276- Analisis modal de fallos-efectos

Ángeles Giménez Marina y co-autores. Aplicación del análisis modal de fallos y sus efectos a la fase pre-analítica de un laboratorio clínico. Elsevier. Rev Lab Clin. 2010;3 (4):161–170

Resumen

La seguridad es una condición dinámica y debe ser la filosofía que sustente la mejora de la calidad en el ámbito sanitario. Las estrategias para reducir incidentes pasan por abordarlos desde un enfoque general para soluciones generales a largo plazo, admitir que los errores se producen (cultura), se notifican (sacan a la luz), y se analizan los factores causales, todo ello desde una actitud proactiva, preventiva y sistemática.

Material y método: El Laboratorio Clínico del Hospital de Antequera propuso en el año 2006 realizar un análisis descriptivo modal de su fase pre-analítica, proceso de alto riesgo para la seguridad del paciente, en el que se genera el mayor porcentaje de errores y donde intervienen un importante número de profesionales, la mayoría ajenos al laboratorio cuya contribución al resultado final es decisivo, aplicando el Análisis Modal de Fallos y sus Efectos (AMFE).

Resultados: En función del número de prioridad de riesgo, se propusieron acciones de mejora, rediseñaron procesos, se realizaron procedimientos e instrucciones y se implementaron indicadores para medir resultados en el tiempo y evaluar las actuaciones para una mejora continua. 

Conclusiones: Lo importante al hablar de seguridad en los laboratorios, es la fiabilidad en cuanto a ausencia de errores, y la utilidad de la información que generamos. En este sentido, el AMFE resulta ser una fuente de información importante para detectar fallos activos y los latentes del sistema. Además, la participación y difusión de este tipo de trabajos fomenta el compromiso y la responsabilidad de los profesionales en la seguridad.

Introducción

El acceso a una atención sanitaria segura es un derecho básico del ciudadano y debe reconocerse como uno de los fundamentos de la calidad en cualquier ámbito sanitario. Hablar de seguridad del paciente implica practicar una atención sanitaria libre de daños evitables, es decir, ausencia de accidentes, lesiones o complicaciones, producidas como consecuencia de la atención a la salud recibida, algo difícil de obtener ya que todo proceso lleva asociado un cierto grado de inseguridad intrínseca y de asociación de procesos cada vez más complejos, tecnología e interacciones humanas, que favorece el riesgo de incidentes…………..

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275- Pre-analitica en orina

Joris Delanghe, Marijn Speeckaert Requisitos Preanalytical de análisis de orina, Biochemia Medica 2014;24(1):89–104 Department of Clinical Chemistry and Department of Nephrology, Ghent University Hospital, Gent, Belgium

Resumen

La orina puede ser un producto no muy apreciado, pero contiene una enorme cantidad de información. En el analisis de orina los procedimientos estandarizados para su  recolecciòn, transporte,  preparaciòn  y el análisis deben ser  una base estrategica de diagnóstico eficaz. La reproducibilidad en su análisis  ha ido en gran medida mejorado debido a los recientes avances tecnológicos, y los requisitos preanalíticos  han ganado importancia y se han vuelto más estrictos. Debido a la forma de recolecciòn que hacen los propios pacientes las variaciones pre-analiticas son críticas. Varios métodos de muestreo e inapropiado transporte de las muestras puede causar importantes errores preanalíticas. El uso de conservantes puede ser útil para determinados analitos pero lamentablemente el conservador universal que permite un análisis completo de la orina no existe  y ello es de la mayor importancia en los nuevos metodos de diagnostico que existen actualmente. La presente revisión se ocupa de los problemas preanalíticos actuales y los requisitos para los analisis de orina  más frecuente.

Introducción

Depues de la sangre total, el suero y plasma, la orina es el material màs utilizado en el cribado diagnóstico. Durante décadas, la microscópia del sedimento urinario ha sido estándar de oro. La introducción de nuevas tecnologías y automatización ha mejorado la precisión y la productividad del proceso, pero   por otra parte, la consolidación del laboratorio ha aumentado su distancia con el paciente, lo que ha  creado un gran desafío preanalítico y es importante centrarse en esta fase de las pruebas para mejorar la fiabilidad de sus resultados y para reducir los costos de atención de la salud . 

En el laboratorio clínico, calidad total se podría definir como la garantía de una actividad realizada correctamente durante todo el proceso de la prueba, proporcionando diagnóstico médico valioso y eficaz para el cuidado del paciente. Las mejoras en su fiabilidad y la estandarizaciòn de técnicas de análisis, reactivos e instrumentación han contribuido en los ùltimos 30 años a una reducción en 10 veces la tasa de error analítico. 

Si bien el avance en la tecnología, informàtica  y métodos de garantía de calidad han contribuido a una reducción adicional en el error diagnóstico, la parte del león de los errores en el diagnóstico de laboratorio (y en el análisis de orina en en particular) quedan fuera de la fase analítica y son  las etapas pre y post-analítica que son mucho más vulnerables 

Varios subfases se han identificado en la fase preanalítica del análisis de orina. La recolecciòn, la conservaciòn de la muestra, su transporte al laboratorio, su recepción y nuevo trasporte a la sección del laboratorio donde se ralizan las pruebas  puede ser importantes fuentes de error. Un mayor esfuerzo se debe realizarse en la fase preanalítica para la reducción adicional de errores y en esta presentaciòn se realizara una visión general de los retos preanalíticos en el análisis de orina.

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274- Mieloma mùltiple

H Ludwig, D Milosavljevic, N Zojer, J M Faint, A R Bradwell, W Hübl, S J Harding.  La relaciones de inmunoglobulina de cadenas pesada / liviana  mejorar la detección y monitoreo de paraproteína, identifica la enfermedad residual y se correlacionan con la supervivencia en pacientes con mieloma múltiple. Leukemia.2013; 27(1): 213–219.    Wilhelminenhospital Department of Medicine I, Center for Oncology and Hematology, Department of Laboratory Medicine, Wilhelminenhospital, Vienna, Austria The Binding Site Group, Department of Immunity and Infection, Medical School, University of Birmingham, Birmingham, UK

