I) Martín Sánchez MJ, Legarda Tamara M, Dalmau Serra J. Errores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria. Bol Pediatr 2007; 47: 111-115
Resumen
Dadas las características peculiares de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo como son su gran diversidad así como la baja frecuencia de cada una de ellas, su diagnóstico es difícil y constituye un reto importante para el Pediatra de Atención Primaria. El objetivo de este texto es servir de herramienta, revisando los signos y síntomas que pueden objetivarse desde Atención Primaria y que pueden relacionarse con algún problema metabólico.
La función del pediatra es detectar los pacientes susceptibles de ser remitidos al especialista así como de iniciar el tratamiento de los pacientes ya diagnosticados en las descompensaciones agudas. Por este motivo es importante que el pediatra sospeche por la anamnesis, exploración física y analisis complementarias básicos, los signos y síntomas que puedan orientar hacia un problema metabólico subyacente.
Como es lógico, deben descartarse primero todas aquellas causas más frecuentes que puedan ocasionar la anomalía detectada y pensar en la posibilidad de una enfermedad metabólica en aquellos casos que no evolucionan de forma satisfactoria con las medidas habituales……………………
4. Análisis basales: ante la sospecha de enfermedad metabólica sugerida por la Historia Clínica debe realizarse el estudio analítico basal: Hemograma, glucemia, transaminasas, ácido úrico, pH, gases, iones, anion GAP, hemostasia y sedimento de orina.
Estos pueden orientar en muchas ocasiones el diagnóstico de sospecha que se tiene a partir de los síntomas. La persistencia de una determinada alteración analítica (hipoglucemia relativa, hiper-transaminasemia, aumento del anion GAP, acidosis mantenida, cetosis, etc.) en la que se han descartado otras causas, debe ser orientadora de Errores Innatos del Metabolismo, por lo que se debe iniciar el estudio metabólico basal.
Dependiendo de la disponibilidad del laboratorio, este estudio basal puede realizarse en un Centro de Atención Primaria o remitir al paciente a una Unidad Especializada. Dicho estudio basal incluye: amonio, aminoácidos en sangre y orina, carnitina, acido láctico y pirúvico, acetoacetato e hidroxibutirato.
II) Ley 26.279. Régimen para la detección y posterior tratamiento de determinadas patologías en el recién nacido...... Propósito. Funciones del Ministerio de Salud. Septiembre 4 de 2007
El Senado y Cámara de Diputados de la Nación Argentina reunidos en Congreso, etc. sancionan con fuerza de Ley:
Artículo 1º — A todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactocemia, hiperplasia suprarenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis; siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta de tratamiento y seguimiento.
Artículo 2º — También se incluirán otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento, si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada y existen razones de política sanitaria.
Art 3º — Las obras sociales, comprendiendo como tal concepto las enunciadas en el artículo 1º de la Ley 23.660, así como también, la obra social del Poder Judicial, la Dirección de Ayuda Social para el personal del Congreso de la Nación, aquellos que brinden cobertura social al personal de las obras sociales, así como también, todos aquellos agentes de salud que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados, independientemente de la figura jurídica que tuvieren, deberán incorporar como prestaciones obligatorias ……………….
Ley 26.279
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