Huanhuan Wang, Lin Yang, Jin Wang. Etiología de la colestasis neonatal después del diagnóstico molecular emergente. Transl Pediatr. 2022; 11(3): 359–367. Division of Neonatology, Children’s Hospital of Fudan University, National Children’s Medical Center, Shanghai, China.
Resumen
Antecedentes: en pediatría la mayoría de los pacientes colestásicos comienzan la enfermedad entre los 0 y los 3 meses de edad, y cada vez más, aparecen defectos genéticos específicos que no permiten obtener un diagnóstico definitivo mediante la evaluación de rutina. Se debe investigar integralmente el diagnóstico etiológico de los recién nacidos con colestasis en el período neonatal, tras el surgimiento de nuevas pruebas moleculares.
Métodos: realizamos un estudio retrospectivo para evaluar las características clínicas, etiologías y resultados en bebés con colestasis neonatal, con pruebas moleculares emergentes desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2019 en el Hospital Infantil de la Universidad de Fudan.
Resultados: hubo 160 casos de colestasis neonatal con una edad gestacional media (EG) de 32,6 ± 4,8 semanas y un peso al nacer (PC) de 1880 ± 991 g, lo que representa el 3,4 % del total de admisiones neonatales en 2019. En general, el 97,5 % (n=156) de los pacientes tuvo un diagnóstico definitivo, incluyendo 9 que obtuvieron un diagnóstico genético luego de agregar la prueba molecular en la evaluación de rutina, lo que hizo que la tasa de diagnóstico de colestasis aumentara en un 5,6%. La etiología más común de la colestasis en el período neonatal fue la colestasis asociada a la nutrición parenteral (PNAC) 48,8% (n=78), seguida de trastornos cardiovasculares y circulatorios 18,1%, obstrucción anatómica biliar 12,5%, infección 8,7% y trastornos genéticos 5,6%. . La PNAC y la obstrucción anatómica biliar fueron la etiología más común de colestasis en recién nacidos prematuros y nacidos a término, respectivamente. La tasa de mortalidad fue del 2,5%.
Conclusiones: las causas de la colestasis en los recién nacidos son complicadas, el diagnóstico molecular puede mejorar el diagnóstico etiológico de los recién nacidos con colestasis. Pero aún así, una gran cantidad de causas son transitorias durante el período neonatal, y la prueba genética puede ayudar a descartar causas genéticas y mejorar la confianza para juzgar el pronóstico.
Introducción
La ictericia colestásica afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 a 5000 bebés nacidos a término y, por lo tanto, la mayoría de los medicos la observan con poca frecuencia cuando controlan a los mismos. La colestasis neonatal nunca es fisiológica sino más bien un signo de trastornos hepatobiliares y/o metabólicos, algunos de los cuales pueden ser fatales si no se identifican y tratan a tiempo.
La evaluación oportuna es esencial para identificar aquellas causas susceptibles de tratamiento y ofrecer un pronóstico preciso. La diversidad etiológica de la colestasis neonatal/infantil ha sido descrita previamente. Las etiologías más comúnmente identificables son atresia biliar (BA) (25-35%), colestasis intrahepática genética (25%) y enfermedades metabólicas (20%); otros factores de riesgo incluyen tamaño pequeño para la edad gestacional (SGA), cirugía neonatal, enfermedad hemolítica aloinmune y antecedente de algún evento lesivo neonatal (asfixia, sepsis, nutrición parenteral total (NPT), etc). .
Estudios recientes en la comprensión de la base molecular de los síndromes colestásicos pueden dar cuenta de la clasificación de estos síndromes y ha ofrecido una oportunidad para el desarrollo de métodos de diagnóstico que toman en cuenta la composición genética de la colestasis intrahepática neonatal/infantil. Cada vez más pacientes colestásicos que no lograron obtener un diagnóstico definitivo mediante controles de rutina se han encontrado con defectos genéticos específicos, especialmente en el grupo pediátrico.
Siendo uno de los centros médicos más grandes para enfermedades hepáticas pediátricas en China, nuestros pacientes se provienen desde todas partes del pais. Wang et al. encontraron que la mayoría de los pacientes colestásicos tenían un inicio de la enfermedad entre los 0 y los 3 meses de edad y alrededor de un tercio obtuvo un diagnóstico genético. La tasa de diagnóstico genético positivo en pacientes con inicio de la enfermedad entre los 0 y los 3 meses de edad fue más alta que la de inicio a los 4 meses de edad o más tarde. Pero la situación de la colestasis en los recién nacidos no está clara.
Para investigar más en profundidad a los pacientes colestásicos con inicio de la enfermedad en el período neonatal, realizamos este estudio para evaluar las características clínicas, la etiología y los resultados en estos bebés después de realizar pruebas moleculares emergentes en nuestra unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN).
Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico-UBA.
Ciudad de Buenos Aires. R. Argentina