Resumen

Se ha utilizado un novel ensayo para la detección y medición de inmunoglobulinas monoclonales cadena pesada/liviana (HLC), la evaluación de respuesta y el pronóstico. Esta prueba permite la identificación y cuantificación de los diferentes tipos de cadena livianas de cada clase de inmunoglobulina (por ejemplo, IgGκ y IgGλ) y permite el cálculo de las relaciones entre inmunoglobulinas monoclonal/policlonal (relación HLC). Se procesaron secuencialmente 156 pacientes con mieloma IgG o IgA que comenzaron con tratamiento de primera línea y que fueron monitoreados durante periodo medio de 46,1 meses. Los resultados se compararon con los obtenidos con las técnicas convencionales (electroforesis de proteínas séricas (SPEP), electroforesis de inmunofijación (IFE), nefelometría (NEPH), y la prueba de cadenas livianas libres (FLC)). Nuestros datos muestran que el ensayo HLC permitió la cuantificación de las proteínas monoclonales que no fueron medidas con precisión por SPEP o NEPH. Cuando se aplicaron tanto las pruebas HLC y  FLC para la evaluación de la respuesta, el exceso clonal se observó en 14/31 pacientes con respuesta completa (RC).  La relación HLC indicó la presencia de la enfermedad en 8/31 pacientes que lograron CR y, los estudios secuenciales indicaron una recaída en tres pacientes antes de que el IFE se convirtiera en positivo. Las relaciones HLC altamente anormales en su presentación se asociaron significativamente con menor supervivencia global (40,5 meses vs mediana no alcanzado, P = 0,016).   

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273- Pruebas no necesarias

Bill Malone. ¿Cómo pueden los laboratorios "taklear" la demanda de pruebas de alto volumen y bajo costo? Clinical Laboratory News SEP.1.2013

Con el crecimiento de las pruebas genéticas especiales que pueden costar miles de dólares, algunos grandes centros médicos se han vuelto más agresivos en mantener bajo control las ordenes medicas con costosas pruebas. Pero mientras que el freno de las pruebas de precio elevado puede ofrecer una solución rápida, otro problema se  oculta en la  frecuente utilización de las pruebas de rutina: son bajos costos, demandan grandes cantidades de recursos en el laboratorio y en los pedidos de los pacientes

El ahorro de costes en la reducción de pruebas innecesarias están bien documentados, pero un segundo y más importante objetivo es la seguridad del paciente. Mediante la reducción de pruebas de alto volumen, los hospitales pueden reducir el riesgo de anemia iatrogénica y la transfusión de los pacientes y al mismo tiempo evitar volcar sangre humana por el desagüe sin ninguna razón. Aunque el enfoque conservador para flebotomía no es nuevo, el aumento de los costes sanitarios y programas gubernamentales que miden la satisfacción y la seguridad de los pacientes están poniendo un nuevo énfasis en esta área.

Incluso en instituciones como la prestigiosa Clínica Cleveland en Ohio, los laboratoristas han descubierto que los médicos que estàn muy ocupados, con frecuencia ordenan a diario  la repetición de las pruebas el mismo día, simplemente por costumbre y prisa. Según Gary W. Procop, (MD), quien lidera el comité sobre utilización de pruebas, menciona que el estudio de estos tipos de pruebas innecesarias y frecuentes es una manera en que los laboratoristas sientes un impacto directo en la atención sanitaria de los pacientes, "La disminución de la flebotomía innecesaria es una importante forma en que los laboratoristas pueden demostrar que realmente se preocupan por la satisfacción del paciente ", dijo. "Este es un gran valor añadido para mejorar la utilización de la prueba de estas pruebas más allá de una mayor eficiencia o ahorro de costes." El Dr. Procop también es Presidente de Patología Molecular de la Clínica Cleveland, y Director Médico de los laboratorios de microbiología, micología, parasitología y moleculares.

¡Piénsenlo!

Incluso cuando los pacientes no tienen gastos de su propio bolsillo, en realidad estan pagando con algo màs importante: su propia sangre. Aunque el pinchazo ocasional en el brazo de pacientes ambulatorios parece intrascendente, los observadores han expresado desde hace tiempo su preocupación por la frecuencia en que los pacientes hospitalizados desperdician su sangre. En el hospital, los patrones de conducta  con relacion a las pruebas diarias de rutina van más allá de  su incomodidad.

En un ejemplo, los investigadores canadienses pidieron a los médicos del Hospital de St. Paul en Vancouver, no ordenar recuento sanguíneo completo (CBC) y paneles metabólicos cuando no tienen una indicación diagnostica específica, con el objeto de reducir CBC y paneles metabólicos innecesarios. Peter Dodek, Presidente del Grupo de Trabajo de Cuidados Críticos en el Centro de St. Paul para la Evaluación de la Salud y Ciencias de resultados, condujo este estudio sobre mejora de la calidad y también es profesor de medicina en la Universidad de Columbia Británica..................

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272- Cetosis diabètica

Dyanne P. Westerberger. Cetoacidosis diabética: evaluación y tratamiento. Am Fam Physician. 2013 Mar 1;87(5):337-346. Cooper Medical School of Rowan University, Camden, New Jersey

Resumen

La cetoacidosis diabética se caracteriza por un nivel de glucosa sérica mayor de 250 mg/dl, un pH menor de 7,3, un nivel de bicarbonato en suero inferior a 18 mEq/L, un nivel de cetona sérica elevada, y deshidratación. La deficiencia de insulina es el principal factor precipitante. La cetoacidosis diabética puede ocurrir en personas de todas las edades. Sobre 4080 pacientes, el 14% de los casos se presentan en personas mayores de 70 años, el 23 % en personas de 51 a 70 años de edad, el 27 % de las personas entre 30 y 50 años de edad, y 36 % en las personas menores de 30 años. La tasa de letalidad es de 1 a 5 %. Alrededor de un tercio de todos los casos son en personas sin antecedentes de diabetes mellitus. Los síntomas comunes incluyen poliuria con polidipsia (98 %), pérdida de peso (81%), fatiga (62 %), disnea (57 %), vómitos (46%), que precede a la enfermedad febril (40%), dolor abdominal (32% ) y polifagia (23%). Su control se realiza mediante medición de A1C, nitrógeno ureico en sangre, creatinina, glucosa sérica, electrolitos, pH,  cuerpos cetonicos de suero. El hemograma completo, el análisis de orina, la electrocardiografía, el cálculo de anión gap osmolar donde la brecha puede diferenciar cetoacidosis diabética de un estado hiperosmolar hiperglucémico, gastroenteritis, cetosis y otros síndromes metabólicos, puede ayudar en el diagnóstico de las condiciones comórbidas. El adecuado tratamiento incluye la administración de líquidos por vía intravenosa e insulina, y se debe monitorear los niveles de glucosa y electrolitos. El edema cerebral es raro pero es una grave complicación que se presenta predominantemente en niños. Los médicos deben reconocer los signos de cetoacidosis diabética para el diagnóstico rápido, e identificar los síntomas tempranos de prevenirlo. La educación del paciente debe incluir información sobre cómo ajustar la insulina durante tiempos de enfermedad y cómo monitorear los niveles de glucosa y cetona, así como información sobre la importancia del cumplimiento de la medicación prescripta..................

Fisiopatologìa

La Cetosis Diabètica (DKA) es el resultados de la deficiencia de insulina en diabetes de nueva aparición, del incumplimiento de tratamiento de insulina, la prescripción o el uso de drogas ilícitas, y el aumento del consumo de insulina debido a una infección.  Esta deficiencia de insulina estimula la elevación de las hormonas contra-reguladoras (glucagón, catecolaminas, cortisol, y hormona del crecimiento). Sin la capacidad de utilizar la glucosa, el cuerpo necesita fuentes de energía alternativas. Aumenta la actividad de lipasa, causando un desgaste del tejido adiposo que produce ácidos grasos libres. Estos componentes se convierten en acetil coenzima A, algunas de las cuales entran en el ciclo de Krebs para la producción de energía; el resto se divide en cetonas (acetona, acetoacetato, y β-hidroxibutirato). Las cetonas se pueden utilizar como fuente de energía, pero se acumulan rápidamente. El glucógeno y proteínas se catabolizan para formar glucosa. Juntos, estos factores promueven la hiperglucemia, que conduce a una diuresis osmótica que resulta en deshidratación, acidosis metabólica, y un estado hiperosmolar.................... 

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271- 1,5-AG y diabetes

Patrick R. Lawlerm, Samia Mora. Más allá de la Glucemia media: 1,5-anhidroglucitol y complicaciones microvasculares de la diabetes. Clinical Chemistry 2014 vol. 60 (11) 1359-1361. Brigham and Women's Hospital, 900 Commonwealth Ave East, Boston, MA

Definir el riesgo de complicaciones microvasculares asociadas con la diabetes mellitus es clínicamente importante para la identificación de las personas en riesgo y la evaluación de la eficacia del tratamiento. En los pacientes diabèticos, la mediciòn de glucemia media y la hemoglobina glicosilada A 1c (HbA 1c ),  esta relacionada  con  complicaciones microvasculares, pero estos bio-marcadores no explican la totalidad del riesgo observado. Esto ha llevado a la hipótesis de que las complicaciones microvasculares pueden resultar no sólo de la hiperglucemia crónica sostenida sino también de "excursiones" glucémicas (definiendo excursiones como desviaciòn de una actividad regulada). Por lo tanto, la identificación de biomarcadores que esten asociados con estas excursiones tienen un significado clínico directo.

Por ejemplo, en la referencia del  Diabetes Control and Complications Trial (DCCT) sobre Terapia de diabetes convencional vs. Terapia intensiva de insulina  bajo control de la HbA 1c,  en los 2 grupos de tratamiento no se han producido reducciones similares en la incidencia de las complicaciones microvasculares. La mayor tasa de complicaciones microvasculares observados en el grupo de terapia convencional de DCCT puede haber sido debido a excursiones glucémicas más grandes, ya que este grupo tenía un menor número de inyecciones diarias de insulina. De hecho en el DCCT, la mayor variabilidad en la medición de la HbA 1c de un individuo, se asoció con un mayor riesgo de complicaciones microvasculares y añadió  información de riesgo más allá de las medidas de glucemia normales. Mecánicamente, tanto las hiperglucemia como las excursiones glucémicos resultan en un estrés oxidativo, probablemente a través de la sobreproducción de superóxido en la cadena mitocondrial de transferencia de electrones, que genera productos avanzados finales de glicación , que activan  la proteína Kinasa C y el factor nuclear-kappa B, y aumenta la vía de flujo de la hexosamina.

El 1,5-Anhidroglucitol (1,5-AG) es un biomarcador candidato para evaluar las excursiones glucémicas; es  un monosacárido dietético, similar a la glucosa, que se filtra libremente en el glomérulo renal y, posteriormente, compite con la glucosa para su reabsorción en los túbulos renales. En presencia de altas concentraciones de glucosa en sangre, la reabsorcion del 1,5-AG se  reduce lo mismo que su concentracion sérica. Por lo tanto, las concentraciones menores de 1,5-AG se correlacionan con episodios de hiperglucemia más frecuentes (más comúnmente en la  hiperglucemia post-prandial) y se reflejan su tendencias durante un tiempo mayor de 1 a 2 semanas.

Varios estudios anteriores han sugerido una asociación entre 1,5-AG y las complicaciones microvasculares diabéticas  y la aterosclerosis. Sin embargo, estos estudios se han tenido un limitado nùmero de  muestra. En la edición de este Clinical Chemistry, Selvin et al. realizan un estudio que utiliza datos de en màs de 10.000 participantes en la poblacion del Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC)  para examinar la asociación del 1,5-AG con retinopatía prevalente, incidente enfermedad renal crónica (CKD), y la incidencia de diabetes . El estudio se realizo con un seguimiento prospectivo (aproximadamente 20 años) para el CKD y la incidente de diabetes. Aunque el 1,5-AG se midió años después de la extracción de la muestra, el acuerdo interensayo de duplicados de las muestras seleccionadas al azar fue excelente (fiabilidad 0,99) …………….

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269- Niveles de lactato elevados

Lars W. Andersen, Julie Mackenhauer, Jonathan C. Roberts, Katherine M. Berg,,  Michael N. Cocchi, Michael W. Donnino.   Etiología y abordaje terapéutico del lactato elevado.  Mayo Clin Proc. Oct 2013; 88(10): 1127–1140.   Research Center for Emergency Medicine, Aarhus University Hospital, Denmark, Department of Emergency Medicine; Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, United States; Department of Medicine, Division of Pulmonary Critical Care Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, United States

Resumen

Los niveles de lactato son evaluados comúnmente en pacientes gravemente enfermos. Aunque se usa más comúnmente en el contexto de la evaluación del shock, el lactato puede estar elevado por muchas otrs razones. Mientras que la hipo-perfusión tisular es probablemente la más común de todas, existen muchas otras etiologías o factores que contribuyen a ello. Los médicos deben ser conscientes de las numerosas causas posibles de su elevaciòn por su importancia clínica y pronóstica, dado que un lactato elevado varía mucho según el estado de la enfermedad. Por otra parte, puede ser necesario  adaptar la terapia especifica a la causa subyacente de su elevación.  Esta revisión se basa en una búsqueda exhaustiva en PubMed y contiene una visión general de la fisiopatología de la elevación de lactato seguido por una mirada en profundidad de sus variadas etiologías, incluidas las causas relacionadas con su medicación.  Además se discutirán las fortalezas y debilidades del lactato como herramienta de diagnóstico/pronóstico y su uso potencial como un criterio de valoración clínica durante la reanimación. La revisión concluye con algunas recomendaciones generales sobre el manejo de los pacientes con lactato elevado.

Introducción

Los niveles de lactato en la práctica clínica se utilizan a menudo como marcador sustituto en el diagnostico de  la gravedad de la enfermedad y para medir la respuesta a las intervenciones terapéuticas. El uso de lactato como herramienta de pronóstico clínico fue sugerida por primera vez en 1964 por Broder y Weil cuando observaron que un exceso de lactato > 4 mmol / L,  estaba  asociado a malos resultados en los pacientes con shock indiferenciado.  Desde entonces, mucho se ha publicado sobre la utilización de lactato en una variedad de poblaciones de pacientes. Por otra parte, las causas de lactato elevado aparte de hipo-perfusión tisular que han sido reconocidosdeben ser considerados en el contexto clínico apropiado.

La siguiente revisión se centra en el uso y la interpretación de los niveles de lactato a través de varios estados de enfermedad y escenarios clínicos. En primer lugar, vamos a describir la fisiología y fisiopatología de la producción de lactato. Luego se discutiran las diferentes etiologías de lactato elevado centrándose primero en los estados de hipoxia /hipo-perfusión tisular (tipo A) y luego en otras causas no relacionadas con la hipoxia tisular (tipo B). Por último, se propone una lista de control clínico para el diagnóstico diferencial y el enfoque sobre el tratamiento de lactato elevado y además se discuten sus limitaciones.

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268- Prueba de Estradiol.

*Julie D Newman, **David J Handelsman. Desafíos en la medición de Estradiol: Comentarios sobre la Declaración de  Posición The US Endocrine Society *Southern Cross Pathology Australia, Monash Medical Centre, ** ANZAC Research Institute, University of Sydney, Concord Hospital, Australia.

Introducción

La medición de estradiol (E2) es cada vez más importante en el manejo clínico tanto para el diagnóstico y seguimiento de tratamiento de los trastornos reproductivos, así como para la investigación de enfermedades hormona-dependientes. Como único estrógeno bioactivo en los seres humanos, el E2 es responsable no sólo del desarrollo de la función reproductiva en el tratamiento de trastornos de la fertilidad, sino también se ha reconocido cada vez más los efectos de gran alcance sobre los tejidos no reproductivos, incluyendo la patogénesis de los trastornos comunes como las enfermedad cardiovascular, cáncer hormona-dependientes y fractura osteoporótica. Las investigaciones  recientes  indica que es probable que se desarrollen en el futuro ideas desde el punto de vista diagnóstico y de gestión clínica, una vez que se hayan mejorado las técnicas de rutina de E2 y  que sean más accesibles.

The US Endocrine Society publicó recientemente una Declaración de Posición al revisar el estado actual de los ensayos E2 donde destacan sus limitaciones, aplicaciones y perspectivas para mejoras futuras.  En esta publicación se revisan y comentan el papel en que se divide  los métodos de medición E2,  su utilidad en la práctica clínica traslacional y en la investigación epidemiológica. Por último, la Declaración de Posición describe las recomendaciones sobre  estandarización de los ensayos E2 con el objetivo de mejorar los métodos disponibles en la actualidad a la espera de una nueva generación de ensayos de esteroides en espectrometría de masas  (MS).

Ensayos de esteroides

La medición de estrógenos evoluciono durante el siglo 20 en los bioensayos relizados en animales para midir los efectos uterotróficos y de cornificación vaginales de cualquier estrógeno (o pro-estrógeno). A pesar de ser laborioso y costoso, estos bioensayos fueron cruciales para la purificación exitosa de Doisy y la identificación de E2 como el estrógeno humano bioactivo  a mediados de los años 1930.  En la mitad del siglo, se desarrollaron los métodos químicos para medir metabolitos de estrógeno en orina.  Posteriormente, los bioensayos de estrógeno se refinaron para distinguir  efectos agonista- antagonistas, así como para eliminar el uso de animales mediante el desarrollo de ensayos basados en receptor de estrógeno (ER) y más recientemente, en ensayos in vitro ER genéticos………………..

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267- Investigaciones cientìficas confiables

* Ioannidis JPA. Cómo hacer que la publicacion de una investigación sea confiable. PLoS Med, 2014; 11(10) journal.pmed.1001747. *Meta-Research Innovation Center at Stanford (METRICS), Stanford University; Department of Medicine, Stanford. Prevention Research Center; Department of Health Research and Policy, Stanford University School of Medicine, Department of Statistics, Stanford University School of Humanities and Sciences, Stanford, California, United States of America    

Puntos principales

• En la actualidad, muchos resultados de las investigaciones publicadas son falsas o exageradas, y se estima que el 85% de los recursos de investigación se desperdician.
• Para hacer que más investigaciónes publicada sean ciertas, aquella prácticas que han mejorado la credibilidad y la eficacia en sectores específicos, pueden ser trasplantadas a otras áreas que se beneficiarían con ellos; estas posiblidades incluyen: la adopción de investigación en colaboración a gran escala, la cultura de la replicación de las mismas, registrar y compartir prácticas de reproducibilidad, mejores métodos estadísticos, normalización de las definiciones y análisis de umbrales estadísticos más apropiados y la mejora en los estándares de diseño de los estudios, revisión por pares, información y difusión de la investigación, y formación de la fuerza de trabajo científico.
• Siempre que sea posible la seleccion de la investigación requiere un examen riguroso y pruebas experimentales.
•  Se debe realizar evaluación  óptima  que permita comprender y aprovechar las motivaciones de los distintos actores que operan en la investigación científica y que difieren en el grado en que están interesados en la promoción de resultados publicables, financiables, traducibles, o rentables.
•  Deben hacerse modificaciones en el sistema de recompensas de la ciencia que afecta a los tipos de intercambio de bienes (por ejemplo, publicaciones y becas), a los bienes académicos adquiridos (por ejemplo, promoción u otro beneficio académico o administrativo) y en la introducción de las valores de cambio que estén mejor alineados con la investigación reproducible y traducible.

Introducciòn

Los logros de la investigación científica son increíbles. La publicacion cientifica a cargo de algunos diletantes, en una industria global vibrante, ha crecido con 15 millones de autores responsables y màs de 25 millones de artículos científicos solo entre 1996-2011. Sin embargo, los descubrimientos principales, verdaderos y de fácil aplicación son mucho menor. Muchas de las nuevas asociaciones y/o efectos propuestos son falsos o muy exagerados  y la traducción del conocimiento en aplicaciones útiles es a menudo lenta y potencialmente ineficiente.

Dada la abundancia de datos, "la investigación sobre la investigación" (es decir, la meta-investigación) puede derivar en estimaciones empíricas de prevalencia de factores de riesgo con altas tasas de falsos positivos (estudios de poca potencia, pequeños tamaños del efecto; baja probabilidad pre-estudio, flexibilidad en los diseños, definiciones, resultados, análisis, prejuicios y conflictos de intereses; y la falta de colaboración). Actualmente, se estima que el 85% de los recursos de investigación se desperdician. 

Intervenciones Efectivas

Necesitamos intervenciones eficaces para mejorar la credibilidad y la eficacia de las investigaciónes científicas. Algunos factores de riesgo de resultados falsos son inmutables debido a pequeños tamaños del efecto, pero otros son modificables. Debemos disminuir sesgos, los conflictos de interés, y la fragmentación de los esfuerzos en favor de la investigación imparcial, transparente, y de colaboración con una mayor estandarización. Sin embargo, también hay que considerar la posibilidad de que las intervenciones dirigidas a mejorar la eficiencia científica pueden causar daños colaterales o ellos mismos derrochar recursos. 

Para dar un ejemplo extremo, se podría eliminar fácilmente todos los falsos positivos, simplemente descartando todos los estudios que tengan  un mínimo sesgos y por lo tanto evitar preguntas que a nadie le importa o que tengan un conflicto con la investigación de los resultados, y esperar que  todos los científicos en cada campo puedan unir sus fuerzas en un único plan de protocolo y análisis estandarizado que reduciría la tasa de error a cero, simplemente porque esa investigación no se haría nunca. Por lo tanto, se proponen que sean cuales fueran las soluciones deben ser pragmáticos, aplicable, y lo ideal es ser susceptible de probar su fiabilida y su rendimiento................................

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266- Imagen y FIT en CRC

Enrique Quintero,  Marta Carrillo, Antonio Z. Gimeno-García, Manuel Hernández-Guerra, David Nicolás-Pérez, Inmaculada Alonso-Abreu, Maria Luisa Díez-Fuentes, Víctor Abraira. Equivalencia de las pruebas de inmunoquímica fecal y la colonoscopia en el cribado familiar del cáncer colorrectal.Gastroenterology 2014;147:1021–1030. Servicio de Gastroenterología, Hospital Universitario de Canarias, Instituto Universitario de Tecnologías Biomédicas,  Centro de Investigación Biomédica de Canarias, Departamento de Medicina Interna, Universidad de La Laguna,Tenerife, Laboratorio Central, Hospital Universitario de Canarias, Tenerife,  Unidad de Bioestadística Clínica, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, CIBER Epidemiología y Salud Pública, Barcelona, Spain

Antecedentes y Objetivos

La colonoscopia es el procedimiento de cribado recomendado para los familiares de primer grado de pacientes con cáncer colorrectal (CRC), pero pocos estudios han comparado su eficacia para la detección CRC con otras estrategias de cribado. En familiares de pacientes con CRC hemos llevado a cabo un ensayo aleatorio controlado para comparar la eficacia de las pruebas repetidas de inmunoquímica fecal (FIT) y la colonoscopia, para la detección de neoplasia avanzada (adenoma avanzado) .

Métodos

En un estudio prospectivo, 1.918 familiares de primer grado de pacientes con CRC fueron elegidos al azar (1:1) para realizar una única colonoscopia o 3 FIT (1 por año durante 3 años: nivel de corte ≥10 hemoglobina mg /g de heces, correspondiente a 50 ng de hemoglobina /ml de buffer). Las estrategias se consideran equivalentes si en el intervalo de confianza del 95%  la diferencia para la detección de neoplasia avanzada fue de ± 3%. Se realizaron análisis de seguimiento para identificar resultados falsos negativos FIT e intervalo de CRC.

Resultados

De todos los familiares de primer grado asintomáticos que fueron seleccionados, 782 fueron incluidos en el grupo de la colonoscopia y 784 en el grupo FIT. En el screening por imagen, se detectó en cada grupo neoplasia avanzada en 33 personas (4,2%) y  mediante el screening con el  FIT, 44 personas (5,6%) respectivamente (odds ratio = 1,41; intervalo de confianza del 95%: 0.88- 2,26; P  = 0,14). Por otra parte en la evaluación por historia clínica, 28 familiares de primer grado (3,9%) en el grupo FIT y 43 (5,8%) en el grupo de la colonoscopia tenían neoplasia avanzada (odds-ratio = 1,56; intervalo de confianza del 95%: 0,95 a 2,56; P  = .08). Se omitieron 16 de 41 adenomas avanzados detectado por FIT, pero no CRC. La evaluación estrategia FIT había requerido  4 veces menos  evaluación endoscópica individual para detectar 1 neoplasia avanzada que la estrategia de la colonoscopia.

Conclusiones

El screening FIT repetido (1 x año durante 3 años) detecta todos los CRC y resultó equivalente a la colonoscopia en la detección de neoplasia avanzada en familiares de primer grado de pacientes con esta patología. Esta estrategia debe ser considerada  principalmente en poblaciones donde la realización de FITS es más factible de realizar que la evaluación colonoscopia. 

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265- Neumonìa adquirida en la comunidad

Daniel M. Musher, Anna R. Thorner, Neumonía adquirida en la comunidad. N Engl J Med 2014; 371:1619-1628. Infectious Disease Section, Michael E. DeBakey Veterans Affairs Medical Center, Houston, TX 77030,

Introducción

Reconocido desde hace tiempo como una de las principales causas de muerte, la neumonía ha sido estudiado intensamente desde finales de la década de 1800, y como resultados de los cuales dieron lugar a muchas ideas en la formación de la microbiología moderna. A pesar de esta investigación y el desarrollo de agentes antimicrobianos, la neumonía sigue siendo una de las principales causas de complicaciones y muerte. La neumonía adquirida en la comunidad  (CAP:Community-Acquired Pneumonia) es un síndrome en el que la infección aguda de los pulmones se desarrolla en personas que no han sido hospitalizados recientemente y no han tenido una exposición regular al sistema de atención de la salud

Causas

En la era pre-antibiótica, el Streptococcus pneumoniae causó 95% de los casos de neumonía.  Aunque el neumococo sigue siendo la causa más comúnmente identificados en la CAP, la frecuencia con la que está implicada ha disminuido, y ahora se detectó en sólo alrededor del 10 a 15% de los casos de pacientes hospitalizados en los Estados Unidos. Los factores reconocidos que contribuyen a este descenso incluyen el uso generalizado de la vacuna polisacárida neumocócica en adultos,  la administración casi universal de la vacuna conjugada antineumocócica en niños y la disminución de las tasas de consumo de cigarrillos. En Europa y otras partes del mundo donde se han utilizado vacunas anti-neumocócicas con menos frecuencia y las tasas de tabaquismo siguen siendo elevados, el neumococo sigue siendo responsable de la mayor proporción de casos de CAP.

Otras bacterias que causan la CAP incluyen Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Moraxella catarrhalis, Pseudomonas aeruginosa, y otros bacilos gram-negativos (los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) tienen un mayor riesgo de CAP por H. influenzae y Mor. catarrhalis . La P. aeruginosa y otros bacilos gram-negativos también causan CAP en personas que tienen EPOC o bronquiectasias, especialmente en aquellos que toman glucocorticoides. Hay una amplia variación en la incidencia de la CAP causada por Mycoplasma pneumoniae y Chlamydophila pneumoniae (llamado causas bacterianas atípicas de la CAP), dependiendo en parte de las técnicas de diagnóstico que se utilizan. Recientemente se han presentado técnicas de PCR que  deberían ayudar a aclarar este punto. Otro tipo de neumonía bacteriana causada por especies de Legionella se produce en determinadas ubicaciones geográficas y tiende a seguir las exposiciones específicas. Las bacterias micro-aerofílicas y anaeróbicas mixtas (llamados flora oral) se ven a menudo en la tinción del esputo con coloración de Gram  y estos organismos pueden ser responsables de los casos en los que no se encuentra una causa.

Durante los brotes de influenza, el virus de la gripe circulante se convierte en la causa principal de la CAP que es lo suficientemente grave como para requerir hospitalización, con una infección bacteriana secundaria como importante contribuciòn. El virus respiratorio sincicial, el virus de la parainfluenza, el metapneumovirus humano, adenovirus, coronavirus, y rinovirus se detecta comúnmente en estos pacientes pero no esta claro hasta qué punto algunos de estos organismos están causando la enfermedad o han predispuesto al paciente a una infección secundaria por bacterias patógenas. Otros virus que causan la CAP incluyen el síndrome respiratorio de Medio Oriente (coronavirus MERS-CoV), que surgió recientemente en la Península Arábiga, y la gripe A de origen aviar A (H7N9), que surgió recientemente en China; estos virus recientemente identificados ya se han extendido a otra parte del planeta.......................

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270- Enfermedades lisosomales

Dietrich Matern,Devin Oglesbee,Silvia Tortorelli. Cribado neonatal para trastornos de almacenamiento lisosomal y otras condiciones neuropáticas. Dev Disabil Res Rev. Jun 2013; 17(3): 247–253. 

Resumen

El examen neonatal (NBS) es un programa de salud pública orientada a identificar las condiciones tratables en los recién nacidos pre-sintomáticos para evitar la mortalidad prematura, morbilidad y discapacidad. Actualmente, todos los recién nacidos en los Estados Unidos se evaluan al menos en 29 condiciones donde la evidencia sugiere que la detección temprana es posible y beneficioso. Con las opciones de tratamiento y desarrollo en pruebas de cribado de alto rendimiento nuevos o mejorados, se han propuesto condiciones adicionales para su inclusión en los programas de NBS. Entre  ellas varias condiciones patológicas con un fuerte componente neuropático. Algunas de estas condiciones ya se han añadido a algunos programas de cribado nacionales e internacionales, mientras que otros están en proceso de estudios piloto para determinar los parámetros de rendimiento de las prueba. En este artículo se examina la situación actual de NBS para 13 enfermedades de depósito lisosomal, X-adrenoleucodistrofia, enfermedad de Wilson, y la ataxia de Friedreich.

Introducción

A principios de la década de 1960, Robert Guthrie desarrolló un ensayo para la identificación pre-sintomática de la fenilcetonuria, un error innato del metabolismo de los aminoácidos que causa daño neurológico irreversible a menos que se inicia el tratamiento dentro de las primeras semanas de vida. El ensayo inicial fue de inhibición bacteriana simple y barato para la detección de concentraciones anormalmente elevados de fenilalanina en la sangre que se extraia en los recién nacidos por punción en el talón y se secaba en papel de filtro.

Desde los estudios pioneros de Guthrie, el cribado neonatal (NBS) surgió como un programa de salud pública dirigida a la identificación de un número creciente de enfermedades en las que la intervención temprana puede prevenir la mortalidad prematura, morbilidad y discapacidad. Cada nueva investigación añadida al panel de selección requiere un ensayo especifico hasta que la espectrometría de masas en tándem (MS / MS) fue adaptado para NBS en la década de 1990.

Esta tecnología permitido el análisis rápido y simultáneo de los perfiles de aminoácidos y acilcarnitinas, facilitando así la identificación de más de 40 errores innatos diferentes de ácido amino, ácido graso, y el metabolismo de ácido orgánico en una mancha de sangre seca (DBS) de 3 mm de la muestra.

Durante la última década, la lentitud en la aplicación de esta nueva tecnología llevó a discrepancias significativas sobre el  número de condiciones incluidas en los diversos programas de NBS. Esta situación se mejoró en 2006, tras la recomendación del Newborn Screening Group convocada por el American College of Medical Genetic  (ACMG) donde se especificaba que  todos los recién nacidos deben ser examinados por lo menos en 29 condiciones básicas ………….

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264- Uricemia y síndrome metabólico

Laura Billiet, Sarah Doaty, James D. Katz, and Manuel T. Velasquez. Revisión de la hiperuricemia como nuevo marcador para el Síndrome Metabólico. ISRN Rheumatol. 2014. Department of Medicine, The George Washington University, 2150 Pennsylvania Avenue, NW, Washington, DC 20037, USA

Resumen

Durante mucho tiempo la hiperuricemia se ha establecido como el principal factor etiológico en la gota. En los últimos años, ha surgido importante evidencia que sugiere que la hiperuricemia puede jugar un papel en el desarrollo y la patogénesis de un numero importante de enfermedades metabólicas, hemodinámicas y sistémicas, incluyendo el síndrome metabólico, la hipertensión, el accidente cerebrovascular, y la aterosclerosis. Numerosos  estudios epidemiológicos han vinculado la hiperuricemia con cada uno de estos trastornos. En algunos de ellos, se habla de  terapias donde el ácido úrico  puede prevenir o mejorar ciertos componentes del síndrome metabólico. Hay una asociación entre el ácido úrico y el desarrollo de lupus eritematoso sistémico y la conexión entre enfermedades reumáticas tales como la artritis reumatoide y la osteoartritis es menos clara. El mecanismo que utiliza el ácido úrico en los trastornos distintos de la gota no está bien establecida pero las investigaciones recientes apuntan hacia la inflamación sistémica inducida por Urato, como el principal evento fisiopatológico común para las enfermedades sistémicas, incluyendo la aterosclerosis.

Introducción 

Hace más de 150 años, Garrod observó que el ácido úrico está elevado en la sangre de pacientes con gota. Sin embargo, la prueba definitiva de que el ácido úrico es un factor causal en la gota no fue establecida  hasta hace 100 años,cuando se demostró que la inyección intra-articular de urato de sodio produce artritis aguda . Actualmente se sabe que la hiperuricemia crónica incrementa la deposición de ácido úrico en los tejidos distintos de las articulaciones, lo que conduce en última instancia a tofos, nefropatía y cálculos renales.

La hiperuricemia no se limita a la Gota

En los últimos años ha habido un interés renovado en la hiperuricemia y su asociación con una serie de trastornos clínicos distintos de esa enfermedad, incluyendo hipertensión,  aterosclerosis, enfermedad cardiovascular, y la enfermedad renal crónica. De hecho, la hiperuricemia es comúnmente parte del conjunto de anormalidades metabólicas y hemodinámicas que incluyen obesidad abdominal, intolerancia a la glucosa, resistencia a la insulina,  dislipidemia y la hipertensión, a menudo todo resumido bajo el término "síndrome metabólico". No sólo colectivamente, sino también en forma individual, la hipertensión, obesidad, dislipidemia, hiperglucemia y resistencia a la insulina se correlacionan positivamente con los niveles séricos de ácido úrico .

Hiperuricemia, síndrome metabólico y sus componentes

La relación entre ácido úrico y el síndrome metabólico es consistente. Los estudios epidemiológicos han demostrado una estrecha relación entre los niveles de ácido úrico en suero (SUA) y la presencia de síndrome metabólico (y varios de sus componentes) entre los niños y adolescentes, así como en los adultos . Algunos estudios incluso han señalado la fuerte asociación entre la SUA y la aterosclerosis carotídea en los niños obesos . Un estudio transversal analizó los datos de 1.370 niños y adolescentes estadounidenses de edad 12-17 años realizados en la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (NHANES) 1999-2002 y encontró una asociación positiva entre  SUA y la prevalencia del síndrome metabólico o sus componentes , independiente de los factores de riesgo clásicos. Encontraron que de los cinco componentes del síndrome metabólico, el SUA se asoció significativamente con la obesidad abdominal, hipertrigliceridemia e hiperglucemia y hubo solo una asociación bordeline entre el límite de la SUA y la hipertensión.

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263- Estudio de un caso clínico: hiponatrémia e hiperkalemia

Siba P. Paul, Bryony A. Smith, Timothy M. Taylor, Joanna Walker. Tómese con un grano de sal. Clin. Chem, 2013; 59:2: 348–352.

Se hospitalizo a una niña de 5 días (nacida a término luego de un embarazo sin complicaciones) tras un chequeo de rutina por parte de la partera, que demostró que la menor había perdido el 15% de su peso original al nacer [6.2 libras (2.83 kg)]. La bebé había sido alimentada con leche de fórmula para bebés nacidos a término y la realización de una evaluación inicial demostró solo una deshidratación leve. El diagnóstico de trabajo fue un problema de alimentación y se realizó un plan de tratamiento con 150 mL/kg de leche de fórmula por día con control regular del peso. Las concentraciones en suero de analitos seleccionados de la paciente fueron las siguientes: sodio, 135 mEq/L (135 mmol/L; intervalo de referencia, 135–145 mmol/L); potasio, 5.3 mEq/L (5.3 mmol/L; intervalo de referencia, 3.5–5.3 mmol/L); y urea, 11.7 mg/dL (4.2 mmol/L; intervalo de referencia, 3.5– 6.5 mmol/L).Cinco días después del ingreso al hospital, el peso de la paciente no había cambiado. Las concentraciones de analitos en suero en ese momento eran las siguientes: sodio, 128 mEq/L (128 mmol/L); potasio, 6.7 mEq/L (6.7 mmol/L); urea, 5.8 mg/dL (2.1 mmol/L); creatinina, 0.3 mg/dL (28 umol/L; intervalo de referencia, 60–100 _mol/L); y glucosa en sangre, 77.4 mg/dL (4.3 mmol/L; intervalo de referencia, 4–7 mmol/L). Estos hallazgos condujeron a la realización de nuevas pruebas bioquímicas y endocrinas más detalladas. La concentración de bicarbonato fue de 30 mEq/L (30 mmol/L; intervalo de referencia, 24–32 mmol/L) y la concentración de cloro fue de 94 mEq/L (94 mmol/L; intervalo de referencia, 95–105 mmol/L). Estos resultados produjeron un hiato aniónico de 10.7 mmol/L. La concentración de sodio en orina fue de 10 mEq/L (10 mmol/L). Los nuevos resultados de pruebas de sangre disponibles dos días después fueron: renina en plasma, 854 mIU/L (intervalo de referencia, 4–190 mIU/L  7 días a 1 año); aldosterona en suero, 5786 ng/L (intervalo de referencia, 300–2000 ng/L en recién nacidos). Los resultados de gasometría, cortisol en suero, amoniaco, lactato, cultivo de orina y pruebas de perfil de esteroides en orina fueron todos normales

Preguntas para considerar

1. ¿Cuáles son las causas más comunes de la pérdida excesiva de peso que presenta un recién nacido en los primeros días de vida?

2. ¿Cuáles son las posibles explicaciones para la hiponatremia con hiperkalemia en un recién nacido con pérdida excesiva de peso?

3. ¿Qué investigaciones de laboratorio son apropiadas?

