Dan L. Longo Editor. Frédéric B. Piel, David J. Weatherall, α-Talasemias. N Engl J Med 2014; 371:1908-1916. The Evolutionary Ecology of Infectious Disease Group, Department of Zoology ; The Weatherall Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, University of Oxford, United Kingdom.
Las talasemias son las enfermedades monogénicas humanos más comunes. Estos trastornos hereditarios de la síntesis de hemoglobina se caracterizan por una reducción de la producción de las cadenas de globina de la hemoglobina. A nivel mundial, las formas más importantes son el α- y β-talasemias, que afecta la producción de la α-globina y cadenas β-globina, respectivamente. Aunque la β-talasemia es la forma clínicamente más significativa, la α-talasemia se produce con alta frecuencia en la zona tropical, casi alcanzando partes del sur de Asia. Se ha estimado que alrededor del 5% de la población en todo el mundo lleva una variante de α-talasemia.
Hay una creciente evidencia de que la salud y la carga económica de las talasemias va en aumento debido al crecimiento de la población y la “transición epidemiológica” en las regiones tropicales y migraciones humanas de otras partes del mundo. La transición epidemiológica se refiere a un cambio en los patrones de distribuciones de edad de la población, mortalidad, fecundidad, esperanza de vida, y causas de muerte, y por lo general reflejan un cambio de las muertes causadas por enfermedades infecciosas a las muertes causadas por enfermedades crónicas y degenerativas. El crecimiento de la población conduce a un aumento absoluto en el número de nacimientos afectados.
La transición epidemiológica mejora el diagnóstico de hemoglobinopatías y la supervivencia de las personas afectadas y el aumento de la incidencia de los trastornos. Las migraciones de la población, aunque no siempre conduce a un aumento de la prevalencia mundial, contribuyen a la difusión de las hemoglobinopatías y por lo tanto aumenta el número de países que requieren la aplicación de intervenciones específicas para educar a poblaciones más grandes, diagnosticar los trastornos, aconsejar a los pacientes afectados y de esa forma se deben considerara en el presupuesto de salud.
Aunque nuestro conocimiento epidemiológico de la distribución, la prevalencia, la diversidad genética, y la carga para la salud tanto de α-talasemia y β-talasemia es limitada y en gran medida obsoleta, las brechas son más pronunciados en el caso de α-talasemia. Esta relativa falta de una sólida base de pruebas es probable que contribuya a la baja prioridad de este trastorno en muchas agendas de salud pública. Las opiniones predominantes se centran principalmente en los aspectos moleculares y clínicos de la α-talasemia. Nuestro objetivo en este artículo es proporcionar un resumen contemporáneo de nuestro conocimiento epidemiológico sobre la α-talasemia y discutir los diversos retos que enfrentan las comunidades médicas y de salud pública a la luz de los recientes descubrimientos sobre la gravedad y la genética de este trastorno hereditario...............
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