395- Resultados del laboratorio clìnico

Craig Campbell, Grahame Caldwell, Penelope Coates, Robert Flatman, Andrew Georgiou, Andrea Rita Horvath, Que Lam, Hans Schneider. Declaración de Consenso para la gestión y comunicación de los resultados de laboratorio de alto riesgo.Clin Biochem Rev. 2015 Aug; 36(3): 97–105. The Royal College of Pathologists of Australasia-Australasian Association of Clinical Biochemists Working Party for High Risk Results.

Resumen

La poca efectividad en el seguimento de las pruebas de laboratorio  es una fuente importante de daño para los pacientes de todo el mundo. La comunicación no fiable de sus resultados a los médicos representan un riesgo crítico y significativo para los pacientes (resultados de alto riesgo- RAR)  y es un factor que contribuye a este problema. A lo largo de Australia, las prácticas de administración para tales resultados varían considerablemente. Las recomendaciones presentadas en este documento se basan en las mejores prácticas derivadas de la literatura publicada y han sido  consultadas  una amplia gama de partes interesadas. Estas recomendaciones fueron creados para armonizar las prácticas de los laboratorios Australianos en el diseño e implementación de procedimientos de comunicación seguros y eficaces guías para la gestión de resultados de alto riesgo que requieren una notificación oportuna.

Antecedentes

Los resultados de las pruebas de laboratorio permiten apoyar  la toma de decisiones clínicas en la mayoría de las intervenciones terapéuticas.  Así, cuando se obtiene un resultado de alto riesgo en un paciente, es imprescindible que al clínico se lo alerte a los efectos que  pueden tomar medidas oportunas para mejorar la atención al paciente y optimizar los resultados clínicos.

En 2008, un informe publicado por la World Health Organization-World Alliance for Patient Safety identifico que el monitoreo deficiente  de las prueba de laboratorio es una causa importante del daño producido a los pacientes de todo el mundo; ello generaba retraso en el  tratamiento y consideraba que eran un RAR, y que la falta de comunicación de los mismos atrasaban el alta de los pacientes. 

En el  2010, the Clinical Excellence Commission Patient Safety Team analizo la incidencia de los datos de la NSW Health System en  identificar los factores que contribuyen a ellos y  las posibles soluciones para la falta de seguimiento de los resultados de diagnóstico.  Los problemas identificados incluyen: i) marcos de tiempo mal definidos para la presentación de informes de las pruebas; ii) mecanismos inconsistentes para los clínicos para identificar RAR que no han sido revisados; y iii) una variación considerable en el proceso de comunicación de estos resultados inesperados. 

Las recomendaciones para mejorar la prueba de seguimiento incluyen: i) requisitos de capacidad para el sistema de registro médico electrónico; ii) la creación de procedimientos de gestión para asegurar el uso eficaz y oportuna de los resultados de la prueba; y iii) el uso de indicadores clave de rendimiento para supervisar los plazos para presentar informes oficiales.......

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(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo.
Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina

394- PoCT- Pruebas en el punto de atención

Janice P Gill, Mark DS Shephard.  Guía para el Control de Calidad y Pruebas de Garantía de Calidad para POCTs fuera del laboratorio. Clin Biochem Rev. 2010; 31(3): 85–88. 1RCPA Quality Assurance Programs Pty Ltd, Adelaide, Community Point-of-Care Services, Flinders University Rural Clinical School, Flinders University, Bedford Park, Australia

Introducción

En los laboratorios clinico, la evaluación de  calidad, el control interno de calidad (QC) y la garantía de calidad externa (EQA) son componentes integrales del sistema de calidad. Son herramientas para asegurar que la calidad de los resultados que se produce por las pruebas de laboratorio no ponga en peligro la atención clínica del paciente. Este criterio se debe aplicar también cuando el entorno de prueba cambia desde el laboratorio hasta el punto de atención (PoCT) y el gran instrumento del laboratorio se convierte en un dispositivo más pequeño.

Aunque los principios de evaluación de la calidad deben ser los mismos en el PoCT, los métodos por los cuales se aplican serán diferentes, dependiendo de factores tales como la frecuencia de las pruebas, la complejidad del dispositivo, los controles incorporados en el dispositivo, el costo y practicidad de proporcionar el sistema de gestión de la calidad, y el hecho de que los operadores de estos instrumentos  en general no son del laboratorio ni están debidamente entrenado en la realización de las pruebas. 

A medida que aumenta el uso y complejidad delos PoCT los profesionales de laboratorio que entiendan los principios de evaluación de la calidad estarán en mejores condiciones de establecer las directivas para su aplicación al personal que no pertenece al mismo

El papel de las asociaciones profesionales

Las organizaciones profesionales como la Australasian Association of Clinical Biochemists (AACB) , a través de la experiencia de sus miembros, tienen un papel que desempeñar en la prestación y orientación sobre el uso de PoCT realizado fuera del entorno de laboratorio. La AACB cree que, si se lo utiliza adecuadamente, el PoCT puede contribuir de manera significativa y positiva en la clínica y desde el punto de vista económico y social para la sociedad y considera que todos PoCT deben funcionar dentro de los marcos formales de calidad para garantizar que dicha prueba se lleva a cabo con estándares profesionales que aseguran la aptitud para el propósito médico. 

El  AACB PoCT Working Party ha desarrollado previamente documentos sobre  principios de conducta del PoCT y en este momento está completando directivas mínimas dirigidas específicamente a los operadores que no pertenecen al  laboratorio ni que han sido entrenados previamente en el  uso de control de calidad y EQA en el entorno PoCT. En este artículo se ofrece un comentario de apoyo descriptivo sobre temas seleccionados que aparecen en estas directivas.

A nivel mundial, el alcance y la aplicación de PoCT ha crecido exponencialmente en la última década debido principalmente a las mejoras tecnológicas significativas en el diseño y fabricación de sistemas de estos  dispositivos PoCT  y sus reactivos, así como los avances en los estándares de conectividad. 

Las situaciones clínicas en las que se desarrolla PoCT son numerosos, incluyendo hospitales (servicios de urgencias, salas, clínicas, quirófanos), consultorios médicos, servicios médicos indígenas, farmacias, clínicas de medicina deportiva, lugares de trabajo, clínicas veterinarias y aparatos con auto-monitorie de pacientes en el el hogar.

Dentro de Australia, el PoCT ha alcanzado la mayoría de edad en el entorno de la comunidad con la implementación exitosa de los programas nacionales PoCT a gran escala, tales como el Quality Assurance for Aboriginal and Torres Strait Islander Medical Services (QAAMS), el  Program  PoCT General Practice Trial, junto con el Pathology Queensland’s i-STAT program y el  iCCnet SA PoCT Model for Cardiac Care. 

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393- ADN circulante en biopsias liquidas

ADN circulante del tumor como un biomarcador del cáncer: ¿realidad o ficción? Moderatores: Felix Leung, Vathany Kulasingam, Eleftherios Diamandis. Expertos: Dave S.B. Hoon, Kenneth Kinzler, Klaus Pantel, Catherine Alix-Panabie. Clin Chem, 2016; 62 (8): 1054–1060 Department of Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Canada y otros.

La idea de utilizar como biomarcadores, el ADN liberado de las celulas (cfDNA) que se encuentran en la circulación no es un concepto novedoso. Mandel y Metais identificaron la presencia de cfDNA en la sangre de individuos sanos hace casi 60 años. Décadas más tarde, varios grupos fueron capaces de extender la obra de Mandel y Metais identificando el cfDNA  tumoral (ctDNA) en la sangre de los pacientes con cáncer. Estos resultados sugirieron utilizar la "biopsia liquida" como una herramienta clínica factible porque los tumores parecen liberar fragmentos de ADN en el sistema circulatorio que son a la vez detectables y específicos del tumor.

En la última década, hemos asistido a un aumento tanto en las nuevas tecnologías como mejoras en las existentes para la secuenciación de ADN que han hecho que este proceso sea barato y más rápido. En 2009, el costo de la secuenciación del genoma era de $ 100 000/ paciente, mientras que en 2014, este costo se redujo a $ 5000 (teniendo en cuenta la mano de obra, administración, gestión, servicios públicos, reactivos y consumibles). Como resultado, el uso de ctDNA en biopsia liquida se ha convertido en algo posible.

Clínicamente hablando, la investigación de ctDNA en biopsias liquidas sería el modo óptimo en la evaluación del cáncer debido a diversas ventajas, entre ellas: a) la recuperación del ctDNA que sería mínimamente invasiva especialmente en comparación con una biopsia de tejido; b) el ctDNA podría proporcionar una representación completa del tumor (así como cualquier metástasis clonal); y  c) el  ctDNA brindaría una instantánea personalizada de la enfermedad del paciente. 

A pesar de que el uso clínico de ctDNA como biomarcador sustituto todavía se ve dificultado por obstáculos biológicos y tecnológicos, las implicaciones de una biopsia líquida podría ser enorme, ya que habría numerosas aplicaciones potenciales, incluyendo la detección temprana de la enfemedad, la vigilancia, la evaluación de la respuesta al tratamiento, y la evaluaciòn de su recurrencia.

En este artículo de Q-A, (Question/Answer) 4 expertos ofrecen su visión de la situación actual de la investigación del ctDNA como herramienta clínica para el tratamiento del cáncer. Se discutirán los desafíos biológicos y analíticos que esta tecnología todavía  enfrenta, así como los posibles beneficios de esta área de rápido crecimiento en la investigación traslacional.

Preguntas

1)  ¿Cuál es el mecanismo principal de la liberación de ctDNA en la circulación?

2) ¿Cómo se elimina el ctDNA de la circulación y cómo afecta eso a su estabilidad? Dado que el ctDNA se puede investigar, por diversos motivos, como mutaciones puntuales, reordenamientos, aneuploidía, y metilación. ¿Cuáles son las tecnologías de secuenciación actuales capaz de realizarlas?

3) Recientemente, se ha observado el surgimiento de nuevas tecnologías de secuenciación como amplicones etiquetados en secuenciación profunda y la secuenciación profunda de cáncer de perfiles personales ¿Cuáles son las ventajas de estas nuevas tecnologías en comparación con las "anteriores"?

4) ¿Cuál es el mayor desafío técnico que todavía se enfrenta en la genotipificación ctDNA?

5) ¿Cuánto tiempo cree pasara antes de que veamos la introducción de ctDNA en la práctica clínica?

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392- Síndrome de ovario poliquistico

P Tsikouras, L Spyros, B Manav, S Zervoudis, C Poiana, T Nikolaos, P Petros, M Dimitraki, C Koukouli, G Galazios,  GF von Tempelhoff Características del síndrome de ovario poliquístico en la adolescencia J Med Life. 2015 Jul-Sep; 8(3): 291–296.  Department of Obstetrics and Gynaecology, Democritus University of Thrace, Greece and “Carol Davila” University of Medicine and Pharmacy, Bucharest, Romania; Rea Hospital Athens,, Clinicum Aschaffenburg, Teaching Hospital University of Würzburg, Germany

Resumen: Se propone dilucidar los factores de riesgo prepúberes asociados con el desarrollo del síndrome de ovario poliquístico (SOP) y determinar las manifestaciones clínicas del síndrome especiales en este momento de transición de la vida de la mujer.

Objetivo:   Proponer dianas terapéuticas y regímenes, no sólo para prevenir las complicaciones a largo plazo del síndrome, sino también para mejorar la autoestima de una joven que madura en su condición de mujer.

Métodos y resultados:  se realiza una revisión sistemática de la literatura  a través de búsquedas de bases de datos electrónicas (Pubmed, Medline y Embase). Los estudios eran en idioma Inglés y  se publicaron en  revistas revisadas por pares entre 1996 y 2013. Los estudios seleccionados se centraron en los factores de riesgo, las características únicas y las opciones de tratamiento de los SOP en la pubertad. En el estudio de su patogénesis se planteó la hipótesis basada en interacciones entre determinados factores genéticos y ambientales. El diagnóstico fue por lo general difícil en las jóvenes. El síndrome se relaciona con un mayor riesgo futuro de infertilidad, diabetes mellitus tipo II, el síndrome metabólico y enfermedades cardiovasculares. El tratamiento temprano es crucial para prevenir las complicaciones a largo plazo del síndrome, especialmente la infertilidad y las enfermedades cardiovasculares.

Discusión:  El reconocimiento de los primeros signos del SOP durante o incluso antes de la adolescencia es de gran importancia. Es esencial establecer el diagnóstico correcto para  descartar otras causas de exceso de andrógenos en mujeres jóvenes con hiperandrogenismo. El tipo de tratamiento aplicado debe ser considerada de forma individual.

Introducción

El Síndrome de Ovario Poliquístico (PCOS) es una condición heterogénea a menudo asociado con oligo-anovulación clínica o hiper-androgenismo debido a la disfunción ovárica que sigue siendo la característica esencial que hace de este síndrome la causa principal de la infertilidad asociada a la anovulación en los países desarrollados.

El síndrome de ovario poliquístico (SOP) representa el trastorno endocrino más común entre las mujeres en edad reproductiva, con una incidencia media de 5-10%. El  SOP se define por criterios clínicos, bioquímicos y ecográficos específicos. Las manifestaciones clínicas incluyen irregularidades menstruales, síntomas de exceso de andrógenos y la obesidad. Se caracteriza por trastornos endocrinos y metabólicos. Aunque las manifestaciones clínicas del síndrome dependen de la edad de la mujer, el mal funcionamiento de ovario y el hipe-randrogenismo son características comunes a cualquier edad................

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391- Hiperprolactinemia

Miro Kasum,  Slavko Oreskovic, Ivana Zec, Davor Jezek, Vlatka Tomic, Vesna Gall, Goran Adzic. Macroprolactinemia:  nuevas perspectivas.. Biochem Med (Zagreb). 2012 Jun; 22(2): Department of Obstetrics and Gynaecology, University Hospital Center, School of Medicine, University of Zagreb, Zagreb, Croatia.

Resumen

La hipersecreción de prolactina por las células lactotróficas de la hipófisis anterior puede conducir a la hiperprolactinemia en condiciones fisiológicas, patológicas  o idiopáticas. La mayoría de los pacientes con hiperprolactinemia idiopática pueden tener microprolactinomas radiológicamente no detectados, pero algunos pueden presentar otras causas de hiperprolactinemia descrito como macroprolactinemia. Esta condición se corresponde con el predominio de formas superiores de masas moleculares de prolactina (prolactina grande, MW mayor de 50 kDa), que se han postulado para representar monómero de prolactina enlazados con inmunoglobulinas o anticuerpos anti-prolactina. Se ha informado que la prevalencia de macroprolactinemia en poblaciones hiperprolactinémicas esta entre 15-46%. En la fisiopatología de la macroprolactinemia parece que la prolactina pituitaria tiene antigenicidad, que conduce a la producción de autoanticuerpos anti-prolactina, y estos anticuerpos reducen la bioactividad de la prolactina y el retardo de la separación de prolactina. La prolactina unido al anticuerpo es lo suficientemente grande como para ser confinado a espacios vasculares, y por lo tanto la  macroprolactinemia se desarrolla debido a la  tardía liberación de la prolactina en lugar de aumentar su producción. Aunque los síntomas clínicos son menos frecuentes en los pacientes macroprolactinemicos, ellos no podían ser diferenciados de  verdaderos pacientes hiperprolactinemia, solamente sobre la base de las características clínicas. Aunque la cromatografía de filtración en gel (CFG) es conocido por ser el estándar de oro para la detección de macroprolactina, el método de precipitación con polietilenglicol (PEG) ofrece un método alternativo simple, barato y muy adecuado. En conclusión, la macroprolactinemia puede considerarse una condición benigna con una baja incidencia de síntomas clínicos y, por tanto, las investigaciones hormonales y de imagen, así como el tratamiento médico o quirúrgico y el seguimiento prolongado no son necesarias.

Introducción

La prolactina humana (PRL) es una hormona polipéptidica que contiene 198 residuos de aminoácidos identificados en la síntesis que se realizó en 1970. La prolactina y su secreción por las células de pituitaria lactotropicas está tónicamente suprimida por la dopamina hipotalámica que atraviesa el sistema venoso portal para incidir sobre los receptores D2-lactotrofico. 

Los factores que inducen la síntesis y la secreción de prolactina incluyen los antagonistas de los estrógenos, la hormona liberadora de tirotropina (TRH), el factor de crecimiento epidérmico, y los receptores de dopamina. El efecto estimulador de la liberación de PRL en respuesta a TRH aparece rara vez en los casos de hipotiroidismo primario. A largo plazo  el hipotiroidismo primario tratado inadecuadamente pueden causar hiperplasia pituitaria que puede simular un tumor hipofisario. La hiperprolactinemia y el agrandamiento de la glándula pituitaria debido a un fallo de la tiroides pueden ser revertidos por el tratamiento con L-tiroxina............. 

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390- Hipotiroidismo en embarazo

Alan R McNeil, Phoebe E Stanford. Informes  de la prueba de función tiroidea en el embarazo. Clin Biochem Rev. 2015; 36(4): 109–126. Biochemistry Department, Dorevitch Pathology, Heidelberg, Department of Clinical Chemistry, Level 4, Campus Centre, Prince of Wales Hospital, Randwick,  Australia.

Resumen

Si bien hay acuerdo en que el hipotiroidismo materno (TSH mayor de 10 mUI/L ) deben ser tratados de inmediato, la evidencia es contradictoria con respecto a los daños asociados con el hipotiroidismo subclínico y los beneficios del reemplazo con tiroxina. El diagnóstico de hipotiroidismo subclínico se basa en el reconocimiento de un aumento de la concentración sérica de TSH que puede ser afectado por muchos factores, incluyendo la edad gestacional, el método analítico, el estado de los anticuerpos de la madre, el origen étnico, la nutrición de yodo e incluso la hora del día cuando en la recolección de la sangre. Según especifican una serie de guías clínicas recientes, el percentil 97,5° de la TSH al final del primer trimestre, es de uso general como el límite superior normal en el embarazo temprano con un valor predeterminado de 2,5 mUI/L   Hasta ahora ha habido numerosos trabajos que demuestran que una cifra más realista debería ser entre 3,0 y 4,0 mUI/L dependiendo del método analítico que se utiliza. Se ha sugerido también que el origen étnico puede tener un efecto significativo sobre los límites de referencia de TSH y T4 libre  en el embarazo.

Introducción

Las pruebas de la función tiroidea es un motivo de preocupación para las mujeres embarazadas, los médicos y el laboratorios. La mayoría de la ansiedad se relaciona con el diagnóstico de hipotiroidismo, la enfermedad de la tiroides más común en nuestra comunidad que es el foco de esta revisión. Aproximadamente entre el 15-20% de las mujeres jóvenes australianas han tenido auto-anticuerpos tiroideos y el 2-3% tienen hipotiroidismo subclínico en el embarazo. Se conoce que algunas mujeres tienen la enfermedad de la tiroides antes del embarazo y requieren un seguimiento para asegurar que ellas o su bebe no sufran daño alguno. Otros pueden tener la enfermedad no reconocida y no ha habido debate sobre los méritos en la detección sobre el daño potencial causado por el hipotiroidismo leve, y cómo se deben evaluar estas  mujeres.  Vamos a examinar los factores que se deben tener en cuenta al evaluar la literatura en este área y discutir las cosas que los laboratorios deben considerar al decidir cómo informar las pruebas de función tiroidea en el embarazo.

Los cambios fisiológicos en el embarazo y efectos sobre la función de la tiroides

Hay varios cambios fisiológicos durante el embarazo que afectan los niveles de la función tiroidea y la hormona tiroidea de la madre. Lo más importante es que la gonadotropina coriónica humana (hCG) es estructuralmente similar a TSH, y tiene un efecto estimulante directo sobre la glándula tiroides mediada a través del receptor de TSH; evolucionan durante los picos de hCG del embarazo hacia el final del primer trimestre seguido de una disminución a una meseta en segundo y tercer trimestre. El efecto tirotrófica de hCG causa un aumento de la producción de la hormona tiroidea que resulta en un aumento transitorio de tiroxina libre (T4L) hacia el final del primer trimestre.  Esto a su vez conduce a la consiguiente reducción de los concentraciones de TSH...................... 

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389- Osteoporosis secundaria

Angela Sheu, Terry Diamond. Osteoporosis  secundaria.  Australian  Prescriber, 2016; 39(3): 85–87. Department of Endocrinology, St George Hospital,  University of New South Wales, Sydney

Resumen

La osteoporosis secundaria es una patología menos común que la primaria. Puede sospecharse en pacientes que presentan una fragilidad a las fracturas a pesar de no tener factores de riesgo para la osteoporosis. Además, la osteoporosis secundaria se debe considerar como tal, si la densidad ósea  Z-score es menor de -2.5.  Se debe considerara ademàs la presencia de otros indicios clínicos para guiar las investigaciones de la causa subyacente. Las pruebas subyacentes son las que surgen de la causa sospechosa. Investigaciones de referencia incluyen las pruebas de metabolismo óseo y mineral (calcio, fosfato, fosfatasa alcalina, 25-hidroxivitamina D, hormona paratiroidea), función hepática y renal, hemograma completo y la hormona estimulante de la tiroides. Más pruebas detalladas puede ser necesaria en pacientes con osteoporosis grave.

Introducción

La osteoporosis secundaria son trastornos clínicos específicos potencialmente reversibles. Hasta un 30% de las mujeres posmenopáusicas y el 50% de los hombres con osteoporosis pueden tener una causa subyacente. La patogénesis subyacente de la osteoporosis secundaria es a menudo multifactorial. Correctamente el tratamiento de la causa puede aminorar el riesgo de fractura y evitar tratamientos innecesarios con fármacos antirresortivos. 

La evaluación clínica

Las causas secundarias de osteoporosis deben ser consideradas en pacientes que tiene fragilidad para la fractura, cuando los factores de riesgo "tradicionales" son insuficientes para explicar la lesión. Las personas con una densidad mineral ósea Z-score menor de -2,5 también pueden tener osteoporosis secundaria. (El  Z-score es una comparación de los individuos segùn el sexo, con ajuste de la misma edad.)

Las claves para una causa subyacente secundaria incluyen una fractura atípica, la gravedad de la osteoporosis y la presencia de características clínicas que se encuentran a través de la historia y examen clínico (por ejemplo, anemia, malabsorción, amenorrea, síntomas constitucionales o endocrinopatías específicos).

Una historia cuidadosa y su medicación puede identificar las posibles causas. Si bien los corticosteroides son bien conocidos por causar osteoporosis y fracturas por fragilidad, una serie de otras drogas también aumentan el riesgo de fractura . Sin embargo, no todos los pacientes con osteoporosis secundaria se presentan con los signos clásicos de la enfermedad subyacente. Pueden tener enfermedad subclínica en el momento de su fractura y cuando se detecta la densidad mineral ósea baja con osteoporosis, es la primera manifestación de su enfermedad subyacente.

La identificación de la causa

Cuando un paciente tiene evidencia clínica de una causa subyacente de la osteoporosis, las investigaciones necesarias pueden ser sencillas. En un paciente por lo demás sanos, sin signos clínicos específicos, puede ser necesaria una serie de investigaciones para identificar una causa secundaria de la osteoporosis.

La prevalencia de causas secundarias no diagnosticados de osteoporosis es desconocida y no hay directivas en relación con las pruebas de laboratorio apropiadas para el paciente por lo demás sanos. En cualquier paciente sospechoso de padecer osteoporosis secundaria, la mayoría de los expertos recomiendan la evaluación del metabolismo óseo y mineral con análisis de sangre para el calcio, fosfato, fosfatasa alcalina, 25-hidroxivitamina D, hormona paratiroidea, el hígado y la función renal, hemograma  completo y la hormona estimulante de la tiroides

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Información adicional

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388- Marcadores de remodelación osea en el MM

E Terpos, M A Dimopoulos, O Sezer, D Roodman, N Abildgaard, R Vescio, P Tosi, R Garcia-Sanz, F Davies, A Chanan-Khan, A Palumbo, P Sonneveld, M T Drake, J-L Harousseau, K C Anderson, B G M Durie  El uso de marcadores bioquímicos de remodelación ósea en el mieloma múltiple: un informe del Grupo de Trabajo Internacional del Mieloma. Myeloma Working Group . Review.  Leukemia (2010) 24, 1700–1712; The International Myeloma Working Group. Department of Clinical Therapeutics, University of Athens School of Medicine, Alexandra General Hospital, Athens  Greece

Resumen

La enfermedad osteolítica es una complicación frecuente del mieloma múltiple (MM). Las lesiones líticas rara vez se curan y los rayos X son de valor limitado durante la destrucción ósea y en el seguimiento anti-mieloma o tratamiento anti-resorción .Los marcadores bioquímicos de resorción ósea: Telopéptido C-terminal del colágeno tipo I (ICTP),  Telopéptido N-terminal del colágeno tipo I (NTX) y el β-CrossLaps (β-CTX) generados por metaloproteinasas de la matriz y la formación de hueso proporcionan información sobre la dinámica del huesos y reflejan su actividad durante la enfermedad del mismo. Estos marcadores han sido investigados como herramientas para evaluar la extensión de la enfermedad ósea, el riesgo de morbilidad y la respuesta del esqueleto a un tratamiento anti-resorción MM. El  NTX urinario y el CTX e ICTP en suero estan aumentados en pacientes con mieloma con lesiones osteolíticas y se correlacionan con la enfermedad en el estadio avanzado. Por otra parte, el NTX urinario y el ICTP en suero esat vinculado con el riesgo de complicaciones esqueléticas, la progresión de la enfermedad y la supervivencia global. Los marcadores óseos también se han utilizado para el diagnóstico precoz de las lesiones óseas. Este informe de la International Myeloma Working Group  resumen los datos existentes para establecer el papel de los marcadores óseos en la evaluación de la extensión de la enfermedad ósea en  el MM y el monitoreo del recambio óseo  durante las terapias anti-mieloma; proporcionan además información sobre nuevos marcadores que pueden ser de particular interés en un futuro próximo .

Introducción

El mieloma múltiple (MM) se caracteriza por la presencia de lesiones  osteolíticas que resultan en eventos relacionados con el esqueleto (ERE), tales como las fracturas patológicas, la necesidad de radiación o cirugía ósea, compresión de la médula espinal y la hipercalcemia. En ausencia de tratamiento eficaz con bisfosfonatos, más del 50 % de los pacientes con estadio Durie-Salmon III MM experimentará al menos un ERE dentro de los 2 años.  El desarrollo de las lesiones ósteolíticas no sólo está relacionada con aumento de la degradación ósea, sino también con el desacoplamiento del proceso de remodelación ósea, en el que los osteoclastos mediados por la resorción ósea está fuertemente viculados tanto temporal como espacialmente con la formación del hueso. Las  lesiones líticas raramente se curan, incluso en pacientes con remisión completa.  Además, debido a la marcada disminución de la actividad de los osteoblastos, las gammagrafías óseas son a menudo negativas en pacientes con mieloma y que tienen lesiones líticas amplias y ofrecen muy poco en el seguimiento de la enfermedad ósea en estos pacientes...............

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387- Criterios sobre rendimiento analitico

Raine Haeckel, Werner Wosniok, Thomas Streichert. Optimizar el uso de los criterios sobre el Estado del Arte en el rendimiento analítico. De Gruyter-Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM) 2015; 53 (6): 887–891 Bremer Zentrum für Laboratoriumsmedizin, Klinikum Bremen, Institut für Statistik, Universität Bremen, Institut für Klinische Chemie, Universitätsklinik Köln, Germany

Resumen

Los organizadores de la primera Conferencia Estratégica de la European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, que representan a la IFCC en Europa (EFLM) al establecer la "Definición de los objetivos de rendimiento de los análisis" identificaron tres modelos para establecer los objetivos de rendimiento de los mismos en  los laboratorio de medicina. Mientras que el nivel mas alto que es el Modelo 1 (Estudios sobre la base de resultados), es difícil de implementar,  los otros niveles están  más o menos basados en opiniones personales de los expertos; en estos casos el Modelo 2 (Estudios sobre variación biológica y el 3 (definido según el Estado de Arte) aparentan ser los mas objetivos. Un grupo de trabajo de la German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (DGKL) propone una combinación de los modelos 2 y 3 para superar algunas de las desventajas inherentes de ambos modelos. En el nuevo modelo, la imprecisión admisible no se define como una proporción constante de la variación biológica, sino por una relación no lineal entre la variación analítica, la variación biológica permisible. y la imprecisión permisible y se refiere a un valor "objetivo". Con relación a la variación biológica, esta  deriva de los intervalo de referencia, después de una transformación logarítmica de los límites de referencia.

Introducción 

Con relación a los modelos en discusión los beneficios y desventajas de los modelos 2 y 3 ya se han discutido en otras publicaciones. Los problemas con el modelo  2 (variación biológica) son: la gran variabilidad entre los diferentes estudios (por ejemplo variaciones entre 2,3% y 31,9% para los triglicéridos), los datos a menudo se genera a partir de sujetos relativamente jóvenes y saludables, son dependiente  de la duración del intervalo del tiempo de estudio (desde horas hasta años), y los posibles efectos de las concentraciones del analito. Debido a la gran diversidad de informes que se han publicado en la literatura, muchos autores consideran que la variación biológica no es adecuado para establecer requisitos metrológicos. 

Los problemas con el modelo 3 (Estado del Arte) son:  falta de razonamiento científico y a  menudo basados en datos antiguos que pueden ser obsoletos, falta de transparencia y objetividad, dado que dependen de la industria, y falta de relación entre lo que se puede lograr y lo que se necesita clínicamente……........

Un grupo de trabajo de la German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (DGKL) ha desarrollado una combinación de los modelos 2 y 3 tratando de superar  algunos inconvenientes inherentes de ambos modelos. 

Las discusiones se han desarrollado en los siguiente items:

- Nuevo concepto para la definición de los criterios de desempeño permisibles ·
- Propuesta para la determinación de la incertidumbre analítica admisible ·
- Límites permisibles combinado y ampliado de la incertidumbre de medida ·
- Límites permisibles para los ensayos de un External Quality Assurance Services 
- Discusión- Apéndice- Referencias

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386- Cáncer de próstata

Pierre-Olivier Gaudreau, John Stagg, Denis Soulières,Fred Saad. El presente y futuro de los biomarcadores en cáncer de próstata: avances en  proteómica, genómica e inmunología.   Biomark Cancer. 2016; 8 (Suppl 2): 15–33. Hematologist and Medical Oncologist, Notre-Dame Hospital, CHUM Research Center,  Department of Pharmacy, Cancer Axis-Montreal Cancer Institute, Department of Medicine, University of Montreal,  Urology, CHUM— Montreal, QC, Canada.

Resumen

El cáncer de próstata (CP)  es la segunda forma más común de cáncer en los hombres en todo el mundo. Los biomarcadores han surgido como herramientas esenciales para el tratamiento y su evaluación, ya que la variabilidad de comportamiento de la enfermedad, el costo, la diversidad de tratamientos, y el deterioro relacionado en la calidad de vida han dado lugar a la necesidad de un enfoque personalizado. Las plataformas tecnológicas de alto rendimiento en la genómica y la proteómica han acelerado el desarrollo de estos biomarcadores. Por otra parte, los recientes éxitos de varios nuevos agentes terapéuticos, incluyendo la inmunoterapia, han estimulado la búsqueda de factores predictivos de respuesta y resistencia y han mejorado la comprensión de los mecanismos biológicos. Esta revisión proporciona una visión general de los biomarcadores actualmente establecidos en el CP, así como una selección de los más prometedoras dentro de estos campos particulares de desarrollo.

Introducción

De acuerdo con la International Agency for Cancer Research, el cáncer de próstata (CP) es el segundo cáncer más común en los hombres.  Se estima que 1,1 millones de hombres en todo el mundo recibieron un diagnóstico de CP en 2012, lo que representan el 15% de los cánceres diagnosticados en hombres. En América del Norte, el CP sigue siendo el tumor sólido no cutáneo más común. Ocupa el tercer lugar en Canadá y el segundo lugar en EE.UU. como causa principal de muerte por cáncer en los hombres. En general, la tasa de supervivencia a cinco años es excelente (98,9%) pero se reduce considerablemente en un contexto metastásico (28,5%).Afortunadamente, el 80,4% son diagnosticados con la enfermedad ya localizada.  

Esto se debe en gran parte a la mejora de los métodos de detección, destacando el papel de biomarcadores tales como el antígeno prostático específico (PSA). Un valor basal de PSA es un factor de predicción más fuerte del CP que la historia familiar y el origen étnico. La utilidad e importancia de tales biomarcadores se ve subrayada por la importancia de un enfoque personalizado para PC, dada la variabilidad de comportamiento de la enfermedad, la diversidad de tratamientos, y el deterioro relacionado de la calidad de vida. 

Ademas de sus utilidades diagnóstica y pronóstica, los biomarcadores son predictivos de la respuesta al tratamiento y están emergiendo como herramientas esenciales, sobre todo después de la expansión de las opciones terapéuticas para la población de CP resistente a la castración. Por otra parte, las plataformas tecnológicas de alto rendimiento como la  proteómica, la genómica, y los campos de la inmunología han acelerado el desarrollo de estos biomarcadores. Este artículo proporciona una visión general de los biomarcadores actualmente establecidos en el CP, así como una selección de los biomarcadores exploratorios más prometedores en desarrollo.

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Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina

385- Cáncer hepatico

Chang-Qing Yin,  Chun-Hui Yuan, Zhen Qu,  Qing Guan,  Hao Chen,  Fu-Bing Wang. La biopsia liquida en el carcinoma hepatocelular: biomarcadores circulantes derivados de un tumor. Disease Markers. 2016; online 2016 Jun 15. Department of Laboratory Medicine and Center for Gene Diagnosis, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Department of Immunology, School of Basic Medical Sciences, Wuhan University, Wuchang District, China

Resumen

El carcinoma hepatocelular (CHC) es la segunda causa principal de muerte relacionada con el cáncer en todo el mundo debido a la enfermedad latente en el hígado, su diagnóstico tardío y la falta de respuesta a los tratamientos sistémicos. Hasta ahora, los materiales quirúrgicos y/o biopsia siguen siendo un estándar de oro por los médicos para la toma de decisiones clínicas. Sin embargo, aparte de sus características invasoras, la biopsia del tumor sólo refleja un solo o muy pocos puntos del tumor, y no permitiría reflejar  la dinámica actual del cáncer y su progresión. Por lo tanto, es imperativo desarrollar nuevas estrategias diagnósticas con eficacia y fiabilidad para controlar las poblaciones de alto riesgo y detectar el CHC en una etapa significativamente precoz. En la última década, las potecial utilidad de la " biopsia líquida"(LB) han atraído la atención para evaluar el desarrolló y la progresión del cáncer en varios ensayos clínicos. Los “LB” representan una serie de pruebas no invasivas que detectan subproductos del cáncer de fácil acceso en la sangre periférica, incluyendo principalmente células  tumorales circulantes (CTC) y los  ácidos nucleicos libres de las mismas (cfNAs) que se desprenden en la sangre desde los sitios del tumor. En esta revisión, nos centramos en los recientes desarrollos en el campo de los LB, así como la importancia diagnóstica y pronóstica de los CTC y las cfNAs en pacientes con CHC

Introducción

El carcinoma hepatocelular (CHC) es el sexto cáncer más común en todo el mundo : se han informado 782.451 casos en 2012, que representan el  5,6% de todos los cánceres declarados; sin embargo, se lo ubica como la segunda causa de muerte relacionada con el cáncer (cerca de 745.553 muertes en 2012, que son el  9,1% de todos los cánceres). Debido a las características  del CHC, con un  inicio insidioso, su alto grado de malignidad, y los síntomas no específicos en etapa temprana, el pronóstico de CHC sigue siendo muy pobre y la tasa de supervivencia global a los 5 años van del  0% al 10%. 

Los métodos de diagnóstico convencionales para la detección de CHC incluyen pruebas serológicas y examen de  imágenes, que sin embargo, muestran baja sensibilidad y especificidad y la mayoría de los pacientes diagnosticados con CHC ya están en su fase avanzada y con enfermedades hepáticas subyacentes. La tomografía computarizada (TC) tradicional, por ejemplo, se puede utilizar para detectar cambios en el tamaño del tumor, pero no proporciona información sobre la biología del mismo.  Además, la TC examina típicamente en un intervalo de varios meses, ya que no es lo suficientemente sensible para detectar mínimos cambios de volumen tumoral en un corto período de tiempo. 

Las pruebas serológicas en esta patologìa, incluyen α-fetoproteína (AFP), la descarboxi protrombina (DCP), y la AFP-L3, que han sido estudiados en forma individual o en formas combinadas. Sin embargo, los datos disponibles han demostrado que la elevación de dichos marcadores tumorales séricos se asocia en forma poco sensible con la progresión del tumor y puede ser elevado por razones de algún tumor no relacionado. Por ejemplo, las AFP es el marcador molecular màs utilizado para el diagnóstico de CHC, sin embargo, a menudo muestra  resultados falso positivo durante el embarazo, así como en  la enfermedad hepática activa, en tumore embrionarios y en ciertos tumores gastrointestinales. Por lo tanto, para facilitar el desarrollo del programa de manejo del cáncer en la "medicina de precisión", es necesario desarrollar herramientas de diagnóstico que proporcionen información oportuna y precisa para un paciente individual de cáncer y permitir su monitoreo.

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384- Anticuerpos onco-neuronales

Inmaculada Alarcón Torres, Concepción González Rodríguez. Anticuerpos onconeuronales en los síndromes neurológicos paraneoplásicos. Comisión de Enfermedades Inmunológicas de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC). Ed Cont Lab Clín; 16: 9 – 19

Introducción 

Los síndromes neurológicos paraneoplásicos (SNP) son un conjunto de manifestaciones del sistema nervioso (SN) de etiopatogenia desconocida, que están relacionadas con la presencia de una neoplasia maligna y que no obedecen a invasión directa por el tumor, metástasis del mismo, trastornos metabólicos ni nutricionales, de infecciones oportunistas, ni son consecuencias de la radioterapia o quimioterapia para el tratamiento del cáncer. 

Los SNP son efectos indirectos del cáncer en el que median mecanismos inmunológicos que permiten el diagnóstico mediante la detección de anticuerpos específicos, denominados anticuerpos onconeuronales (AON). Estos SNP son poco frecuentes, afectan a menos del 1 % de los pacientes con cáncer y representan el 1 - 7 % de sus complicaciones neurológicas. A pesar de ello, son importantes, ya que en numerosas ocasiones (70 %) preceden en meses o incluso años, a la aparición del tumor. 

Además, ponen de manifiesto la presencia de un cáncer oculto que puede ser detectado en fases precoces con mayores posibilidades de curación. Además, los SNP son muy incapacitantes y potencialmente mortales, su evolución es severa y condiciona un estado de invalidez en ocasiones mayor que el producido por el propio cáncer. Hasta el momento, no existe tratamiento adecuado, y el tratamiento del tumor con frecuencia es el paso más eficaz para controlar o estabilizar el trastorno neurológico. 

La evolución del cáncer es más benigna en estos pacientes. Los SNP globalmente poseen una relación 2 - 3 mujeres/1 varón y una mayor incidencia en las edades medias de la vida. La fisiopatología del SNP es compleja y puede afectar a cualquier nivel del sistema nervioso central o periférico. Se cree que el tumor expresa proteínas normalmente restringidas a las neuronas y se produce una reacción inmune contra epítopos compartidos. 

Este proceso puede ser considerado como un “efecto secundario” del sistema inmunológico que intenta reducir el crecimiento del tumor. Sin embargo, los mecanismos inmunopatogénicos implicados no están claros pudiendo estar implicada una disfunción de las células T reguladoras. Al mismo tiempo, los tumores producen y liberan sustancias bioactivas como hormonas, enzimas y citocinas que contribuyen al daño inflamatorio, también puede ocurrir que las células neoplásicas sinteticen inmunoglobulinas que dañen al sistema nervioso. 

De cualquier modo, estos síndromes se caracterizan por la presencia de títulos altos de AON en suero y/o líquido cefalorraquídeo (LCR) que facilitan el diagnóstico del SNP. Algunos anticuerpos se asocian siempre a un mismo síndrome, como es el caso de los anticuerpos contra canales de calcio en el síndrome de Lambert-Eaton (LEMS), mientras que otros anticuerpos se asocian a más de un síndrome a la vez, como los anticuerpos anti-anfifisina que pueden detectarse con el síndrome paraneoplásico de la persona rígida (Síndrome Stiff-Man) o con la encefalomielitis

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383-Validación de marcadores tumorales

Michael J. Duffy, Catharine M. Sturgeon, György Sölétormos, Vivian Barak, Rafael Molina, Daniel F. Hayes, Eleftherios P. Diamandis, Patrick M.M. Bossuyt.  Validación de nuevos biomarcadores del cáncer: una declaración de la posición del European Group on Tumor Markers.  Clinical Chemistry , 2015;  61 (6) 809-820. UCD  Clinical Research Centre, St Vincent's University Hospital, Dublin, Irelan.

Antecedentes:  Los biomarcadores están desempeñando un papel cada vez más importante en la detección y tratamiento de los pacientes con cáncer. A pesar de un gran número de publicaciones sobre biomarcadores de cáncer, algunos de estos biomarcadores son de uso clínico generalizado.

Contenido:  En esta revisión, se evalúan los pasos clave para el estudio de un nuevo biomarcador candidato para el cáncer para su aplicación clínica. Cuatro pasos principales son necesarios para un biomarcador para llegar a su aplicación la clínica: i) validación analítica del ensayo de biomarcadores, ii) validación clínica de la prueba de biomarcadores, iii) demostración de valor clínico de la realización de la prueba de biomarcadores y iv) aprobación regulatoria. Además de estos 4 pasos,  se deben reportar todos los estudios de biomarcadores de manera detallada y transparente, utilizando listas de comprobación y directivas publicadas con anterioridad. Por último, deben estar registrados antes de la iniciación del estudios, todas las evaluaciones relacionados con la demostración de valor clínico

Resumen: La aplicación de la metodología expuesta anteriormente debe dar lugar a un enfoque más eficiente y eficaz para el desarrollo de biomarcadores de cáncer, así como la publicación de sus estudios. Con esta aplicación rigurosa, todas las partes interesadas, y especialmente los pacientes, se han de beneficiar

Introducción

Los biomarcadores juegan un papel muy importante ya veces indispensable en la detección y tratamiento de los pacientes con tumores malignos. Por lo tanto, en individuos asintomáticos, los biomarcadores pueden ser utilizados para la detección de cáncer o condiciones tempranas premalignas, mientras que en los pacientes sintomáticos, los biomarcadores pueden ayudar en el diagnóstico diferencial de enfermedades benignas y malignas. Tras un diagnóstico de malignidad, los biomarcadores pueden ayudar a determinar el pronóstico y determinar el tratamiento más apropiado. En los pacientes sometidos a cirugía con intención curativa para el cáncer, los biomarcadores pueden ser utilizados en la vigilancia y seguimiento para la detección temprana de una posible enfermedad recurrente. Para los pacientes que reciben tratamiento sistémico, los biomarcadores pueden proporcionar un método mínimamente invasivo para monitorear la respuesta del tumor.

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382- Caso clinico: Urticaria inusual

Mariela Marinova, Mitja Nabergoj, Carlo Artusi1, Martina M. Zaninotto1, Mario Plebani.  Un caso atípico de la urticarial. Clin Chem 2016; 62 (4): 558-560. Departments of Laboratory Medicine and  Hematology and Clinical Immunology, University-Hospital, Padova, Italy.

Presentación del caso

Una mujer de 50 años de edad se presentó con urticaria, fiebre y faringitis. Una semana antes, había sido examinado en el servicio de urgencias por placas eritematosas pruriginosas-edematosa generalizadas asociadas con fiebre remitente (hasta 38,5 ° C) y dolor de garganta. Los resultados de laboratorio revelaron leucocitosis neutrofílica y el aumento de los marcadores inflamatorios. Por lo tanto, la mujer fue diagnosticada con urticaria y fiebre leve asociada, lo cual fue confirmado por un examen dermatológico. El paciente había iniciado tratamiento antibiótico con levofloxacino, antihistamínicos y esteroides a dosis baja. Debido a la persistencia de los síntomas y la aparición de debilidad y dolor muscular generalizado a pesar del tratamiento, fue admitida para una evaluación adicional. En el momento de la admisión, el paciente estaba febril (37,7 ° C), y un examen físico reveló adenopatías lateral, hepatomegalia, y la garganta muy congestionado. Se observaron numerosos confluentes, eritematosas, pápulas y máculas de urticaria que se fusionaron en placas de urticaria. Debido a la aparición de artralgia bilateral de las muñecas, las manos y las rodillas, se inició la terapia con antibióticos de amplio espectro y la metilprednisolona en dosis bajas, a la espera de los resultados de las pruebas bioquímicas. Los anticuerpos antinucleares, antígenos nucleares extraíbles, ANCA, anticuerpos anti-ADN de doble cadena, y el factor reumatoide fueron negativos. Complemento C3 y C4 se encontraban dentro de los intervalos de referencia. Los cultivos de sangre y orina no revelaron evidencia de infección bacteriana, viral o fúngica. Bajo la sospecha de una enfermedad inflamatoria sistémica, se midió ferritina plasma 20.9 ug/L (10 a 120 ug /L),y ferritina glicosilada (GF) 14% (50% -80%)

Preguntas a considerar

¿Cuáles son las causas de la erupción y fiebre en pacientes adultos?

¿Cuáles son las causas comunes de hiperferritinemia extrema?

¿Qué sugiere la ferritina glicosilada disminuida?

Discusión

Los médicos se enfrentan a menudo con las enfermedades que con fiebre y erupción cutánea que pueden tener causas infecciosas y no infecciosas. Las causas infecciosas más comunes son las enfermedades virales y síndrome de shock tóxico, mientras que las reacciones de drogas y enfermedades del tejido conectivo son más comunes entre las causas no infecciosas. La hiperferritinemia se produce en los procesos inflamatorios tales como la respuesta de fase aguda, insuficiencia hepática, enfermedades malignas y autoinmunes, hemocromatosis, síndrome de cataratas hiperferritinemia hereditaria, hiperferritinemia benigna, y síndrome de hipersensibilidad inducido por fármacos.


La hiperferritinemia con glicosilación disminuida (menor de 20%) se encuentra en condiciones clínicas poco frecuentes, como Linfohistiocitosis Hemofagocítica (HLH) o Enfermedad Still del Adulto (AOSD). El diagnóstico de LHH se descartó, ya que el paciente no manifestó algunos de los principales criterios de diagnóstico como la citopenia, esplenomegalia, hipertrigliceridemia e hipofibrinogenemia.........

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