miércoles, 8 de septiembre de 2010

58- Gammapatías

I)  Molina Garrido MJ, Guillén Ponce C, Guirado-Risueño M, Martínez Sevila C, Carrato Mena A. Diagnóstico diferencial de las gammapatías. Monoclonales. An. Med. Interna (Madrid) 2006; 23 (11): 546-51

Introducción
      Las gammapatías son aquel grupo de enfermedades caracterizado por la proliferación de las células que sintetizan las inmunoglobulinas; casi siempre, esto conduce a la aparición de un componente monoclonal; en estos caos se habla de gammapatía monoclonal (GM). No siempre se trata de procesos malignos, sino que en ocasiones pueden ser benignos. 

¿Cómo reconocer una gammapatía monoclonal?
      Puede existir un pico monoclonal de inmunoglobulinas, aunque la concentración total de proteínas séricas, los niveles de globulinas beta y gamma, y los valores cuantitativos de Ig sean normales.   Los análisis de sangre o de orina constituyen un método de screening rápido y sensible para detectar la presencia de una inmunoglobulina monoclonal y el tipo. La electroforesis en gel de agarosa (en sangre y en orina) es el método preferido para su detección.
     La inmunoglobulina monoclonal suele identificarse por un pico alto y delgado en la región beta o en la gamma, y más rara vez, en la región de la globulina alfa 2. Un aumento policlonal de las inmunoglobulinas, por el contrario, produce una banda ancha en la región gamma. Una vez detectado el pico monoclonal mediante la electroforesis, debe realizarse la inmunofijación o inmunoelectroforesis (en sangre y en orina), con la que se identificará el tipo de inmunoglobulina predominante (tanto el tipo de cadena pesada como el tipo de cadena ligera). Esta técnica también debe realizarse cuando la electroforesis no haya sido diagnóstica, y persista la sospecha de la existencia de una gammapatía monoclonal.
     Existe numerosas causas por las que puede pasar desapercibido un pico monoclonal, por ejemplo: si éste es pequeño, ya que puede coincidir con las áreas de la beta o gama globulinas; cuando el pico monoclonal es del tipo IgF o IgE; en la enfermedad de cadenas pesadas; y en la proteinuria de Bence Jones.  Una vez identificado el tipo de proteína monoclonal, no es necesario repetir la inmunoelectroforesis en sucesivas ocasiones, a no ser que se sospeche la aparición de un nuevo tipo de pico monoclonal.
     Ambas técnicas se emplean tanto en sangre como en orina, aunque hay unas indicaciones específicas del estudio electroforético e inmunoforético en orina: si el pico monoclonal en sangre es mayor a 1,5 g/dl, si el diagnóstico es de amiloidosis primaria, si existe macroglobulinemia de Waldeström, o si el paciente ha sido diagnosticado de mieloma múltiple, para completar el estudio de dicha patología…….……


II) Bosaleh A, Denninghoff V, Garcia A, Rescia C, Avagnina A, Elsner B. Rearreglos de genes de cadenas pesadas de las inmunoglobulinas en las gammapatias monoclonales Medicina (Buenos Aires) 2005; 65: 219-225

Resumen
     Las neoplasias de células plasmáticas son el resultado de la expansión de un clon de células B que secreta inmunoglobulinas, conocido como componente monoclonal o componente M. Las neoplasias malignas incluyen al mieloma múltiple y la macroglobulinemia de Waldenström, y la condición premaligna comprende las Gammapatías Monoclonales de Significado Incierto (MGUS). Este último presenta un componente monoclonal sin evidencia de mieloma múltiple, macroglobulinemia de Waldenström, amiloidosis primaria u otros desórdenes. El diagnóstico se basa en la combinación de características patológicas, radiológicas y clínicas. Aproximadamente el 25% de las MGUS desarrollarán mieloma múltiple, amiloidosis sistémica, macroglobulinemia o enfermedades linfoproliferativas malignas, indicando que sería una condición premielomatosa.
     
El objetivo del presente trabajo es establecer la utilidad clínica de la inmuno-fenotipificación por citometría de flujo (CF) y la detección de clonalidad por biología molecular. Se estudiaron 32 pacientes, siete con diagnóstico de mieloma múltiple y veinticinco con gammapatía monoclonal en estudio, los cuales fueron divididos en cuatro grupos basados en los datos clínicos y los resultados de CF. En el grupo de pacientes con CF no diagnóstica, se realizó la detección de los re-arreglos de los genes de las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR), detectándose monoclonalidad en el 59% de los casos.
     El estudio de los rearreglos de los genes de las cadenas pesadas de las IgH mediante PCR incrementa la sensibilidad de detección de monoclonalidad.......

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III- Programa de Garantía Externa de la Calidad de Bioquímica (Componentes Monoclonales) de la Sociedad Española de Bioquímica y Patología Molecular (2008)

Comisión de Proteínas: C. Martínez-Brú (Presidente)*, MªC. Cárdenas, M. Cortés, M. Fernández, M. García-Montes, I. Llompart, D. Pérez, T. Rodríguez, C. Valldecabres, JA. Viedma, E. Zapico Comité de Garantía de la Calidad y Acreditación de Laboratorios  F. Ramón (Presidente), M.J. Alsina, M. Cortés, C. Perich, A. Salas

Introducción
     El Programa de Garantía Externa de la Calidad de Componentes Monoclonales (CM) está organizado por el Comité de Garantía de la Calidad y Acreditación de Laboratorios de la SEQC en coordinación y con el asesoramiento de la Comisión de Proteínas de la SEQC.  Esta evaluación final corresponde a la del III Programa de Garantía Externa de la Calidad de Bioquímica – Componentes Monoclonales de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), dentro del Programa de Garantía de la Calidad de los Laboratorios Clínicos (PGCLC), correspondiente al año 2008.
     El objetivo principal de esta publicación es exponer la prestación general de los laboratorios que participan en la evaluación de componentes monoclonales (concordancia entre los resultados según los métodos empleados).
     Las características de organización del Programa de Componentes Monoclonales son idénticas a las de otros programas, con la excepción del tipo de material de control utilizado, ya que a cada laboratorio participante se le remiten 12 viales con suero humano líquido (+4ºC).
El Programa de Componentes Monoclonales consta de tres apartados bien diferenciados, tal como se aborda habitualmente el estudio de las gammapatías monoclonales en el laboratorio (Detección, Identificación y Cuantificación del Componente Monoclonal). Además, a partir del año 2008, se incluye la medida de Proteína y Albúmina.........

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