Partida JN, Sandoval Rodríguez AS, Borunda JA Biología Molecular en Medicina. Mensaje Bioquímico, Depart Bioq Facul Med Univ Nac Autón de México 2008; 32: 164-73
Resumen
La medicina molecular, la medicina genómica, la farmacogenómica, el diagnóstico molecular y la terapia génica han sido el resultado del impacto de la biología molecular en las ciencias médicas. Estas áreas de la investigación biomédica han permitido el avance en el conocimiento de la patogenia de los padecimientos humanos, el desarrollo de novedosas estrategias terapéuticas (como es el caso de la medicina del RNA), el mejoramiento de tratamientos farmacológicos y la implementación de métodos diagnósticos precisos.
Medicina molecular y patogenia
Es clara la implicación de la biología molecular en el estudio, diagnóstico y tratamiento de padecimientos genéticos hereditarios ocasionados por mutaciones; sin embargo, todas las enfermedades humanas poseen un componente genético bien hereditario o como resultado de la respuesta del organismo a los estímulos del medio, como las toxinas o los virus. La exploración de las funciones de cada gen humano y de sus implicaciones en la enfermedad revela cómo el genotipo se relaciona con la génesis y evolución de los padecimientos.
Con el conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades es posible identificar marcadores para el diagnóstico temprano y nuevos blancos terapéuticos, así como desarrollar estrategias terapéuticas novedosas y efectivas que en su conjunto permitan mejorar la atención a la salud.
Por ejemplo, actualmente está bien documentada la estrecha asociación entre la génesis del cáncer de mama y las mutaciones de los genes BRCA. Los genes BRCA 1 y 2 funcionan como supresores tumorales ; mutaciones en estos genes producen la pérdida de su función y por lo tanto conducen a proliferación celular descontrolada. La detección de portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 tiene un gran impacto sobre la práctica médica, permite implementar estrategias de prevención y diagnóstico temprano en miembros de familias con individuos afectados, además de permitir predecir la evolución (agresividad) del cáncer de mama para en última instancia determinar el manejo más adecuado. ……………………….
Diagnóstico molecular
La biología molecular ha venido a revolucionar los estudios diagnósticos de enfermedades hereditarias y adquiridas. Las técnicas moleculares aplicadas al diagnóstico ofrecen mayor sensibilidad, especificidad y rapidez con requerimientos mínimos de muestra en comparación con las pruebas convencionales. Esto permite el inicio temprano del mejor esquema terapéutico, disminuyendo de esta manera la probabilidad de complicaciones Las técnicas moleculares aplicadas al diagnóstico de enfermedades infecciosas en ocasiones superan las limitaciones que imponen los organismos para su aislamiento.
Los ácidos nucleicos microbianos extraídos de una muestra clínica pueden ser analizados para buscar la presencia de secuencias de DNA específicas de los organismos sin importar los requerimientos fisiológicos para la viabilidad de los organismos . El análisis y la clonación del genoma del virus de la hepatitis C (HCV) ha permitido conseguir antígenos virales necesarios para el desarrollo de pruebas serológicas. Actualmente, las técnicas de biología molecular permiten la identificación, cuantificación y el análisis de la secuencia del genoma de HCV en individuos infectados.......
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(*) Este blog de bioquímica-clínica no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo..
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