485- Equilibrio ácido-base

L. Lee Hamm, Nazih Nakhoul, Kathleen S. Hering-Smith. Homeostasis ácido-base. Clin J Am Soc Nephrol. 2015 Dec 7; 10(12): 2232–2242. Department of Medicine, Section of Nephrology, Hypertension and Renal Center of Excellence, Tulane University School of Medicine,  Medicine Service, Southeast Louisiana Veterans Health Care System, New Orleans, Louisiana

Resumen

La homeostasis ácido-base y la regulación del pH son fundamentales tanto para la fisiología normal como para el metabolismo y la función celular. La importancia de esta regulación se evidencia por una variedad de trastornos fisiológicos que se producen cuando el pH del plasma es alto o bajo. Los riñones tienen el papel predominante en la regulación de la concentración sistémica de bicarbonato y por lo tanto, el componente metabólico del equilibrio ácido-base. La función de los riñones tiene dos componentes: la reabsorción de virtualmente todo el HCO3- filtrado  y la producción de nuevo bicarbonato para reemplazar el consumido por los ácidos normales o patológicos. Esta producción o generación de nuevos HCO 3- se realiza mediante la excreción neta de ácido. En condiciones normales, aproximadamente de un tercio a la mitad de la excreción neta de ácido por los riñones está en forma de ácido titulable. La otra mitad a dos tercios es la excreción de amonio. La capacidad de excretar amonio en condiciones de carga ácida es cuantitativamente mucho mayor que la capacidad de incrementar el ácido titulable. Varias vías y procesos a menudo redundantes existen para regular estas funciones renales. Los trastornos en la homeostasis ácido-base, sin embargo, son comunes en la medicina clínica y a menudo pueden estar relacionados con los sistemas implicados en el transporte ácido-base en los riñones.

Introducción

Normalmente, el equilibrio ácido-base sistémico está bien regulado con un pH arterial comprendido entre 7,36 y 7,44; el pH intracelular suele ser de aproximadamente 7,2. Por ejemplo, la acidosis metabólica crónica puede estar asociada con una disminución de la densidad ósea, nefrolitiasis, pérdida muscular y progresión de la enfermedad renal crónica . A nivel celular, muchos procesos celulares esenciales, enzimas metabólicas y procesos de transporte transmembrana son altamente sensibles al pH. Aunque esta revisión tratará la regulación sistémica del pH y el papel de los riñones, las células individuales también tienen una variedad de mecanismos para regular su pH intracelular. Se enfatizarán los conceptos generales más que las vías o procesos específicos, que están bien cubiertos en otros lugares; las referencias son selectivas.

Conceptos básicos

Los buffers intracelulares y extracelulares son el mecanismo más inmediato de defensa contra los cambios en el pH sistémico. El hueso y las proteínas constituyen una proporción sustancial de estos buffers. Sin embargo, el sistema tampón más importante es el sistema buffer HCO 3-/CO2. La  Ecuación de Henderson-Hasselbach describe la relación de pH, y (HCO 3-)/CO2 ...........

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

484- Liquido cefalorraquídeo

Hansotto Reiber.  Base de conocimiento para la interpretación de los datos esenciales observados en el liquido cefalorraquídeo en neurología y psiquiatría. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2016: 74 (6).  CSF and Complexity Studies, Sao Paulo SP, Brasil; University Goettingen, Former Neurochemistry Laboratory, Goettingen, Germany

Resumen

La base de conocimiento fisiológico y biofísico para las interpretaciones de los datos del líquido cefalorraquídeo (LCR) y los rangos de referencia son esenciales para el patólogo clínico y el neuroquímico. Con la popular descripción de la función  barrera-dependiente del LCR, la dinámica y  gradientes de concentración de proteínas derivadas de la sangre derivadas del cerebro, de las lepto-meníngeas del LCR, y las funciones de especificidad de los linfocitos B en el cerebro, el neurólogo, el psiquiatra y el neurocirujano puede encontrar elementos esenciales para el diagnóstico, la investigación o el desarrollo de terapias. Esta revisión puede ayudar a reemplazar las ideas desactualizadas sobre los modelos de "fuga" de las barreras, las interpretaciones lineales del Índice de inmunoglobulinas o la electroforesis en LCR.  Se describen cálculos, e interpretaciones analíticas para los casos del cocientes de albúmina, la cuantificación de la síntesis de inmunoglobulinas, IgG oligoclonal, análisis de IgM, la reacción de anticuerpos poliespecíficos (MRZ-), el tratamiento estadístico de los datos de LCR y la evaluación del control de calidad en el laboratorio.  La relevancia del diagnóstico está documentada en una revisión bibliográfica

Introducción

Esta presentación muestra que el enfoque conceptual del análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) puede proporcionar información sobre muchos procesos patológicos inflamatorios, parasitarios, oncológicos o hemorrágicos agudos y crónicos en el cerebro, no proporcionados por la electrofisiología ni mediante técnicas reales de imágenes cerebrales. Esto enfatiza la demanda de realizar un análisis LCR con la más alta calidad posible que  no es solo una demanda de precisión analítica. El reconocimiento de los patrones de datos relacionados con la enfermedad es, además, un desafío para una interpretación basada en el conocimiento .

