266- Imagen y FIT en CRC

Enrique Quintero,  Marta Carrillo, Antonio Z. Gimeno-García, Manuel Hernández-Guerra, David Nicolás-Pérez, Inmaculada Alonso-Abreu, Maria Luisa Díez-Fuentes, Víctor Abraira. Equivalencia de las pruebas de inmunoquímica fecal y la colonoscopia en el cribado familiar del cáncer colorrectal.Gastroenterology 2014;147:1021–1030. Servicio de Gastroenterología, Hospital Universitario de Canarias, Instituto Universitario de Tecnologías Biomédicas,  Centro de Investigación Biomédica de Canarias, Departamento de Medicina Interna, Universidad de La Laguna,Tenerife, Laboratorio Central, Hospital Universitario de Canarias, Tenerife,  Unidad de Bioestadística Clínica, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, CIBER Epidemiología y Salud Pública, Barcelona, Spain

Antecedentes y Objetivos

La colonoscopia es el procedimiento de cribado recomendado para los familiares de primer grado de pacientes con cáncer colorrectal (CRC), pero pocos estudios han comparado su eficacia para la detección CRC con otras estrategias de cribado. En familiares de pacientes con CRC hemos llevado a cabo un ensayo aleatorio controlado para comparar la eficacia de las pruebas repetidas de inmunoquímica fecal (FIT) y la colonoscopia, para la detección de neoplasia avanzada (adenoma avanzado) .

Métodos

En un estudio prospectivo, 1.918 familiares de primer grado de pacientes con CRC fueron elegidos al azar (1:1) para realizar una única colonoscopia o 3 FIT (1 por año durante 3 años: nivel de corte ≥10 hemoglobina mg /g de heces, correspondiente a 50 ng de hemoglobina /ml de buffer). Las estrategias se consideran equivalentes si en el intervalo de confianza del 95%  la diferencia para la detección de neoplasia avanzada fue de ± 3%. Se realizaron análisis de seguimiento para identificar resultados falsos negativos FIT e intervalo de CRC.

Resultados

De todos los familiares de primer grado asintomáticos que fueron seleccionados, 782 fueron incluidos en el grupo de la colonoscopia y 784 en el grupo FIT. En el screening por imagen, se detectó en cada grupo neoplasia avanzada en 33 personas (4,2%) y  mediante el screening con el  FIT, 44 personas (5,6%) respectivamente (odds ratio = 1,41; intervalo de confianza del 95%: 0.88- 2,26; P  = 0,14). Por otra parte en la evaluación por historia clínica, 28 familiares de primer grado (3,9%) en el grupo FIT y 43 (5,8%) en el grupo de la colonoscopia tenían neoplasia avanzada (odds-ratio = 1,56; intervalo de confianza del 95%: 0,95 a 2,56; P  = .08). Se omitieron 16 de 41 adenomas avanzados detectado por FIT, pero no CRC. La evaluación estrategia FIT había requerido  4 veces menos  evaluación endoscópica individual para detectar 1 neoplasia avanzada que la estrategia de la colonoscopia.

Conclusiones

El screening FIT repetido (1 x año durante 3 años) detecta todos los CRC y resultó equivalente a la colonoscopia en la detección de neoplasia avanzada en familiares de primer grado de pacientes con esta patología. Esta estrategia debe ser considerada  principalmente en poblaciones donde la realización de FITS es más factible de realizar que la evaluación colonoscopia. 

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265- Neumonìa adquirida en la comunidad

Daniel M. Musher, Anna R. Thorner, Neumonía adquirida en la comunidad. N Engl J Med 2014; 371:1619-1628. Infectious Disease Section, Michael E. DeBakey Veterans Affairs Medical Center, Houston, TX 77030,

Introducción

Reconocido desde hace tiempo como una de las principales causas de muerte, la neumonía ha sido estudiado intensamente desde finales de la década de 1800, y como resultados de los cuales dieron lugar a muchas ideas en la formación de la microbiología moderna. A pesar de esta investigación y el desarrollo de agentes antimicrobianos, la neumonía sigue siendo una de las principales causas de complicaciones y muerte. La neumonía adquirida en la comunidad  (CAP:Community-Acquired Pneumonia) es un síndrome en el que la infección aguda de los pulmones se desarrolla en personas que no han sido hospitalizados recientemente y no han tenido una exposición regular al sistema de atención de la salud

Causas

En la era pre-antibiótica, el Streptococcus pneumoniae causó 95% de los casos de neumonía.  Aunque el neumococo sigue siendo la causa más comúnmente identificados en la CAP, la frecuencia con la que está implicada ha disminuido, y ahora se detectó en sólo alrededor del 10 a 15% de los casos de pacientes hospitalizados en los Estados Unidos. Los factores reconocidos que contribuyen a este descenso incluyen el uso generalizado de la vacuna polisacárida neumocócica en adultos,  la administración casi universal de la vacuna conjugada antineumocócica en niños y la disminución de las tasas de consumo de cigarrillos. En Europa y otras partes del mundo donde se han utilizado vacunas anti-neumocócicas con menos frecuencia y las tasas de tabaquismo siguen siendo elevados, el neumococo sigue siendo responsable de la mayor proporción de casos de CAP.

Otras bacterias que causan la CAP incluyen Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Moraxella catarrhalis, Pseudomonas aeruginosa, y otros bacilos gram-negativos (los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) tienen un mayor riesgo de CAP por H. influenzae y Mor. catarrhalis . La P. aeruginosa y otros bacilos gram-negativos también causan CAP en personas que tienen EPOC o bronquiectasias, especialmente en aquellos que toman glucocorticoides. Hay una amplia variación en la incidencia de la CAP causada por Mycoplasma pneumoniae y Chlamydophila pneumoniae (llamado causas bacterianas atípicas de la CAP), dependiendo en parte de las técnicas de diagnóstico que se utilizan. Recientemente se han presentado técnicas de PCR que  deberían ayudar a aclarar este punto. Otro tipo de neumonía bacteriana causada por especies de Legionella se produce en determinadas ubicaciones geográficas y tiende a seguir las exposiciones específicas. Las bacterias micro-aerofílicas y anaeróbicas mixtas (llamados flora oral) se ven a menudo en la tinción del esputo con coloración de Gram  y estos organismos pueden ser responsables de los casos en los que no se encuentra una causa.

Durante los brotes de influenza, el virus de la gripe circulante se convierte en la causa principal de la CAP que es lo suficientemente grave como para requerir hospitalización, con una infección bacteriana secundaria como importante contribuciòn. El virus respiratorio sincicial, el virus de la parainfluenza, el metapneumovirus humano, adenovirus, coronavirus, y rinovirus se detecta comúnmente en estos pacientes pero no esta claro hasta qué punto algunos de estos organismos están causando la enfermedad o han predispuesto al paciente a una infección secundaria por bacterias patógenas. Otros virus que causan la CAP incluyen el síndrome respiratorio de Medio Oriente (coronavirus MERS-CoV), que surgió recientemente en la Península Arábiga, y la gripe A de origen aviar A (H7N9), que surgió recientemente en China; estos virus recientemente identificados ya se han extendido a otra parte del planeta.......................

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270- Enfermedades lisosomales

Dietrich Matern,Devin Oglesbee,Silvia Tortorelli. Cribado neonatal para trastornos de almacenamiento lisosomal y otras condiciones neuropáticas. Dev Disabil Res Rev. Jun 2013; 17(3): 247–253. 

Resumen

El examen neonatal (NBS) es un programa de salud pública orientada a identificar las condiciones tratables en los recién nacidos pre-sintomáticos para evitar la mortalidad prematura, morbilidad y discapacidad. Actualmente, todos los recién nacidos en los Estados Unidos se evaluan al menos en 29 condiciones donde la evidencia sugiere que la detección temprana es posible y beneficioso. Con las opciones de tratamiento y desarrollo en pruebas de cribado de alto rendimiento nuevos o mejorados, se han propuesto condiciones adicionales para su inclusión en los programas de NBS. Entre  ellas varias condiciones patológicas con un fuerte componente neuropático. Algunas de estas condiciones ya se han añadido a algunos programas de cribado nacionales e internacionales, mientras que otros están en proceso de estudios piloto para determinar los parámetros de rendimiento de las prueba. En este artículo se examina la situación actual de NBS para 13 enfermedades de depósito lisosomal, X-adrenoleucodistrofia, enfermedad de Wilson, y la ataxia de Friedreich.

Introducción

A principios de la década de 1960, Robert Guthrie desarrolló un ensayo para la identificación pre-sintomática de la fenilcetonuria, un error innato del metabolismo de los aminoácidos que causa daño neurológico irreversible a menos que se inicia el tratamiento dentro de las primeras semanas de vida. El ensayo inicial fue de inhibición bacteriana simple y barato para la detección de concentraciones anormalmente elevados de fenilalanina en la sangre que se extraia en los recién nacidos por punción en el talón y se secaba en papel de filtro.

Desde los estudios pioneros de Guthrie, el cribado neonatal (NBS) surgió como un programa de salud pública dirigida a la identificación de un número creciente de enfermedades en las que la intervención temprana puede prevenir la mortalidad prematura, morbilidad y discapacidad. Cada nueva investigación añadida al panel de selección requiere un ensayo especifico hasta que la espectrometría de masas en tándem (MS / MS) fue adaptado para NBS en la década de 1990.

Esta tecnología permitido el análisis rápido y simultáneo de los perfiles de aminoácidos y acilcarnitinas, facilitando así la identificación de más de 40 errores innatos diferentes de ácido amino, ácido graso, y el metabolismo de ácido orgánico en una mancha de sangre seca (DBS) de 3 mm de la muestra.

Durante la última década, la lentitud en la aplicación de esta nueva tecnología llevó a discrepancias significativas sobre el  número de condiciones incluidas en los diversos programas de NBS. Esta situación se mejoró en 2006, tras la recomendación del Newborn Screening Group convocada por el American College of Medical Genetic  (ACMG) donde se especificaba que  todos los recién nacidos deben ser examinados por lo menos en 29 condiciones básicas ………….

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264- Uricemia y síndrome metabólico

Laura Billiet, Sarah Doaty, James D. Katz, and Manuel T. Velasquez. Revisión de la hiperuricemia como nuevo marcador para el Síndrome Metabólico. ISRN Rheumatol. 2014. Department of Medicine, The George Washington University, 2150 Pennsylvania Avenue, NW, Washington, DC 20037, USA

Resumen

Durante mucho tiempo la hiperuricemia se ha establecido como el principal factor etiológico en la gota. En los últimos años, ha surgido importante evidencia que sugiere que la hiperuricemia puede jugar un papel en el desarrollo y la patogénesis de un numero importante de enfermedades metabólicas, hemodinámicas y sistémicas, incluyendo el síndrome metabólico, la hipertensión, el accidente cerebrovascular, y la aterosclerosis. Numerosos  estudios epidemiológicos han vinculado la hiperuricemia con cada uno de estos trastornos. En algunos de ellos, se habla de  terapias donde el ácido úrico  puede prevenir o mejorar ciertos componentes del síndrome metabólico. Hay una asociación entre el ácido úrico y el desarrollo de lupus eritematoso sistémico y la conexión entre enfermedades reumáticas tales como la artritis reumatoide y la osteoartritis es menos clara. El mecanismo que utiliza el ácido úrico en los trastornos distintos de la gota no está bien establecida pero las investigaciones recientes apuntan hacia la inflamación sistémica inducida por Urato, como el principal evento fisiopatológico común para las enfermedades sistémicas, incluyendo la aterosclerosis.

Introducción 

Hace más de 150 años, Garrod observó que el ácido úrico está elevado en la sangre de pacientes con gota. Sin embargo, la prueba definitiva de que el ácido úrico es un factor causal en la gota no fue establecida  hasta hace 100 años,cuando se demostró que la inyección intra-articular de urato de sodio produce artritis aguda . Actualmente se sabe que la hiperuricemia crónica incrementa la deposición de ácido úrico en los tejidos distintos de las articulaciones, lo que conduce en última instancia a tofos, nefropatía y cálculos renales.

La hiperuricemia no se limita a la Gota

En los últimos años ha habido un interés renovado en la hiperuricemia y su asociación con una serie de trastornos clínicos distintos de esa enfermedad, incluyendo hipertensión,  aterosclerosis, enfermedad cardiovascular, y la enfermedad renal crónica. De hecho, la hiperuricemia es comúnmente parte del conjunto de anormalidades metabólicas y hemodinámicas que incluyen obesidad abdominal, intolerancia a la glucosa, resistencia a la insulina,  dislipidemia y la hipertensión, a menudo todo resumido bajo el término "síndrome metabólico". No sólo colectivamente, sino también en forma individual, la hipertensión, obesidad, dislipidemia, hiperglucemia y resistencia a la insulina se correlacionan positivamente con los niveles séricos de ácido úrico .

Hiperuricemia, síndrome metabólico y sus componentes

La relación entre ácido úrico y el síndrome metabólico es consistente. Los estudios epidemiológicos han demostrado una estrecha relación entre los niveles de ácido úrico en suero (SUA) y la presencia de síndrome metabólico (y varios de sus componentes) entre los niños y adolescentes, así como en los adultos . Algunos estudios incluso han señalado la fuerte asociación entre la SUA y la aterosclerosis carotídea en los niños obesos . Un estudio transversal analizó los datos de 1.370 niños y adolescentes estadounidenses de edad 12-17 años realizados en la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (NHANES) 1999-2002 y encontró una asociación positiva entre  SUA y la prevalencia del síndrome metabólico o sus componentes , independiente de los factores de riesgo clásicos. Encontraron que de los cinco componentes del síndrome metabólico, el SUA se asoció significativamente con la obesidad abdominal, hipertrigliceridemia e hiperglucemia y hubo solo una asociación bordeline entre el límite de la SUA y la hipertensión.