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262- Dipositivos extracción de sangre

* Raffick A.R. Bowen, Glen L. Hortin, Gyorgy Csako , Oscar H. Otañez, Alan T. Remaley . Revisión sobre interferencias en los dispositivos de recolección de sangre en las pruebas de  química clínica. Clinical Biochemistry 43 (2010) 4–25. The Canadian Society of Clinical Chemists.Elsevier SciencDirect.  * Department of Pathology, Stanford University, 300 Pasteur Drive, Room H1507 B, Stanford, CA 94305, USA

Resumen

Los dispositivos de recolección de sangre interactúan con la sangre y pueden alterar su composición la del suero, o fracciones de plasma y ello afecta negativamente las pruebas de laboratorio. Los dispositivos de acceso vascular pueden liberar sus materiales de recubrimiento y ejercer fuerzas de cizallamiento que lizan las células. También el agregado de aditivos al tubo de recolección de sangre puede afectar la estabilidad de sus constituyente y de los sistemas analíticos. Tapones, lubricantes de las paredes del tubo, surfactantes, activadores de la coagulación, y geles separadores pueden añadir materiales, adsorber componentes de la sangre, o interactuar con las proteínas y los componentes celulares. Por lo tanto, los dispositivos de recolección son una fuente importante de error preanalítico. Los fabricantes de dispositivos, los proveedores de reactivos para diagnostico y el personal de laboratorio clínico debe asumir que  estas interacciones son una posibles fuente de error durante la fase pre-analítica. Aunque las interferencias de las sustancias endogenas han sido estudiadas, los efectos de las sustancias exógenas sobre los resultados de las preubas no han sido descrita. En este trabajo se identifican las fuentes de sustancias exógenas en las muestras de sangre y se sugieren métodos que reduzcan  al mínimo su impacto en los ensayos de química clínica.

Introducción

La recolección y procesamiento de la sangre son dos pasos importantes en la fase pre-analítica de las pruebas de laboratorio. Es necesaria la extracción, recolección y el adecuado procesamiento de la sangre realizado por personal entrenado y utilizando dispositivos adecuados para garantizar la confiabilidad de las pruebas. Los dispositivos de recolección de sangre deben ser considerados normalmente como portadores de materiales inertes. No obstante, laboratorios han realizado pocos esfuerzos para evaluar estos dispositivos y rara vez controlan el rendimiento del mismo. Esta revisión pretende subrayar la importancia que teenen los dispositivos de recolección de material de los pacientes sobre los preubas de química clínica, describiendo los componentes de los materiales de que se utilizan  en la extracción de sangre y sus interacciones  para diversos métodos analíticos

Historia de los dispositivos de recolección

La primera aguja hipodérmica, creada para inyección local de opiáceos en el tratamiento de neuralgia se hizo de acero acompañados de un disco concentrador de goma. Los esfuerzos iniciales para mejora el mismo dieron lugar a una aguja de diseño refinado y se experimentaron jeringas de diferentes materiales y tubos de recolección de material. E l caucho que fue el material inicialmente utilizado fue reemplazado por el vidrio para permitir jeringas que permitieran su reutilizados. La jeringa Luer-Lok, proporcionaron un método conveniente para unir  y retirar la aguja hipodérmica de la jeringa de vidrio, y ofreció una forma más segura y confiable para administración un fármaco. Sin embargo, los múltiples brotes de hepatitis hicieron necesario el desarrollo de jeringas descartables estériles para reducir la transmisión de la enfermedad....................

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261- Bioinformática

Bioinformática: ¿Que debe conocer el personal del laboratorio clínico y para que debe prepararse? Moderador: Gregory J. Tsongalis. Expertos: Elizabeth Chao, Jill M. Hagenkord, Tina Hambuch,  Jason H. Moore. Geisel School of Medicine at Dartmouth, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH

La introducción en el laboratorio clínico de novedosas tecnologías de diagnóstico molecular que abarcan una amplia variedad de aplicaciones ha ocurrido a un ritmo sin precedentes y ha conducido a cambios revolucionarios en el área. Por ejemplo, las micromatrices (micro-arrays) se utilizan habitualmente como la prueba de elección para detectar anomalías generales relacionadas con el retraso mental y el autismo. Asimismo, las micro matrices que emplean millones de sondas para cada análisis se usan para la determinación de genotipos a gran escala y perfiles de expresión genética junto con algoritmos clínicos específicos. 

La secuenciación masiva en paralelo o de siguiente generación (NGS) también es  habitual para la secuenciación holo genómica, exómica y genómica dirigida. La cantidad de datos generados por estos análisis no tiene precedentes y requiere un sofisticado conocimiento de bioinformática para el correcto almacenamiento, análisis y examen de este conjunto de datos. Si bien los laboratorios clínicos tiene experiencia en la informática y la manipulación de una gran cantidad de resultados, los sistemas usados para dichas tareas no resultan adecuados para el tratamiento de los datos de los estudios ómicos. 

En la presente publicación de Preguntas y Respuestas (Q/A), se invitó a investigadores académicos y de la industria, que habitualmente utilizan la bioinformática con fines de estudios ómicos, para analizar la importancia de la bioinformática y la manera en que el personal del laboratorio clínico puede prepararse mejor por su propia cuenta para poder manejar el creciente volumen y la complejidad de los datos generados por sus laboratorios relacionados con estos estudios.

Respuestas que brindan los expertos, a las siguientes preguntas: 

1) La bioinformática y la bioestadística con frecuencia se utilizan indistintamente a pesar de sus considerables diferencias. ¿Puede definir esos términos e indicar cómo puede afectar la bioinformática en el laboratorio clínico?

2) En los laboratorios clínicos, las tecnologías de NGS y micro matriz representan herramientas de diagnóstico conocidas por generar grandes cantidades de datos. ¿Cuáles son algunas de las opciones para el análisis, el almacenamiento y la identificación de datos?

3) ¿Qué es la “nube”? ¿Es esta opción de almacenamiento de datos adecuada para los laboratorios que se rigen por restricciones financieras, HIPAA y otros asuntos normativos?

4) En marzo de 2012, el Institute of Medicine (Instituto de Medicina, IOM) emitió´ un informe sobre la validación de conjuntos de datos generado mediante pruebas de alta complejidad y su posterior análisis (Evolution of Translational Omics, Evolution of  Omica Transferencia). 

5) ¿Que´ piensa acerca de la reproducibilidad de los análisis de bioinformática y la forma en que los laboratorios clínicos pueden evitar estas cuestiones problemáticas presentadas en el informe?

6) Si tuviera un recurso disponible para capacitarse sobre la bioinformática,¿cuál seria y por qué?

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