Esta revisión proporciona la base de conocimientos fisiológicos y biofísicos de la interpretación de datos de LCR  junto con los valores de referencia y los comentarios de aspectos analíticos, así como los errores comunes en la interpretación de los analitos correspondientes.

En la práctica mundial de análisis de LCR, métodos obsoletos como electroforesis LCR, índice de IgG lineal, eventualmente la medición de Cl-, Na+ y K+ en LCR todavía están en uso, décadas después de la aparición de mejores analitos, más relevantes y científicamente fundamentados. La interpretación del aumento de las concentraciones de proteína sérica en el LCR, la denominada disfunción de la barrera LCR en sangre, todavía se explica con mayor frecuencia por el modelo de fuga de la barrera, en términos como deterioro de la barrera o ruptura de la barrera. 

Comprender una mayor concentración de proteína sérica en el LCR como consecuencia funcional del flujo del LCR en lugar de esperar una "fuga" morfológica es crucial en neurología, psiquiatría y en neurocirugía. Esto significa que el conocimiento de la base de conocimiento de la interpretación de los datos del LCR es esencial para el clínico en neurología o psiquiatría, así como para el neuropatólogo clínico o neuroquímico.

En muchos países, la neuro-imagen se se prefiere al análisis de LCR. Pero el análisis completo de  inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) con patrones relacionados con la enfermedad puede proporcionar un diagnóstico más temprano y seguro y también es la base para una evaluación de calidad general en el laboratorio de LCR. El conocimiento sobre las diferentes dinámicas de moléculas derivadas de sangre y cerebro o proteínas lepto-meníngeas en LCR apoyados sobre investigación básica permite identificar la fuente de moléculas en LCR  o proporciona una nueva perspectiva para rápida ubicación de parásitos en enfermedades tropicales .

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483- Definicion por edad de la enfermedad renal cronica

Pierre Delanaye, Richard J. Glassock, Hans Pottel, Andrew D. Rule. Una definición calibrada por edad  en  la  enfermedad renal crónica:  justificación y beneficios Clin Biochem Rev. 2016 Feb; 37(1): 17–26. Department of Nephrology, Dialysis, Transplantation, University of Liège (ULg CHU), Liège, Belgium; Department of Medicine, Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California, USA.

Resumen

La definición de la enfermedad renal crónica (ERC) es objeto de intenso debate en la literatura actual sobre nefrología. El debate se refiere al valor umbral de la tasa de filtración glomerular estimada (eGFR) que se utiliza para hacer el diagnóstico de la ERC. Las recomendaciones actuales sostienen que se debe usar un umbral universal de 60 mL /min/1,73m2 . Este umbral ha sido defendido por estudios epidemiológicos que muestran que el riesgo de mortalidad o enfermedad renal en etapa terminal aumenta con una eGFR inferior a 60 mL/min/1,73m2 . Sin embargo, un umbral universal no tiene en cuenta la disminución fisiológica de la eGFR por el envejecimiento ni el riesgo de mortalidad de la insuficiencia renal en su etapa terminal, siendo relativo con niveles de eGFR aislados por debajo de 60 mL/min/1,73m2 en sujetos mayores y aumento significativo por sobre ese valor entre pacientes más jóvenes. La sobre-estimación de la prevalencia de ERC en los ancianos  y la sub-estimación de la ERC (potencialmente de enfermedades nefrológicas primarias tratables) en pacientes más jóvenes son de primordial preocupación. Se ha propuesto una definición calibrada por edad de la ERC para distinguir los cambios relacionados con la edad de los cambios relacionados con la enfermedad en la ERC. Para los pacientes menores de 40 años, la ERC se define por eGFR por debajo de 75 mL /min /1,73m2 . Para los pacientes con edades entre 40 y 65 años, la ERC se define por 60 mL/min/1,73m2 . Para sujetos mayores de 65 años sin albuminuria o proteinuria, la ERC se define por eGFR por debajo de 45 mL / min / 1,73m 2 .

Introducción

La enfermedad renal crónica (ERC) se describe a menudo como el "asesino silencioso" en la medicina, ya que esta patología rara vez es sintomática hasta que la tasa de filtración glomerular (eGFR) es severamente disminuida. Por lo tanto, el análisis de sangre y orina durante la atención médica de rutina es de importancia clave. 

Los dos biomarcadores más útiles para evaluar la salud renal son la eGFR y la evaluación de albuminuria (o proteinuria). Existen otras pruebas más específicas para caracterizar la ERC, pero están fuera del alcance de este artículo de revisión. La estimación de la eGFR se basa en biomarcadores serológicos filtrados por vía renal, más comúnmente las ecuaciones basadas en los niveles de creatinina sérica (sCr). El valor de sCr depende de la eGFR, pero también de la masa muscular, la secreción tubular de creatinina y en cierta medida el consumo dietético de carne magra y cocida. Además, la relación entre sCr y eGFR es una función recíproca. 

La estimación de la eGFR por las ecuaciones basadas en la creatinina incluye otras variables como el género, la etnia y, lo que es importante para nuestra discusión, la edad.  Ha habido múltiples ecuaciones basadas en creatinina desarrolladas  así como métodos de albuminuria o pruebas de proteinuria.  Para simplificar el debate, consideraremos las Directivas  de las  Kidney Disease Improving Global Outcome (KDIGO). Ellos recomiendan la  ecuacion Chronic Kidney Disease Epidemiology (CKD-EPI) y la  relacion albumin o protein)/creatinina (UACR)  en una muestra aleatoria de orina obtenida preferentemente  a la mañana.

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482- Pruebas de cribado expandido (MS/MS)

Martínez-Morillo E, Prieto García B, Álvarez Menéndez FV. Desafíos para la armonización mundial de los programas de detección del recién nacidos . Clin Chem. 2016 May;62(5):689-98. Metabolic Diseases Laboratory, Laboratory of Medicine, Department of Clinical Biochemistry, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain.

Antecedentes:    Los trastornos metabólicos hereditarios (IMD) son causados ​​por un defecto en una vía metabólica, lo que conduce a mal funcionamiento del metabolismo y/o a la acumulación de metabolitos intermedios tóxicos. Hasta la fecha, se han identificado cientos de IMDs y numerosas  de estas enfermedades son condiciones potencialmente mortales que no son evidentes al nacer. Los programas de detección del recién nacidos (NBS) incluyen el examen clínico y de laboratorio de neonatos que en general no presentan problemas de salud, con el objetivo de descubrir a aquellos niños que  de hecho sufren de una condición tratable.

Contenido:   En los últimos años, la introducción de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS)  ha permitido la expansión de programas de cribado. Sin embargo, esta expansión ha traído un alto grado de heterogeneidad en los IMDs probados entre diferentes programas NBS y se ha llevado a cabo un intento de armonizar las condiciones metabólicas recomendadas para el mismo En los Estados Unidos y la Unión Europea se han propuesto dos paneles de control uniformes, elaborados por organizaciones bien informadas. Aquí, revisamos los procesos actuales basados ​​en la evidencia para evaluar y expandir los programas NBS. También discutimos los IMDs que recientemente se han introducido en algunos programas de detección, tales como inmunodeficiencias combinadas graves, trastornos de almacenamiento lisosómico y adrenoleucodistrofia.

Resumen:   Los programas de NBS han sido una función de salud pública, establecida durante más de 50 años para identificar de manera eficiente y rentable a los recién nacidos con condiciones severas. Sin embargo, el NBS aún no es óptimo. Esta revisión pretende dilucidar el grado actual de armonización de los programas NBS en todo el mundo, así como describir los principales puntos controvertidos y discutir los múltiples desafíos que deben afrontarse en las estrategias ampliadas de NBS.

Los IMDs son enfermedades genéticas raras pero potencialmente devastadoras que representan un problema de salud pública. Los programas NBS forman parte de la atención médica aceptada en todos los países desarrollados. En la última década, la MS/MS se ha convertido en una tecnología clave para NBS, permitiendo el estudio de decenas de enfermedades metabólicas.  En los últimos años se ha incrementado la presión para agregar más condiciones a los programas de la NBS. Sin embargo, el establecimiento y la ampliación de los programas de cribado plantea muchos desafíos, comenzando con la falta de consenso sobre los IMDs que deben ser examinados.

En esta revisión evaluamos el estado actual de NBS en todo el mundo. los principales grupos de IMDs que se examinan y se enfatizan los puntos más polémicos de los estudios.. También ofrecemos una visión general de los 2 paneles de cribado uniformes que se proponen en los Estados Unidos y Europa y también se analizan los desafíos para expansión y necesidades técnicas y humanas de los programas NBS. Finalmente, resumimos algunas de las tendencias futuras en NBS.

(*) MS/MS: Reactivos para diagnosticos in vitro  PerkinElmer,: son  comercializados en Argentina por
ETC Internacional SA (http://www.etcint.com.ar/)

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