El primer 'pangenoma' humano pretende catalogar la diversidad genética. Nature News Article, 10 May 2023. Layal Liverpool, Editor
Los investigadores publican los resultados preliminares de un esfuerzo en curso para capturar la totalidad de la variación genética humana.
Más de 20 años después de que se publicara el primer borrador del genoma del histórico Proyecto Genoma Humano, los investigadores publicaron un borrador del "pangenoma" humano: una instantánea de lo que está a punto de convertirse en una nueva referencia para la investigación genética que captura más de la diversidad humana de lo que hasta ahora estuvo previamente disponible. Los genetistas dieron la bienvenida al hito, al tiempo que destacaron las consideraciones éticas clave que rodean el esfuerzo por hacer que la investigación del genoma sea más inclusiva.
“Esto es como pasar de la televisión en blanco y negro a 1080p”, dice Keolu Fox, científico del genoma de la Universidad de California en San Diego. “Es algo que todos estábamos esperando”, dice Aimé Lumaka, genetista que ocupa un cargo conjunto en la Universidad de Lieja en Bélgica y la Universidad de Kinshasa en la República Democrática del Congo dice “Al genoma de referencia actual le falta no solo parte de la información genómica sino, lo que es más importante, le falta diversidad”.
El borrador del genoma, publicado en Nature el 10 de mayo , fue producido por el Human Pangenome Reference Consortium (HPRC). Lanzado en 2019, el proyecto internacional tiene como objetivo mapear la totalidad de la variación genética humana, para crear una referencia integral contra la cual los genetistas podrán comparar otras secuencias. Tal referencia ayudaría a los estudios que investigan los posibles vínculos entre los genes y la enfermedad.
El borrador del pangenoma sigue a la publicación en 2022 de la primera secuencia completa del genoma humano, que llenó los vacíos que había dejado el Proyecto Genoma Humano original. Pero a diferencia del borrador original del genoma humano y su sucesor, los cuales se derivaron principalmente del ADN de una sola persona, el borrador del pangenoma representa una colección de secuencias de una selección diversa de 47 personas de todo el mundo, incluidas personas de África, las Américas, Asia y Europa.
Mapa del tubo genético
Eimear Kenny, genetista de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en la ciudad de Nueva York, y sus colegas alinearon todas estas secuencias computacionalmente para formar un 'gráfico de pangenoma', conceptualmente similar a un mapa del metro de Londres, en el que las rutas de ramificación indican variación genética. Los investigadores descubrieron que el pangenoma les permitió identificar el doble de variantes estructurales (grandes alteraciones genómicas, como duplicaciones o eliminaciones de genes) por persona de lo que es posible utilizando el genoma de referencia lineal original. El equipo tiene como objetivo analizar secuencias de 350 personas para mediados de 2024.
Muchas de las muestras que se analizan son de personas que participaron en el Proyecto 1000 Genomas, un esfuerzo de secuenciación iniciado en 2008 para mapear la variación genética en 26 poblaciones diversas. El consorcio Pangenome está descongelando y volviendo a analizar las muestras de ADN congeladas de los participantes utilizando una técnica más detallada llamada "secuenciación de lectura larga". Este método analiza simultáneamente secciones más largas de ADN, en comparación con métodos de secuenciación más antiguos y puede distinguir entre pares de cromosomas de la misma persona. “Es un enfoque de resolución mucho más alta”, dice Fox. ........
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Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina
