862- Variabilidad biológica: actualización

Q&A: Moderadores: Khushbu Patela, Joe M. El-Khouryb, Expertos: Aasne K. Aarsand, Tony Badrick, Graham R.D. Jones, Ken Sikaris,  M. Laura Parnasj. Utilidad actual y confiabilidad de la variabilidad biológica. Oxford Academic-Clinical Chemistry,2021; 67 (8): 1050–1055, Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, ; Department of Laboratory Medicine, Yale University, New Haven, CT, USA

La variación biológica (BV) está entrelazada con muchas consideraciones en la medicina de laboratorio y forma la base para establecer especificaciones de rendimiento analítico, parámetros de verificación delta, intervalos de referencia y valores de cambio de referencia. La variación biológica describe la fluctuación en la concentración del analito alrededor de un punto de ajuste homeostático dentro de un solo sujeto (BV dentro del sujeto) o un grupo de sujetos (BV entre sujetos). La literatura que evalúa los datos de BV en el laboratorio de mdicina se remonta a más de 50 años; sin embargo, la falta de estandarización y diseños de estudio apropiados para derivar datos de BV ha llevado a una discrepancia significativa en las estimaciones de BV informadas. Esta falta de reproducibilidad en estudios de VB más antiguos dificultó significativamente su adopción en la práctica clínica.

En 2014, la  European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EFLM) estableció el Task and Finish Group for the Biological Variation Database, que en colaboración con el Working Group on Biological Variation (WG-BV) establecieron para abordar estos problemas en BV. En 2018, los grupos publicaron conjuntamente su BV Data Critical Appraisal Checklist (BIVAC) en esta revista, que fue un primer paso esencial en la dirección de tener datos de BV confiables. Esta lista de verificación constaba de una escala "A, B, C, D" que evaluaba los estudios de BV publicados en 14 indicadores de calidad (QI) diferentes. Las publicaciones que obtuvieron una "D" para cualquier QI individual no se incluyeron en los metanálisis finales para derivar las estimaciones de BV. Esta lista de verificación luego se aplicó a más de 500 estudios publicados para más de 230 analitos para establecer estimaciones de BV más confiables.

Un apoyo más fuerte para la confiabilidad de las estimaciones de BV surgió ese mismo año en otra publicación en esta revista. En ese estudio, el autor mostró que los datos de BV se derivaron de bases de datos de patología utilizando más de 3000 pruebas pareadas secuenciales para 26 analitos comúnmente ordenados, altamente correlacionados con datos de la literatura (similar a la base de datos EFLM, que no estaba disponible públicamente en ese momento). Además, el autor no encontró ningún efecto significativo del sexo, la edad o el tiempo entre recolecciones en las estimaciones de BV derivadas para estos analitos. Tomados en conjunto, estos estudios sugieren que las estimaciones de BV derivadas de estudios cuidadosamente diseñados y bien descritos son confiables.

Estos desarrollos son alentadores y abren la posibilidad de aplicaciones nuevas y de gran alcance en la medicina de laboratorio. En un ejemplo reciente, la  AACC Academy publicó un documento de orientación sobre "Investigación de laboratorio de lesión renal aguda" en el que utilizaron los datos de BV dentro del sujeto informados en la base de datos EFLM para calcular un valor de cambio de referencia (RCV) para la creatinina y recomendar un nueva definición de lesión renal aguda (+20 % cuando la creatinina basal es ≥1,0 ​​mg/dl o +0,2 mg/dl si es <1,00 mg/dl) para reemplazar la definición actual basada en  consenso (+0,3 mg/dl). ¿Qué más depara el futuro de este floreciente campo?

En esta sesión Q&A de preguntas y respuestas, hemos invitado a 5 expertos de Europa, Australia y América del Norte, con diversos antecedentes en evaluación de calidad externa (pruebas de competencia), industria, hospitales terciarios y laboratorios comerciales para brindar sus perspectivas sobre los datos y/o bases de datos de BV, su confiabilidad y aplicaciones a la medicina de laboratorio.

Preguntas a considerar

• ¿Cómo utiliza actualmente los datos de variación biológica en su institución? ¿Lo ha publicado en algún lugar para que lo vean las partes interesadas (pacientes, médicos o directores de laboratorio)?
• ¿De dónde obtiene estimaciones de datos de variación biológica? ¿Y cómo evalúa la precisión de estas fuentes?
• ¿Cuáles son las principales limitaciones de los datos actuales de variación biológica y sus bases de datos? ¿Y cómo propone abordarlos, si es posible?
• ¿Qué recomendaciones/advertencias ofrece a las personas que están considerando utilizar datos y bases de datos de variación biológica en su institución por primera vez?
• ¿Qué función(es) futura(s) pueden desempeñar los datos de variación biológica en la medicina de laboratorio?

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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Las páginas de este blog , se renuevan dentro de 2 días en forma automática. 

Cordiales saludos. 

Dr. Anibal E. Bagnarelli,

Bioquímico-Farmacéutico-UBA.

Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina

861- Técnicas diagnostico para células falciformes

Wjdan A. Arishi, Hani A. Alhadrami, Mohammed Zourob. Técnicas para la detección de la enfermedad de células falciformes: una revisión. Micromachines (Basel). 2021; 12(5): 519. Zulfiqur Ali, Academic Editor and Gulden Camci-Unal, Academic Editor. Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University,Saudi Arabia

Resumen

La enfermedad de células falciformes (ECF) es una enfermedad generalizada causada por una mutación en el gen de la globina beta que conduce a la producción de una hemoglobina anormal llamada hemoglobina S. La herencia de la mutación puede ser homocigota o heterocigota combinada con otra mutación de hemoglobina. La ECF se puede caracterizar por la presencia de células falciformes densas que causan hemólisis de las células sanguíneas, anemia, episodios dolorosos, daño a los órganos y, en algunos casos, la muerte. La detección temprana de ECF puede ayudar a reducir la mortalidad y manejar la enfermedad de manera efectiva. Por ello, se han desarrollado diferentes técnicas para detectar la enfermedad de células falciformes y los estados de portador con alta sensibilidad y especificidad. Estas técnicas pueden ser pruebas de detección, como hemograma completo, frotis de sangre periférica y prueba de drepanocitosis; pruebas de confirmación tales como técnicas de separación de hemoglobina; y pruebas genéticas, que son más costosas y deben realizarse en laboratorios centralizados por personal altamente calificado. Sin embargo, se han desarrollado técnicas portátiles avanzadas en el punto de atención para proporcionar un dispositivo de bajo costo, simple y fácil de usar para detectar ECF, por ejemplo, combinando pruebas de solubilidad con dispositivos portátiles, utilizando clasificaciones microscópicas de teléfonos inteligentes, técnicas de procesamiento de imágenes, inmunoensayos rápidos, y plataformas basadas en sensores. Esta revisión proporciona una descripción general de las técnicas actuales y emergentes para la detección de la enfermedad de células falciformes y destaca los diferentes métodos potenciales que podrían aplicarse para ayudar al diagnóstico temprano de la ECF. 

1. Introducción

La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno multisistémico relacionado con una enfermedad aguda, episodios dolorosos y daño orgánico gradual. La anemia de células falciformes está causada por mutaciones puntuales en el gen HBB, que codifica la subunidad β, donde la adenina se sustituye por timina (GAG > GTG) en el codón 6 del gen HBB. Como resultado de la sustitución de nucleótidos, el aminoácido se altera y el ácido glutámico se reemplaza por valina, lo que da como resultado la formación de hemoglobina S (HbS). La HbS se polimeriza en un estado desoxigenado y forma células falciformes rígidas y menos solubles. La ECF surge cuando se heredan dos alelos mutados βS/βS (homocigotos) o en el caso de heredar diferentes tipos de alelos heterocigotos mixtos como la falciforme-β-talasemia HbSβ-talasemia, la drepanocitosis por hemoglobina C (HbSC) y otras combinaciones. Cuando el rasgo de células falciformes es heterocigoto βA/βS, significa que solo un alelo se ve afectado y produce hemoglobina insoluble, y el otro gen es de tipo salvaje y produce hemoglobina normal. 

El mecanismo de patogenia de la ECF depende de la polimerización de la hemoglobina S, que se desencadena por la menor afinidad por el oxígeno. La polimerización altera las propiedades físicas de los glóbulos rojos, como la forma y la membrana celular, lo que lleva a la deshidratación de las células y al aumento de la polimerización. La polimerización repetida y la formación de células falciformes conducen a la formación irreversible de células falciformes. Esto acelera la destrucción celular y reduce la vida útil de las células en ≥75 %, lo que provoca anemia hemolítica. Además, la célula polimerizada no puede moverse con facilidad en los vasos sanguíneos pequeños, lo que provoca el bloqueo del vaso, es decir, la vasooclusión. 

La complicación aguda más común de la ECF son las crisis vaso-oclusivas agudas (VOC) que causan crisis de dolor y síndrome torácico agudo, que se considera la principal causa de hospitalización y muerte entre los pacientes con ECF. Las complicaciones crónicas de la ECF comienzan a aparecer con la edad, ya que la falla orgánica debido a la isquemia progresiva conduce a una muerte más temprana, enfermedad cerebrovascular, hipertensión pulmonar, retinopatía y priapismo. 

Además, las complicaciones durante el embarazo incluyen preeclampsia y parto prematuro. Los niños con ECF que viven en el África subsahariana tienen una alta tasa de mortalidad estimada en 50 a 80 % a los cinco años. La causa más común de muerte en los niños es la infección, incluida la enfermedad neumocócica invasiva y la malaria. En los países desarrollados, la esperanza de vida de los pacientes con ECF ha mejorado gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento integral y la atención médica general. Por lo tanto, la detección temprana apoya el manejo efectivo de la enfermedad.......

La detección de hemoglobina S y el diagnóstico de la enfermedad de células falciformes dependen principalmente del laboratorio clínico, donde se utiliza una combinación de pruebas bioquímicas y moleculares para la detección y confirmación del diagnóstico. Los métodos más populares para detectar estas enfermedades son: el recuento total de células sanguíneas, la electroforesis de Hb y la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). Estos métodos se consideran el estándar de oro en el diagnóstico de ECF.

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,

Bioquímico-Farmacéutico-UBA.

Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina

860- Omicron: sub-variante B2

Freda Kreier, Editora. ¿Por qué la sub-variante 2 Omicron se propaga más rápido que la original? Nature news. 23 February 2022

Los primeros estudios sugieren que el linaje BA.2 del SARS-CoV-2 podría prolongar la ola de Omicron, pero no necesariamente causará una nueva oleada de infecciones por COVID.

Los investigadores de COVID-19 se apresuran a comprender por qué un pariente de la variante principal de Omicron está desplazando a su hermano en países de todo el mundo.

La variante, conocida como BA.2, se ha extendido rápidamente en países como Dinamarca, Filipinas y Sudáfrica en las últimas semanas. Sigue a la propagación inicial de la variante BA.1 Omicron, que se identificó por primera vez en el sur de África a fines de noviembre y se extendió rápidamente por todo el mundo.

Un estudio de laboratorio de BA.2 sugiere que su rápido ascenso es probablemente el resultado de que es más transmisible que la BA.1. Y otros estudios preliminares sugieren que BA.2 puede superar fácilmente la inmunidad de la vacunación y la infección previa con variantes anteriores, aunque no es mucho mejor que BA.1 para hacerlo.

Si los estudios epidemiológicos del mundo real respaldan estas conclusiones, los científicos creen que es poco probable que BA.2 provoque una segunda ola importante de infecciones, hospitalizaciones y muertes después del ataque inicial de Omicron.

“Podría prolongar la oleada de Omicron. Pero nuestros datos sugerirían que no conduciría a un nuevo aumento adicional”, dice Dan Barouch, inmunólogo y virólogo del Centro Médico Beth Israel Deaconess en Boston, Massachusetts, quien dirigió el estudio de laboratorio, publicado en el servidor de preimpresión medRxiv. el 7 de febrero.

Ventaja de crecimiento

El aumento constante de la prevalencia de BA.2 en varios países sugiere que tiene una ventaja de crecimiento sobre otras variantes circulantes, dice Mads Albertsen, bioinformático de la Universidad de Aalborg en Dinamarca. Eso incluye otras formas de Omicron, como un linaje menos frecuente llamado BA.3

“Desde una perspectiva científica, la pregunta es por qué”, dice Barouch. Los investigadores creen que una gran parte de la razón por la que Omicron reemplazó rápidamente a la variante Delta es su capacidad para infectar y propagarse entre las personas que habían sido inmunes a Delta. Entonces, una posibilidad para el aumento de BA.2 es que es incluso mejor que BA.1 para superar la inmunidad, incluida potencialmente la protección obtenida de una infección BA.1.

Los diferentes comportamientos de las variantes podrían explicarse por sus muchas diferencias genéticas. Docenas de mutaciones distinguen a BA.1 de BA.2, particularmente en porciones clave de la proteína pico del virus, el objetivo de potentes anticuerpos que pueden bloquear la infección. “BA.2 tiene todo un lío de nuevas mutaciones que nadie ha probado”, dice Jeremy Luban, virólogo de la Facultad de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts en Worcester.

Para evaluar cualquier diferencia entre BA.1 y BA.2, el equipo de Barouch midió qué tan bien los anticuerpos "neutralizantes" o bloqueadores de virus en la sangre de las personas protegían las células de la infección por virus con la proteína pico de cualquiera de las variantes. El estudio analizó a 24 personas que habían recibido tres dosis de la vacuna de ARN fabricada por Pfizer en la ciudad de Nueva York; produjeron anticuerpos neutralizantes que fueron ligeramente mejores para defenderse de la infección por virus con el pico de BA.1 que aquellos con BA.2. Lo mismo sucedió con un grupo más pequeño de personas que habían ganado inmunidad a la infección durante el aumento inicial de Omicron y, en algunos casos, también a la vacunación.

La pequeña diferencia en la potencia general frente a las dos variantes significa que es poco probable que la capacidad de evadir la inmunidad explique el ascenso de BA.2 en todo el mundo, dice Barouch.

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859- Anemias hemoliticas

Ravi Krishnadasan. Anemias hemolíticas: autoinmunes y más allá. J Adv Pract Oncol. 2021; 12(3): 337–340. The University of Arizona Cancer Center, Tucson, Arizona, USA

Resumen

Durante el JADPRO (Journal of the Advanced Practitioner in Oncology) Live Virtual 2020, Ravi Krishnadasan, brindó una descripción general de la terminología de la hemólisis, las pruebas de laboratorio utilizadas en el diagnóstico de las anemias hemolíticas y las indicaciones apropiadas para el tratamiento de las diversas anemias hemolíticas. Aunque la anemia hemolítica se asocia más comúnmente con causas autoinmunes, no todas las hemólisis pueden diagnosticarse con una prueba de antiglobulina directa (Coombs) positiva. Ravi Krishnadasan, se centró en las anemias hemolíticas no inmunitarias y describió la diferencia entre la hemólisis intravascular y extravascular, cómo interpretar las pruebas de laboratorio de diagnóstico relevantes y las indicaciones apropiadas para el tratamiento.

Definiciones y terminología asociada a la hemólisis

Como explicó el Dr. Krishnadasan, la hemólisis se deriva de la palabra griega aimólysi que significa “ruptura de la sangre”. En la forma compensada de hemólisis, la médula ósea se mantiene al día con la descomposición de los glóbulos rojos y la hemoglobina o el hematocrito permanecen en el rango normal. En la forma no compensada de hemólisis, por otro lado, la hemólisis puede estar ocurriendo más rápido de lo que la médula ósea es capaz de mantener. Esto se llama anemia hemolítica.

También distinguió entre hemólisis intravascular y extravascular. Con el primero, la destrucción de glóbulos rojos ocurre principalmente dentro de los vasos sanguíneos. Sin embargo, con la hemólisis extravascular, los macrófagos en el hígado y el bazo destruyen los glóbulos rojos.

Si bien hacemos esta distinción, muchas causas pueden tener elementos de ambas. La lactato deshidrogenasa (LDH) alta con haptoglobina baja puede verse en ambos, pero puede ser normal en la hemólisis extravascular. Por el contrario, la hemoglobinuria o hemosiderinuria se observa más en la hemólisis intravascular.

Las anomalías intrínsecas en la estructura o función de la hemoglobina, la membrana de los glóbulos rojos o el metabolismo de los glóbulos rojos tienden a ser hereditarias. Las causas extrínsecas, que tienden a ser adquiridas, incluyen anticuerpos dirigidos contra glóbulos rojos, vasculatura desordenada o la presencia de organismos infecciosos o toxinas.

Pruebas de laboratorio

El Dr. Krishnadasan enfatizó que en los entornos de pacientes ambulatorios versus hospitalizados, los pacientes tienden a tener una anemia más leve y los síntomas generalmente incluyen fatiga. Además, los médicos deben determinar si se trata de un trastorno adquirido o congénito.

Durante el estudio, recomendó examinar la esclerótica en busca de ictericia, escuchar el corazón en busca de soplos, que pueden escucharse con válvulas mecánicas o dañadas, y examinar el abdomen en busca de esplenomegalia. Los pacientes con talasemia también pueden tener prominencia frontal y baja estatura.

Las pruebas de laboratorio deben incluir lo siguiente: hemograma completo (incluidos los índices de glóbulos rojos), bilirrubina (indirecta o no conjugada), LDH, haptoglobina, recuento de reticulocitos, prueba de antiglobulina directa (Coombs), análisis de orina y frotis periféricos. Este último, puede ser una de las herramientas más importantes en el arsenal de los practicantes avanzados.

Con respecto a los frotis periféricos, también sugirió comenzar con las células "que menos interesan". porque a menudo, si se enfoca en los glóbulos rojos, perderá pistas o sugerencias que puede encontrar en los glóbulos blancos que pueden ayudarlo con su diagnóstico.

Hemólisis ambulatoria

Enfermedad hepática en etapa terminal

Al evaluar a un paciente con anemia, los médicos deben considerar otras razones para la hemólisis después de descartar la deficiencia de hierro y otras causas. Una razón puede ser la enfermedad hepática en etapa terminal, quien señaló que esto ocurre cuando el aumento del colesterol libre de las lipoproteínas plasmáticas anormales se intercala en las membranas externas de los glóbulos rojos, lo que provoca redundancia y formación de "espolones" o acantocitos. Estos acantocitos luego viajan a los macrófagos esplénicos, que remodelan la membrana de los glóbulos rojos eliminando los espolones. Este es un ejemplo típico de hemólisis extravascular. En casos severos, un trasplante de hígado puede ser la única solución.

En la mayoría de los casos de enfermedad hepática en etapa terminal, no hay mucho que pueda hacer por los pacientes desde una perspectiva hematológica, pero al menos es algo que puede reconocer, Cuando habla con el médico de atención primaria, al menos puede darle una explicación de por qué esta persona tiene una LDH elevada.

Anomalías de la membrana de los glóbulos rojos: esferocitosis y eliptocitosis hereditarias

Los defectos en las proteínas de la membrana pueden producir glóbulos rojos que tienen una morfología anormal y menos flexibilidad. Cuando atraviesan las vénulas esplénicas, no son tan maleables y se lisan. Estos son nuevamente eliminados por macrófagos esplénicos y otro ejemplo de hemólisis extravascular.

La esferocitosis hereditaria es común en los europeos del norte y aproximadamente el 75 % de los casos son autosómicos dominantes. El tratamiento para muchos casos consiste únicamente en observación. Para anemia más significativa, el Dr. Krishnadasan recomendó suplementos de ácido fólico. Con hemólisis severa más sintomática, los medicos también deben considerar la esplenectomía, que requiere vacunas esplénicas de por vida........

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Anemias de células espuelas 

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858- LC-MS/MS: breve historia

Brian G Keevil. LC-MS/MS los primeros 20 años: una visión personal. SAGE. Annals of Clinical Biochemistry 2022; 59(1): 3–6. Wythenshawe Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester, UK.

Las aplicaciones clínicas de LC-MS/MS (Liquid chromatography-mass spectrometry) han estado en servicio rutinario durante poco más de 20 años. La introducción de la ionización por electropulverización permitió por primera vez el desarrollo de métodos de detección en recién nacidos, pero no fue hasta el comienzo del nuevo milenio cuando comenzaron a surgir las aplicaciones de rutina para los medicamentos inmunosupresores y luego los esteroides. El desarrollo del método fue impulsado por la mayor sensibilidad y especificidad que ofrece LC-MS/MS sobre los métodos de inmunoensayo (IA) y HPLC existentes. En comparación con la HPLC, los nuevos métodos de LC-MS/MS son más rápidos, la preparación de muestras a menudo era más sencilla y los fármacos como la ciclosporina, que no tienen cromóforos, podían medirse por primera vez mediante métodos cromatográficos. Los medicamentos inmunosupresores continúan siendo medidos por LC-MS/MS en los centros de trasplante más importantes y los métodos ahora han evolucionado para medir las muestras de pinchazos en los dedos recolectadas por el paciente en casa. Han demostrando ser una estrategia útil en la era COVID con muchas clínicas que se realizan de forma remota.

La vitamina D se convirtió en un objetivo temprano para el análisis debido al bajo rendimiento observado en los esquemas de EQA, principalmente debido a la reactividad cruzada con los metabolitos, pero la enorme carga de trabajo se ha vuelto inmanejable para algunos departamentos y muchos han vuelto a los métodos de IA. Esto ha puesto de manifiesto las principales deficiencias de LC-MS/MS en comparación con los métodos de IA establecidos: falta de automatización, equipos costosos y la necesidad de personal altamente capacitado. Otros objetivos analíticos potenciales para LC-MS/MS eran las moléculas pequeñas difíciles de medir o mal medidas por IA. Las hormonas esteroides eran candidatas obvias y se desarrollaron inicialmente como métodos de prueba únicos, pero a medida que la instrumentación LC-MS/MS ha avanzado, ahora hay una tendencia a moverse hacia paneles de múltiples esteroides. Diferencias metodológicas que incluyen instrumentación y estándares internos. Por lo general, son los esteroides que se miden con poca frecuencia (como 17OHP) los que sufren el peor rendimiento comparativo entre laboratorios. 

Las mejoras en el desempeño entre laboratorios están en curso y han sido impulsadas por la creciente conciencia de que se necesitan métodos robustos y minuciosamente validados que utilicen patrones internos isotópicos de alta calidad.  La producción de material de calibración comercialmente disponible en los últimos años también ha ayudado porque a los laboratorios de rutina les resulta difícil fabricar y mantener calibradores, especialmente para una amplia gama de analitos. La calidad también está respaldada por iniciativas como el CDC Hormone Standardisation Programme y el  Vitamin D Standardisation Certification Programme. 

Tener valores objetivo de LC-MS/MS asignados al material EQA en estos esquemas permite la evaluación del sesgo del resultado real y los valores objetivo asignados por LC-MS/MS, y han sido adoptados desde entonces por otros esquemas nacionales de evaluación externa de la calidad, por ejemplo el UKNEQAS, pero hasta ahora solo para esteroides selectos. 

Se han realizado mejoras en la formulación y el rendimiento de algunos IA para abordar problemas de especificidad, pero sigue habiendo preocupaciones en torno de los métodos individuales; por ejemplo, muchos IA de estradiol tienen un desempeño deficiente cuando se mide en el rango de concentración bajo que se encuentra en niños, hombres, personas posmenopáusicas. mujeres y pacientes que toman inhibidores de la aromatasa.  Es importante destacar que los métodos de LC-MS/MS no sufren problemas de reactividad cruzada con el antagonista del receptor de estrógeno fulvestrant, utilizado en el tratamiento del cáncer de mama.......

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857- Errores congénitos del metabolismo: actualización

Rebecca Jeanmonod; Edinen Asuka; Donald Jeanmonod.  Errores congénitos del metabolismo.  StatPearls Publishing; 2022 Jan.  St.Luke's University Health, Network, USA

Resumen

Los errores congénitos del metabolismo son un grupo heterogéneo de trastornos que pueden ser heredados o pueden ocurrir como resultado de mutaciones espontáneas. Estas enfermedades implican fallas en las vías metabólicas involucradas en la descomposición o el almacenamiento de carbohidratos, ácidos grasos y proteínas. Aunque cualquier error congénito del metabolismo es muy raro, considerado como un grupo, los errores congénitos del metabolismo ocurren en 1 de cada 2500 nacimientos. Pueden presentarse a cualquier edad, por lo que el conocimiento de estas enfermedades, sus presentaciones y su evaluación es fundamental para los miembros del equipo interprofesional. Esta presetación describe los factores de riesgo, la evaluación y el manejo de los errores congénitos del metabolismo y destaca el papel del equipo interprofesional para mejorar la atención de los pacientes afectados.

Objetivos:  - Describir las causas de los errores congénitos del metabolismo. -Describir la presentación de un paciente con un error congénito del metabolismo. -Resumir las opciones de tratamiento para los errores congénitos del metabolismo. - Explicar la importancia de mejorar la coordinación de la atención entre los miembros del equipo interprofesional para mejorar los resultados de los pacientes con errores congénitos del metabolismo. 

Introducción

Los errores congénitos del metabolismo son un grupo heterogéneo de trastornos que pueden ser heredados o pueden ocurrir como resultado de una mutación espontánea. Estas enfermedades implican fallas en las vías metabólicas involucradas en la descomposición o el almacenamiento de carbohidratos, ácidos grasos y proteínas. Aunque cualquier error congénito del metabolismo es muy raro, considerado como un grupo, los errores congénitos ocurren en 1 de cada 2500 nacimientos, lo que los hace bastante comunes. Pueden presentarse a cualquier edad y, por lo tanto, un conocimiento práctico de estas enfermedades, sus presentaciones y su evaluación es fundamental en la emergencias. 

Etiología

Los errores congénitos del metabolismo son trastornos hereditarios causados ​​por mutaciones en genes que codifican proteínas que funcionan en el metabolismo. La mayoría se heredan como autosómico recesivo. En raras ocasiones, son autosómicos dominantes y ligados al cromosoma X. Los factores ambientales, epigenéticos y del microbioma y los genes adicionales son posibles factores etiológicos modificadores en personas con errores congénitos del metabolismo. 

Epidemiología

Los errores congénitos del metabolismo ocurren en 1 de cada 2500 nacimientos. Debido a su heterogeneidad, los diferentes trastornos tienen distintas epidemiologías, presentaciones y heredabilidades. Por ejemplo, los trastornos mitocondriales se heredan de la madre al 100 % de su descendencia, mientras que otros trastornos pueden tener una penetrancia variable o estar ligados al sexo. El trastorno puede causar una disfunción completa de la enzima involucrada, o puede ser parcial o incompleta. Aunque las pruebas de detección de nacimientos neonatales buscan identificar muchos errores congénitos del metabolismo de manera temprana, diferentes estados e incluso diferentes hospitales tienen diferentes paneles a través de los cuales evalúan. Las pruebas neonatales pueden identificar de 8 a 50 enfermedades diferentes, pero desafortunadamente, hay miles de enfermedades. Además, las pruebas de detección pueden ser falsamente negativas en niños examinados demasiado pronto después del nacimiento (antes de que hayan tenido tiempo de acumular los metabolitos de diagnóstico medibles) o en aquellos que han recibido transfusiones. Debido a todos estos factores, aunque los médicos suelen pensar en los errores congénitos del metabolismo como enfermedades del período neonatal, el 50 % de todos los errores congénitos se presentan fuera del período neonatal y algunos no se diagnostican hasta la edad adulta.

Fisiopatología

Los errores congénitos interrumpen el metabolismo de los carbohidratos, el metabolismo de las proteínas, la oxidación de ácidos grasos o el almacenamiento de glucógeno. En el cuerpo, las sustancias dietéticas se descomponen en glucosa (la principal fuente de energía del cuerpo) y otros productos metabólicos que eventualmente se excretan. La glucosa que se ingiere pero es más de lo que se necesita se almacena como glucógeno en el hígado y los músculos para su uso en tiempos de ayuno. Cuando el cuerpo necesita glucosa, utiliza las reservas de glucógeno. Cuando estas reservas se agotan, el cuerpo producirá nueva glucosa a partir de aminoácidos (gluconeogénesis) y luego, finalmente, utilizará la oxidación de ácidos grasos para crear un sustrato para el ciclo de Kreb.

Historia clínica

Los pacientes con errores graves en el metabolismo de los hidratos de carbono se presentan en forma temprana, típicamente en el período neonatal y con graves consecuencias. Clínicamente, pueden ser indistinguibles de los neonatos sépticos, con hipoglucemia, bradicardias y taquiarritmias, hipotermia o hiperpirexia, convulsiones y tono deficiente. Estos niños no pueden metabolizar los alimentos para convertirlos en combustible y el pronóstico con afectación temprana grave es malo. Los pacientes con errores graves en las vías de excreción se presentarán típicamente con intoxicación, letargo y estado mental alterado, convulsiones, vómitos y anomalías en los signos vitales. A menudo tienen elevaciones de amoníaco y otros metabolitos. Los pacientes con errores en las vías involucradas en el acceso a la energía almacenada pueden parecer estar bien durante períodos prolongados y pueden permanecer asintomáticos siempre que tengan una ingesta constante de carbohidratos. Sin embargo, si el niño desarrolla una enfermedad gastrointestinal, tiene un cambio en la dieta o comienza a renunciar a las tomas nocturnas, no podrá acceder adecuadamente a la energía almacenada y presentará hipoglucemia o convulsiones. Estos niños pueden presentar una enfermedad que parece menor y de corta duración, pero es grave........... 

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856- Q/A: Muestras de matrices altenativas

Emily L Gill, Khushbu Patel, Jane A Dickerson, Matthew C Dulik, Russell P Grant, Denise L Heaney, James W Rudge. Matrices de muestras alternativas que respaldan la recolección remota de muestras durante la pandemia y en el futuro. Oxford-Clin Chem 2022; 68 (2): 269–275. Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA

La pandemia de COVID-19 ha cambiado el panorama de la prestación de atención médica. Se estima que el 40 % de los adultos estadounidenses retrasaron o evitaron buscar atención durante la pandemia y muchos hospitales vieron una disminución del 40 % al 80 % en las visitas ambulatorias. Según los CDC, hubo un aumento de 2,5 veces en las visitas de telesalud durante la última semana de marzo de 2020. Junto con este cambio a la telemedicina, muchos laboratorios vieron una disminución en los volúmenes de prueba, especialmente en las pruebas de laboratorio comúnmente solicitadas para controlar afecciones crónicas como la diabetes. .

El modelo tradicional para la recolección de muestras requiere la extracción de sangre por parte de profesionales capacitados, generalmente en las proximidades del sitio de prueba, y el transporte de las muestras en condiciones adecuadas de temperatura controlada. Por lo tanto, las matrices alternativas que se pueden recolectar en el hogar son particularmente atractivas para apoyar la telemedicina, pero deben ser a través de un proceso de recolección simplificado y mínimamente afectadas por factores ambientales como el calor y la humedad. 

Las matrices alternativas que se ajustan a estos criterios incluyen manchas de sangre seca, dispositivos de micromuestreo y saliva. Dichos tipos de muestras se han utilizado antes de la pandemia, principalmente para programas de detección de recién nacidos, investigación y pruebas recreativas. Además de permitir que los pacientes cumplan con las recomendaciones de CDC para los servicios de telesalud durante la pandemia, y la facilidad de la recolección de muestras en el hogar abre el acceso a las pruebas de laboratorio para poblaciones que no están adecuadamente atendidas. Además, se ha demostrado que la conveniencia de la recolección de muestras en el hogar mejora la adhesión a los planes de tratamiento para afecciones crónicas y la retención de pacientes en ensayos clínicos.

La pandemia ha acelerado la adopción de tecnología en muchas industrias, y la tendencia creciente en las visitas de telesalud debería continuar. Los obstáculos regulatorios que impiden la adopción de servicios de telesalud se han eliminado durante la pandemia. Se anticipa que habrá una necesidad de laboratorios para apoyar y adaptarse a estas nuevas tendencias en el cuidado de la salud. En esta sesión de preguntas y respuestas (Q&A), expertos con diversos antecedentes en el desarrollo, la validación y la puesta en funcionamiento de tecnologías que ayudan en la recolección remota de muestras ofrecen sus puntos de vista sobre el progreso actual y las limitaciones que deben superarse para adoptar dichas tecnologías a una escala más amplia.

Preguntas a considerar

1. Describa brevemente su experiencia con matrices de muestras alternativas.
2. ¿Qué analitos se pueden medir con precisión utilizando la tecnología o la matriz alternativa que utiliza?
3. ¿Cuáles son las ventajas y las implicaciones clínicas de ofrecer la recolección remota de muestras a los pacientes/público?
4. ¿Cuáles son las principales limitaciones analíticas y técnicas del uso de muestras recolectadas en el hogar?
5. ¿Qué obstáculos de validación, regulatorios u operativos deben tenerse en cuenta al poner en marcha un programa de recolección remota de muestras?
6. ¿Qué avances tecnológicos son necesarios para una amplia adopción de dispositivos de recolección en el hogar/a distancia?

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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Las páginas de este blog , se renuevan dentro de 2 días en forma automática. 

Cordiales saludos. 

Dr. Anibal E. Bagnarelli,

Bioquímico-Farmacéutico-UBA.

Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina

855- Biomarcadores en Covid-19

Rohit S Loomba, Enrique G Villarreal, Juan S Farias , Gaurav Aggarwal, Saurabh Aggarwal, Saul Flores. Biomarcadores séricos para predicción de mortalidad en pacientes con COVID-19. SAGE-Annals of Clinical Biochemistry. 2022; 59(1): 5-22 Department of Pediatric Critical Care, Advocate Children’s Hospital, Oak Lawn, IL,. Department of Pediatrics, Chicago Medical School/Rosalind Franklin University of Medicine and Science, Chicago, IL, USA.

Resumen

Antecedentes: Hay información limitada sobre el papel de los niveles de biomarcadores en la predicción de la mortalidad en pacientes con la pandemia de la enfermedad por coronavirus (COVID-19). El propósito de este estudio es determinar las diferencias en los niveles de biomarcadores séricos en adultos con COVID-19 que sobrevivieron a la hospitalización de aquellos que no lo hicieron.

Métodos: Se completó una búsqueda exhaustiva en las bibliotecas PubMed, EMBASE y Cochrane para identificar estudios de interés. Los criterios de valoración de interés fueron los hemogramas, las pruebas de función hepática, los reactivos de fase aguda, las citocinas y los biomarcadores cardíacos.

Resultados: Se incluyeron un total de 10 estudios con 1584 pacientes en los análisis agrupados. Los biomarcadores que se observó que eran significativamente más altos en aquellos que murieron a causa de la enfermedad por coronavirus incluyeron: recuento de glóbulos blancos, de neutrófilos, proteína C reactiva, proteína C reactiva de alta sensibilidad, procalcitonina, ferritina, dímero D, interleucina-6, lactato deshidrogenasa, creatina quinasa, tiempo de protrombina, aspartato aminotransferasa, alanina aminotransferasa, bilirrubina total y creatinina. El recuento de linfocitos, el de plaquetas y la albúmina fueron significativamente más bajos en los pacientes que fallecieron.

Conclusión: Este análisis combinado de 10 estudios que incluyeron 1584 pacientes identificó diferencias significativas en los biomarcadores al ingreso en pacientes que sobrevivieron de aquellos que no lo hicieron. Se necesita más investigación para desarrollar modelos de estratificación de riesgo para ayudar con el uso juicioso de los limitados recursos de atención médica.

Introducción

El mundo continúa luchando contra los efectos dañinos de la pandemia de la enfermedad por coronavirus (COVID-19). Los datos epidemiológicos han mostrado una desaceleración en la transmisión del virus en ciertas partes del mundo que alguna vez estuvieron profundamente afectadas,  mientras que otras áreas geográficas están experimentando un gran aumento de la transmisión, las tasas de hospitalización y la mortalidad.

Más de 12 meses después de la pandemia y sin apenas vislumbrar regímenes terapéuticos específicos, los medicos de primera línea siguen estando equipados solo con la presentación clínica y las imágenes básicas para la evaluación de la gravedad de la enfermedad y la predicción de la mortalidad. 

Aunque hay información limitada sobre la sensibilidad y la especificidad de las pruebas de laboratorio para determinar la gravedad de la enfermedad en pacientes con COVID-19, los niveles de biomarcadores brindan la oportunidad de clasificar rápidamente a los pacientes según la gravedad de la enfermedad para permitir una gestión y una asignación de recursos más oportunas. 

El objetivo principal de este estudio fue determinar cómo difieren los valores de biomarcadores séricos en adultos hospitalizados con COVID-19 que no sobrevivieron al alta versus aquellos que sí, utilizando datos publicados previamente.

Métodos  

Identificación del estudio:  Se buscaron estudios de interés utilizando las bases de datos PubMed, Embase y Cochrane. También se realizaron búsquedas manuales de manuscritos a los que se hace referencia en estudios identificados mediante búsquedas en bases de datos. Las siguientes palabras clave se usaron de forma aislada y en varias combinaciones para identificar dichos estudios: '2019-nCoV', 'SARS-CoV-2', 'COVID-19', 'COVID', 'novel coronavirus', 'coronavirus', ' biomarcadores', 'marcadores inflamatorios' y 'características'.

Se establecieron los siguientes criterios de inclusión. Ls estudios deben:  (1) haber incluido pacientes con COVID-19; 2) haber incluido pacientes adultos (mayores de 18 años); (3) haber separado a los pacientes entre los que sobrevivieron al alta y los que no; (4) haber informado al menos un biomarcador sérico; (5) haber informado los niveles de biomarcadores séricos para cada grupo, por separado; (6)  haber realizado biomarcadores  en el momento de la admisión; (7)  haber sido publicado; (8) haber sido publicados en inglés.

Dos autores (RL,JF) revisaron los estudios resultantes mediante el título y el resumen. Los mismos  autores revisaron el texto completo de los estudios que cumplían con todos los criterios de inclusión antes mencionados. Un tercer autor (EV) revisó cualquier discrepancia en los estudios que se consideraron apropiados para su inclusión y se llegó a un consenso mediante discusión. El último día de búsqueda fue el 4 de mayo de 2020.

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854- Cq para cuantificar ácido nucleico

Daniel Evans, et al. Los peligros de usar Cq para cuantificar el ácido nucleico en muestras biológicas: una lección de COVID-19. Oxford Academic-Clinical Chemistry. 2022;  68(1): 153–162 (2022). National Measurement Laboratory, LGC, Teddington, Middlesex, UK.

Resumen 

Antecedentes:  Se han obtenido cantidades de ARN del síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2 (SARS-CoV-2), medidas mediante PCR cuantitativa de transcripción inversa (RT-qPCR), para estratificar el riesgo clínico y/o determinar objetivos de rendimiento analítico. Investigamos la reproducibilidad y cómo el establecimiento de límites de diagnóstico alteró la sensibilidad clínica de las pruebas en la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19).

Métodos: Se analizaron las distribuciones cuantitativas de ARN del SARS-CoV-2 [ciclo de cuantificación (Cq) y copias/mL] de más de 6000 pacientes de 3 laboratorios clínicos en el Reino Unido, Bélgica y la República de Corea. Se evaluó el impacto de los puntos de corte de Cq en la sensibilidad clínica. Los materiales del esquema de evaluación de calidad externa INSTAND de junio/julio de 2020 SARS-CoV-2 se utilizaron para estimar las copias/mL notificadas por el laboratorio y para estimar la variación en copias/mL para un Cq determinado.

Resultados: Cuando se aplicó el límite de Cq de 25 sugerido por la OMS, la sensibilidad clínica se redujo a alrededor del 16 %. La sensibilidad clínica también se redujo alrededor del 27 % cuando se aplicó un límite de detección simulado de 10.6 copias/mL. La variación entre laboratorios para un valor de Cq dado fue >1000 veces en copias/ml (IC del 99 %).

Conclusión: Si bien la RT-qPCR ha sido fundamental en la respuesta a la COVID-19, recomendamos que los valores de Cq (umbral del ciclo o punto de cruce) no se utilicen para establecer límites clínicos u objetivos de rendimiento de diagnóstico debido a la escasa reproducibilidad entre laboratorios; Las unidades calibradas basadas en copias (utilizadas en otras partes de la virología) ofrecen alternativas más reproducibles. También informamos un fenómeno en el que el rendimiento del diagnóstico puede cambiar en relación con el número de reproducción efectivo. Nuestros hallazgos indican que las disparidades entre las poblaciones de pacientes a lo largo del tiempo son una consideración importante al evaluar o implementar pruebas de diagnóstico. Esto es especialmente relevante para la situación de emergencia de una pandemia en evolución.

Introducción

El principal método de diagnóstico para la infección por coronavirus del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2) es la PCR cuantitativa de transcripción inversa (RT-qPCR) que detecta el ARN viral en los pacientes. La RT-qPCR es capaz de una alta sensibilidad analítica, en algunos casos midiendo copias de ARN casi individuales por reacción. En consecuencia, los pacientes que tienen pequeñas cantidades de ARN viral, posiblemente como resultado de una infección leve, temprana o tardía o postinfección de ARN residual, se identificarán junto con aquellos con títulos virales altos que pueden representar una mayor probabilidad de enfermedad grave y/o pose un riesgo más significativo de propagar la infección.

Dado que la RT-qPCR proporciona un resultado cuantitativo (denominado "ciclo de cuantificación" [Cq] por las directrices MIQE y la Organización Internacional de Normalización, pero también denominado umbral del ciclo o punto de cruce], ha habido varios grupos que informaron asociaciones con Cq y el resultado del paciente y propusieron que el Cq se use junto con otros factores, como los síntomas, para guiar el manejo del paciente. Los valores de Cq se han convertido en una parte popular de el léxico de las métricas de prueba del SARS-CoV-2 dentro de la literatura científica y la prensa popular, así como cuando se aplica a los objetivos de desempeño del diagnóstico in vitro (IVD). La OMS propone un Cq de 25 como el nivel mínimo de virus requerido para ser detectado por las pruebas en el punto de atención. Los médicos también están utilizando los valores de Cq para guiar las decisiones relacionadas con pacientes individuales a pesar de la falta de evidencia convincente.........

