancha que no sea tóxico para los espermatozoides. El contenedor de esperma debe mantenerse a temperatura ambiente entre 20°C y 37°C. Si el paciente no puede producir una muestra adecuada mediante la masturbación, el semen se puede recolectar en condones no tóxicos durante las relaciones sexuales. Los condones de látex no deben usarse en estas situaciones, ya que estos condones tienen agentes químicos que pueden afectar la viabilidad y motilidad de los espermatozoides. 

El semen debe entregarse al laboratorio dentro de la hora siguiente a su recolección para que la deshidratación y los cambios de temperatura no afecten la calidad del esperma. Las pautas de seguridad deben cumplirse estrictamente en el laboratorio al manipular las muestras de semen. La muestra debe analizarse utilizando métodos estandarizados descritos en el manual de laboratorio de la OMS para el examen y procesamiento de semen humano. El laboratorio debe emplear medidas de control de calidad tanto internas como externas para garantizar que las muestras de semen se analicen con precisión y fiabilidad......... 

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Manual OMS para el análisis del semen - Ed.2021

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,

Bioquímico-Farmacéutico-UBA.

Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina

817- Auto-evaluación 5

Q/A Seminario AACC-2015: Práctica profesional en bioquímica clínica: apoyo a la atención del paciente desde la cuna hasta la tumba

a) Las Preguntas se presentan de acuerdo al interes vigente en nuestro medio. Se editaran en varios capitulos. b) Las Respuestas que figuran al final de la presentación, son las que menciona el articulo original.

Capitulo 5

Drogas de abuso

1- Un paciente con antecedentes por consumo de drogas ilícitas toma Adderall para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y es positivo para metamfetamina (3500 ng/ml) y anfetamina (5500 ng/ml), ¿cuál es la interpretación más adecuada de estos resultados?. A) Adderall puede hacer que tanto la metanfetamina como la anfetamina sean positivas. B) Adderall causará metanfetamina positiva pero no anfetamina. C) Adderall causará anfetamina positiva pero no metanfetamina. D) Adderall no hará que la metanfetamina o la anfetamina sean positivas.

2- A un paciente se le prescribe morfina y oxicodona (OxyIR) con una prueba de drogas positiva para morfina (48,000 ng/mL), hidrocodona (5,000 ng/mL), hidromorfona (6,500 ng/mL), oxicodona (6,900 ng/ L) y oximorfona (6,400 ng/mL). ¿Cuál es la interpretación más adecuada de estos resultados? A) Consistente con la ingestión de morfina y OxyIR. B) Consistente con la ingestión de morfina y Oxy IR, pero también muestra presencia de hidrocodona. C) Consistente con la ingestión de OxyIR, pero también indica el uso de heroína. D) Consistente con la ingestión de morfina, pero no OxyIR

3- A un paciente se le receta morfina y OxyIR con una prueba de drogas positiva para morfina (127,000 ng/mL), oxicodona (760 ng/mL) y oximorfona (1,170 ng/mL). ¿Cuál es la interpretación más adecuada de estos resultados?. A) Consistente con la ingestión de morfina y OxyIR. B) Consistente con la ingestión de morfina, pero no OxyIR. C) Consistente con la ingestión de OxyIR, pero no con morfina. D) Consistente con la ingestión de morfina y OxyIR, pero también numorphan (oximorfona)

Toxicologia de metales pesados

4- Un niño de 3 años es llevado al departamento de emergencias debido a un historial de una semana de malestar abdominal, irritabilidad y debilidad. Un hemograma completo y un frotis de sangre demuestran anemia microcítica hipocrómica con punteado basófilo de los glóbulos rojos. La historia adicional revela que la familia vive en un complejo de apartamentos muy antiguo con pintura descascarada. La causa más probable de los hallazgos hematológicos es: A) Unión del monóxido de carbono a la hemoglobina. B) Inhibición de la citocromo oxidasa. C) Inhibición de la producción de hemoglobina causada por el plomo.D) Deficiencia de zinc. E) Intoxicación por hierro

5- Una mujer de 48 años con una dieta rica en pescados / mariscos fue ingresada en el hospital. Su historia clínica en los últimos 5 días incluyó deterioro progresivo del equilibrio, la marcha y el habla. Había perdido 15 libras durante los 2 meses anteriores y tenía períodos de náuseas, diarrea y malestar abdominal. Se quejaba de un sabor metálico y tenía una línea azul a lo largo de las encías.¿Estos hallazgos / antecedentes son más consistentes con la exposición a qué metal pesado?. A) Cromo. B) Plomo. C) Mercurio. D) Cobre. E) Cadmio

6- Para detectar la toxicidad del plomo en un niño, ¿cuál es el tipo de muestra preferido? A) Pelos. B) Sangre entera capilar con EDTA. C) Sangre entera venosa con EDTA. D) Plasma de citrato de sodio. E) Orina al azar.

Deficiencia de Vitamina D

7 ¿En qué órgano (s) la 1alfa-hidroxilasa mede la producción de 1,25 (OH) vitamina D biológicamente activa?. A) Piel. B) hígado. C) Riñón. D) Piel e hígado. E) Hígado y riñón

8 ¿Cuál describe mejor el propósito de la extracción con solvente en las metodologías de prueba de 25 (OH) vitamina D?. A) Eliminar la interferencia del epímero 25 (OH) C3. B) Separar la 25 (OH) VitD2 de la 25 (OH) VitD3. C) Separar la 25 (OH) VitD de la 1,25 (OH) VitD. D) Disociar 25 (OH) VitD de VDBP.

9- La separación de la 25 (OH) vitamina D del epímero C3 La 25 (OH) vitamina D se puede lograr usando: A) Extracción con disolvente. B) Cromatografía líquida con columna C18. C) Cromatografía líquida con columna de pentafluorofenilpropilo. D) Filtrado selectivo m / z mediante espectrometría de masas. Enfermedad renal crónica: el papel del químico clínico

Nefrologia 

10- ¿Cuál de las siguientes pruebas de laboratorio se utiliza para hacer un diagnóstico de CKD (enfermedad renal crónca). A) Cistatina C sérica. B) excreción fraccional de sodio (EFNa).C) Glucosa en orina. D) Albúmina/creatinina en orina

11- ¿Cuál de las siguientes variables no forma parte de la ecuación MDRD (Modificación de la dieta en la enfermedad renal), para la GFR (Tasa de filtracion glomerulal estimada)?. A) creatinina sérica. B) edad. C) género. D) cistatina C sérica

12- ¿Qué afirmación sobre la proteína de la tira reactiva de orina es verdadera?. A) Detectará de manera confiable la proteína Bence-Jones. B) Se puede utilizar para detectar el exceso de antígeno para los inmunoensayos de albúmina en orina. C) Por sí solo, puede utilizarse para dar una buena estimación de la gravedad de la proteinuria. D) Es suficientemente sensible para detectar microalbuminuria.

Autoinmunidad

13- ¿Cuál de las siguientes combinaciones de autoanticuerpos y enfermedad es incorrecta? A) ANA: lupus eritematosis sistémico. B) ANCA: granulomatosis de Wegner. C) ANA: cirrosis biliar primaria. D) anti-TTG: enfermedad celíaca

14- ¿Cuál de los siguientes métodos NO se utiliza normalmente para la medición de autoanticuerpos?. A) Inmunofluorescencia indirecta. B) ELISA. C) ELISA multiplex D) Espectrometría de masas

15- Las siguientes afirmaciones son "raras pero verdaderas" EXCEPTO: A) No debe medir la Tg a menos que haya demostrado que el anti-Tg no está presente. B) El factor reumatoide es un autoanticuerpo dirigido contra moléculas de IgM normales. C) La deficiencia de IgA complica la detección de la enfermedad celíaca. D) Una gran minoría de personas sanas con ANA positivos

Control de calidad

16- ¿Qué dispositivo se beneficiaría más de un IQCP (plan de control de calidad individualizado: A) Un medidor de glucosa donde el fabricante recomienda un control de calidad diario. B) Un analizador químico de alto volumen que requiere control de calidad 3 veces al día. C)Una prueba molecular con 500 reacciones que ocurren en un cartucho de un solo uso. D) Un analizador de lotes para pruebas de drogas terapéuticas poco frecuentes

17- ¿Qué errores serían más probablemente detectados por el control de calidad  tradicional?. A) Un error en el que la pipeta de ensayo está ajustada al volumen incorrecto. B) Interferencia de fármacos en la muestra de un paciente. C) Hemólisis en una muestra neonatal. D) Un coágulo en una muestra de un paciente en diálisis

18- El personal se acerca al director del laboratorio con un problema. Durante el mantenimiento del lunes por la mañana, se encontró un precipitado marrón en el buffer de lavado ácido que limpia todas las cubetas. Parece que en algún momento del fin de semana, el personal vertió un reactivo de ensayo en dicho buffer. ¿Cuál es el mejor curso de acción?. A) Despida al personal del fin de semana. B) Llame al fabricante para determinar cómo lavar el analizador. C) Verificar la validez de los controles de calidad del fin de semana y volver a analizar todas las muestras, corrigiendo los resultados según sea necesario. D) Si se corrigen los resultados informar a la Seccion Gestión de Riesgos.

Respuestas según el articulo original   

1- C) Adderall causará anfetamina positiva pero no metanfetamina. 2- B) Consistente con la ingestión de morfina y Oxy IR, pero también muestra presencia de hidrocodona. 3- A) Consistente con la ingestión de morfina y OxyIR. 4- C) Inhibición de la producción de hemoglobina causada por el plomo. 5- C) Mercurio. 6- C) Sangre entera venosa con EDTA. 7- C) Riñón. 8  D) Disociar 25 (OH) VitD de VDBP. 9- C) Cromatografía líquida con columna de pentafluorofenilpropilo. 10- D) Albúmina/creatinina en orina. 11- D) cistatina C sérica. 12- B) Se puede utilizar para detectar el exceso de antígeno para los inmunoensayos de albúmina en orina. 13- C) ANA: cirrosis biliar primaria. D) anti-TTG: enfermedad celíaca. 14- D) Espectrometría de masas. 15- B) El factor reumatoide es un autoanticuerpo dirigido contra moléculas de IgM normales. 16- C) Una prueba molecular con 500 reacciones que ocurren en un cartucho de un solo uso. 17- A) Un error en el que la pipeta de ensayo está ajustada al volumen incorrecto. 18-B) Llame al fabricante para determinar cómo lavar el analizador. C) Verificar la validez de los controles de calidad del fin de semana y volver a analizar todas las muestras, corrigiendo los resultados que sea necesario. D) Si se corrigen los resultados informar a la Seccion Gestión de Riesgos.

(*)  Este blog de bioquímica-clínica está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Las páginas de este blog , se renuevan dentro de 4 días en forma automática. Cordiales saludos. 

Dr. Anibal E. Bagnarelli,

Bioquímico-Farmacéutico-UBA.

Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina