domingo, 10 de junio de 2018

520- Estudio de caso clínico: fracturas recurrentes

Ravinder Sodi1, David Hall. Un hombre con fracturas recurrentes y dolor en el pie. Clinical Chemistry, 2018;64(4): 639–644- Department of Biochemistry, Blood Sciences, Royal Lancaster Infirmary and Furness General  Hospital, University Hospitals of Morecambe Bay NHS Foundation Trust, Lancaster.

Caso:  Un médico de atención primaria telefoneó para preguntar sobre la importancia clínica de la fosfatasa alcalina disminuida (ALP) en un hombre de 54 años, lo que llevo a una investigación para determinar la causa del bajo nivel de ALP, que es una anomalía que siempre se ha  subestimado.  El paciente era un  militar veterano que actualmente trabaja como bombero. Sus registros mostraron que tenía antecedentes de múltiples fracturas a lo largo de su vida, incluida la clavícula derecha a los 12 años, la tibia izquierda con inflamación del ligamento rotuliano en la tuberosidad tibial (enfermedad de Osgood-Schlatter) a los 13 años y fracturas de la mano la derecha dedo anular cuando tenía 15 años. Informó dolor severo en el pie a partir de 2006 a la edad de 44 años. 

A los 50 años, dos exámenes radiográficos separados del pie mostraron osteonecrosis del segundo metatarsiano (enfermedad de Freiberg) y pérdida de densidad ósea. Alrededor de esta época, también informó una historia de 2 semanas de dolor intenso debajo del talón de su pie derecho. Todos estos fueron observados a pesar de que no se informó lesión o trauma externo. Sus medicamentos actuales incluyen el aerosol nasal de corticosteroides (furoato de mometasona) y dihidrocodeína,

Los registros del hombre revelaron que su ALP había sido baja en 5 ocasiones distintas en los últimos 8 años. No hubo evidencia bioquímica que sugiriera enfermedad ósea metabólica, hipotiroidismo o cualquier otra alteración electrolítica, y estaba normal en vitamina D. Los niveles de magnesio y vitamina B12 fueron marginalmente bajos, mientras que el zinc estuvo dentro de los límites de referencia. La ferritina se elevó, probablemente debido a la respuesta de fase aguda por las fracturas. La microalbuminuria se informó en 2 ocasiones. No hubo evidencia de diabetes mellitus. 

Dado su historial de fracturas, enviamos una muestra de plasma a un laboratorio especializado para obtener un perfil de vitamina B6. La concentración de piridoxal 5'-fosfato (PLP) aumentó notablemente para un paciente no suplementado con vitamina B6, dando un aumento de la proporción de ácido PLP a ácido piridoxico (PA) (referencia, menor de 5 usando unidades SI) 

Preguntas a considerar:

¿Cuáles son las posibles causas de la baja actividad de ALP en la sangre (hipofosfatasemia)?
¿Cómo se debe investigar la hipofosfatasemia?
¿Qué condición clínica se asocia con hipofosfatasemia y concentración elevada de PLP?

Dicusión:    Causas de hipofosfatasemia

En el caso de  la hipofosfatasemia es necesario un enfoque sistemático para la investigación, comenzando con las causas para las cuales las pruebas de laboratorio están ampliamente disponibles. Los intervalos de referencia para ALP dependen del ensayo y están relacionados con la edad y el sexo  La ALP es más alta en recién nacidos, aumenta aún más durante el crecimiento y la pubertad, y disminuye hasta llegar a las concentraciones adultas después de que el crecimiento se ha completado.  Muchos laboratorios clínicos pueden informar solo un intervalo de referencia para adultos y, en consecuencia, algunas afecciones en personas más jóvenes pueden no diagnosticarse si sus concentraciones están dentro del intervalo de referencia del adulto, pero son inadecuadamente bajas para su edad. La deficiencia de zinc y magnesio, que son cofactores de la enzima ALP, son causas conocidas y siempre deben excluirse...........

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina