Susan
Sparks. Actualización sobre screening
neonatal.
North Caroline Med.
J. 2013;. 74 (6) :514-517
Desde la aparición de la preuba de fenilcetonuria en la década de 1960,
el screening neonatal se ha expandido para incluir más de 30 patologìas. Este
comentario ofrece una actualización de evaluación del recién nacido, incluyendo
el seguimiento de los resultados anormales, las limitaciones de dicho examen, y
las cuestiones éticas que plantea este tipo de detecciòn.
El examen neonatal se inició en
la década de 1960 como una forma de investigar trastornos que no tenian
características clínicas identificables pero que podría ser tratado con éxito
si la terapia se iniciaba rapidamente. Este estudio involucra la obtención de
una muestra de sangre durante las primeras 24 a 48 horas de vida y buscar
marcadores indicativos de diversos trastornos. Un
requisito de tal selección es que cada trastorno debe tener un marcador sensible y fiable que puede ser
detectada mediante un test simple y de bajo costo.
El prototipo de evaluación del
recién nacido, que fue también el primer trastorno que se investigò es la
fenilcetonuria (PKU), que es un error innato del metabolismo del aminoácido
fenilalanina. Esta
patologìa sin tratamiento inmediato, llevan a la discapacidad intelectual
grave, sin embargo, si se inicia una dieta baja en proteínas restringida en
fenilalanina en las primeras semanas de vida, entonces el desarrollo
intelectual sigue siendo normal o casi normal.
El metodo inicial de la PKU era un ensayo de inhibición
bacteriana desarrollado por Robert Guthrie, que se basa en colocar una muestra
de sangre en un placa con bacterias que no pueden crecer en presencia de altos
niveles de fenilalanina. Si hay demasiada fenilalanina en la
muestra, el crecimiento de las bacterias se inhibe, y la muestra aparecerá
estar rodeado de un "halo", un área donde no hay bacterias. El
diámetro de la zona sin crecimiento bacteriano es directamente dependiente de
la cantidad de fenilalanina. Si se utilizan las concentraciones de
control de fenilalanina en el mismo ensayo, entonces la cantidad de
fenilalanina en las muestras analizadas se puede cuantificar. Este
método se utilizo rapidamente para la investigación del “jarabe de arce”, enfermedad que se detecta en
la orina indicando niveles elevados de leucina y para la homocistinuria para la
detección de niveles elevados de metionina). En la década de 1960, 37 Estados de la Uniòn , tenían leyes que
apoyan el cribado neonatal de la fenilcetonuria.
En la década de 1990, en el
screening neonatal aparece la espectrometria de masa en tandem (MS/MS)
utilizando electronebulización. Esta metodología permite la detecciòn
de múltiples analitos a ser detectados en una sola muestra de sangre in situ. Además
de medir los niveles de fenilalanina, leucina, metionina, el MS / MS puede
medir los niveles de otros aminoácidos para identificar ciertos defectos del
ciclo de la urea: citrulinemia, aciduria arginosuccínico, hiperargininemia, y
los 3 tipos de tirosinemia. Un perfil de acilcarnitina realizado por
MS / MS también permite la detección de muchos acidemias orgánicas, los
defectos de la oxidación de ácidos grasos, la captación de carnitina y
defectos del transportador………………….
N.R. Los kit reactivos para diagnostico uso in vitro e instrumentos mencionados en este trabajo, son comercializados en Argentina por ETC Internacional- C.A.B.A http://www.etcint.com.ar
(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