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263- Estudio de un caso clínico: hiponatrémia e hiperkalemia

Siba P. Paul, Bryony A. Smith, Timothy M. Taylor, Joanna Walker. Tómese con un grano de sal. Clin. Chem, 2013; 59:2: 348–352.

Se hospitalizo a una niña de 5 días (nacida a término luego de un embarazo sin complicaciones) tras un chequeo de rutina por parte de la partera, que demostró que la menor había perdido el 15% de su peso original al nacer [6.2 libras (2.83 kg)]. La bebé había sido alimentada con leche de fórmula para bebés nacidos a término y la realización de una evaluación inicial demostró solo una deshidratación leve. El diagnóstico de trabajo fue un problema de alimentación y se realizó un plan de tratamiento con 150 mL/kg de leche de fórmula por día con control regular del peso. Las concentraciones en suero de analitos seleccionados de la paciente fueron las siguientes: sodio, 135 mEq/L (135 mmol/L; intervalo de referencia, 135–145 mmol/L); potasio, 5.3 mEq/L (5.3 mmol/L; intervalo de referencia, 3.5–5.3 mmol/L); y urea, 11.7 mg/dL (4.2 mmol/L; intervalo de referencia, 3.5– 6.5 mmol/L).Cinco días después del ingreso al hospital, el peso de la paciente no había cambiado. Las concentraciones de analitos en suero en ese momento eran las siguientes: sodio, 128 mEq/L (128 mmol/L); potasio, 6.7 mEq/L (6.7 mmol/L); urea, 5.8 mg/dL (2.1 mmol/L); creatinina, 0.3 mg/dL (28 umol/L; intervalo de referencia, 60–100 _mol/L); y glucosa en sangre, 77.4 mg/dL (4.3 mmol/L; intervalo de referencia, 4–7 mmol/L). Estos hallazgos condujeron a la realización de nuevas pruebas bioquímicas y endocrinas más detalladas. La concentración de bicarbonato fue de 30 mEq/L (30 mmol/L; intervalo de referencia, 24–32 mmol/L) y la concentración de cloro fue de 94 mEq/L (94 mmol/L; intervalo de referencia, 95–105 mmol/L). Estos resultados produjeron un hiato aniónico de 10.7 mmol/L. La concentración de sodio en orina fue de 10 mEq/L (10 mmol/L). Los nuevos resultados de pruebas de sangre disponibles dos días después fueron: renina en plasma, 854 mIU/L (intervalo de referencia, 4–190 mIU/L  7 días a 1 año); aldosterona en suero, 5786 ng/L (intervalo de referencia, 300–2000 ng/L en recién nacidos). Los resultados de gasometría, cortisol en suero, amoniaco, lactato, cultivo de orina y pruebas de perfil de esteroides en orina fueron todos normales

Preguntas para considerar

1. ¿Cuáles son las causas más comunes de la pérdida excesiva de peso que presenta un recién nacido en los primeros días de vida?

2. ¿Cuáles son las posibles explicaciones para la hiponatremia con hiperkalemia en un recién nacido con pérdida excesiva de peso?

3. ¿Qué investigaciones de laboratorio son apropiadas?

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262- Dipositivos extracción de sangre

* Raffick A.R. Bowen, Glen L. Hortin, Gyorgy Csako , Oscar H. Otañez, Alan T. Remaley . Revisión sobre interferencias en los dispositivos de recolección de sangre en las pruebas de  química clínica. Clinical Biochemistry 43 (2010) 4–25. The Canadian Society of Clinical Chemists.Elsevier SciencDirect.  * Department of Pathology, Stanford University, 300 Pasteur Drive, Room H1507 B, Stanford, CA 94305, USA

Resumen

Los dispositivos de recolección de sangre interactúan con la sangre y pueden alterar su composición la del suero, o fracciones de plasma y ello afecta negativamente las pruebas de laboratorio. Los dispositivos de acceso vascular pueden liberar sus materiales de recubrimiento y ejercer fuerzas de cizallamiento que lizan las células. También el agregado de aditivos al tubo de recolección de sangre puede afectar la estabilidad de sus constituyente y de los sistemas analíticos. Tapones, lubricantes de las paredes del tubo, surfactantes, activadores de la coagulación, y geles separadores pueden añadir materiales, adsorber componentes de la sangre, o interactuar con las proteínas y los componentes celulares. Por lo tanto, los dispositivos de recolección son una fuente importante de error preanalítico. Los fabricantes de dispositivos, los proveedores de reactivos para diagnostico y el personal de laboratorio clínico debe asumir que  estas interacciones son una posibles fuente de error durante la fase pre-analítica. Aunque las interferencias de las sustancias endogenas han sido estudiadas, los efectos de las sustancias exógenas sobre los resultados de las preubas no han sido descrita. En este trabajo se identifican las fuentes de sustancias exógenas en las muestras de sangre y se sugieren métodos que reduzcan  al mínimo su impacto en los ensayos de química clínica.

Introducción

La recolección y procesamiento de la sangre son dos pasos importantes en la fase pre-analítica de las pruebas de laboratorio. Es necesaria la extracción, recolección y el adecuado procesamiento de la sangre realizado por personal entrenado y utilizando dispositivos adecuados para garantizar la confiabilidad de las pruebas. Los dispositivos de recolección de sangre deben ser considerados normalmente como portadores de materiales inertes. No obstante, laboratorios han realizado pocos esfuerzos para evaluar estos dispositivos y rara vez controlan el rendimiento del mismo. Esta revisión pretende subrayar la importancia que teenen los dispositivos de recolección de material de los pacientes sobre los preubas de química clínica, describiendo los componentes de los materiales de que se utilizan  en la extracción de sangre y sus interacciones  para diversos métodos analíticos

Historia de los dispositivos de recolección

La primera aguja hipodérmica, creada para inyección local de opiáceos en el tratamiento de neuralgia se hizo de acero acompañados de un disco concentrador de goma. Los esfuerzos iniciales para mejora el mismo dieron lugar a una aguja de diseño refinado y se experimentaron jeringas de diferentes materiales y tubos de recolección de material. E l caucho que fue el material inicialmente utilizado fue reemplazado por el vidrio para permitir jeringas que permitieran su reutilizados. La jeringa Luer-Lok, proporcionaron un método conveniente para unir  y retirar la aguja hipodérmica de la jeringa de vidrio, y ofreció una forma más segura y confiable para administración un fármaco. Sin embargo, los múltiples brotes de hepatitis hicieron necesario el desarrollo de jeringas descartables estériles para reducir la transmisión de la enfermedad....................

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261- Bioinformática

Bioinformática: ¿Que debe conocer el personal del laboratorio clínico y para que debe prepararse? Moderador: Gregory J. Tsongalis. Expertos: Elizabeth Chao, Jill M. Hagenkord, Tina Hambuch,  Jason H. Moore. Geisel School of Medicine at Dartmouth, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH

La introducción en el laboratorio clínico de novedosas tecnologías de diagnóstico molecular que abarcan una amplia variedad de aplicaciones ha ocurrido a un ritmo sin precedentes y ha conducido a cambios revolucionarios en el área. Por ejemplo, las micromatrices (micro-arrays) se utilizan habitualmente como la prueba de elección para detectar anomalías generales relacionadas con el retraso mental y el autismo. Asimismo, las micro matrices que emplean millones de sondas para cada análisis se usan para la determinación de genotipos a gran escala y perfiles de expresión genética junto con algoritmos clínicos específicos. 

La secuenciación masiva en paralelo o de siguiente generación (NGS) también es  habitual para la secuenciación holo genómica, exómica y genómica dirigida. La cantidad de datos generados por estos análisis no tiene precedentes y requiere un sofisticado conocimiento de bioinformática para el correcto almacenamiento, análisis y examen de este conjunto de datos. Si bien los laboratorios clínicos tiene experiencia en la informática y la manipulación de una gran cantidad de resultados, los sistemas usados para dichas tareas no resultan adecuados para el tratamiento de los datos de los estudios ómicos. 

En la presente publicación de Preguntas y Respuestas (Q/A), se invitó a investigadores académicos y de la industria, que habitualmente utilizan la bioinformática con fines de estudios ómicos, para analizar la importancia de la bioinformática y la manera en que el personal del laboratorio clínico puede prepararse mejor por su propia cuenta para poder manejar el creciente volumen y la complejidad de los datos generados por sus laboratorios relacionados con estos estudios.

Respuestas que brindan los expertos, a las siguientes preguntas: 

1) La bioinformática y la bioestadística con frecuencia se utilizan indistintamente a pesar de sus considerables diferencias. ¿Puede definir esos términos e indicar cómo puede afectar la bioinformática en el laboratorio clínico?

2) En los laboratorios clínicos, las tecnologías de NGS y micro matriz representan herramientas de diagnóstico conocidas por generar grandes cantidades de datos. ¿Cuáles son algunas de las opciones para el análisis, el almacenamiento y la identificación de datos?

3) ¿Qué es la “nube”? ¿Es esta opción de almacenamiento de datos adecuada para los laboratorios que se rigen por restricciones financieras, HIPAA y otros asuntos normativos?

4) En marzo de 2012, el Institute of Medicine (Instituto de Medicina, IOM) emitió´ un informe sobre la validación de conjuntos de datos generado mediante pruebas de alta complejidad y su posterior análisis (Evolution of Translational Omics, Evolution of  Omica Transferencia). 

5) ¿Que´ piensa acerca de la reproducibilidad de los análisis de bioinformática y la forma en que los laboratorios clínicos pueden evitar estas cuestiones problemáticas presentadas en el informe?

6) Si tuviera un recurso disponible para capacitarse sobre la bioinformática,¿cuál seria y por qué?

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260- Biomarcadores en SCA

Eric Christenson, Robert H. Christenson. El papel de los biomarcadores cardíacos en el diagnóstico y control de los pacientes con sospecha del Síndrome Coronario Agudo. Revisión. Ann Lab Med 2013;33:309-318.  Department of Medicine1, Johns Hopkins Hospital; Department of Pathology2, University of Maryland School of Medicine, Baltimore, USA 

Resumen

El infarto de miocardio (MI) es la causa principal de muerte en el mundo desarrollado. Los biomarcadores tienen un papel esencial en el diagnóstico, la estratificación del riesgo, orientación en la gestión clínica y  en la toma de decisiones en pacientes que presentan signos y síntomas de la enfermedad miocárdica. La troponina cardiaca (cTn) saltó a la fama durante la década de 1990 y ha evolucionado hasta convertirse en la piedra angular para el diagnóstico de infarto de miocardio. Los criterios actuales para el diagnóstico de MI incluyen: aumento/disminución de cTn  al menos en un valor por encima del percentil 99 del límite superior de referencia. Junto con la  cTn, el péptido natriurético tipo B  (BNP) y el amino-terminal proBNP (NT-proBNP) tienen un papel importante para determinar el pronóstico y el control de esta patología. Dado que se han desarrollado pruebas para cTn que son capaces de detectar en sangre de forma fiable cantidades cada vez más pequeñas, se ha generado un dilema sobre la manera de utilizar este nueva información. Varios estudios han tratado de responder a esta pregunta y han demostrado que estas menores concentraciones de cTn tienen importante significado pronóstico y lo más importante es que la utilización de ellos conduce a mejores resultados clínicos en los pacientes. Nueva algoritmos que incorporan BNP, NT-proBNP y ensayos más sensibles de la cTn son prometedoras para un diagnóstico más rápido (rule-out) del MI lo que permite medidas de gestión adecuadas y una utilización más eficaz y eficiente de los recursos sanitarios

Introducción

Cada año solo en los Estados Unidos, hay aproximadamente 1,5 millones de casos de infarto de miocardio (MI), que se traduce en cerca de 600 casos por cada 100.000 personas. Hay de 6 a 9 millones de pacientes que se presentan en admisión de urgencia para ser evaluados de una posible isquemia cardíaca, que consumen una sustancial cantidad de recursos sanitarios. Debido a las mejoras realizadas en la atención de estos pacientes, desde el año 1999 al 2009, la tasa de mortalidad relativa atribuible a enfermedades cardiovasculares  (ECV) disminuyó un 32,7%. Sin embargo en 2009, esta patologías siguen  representaron el 32,3% (787.931) del total de 2.437.163 muertes, o sea 1 de cada 3 muertes en los EE.UU.

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Basado en el electrocardiograma del paciente (ECG), el MI puede ser dividido en dos subtipos: los MI que se producen con elevación del segmento ST (STEMI) y los que se producen sin esta elevación (NSTEMI). El papel de los marcadores bioquímicos es muy diferente en ambos casos. Para los pacientes STEMI los biomarcadores tiene carácter pronostico y desempeñan una confirmación diagnóstica útil. Por otro lado, en los casos de NSTEMI los biomarcadores tienen un papel fundamental en el diagnóstico, y en la diferenciación de  angina de pecho inestable. .........

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Paginas relacionadas: N° 17, 23, 26, 160

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259- Infección por Helicobacter pylori y anemias

Germán Campuzano-Maya. Manifestaciones hematológicas de la infección por Helicobacter pylori. World J Gastroenterol 2014; 28; 20(36): 12818-838. Baishideng Publishing Group Inc. Clinical Pathology, Laboratorio Clínico Hematológico, Faculty of Medicine, University of Antioquia, 53108 Medellín, Colombia

Resumen

El Helicobacter pylori (H. pylori ) es la infección más común en los seres humanos, con una marcada disparidad entre los países desarrollados y en desarrollo. Aunque las infecciones de H. pylori son asintomáticas en personas infectados, ellas están íntimamente relacionados con las condiciones gástricas malignas como el cáncer gástrico y el tejido linfoide asociado a la mucosa gástrica (MALT) y a enfermedades benignas tales como gastritis y úlceras duodenales y gástricas pépticas. Desde que se descubrió que las bacterias pueden colonizar la mucosa gástrica, se ha informado en la literatura médica de más de 50 manifestaciones extra-gástricas que implica una variedad en áreas médicas de especialización. Estas áreas incluyen la cardiología, dermatología, endocrinología, ginecología y obstetricia, hematología, neumología, odontología, oftalmología, otorrinolaringología y pediatría, y que incluyen las condiciones con una serie de pruebas claras entre el H. pylori la infección y el desarrollo de la enfermedad. Esta revisión de la literatura abarca manifestaciones extra-gástricas de la infección H.pylori en el campo de la hematología. Esta centrada en las condiciones que se incluyen en las guías internacionales de consenso y de gestión para H. pylori infección, en la deficiencia específica de hierro, vitamina B ₁₂ (cobalamina), en la trombocitopenia inmune, y el linfoma MALT. Además, hay una discusión de otras condiciones que no se incluyen en las guías internacionales de consenso y de gestión en H. pylori , incluyendo neutropenia autoinmune, síndrome antifosfolípido, discrasias de células plasmáticas, y otras enfermedades hematológicas.

Palabras clave: Helicobacter pylori,a deficiencia de hierro, trombocitopenia inmune,  linfoma MALT, deficiencia de vitamina B ₁₂ 

Introducción

El Helicobacter pylori (H. pylori) está presente en más del 50% de los estómagos de la población mundial, por lo que es la infección más frecuente en los seres humanos. Se muestra una marcada disparidad en la incidencia entre los países desarrollados, donde su prevalencia oscila entre el 30% y el 50%, y los países en desarrollo, donde la prevalencia oscila entre el 80% y el 90%].

Después de 1983, cuando se descubrió que el estómago podría ser colonizado por las bacterias, el aumento de la evidencia ha demostrado que H. pylori es un patógeno estrechamente relacionado con una variedad de condiciones gástricas. Estos van desde enfermedades benignas del estómago tales como gastritis crónica, úlceras pépticas duodenales y úlceras pépticas gástricas  a enfermedades malignas tales como cáncer gástrico y el  linfoma MALT.

En los 30 años que han transcurrido desde su descubrimiento, se han informado más de 50 manifestaciones extra-gástricas de infección por H. pylori infección, con la participación de una amplia gama de especialidades médicas como la cardiología, dermatología, endocrinología, ginecología y obstetricia, neumología, neurología, odontología, oftalmología, otorrinolaringología, pediatría y hematología .  Las manifestaciones hematológicas son el tema de esta revisión.

A efectos prácticos, esta revisión se dividió arbitrariamente en dos grupos. El primero se compone de enfermedades hematológicas que la comunidad científica reconocen como manifestaciones extra-gástricas de la infección H. pylori  y que se han incorporado en las guías internacionales de consenso y en las guías de atención de esta infección. El segundo se compone de enfermedades hematológicas que no se incluyen en las mencionadas guías. A pesar de la existencia de las publicaciones que vinculan estas enfermedades a la infección por H. pylori, no son reconocidos por la comunidad científica debido a la falta de nuevas pruebas o análisis adicional.

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258- Anemias microcìticas

Thomas G. DeLoughery. Anemia microcítica. N Engl J Med 2014; 371: 1324-31. Revisiòn. Division of Hematology–Medical Oncology, Oregon Health and Science University, 3181 S.W. Sam Jackson Park Rd., Portland, OR 97239. 

Resumen

Las anemias microcíticas  se caracterizan por la producción de glóbulos rojos más pequeñas de lo normal. El pequeño tamaño de estas células es debido a la disminución de la producción de la hemoglobina, el constituyente predominante de células rojas. Las causas de la anemia microcítica puede ser: i) falta de globina (talasemia), ii) limitada  entrega de hierro al grupo hemo (anemia de inflamación), iii) falta de suministro de hierro al grupo hemo (anemia por deficiencia de hierro), y iv) defectos en el síntesis del grupo hemo (anemias sideroblástica). Esta revisión destaca los nuevos aspectos de las anemias microcíticas más comunes: la talasemia, la anemia de la inflamación, y la anemia por deficiencia de hierro.

Introducciòn

La talasemia en una alteración de la síntesis de hemoglobina (Hg), y la patologia generada se indetificaen en los subtipos de la cadena de hemoglobina. 

Dado que cada cromosoma 16 lleva dos copias del gen que codifica la α cadena hay cuatro tipos de α-talasemia: Rasgo 1, Rasgo 2,  Hg H, y la Hg Bart. Los pacientes con rasgos talasemicos se  con/sin anemia leve y microcitosis variables  más pronunciado en pacientes en la forma del Rasgo 2. La supresión de la/las mutaciones en tres genes de las cadenas α conducen a la enfermedad de Hg H, que se caracteriza por anemia más graves y a menudo con un componente hemolítico. La Hg de Bart se caracteriza por una falta de producción  de cadenas α, lo que resulta en una hidropesía fetal por falla en la producción de Hg fetal y adulta.

Las principales ubicaciones geográficas donde se encuentra las α talasemia son África, la zona del Mediterráneo, y sudeste de Asia, pero las formas más graves (Hg H y Hg Bart) se encuentran en el área mediterránea y el sudeste de Asia.  La razón de esta asociación geográfica con su severidad se refiere a las dos formas moleculares de  α-talasemia Rasgo 2: uno en el que muta una copia del gen en cada cromosoma (trans) y el otro en que el cromosoma tiene ambos genes  mutados (cis) . El genotipo predominante de talasemia en África es  trans,  pero el  cis  se encuentra en otras áreas, y es el que pueden conducir a la Hg H y Hg Bart.

La β talasemia es común en el área mediterránea y el sudeste de Asia. Debido a que hay una copia de la cadena β de la Hg en el cromosoma 11, los pacientes con defectos en la cadena de Hg, pueden ser heterocigotas (talasemia menor) u homocigotos (talasemia mayor). Algunos pacientes son homocigotos por mutaciones de las β -cadenas pero todavía tienen una síntesis de β -cadenas residual, resultando en un fenotipo intermedio (talasemia intermedia). Los pacientes con talasemia menor se presentan con anemia microcítica leve. La talasemia mayor se manifiesta poco después del nacimiento como una severa, anemia dependiente de transfusiones y como su nombre lo indicala la talasemia in termedia se puede presentar con un grado variable de enfermedad....................

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257- Estudio de caso clínico: Amenorreas

Robert D. Nerenz, Emily S. Jungheim, Christina M. Lockwood. Amenorrea pre-menopáusica: ¿qué indican las cifras? Clinical Chemistry 60:1 29–34 (2014).  Department  of  Pathology  and  Immunology, Division  of  Laboratory  Medicine, Campus Box 8118, Washington University School of Medicine, 660 S. Euclid Ave, St. Louis, MO 63110.

Presentación del caso 

Una mujer nuligrávida de 33 años se presentó a su ginecólogo tras experimentar 5 meses de amenorrea secundaria seguida de la suspensión de los anticonceptivos orales. La pubertad y menarquia de la paciente fueron normales sin antecedentes médicos ni quirúrgicos previos significativos. Sus antecedentes familiares eran normales excepto por un hermano con retraso en su desarrollo. En el examen, su altura era de 165 cm y pesaba 67 kg, con un índice de masa corporal de 24.6 kg/m2 (intervalo de referencia, 18.5–24.9 kg/m2). No demostró´ signos de hiper-androgenismo (hirsutismo o acne) y su examen pélvico era normal. Se realizó una prueba de embarazo en orina con resultados negativos. 

Los resultados de la prueba de estímulo de progestina inicial (administración diaria por vía oral de 10 mg de acetato de medroxiprogesterona durante 7 días) fueron negativos (sin sangrado), lo que indica que la paciente estaba hipo-estrogénica o presentaba una anomalía uterina eferente ( ej.: cicatrización uterina). La prueba de estímulo de progestina proporciona una evaluación indirecta de las concentraciones de estradiol sérico. Debido a los resultados falso positivos y negativos relacionados con las pruebas de  progestina, así como el resultado de los análisis de estradiol sérico, las pruebas de progestina no se utilizan de manera habitual. 

Se consideró improbable una anomalía uterina eferente dado que la menstruación de la paciente era normal al tomar anticonceptivos orales y no presentaba antecedentes de manipulación uterina ni cirugía. Los resultados de las pruebas de la paciente fueron los siguientes: prolactina sérica 8.3 ng/ml (intervalo de referencia(IR)0.2–24.5 ng/ml), testosterona total (quimioluminiscente) 14 ng/dl  (IR 14–76 ng/dl); testosterona libre (cromatografía de líquidos/espectrometría de masas en tándem) 0.2 pg/ml (IR 1.3–9.2 pg/ml); hormona estimulante del tiroides (TSH) en suero 3.03IU/ml (IR 0.36- 4.20 IU/ml; hormona foliculoestimulante  (FSH) 57.3 mIU/ml (IR: fase folicular, 2.5–10.2 mIU/ml; intermenstrual, 3.4 –33.4 mIU/mL; fase lútea, 1.5–9.1 mIU/ml; posmenopáusico, 23.0 –116.3 mIU/ml), lo que confirma el diagnóstico de hipogonadismo- hipergonadotropismo.

Preguntas a considerar

1. ¿Cuáles son las causas de la oligomenorrea/ amenorrea en las mujeres en edad reproductiva?

2. ¿Qué pruebas de laboratorio pueden realizarse para diferenciar entre las causas de la oligomenorrea/amenorrea?

3. ¿Cuál es el predominio de la insuficiencia ovárica primaria y con qué frecuencia estos casos presentan una causa definitiva?

4. Luego del diagnóstico de la insuficiencia ovárica primaria, ¿qué otras pruebas de laboratorio podrían ser  útiles en la guía de las técnicas de reproducción asistida? 

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256.- Liquidos serosos

Lara Milevoj Kopcinovic, Jelena Culej. Liquidos pleural, peritoneal y pericárdico - una aproximación bioquímica. Biochemia Medica 2014;24 (1):123–37. Medical School University Hospital Sestre Milosrdnice, University Department of Chemistry, Zagreb, Croatia

Resumen

La acumulación patológica de líquidos serosos en el espacio pleural, peritoneal y pericárdico se produce en una variedad de condiciones. Dado que  el manejo del paciente depende del diagnóstico correcto y oportuno, el análisis bioquímicos de liquidos corporales extravasculares se considera una herramienta valiosa en el proceso de tratamiento del paciente. La evaluación bioquímica de líquidos serosos incluye la determinación del aspecto macroscópico, la diferenciación de trasudados de exudados y pruebas de bioquímica específica adicional para evaluar la etiología del derrame. Este artículo resume los datos de la bibliografía más relevante relativa a dicha práctica con especial énfasis en la utilidad de las pruebas bioquímicas utilizadas para la investigación de los liquidos pleural, peritoneal y pericárdico. Además, se abordaron las cuestiones relativas al análisis pre-analíticos de los líquido seroso  y se presentaron recomendaciones sobre la práctica analítica aceptable en el análisis del mismos.

Introducción 

La sangre, orina y líquido cefalorraquídeo son  muestras comunes analizadas en el laboratorio clínico. Sin embargo, de vez en cuando se solicita la evaluación de liquidos serosos extravasculares (es decir, pleural, peritoneal y pericárdico). El análisis bioquímico de estas muestras puede proporcionar información valiosa al médico sobre la etiología del líquido y las opciones de diagnóstico y tratamiento finales.

Liquido pleural

Los derrames pleurales son el resultado de la formación excesiva de líquidos y su acumulación en el espacio pleural. Las condiciones más comunes que causan los derrames pleurales son la insuficiencia cardiaca, enfermedad maligna, la neumonía, la tuberculosis y la embolia pulmonar. En los pacientes que presentan derrames pleurales, se deben hacer esfuerzos para encontrar la causa para que el tratamiento apropiado pueda ser instituido.

La historia del paciente y el examen físico son cruciales para la evaluación clínica de los derrames pleurales. Ellos son seguidos por la confirmación de la presencia de derrame pleural con estudios radiológicos, ultrasonido o tomografía computarizada (TC) de tórax. La toracentesis (extracción del líquido pleural mediante una aguja o jeringa) se lleva a cabo ya sea con fines de diagnóstico o terapéuticos. Debe ir acompañado de la extracción de la sangre (en los 30 minutos de la obtención de la muestra de líquido pleural) necesaria para una evaluación posterior, que permite establecer la diferenciación de trasudados de exudados.

En la mayoría de los casos de los liquidos  pleural, especialmente cuando hay un diagnóstico subyacente evidente, los análisis bioquímicos proporcionan información diagnóstica importante. Varias pruebas se pueden realizar para el análisis del líquido pleural, ya sea como herramientas de diagnóstico individual o adicional para determinar mejor la etiología del derrame.

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255- Fisiopatología acido base

Desordenes en fluidos y electrolitos Revisiòn. Julie R. Ingelfinger Editor. N Kenrick Berend, Aiko P.J. de Vries, Rijk O.B. Gans. Enfoque fisiológico en la evaluación de los trastornos ácido-base.  N Engl J Med 2014; 15: 371. 

Introducciòn

La homeostasis ácido-base es fundamental para mantener la vida. La interpretación precisa y oportuna de un trastorno ácido-base puede salvar vidas, pero el establecimiento de un diagnóstico correcto puede ser un reto. Los tres principales métodos de cuantificación de los trastornos ácido-base son:  el enfoque fisiológico, el enfoque de exceso de base, y el enfoque sobre su fisicoquímica (también llamado método de Stewart). En este artículo se analiza paso a paso del enfoque fisiológico. 

El enfoque fisiológico utiliza el sistema buffer bicarbonato-ácido carbónico. Basado en el principio isohídrico, este sistema caracteriza los ácidos como donantes del iòn hidrógeno y las bases como aceptores del iòn hidrógeno. El sistema ácido carbónico-bicarbonato es importante para mantener el control homeostático. En el enfoque fisiológico, un cambio primario en la presión parcial de dióxido de carbono (pCO2) provoca una respuesta secundaria "adaptativo" en la concentración de bicarbonato y viceversa; más cambios en el dióxido de carbono o bicarbonato reflejan cambios adicionales en el estado ácido-base. Los cuatro trastornos ácido-base primarios reconocidos son dos trastornos metabólicos (acidosis y alcalosis) y dos trastornos respiratorios (acidosis y alcalosis).

La concentración de iones de hidrógeno está estrechamente regulada porque los cambios en los iones de hidrógeno alteran prácticamente todas las funciones de las proteínas y membranas. Puesto que la concentración de iones de hidrógeno en el plasma es normalmente muy baja (aproximadamente 40 nmol por litro), el pH, que es la logaritmo negativo de la concentración de iones de hidrógeno, se utiliza generalmente en la medicina clínica para indicar el estado ácido-base. Los términos "acidemia" y "alcalemia" se refieren a los estados en los que el pH de la sangre es anormalmente bajo (ácido) o anormalmente alto (alcalino). El proceso en el que se aumenta la concentración de iones de hidrógeno que se llama acidosis, y el proceso en el que se disminuye la concentración de iones de hidrógeno se denomina alcalosis.La determinación tradicional de los valores ácido-base se basa en la ecuación de Henderson-Hasselbalch (pK en el que indica la constante de disociación del ácido):

pH = pK + log 10 (bicarbonato [HCO 3 -] ÷ [0.03 × presión parcial de dióxido de carbono arterial (PaCO 2 )]),

donde bicarbonato está en milimoles por litro y la PaCO 2 esta en milímetros de mercurio. Un trastorno ácido-base se llama "respiratorio" cuando es causado por una anomalía primaria de la función respiratoria (es decir, un cambio en la PaCO 2 ) y es "metabólica" cuando el principal cambio se atribuye a una variación en la concentración de bicarbonato.

Anamnesis y exploraciòn fisica

El primer paso en la evaluación de un trastorno ácido-base es una cuidadosa evaluación clínica. Varios signos y síntomas a menudo proporcionan pistas sobre el trastorno ácido-base subyacente; éstos incluyen los signos vitales del paciente (que puede indicar shock o sepsis), estado neurológico (conciencia vs.inconsciencia), signos de infección (por ejemplo, fiebre), el estado pulmonar (frecuencia respiratoria y la presencia o ausencia de la respiración Kussmaul, cianosis y y aspecto de los dedos), y/o síntomas gastrointestinales (vómitos y diarrea). Ciertas condiciones médicas, como el embarazo, la diabetes, el corazón, el pulmón, el hígado y la enfermedad renal también pueden hacer alusión a la causa. El médico debe determinar si el paciente ha tomado medicamentos que afectan el equilibrio ácido-base (por ejemplo, los laxantes, los diuréticos, el topiramato, o metformina) y debe tener en cuenta los signos de intoxicación que pueden estar asociados con alteraciones del equilibrio ácido-base (por ejemplo, hedor a acetona como un signo de cetoacidosis diabética o intoxicación de alcohol isopropílico, y alteración de la visión como un síntoma de la intoxicación por metanol).

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254- Cáncer de páncreas

Cáncer de páncreas.  Moderadores: Caitlin C. Chrystoja,  Eleftherios P. Diamandis. Expertos: Randall Brand, Felix Ruckert, Randy Haun, Rafael Molina. Clinical Chemistry 2013; 59 (1): 41–47 

El cáncer de páncreas (CP) es el décimo tipo de cáncer más común y la cuarta causa principal de muerte provocada por un cáncer. La gran mayoría de los CP son adenocarcinomas de páncreas. El diagnóstico de tumores pequeños en una etapa inicial o  displasias pre malignas que pueden resecarse quirúrgicamente ofrece a los pacientes mayores posibilidades de supervivencia y puede incrementar las tasas de supervivencia de 5 años aproximadamente del 5 al 30%, o más si la atención se realiza en un centros de tratamiento especializado. 

Las etapas iniciales del CP son generalmente asintomáticas y la naturaleza agresiva de esta enfermedad en combinación con nuestra limitada capacidad para su detección precoz, contribuyen al muy bajo porcentaje de pacientes (aproximadamente el 20%) con diagnóstico de la enfermedad. Un gran número de diagnósticos precoces responden a hallazgos casuales durante los procedimientos de la ecografía abdominal.

Los procedimientos de diagnóstico más comunes para el CP se basan en tecnologías de diagnóstico por imagen, que incluyen entre otros la tomografía computarizada (TC), el ultrasonido endoscópico y la  imagen por resonancia magnética (IRM). Existen otros procedimientos más invasivos, como la colangio-pancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE), que también permite obtener biopsias de tejido. Desafortunadamente, la indicación para el uso de estos métodos se realiza después de que el paciente presenta síntomas, y es probable que la enfermedad se encuentre ya en una etapa tardía. Dado que este tipo de cáncer es relativamente poco frecuente  (aproximadamente 12  cada 100 000 casos al año en los EE.UU.), no se recomienda el cribado de la población general para detectar la enfermedad ya que no es rentable. Puede realizarse la detección en poblaciones de alto riesgo, tales como aquellos con un riesgo de  vida superior al 10% - 15%. Esta patología se lo asocia a un número de síndromes genéticos con una mayor frecuencia de carcinoma de páncreas, pero la mayoría de los casos son esporádicos. 

En la actualidad, el único marcador utilizado clínicamente para el CP es el antígeno carbohidrato 19.9 (CA19.9), un biomarcador que se descubrió hace aproximadamente 30 años. El CA19.9 (antígeno sializado de Lewis), se detecta principalmente en la superficie de las mucinas del suero de pacientes con CP. Si bien el aumento de las concentraciones de CA19.9 se ha asociado con estadios avanzados de la enfermedad, también se lo ha asociado con enfermedades benignas e inflamatorias, tales como la ictericia obstructiva y la pancreatitis, así como otros tumores malignos del sistema gastrointestinal. La baja especificidad y sensibilidad diagnóstica del CA19.9 para la enfermedad en la etapa inicial (aproximadamente el 50%) y la ausencia de este antígeno en aproximadamente el 10% de la población con genotipo de Lewis negativo subrayan la necesidad de descubrir nuevos biomarcadores de cáncer para esta enfermedad.............................

En este documento de Preguntas y Respuestas (Q/A), se analizan diversos aspectos del CP con cuatro expertos en la materia. Estos aspectos incluyen los factores de riesgo, los procedimientos de diagnóstico, la necesidad de nuevos biomarcadores, los tratamientos actuales y las perspectivas futuras.

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253- Aneuploidias 1er trimestre

Kypros H. Nicolaides.  Screening de aneuploidías fetales 11-13 semanas  Prenat Diagn 2011; 31: 7–15. Wiley Online Library. Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital, London, UK and Department of Fetal Medicine, University College Hospital, London, UK

Resumen

El screeningo eficaz para los principales aneuploidías se puede lograr en el primer trimestre del embarazo. El screening mediante la combinación en suero de la translucencia nucal fetal  y los marcadores bioquimicos β-gonadotropina coriónica humana libre y la proteina plasmatica A asociada al embarazo permite  identificar alrededor del 90% de las gestas con trisomía 21 y otras aneuploidías importantes con una  tasa de falsos positivos del 5%. Además se pueden lograr un mejor deempeño diagnostico en la detección del primer trimestre mediante agregado del examen  ultrasonico del hueso nasal y el flujo del conducto venoso y de la arteria hepática a través de la válvula tricúspide, y en segundo lugar, llevando a cabo pruebas bioquímicas adicional durante las   9 -10 semanas y con la ecografía a las 12 semanas.

Introducción

Las aneuploidías son las principales causas de muerte perinatal y de discapacidad infantil. En consecuencia, la detección de alteraciones cromosómicas constituye la indicación más frecuente para el diagnóstico prenatal invasivo. Sin embargo, las pruebas invasivas, mediante amniocentesis o en muestreo de las vellosidades coriónicas (CVS), se asocia con un riesgo de aborto involuntario, y, por tanto, estas pruebas se llevan a cabo sólo en embarazos considerados de tener alto riesgo de aneuploidías.

En la década de 1970, el principal método de screening de aneuploidías era por la edad materna y en la década de 1980 por la bioquímica sérica materna y el examen ecográfico detallado en el segundo trimestre.  En la década de 1990, la atención se desplazó al primer trimestre, cuando se observó que  la gran mayoría de las gestas con las principales aneuploidías puede ser identificado considerando una combinación de la edad materna, el espesor de la translucencia nucal (NT) y las determinaciones en suero materno de la β-gonadotropina coriónica humana - libre (β-hCG) y de las proteina plasmatica A asociada al embarazo (PAPP-A). En los últimos 10 años, se han descripto otros marcadores bioquimicos y ecográficos  que mejoran la tasa de detección de las aneuploidías y reducen la tasa de falsos positivos. .........................

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N.R. Los kit reactivos para diagnostico uso in vitro e instrumentos mencionados en este trabajo, son comercializados en Argentina por ETC Internacional- C.A.B.A  http://www.etcint.com.ar

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252- Anticuerpos antinucleares

Kun-Young Sohn, Waliul I. Khan, Pruebas ANA: desde la microscopía a las multipruebas. Clinical Laboratory News (2014) 40 (6) Department of Laboratory Medicine & Pathobiology, Faculty of Medicine, University of Toronto, Ontario, Canada. 

Introducción

La respuesta inmune dirigida contra el "yo" se le conoce como autoinmunidad. El 1908 el Premio Nobel, Paul Ehrlich, el primero que emitio el concepto de autoinmunidad, lo calificó de "horror autotoxico" . La teoría pionera de Ehrlich considera que el sistema inmunológico normalmente se dirige contra las sustancias extrañas y tiene una tendencia intrínseca a evitar atacar a sus propios tejidos. Sin embargo, cuando este proceso va mal, el sistema inmune tambien los ataca, lo que resulta en enfermedades autoinmunes (AIDs).

Las AIDs son un espectro de enfermedades que van desde-órgano específico, en el que el sistema inmune reacciona contra antígenos propios en un tejido particular, hasta enfermedades sistémica, en la que la respuesta inmune se lleva a cabo contra un antígeno o antígenos de múltiples tejidos específicos. Las AIDs son un problema de salud importante en todo el mundo. Muchas de estas enfermedades tienden a ser difícil o imposible de curar, por la razón obvia de que el objetivo de la respuesta inmune, que es auto-antígenos, no puede ser eliminado. La naturaleza crónica de las AIDs tiene un impacto significativo en la cuidado de la atención médica, en  los costos económicos directos e indirectos, y la calidad de vida del paciente. Las AIDs se encuentran entre las principales causas de muerte entre los menores de 65 años en los Estados Unidos 

Investigación del laboratorio de las enfermedades autoinmunes 

Las AIDs son muy difíciles de diagnosticar, y el tratamiento adecuado debe ser cuidadosamente elegido para la enfermedad correcta y en el momento oportuno. Cada diagnóstico requiere una historia clínica detallada, examen físico, y a menudo múltiples pruebas de laboratorio. Las pruebas de laboratorio son de gran valor en la evaluación de un paciente con sospecha de AID. Sin embargo, una sola prueba de laboratorio no establece el diagnóstico. Por lo general, el trabajo de diagnóstico implica múltiples pruebas, incluyendo hemograma, marcadores inflamatorios, citometría de flujo y autoanticuerpos. Los autoanticuerpos circulantes contra un amplio número de moléculas estructurales y funcionales que se presentan en las células específicas de tejido también son considerados valiosos marcadores de las AIDs. La detección de autoanticuerpos es un componente importante de los criterios de diagnóstico para las AIDs, ayudan a anticipar el fenotipo clínico de los pacientes individuales, y contribuye a la evaluación de la actividad general de la enfermedad

Pruebas de anticuerpos antinucleares

Los Anticuerpos Antinucleares (ANA) son características de muchas enfermedades autoinmunes del tejido conectivo. El término ANA está obsoleta e incluso es desconcertante, ya que esta etiqueta histórica ha llegado a incluir anticuerpos dirigidos a los distintos compartimentos celulares que incluyen componentes nucleares, componentes de la envoltura nuclear, aparatos del huso mitótico, citosol, orgánulos citoplasmáticos, y las membranas celulares. Los análisis de ANA se utilizan ampliamente para el diagnóstico y seguimiento de diversas patologías, como el lupus eritematoso sistémico (LES), el síndrome de Sjögren, la esclerodermia, la enfermedad del tejido conectivo mixto, la polimiositis y la dermatomiositis. 

El desarrollo del primer método para identificar ANA es considerado uno de los hitos en la historia de la inmunología clínica en los últimos 60 años. Sin embargo, las metodologías para la medición de ANA han cambiado sustancialmente en los últimos años en el reconocimiento de un amplio espectro de anticuerpos potencialmente relevantes que es un requisito razonable para mejorar el rendimiento y la eficiencia de prueba.

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