465- Infecciones urinarias

Finucane TE. Infección del tracto urinario-Requiem para un peso pesado.  Wiley- J Am Geriatr Soc. 2017 ;19. Johns Hopkins Bayview Medical Center, Baltimore, Maryland.

Resumen

La "Infección del tracto urinario" (ITU) es un diagnóstico ambiguo, expansivo, excesivamente utilizado que puede conducir a un marcado y dañino tratamiento con antibióticos. La "bacteriuria significativa", que  es central en la mayoría de las definiciones de UTI, tiene poca importancia en la identificación de individuos que se beneficiarán con el  tratamiento. Los "síntomas urinarios" tienen poca información. Ningún criterio está bien definido. La bacteriuria y los síntomas remiten y recurren espontáneamente. El tratamiento es estándar para la cistitis aguda no complicada y común para la bacteriuria asintomática, pero los beneficios definitivos son pocos. El tratamiento para la UTI en adultos mayores y bacteriuria es generalizado, pero ninguna evidencia apoya su práctica, y la opinión de expertos es contradictoria.  

Las pruebas de diagnóstico sensibles ahora demuestran que los tractos urinarios saludables albergan una comunidad microbiana compleja y ubicua. El reconocimiento de este microbioma, en gran medida indetectable utilizando cultivos en agar estándar, ofrece una nueva perspectiva sobre la UTI. Todos son bacteriuricos. Desde esta perspectiva, la mayoría de las personas que son tratadas en UTI probablemente estarían mejor sin tratamiento. Los adultos mayores, poco estudiados en este sentido, enfrentan un riesgo particular. Las enfermedades bacterianas invasivas como la pielonefritis son también "infecciones urinarias".

Las decisiones conscientes sobre el uso de antibióticos requieren una mejor comprensión de cómo surge la patogenicidad dentro de las comunidades microbianas. La educación pública y el consentimiento informado sobre el tratamiento antibiótico de la bacteriuria, estan haciendo hincapié en los daños potenciales y sus beneficios inciertos, para reducir el sobre-tratamiento. Enfatizar la importancia del microbioma y utilizar el término "disbiosis del tracto urinario" en lugar de "UTI" también podría ayudar y podría estimular el estudio consciente de las relaciones entre el huésped, el envejecimiento, el microbioma, la enfermedad y el tratamiento con antibióticos.

Introducción

La "Infección del tracto urinario" (UTI) es una de las razones más comunes para su tratamiento con antibióticos. La definición de UIT es ambigua, al igual que las de "bacteriuria significativa" y "síntomas referentes al tracto urinario" -dos criterios diagnósticos frecuentemente citados-. Estas ambigüedades, a veces acompañadas de una creencia explícita de que "las bacterias no son habitantes normales del tracto urinario", alientan un excesivo tratamiento antibiótico de las mismas. Los adultos mayores están especialmente en riesgo. El paradigmas de tratamiento actual se basan en el diagnóstico de la bacteriuria identificada utilizando cultivos de laboratorio estándar, en lo sucesivo denominada bacteriuria estándar.  Pero hay claras evidencias de que la orina no es estéril pero que dependiendo del lugar del tracto urinario que alberga hay un complejo Microbiome generalmente beneficioso. Estos hallazgos no están integrados en la práctica clínica. El reconocimiento de la importancia del microbioma urinario es en última instancia donde se debe avanzar en los estudios que se deben realizar para limitar el sobre-tratamiento................................... 

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

464- Marcadores de la Sifilis

Aleksey Kubanov, Anastassia Runina,Dmitry Deryabin. Nuevo antígeno de Treponema pallidum recombinantes para el diagnosticode la sífilis: situación actual y perspectivas futuras. Biomed Res Int. 2017; 2017: 1436080. Department of Laboratory Diagnostics of Sexually Transmitted Diseases and Dermatoses, State Research Center of Dermatovenereology and Cosmetology, Moscow,  Russia

Resumen

La tecnología de la  proteína recombinante ha estimulado considerablemente el desarrollo de pruebas diagnósticas de laboratorio-treponema específica, rápidos y precisas  para detectar  la infección por sífilis. Durante los últimos diez años, las lipoproteinas inmuno-dominantes  de membrana interna recombinantes  demostraron ser antígenos  sensibles y específicos para la detección de la sífilis. Sin embargo, el desarrollo de un aumento del panel  de antígenos  T. pallidum para el diagnóstico de la sífilis temprana y tardía y la diferenciación de las etapas de la sífilis o la sífilis curada permanece como objetivo real de experiencia multidisciplinaria. La revisión actual reveló nuevos antígenos recombinantes:  la proteínas expuestas de superficie, adhesinas y proteínas periplásmicas y flagelos, son candidatos prometedores para el diagnóstico serológico de la sífilis . Las oportunidades y limitaciones de uso de diagnóstico de estos antígenos son discutidos y se resumen los criterios para la selección de panel de antígenos óptimos.

Introducción

1. Biología del Treponema pallidum 

El Treponema pallidum pertenece a la familia de las Spirochaetaceae , orden Spirochaetales , phylum espiroquetas , que es un grupo antiguo y filogenéticamente distinto de las bacterias. Debido a su estructura celular, fisiología, genética y características patógenas, el T. pallidum es un microorganismo muy inusual.

El T. pallidum es una bacteria en forma de espiral Gram-negativa, que varía en longitud de 5 a 15  μ m y es de 0,20  μm de diámetro y se cubre con una membrana externa (OM),  que rodea  el espacio periplásmico con endoflagelos, la capa de peptidoglicano, y la membrana interior (IM). De tres a seis flagelos se extienden en el espacio periplásmico de ambos extremos hacia el centro del microorganismo que determinan su forma helicoidal y su motilidad característica celular de sacacorchos  (rotación alrededor del eje longitudinal) . Esta motilidad, permite al T. pallidum penetrar a través de sustancias membranosos y de tipo gel y es importante para la invasión y diseminación durante la infección sifilítica.

