domingo, 15 de septiembre de 2013

177- Laboratorio de Medicina Basado en la Evidencia

Laboratorio de Medicina Basado en la Evidencia : ¿funciona en la práctica?. Christopher P Price.   Clin Biochem Rev 2012; 33 (1): 13-19

Resumen

Los principios de la medicina basada en la evidencia se han establecido alrededor de dos décadas, con la necesidad de la práctica clínica basada en la evidencia que ahora es aceptado en la mayoría de los sistemas de salud en todo el mundo. Estos principios se pueden emplear en  laboratorio clinico. Los pasos clave en la práctica basada en la evidencia, son, (i) la formulación de la pregunta, (ii) la búsqueda de pruebas, (iii) evaluar la evidencia, (iv) la aplicación de las pruebas, y (v) la evaluación de la experiencia  pero, hasta ahora  su aplicación a la práctica clínica  ha sido lento y lo mismo esta ocurriendo con su aplicación en el Laboratorio de Medicina Basada en Evidencias (EBLM).

Hay muchas observaciones opuestas acerca su aplicación en el laboratorio, por ejemplo (i) hay demasiada pruebas vs pruebas insuficientes, (ii) las pruebas costosos vs para generar ingresos, y (iii) resultados de las pruebas tienen poco impacto en los resultados de pruebas vs resultados son cruciales para la toma de decisiones clínicas. Sin embargo, hay poca evidencia para apoyar cualquiera de estas observaciones. 

La integración de los principios de EBLM en práctica de rutina le ayudará a resolver algunos de estos problemas mediante la identificación (a) donde la medicina de laboratorio encaja en la vía de atención, (b) cuando la prueba es apropiada, (c) la naturaleza y la calidad de las pruebas necesarias para demostrar la utilidad clínica de la prueba, (d) cómo el resultado impactos de ensayo sobre las acciones clínicas, (f), donde se pueden lograr beneficios / valor y, (e), donde se producirán cambios en la vía de atención. Estas respuestas nos ayudarán a establecer la cultura de EBLM en la práctica clínica y de laboratorio.

Introducción

Los principios de la Medicina Basada en la Evidencia (MBE) se desarrollaron en la década de 1990  y poco a poco comenzaron a ponerse en práctica. Al comienzo de la década el impacto de los principios de la MBE en la medicina de laboratorio fue reconocido  y, al mismo tiempo, se acercó a la evaluación de la eficacia de la formación de imágenes de diagnóstico en paciente que estaban siendo explorado. El tema común fue el énfasis sobre el empleo de la mejor evidencia y el impacto en los resultados de los pacientes. 

Claramente, EBM abarca las modalidades de diagnóstico mientras que el Laboratorio de medicina Basado en la Evidencia (EBLM) se centra en el uso de las pruebas diagnósticas y su objetivo es mejorar los resultados del paciente. Una definición de EBLM, desarrollado a partir de la definición de la MBE dada por Sackett et al.dice que  "es el uso consciente, explícito y juicioso de la mejor evidencia en el uso de las investigaciones de laboratorio para ayudar en la toma de decisiones sobre el cuidado de los pacientes individuales. Entonces, ¿dónde estamos hoy en la práctica de EBLM?...................

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martes, 10 de septiembre de 2013

176- Métodos “ómicos” en las ECV

(*) La proteómica y la metabolómica: mecanismos de la enfermedad cardiovascular y el descubrimiento de biomarcadores. Javier Barallobre-Barreiro, Yuen-Li Chung y Manuel Mayr, 2013, Sociedad Española de Cardiología. Publicado por Elsevier España,

Resumen

En la última década, la proteómica y la metabolómica han realizado aportaciones sustanciales al conocimiento de las enfermedades cardiovasculares. La evaluación no sesgada de los procesos fisiopatológicos sin partir de presunciones establecidas a priori complementa otras   técnicas de biología molecular que se emplean en la actualidad con un enfoque reduccionista.

En la presente revisión, se resaltan algunos de los métodos de las ciencias «ómicas» que se emplean para evaluar los cambios de las proteínas y los metabolitos en la enfermedad cardiovascular. Es muy infrecuente que una función biológica específica discreta se atribuya a una sola molécula; es mas habitual que se lleve a cabo con la aportación combinada de muchas proteínas. 

A diferencia del enfoque reduccionista, en el que se estudia individualmente las moléculas, las plataformas «ómicas» permiten el estudio de interacciones mas complejas en sistemas biológicos. La combinación de la proteómica y la metabolómica para cuantificar los cambios de los metabolitos y sus correspondientes enzimas harán avanzar nuestro conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos y facilitara la identificación de nuevos biomarcadores de enfermedad cardiovascular.

Antecedentes

La enfermedad cardiovascular (ECV) es la primera causa de mortalidad y morbilidad en los países industrializados. La predicción de los eventos cardiovasculares se basa en el seguimiento de los factores de riesgo convencionales, como edad, sexo, habito tabaquito, diabetes mellitus e hipertensión. Muchos de estos factores de riesgo tienen una prevalencia elevada en la población, e incluso los mejores algoritmos para los eventos coronarios agudos han fallado en la predicción de la mayoría de los casos de ECV en un periodo de 10 años.

Además de las dificultades de predicción, las ECV como la insuficiencia cardiaca, pueden constituir un espectro heterogéneo de etiologías, estadios patológicos y bases genéticas. Hay una urgente necesidad de identificar nuevos biomarcadores para estratificar a los pacientes y personalizar los tratamientos. 

Actualmente, la evaluación de biomarcadores se basa en la cuantificación de unas pocas proteínas o metabolitos. Las plataformas de alto rendimiento como la proteómica y la metabolómica pueden ofrecer lecturas simultáneas de centenares de proteínas y metabolitos y ello puede conducir al descubrimiento de nuevas aplicaciones en la investigación cardiovascular.

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jueves, 5 de septiembre de 2013

175- Seguridad del paciente.

(*) Seguridad del paciente. Documento básico. Revisión (2011). Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC). Comité Científico. Grupo de Trabajo de Seguridad del Paciente. E. E. Moreno Campoy, F. J. Mérida de la Torre, A. Buño Soto, M. Caballero Ruiz, M. A. Cuadrado Cenzual, A. Fernández Nogueira, A.M. García Raja, M. Ibarz Escuer, L. Vázquez Mourín. 16 • Documentos de la SEQC - diciembre 2011

1. Introducción. 2. Objeto y campo de aplicación. 3. Terminología básica. 4. La seguridad del paciente en el proceso de laboratorio clínico. 5. Cultura de seguridad del paciente. 6. El papel del laboratorio clínico en la seguridad del paciente. 7. Bibliografía

1. Introducción

La Seguridad del Paciente comenzó a tomar relevancia cuando en 1999 el Instituto de Medicina (IOM) de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos publicó el informe “To Error is Human” en el que según las estadísticas, cada año en Estados Unidos, los errores médicos ocasionaban la muerte de hasta 98.000 pacientes, cifra superior a la de las muertes por accidentes de tráfico, cáncer de mama o SIDA. A las consecuencias directas en la asistencia sanitaria se suman otras repercusiones entre las que destacan las de tipo social y económico.

Los grandes adelantos en la tecnología y el conocimiento desarrollado en las últimas décadas han generado un sistema de salud de enorme complejidad. Esta complejidad entraña numerosos riesgos potenciales inherentes al sistema que, al combinarse con la variabilidad de procedimientos y la actuación humana, pueden provocar que los pacientes finalmente se vean afectados a pesar de los cuidados y dedicación de los profesionales.

Por ello, la Seguridad del Paciente se considera un aspecto clave de las políticas de calidad de los sistemas de salud y por tanto, debe ser tratado como un principio esencial. Esta recomendación ha sido avalada por diferentes organismos, como la Organización Mundial de la Salud (OMS), la Joint Commission (JC), la Organización Panamericana de la Salud (OPS) y el Comité Europeo de Sanidad del Consejo de Europa en España, y al igual que en el resto de países, la preocupación por la Seguridad del Paciente se pone claramente de manifiesto en el Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud.

A nivel de las diferentes Comunidades Autónomas, esta inquietud queda igualmente reflejada en los diferentes planes de Calidad y estrategias específicas para la Seguridad del Paciente. Los últimos estudios e investigaciones evidencian el impacto que los eventos adversos (EA) tienen sobre la morbilidad y la mortalidad, apareciendo un amplio arsenal de problemas relacionados con la seguridad en todos los ámbitos de atención. 

Esto se ha puesto de manifiesto en los dos grandes estudios epidemiológicos realizados en nuestro país, el Estudio Nacional de Efectos Adversos ligados a la Hospitalización (ENEAs)  y el Estudio de Eventos Adversos en Atención Primaria (APEAs).

2. Objeto y campo de aplicación


En este documento se presentan las ideas esenciales y conceptos básicos con el propósito de generar cultura de Seguridad del Paciente en el Laboratorio Clínico, sensibilizar y concienciar a los profesionales y fomentar el abordaje de mejoras para Seguridad del Paciente en este ámbito.

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jueves, 30 de agosto de 2012

174 - Estudio caso clínico- TP prolongado

Joshua L. Hood, Charles S. Eby. Evaluación de un tiempo de protrombina prolongado. Clin Chem 2008; 54:4: 765–769

Descripción del Caso

Se evaluó a una mujer afro americana de 47 años por los resultados obtenidos en un tiempo de protrombina (PT) prolongado antes de que se sometiera a una artroplastia total de cadera derecha. La paciente no tenía historia sangrado gastrointestinal, intracraneal, epistaxis o hemartrosis. Sin embargo, registraba una tendencia a la aparición de moretones en las extremidades inferiores y menorragia que requerían suplementos de hierro. Además tenía una historia familiar negativa de sangrados anormales. Los estudios iniciales de laboratorio incluyeron hallazgos cercanos al intervalo de referencia para recuento de hematíes y leucocitos y tiempo parcial de tromboplastina (aPTT) (30–8 s, intervalo de referencia 23–36 s), PT prolongada (20.3 s intervalo de referencia 11.0 –15.0 s) y el Rango Normalizado Internacional (INR) (1.78, intervalo de referencia 0.9 –1.2). No se identificaron alteraciones pre-analíticos y cuando se repitió el PT el resultado continúo siendo prolongado

Discusión

La PT y PTT se requieren por lo general para detectar patologías hemorrágicas. El inicio de la coagulación in vivo, depende del factor del tejido, mediante la activación del factor VII (FVII), y generación de trombina sostenida que requiere la activación de factores XI, IX, VIII Y V. Sin embargo para la interpretación de resultados de PT y aPTT, la activación del factor de coagulación que culmina en un coagulo de fibrina, puede ser generado desde vías intrínseca y extrínseca.

Un resultado aislado que muestra prolongacio´n de aPTT sugiere una deficiencia o un inhibidor de una o más de las víaas intrínsecas de factores de coagulación (precaliceína, ciminógeno de alto peso molecular, factores XII, XI, IX y VIII). Un PT prolongado aislado sugiere una deficiencia o inhibicio´n de la vı´a extrı´nseca (FVII), pero leves deficiencias de los factores X, V y II como causa probable.

La prolongación tanto de aPTT como PT sugiere una deficiencia o inhibición de esas vías de factores de coagulación (factores X, V y II) o un defecto cuantitativo o cualitativo del fibrinógeno ……………………..

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sábado, 25 de agosto de 2012

173- ISO 212…..y algo más

OPINION


Bagnarelli A.E. ISO/ TC 15189 ¿Hasta aquí llegamos ?
Revista Informativa ABA. Año 2000; N°157

Introducción

En numerosas actividades, las normas internacionales son establecidas por la International Organization for Standardization (ISO), y en el área de la electrónica por la International Electrotechnical Comisión. En la ISO el desarrollo de normas/estandares es coordinado por comités técnicos de disciplinas específicas y se elaboran de acuerdo a sistemas de procedimientos obtenidos por consenso. El origen de las mismas fue tratar de sistematizar a nivel mundial, las especificaciones de numerosas materias primas procedentes de países que se distribuían alrededor del mundo para fabricar los mismos productos.

En nuestro País en los últimos 15 años han estado llegando una serie de recomendaciones y directivas sobre estandarización ISO. Algunas industrias han debido adaptarse a estas normas por una necesidad puntual de poder exportar sus productos y otras lo hacen para presentar una mejor imagen de marketing. No obstante, a pesar de la profusa difusión que han tenido las normas ISO, en nuestro medio no hay un panorama muy claro sobre su real utilidad, dado que estas normas son requisitos que se exigen principalmente para aplicarla en productos de exportación y salvo casos muy puntuales, los laboratorios clínicos argentinos no exportan resultados. Las normas más publicitadas son las ISO 9000 que son válidas para certificar y  ISO 17025 para acreditar.....................

Certificación ISO 9000
Acreditación ISO 17025
Algunas consideraciones
ISO/TC 212 -Internacional: Grupos de Trabajo
Proyecto ISO/ DIS 15189
ISO/TC 15189- Argentina
ML- Fundación Bioquímica Argentina

Conclusión


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lunes, 20 de agosto de 2012

172- Púrpura trombocitopénica

Comité Nacional de Hematología. Dr. Hugo Donato, Dra. Alejandra Cedola, Dra. Graciela Elena, Dra. María C. Rapetti, Dr. Néstor Rossi, Dra. Anahí Ramos, Dr. Diego Amaral, Dra. María C. Buys, Dr. Sergio Gómez, Dra. Marcela Gutiérrez, Dra. Marta Lavergne, Dr. Rodrigo Parias Nucci, Dr. Diego Rosso, Dr. Gabriel Schvartzman y Dr. Ernesto Veber. Púrpura trombocitopénica inmunitaria. Guía de diagnóstico y tratamiento. Archivos Argentinos de Pediatría Arch. 2010; 108 (2). Buenos Aires. Versión on-line


Resumen
El manejo de la púrpura trombocitopénica inmunitaria es motivo de discusión en lo concerniente a evolución, diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Se han publicado varias guías con distintas opiniones de expertos, pero no existe aún consenso mundial sobre cuál es el manejo más adecuado de la enfermedad. Esta guía establece los criterios para definir el diagnóstico, detalla el plan de estudios de laboratorio a realizar inicialmente, plantea los distintos diagnósticos diferenciales, desarrolla aspectos relativos a evolución y pronóstico, y enumera los tratamientos disponibles para las formas agudas y las crónicas, así como para el manejo de las emergencias.

Introducción
El manejo de la púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI) es actualmente motivo de discusión en lo concerniente a evolución, diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Se han publicado varias guías que expresan distintas opiniones de expertos, pero aún no existe consenso mundial sobre cuál es el manejo más adecuado de esta patología. La presente guía establece pautas para el manejo de la enfermedad en nuestro país.

Definición
Para el diagnóstico de PTI primaria deberán estar presentes los cuatro requisitos siguientes:
a. Trombocitopenia (recuento plaquetario menor de 100 x 109/ l).
b. Ausencia de enfermedad infecciosa aguda concomitante (por ejemplo mononucleosis infecciosa, hepatitis).
c. Ausencia de patología sistémica de base (por ejemplo, lupus eritematoso sistémico, sindrome de inmunodeficiencia adquirido, linfoma).
d. Megacariocitos normales o aumentados en médula ósea.

Este criterio puede ser reemplazado por la ocurrencia de remisión completa espontánea o inducida por inmunoglobulina G intravenosa (IgG-IV) en aquellos pacientes a los que no se les haya realizado punción de médula ósea . En caso de ser una PTI asociada a alguna patología reconocible (como las indicadas en los puntos b y c) se denominará PTI secundaria, y se especificará la enfermedad de base (por ej., “PTI secundaria - asociada a lupus").

Plan de de estudios al diagnóstico
• Hemograma completo con recuento de plaquetas y visualización del frotis de sangre periférica.
• Coagulograma básico: tiempo de protrombina, tiempo parcial de tromboplastina activada, tiempo de trombina.
• Serología viral: las determinaciones mínimas a realizar serán para virus de Epstein-Barr, VIH y hepatitis. En forma opcional, es conveniente realizar otras determinaciones (CMV, herpesvirus, etc.).
• Prueba de Coombs directa.
• Medulograma (opcional). Puede obviarse si los restantes valores del hemograma son normales y mientras el paciente no reciba tratamiento con corticoesteroides……..
• Estudio de colagenopatías: en pacientes ≥ 10 años


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miércoles, 15 de agosto de 2012

171- Trombosis y embarazo

R. Lecumberri. Enfermedad tromboembólica venosa y embarazo. Trombosis update 2011; 4(8): 13-22 

Resumen

La enfermedad tromboembólica venosa es en la actualidad la primera causa de mortalidad materna en el contexto del embarazo/puerperio en países occidentales. El embarazo y las primeras semanas posparto constituyen un factor de riesgo reconocido de trombosis venosa, en parte debido al estado de hipercoagulabilidad fisiológico que inducen en la mujer. A esto hay que sumar muchas otras circunstancias, relativamente frecuentes, que pueden aumentar el riesgo trombótico de la mujer embarazada. Los dos principales factores de riesgo son la historia previa de trombosis y la existencia de una trombofilia. En función de la presencia de alguno de estos factores de riesgo se han establecido recomendaciones para la instauración de profilaxis antitrombótica antenatal o en el puerperio. Debido a su perfil de eficacia y seguridad, las heparinas de bajo peso molecular son el fármaco anticoagulante de elección para la prevención y tratamiento de la enfermedad tromboembólica venosa en el embarazo. Teniendo en cuenta la complejidad del diagnóstico y tratamiento de este proceso en el embarazo, es imprescindible que las pacientes sean valoradas por unidades especializadas con amplia experiencia.

Introducción

La enfermedad tromboembólica venosa (ETEV), en concreto el embolismo pulmonar (EP) fatal, constituye la primera causa de mortalidad en la mujer en el transcurso de un embarazo o en el puerperio en la sociedad occidental (en los países en vías de desarrollo la primera causa de mortalidad materna continúan siendo las complicaciones hemorrágicas).

Globalmente, la incidencia aproximada de ETEV durante el embarazo es de 1,5-2 casos por cada 1.000 gestaciones. Contrariamente a lo que se pensaba hace un tiempo, la incidencia de ETEV es similar tanto en el periodo antenatal como en el puerperio, hecho que debe ser tenido en cuenta en aquellas situaciones en las que esté indicada la utilización de profilaxis antitrombótica( No obstante, la incidencia de EP sí parece ser algo superior en el posparto que en el periodo antenatal. Curiosamente, la mayoría de los episodios de trombosis venosa profunda (TVP) proximal que acontecen en el embarazo, se desarrollan en la extremidad inferior izquierda. Al parecer influirían factores anatómicos como la posible compresión de la vena iliaca izquierda entre la columna vertebral y la arteria común iliaca derecha.

Factores de riesgo de ETEV durante el embarazo

El embarazo se asocia con la aparición de un estado de hipercoagulabilidad en la mujer secundario a cambios fisiológicos en el sistema hemostático, algunos de ellos ya desde el mismo momento de la concepción, cuyo fin último sería prevenir pérdidas hemorrágicas excesivas en el momento del parto o en caso de pérdida fetal/aborto. Entre estas variaciones destacan el aumento de los niveles plasmáticos de factores VII, VIII, X, Von Willebrand y fibrinógeno, así como del PAI-1, uno de los principales inhibidores de la fibrinolisis, mientras que los niveles de proteína S libre experimentan un descenso durante la gestación debido al aumento de su proteína transportadora, el componente del complemento C4b…………..
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viernes, 10 de agosto de 2012

170- Marcadores trombóticos

P. Marco. Utilidad de los marcadores de activación de la hemostasia en la identificación del riesgo trombótico en la enfermedad tromboembólica venosa. Trombosis update 2011; 4 (8): 6-12.


Resumen

La enfermedad tromboembólica venosa (ETEV) representa una de las principales causas de morbi-mortalidad en los países occidentales. Conocemos los factores de riesgo clínico que nos informan de la probabilidad de un paciente para padecer la ETEV; sin embargo, hay pocos datos que nos indiquen qué pruebas del laboratorio de hemostasia pueden ser útiles para predecir el riesgo trombótico asociado a esos factores de riesgo clínico. En esta puesta al día se analiza la utilidad de algunos parámetros del laboratorio de coagulación y su asociación a un primer episodio, o recurrencia de la ETEV. El dímero D, a pesar de alto valor predictivo negativo, no puede ser utilizado como prueba única en el diagnóstico de la ETEV, aconsejando su asociación a una prueba de imagen. Una escala clínica validada y el dímero D podrán ser de utilidad en la idenficación de pacientes de bajo riesgo trombótico. La generación de trombina permite identificar a los pacientes tras un primer episodio de trombosis, e incluso a los de bajo riesgo de recidiva. También el factor VIII:C y el TAFI son útiles en la predicción de la recurrencia. Se necesitan estudios multicéntricos, bien diseñados y una homologación de las técnicas del laboratorio para obtener un buen nivel de evidencia en la predicción del riesgo de ETEV.

Introducción

La enfermedad trombótica, manifestada clínicamente en vasos arteriales o vasos venosos, es una de las enfermedades más prevalentes en los países occidentales, pero a la vez es también prevenible si analizamos y aplicamos los conocimientos actuales en la adopción de medidas profilácticas que eviten su aparición.  Esa prevención altamente coste-efectiva pasa desde un cambio en el estilo de vida, tipo de alimentación y el uso adecuado de un importante arsenal farmacológico, hasta la valoración de posibles factores clínicos prepredisponentes y desencadenantes del proceso trombótico.

Es preciso tener una buena estratificación de los factores de riesgo clínico, que hoy en día se puede completar con el análisis de determinados parámetros de activación de la hemostasia que ayudaran a perfilar mejor el riesgo para padecer una trombosis en un paciente, de forma individual.

La ETEV tiene una incidencia de 1-2 casos por 1.000 personas y sus manifestaciones más habituales son la trombosis venosa profunda de miembros inferiores (TVP) y el tromboembolismo pulmonar (TEP). Esta frecuencia tiene aún más importancia sabiendo que en la actualidad es considerada como la tercera causa de muerte de la población general.

Hay muchos estudios en la literatura que relacionan determinadas circunstancias clínicas, conocidas como factores de riesgo, y la aparición de ETEV sintomática; sin embargo, vamos a encontrar menos referencias, y además menos contundentes, acerca de si algunos parámetros del laboratorio de hemostasia tienen valor como predictores del riesgo para padecer una TVP o un TEP.

En esta puesta al día revisaremos esos parámetros hemostáticos que ayudan a reconocer el riesgo de un paciente o grupo de pacientes para padecer un primer episodio o una recurrencia de la ETEV..............

Pagina relacionada: Nº 113

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domingo, 5 de agosto de 2012

169- Análisis pre-natal

Carlos Aulesaa, Jordi Ramisa, José Ramón Alonsoa, Susana Urbana, Juan Sagaláb y María Ángeles Sanchezb Aulesa C, et al.Evaluación del analizador Delfia Xpress para el cribado prenatal de aneuploidías. Rev Lab Clin. 2011. doi:10.1016/j. labcli. 2011.09.001

Resumen

Objetivo: Evaluar la fiabilidad y la practicabilidad del analizador Delfia Xpress en las técnicas del cribado prenatal del primer y segundo trimestre.
Material y métodos: El Delfia Xpress (Perkin-Elmer, Wallac) es un analizador de enzimoinmunoensayo que utiliza el europio como marcador fluorescente específico y que permite la determinación de los parámetros que integran el perfil del cribado prenatal del primer y segundo trimestre; la fracción libre de la gonadotrofina coriónica humana libre (fhCG), la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A), la alfafetoproteína (AFP) y el estriol libre (uE3). Además, el analizador incorpora el software Lifecycle v3.0® para el cálculo del riesgo prenatal de las trisomías 21 y 18, con conexión bidireccional con el sistema informático del laboratorio. Se procesaron 3.020 muestras de cribados del primer trimestre y 678 del segundo.
Resultados: En cuanto a fiabilidad, el Delfia Xpress mostró una imprecisión intra-interdía en las determinaciones de fhCG y PAPP-A inferiores al 6%, comprobándose la linealidad y la correlación de sus determinaciones. El análisis de los resultados de 3.020 gestantes del cribado prenatal combinado del primer trimestre muestra una sensibilidad en la detección del síndrome de Down de 78,57% y un valor predictivo positivo (VPP) de 11,58%, con un 2,79% de falsos positivos. Se diagnosticaron 11 portadoras de síndrome de Down y 2 de síndrome de Edwards. Respecto a la practicabilidad, su sencillo manejo y puesta en marcha, y la estabilidad de las calibraciones, junto con el coste equitativo por cribado, hacen que el analizador presente una buena relación calidad/coste.
Conclusiones: El completo estudio realizado muestra que el Delfia Xpress es un analizador de elevada fiabilidad técnica y clínica, y los resultados hallados lo validan para procesar la rutina del cribado prenatal en nuestro hospital de referencia.................

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Paginas relacionas: Nº 73, 202

N.R. Los kit reactivos para diagnostico uso in vitro e instrumentos mencionados en este trabajo, son comercializados en Argentina por ETC Internacional- C.A.B.A  http://www.etcint.com.ar

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lunes, 30 de julio de 2012

168- Diagnosticos y tratamientos discutibles

Guillermo J Ruiz-Argüelles. ¿Por qué los médicos seguimos haciendo cosas innecesarias?: algunas reflexiones con sesgo hematológico. Rev Hematol Mex 2012;13(2):43-44.

Editorial

Un buen número de las acciones que los médicos emprendemos de manera cotidiana son innecesarias o indebidas y, sin embargo, las continuamos haciendo. (El autor menciona 6 acciones terapeuticas y diagnosticas no necearias)
 
En el caso específico de la hematología, hay también varias acciones que se siguen llevando a cabo y sobre las que se debería reflexionar:

1. Se hacen aspirados de médula ósea innecesarios a pacientes con leucemia aguda con grandes concentraciones de leucocitosis y blastos en sangre periférica.
2. Se aspira innecesariamente la médula ósea para diagnosticar leucemias granulocítica o linfocítica crónicas.
3. Indebidamente se aspira la médula ósea para seguir la enfermedad residual de pacientes con leucemia granulocítica crónica.
4. Se hacen biopsias de hueso bilaterales innecesarias en pacientes con linfoma de Hodgkin en estadios clínicos iniciales.
5. Innecesariamente se hacen estudios de biología molecular en la médula ósea y no en sangre periférica en pacientes con leucemias agudas o crónicas.
6. Se prescriben de manera rutinaria anticonvulsivos a pacientes trasplantados de médula ósea y acondicionados con busulfán.
7. Indebidamente se solicita proteinuria de Bence Jones para estudiar a pacientes con mieloma múltiple, a pesar del gran número de resultados falsos positivos y negativos de esta prueba arcaica.
8. Se sigue solicitando la cuantificación de las inmunoglobulinas en pacientes con mieloma múltiple a pesar de que es claro que la paraproteinemia debe vigilarse con electroforesis de proteínas.
9. En deficiencia de hierro se sigue prescribiendo tratamiento con hierro polimaltosado cuando se ha demostrado que esta sal no se absorbe adecuadamente del tubo digestivo.
10. Se siguen estableciendo diagnósticos de hipoplasia medular (anemia aplástica) en aspirados de médula ósea cuando es claro que sólo puede establecerse y cuantificarse por medio de la biopsia de hueso.

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miércoles, 25 de julio de 2012

167- Estudio caso clínico- ALP y anemia


Nicholette M. Oosthuizen. Actividad Indetectable de Fosfatasa Alcalina en Suero en una Paciente con Insuficiencia Hepática Fulminante y Anemia Hemolítica. Clin Chem 2011; 57 (3); 382–87

Preguntas a considerar: 1. ¿Cuáles son las causas de la insuficiencia hepática fulminante? 2. ¿Cuáles causas de insuficiencia hepática fulminante se asocian a la hemólisis? 3. ¿Cuáles son las causas de la actividad baja de ALP, y cómo se relacionan con el insuficiencia hepática fulminante?

Caso

Se presento una mujer de 21 años con una historia de cinco días de pérdida de apetito, malestar, nausea y vómito. En el examen, parecía tener dolor agudo, con ictericia y sensibilidad hipocondrial en el lado izquierdo. No se presentó estigma de dolor crónico en el hígado y los resultados de su examen neurológico fueron los característicos. Previamente había estado bien excepto por acometidas de somnolencia con temesis ocasional durante el año anterior. No hay historia de viajes recientes, uso de alcohol o drogas ilegales o enfermedad hepática en su familia.

Se consideró que la hepatitis viral era el diagnóstico más probable, pero el deterioro clínico de la paciente requirió la admisión hospitalaria un día después. Los resultados de pruebas serológicas por infección aguda con virus de hepatitis A, hepatitis B o Epstein-Bar fueron negativos, la cuenta de sangre completa reveló una anemia macrocítica.

Las pruebas de funcionamiento hepático revelaron lo siguiente: bilirrubina total, 136 mmol/L [lı´mite de referencia mayor (URL),2 26 umol/L ; bilirrubina directa 62 umol/L (URL, 7 umol/L); albúmina, 31 g/L [intervalo de referencia (RI), 35–50 g/L]; gama-glutamiltransferasa, 165 U/L (URL, 44 U/L); aspartato aminotransferasa (AST), 166 U/L (URL, 35 U/L); alanina amino transferasa (ALT), 24 U/L (URL, 35 U/L). Fue notable que la fosfatasa alcalina en suero (ALP) no se detecto ( 5 U/L; RI, 51–117 U/L) durante tres días consecutivos.

La interferencia metodológica en los análisis de ALP por anticoagulantes, como la EDTA y fluoruro, fueron excluidas sobre la base de las concentraciones de sodio, potasio y calcio que se encontraban dentro de los intervalos de referencia. Existía evidencia de hemolisis por el resultado del lactato deshidrogenasa en suero (786 U/L; RI, 120–230 U/L) y hepatoglobina (< 60 mg/L; RI, 300–2000 mg/L). La concentración de hemoglobina disminuyó de 83 g/L a 35 g/L (IR, 124-167 g/L), requiriendo la transfusión de 9 unidades para normalizar la concentraciones de hematíes………………...











viernes, 20 de julio de 2012

166- Oncogenómica


Alfredo Hidalgo-Miranda, Gerardo Jiménez-Sánchez, Bases genómicas del cáncer de mama: avances hacia la medicina personalizada. Revisión. Salud pública Mex 2009; 51(2)

Resumen

El análisis genómico del cáncer de mama ha permitido el desarrollo de nuevas herramientas de predicción de riesgo y respuesta al tratamiento en esta enfermedad. Los perfiles de expresión génica han generado una mejor clasificación de los tumores e identificado subgrupos tumorales con características clínicas particulares. También se han reconocido patrones de pérdida y ganancia de DNA y expresión de micro-RNA relacionados con la carcinogénesis mamaria, tras identificar nuevos blancos potenciales. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado variantes genéticas vinculadas con un mayor riesgo a presentar esta enfermedad, lo que hará posible tomar decisiones de salud pública mejor fundamentadas. Asimismo, los avances en la tecnología de secuenciación de DNA permitirán obtener información acerca de todas las alteraciones genéticas en los tumores. En esta revisión se describe el estado que guarda la investigación genómica en el cáncer de mama, así como la transición de estos hallazgos a la práctica clínica y la creación de las bases para el desarrollo de la medicina personalizada.

Introducción

En México, el cáncer de mama es a partir del año 2006 la segunda causa de muerte en mujeres de 30 a 54 años. Sólo en este año, 451 mujeres murieron por esta neoplasia, se reconocieron casos de cáncer de mama desde la segunda década de vida y se registró una incidencia máxima entre los 40 y 54 años. En promedio, las mujeres mexicanas desarrollan cáncer de mama una década antes que las europeas o estadounidenses (51 contra 63 años), en parte debido a la estructura de la pirámide poblacional en la que predomina un mayor porcentaje de población joven.

Oncogenómica

Una de las áreas de la biomedicina que más se han beneficiado de la caracterización del genoma ha sido la oncología, tanto para entender los mecanismos básicos de los procesos de transformación neoplásica, como para el desarrollo de nuevos servicios para un mejor pronóstico y evaluación del riesgo en pacientes oncológicos. Esto ha abierto una nueva área de investigación en oncología basada en la caracterización genómica de las neoplasias: la Oncogenómica.

El cáncer de mama constituye uno de los primeros ejemplos de la traducción de la investigación genómica a las aplicaciones clínicas. A partir de perfiles moleculares se ha conseguido una mejor clasificación de los tumores y el desarrollo de nuevos fármacos, así como nuevos productos que tienen ya una aplicación clínica e instrumentos de evaluación de riesgo y respuesta terapéutica……………….


domingo, 15 de julio de 2012

165- Pruebas en saliva

Michael J. Vincent, Raphael de la Torre. Pruebas con Saliva: Promesas y Errores. Clin Chem 2011; 57 (6) 805- 11

La saliva es una nueva matriz prometedora para pruebas de laboratorio, tratamiento por drogas, situaciones laborales, manejo del dolor y el manejo bajo el influjo de drogas (DUID). Así como con cualquier nueva tecnología, tiene sus fortalezas y limitaciones. Discutimos con expertos internacionales el papel que esta nueva matriz alternativa jugara en diversos ensayos de monitoreo de diversas drogas, investigación, desarrollo y legislación necesarios para permitir pruebas de saliva novedosas en el arsenal terapéutico del laboratorio moderno.

¿Creen ustedes que las pruebas de saliva será la matriz más prevalente de pruebas en estos programas y porqué? ¿Cuáles son las fortalezas y limitaciones de las pruebas de saliva para cada tipo de programa?

Alain Verstraete: Sin duda saliva será probablemente la matriz más utilizada para el DUID, en los test de detección en rutas. Los oficiales de policía y funcionarios necesitan realizar una prueba de DUID rápida a un lado del camino, evitando su envío a hospitales o estaciones de policía. La saliva se utiliza para el DUID en 5 estados Australianos, en Bélgica y Francia y están previstos en las legislaciones de Suiza y el Reino Unido. Las principales ventajas son la facilidad de recolección y una ventana generalmente más corta de detección de drogas que la orina y por tanto una mejor correlación con la velocidad de decaimiento. Las limitaciones incluyen la dificultad de la recolección posterior al uso reciente de drogas y la potencial contaminación pasiva. Para la confirmación del DUID, actualmente solo Bélgica y 4 estados Australianos utilizan saliva; en otras jurisdicciones, las pruebas de saliva que se presumen positivas se confirman con pruebas de sangre. La saliva también puede convertirse en la matriz más requerida para tratamiento de drogas ya que el muestreo es muy sencillo, debido a la ventana más corta para detección de drogas. En este estudio, el costo puede jugar un papel más importante. Si se requieren visitas adicionales para pruebas en saliva, las pruebas de orina podrían ser dominantes. Una fuerte ventaja adicional en las pruebas de saliva para tratamiento de drogas es la mayor la mayor sensibilidad para la detección de 6-acetilmorfina, un marcador de uso en la investigación de heroína. No estoy muy seguro de que la orina prevalecerá como la matriz más importante para el trabajo en la detección de drogas. Aunque la recolección de saliva es más simple y fácilmente observable, reduce el potencial de adulteración, los costos son más altos que con la orina y con similares rangos de detección…………….

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martes, 10 de julio de 2012

164- Biomarcadores II


David A. Morrow, Nancy R. Cook. Determinación de límites de decisión de nuevos biomarcadores: Consideraciones clínicas y estadística. Clinical Chemistry 2011; 57:11–3.

Editorial

El camino que va desde el descubrimiento hasta la adopción clínica de nuevos biomarcadores está jalonado por una serie de importantes “obstáculos” en donde pocos los han podido superar con éxito. En Biomarcadores que no surgen claramente como candidatos viables para el uso clínico, la determinación de sus límites de decisión adecuados adquiere vital importancia.

En nuestra experiencia, esta tarea es exigente y normalmente mal ejecutada. En la edición Clin Chem 2011; 57: 33-39, Tang y col evalúan en un punto de corte establecido, el desempeño como marcador pronostico de la mieloperoxidasa (MPO) en la enfermedad isquémica cardiaca. Este ejemplo proporciona una oportunidad para evaluar y hacer frente a los problemas clínicos y estadísticos que afectan la determinación en dichos límites.

Consideraciones clínicas

La ambigüedad observada en los límites de decisión de algunos biomarcadores suele ser frustrante para los médicos y afecta negativamente su posible adopción como marcador clínico. Para su utilización, el biomarcador idealmente debe reunir los siguientes requisitos al establecer sus limites de decisión: (a) debe ser su utilización pragmática, (b) debe haber sido sometido a varios estudios de validación, (c) debe ser evaluado en una población relevante y aplicable a una determinada patología y (d) haber logrado una sinergia entre datos científicos disponibles y lo rotulado……………...

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jueves, 5 de julio de 2012

163- Hiperbilirrubina


José Manuel Rodríguez Miguélez, Josep Figueras Aloy.Ictericia neonatal. Protocolos Diagnóstico Terapéuticos de la AEP: Neonatología. Asociación Española de Pediatría.

Concepto

Ictericia es un concepto clínico que se aplica a la coloración amarillenta de piel y mucosas ocasionada por el depósito de bilirrubina. Hiperbilirrubinemia es un concepto bioquímico que indica una cifra de bilirrubina plasmática superior a la normalidad. Clínicamente se observa en el recién nacido (RN) cuando la blirrubinemia sobrepasa la cifra de 5 mg/dL. Puede detectarse blanqueando la piel mediante la presión con el dedo, lo que pone de manifiesto el color subyacente de piel y tejido subcutáneo. La ictericia se observa en primer lugar en la cara y luego progresa de forma caudal hacia el tronco y extremidades. La progresión cefalocaudal puede ser útil para la valoración del grado de ictericia.

La ictericia fisiológica es una situación muy frecuente (60% de recién nacidos) en el neonato a término, y se caracteriza por ser monosintomática, fugaz (2º a 7º día), leve (bilirrubinemia inferior a 12,9 mg/dL si recibe lactancia artificial o a 15 mg/dL si recibe lactancia materna), y de predominio indirecto. Una ictericia será patológica (6% de recién nacidos) cuando se inicie en las primeras 24 horas, se acompañe de otros síntomas, la bilirrubina aumente más de 5 mg/dL diarios, sobrepase los límites definidos para ictericia fisiológica, la fracción directa sea superior a 2 mg/dL o dure más de una semana en el RN a término (excepto si recibe lactancia materna, en cuyo caso puede durar tres semanas o más) o más de dos semanas en el pretérmino.


Diagnóstico Clínico


En toda ictericia patológica interesa valorar los antecedentes maternos y familiares, y el momento de inicio de la ictericia. El tinte ictérico no sólo está presente en la piel y conjuntivas, sino que también puede apreciarse en el LCR, lágrimas y saliva, especialmente en los casos patológicos. Es conveniente valorar la presencia de coluria y acolia, ya que son datos de gran valor diagnóstico. La presencia de hepatomegalia precoz es sugestiva de infección prenatal o de enfermedad hemolítica por incompatibilidad Rh; cuando ésta es de aparición más tardía, hará pensar en la posibilidad de afectación hepática primitiva (hepatitis, atresia), si bien en estos casos el resto de signos clínicos son diferentes. La esplenomegalia hará sospechar que actúa como un foco hematopoyético extramedular o bien que el RN padece una infección prenatal con manifestaciones clínicas. Por la frecuencia con que se presenta a partir del tercer día de vida una hiperbilirrubinemia secundaria a la reabsorción de hematomas, se deberán buscar colecciones de sangre extravasada (cefalohematoma, hematoma suprarrenal)......................



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sábado, 30 de junio de 2012

162- PSA y otros


American Cancer Society. Recomendaciones de la Sociedad Americana para la detección temprana del cáncer de próstata. Publicación on-line 04-02-2012

(Se transcribe algunos apartados relacionados con el laboratorio clínico)

Detección temprana

................Las pruebas que se discuten a continuación se usan para determinar si hay signos de cáncer de próstata. Sin embargo, los exámenes de detección temprana no pueden indicar por seguro si un hombre tiene cáncer. Si el resultado de una de estas pruebas son anormal, es probable que usted necesite una biopsia de la próstata para determinar si usted tiene cáncer (en una biopsia se usan agujas para tomar muestras de la próstata y observar las células con un microscopio).

PSA y pruebas varias

El antígeno prostático específico (PSA) es una sustancia producida por las células en la glándula prostática (es producido por células normales y cancerosas). El PSA se encuentra principalmente en el semen, aunque también se puede encontrar en pequeñas cantidades en la sangre. La mayoría de los hombres saludables tiene una concentración menor a 4 nanogramos por mililitro de sangre (ng/mL). La probabilidad de tener cáncer de próstata aumenta a medida que el nivel de PSA sube Cuando se forma el cáncer de próstata, el nivel de PSA generalmente aumenta a más de 4 nanogramos. Aun así, un nivel menor de 4 no garantiza que un hombre no tenga cáncer, pues alrededor del 15% de los hombres con un PSA menor de 4 darán positivo a cáncer de próstata en una biopsia. Los hombres que tienen un nivel de PSA en el intervalo de 4 a 10 tienen una probabilidad de 1 en 4 de presentar cáncer de próstata. Si el PSA es mayor de 10, la probabilidad de cáncer de próstata es de más de 50%.

Si el nivel de PSA es alto, es posible que el médico recomiende desee esperar un poco de tiempo y repetir la prueba o hacer una biopsia prostática para saber si tiene cáncer. No todos los médicos usan el mismo valor límite de PSA para recomendar si se debe hacer una biopsia. Si el PSA es de 4 o más, algunos médicos pueden recomendar la biopsia, mientras que otros pueden recomendarla cuando el PSA está en 2.5 o más. También se toman en cuenta otros factores, tales como la edad, la raza, y el historial familiar............................


lunes, 25 de junio de 2012

161- Estudio de Caso Clínico - Ca +2 y tiroides


Claire L. Meek, Felicity Kaplan, R. Scott Pereira, Adie Viljoen. Hipocalcemia posterior a tratamiento por Hipertiroidismo. Clin Chem. 2011, 57:6; 811–815 (2011)

Preguntas a considerar: 1. ¿Qué efecto tiene la tirotoxicosis en el calcio en suero? 2. ¿Qué otros desórdenes endocrinos afectan el calcio en suero? 3. ¿Qué enfermedades genéticas pueden afectar el calcio en suero?

Caso

Una mujer de 17 años fue referida a la clínica de endocrinología después de los resultados de pruebas de sangre que sugerían hipertiroidismo. Tenía síntomas leves de tirotoxicosis, incluyendo alteración en la menstruación con palpitaciones y estremecimientos intermitentes. En el examen, la paciente tenía taquicardia normotensiva (100 latidos/minuto), complexión delgada y pobre dentición. Se observó un pequeño bocio difuso sin extensión retroesternal. Había inyección conjuntiva pero sin evidencia de proptosis o retraso palpebral. La auscultación del precordio reveló murmullos en la sístole y diástole consistentes con la enfermedad de la válvula aórtica combinada.

Su historia médica incluía dificultades de aprendizaje leves, una válvula aórtica bicúspide, infecciones recurrentes del tracto urinario y constipación severa que requirió una colostomía en la infancia y que posteriormente fue revertida. Salvo un laxante osmótico, no recibió otro medicamento en forma regular. Un eco cardiograma reciente demostró una válvula aórtica bicúspide con buen flujo y poca regurgitación.

Bioquímicamente, la paciente tenía una concentración indetectable de hormona estimulante de la tiroides en suero (TSH) (<0.03 mIU/L intervalo de referencia, 0.3–5.6 mIU/L) y un incremento en la concentración de hormona tiroides libre (T4) [43 pmol/L (3.3 ng/dL); intervalo de referencia, 7.5–21.1 pmol/L]. La línea base de concentraciones total de calcio en suero fue de [2.27 mmol/L (9.08 mg/dL)] y fosfato [1.26 mmol/L (3.9 mg/dL)]; ambos estaban dentro de los intervalos de referencia (2.20 –2.60 mmol/L y 0.75–1.36 mmol/L, respectivamente). La concentración de albúmina en suero fue de 41 g/L (intervalo de referencia, 35–50 g/L), y la concentración de magnesio fue de 0.71 mmol/L (intervalo de referencia, 0.74 –1.00 mmol/L). Los resultados de otras pruebas bioquímicas no tuvieron complicaciones. Un análisis inmunológico demostró un incremento de anticuerpos peroxidasa en tiroides (582 IU/L; intervalo de referencia, 0–60 IU/L), confirmando la enfermedad de Graves. Una imagen de la tiroides reveló una glándula tiroidea difusamente agrandada, sin tejido paratifoideo visible aparente en ultrasonido y evaluaciones MRI

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miércoles, 20 de junio de 2012

160- Marcadores cardiacos en UCI


Anthony S McLean, Stephen J Huang. Marcadores cardiacos en la Unidad de Cuidados Intensivos. Annals of Intensive Care 2012, 2:8

Resumen

Los biomarcadores cardiacos (CB) fueron desarrollados para ayudar al diagnóstico de eventos cardiovasculares, principalmente el infarto de miocardio agudo. El descubrimientos de otros CB, que permitieron una mayor comprensión del proceso de la enfermedad cardiaca y el avance en la tecnología de su detección ha llevado la aplicación de  CBs más allá de los límites del "diagnóstico". No sólo la medición de CB es más sensible, sino que a cubierto aspectos relacionados con la estratificación de la enfermedad cardíaca, el timing del evento cardíaco y su pronóstico. Además, los CBs  han permitido su utilización en la unidad de cuidados intensivos, donde su uso no se limita sólo a las áreas puramente cardíacas. Con la mejor comprensión de las propiedades de los CBs, ellos permiten ayudar a detectar diversos procesos agudos como la embolia pulmonar, la sepsis relacionada con la depresión del miocardio, la insuficiencia cardiaca aguda, la insuficiencia renal y la lesión pulmonar aguda. Este artículo discute las propiedades y los usos de interés común de los CBs, con especial referencia s us utilización en la  unidad de cuidados intensivos. Se discute además en forma breve la utilidad potencial del enfoque de los "multimarkers" y el futuro de los microRNA como CBs .

Introducción

Los Biomarcadores cardíacos (CBs) durante los últimos 40 años han estado aumentando su exactitud en la evaluación de patologías cardiacas. En un principio, la utilización en 1972 de la CKMB se focalizó en el infarto agudo del miocardio, lo que fué un gran avance en el desarrollo de CBs cardíacos altamente específicos .

La introducción de la troponina cardiaca (c-TN) en 1989 fue el siguiente avance importante, también en esta patología. Este progreso irónicamente, ha traído grandes dificultades para el médico de cuidados intensivos en la interpretación de resultados; este profesional se ocupa de múltiples-órganos, más que de pacientes que se presenta a la emergencia con dolor de pecho o con patología en solo órgano. La aparición reciente de equipos cTn de alta sensibilidad de cuarta generación agravó aún más el problema estos problemas……………….


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