Bradford L Therrell, Carmencita D Padilla, Gustavo J C Borrajo, Issam Khneisser, Peter C J I Schielen , Jennifer Knight-Madden , Helen L Malherbe, Marika Kase, Editor: Barbara K Burton. Estado actual del cribado neonatal de sangre en el mundo 2024: Una revisión exhaustiva de las actividades recientes (2020-2023). Int J Neonatal Screen. 2024;10(2):38. Department of Pediatrics, University of Texas Health Science Center San Antonio, San Antonio, TX 78229, USA
Resumen
El cribado neonatal mediante gotas de sangre (NBS) comenzó a principios de la década de 1960, gracias al trabajo del Dr. Robert “Bob” Guthrie en Buffalo, Nueva York, EE. UU. Su desarrollo de una prueba de cribado para la fenilcetonuria con sangre absorbida en un papel de filtro especial y transportada a un laboratorio remoto fue el inicio de todo. La expansión del NBS a un gran número de afecciones congénitas asintomáticas prospera en muchos entornos, mientras que en otros aún no se ha materializado. La necesidad del NBS como estrategia de prevención de salud pública eficiente y eficaz que contribuye a la reducción de la morbilidad y la mortalidad dondequiera que se implemente es bien conocida en el ámbito médico, pero no necesariamente por los responsables políticos. Reconociendo el valor de los informes nacionales de las NBS publicados en 2007, los autores colaboraron para crear una actualización mundial de las NBS en 2015. En un esfuerzo continuo por revisar el progreso de las NBS a nivel mundial y avanzar hacia un sistema de cribado más armonizado y equitativo, hemos actualizado nuestro informe de 2015 con información disponible a principios de 2024. Se han incluido informes sobre África subsahariana y el Caribe, que faltaban en 2015. Las tablas populares del informe anterior se han actualizado con miras a realizar comparaciones armonizadas. Para destacar las áreas que requieren atención a nivel mundial, hemos utilizado tablas regionales que contienen listas similares de afecciones cribadas, número de laboratorios de cribado y momento en el que se recomienda la recolección de muestras. Las discusiones se limitan al cribado de manchas de sangre.
1. Introducción
Con respecto al inicio del cribado de manchas de sangre en recién nacidos (NBS), el Dr. Robert “Bob” Guthrie, el “Padre” del cribado de manchas de sangre en recién nacidos informó que “ … el cribado tuvo su origen en Jamestown, Nueva York en 1961 ”, cuando comenzó a recibir muestras de dos hospitales de Jamestown poco después de dar una charla deobre fenilcetonuria (PKU) en el capítulo local dela Association for Retarded Children. La implementación del NBS como un programa de prevención de salud pública comenzó en serio en 1962 cuando the federal Children’s Bureau financió un ensayo nacional destinado a cribar a 400.000 recién nacidos en 29 estados de EE. UU. A mediados de la década de 1960, a medida que se difundió la noticia de la prueba de Guthrie, incluso en la prensa popular , el cribado empezó a expandirse globalmente. Durante más de 60 años transcurridos desde entonces, el NBS ha seguido creciendo y evolucionando de manera diferente en distintos entornos políticos, económicos, culturales y geográficos.
En la mayoría de los países de altos ingresos , el NBS generalmente existe como un sistema eficiente de prevención de enfermedades administrado por un programa de salud pública con el objetivo de reducir la morbilidad y mortalidad neonatal para el beneficio de la familia y la sociedad. Su éxito en este sentido está bien documentado en el CDC de los EE. UU. reconocieron al NBS como contribuyente a uno de los "Diez grandes logros de salud pública" durante los primeros 10 años del siglo y señalaron que "las mejoras en la tecnología y la aprobación de un panel uniforme de detección de enfermedades en recién nacidos han llevado a un tratamiento e intervención más tempranos que salvan vidas para al menos 3400 recién nacidos adicionales cada año con trastornos genéticos y endocrinos seleccionados". Desafortunadamente, este logro no se ha alcanzado plenamente en todos los países, en particular en los países de bajos ingresos donde el NBS aún no existe, en los países de ingresos medianos bajos donde el NBS es relativamente nuevo, y en los países de ingresos medianos altos donde el NBS aún no está bien organizado.
En 2015, la ONU estableció 17 objetivos de desarrollo sustentable (ODS) interrelacionados como parte de un plan para la paz y la prosperidad mundiales, tanto ahora como en el futuro. Los NBS impactan directamente en el Objetivo 3.2, que busca poner fin a las muertes evitables de recién nacidos y niños menores de 5 años para 2030. Como señalamos en nuestro informe sobre el estado de las NBS de 2015, las NBS se vuelven cada vez más significativas en las consideraciones nacionales de salud (tanto presupuestarias como procesales) a medida que la tasa de mortalidad infantil (TMI) se acerca a la de los adolescentes y a un solo dígito en los países de ingresos bajos y medios. Esto es coherente con meta 3.2.2 de los ODS, que busca reducir la TMI a al menos 12 por 1000 nacidos vivos, y al ODS 3.2.1, que busca reducir la mortalidad de menores de 5 años (U5M) a menos 25 por 1000 nacidos vivos......
2) Pesquisa neonatal Argentina
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Nueva presentación el 31 de Mayo
Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina
