Gustavo F C Fagundes, Madson Q Almeida. Errores en la evaluación diagnóstica de los feocromocitomas. J Endocr Soc.(ES) 2024; 8(6): bvae078. Unidade de Adrenal, Laboratório de Endocrinologia Molecular e Celular LIM/25, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Departamento de Medicina Interna, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil
Resumen Chat- Claude
Los feocromocitomas y paragangliomas (PPGL) son tumores neuroendocrinos poco frecuentes que surgen de células cromafines y que presentan importantes dificultades diagnósticas debido a su rareza clínica y sintomatología polimórfica. Estos tumores tienen una prevalencia inferior al 0,05 % en la población general, que aumenta entre el 0,2 % y el 0,6 % en pacientes con hipertensión.
Importantes dificultades de diagnóstico:
Pruebas bioquimicas:
- Resultados falso positivos: las pruebas bioquímicas son relativamente comunes y ocurren en alrededor del 20% al 25% de las poblaciones de pacientes no seleccionadas. Las causas principales de los falsos positivos incluyen:
- Medicamentos: Las interacciones medicamentosas contribuyen a aproximadamente el 20% de todos los resultados falsos positivos de pruebas bioquímicas, en particular los antidepresivos tricíclicos, los inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina (como la venlafaxina), los antipsicóticos atípicos y los simpaticomiméticos.
- Afecciones médicas: apnea obstructiva del sueño, enfermedad renal crónica, enfermedad aguda y estrés.
- Factores preanalíticos: técnicas inadecuadas de recolección de sangre, actividad física, tabaquismo y factores dietéticos.
- La apnea del sueño como factor de confusión importante: El artículo destaca la apnea obstructiva del sueño como una causa particularmente importante de falsos positivos y señala que la terapia con CPAP (presión positiva continua en las vías respiratorias) mejoró la desregulación del sistema nervioso autónomo y normalizó los niveles elevados de normetanefrina urinaria.
- Inducion por medicación: el Zolpidem provocó niveles elevados de normetanefrina que se normalizaron tras su interrupción.
- Resultados falsos negativos (tasa del 2,1 %): Aunque es menos común, pueden ocurrir falsos negativos. El artículo presenta casos ilustrativos:
- Tumores pequeños (<2 cm) que producen catecolaminas mínimas.
- Tumores que producen únicamente dopamina si no se miden los metabolitos de dopamina.
- Expresión deficiente de catecol-O-metiltransferasa en tumores.
- Paciente con bioquímica normal pero con imágenes que sugieren feocromocitoma, confirmado en cirugía.
Recomendaciones diagnósticas
1) Pruebas bioquímicas: La investigación inicial debe utilizar la medición de metanefrinas plasmáticas libres o metanefrinas urinarias fraccionadas de 24 horas determinadas por LC-MS/MS. Las metanefrinas libres plasmáticas tienen mayor sensibilidad (98%) que las urinarias (93%).Incluir mediciones de metoxitiramina para tumores productores de dopamina
2) Consideraciones preanalíticas: Posición supina durante 30 minutos antes de la extracción de sangre, evitando medicamentos que interfieran durante al menos un mes y absteniéndose de consumir cafeína dentro de las 24 horas. Suspenda los medicamentos que interfieren cuando sea posible
3) Prueba de supresión de clonidina: La prueba de supresión de clonidina es valiosa para casos límite, y se excluye el feocromocitoma si hay una caída de >40 % y normetanefrina <80 % del límite normal superior, mostrando una sensibilidad del 94 % y una especificidad del 97 %.
4) Perspectivas de imagen: Las características de la TC por sí solas son insuficientes: el 35 % de los feocromocitomas cumplieron los criterios de adenoma suprarrenal cuando se utilizaron los criterios de la TC de lavado. La resonancia magnética es la preferida para enfermedades metastásicas, pacientes pediátricos y aquellos con alergias al contraste. La imágenes nucleares (68Ga-DOTATATE) muestran una sensibilidad superior (95%) en comparación con otros trazadores
El artículo enfatiza que un diagnóstico exitoso requiere:
- Alta sospecha clínica con evaluación de probabilidad previa a la prueba adecuada
- Atención meticulosa a las condiciones preanalíticas
- Integración de hallazgos bioquímicos, de imagen y clínicos
- Reconocimiento y gestión de interferentes comunes
- Entender que pueden ocurrir tanto falsos positivos como falsos negativos
Conclusiones: Los autores concluyen que un enfoque integral y multifacético que combine la evaluación clínica, las pruebas bioquímicas y la obtención de imágenes es esencial para una detección precisa y para distinguir los PPGL de las enfermedades que los imitan.
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Nueva presentación el 09 de Septiembre
Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina