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853- Déficit de 21-hidroxilasa

Liliana Burdea; Magda D. Mendez.Déficit de 21-hidroxilasa. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan. Lincoln Medical Mental Health Center,  Lincoln Medical Center/Weil Cornell

Resumen 

La deficiencia de 21-hidroxilasa es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia en una de las enzimas requeridas para la síntesis de cortisol en las glándulas suprarrenales. La deficiencia de 21-hidroxilasa es la causa más común de HSC, pero puede ser un desafío para diagnosticar y tratar. Esta presentación revisa el uso de reemplazo de glucocorticoides y mineralocorticoides como pilares del tratamiento y destaca el papel de un equipo de atención interprofesional bien coordinado para mejorar los resultados de los pacientes con HSC

Introducción

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno autosómico recesivo, causado por la deficiencia de una de las enzimas requeridas para la síntesis de cortisol en las glándulas suprarrenales. La deficiencia de 21-hidroxilasa es la causa más común de HSC (más del 90% de los casos). La reposición de glucocorticoides y mineralocorticoides son los pilares del tratamiento. 

El diagnóstico prenatal y el tratamiento de las mujeres afectadas son muy importantes para minimizar la virilización genital. Debido a que la deficiencia de 21-hidroxilasa a menudo no se diagnostica en los hombres afectados hasta que tienen una insuficiencia suprarrenal grave; en todos los estados de EE. UU. y muchos otros países han instituido programas de detección de recién nacidos que miden la concentración de 17-hidroxiprogesterona.

El cribado neonatal puede detectar casi todos los bebés con HSC clásica y algunos bebés con HSC no clásica. Aunque los resultados falsos negativos son poco comunes, los resultados falsos positivos generalmente se observan en bebés prematuros; por lo tanto, se recomiendan mediciones seriadas de 17-hidroxiprogesterona para bebés prematuros. Una prueba de cribado neonatal positiva para HSC debe confirmarse con una segunda muestra de plasma (17-hidroxiprogesterona) y deben medirse los electrolitos séricos . Esta actividad destaca el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de 21 hidroxilasa.

Etiología

La HSC es un trastorno autosómico recesivo. La actividad de la 21-hidroxilasa está mediada por el citocromo p450c21, que se encuentra en el retículo endoplásmico. Los genes de 21-hidroxilasa ( CYP21 ) se encuentran dentro de la región de clase III del complejo mayor de histocompatibilidad humano en el cromosoma. La estructura del gen CYP21 contiene tanto CYP21 como un pseudogen ( CYP21P ). CYP21 es el gen activo. Más del 90% de las mutaciones que causan la deficiencia de 21-hidroxilasa son recombinación entre CYP21 y CYP21P .

Se han encontrado múltiples defectos genéticos. Varias mutaciones impiden por completo la síntesis de una proteína funcional; mientras que otras son mutaciones sin sentido que producen enzimas con 1% a 50% de actividad normal. La gravedad de la enfermedad se correlaciona bien con las mutaciones que porta un individuo afectado; por ejemplo, los pacientes con una enfermedad con perdidas de sal suelen tener mutaciones en ambos alelos que destruyen la actividad enzimática.

Los pacientes suelen ser heterocigotos compuestos para diferentes tipos de mutaciones (es decir, un alelo se ve menos afectado que el otro), en cuyo caso la gravedad de la expresión de la enfermedad está determinada en gran medida por la actividad del menos afectado de los 2 alelos.

Las pruebas genéticas moleculares del gen CYP21 están disponibles y pueden detectar mutaciones y deleciones comunes en las diversas formas en hasta el 95% de las personas afectadas.

Epidemiología

La HSC ocurre en todas las razas. La incidencia mundial de HSC clásica con deficiencia de 21-hidroxilasa es de 1 en 15.000 a 20.000 nacimientos. Aproximadamente el 70% de los lactantes afectados tienen pérdidas de sal y el 30% tienen la forma virilizante simple. 

La HSC no clásica tiene una prevalencia de aproximadamente 1 en 1.000 en la población general, pero ocurre con mayor frecuencia en grupos étnicos específicos, como los judíos Ashkenazi y los hispanos.

Fisiopatología

El esteroide 21-hidroxilasa (CYP21, P450c21) es una enzima del citocromo e P-450 ubicada en el retículo endoplásmico. Hidroxila la 17-hidroxiprogesterona a 11-desoxicortisol, un precursor del cortisol y también hidroxila la progesterona a desoxicorticosterona, un precursor de la aldosterona. Ambas hormonas (cortisol y aldosterona) son deficientes en la forma más grave de la enfermedad, la que produce pérdida de sal.

Debido a la pérdida de esta función enzimática, los pacientes con deficiencia de 21-hidroxilasa no pueden sintetizar cortisol de manera eficiente y, como resultado, los niveles de ACTH son altos, lo que lleva a una hiperplasia de la corteza suprarrenal y una sobreproducción de precursores de cortisol. 

Algunos de estos precursores se utilizan para la síntesis de esteroides sexuales, que pueden causar signos de exceso de andrógenos, incluidos genitales ambiguos en niñas recién nacidas y crecimiento posnatal rápido en ambos sexos. La deficiencia de aldosterona puede provocar una pérdida de sal con el consiguiente retraso en el desarrollo, hipovolemia y shock....

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852- Q/A: Seguimiento y transporte de muestras

Khushbu Patel, Joe M El-Khoury, Ana-Maria Simundic, Christopher W Farnsworth, Franziska Broell, Jonathan R Genzen, Timothy K Amukele.Q/A:  Evolución de las tecnologías de seguimiento y transporte de muestras de sangre. Clin Chem 2021; 67 (6): 812–819. Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio, Universidad de Pennsylvania Filadelfia, PA USA

La pandemia por coronavirus-2019 (COVID-19) ha arrojado luz sobre la necesidad de hacer que las pruebas sean más accesibles para las poblaciones desatendidas. Al mismo tiempo, las asociaciones recientes entre gigantes minoristas y grandes laboratorios de referencia para el transporte de suministros de prueba por drones a áreas remotas han hecho que este objetivo parezca más tangible. Los laboratorios clínicos se han beneficiado durante mucho tiempo de la innovación en otras industrias en lo que respecta a la automatización y la entrega de muestras. Los sistemas de tubos neumáticos (PTS) se introdujeron por primera vez en el siglo XIX y fueron utilizados principalmente por el servicio postal, los grandes almacenes, las bolsas de valores y los bancos. Tras las mejoras en estos sistemas de entrega que permitieron que el flujo de aire controlado ralentizara la entrega de contenedores, los PTS se integraron de forma rutinaria en los hospitales y desde entonces han revolucionado la entrega de muestras y productos sanguíneos.

Otros modos de transporte de muestras que se utilizan comúnmente en la actualidad incluyen robots y servicios de mensajería que utilizan vehículos de entrega como camionetas, camiones y aviones. Los cambios más recientes en el panorama de la atención médica, como las consolidaciones de hospitales y laboratorios, así como la conciencia de las disparidades en la atención médica en poblaciones remotas y desatendidas, han creado la necesidad de una entrega de muestras más rápida, más frecuente y a mayor distancia. Los modos emergentes de transporte de muestras, que incluyen vehículos no tripulados, como automóviles sin conductor y drones (vehículos aéreos no tripulados), pueden ayudar a abordar esta necesidad. Estos modos de transporte ya se utilizan en las industrias cinematográfica, minera y agrícola. 

Sin embargo, La adopción de estas tecnologías en el cuidado de la salud es lenta en comparación con otras industrias, ya que el transporte de muestras clínicas requiere una validación que no solo es específica del entorno, sino también específica de la muestra y el analito. Actualmente, faltan regulaciones o pautas de mejores prácticas que guíen a los laboratorios en la validación de varios modos de transporte de muestras, y esta es un área que necesita mucha atención.

Los factores externos como temperaturas extremas, vibraciones, golpes y tiempos de entrega prolongados pueden afectar negativamente la integridad de la muestra y dependen en gran medida del modo de transporte. Estos factores a menudo están fuera del control del laboratorio, son difíciles de predecir a priori y plantean varios desafíos para la validación. En los últimos años, se han utilizado soluciones creativas para controlar algunas de estas variables durante el transporte de muestras. Estos incluyen el uso de acelerómetros, registradores de temperatura y sistemas de seguimiento de navegación.

En esta sesión de preguntas y respuestas, 5 expertos con diversas experiencias en el trabajo con varios modos de transporte de muestras y/o sistemas de monitoreo de muestras brindan sus perspectivas sobre las tecnologías actuales y emergentes en esta área.

Preguntas a considerar

1. Describa brevemente una muestra clave de tecnología de transporte y/o monitoreo con la que está trabajando actualmente.
2. ¿Por qué ha elegido trabajar con esta tecnología? ¿Qué ventajas confiere sobre otros enfoques existentes? 
3. ¿Cuáles son las limitaciones tecnológicas y/u otros obstáculos que aún deben resolverse para mejorar su uso en entornos clínicos?
4. ¿Cuáles son los parámetros importantes que deben tenerse en cuenta al validar un nuevo modo de transporte de muestras? y ¿Cómo supervisa continuamente el rendimiento de los modos de transporte de muestras después de la validación?
5. ¿Cuáles son los requisitos reglamentarios actuales para la validación y el seguimiento de los modos de transporte de muestras en su país? ¿Hay requisitos adicionales que recomendaría?
6. ¿Como ve  el futuro del transporte y el seguimiento de muestras?

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851- Hiperparatiroidismo primario

Ana Kashfia Islam. Avances en el diagnóstico y manejo del hiperparatiroidismo primario. Ther Adv Chronic Dis. 2021; 12: 20406223211015965. Department of Surgery, UT Southwestern Medical Center, 5323 Harry Hines Boulevard, Dallas, TX , USA.

Resumen

Las glándulas paratiroides, uno de los últimos órganos en ser descubiertos, son responsables de mantener la homeostasis del calcio y continúan presentando al médico desafíos de diagnóstico y manejo que se revisan aquí. El hiperparatiroidismo primario (HPTP) comprende la gran mayoría de las patologías de las glándulas paratiroides. La variante clásica, que se presenta con niveles elevados de calcio y hormona paratiroidea, se ha estudiado ampliamente, pero la literatura actual se ha sumado a nuestra comprensión de las variantes normocalcémicas y normohormonales de HPTP, así como formas sindrómicas de HPTP. Todas las variantes pueden conducir a la pérdida ósea, cálculos renales, disminución de la función renal y una variedad de molestias neurocognitivas, gastrointestinales y musculoesqueléticas, aunque la mayoría de los HPTP en la actualidad son asintomáticos. La cirugía sigue siendo el tratamiento definitivo para el HPTP, y los avances en la detección, la evolución de las indicaciones para la cirugía, las nuevas modalidades de imagen y las mejoras en los métodos intraoperatorios han cambiado mucho el panorama. La cirugía sigue dando excelentes resultados en manos de un cirujano de paratiroides experimentado. Para aquellos pacientes que no son candidatos a cirugía, los avances terapéuticos en el manejo médico permiten un mejor control del estado hipercalcémico. El cáncer de paratiroides es extremadamente raro; el diagnóstico a menudo se realiza intraoperatoriamente o en la patología final, y la recurrencia es común. El pilar del tratamiento es la normalización del calcio sérico mediante cirugía y complementos médicos.

Introducción

Las glándulas paratiroides, reportadas por primera vez por Sir Richard Owen durante la necropsia de un rinoceronte en 1862 y estudiadas en detalle por el anatomista sueco Ivar Sandstrom en 1880, fueron uno de los últimos órganos en ser descubiertos en el cuerpo,  y el conocimiento insuficiente sobre su ubicación y sangre fue la fuente de tetania postoperatoria involuntaria a principios del siglo XX. Las primeras paratiroidectomías por enfermedad paratiroidea primaria, variaron desde la extirpación exitosa de un adenoma por parte de Felix Mandl en 1927, hasta múltiples reoperaciones por hiperparatiroidismo persistente en Charles Martell, que finalmente permitió el descubrmiento y extirpación de la glándula paratiroidea mediastínica. Las glándulas paratiroides continúan planteando desafíos a medida que aprendemos más sobre su fisiopatología y manifestaciones clínicas.

La gran mayoría de la patología asociada con las glándulas paratiroides, que controlan la homeostasis del calcio a través de la secreción de hormona paratiroidea (HPT), proviene del HPTP, que será el tema central de esta revisión. Ha habido enormes avances en nuestra comprensión de esta enfermedad y sus variantes más sutiles. El tratamiento tradicional del estado hipercalcémico con hidratación y diuréticos de asa ha dado paso a los bisfosfonatos. Además, los cambios en los criterios para el manejo quirúrgico, junto con los avances en las modalidades de localización preoperatoria e intraoperatoria y los métodos mínimamente invasivos han cambiado el panorama quirúrgico. El propósito de esta revisión es resaltar estos avances y brindar a los médicos la información más actualizada sobre diagnostico y  tratamiento del estado hipercalcémico debido al exceso de secreción de HPT.

Parte I: Epidemiología y manifestaciones clínicas

El HPTP es el tercer trastorno endocrino más común y la causa más común de hipercalcemia en el ámbito ambulatorio. El HPTP se describió inicialmente en la década de 1920 de forma independiente tanto en Europa como en América del Norte y se pensó principalmente como una enfermedad rara que afectaba a los huesos, en forma de osteodistrofia, que rara vez se ve en la actualidad.  La presentación clínica del HPTP ha evolucionado a lo largo de los años y entre regiones. En la década de 1960, muchos pacientes presentaban los clásicos 'piedras, huesos, gemidos, connotaciones psiquiátricas', refiriéndose a los cálculos renales, la pérdida ósea, el dolor abdominal y los síntomas neurocognitivos asociados con el HPTP, pero a medida que las pruebas bioquímicas se han vuelto más rutinarias, los pacientes ahora son diagnosticados con la enfermedad antes del desarrollo de cualquier síntoma manifiesto. En las regiones donde la detección bioquímica no es rutinaria, aún predomina el HPTP sintomático.

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850- Covid 19: ¿3°, 4° o ...cuantas dosis?

Clare Watson Editor, Wollongong, Australia.Tres, cuatro o más:¿cuál es el número mágico de las vacunas de refuerzo Nature news. 28 January 2022.

Los refuerzos de la vacuna COVID están demostrando ser una herramienta útil contra Omicron, pero los científicos dicen que el refuerzo continuo podría no ser una estrategia práctica o sustentable.

A fines del año pasado, los estudios demostraron que las terceras inyecciones (refuerzos) de las vacunas contra el COVID fueron efectivas para brindar un poco más de protección contra la infección, particularmente frente a la variante Omicron. Algunos países ahora ofrecen cuartas dosis, pero los científicos dicen que el refuerzo continuo podría no ser una estrategia viable, ni es así como se suponía que se usarían estas vacunas.

“Estamos en un territorio totalmente desconocido para la vacunología”, dice Danny Altmann, inmunólogo del Imperial College London. "Nos hemos topado con un programa de facto de refuerzos frecuentes de ARNm como medida de emergencia, pero este realmente no parece ser el camino a seguir".

A principios de enero, Israel comenzó a ofrecer cuartas dosis a personas mayores e inmunocomprometidas y a trabajadores de la salud, con la esperanza de proteger a los grupos vulnerables de una ola de infecciones por Omicron, dice Ran Balicer, médico de salud pública del Instituto de Salud Clalit en Tel Aviv. . Esta semana, los datos preliminares de Israel revelaron que una cuarta dosis reduce el riesgo de infección y enfermedad grave.

Pero los investigadores están debatiendo si una tercera dosis será suficiente para conferir inmunidad duradera contra Omicron y las variantes emergentes en la mayoría de las personas, o si se necesitará una cuarta dosis, o incluso refuerzos regulares, como lo son para la influenza.

Algunos investigadores dicen que la respuesta depende del efecto deseado, ya sea que los refuerzos estén destinados a prevenir infecciones y retrasar la transmisión del virus, o si el objetivo es reducir la enfermedad grave y mantener a las personas fuera del hospital. Otros apuntan a la evidencia de que las dosis adicionales podrían ampliar la respuesta inmune lo suficiente como para reconocer nuevas variantes. La mayoría está de acuerdo en que necesitamos nuevas vacunas que ofrezcan una protección más amplia contra futuras variantes.

Limitaciones de los refuerzos

Omicron cambió el pensamiento sobre los refuerzos, dice Alejandro Balazs, inmunólogo del Instituto Ragon en Cambridge, Massachusetts. Eso es porque, frente a la variante, las personas que antes se consideraban completamente vacunadas ahora tienen “una respuesta de anticuerpos que es insuficiente para prevenir infecciones”.

A medida que se propagaron los brotes de Omicron, se utilizaron refuerzos para aumentar los niveles de anticuerpos neutralizantes, frenar los casos y aliviar la tensión en los hospitales. Pero la preocupación es que los refuerzos no bloquean las infecciones por mucho tiempo.

Los datos de Israel, recopilados entre junio y noviembre del año pasado cuando Delta era dominante, y detallados en línea antes de la revisión por pares, indican que la inmunidad de una tercera inyección (refuerzo de ARNm) disminuye en unos meses, lo que refleja la disminución después de dos dosis .

Los datos del mundo real del Reino Unido, recopilados a fines de 2021, sugieren que la inmunidad de los refuerzos podría disminuir incluso más rápido contra Omicron que contra Delta. Sin embargo, otro estudio de laboratorio, publicado como preimpresión que aún no ha sido revisado por pares, sugiere que los anticuerpos neutralizantes provocados por una tercera dosis podrían mantener la protección contra las infecciones de Omicron hasta por cuatro meses.

Y, en un comunicado emitido el 11 de enero, la Organización Mundial de la Salud advirtió que “es poco probable que una estrategia de vacunación basada en dosis de refuerzo repetidas de la composición original de la vacuna sea apropiada.”.

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849- Inmunoensayos: interferencias pre-analíticas

Beatrice Caruso, Chiara Bovo, Gian Cesare Guidi. Causas de las interferencias preanalíticas en los inmunoensayos de laboratorio: una revisión crítica. EJIFCC. 2020; 31(1): 70–84. Medical Laboratory, “Carlo Poma” Hospital, Mantua, and University Hospital of Verona, Italy.

Resumen

Los métodos de inmunoensayo necesitan evitar interferencias que puedan influir en la interpretación de los resultados. Las principales fuentes de interferencia surgen del estado del paciente, la preparación y la fisiología o los procesos y procedimientos de laboratorio. El objetivo de esta revisión crítica no sistemática es resaltar las interferencias preanalíticas en los inmunoensayos de laboratorio. El perfil hormonal en sangre cambia según la edad y según el sexo: son variables importantes, principalmente en el recién nacido, tanto durante la maduración sexual como durante la maternidad. Las gonadotropinas FSH y LH muestran un fuerte aumento con la edad en las mujeres, mientras que en los hombres la LH parece bastante estable. Con la edad, tanto los hombres como las mujeres muestran una disminución progresiva del perfil hormonal. El estrés provoca variaciones, ya que influye en la GH, la prolactina, el cortisol y la relación total/libre de hormona tiroidea. Las variaciones diurnas, el día del ciclo, la influencia de los estrógenos sobre la hormona tiroidea son relevantes para la variabilidad de los resultados. Las paraproteínas y los autoanticuerpos pueden interferir en algunos ensayos, en particular de fármacos, vitamina D y hormona tiroidea. En cuanto a las variables debidas a la matriz de la muestra y a los componentes de los tubos de vacío, se ha informado que algunos aditivos y anticoagulantes influyen en ensayos específicos, por ejemplo, hormona tiroidea. La hemólisis, la lipemia y la bilirrubina causan interferencias en técnicas/pruebas específicas, por ejemplo, ferritina, TSH, vitamina B12, progesterona y ácido fólico. Las adicciones a la nicotina y la cocaína interfieren con algunas hormonas. Por lo tanto, los profesionales de laboratorio deben ser conscientes de los problemas preanalíticos particularmente importantes cuando se trata de inmunoensayos, tomando las medidas adecuadas para evitar interferencias relevantes.

Introducción

Los métodos de inmunoensayos emplean anticuerpos que muestran una alta afinidad por los epítopos de los antígenos para detectarlos con alta especificidad y hacer que la reacción inmunitaria sea detectable y medible, utilizando una variedad de reacciones indicadoras o marcadores. Debido a la naturaleza de las reacciones inmunitarias, se necesitan condiciones bien controladas para evitar la unión no específica. Al analizar muestras biológicas como suero o plasma (matrices habituales de laboratorio), también son posibles las interferencias debido a compuestos similares, como otras proteínas que se presentan como epítopos. Todas las interferencias analíticas anteriores pueden dar cuenta de varios problemas técnicos. Además, las variables fisiopatológicas también pueden confundir la interpretación de, por ejemplo, la interacción del eje pituitario-tiroideo. 

Generalmente, los estados independientes de TSH se observan cuando el trastorno afecta principalmente a la glándula tiroides, pero existen condiciones no tiroideas que pueden alterar la interacción y confundir el diagnóstico, como tumores trofoblásticos, estruma ovárico y resistencia generalizada a la hormona tiroidea o selectiva. resistencia de los órganos a la hormona tiroidea. Además, existen variables dependientes de TSH por secreción inadecuada o falta de secreción de TSH, como adenoma hipofisario, estados de resistencia a la hormona tiroidea (generalizada o hipofisaria), estados psiquiátricos, tabaquismo y malabsorción. También, existen variables fisiológicas, de la siguiente manera: ritmo circadiano, influencias estacionales, influencias ambientales, ejercicio, postura y embarazo.

Con relación a la tiroides, siempre se deben considerar las causas iatrogénicas, teniendo en cuenta: tratamiento tiroideo previo (quirúrgico o médico), terapia farmacológica (sistémica o local) y plasmaféresis. 

Con respecto a la función pituitaria, algunas variables fisiológicas pueden inducir modificaciones en la secreción pituitaria, como son: la edad, los viajes (que influyen tanto en la función pituitaria como suprarrenal), el ritmo circadiano y la liberación pulsátil, las influencias estacionales, las influencias ambientales, el ejercicio, el estrés y la postura........

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,

Bioquímico-Farmacéutico-UBA.

Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina

848- Covid-19: ¿variante Deltacrom?

Freda Kreier, Editor. Deltacron: la historia de la variante que no existe. Nature  news  21 January 2022

La noticia de una 'súper variante' que combina Delta y Omicron se difundió rápidamente la semana pasada, pero los investigadores dicen que nunca existió y que las secuencias pueden haber sido el resultado de una contaminación.

El 7 de enero, el virólogo Leondios Kostrikis anunció en la televisión local que su grupo de investigación de la Universidad de Chipre en Nicosia había identificado varios genomas del SARS-CoV-2 que presentaban elementos de las variantes Delta y Omicron.

Nombrado por ellos como 'Deltacron', Kostrikis y su equipo cargaron esa noche 25 de las secuencias en el popular depósito público GISAID, y otras 27 unos días después. El 8 de enero, el medio de noticias financieras Bloomberg recogió la historia y Deltacron se convirtió en noticia internacional.

La respuesta de la comunidad científica no se hizo esperar. Muchos especialistas declararon tanto en las redes sociales como a la prensa que las 52 secuencias no apuntaban a una nueva variante, y no eran el resultado de la recombinación, el intercambio de información genética, entre virus, sino que probablemente resultaron de la contaminación en el laboratorio.

“No existe tal cosa como "Deltacron”, tuiteó Krutika Kuppalli , miembro del equipo técnico COVID-19 de la OMS con sede en la Universidad Médica de Carolina del Sur en Charleston, el 9 de enero. "Omicron y Delta NO formaron una súper variante".

Propagación de información errónea

La historia detrás de cómo una pequeña secuencias de información sobre SARS-CoV-2 se convirtió en el foco de una breve e intensa controversia científica es complicada. Y aunque algunos investigadores aplauden el sistema por detectar rápidamente un posible error, otros advierten que los eventos de la semana pasada pueden ofrecer una advertencia sobre la propagación de información errónea durante la pandemia.

Kostrikis dice que se han malinterpretado aspectos de su hipótesis original y que, a pesar del nombre confuso que algunos medios interpretaron como que las secuencias eran las de un virus recombinante Delta-Omicron, nunca dijo que las secuencias representaban un híbrido de los dos. Sin embargo, 72 horas después de que los investigadores cargaron las secuencias, Kostrikis las eliminó de la vista pública en la base de datos, en espera de una mayor investigación.

Cheryl Bennett, funcionaria de la oficina de Washington DC de la Fundación GISAID, dice que, dado que se han cargado más de 7 millones de genomas de SARS-CoV-2 en la base de datos de GISAID desde enero de 2020, algunos errores de secuenciación no deberían sorprender.  “Sin embargo, apresurarse a sacar conclusiones sobre los datos que acaban de poner a disposición los laboratorios que se encuentran bajo presión desde hace un tiempo significativo para generar datos de manera oportuna, no es útil en ningún brote”, dice.

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