484- Liquido cefalorraquídeo

Hansotto Reiber.  Base de conocimiento para la interpretación de los datos esenciales observados en el liquido cefalorraquídeo en neurología y psiquiatría. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2016: 74 (6).  CSF and Complexity Studies, Sao Paulo SP, Brasil; University Goettingen, Former Neurochemistry Laboratory, Goettingen, Germany

Resumen

La base de conocimiento fisiológico y biofísico para las interpretaciones de los datos del líquido cefalorraquídeo (LCR) y los rangos de referencia son esenciales para el patólogo clínico y el neuroquímico. Con la popular descripción de la función  barrera-dependiente del LCR, la dinámica y  gradientes de concentración de proteínas derivadas de la sangre derivadas del cerebro, de las lepto-meníngeas del LCR, y las funciones de especificidad de los linfocitos B en el cerebro, el neurólogo, el psiquiatra y el neurocirujano puede encontrar elementos esenciales para el diagnóstico, la investigación o el desarrollo de terapias. Esta revisión puede ayudar a reemplazar las ideas desactualizadas sobre los modelos de "fuga" de las barreras, las interpretaciones lineales del Índice de inmunoglobulinas o la electroforesis en LCR.  Se describen cálculos, e interpretaciones analíticas para los casos del cocientes de albúmina, la cuantificación de la síntesis de inmunoglobulinas, IgG oligoclonal, análisis de IgM, la reacción de anticuerpos poliespecíficos (MRZ-), el tratamiento estadístico de los datos de LCR y la evaluación del control de calidad en el laboratorio.  La relevancia del diagnóstico está documentada en una revisión bibliográfica

Introducción

Esta presentación muestra que el enfoque conceptual del análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) puede proporcionar información sobre muchos procesos patológicos inflamatorios, parasitarios, oncológicos o hemorrágicos agudos y crónicos en el cerebro, no proporcionados por la electrofisiología ni mediante técnicas reales de imágenes cerebrales. Esto enfatiza la demanda de realizar un análisis LCR con la más alta calidad posible que  no es solo una demanda de precisión analítica. El reconocimiento de los patrones de datos relacionados con la enfermedad es, además, un desafío para una interpretación basada en el conocimiento .

Esta revisión proporciona la base de conocimientos fisiológicos y biofísicos de la interpretación de datos de LCR  junto con los valores de referencia y los comentarios de aspectos analíticos, así como los errores comunes en la interpretación de los analitos correspondientes.

En la práctica mundial de análisis de LCR, métodos obsoletos como electroforesis LCR, índice de IgG lineal, eventualmente la medición de Cl-, Na+ y K+ en LCR todavía están en uso, décadas después de la aparición de mejores analitos, más relevantes y científicamente fundamentados. La interpretación del aumento de las concentraciones de proteína sérica en el LCR, la denominada disfunción de la barrera LCR en sangre, todavía se explica con mayor frecuencia por el modelo de fuga de la barrera, en términos como deterioro de la barrera o ruptura de la barrera. 

Comprender una mayor concentración de proteína sérica en el LCR como consecuencia funcional del flujo del LCR en lugar de esperar una "fuga" morfológica es crucial en neurología, psiquiatría y en neurocirugía. Esto significa que el conocimiento de la base de conocimiento de la interpretación de los datos del LCR es esencial para el clínico en neurología o psiquiatría, así como para el neuropatólogo clínico o neuroquímico.

En muchos países, la neuro-imagen se se prefiere al análisis de LCR. Pero el análisis completo de  inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) con patrones relacionados con la enfermedad puede proporcionar un diagnóstico más temprano y seguro y también es la base para una evaluación de calidad general en el laboratorio de LCR. El conocimiento sobre las diferentes dinámicas de moléculas derivadas de sangre y cerebro o proteínas lepto-meníngeas en LCR apoyados sobre investigación básica permite identificar la fuente de moléculas en LCR  o proporciona una nueva perspectiva para rápida ubicación de parásitos en enfermedades tropicales .

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(*)  Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

483- Definicion por edad de la enfermedad renal cronica

Pierre Delanaye, Richard J. Glassock, Hans Pottel, Andrew D. Rule. Una definición calibrada por edad  en  la  enfermedad renal crónica:  justificación y beneficios Clin Biochem Rev. 2016 Feb; 37(1): 17–26. Department of Nephrology, Dialysis, Transplantation, University of Liège (ULg CHU), Liège, Belgium; Department of Medicine, Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California, USA.

Resumen

La definición de la enfermedad renal crónica (ERC) es objeto de intenso debate en la literatura actual sobre nefrología. El debate se refiere al valor umbral de la tasa de filtración glomerular estimada (eGFR) que se utiliza para hacer el diagnóstico de la ERC. Las recomendaciones actuales sostienen que se debe usar un umbral universal de 60 mL /min/1,73m2 . Este umbral ha sido defendido por estudios epidemiológicos que muestran que el riesgo de mortalidad o enfermedad renal en etapa terminal aumenta con una eGFR inferior a 60 mL/min/1,73m2 . Sin embargo, un umbral universal no tiene en cuenta la disminución fisiológica de la eGFR por el envejecimiento ni el riesgo de mortalidad de la insuficiencia renal en su etapa terminal, siendo relativo con niveles de eGFR aislados por debajo de 60 mL/min/1,73m2 en sujetos mayores y aumento significativo por sobre ese valor entre pacientes más jóvenes. La sobre-estimación de la prevalencia de ERC en los ancianos  y la sub-estimación de la ERC (potencialmente de enfermedades nefrológicas primarias tratables) en pacientes más jóvenes son de primordial preocupación. Se ha propuesto una definición calibrada por edad de la ERC para distinguir los cambios relacionados con la edad de los cambios relacionados con la enfermedad en la ERC. Para los pacientes menores de 40 años, la ERC se define por eGFR por debajo de 75 mL /min /1,73m2 . Para los pacientes con edades entre 40 y 65 años, la ERC se define por 60 mL/min/1,73m2 . Para sujetos mayores de 65 años sin albuminuria o proteinuria, la ERC se define por eGFR por debajo de 45 mL / min / 1,73m 2 .

Introducción

La enfermedad renal crónica (ERC) se describe a menudo como el "asesino silencioso" en la medicina, ya que esta patología rara vez es sintomática hasta que la tasa de filtración glomerular (eGFR) es severamente disminuida. Por lo tanto, el análisis de sangre y orina durante la atención médica de rutina es de importancia clave. 

Los dos biomarcadores más útiles para evaluar la salud renal son la eGFR y la evaluación de albuminuria (o proteinuria). Existen otras pruebas más específicas para caracterizar la ERC, pero están fuera del alcance de este artículo de revisión. La estimación de la eGFR se basa en biomarcadores serológicos filtrados por vía renal, más comúnmente las ecuaciones basadas en los niveles de creatinina sérica (sCr). El valor de sCr depende de la eGFR, pero también de la masa muscular, la secreción tubular de creatinina y en cierta medida el consumo dietético de carne magra y cocida. Además, la relación entre sCr y eGFR es una función recíproca. 

La estimación de la eGFR por las ecuaciones basadas en la creatinina incluye otras variables como el género, la etnia y, lo que es importante para nuestra discusión, la edad.  Ha habido múltiples ecuaciones basadas en creatinina desarrolladas  así como métodos de albuminuria o pruebas de proteinuria.  Para simplificar el debate, consideraremos las Directivas  de las  Kidney Disease Improving Global Outcome (KDIGO). Ellos recomiendan la  ecuacion Chronic Kidney Disease Epidemiology (CKD-EPI) y la  relacion albumin o protein)/creatinina (UACR)  en una muestra aleatoria de orina obtenida preferentemente  a la mañana.

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

482- Pruebas de cribado expandido (MS/MS)

Martínez-Morillo E, Prieto García B, Álvarez Menéndez FV. Desafíos para la armonización mundial de los programas de detección del recién nacidos . Clin Chem. 2016 May;62(5):689-98. Metabolic Diseases Laboratory, Laboratory of Medicine, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain.

Antecedentes:    Los trastornos metabólicos hereditarios (IMD) son causados ​​por un defecto en una vía metabólica, lo que conduce a mal funcionamiento del metabolismo y/o a la acumulación de metabolitos intermedios tóxicos. Hasta la fecha, se han identificado cientos de IMDs y numerosas  de estas enfermedades son condiciones potencialmente mortales que no son evidentes al nacer. Los programas de detección del recién nacidos (NBS) incluyen el examen clínico y de laboratorio de neonatos que en general no presentan problemas de salud, con el objetivo de descubrir a aquellos niños que  de hecho sufren de una condición tratable.

Contenido:   En los últimos años, la introducción de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS)  ha permitido la expansión de programas de cribado. Sin embargo, esta expansión ha traído un alto grado de heterogeneidad en los IMDs probados entre diferentes programas NBS y se ha llevado a cabo un intento de armonizar las condiciones metabólicas recomendadas para el mismo En los Estados Unidos y la Unión Europea se han propuesto dos paneles de control uniformes, elaborados por organizaciones bien informadas. Aquí, revisamos los procesos actuales basados ​​en la evidencia para evaluar y expandir los programas NBS. También discutimos los IMDs que recientemente se han introducido en algunos programas de detección, tales como inmunodeficiencias combinadas graves, trastornos de almacenamiento lisosómico y adrenoleucodistrofia.

Resumen:   Los programas de NBS han sido una función de salud pública, establecida durante más de 50 años para identificar de manera eficiente y rentable a los recién nacidos con condiciones severas. Sin embargo, el NBS aún no es óptimo. Esta revisión pretende dilucidar el grado actual de armonización de los programas NBS en todo el mundo, así como describir los principales puntos controvertidos y discutir los múltiples desafíos que deben afrontarse en las estrategias ampliadas de NBS.

Los IMDs son enfermedades genéticas raras pero potencialmente devastadoras que representan un problema de salud pública. Los programas NBS forman parte de la atención médica aceptada en todos los países desarrollados. En la última década, la MS/MS se ha convertido en una tecnología clave para NBS, permitiendo el estudio de decenas de enfermedades metabólicas.  En los últimos años se ha incrementado la presión para agregar más condiciones a los programas de la NBS. Sin embargo, el establecimiento y la ampliación de los programas de cribado plantea muchos desafíos, comenzando con la falta de consenso sobre los IMDs que deben ser examinados.

En esta revisión evaluamos el estado actual de NBS en todo el mundo. los principales grupos de IMDs que se examinan y se enfatizan los puntos más polémicos de los estudios.. También ofrecemos una visión general de los 2 paneles de cribado uniformes que se proponen en los Estados Unidos y Europa y también se analizan los desafíos para expansión y necesidades técnicas y humanas de los programas NBS. Finalmente, resumimos algunas de las tendencias futuras en NBS.

(*) MS/MS: Reactivos para diagnosticos in vitro  PerkinElmer,: son  comercializados en Argentina por
ETC Internacional SA (http://www.etcint.com.ar/)

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481- Valores de referencia

Q/A: Moderadores: W. Greg Miller, Gary L. Horowitz  Expertos: Ferruccio Ceriotti, James K. Fleming, Neil Greenberg, Alexander Katayev, Graham R.D. Jones, William Rosner,  Ian S. Young.  Intervalos de referencia: puntos fuertes, debilidades y desafíos. Clinical Chemistry 2016; 62(7): 916–923. Department of Pathology, Virginia Commonwealth University, Richmond, VA; 

El intervalo de referencia (RI) es un componente estándar para informar un resultado de laboratorio y transformar un valor numérico en información clínicamente significativa. Un RI tiene la intención de informar al médico que los valores de laboratorio indican una afección no condicionada. 

El enfoque más común es basar un RI en el 95% central de los valores de prueba de laboratorio observados para una población de referencia que está libre de enfermedades que influyen en el resultado de la prueba de laboratorio. Debido a que muchas enfermedades son asintomáticas, se hace difícil calificar a las personas para una enfermedad no condicionada, lo que desvía la selección de individuos de referencia. Además, la información sobre el complemento completo de las condiciones de la enfermedad que influyen en una prueba de laboratorio puede ser desconocida. Por lo tanto, los RI pueden estar influenciados por poblaciones de referencia inapropiadamente seleccionadas.

Otra limitación en la determinación de RI es obtener una muestra adecuada de una población de referencia para hacer una estimación del 95% central de los resultados con una incertidumbre adecuada que sea significativa para interpretar un resultado de la prueba. El requisito de tamaño de muestra se hace aún más grande cuando se necesitan particiones por sexo, edad, etnia, ciclo menstrual y otros parámetros para RI significativos.  La guía CL28 EP28-A3c describe los enfoques de consenso y algunas limitaciones para establecer y verificar RI. Sin embargo, algunos de los enfoques en esta Directiva son estadísticamente insuficientes, de modo que las incertidumbres en los RI persisten

Una situación particularmente desafiante es el requisito de que los laboratorios establezcan un RI para un procedimiento de medición desarrollado por el laboratorio (MP) o para verificar las RI propuestas por el fabricante de un producto de diagnóstico in vitro (IVD). La identificación de una población de referencia adecuada para cada requisito puede ser muy desafiante. Se necesita la evolución en la práctica  para que los laboratorios puedan adoptar RI apropiados. 

Preguntamos a expertos con diferentes perspectivas sobre la forma de poder  abordar los problemas que todos enfrentamos al establecer o verificar RI.

1)¿Cómo puede un fabricante de productos  IVD  tener una muestra adecuada de una población de referencia para establecer un RI?

2)¿Es necesario que cada laboratorio clínico verifique un RI incluido en las instrucciones de uso del fabricante de un producto IVD? Si es así, ¿cuáles son los enfoques prácticos para usar?

3)Muchos fabricantes de productos IVD usan RI publicados en libros de texto o informes de literatura, incluso cuando el procedimiento de medición utilizado para establecer los RI puede no ser conocido. ¿Por qué esta práctica persiste? ¿Cómo podría un laboratorio clínico verificar la idoneidad de tales RI para un procedimiento de medición particular?

4)Se están llevando a cabo actividades por parte de varias organizaciones profesionales para establecer RI comunes adecuados para su uso mediante diferentes procedimientos de medición. ¿Cuáles son las fortalezas y limitaciones de los RI de este tipo?

5)Un RI se puede usar para compensar la falta de armonización entre los resultados de diferentes procedimientos de medición para el mismo mensurando. ¿Cuáles son los problemas que enfrentan los clínicos al interpretar los resultados de laboratorio que tienen diferentes IR?

6)¿Cómo pueden derivarse las IR de los resultados clínicos además de una distribución estadística de resultados para una población de referencia? ¿Hay un rol para cada enfoque?

7)Los informes de laboratorio suelen resaltar los resultados que son "anormales", pero rara vez indican el grado de anormalidad. Por ejemplo, para el caso del Calcio total los límites de referencia de 8.4-10.2 mg/dL (2.10-2.55mmol /L), el informe destacará tanto 10.3 mg/dL como 11.4 mg/dL (2.57 mmol / L y 2.84 mmol / L) como anormalmente alto. Como resultado, los médicos pueden, en ambos casos, ordenar una serie de pruebas de laboratorio adicionales y otros estudios de diagnóstico. ¿Qué pueden hacer los Laboratorios para ayudar a los médicos a no reaccionar de forma exagerada a un valor que se encuentra justo por fuera de los limites, pero cerca de un límite de referencia?

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480- ISO 15189. Vision del CAP

Frank Schneider, Caroline Maurer, Richard C. Friedberg  Organización Internacional para la Estandarización (ISO) 15189.  Ann Lab Med 2017;37:365-370. College of American Pathologists 15189 Committee; College of American Pathologists 15189 Program; College of American Pathologists3, Northfield, IL, USA

Resumen

El College American Pathology (CAP) ofrece una serie de programas de acreditación de laboratorio, incluyendo uno específico para la acreditación en los ISO 15189  relacionado con la gestión de la calidad de los laboratorios médicos. En esta presentación Directivos del CAP presentan una visión general de la ISO 15189 incluyendo sus componentes, auditorías internas, gestión de eventos, control de documentos y gestión de riesgos. Los autores proporcionan una comparación del ISO 15189, con su propio programa CAP 15189, que es  Programa de Acreditación de Laboratorios  Los autores concluyen que los laboratorios deben utilizar la ISO 15189.

Introducción

Aprovechando el conocimiento colectivo de más de 650 expertos en  laboratorios de medicina, el College American Pathology (CAP) ayuda a los laboratorios a acelerar los cambios en el laboratorio de  medicina y en la atención médica a través de nuestros programas integrados de mejora de calidad. Estos programas se centran en la acreditación y las pruebas de aptitud (PT) para garantizar la más alta calidad de atención al paciente y permite mitigar el riesgo de incumplimientos cuando ello sea aplicable. 

La CAP se enorgullece de su CAP Laboratory Accreditation Program (LAP), lanzado hace más de medio siglo. Hoy en día, el CAP acredita más de 8.000 laboratorios en todos sus programas de acreditación, incluyendo aproximadamente 437 laboratorios internacionales en más de 50 países. Otros programas de acreditación del CAP incluyen Forensic Drug Testing, Reproductive, Biorepository  y CAP 15189. El CAP 15189 es un programa de gestión de la calidad diseñado para la acreditación de  los estándares de la ISO 15189, sobre la base del Programa CAP-LAP de larga data. Como tal, el laboratorio debe primero ser acreditado en CAP-LAP antes de buscar la acreditación por la ISO 15189 con CAP 15189. 

La acreditación a la norma ISO 15189 no cumple con los requisitos de la CLIA (US Clinical Laboratory Improvement Amendments) y los laboratorios en USA no puede reemplazar a la acreditación CLIA con la ISO 15189. 

El CAP ofrece la siguientes opiniones sonre la  ISO 15189  del Presidente del Comité CAP 15189, Frank Schneider, (MD, FCAP, patólogo del Hospital de la Fundación Kaiser en Oakland, California) y de Caroline Maurer,(MT ASCP, PMP, del Programa CAP 15189 en Northfield, Illinois. El resumen es una adaptación del capítulo original Quality Management in Anatomic Pathology: Strategies for Assessment, Improvement, and Assurance (pp. 185-193). Northfield, IL: College of American Pathologists de Schneider F, Maurer C. (2017). ISO 15189 ..........

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