El T. pallidum es una bacteria microaerofilica con una temperatura de crecimiento óptima de 37°C  y capacidades metabólicas mínimas. El microorganismo es capaz de llevar a cabo la glicolisis y la interconversión de aminoácidos y ácidos grasos, pero carece del ciclo del ácido tricarboxílico y fuentes de carbono como vías alternativas; también estan ausentes la síntesis de nuevos amino ácido, ácidos grasos, y los nucleótidos o enzimas que intervienen en la síntesis de cofactores. Como resultado, T. pallidum utiliza la mayor parte de las moléculas y sustratos esenciales desde el entorno de anfitrión mediante numerosos transportadores específicos y no pueden sobrevivir fuera del mismo mamífero. 

El T. pallidum es un patógeno estrictamente extracelular, que está en contacto directo con los mecanismos de inmunidad humoral y celular y por lo tanto puede evadir la eliminación y migrar hacia los tejidos inmunológicamente privilegiados del organismo del huésped. De hecho, la naturaleza de esta bacteria es el resultado probable de su evolución a largo plazo y su adaptación al entorno  que lo hizo uno de los patógenos humanos más peligrosos desde 1.495 hasta  el desarrollo de la terapia antibiótica..................

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463- Vaginosis bacteriana

Christian T. Bautista, Eyako Wurapa, Warren B. Sateren, Sara Morris, Bruce Hollingsworth and Jose L. Sanchez. Vaginosis bacteriana: una síntesis de la literatura sobre la etiología, prevalencia, factores de riesgo y SU relación con las infecciones por clamydia y gonorrea. Military Medical Research, 2016; 3:4. Division of Health Research, Lancaster University, Lancaster, UK.

Resumen

La vaginosis bacteriana (VB) es un trastorno vaginal común en las mujeres en edad reproductiva. Desde el trabajo inicial de Leopoldo en 1953 y Gardner y Dukes en 1955, los investigadores no han podido identificar el agente etiológico causante de la BV. Existe una creciente evidencia, sin embargo, que la VB se produce cuando el Lactobacillus spp. , que es la  especie predominante en la flora vaginal de mujeres sanas, se sustituyen por  bacterias anaerobias, tales como Gardenella vaginalis , Mobiluncus curtisii , M. mulieris ,u  otras bacterias anaeróbicas y/o Mycoplasma hominis . A nivel mundial, se estima que el 20-30% de las mujeres en edad reproductiva que tienen  una infección de transmisión sexual (ITS) sufren de VB, y que su prevalencia puede ser tan alta como 50-60% en poblaciones de alto riesgo (por ejemplo, los que practican. el comercio sexual (PCS). Los datos epidemiológicos muestran que las mujeres son más propensas a reportar BV si: 1) han tenido un mayor número de parejas sexuales; 2) son soltera; 3) han participado en su primera relación a una edad más joven; 4) han participado en PCS, y 5) practican duchas vaginales en forma regular. En la última década, varios estudios han proporcionado pruebas sobre la contribución de la actividad sexual a VB. Sin embargo, es difícil afirmar que la VB es una ITS sin ser capaz de identificar el agente etiológico. 

La VB también ha surgido como un problema de salud pública debido a su asociación con otras enfermedades de transmisión sexual, incluyendo: virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el virus del herpes simple tipo 2 (VHS-2), Chlamydia trachomatis (CT) y Neisseria gonorrhoeae (NG). La evidencia más reciente sobre la asociación entre BV y la infección por CT/NG proviene de dos análisis secundarios de los datos de cohortes realizados entre las mujeres que asisten a clínicas de ITS. Sobre la base de estos estudios, las mujeres con VB tenían un riesgo 1,8 y 1,9 veces para la infección por GN y CT, respectivamente. Tomados en conjunto, VB es probablemente un factor de riesgo o, al menos, un importante contribuyente a la posterior infección para NG o TC en mujeres de alto riesgo. Se requiere investigación adicional para determinar si esta asociación también está presente en otras poblaciones de bajo riesgo sexualmente activas, como entre las mujeres en el Ejército de Estados Unidos. Es esencial llevar a cabo estudios de casos y controles transversales basados en la población a gran escala para investigar el papel de la VB como un factor de riesgo para las infecciones de CT/NG. Estos estudios podrían conducir al desarrollo de intervenciones dirigidas a reducir la carga de gastos de salud asociada con infecciones de transmisión sexual bacteriana en todo el mundo.

Antecedentes

Durante las últimas dos décadas, varios estudios in vitro e in vivo han informado  que la VB, una condición vaginal común en las mujeres en edad reproductiva, es un factor de riesgo biológico asociado a la infecciones de transmisión sexual (ITS), incluyendo clamidia y gonorrea. Aunque la etiología de la VB es aún desconocido, se cree que se produce cuando Lactobacillus spp, que es  la especie predominante en la flora vaginal de mujeres sanas, se sustituye por anaerobios, principalmente Gardnerella vaginalis . El propósito de esta revisión es proporcionar información que discute claramente la etiología y epidemiología de la BV, y especialmente  su asociación con la transmisión de infecciones por clamidia y gonorrea. Para los esfuerzos que se realizan en el control de ITS, el papel de BV en estas infecciones bacterianas comunes es un área importante para la investigación porque no hay pruebas de ensayos aleatorios que indiquen que la detección y el tratamiento de las mujeres asintomáticas con BV pueda reducir  el riesgo de infección.........

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462- Biopelículas en microbiología

Editores: Emilia Cercenado Mansilla y Rafael Cantón Moreno. Coordinadora:  María D. Macià Romero. Autores:  José Luis Del Pozo León María Díez Aguilar  Jesús Guinea Ortega y María D. Macià Romero. Diagnóstico clinico microbiológico de las infecciones relacionadas con la formación de biopelículas. Recomendaciones de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología (SEIMC). 2017.

Introducción

Las biopelículas están integradas por comunidades complejas de microorganismos, generalmente adheridas a una superficie sólida o líquida y embebidas en una matriz de exopolisacárido. Esta organización social supracelular surge como estrategia de supervivencia en ambientes hostiles, como el propio ser humano, dotando a los microorganismos embebidos en ella de resistencia al aclaramiento mecánico, al sistema inmunitario y a los agentes antimicrobianos.

Las biopelículas están estructuradas tanto a nivel funcional como genético, siendo característicos los gradientes fisiológicos y bioquímicos que se establecen desde la superficie hasta las capas internas, determinados por la disponibilidad de nutrientes, oxígeno y agua y que explican, en gran medida, las distintas tasas de crecimiento exhibidas por los microorganismos que integran dicha estructura. Los denominados sistemas quorum sensing, sistemas de señalización célula a célula que se inducen cuando la densidad bacteriana traspasa un umbral de microorganismos, son fundamentales para el establecimiento y desarrollode las biopelículas. Estos, además de regular la densidad celular, son capaces de inducir cambios en la transcripción genética mediante la variación de la concentración de moléculas de señalización como mensajeros secundarios y ARNs de cadena corta. 

La formación y desarrollo de una biopelícula, clásicamente, incluye tres etapas: adhesión, maduración y dispersión. La fase de adhesión está mediada por los flagelos y pili en las bacterias gramnegativas y por las proteínas de superficie en las grampositivas, así como algunas proteínas (aglutininas) en el caso de Candida albicans. Tras la unión inicial, la biopelícula prolifera formando microcolonias y produciendo una matriz extracelular. Esta última está compuesta principalmente por exopolisacáridos, pequeñas cantidades de proteínas, ADN extracelular, productos de lisis y componentes del huesped. Entre sus funciones principales destaca actuar como barrera protectora contra las defensas del hosped, los antimicrobianos, la desecación o las especies reactivas del oxígeno, así como proporcionar cohesión a la estructura y actuar como fuente de nutrientes. Finalmente se produce la dispersión de la biopelícula, momento en el que algunos microorganismos liberados de la matriz pueden migrar y colonizar nuevas superficies distantes de la biopelícula original  iniciando un nuevo ciclo.

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461- Sepsis y procalcitonina (Q/A)

Moderadores: Angela W.S. Fung, Daniel Beriault, Eleftherios P. Diamandis. Expertos: Carey-Ann D. Burnham, Todd Dorman, Mark Downing, Joshua Hayden,Bradley J. Langford .El Papel de la Procalcitonina en el Diagnóstico de Sepsis y Manejo de antibióticos: Oportunidades y desafíos. Clinical Chemistry, 2017; 63:9 (2017). Department of Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Canada  

De acuerdo a la Third International Consensus Definitions for Sepsis and Septic Shock, la sepsis fue redefinida recientemente como "una disfunción orgánica que amenaza la vida,  causada por una respuesta desregulada del huésped a una infección. La incidencia de la sepsis está aumentando a pesar de las iniciativas mundiales para contenerla, con una mortalidad que oscila entre el 30% y el 50%. El diagnóstico oportuno de la sepsis es fundamental para el pronto reconocimiento e intervención apropiada. Cada hora de retraso en la administración de antibióticos da como resultado un 7.6% de mortalidad por shock séptico, sin embargo el sobre-diagnóstico y uso inapropiado de antibióticos de amplio espectro genera  aparición de resistencia a los antibióticos. Por lo tanto el diagnóstico de la sepsis es un desafío clínico. Los primeros signos de inflamación sistémica tales como fiebre, taquicardia y leucocitosis no son específicos de la sepsis. Tradicionalmente, se utilizaron hemocultivos aeróbicos y anaeróbicos para detectar e identificar la presencia de infección bacteriana. Sin embargo, aproximadamente el 40% de los pacientes con sepsis dan cultivos negativos. Otros biomarcadores tales como la proteína C-reactiva y el lactato  no son Indicadores tempranos y tiene baja especificidad. Por lo tanto está aumentando la utilización de pruebas que apoyen el uso de procalcitonina (PCT) para su diagnóstico como guía para interrumpir la administración de antibióticos. Sin embargo, existen preocupación acerca de su real eficacia, seguridad y disponibilidad 

Hemos preguntado a 5 expertos con diferentes funciones en este campo para reflexionar sobre los desafíos del diagnóstico y su guía en la administración de antibioticos.

Preguntas para responder:

1. ¿Cuáles son los desafíos en el diagnóstico de la sepsis?
2. ¿Es la procalcitonina (PCT) un buen medio de diagnóstico, pronóstico, y/o marcador de monitoreo de la sepsis?
3. ¿Cuáles son las principales limitaciones de la interpretación clínica de la PCT?
4. ¿Cómo se desempeña comparativamente la PCT con relación a otros marcadores como la proteína C reactiva y el  lactato)?
5. Cada vez hay más pruebas disponibles sobre el uso de PCT para control de la terapia antibiótica. ¿Que opinión tiene con relación a su eficacia, seguridad y disponibilidad?
6. ¿Cuáles son los factores limitantes que podrían impiden la utilización de la PCT en la sepsis y la administración de antibióticos?
7. ¿Qué factores debe tener en cuenta el laboratorio antes de implementar las pruebas PCT en su diagnostico y control en la administración de  antibióticos?

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460- Celulas falciformes

Charles T Quinn. Minireview: Gravedad clínica en la enfermedad de células falciformes: los desafíos de la definición y el pronóstico. Exp Biol Med (Maywood). 2016; 241(7): 679–688. Division of Hematology, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, USA

Resumen

La enfermedad de células falciformes (SCD) es una enfermedad monogénica, aunque fenotípicamente variable, con patología multi-sistémica. Esta  presentación proporciona una visión general de muchos de los determinantes conocidos, modificadores y correlatos de la gravedad de la enfermedad. A pesar de esta riqueza de datos, el encuadre de esta variable y multi-sistémica patología de la SCD sigue siendo difícil. También se revisa el estado actual sobre predicción de los resultados adversos específicos y la gravedad global de la enfermedad , destacando los éxitos recientes y los desafíos actuales.

Introducción

La enfermedad de células falciformes (SCD) es un término que describe a un grupo de β-hemoglobinopatías relacionadas caracterizadas por el predominio de la hemoglobina falciforme (HbS) dentro de los eritrocitos. La mutación HbS (β S ) es una única sustitución de nucleótidos en el gen de la β-globina ( HBB ) que produce una proteína β-globina madura con una valina hidrófoba en lugar de un ácido glutámico hidrofílico en la sexta posición de aminoácidos. La HbS es propensa a la polimerización tras su desoxigenación, y esta propiedad subyace a toda la fisiopatología de la SCD. 

Los eritrocitos experimentan ciclos de oxigenación y desoxigenación en circulación, por lo que los polímeros de HbS forman y dañan repetidamente la membrana. En consecuencia, los eritrocitos se deshidratan, son poco flexibles y anormalmente adhesivos y tienen una vida muy acortada. El resultado neto es una anemia hemolítica crónica, con componentes intravasculares y extravasculares, y una tendencia a obstrucción microvascular o vaso-oclusión. La isquemia, el infarto y la lesión por isquemia-reperfusión de múltiples órganos y tejidos también producen una respuesta inflamatoria crónica y disfunción endotelial.

La SCD incluye una serie de enfermedades diferentes. La forma más común y severa de SCD es el estado homocigótico para la mutación βS llamada anemia de células falciformes (HbSS). Otras formas de SCD son estados heterozigóticos compuestos con la mutación βS y uno de varios otros HBBs anormales. 

Las variantes más comunes de Hb que interactúan son la HbC y varias mutaciones de β+talasemia y β0-talasemia, dan lugar a la enfermedad de hemoglobina C (HbSC), a la -β +talasemia (HbSβ +) y a la-β0-talasemia. En general, HbSS y HbSβ0 son las formas más severas de SCD, y pueden tener un fenotipo indistinguible. 

De hecho, algunos usan el término "anemia de células falciformes" para incluir tanto los genotipos HbSS como HbSβ0. En contraste, HbSC y HbSβ + son usualmente formas menos severas de SCD, especialmente cuando se comparan entre poblaciones. Sin embargo, incluso dentro de genotipos individuales, puede haber una amplia gama de gravedad de la enfermedad.

La supervivencia con SCD ha mejorado sustancialmente en los últimos 50 años. Una vez fue considerada una enfermedad fatal de los niños, pero en las últimas décadas se ha transformado en una enfermedad crónica mediante la detección temprana, la adopción de medidas preventivas y los tratamientos modificadores de la enfermedad (por ejemplo, hidroxiurea y transfusiones crónicas). De hecho, con la atención multidisciplinar contemporánea en un centro con experiencia,  en una nación de alto nivel de recursos, se espera que casi todos los niños sobrevivan hasta la edad adulta. Esto ha producido una creciente población de adultos con SCD, a quienes la carga de la morbilidad y la mortalidad ha cambiado. Las estimaciones de supervivencia a largo plazo (más allá de la infancia) son menos conocidas, pero se estima en la quinta y sexta décadas de vida para aquellos con anemia de células falciformes. Los individuos con HbSC e HbSβ + tienen estimaciones de supervivencia que se aproximan a la población general.

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459- Anemias en bebes y niños

Mary Wang. Deficiencia de hierro y otros tipos de anemia en bebés y niños. Am Fam Physician. 2016; 93(4): 270-278. University of California–San Diego, San Diego, California

Resumen

La anemia, definida como un nivel de hemoglobina de dos desviaciones estándar por debajo de la media para la edad, es frecuente en lactantes y niños en todo el mundo. La evaluación de un niño con anemia debe comenzar con una historia clínica y una evaluación exhaustiva del riesgo. La caracterización de la anemia como microcítica, normocítica o macrocítica basado en el volumen corpuscular medio ayudará en el tratamiento y su control. La anemia microcítica debido a su deficiencia de hierro es el tipo más común de anemia en los niños. La American Academy of Pediatrics y la World Health Organization recomiendan el cribado de rutina para la anemia a los 12 meses de edad; la U.S. Preventive Services Task Force  encontró pruebas suficientes para evaluar los beneficios y los daños de su detección. La anemia ferropénica, que puede estar asociada con problemas cognitivos, se previene y se trata con suplementos de hierro o aumentando la ingesta de hierro en la dieta. El U.S. Preventive Services Task Force encontró pruebas suficientes para recomendar el cribado o el tratamiento de mujeres embarazadas para la anemia por deficiencia de hierro para mejorar los resultados maternos o neonatales. Demorar el clamping del cordón umbilical puede mejorar el nivel de hierro en la infancia, especialmente en poblaciones en riesgo, como los prematuros o los "pequeños" por su edad gestacional. La anemia normocítica puede ser causada por membranopatias congénitas, hemoglobinopatías, enzimopatías, defectos metabólicos, y la destrucción inmunomediada. Se necesita un recuento inicial de reticulocitos para determinar la función de la médula ósea. La anemia macrocítica, que es poco común en los niños, justificaría una posterior evaluación de vitamina B 12 y folato, hipotiroidismo, enfermedad hepática, y trastornos de la médula ósea.

Introducción

A nivel mundial, la anemia afecta hasta a la mitad de los niños menores de cinco años. La anemia se define como un nivel de hemoglobina que es dos desviaciones estándar por debajo de la media para la edad. Después que los niños llegan a los 12 años de edad, la media normal de hemoglobina puede ser dividida en rangos específicos según el  género. La anemia puede ser categorizado como microcítica, normocítica o macrocítica. 

Epidemiología

La World Health Organization informa que la tasa de anemia global infantil y de la niñez (entre seis y 59 meses de edad)  en el 2011 en los Estados Unidos fue del 6%.  La excepción está en los niños de familias de bajos ingresos. Un informe de 2010 de los programas financiados con fondos federales que atienden a niños de bajos ingresos encontró que la prevalencia de anemia en esta población aumentó del 13,4% en 2001 a 14,6% en 2010. La prevalencia más alta (18,2%) fue en los niños de 12 a 17 meses de años. 

Screening de la anemia

La American Academy of Pediatrics (AAP) y la World Health Organization recomiendan el cribado universal de la anemia en un año de edad. Sin embargo, el U.S. Preventive Services Task Force  (USPSTF) encontró pruebas suficientes para evaluar los beneficios y los daños de su detección.  La AAP también recomienda cribado selectivo a cualquier edad en niños con factores de riesgo de anemia, como problemas de alimentación, crecimiento deficiente, y la ingesta inadecuada de hierro en la dieta.  Cuando la detección es positiva para la anemia, el seguimiento es esencial. Un estudio mostró que el 25% de los pacientes que dieron positivo para la anemia no tenían pruebas de seguimiento documentado.  

Evaluación inicial

La mayoría de los bebés y los niños con anemia leve,  no presentan signos clínicos y síntomas. La evaluación inicial debe incluir una historia clínica, tales como preguntas para determinar su prematuridad, bajo peso al nacer, la dieta, las enfermedades crónicas, la historia familiar de anemia, y el origen étnico. Un conteo sanguíneo completo es la prueba diagnóstica inicial más común utilizado para evaluar la presencia de anemia y que permite diferenciar la anemia microcítica, normocítica y macrocítica basado en el volumen corpuscular medio......................... 

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458- Anemia hemolítica

W. Barcellini, B. Fattizzo. Revisión: Aplicaciones clínicas de marcadores hemolíticos en el diagnóstico diferencial y el tratamiento de la anemia hemolítica. Disease Markers 2015 (2015), Article ID 635670 U.O. Oncoematologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Italy.

Resumen

Varios marcadores hemolíticas están disponibles para guiar el diagnóstico diferencial y controlar el tratamiento de anemias hemolíticas. Ellos incluyen el aumento de reticulocitos, un indicador de la respuesta compensatoria ósea, lactato deshidrogenasa elevada, un marcador de hemólisis intravascular, la reducción de la haptoglobina, y la hiperbilirrubinemia no conjugada. La prueba de antiglobulina directa es la piedra angular de formas autoinmunes, y el examen de frotis de sangre es fundamental en el diagnóstico de defectos de membrana congénitas y microangiopatías trombóticas. El marcado aumento de la lactato deshidrogenasa y hemosiderinuria son típicos de hemólisis intravascular, como se observa en la hemoglobinuria paroxística nocturna, y la hiperferritinemia está asociada con hemolisis crónica. El reemplazo de la válvula protésica y la colocación de stents también se asocian con hemólisis intravascular y crónica. La reticulocitosis compensatoria puede ser inadecuada o estar ausente en caso de afectación de la médula, la deficiencia de hierro/vitamina, infecciones, o las reacción autoinmune contra precursores de médula ósea. La reticulocitopenia ocurre en el 20-40% de los casos de anemia hemolítica autoinmune y es un factor de mal pronóstico. El aumento de reticulocitos, lactato deshidrogenasa, y la bilirrubina, así como la reducción de la haptoglobina, se observan en condiciones distintas de hemólisis que puede confundir el cuadro clínico. La hemoglobina define la gravedad clínica de la hemólisis y la trombocitopenia sugiere una posible microangiopatía trombótica o el síndrome de Evans. Una amplia evaluación clínica y de laboratorio es aconsejable para un estudio diagnóstico y terapéutico correcto de las diferentes condiciones hemolíticas.

Introducción

El término hemólisis se refiere a la destrucción de las células rojas de la sangre (RBC) y es responsable de una amplia gama de condiciones tanto fisiológicas como patológicas. También se utiliza para hacer frente a situaciones en las que la vida edia de los eritrocitos se ve disminuida debido a causas infecciosas, mecánicas, químicas o de autoinmune. Si la tasa de destrucción de glóbulos rojos es lo suficientemente alta para determinar una disminución en los valores de hemoglobina por debajo del rango normal, se genera anemia hemolítica . Esta destrucción/pérdida periférica impulsando anemia, junto con formas de hemorragia y de secuestro, difiere de la anemia debido a deterioro en la producción osea de eritrocitos (aplasia pura de glóbulos rojos, mielodisplasia, mielotisis, otras neoplasias malignas hematológicas, y hierro o deficiencia de vitamina) que producen alteraciones en las pruebas de laboratorio y estrategias de tratamiento.

Un diagrama de flujo para el diagnostico de la anemia hemolítica incluye en primer lugar la distinción entre causas congénitas o adquiridas a través de la historia médicafamiliar y el cuidado del paciente. Además, es esencial distinguir las características agudas o crónicas de la anemia, las características de hemólisis intra o extravascular, y la presencia de signos extrahematological. El examen microscópico de frotis de sangre, aunque no se realiza rutinariamente hoy en día, sigue siendo fundamental cuando es realizado por un operador experto y a veces es determinante para el diagnóstico, particularmente en las formas congénitas..................

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457- Leucemia MA: enfermedad residual minima

Mosna F, Capelli D, Gottardi M . Enfermedad residual mínima en la leucemia mieloide aguda : ¿todavía un trabajo en progreso? J Clin Med. 2017 Jun 3; 6 (6). Hematología y Trasplante de médula Unidad de Médula Ósea, Ospedale Centrale "San Mauricio", Azienda Sanitaria dell'Alto Adige Bolzano, Italia.

Resumen

La evaluación de la enfermedad residual mínima se refiere a una serie de técnicas moleculares e inmuno-fenotípicas dirigidas a la detección de la enfermedad submicroscópica que se observa después de una terapia. Como tal, su aplicación en la mieloide aguda leucemia ha incrementado en gran medida nuestra capacidad de cuantificar la respuesta al tratamiento y poder determinar la quimio-sensibilidad en la enfermedad, en una lista de medicamentos, intensidad de dosis, biodistribución, y perfil  farmacogenetico del paciente.  Ahora hay pruebas consistentes para  poder pronosticar la evaluación de la enfermedad residual mínima en la mieloide aguda leucemia, que es complementaria a la evaluación de pronóstico de línea de base de la enfermedad. Por consiguiente, el foco para su uso se está desplazando a individualizar el tratamiento basado en una evaluación más profunda de la quimio-sensibilidad y la carga tumoral residual. En esta revisión, vamos a resumir los resultados de los principales estudios clínicos que evalúan la enfermedad mínima residual en la mieloide aguda leucemia en adultos en los últimos años y abordar las cuestiones técnicas y prácticas que impiden todavía la propagación de estas técnicas fuera de los ensayos clínicos controlados. También vamos a especular brevemente sobre su futura evolución y ofrecer nuestro punto de vista, y una palabra de precaución, en el uso actual de las mediciones de la enfermedad residual mínima en la práctica de la "vida real". Sin embargo, como se están llevando a cabo la difusión de directivas al respecto creemos que la enfermedad residual mínima pronto se convertirá en el nuevo estándar para la evaluación de la respuesta al tratamiento de la leucemia mieloide aguda.

Introducción

A pesar de profundos avances en la terapia llevados a cabo en la leucemia mieloide aguda (LMA), solo se logra una cura, en no más de 30-40% de los pacientes adultos, ya que los resultados significativos logrado con quimioterapia intensa de la dosis y uso de trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas están limitados por la toxicidad de estos tratamientos. 

Debido a la alta heterogeneidad de la LMA, es fundamental evaluar los factores de riesgo asociados con el fracaso del tratamiento, con el objeto de diseñar individualmente la terapia que permitan maximizar las posibilidades de curación sin tratamiento excesivo. Las bases de evaluación en el diagnóstico incluye la investigación relacionada con la enfermedad, en el laboratorio clínico, en citogenética, en los hallazgos moleculares y el desarrollo de LMA secundaria a trastornos hematológicos anteriores o por la quimioterapia, así como los factores relacionados con el paciente como la edad, comorbilidades, y el estado funcional.

Además, cada avance importante en la supervivencia de los pacientes se ha logrado a través de la consecución de un mayor control sobre esta enfermedad implacable y agresiva. Hasta tiempos recientes, la calidad de la respuesta al tratamiento se ha evaluado solamente sobre una base morfológica y citogenética, cada una caracterizada por una sensibilidad limitada, que se define como “remisión completa”. 

La “Enfermedad Residual Minima” (MRD) se refiere a cada técnica capaz de medir la persistencia submicroscópica de la leucemia.  En esta revisión, vamos a abordar el estado de la técnica de la detección de MRD en la LMA en adultos (con exclusión de la leucemia promielocítica aguda), desde un punto de vista clínico. Después de más de una década de investigación, las técnicas de MRD aparecen finalmente listo para sustituir la evaluación morfológica a la respuesta en ensayos experimentales y en la praxis clínica general.

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(*)  Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a la traducción del mismo al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Las páginas de este blog se renuevan cada 5 días en forma automática. Cordiales saludos. 

Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

456- Clasificacion de leucemias agudas

Daniel A. Arber, Tracy I. George, Payal Sojitra,  ASH-CAP Directivas para el diagnóstico de las leucemias agudas. Hematologist  2017; 14(2). Minireview., Department of Pathology University of Chicago, Hematopathology Fellowship Program  and  Department of Pathology University of New Mexico School of Medicine, Albuquerque, NM

La revisión de 2016 de la  WHO sobre clasificaciónde la  leucemia aguda incluye 37 tipos de leucemia aguda y neoplasias relacionadas y cinco entidades provisionales. Esta revisión incorpora pruebas genéticas aún más complejas para el diagnóstico y la determinación pronóstica de la leucemia aguda.  Estos nuevos y mejorados marcadores de diagnóstico y pronóstico a su vez han dado lugar a una mayor demanda de una variedad de pruebas de laboratorio. Las directivas  actualmente disponibles, como las del National Comprehensive Cancer Network (NCCN) para la leucemia mieloide aguda (LMA), incluyen algunas recomendaciones de las pruebas, pero son principalmente recomendaciones de tratamiento.  Las recomendaciones de AML de la European Leukemia Net incluyen algunas pruebas de mutación, pero no ofrecen guías completas.   

En reconocimiento de la complejidad implicada en el diagnóstico de leucemia aguda, se ha desarroolado un manuscrito en calidad de directiva ha sido desarrollado por la ASH y el College of American Pathology  (CAP) para el diagnóstico adecuado y la determinación pronóstico para el estudio inicial de los pacientes con aguda leucemia.  Para formar estas directivas, un grupo de expertos realizó revisiones sistemáticas e imparciales de la literatura médica para responder a seis preguntas clave (Ver artículo completo).  Las respuestas a estas seis preguntas dieron como resultado 27 recomendaciones . Estas recomendaciones se clasificaron en función de la calidad de la evidencia y solidez de las mismas. 

Para responder a esta pregunta, CAP realizó una encuesta entre hematólogos / oncólogos y patólogos sobre la práctica actual de ordenar exámenes para el diagnóstico de leucemia aguda. La encuesta mostró que casi el 100 por ciento de los encuestados reportó realizar evaluación morfológica y análisis de citometría de flujo, y el 96 por ciento de los encuestados reportaron realizar citogenética convencional.  Sorprendentemente, un número mucho menor de encuestados informó realizar pruebas genéticas moleculares para la LMA (71%) o para la leucemia linfoblástica aguda (ALL, 55%). Las limitaciones de la encuesta incluyeron una preponderancia de hematopatólogos académicos , que podría servir como fuente de sesgo e inexactitud  de los auto-informe........................................

En resumen, la ASH y CAP han publicado guías sobre las pruebas para el estudio inicial de la leucemia aguda que serán útiles para guiar a todos los médicos y bioquímicos en  el diagnóstico adecuado de la leucemia aguda. Las directivas  están disponibles ahora en www.archivesofpathology.org .  Además de la guía completa, las recomendaciones y los algoritmos de diagnóstico también estarán disponibles desde marzo de 2017 en la pagina www.hematology.org/pocketguides , en una guía de bolsillo impresa y digitalmente en la aplicación ASH Pocket Guides.

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Dr. Anibal E. Bagnarelli, Bioquímico-UBA. Ciudad de Buenos Aires, Argentina

455- Hipertensión endocrina

William F. Young Jr, David A. Calhoun, Jacques W.M. Lenders, Michael Stowasser, Stephen C. Textor. Detección de hipertensión endocrina: Declaración de la  Endocrine Society Scientific. Endocrine  Reviews , 2017; 38: 103-122.  Division of Endocrinology, Diabetes, Metabolism, Nutrition, and Internal Medicine, Division of Nephrology Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA  y otros.

Resumen

La hipertensión puede ser la presentación clínica inicial de al menos 15 trastornos endocrinos. Un diagnóstico preciso de la hipertensión endocrina proporciona a los médicos la oportunidad de hacer una cura quirúrgica o conseguir una respuesta clínica óptima con el tratamiento farmacológico específico. Es un reto para el clínico saber cuándo y cómo realizar las pruebas de detección en los casos de todos los trastornos endocrinos en el que la hipertensión puede ser el síntoma de presentación. Aquí, se revisa las diferentes formas de hipertensión endocrina, con un enfoque en la prevalencia, presentación clínica, orientación sobre cuándo realizar las pruebas de detección, y  pruebas disponibles en la actualidad para detección de los mismos.

I. Introducción

La hipertensión afecta al 28,6% de los adultos en Estados Unidos. En la mayor parte, la hipertensión es primaria (esencial o idiopática), pero hay un subgrupo de aproximadamente el 15% que tienen hipertensión secundaria. Más del 50% de los niños que se presentan con hipertensión tiene una causa secundaria. En los adultos jóvenes (menos de 40 años de edad), la prevalencia de hipertensión secundaria es de aproximadamente del 30%.  Las causas secundarias de hipertensión incluyen causas renales (por ejemplo, enfermedad del parénquima renal) y causas endocrinas. 

La hipertensión puede ser la presentación clínica inicial de al menos 15 trastornos endocrinos. Un diagnóstico preciso de la hipertensión endocrino proporciona a los médicos la oportunidad de hacer una cura quirúrgica o conseguir una respuesta clínica óptima con el tratamiento farmacológico específico. El aldosteronismo primario (PA) es un trastorno que los médicos deben considerar en la mayoría de los pacientes con hipertensión. En este documento, se revisan las diferentes formas de hipertensión endocrina enfocado en la prevalencia, presentación clínica, y orientación sobre las pruebas de detección de casos disponibles y  cuándo deben realizarse

II. Feocromocitoma y paraganglioma

A. Introducción y prevalencia

Los feocromocitomas y paragangliomas (PPGLs) son tumores raros de células de cromafina neuroendocrina que normalmente producen catecolaminas y se originan en la médula suprarrenal (80% a 85%) o en los ganglios paravertebral de la cadena simpática (15% a 20%), respectivamente. Los paragangliomas situadas en el cuello y la base del cráneo son generalmente hormonalmente inactivos pero sin embargo, algunos producen dopamina. 

La prevalencia de los PPGLs en la población general es extremadamente baja (1.5 a 1.6/10.000 personas) y es  mayor en pacientes que presentan hipertensión (20 a 60/10.000 pacientes). Sin embargo, todavía es una neoplasia poco frecuente que un médico generalista rara vez  encontrará en la práctica clínica. En algunos grupos de pacientes, la prevalencia es mucho mayor; por ejemplo, 500 PPGLs/10.000 en pacientes que tienen un cierta masa suprarrenal. La prevalencia de la PPGLs en estudios de autopsia es de 5/10.000 personas.

Hay dos PPGL como fenotipos bioquímicos: tumores adrenérgicos y noradrenérgicos. Los tumores adrenérgicos se encuentran en la médula suprarrenal y por lo general producen epinefrina, metanefrina (metabolito principal de epinefrina), y otras variables de norepinefrina. Los tumores noradrenérgicas se encuentran ya sea en la médula suprarrenal o son extra-adrenales y producen norepinefrina (en forma predominante o exclusiva) y normetanefrina (principal metabolito de la norepinefrina). La falta de secreción de epinefrina en estos últimos tumores es debido a la ausencia de la enzima feniletanolamina-N-metiltransferasa en los tumores extra-adrenales que es esencial para la conversión de norepinefrina en epinefrina  

El fenotipo bioquímico es importante por varias razones. En primer lugar, se puede pueden predecir el tipo de mutación germinal: por ejemplo, tumores noradrenérgicos que tienen más probabilidades de ser asociado con  señales de mutacion en la vía hipóxida (clúster 1: von Hippel Lindau y mutaciones de la succinato deshidrogenasa), y los tumores adrenérgicos que son más propensos a estar asociados a señales de mutacion de la vía de las quinasas (cluster 2: neoplasia endocrina múltiple tipo 2 y neurofibromatosis de tipo 1). En segundo lugar, los pacientes con tumores adrenérgicos pueden tener más síntomas paroxísticos que aquellos con tumores noradrenérgicos………………

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454- Biomarcadores en la esquizofrenia

Chi-Yu Lai, Elizabeth Scarr, Madhara Udawela, Ian Everall, Wei J Chen,  Brian Dean Biomarcadores en la esquizofrenia: un enfoque basado en el diagnóstico-teragnóstico en sangre. World J Psychiatry. 2016 Mar 22; 6(1): 102–117. The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, Parkville, Australia.

Resumen

La identificación de biomarcadores que pueden ser utilizados como agentes de diagnóstico o teranósticos (predictores de respuesta al tratamiento) en personas con esquizofrenia (SZ) será un paso importante hacia la posibilidad de proporcionar un tratamiento personalizado. Los resultados de los estudios en el tejido cerebral todavía no se han traducido en biomarcadores que son prácticos en el uso clínico porque las biopsias cerebrales no son aceptables y  las técnicas de neuroimagen son caras y sus resultados no son concluyentes. Por lo tanto, en los últimos años, ha habido búsqueda de biomarcadores en sangre para SZ como una alternativa válida. Aunque hay algunos datos preliminares que son alentadores para apoyar la noción de biomarcadores periféricos para la SZ, hay que reconocer que es un trastorno complejo y heterogéneo que necesita ser diseccionado más en subtipos utilizando marcadores basados en estudios ​​clínicos y biológicos. El alcance de esta revisión es examinar críticamente lo publicado sobre biomarcadores  de SZ, centrándose en los posibles usos para el diagnóstico, la respuesta al tratamiento, o su relación con el fenotipo esquizofrenia-asociado. Estamos ordenados los estudios en seis categorías, que incluyen: (1) el factor neurotrófico derivado del cerebro; (2) la inflamación y la función inmune; (3) la neuroquímica; (4) la respuesta de estrés oxidativo y el metabolismo; (5) la epigenética y microRNA; y (6) los estudios de  transcriptoma y proteoma . Esta presentación también resume el estudio sobre las moléculas que se han reportado de manera concluyente como potenciales biomarcadores ​​en sangre para la SZ en diferentes tipos de células. Finalmente, se discute aún más el problema de los estudios ​​en sangre y que actualmente sugieren  un modelo basado en la predicción de la SZ, el diseño de estudio sangre específico, así como estandarizar las condiciones de extracción de sangre que sería útil para el desarrollo de estos biomarcadores .

Introducción

La identificación de biomarcadores que pueden ser utilizados como agentes de diagnóstico o predictores de respuesta al tratamiento (teranósticos) en personas con esquizofrenia (SZ) será un paso importante por la posibilidad de proporcionar un tratamiento personalizado y apoyaría los esfuerzos para desarrollar nuevos tratamientos farmacológicos. La SZ es un trastorno psiquiátrico y ha habido un gran esfuerzo en el estudio del potencial neuronal y glial de anomalías que pueden constituir la base de la etiología de la enfermedad. Sin embargo, los resultados de dichos estudios todavía no se han traducido en biomarcadores que son prácticos para el uso clínico porque las biopsias cerebrales no son aceptables, y las  técnicas de neuroimagen son caras y sus resultados no son concluyentes. Por lo tanto, en los últimos años, hubo una  búsqueda de biomarcadores  en  sangre  como una alternativa válida.

Los biomarcadores en sangre se consideran como una opción viable debido a que la desregulación de la expresión génica, los patrones epigenéticos, las cantidades de proteínas, metabólicas y moléculas la SZ . Además, la fuerte heredabilidad de la SZ sugiere que puede ser marcadores genéticos detectables en el tejido periférico. Por último, hay datos que sugieren que los cambios en la expresión  genetica, los patrones epigenéticos, marcadores proteómicos /metabólico y las vías celulares funcionales están presentes tanto en tejidos del  sistema nervioso periférico y central (SNC).  Recientemente nuestros conceptos acerca de las interacciones entre el cerebro y la periferia se han ampliado con datos que sugieren que el SNC puede influir en la expresión génica y el metabolismo en la sangre periférica a través de citocinas, neurotransmisores u hormonas, mientras que las alteraciones inmunes relacionadas en  el SNC puede a su vez  trasmitirse a la sangre periférica………

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453- Sindrome ovarico poliquistico

Gerard Conway, Didier Dewailly, Evanthia Diamanti-Kandarakis, Héctor F Escobar-Morreale, Stephen Franks, Alessandra Gambineri, Fahrettin Kelestimur, Djuro Macut, Dragan Micic, Renato Pasquali, Marija Pfeifer, Duarte Pignatelli, Michel Pugeat, Bulent  O Yildiz. Síndrome del ovario poliquístico: resolución de la Sociedad Europea de Endocrinología- Eur J Endocrinol, 2014; 171: P1-P29.

Resumen

El síndrome de ovario poliquístico (SOPQ) es el trastorno más común de ovario asociado con el exceso de andrógenos en las mujeres, lo que justifica el creciente interés de los endocrinólogos.  En las últimas dos décadas se han hecho grandes esfuerzos para definir el Síndrome. La existencia de tres definiciones diferentes para el diagnóstico del SOPQ refleja la heterogeneidad fenotípica del mismo. Se requieren criterios importantes para su diagnóstico, que a su vez identifica diferentes fenotipos según la combinación de estos criterios. Además, esta el impacto relevante de los problemas metabólicos, especialmente su resistencia a la insulina, la obesidad y la susceptibilidad a desarrollar previamente estados de intolerancia a la glucosa , incluyendo la diabetes tipo 2, que  ha apoyado la idea de que estos aspectos deben ser considerados para definir el fenotipo de este sindrome y sobre esta base  planificar  posibles estrategias terapéuticas en el paciente. En este trabajo se ofrece una perspectiva crítica Endocrino-Europeo sobre el debate en la definición de SOPQ y se resumen los principales aspectos relacionados con los factores etiológicos, incluyendo acontecimientos de la vida temprana, potencialmente implicados en el desarrollo del trastorno. También se discuten las herramientas de diagnóstico disponibles, poniendo énfasis en la evaluación de laboratorio de andrógenos y otros biomarcadores potenciales de disfunciones ovaricos y metabólicos. También hemos prestado atención específica al papel de la obesidad, los trastornos del sueño y aspectos neuropsicológicos de SOPQ y sobre los aspectos patogénicos relevantes de los factores de riesgo cardiovascular. Además, hemos hablado de cómo administrar las opciones de tratamiento sobre la base de acuerdo con el fenotipo y las necesidades individuales del paciente. Finalmente, se ha sugerido posibles áreas de investigación clínica y traslacional para el futuro, con especial énfasis en los aspectos hormonales y metabólicas de este sindrome

Introducción

El síndrome de ovario poliquístico (SOPQ) es la endocrinopatía más común de las mujeres en edad reproductiva . Su alta prevalencia han atraído una significativa atención,  además, la identificación y la gestión de SOPQ se han estimado en un costo-USA de $ 4 mil millones al año . Datos similares no están disponibles para Europa. El SOPQ es una condición endocrino compleja, debido a su heterogeneidad y la incertidumbre acerca de su etiología. La naturaleza diversa de SOPQ fue evidente incluso desde la primera descripción del síndrome realizada por  Stein y Leventhal, que en su informe original describen siete mujeres con características clínicas variables (es decir, obesidad, hirsutismo, acné y amenorrea) asociados con ovarios poliquístico bilateral ampliado. Después de una reunión internacional realizada en 1990, en el Instituto Nacional de Salud (NIH), se recomendó que los criterios diagnósticos para el SOPQ deben comprender la presencia concomitante de la anovulación y evidencias de hiperandrogenismo, bioquímicas, clínicas (hirsutismo/acné) o ambos, pero sin hacer referencia a la morfología de ovario .............

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