José Viana Lima Junior, Claudio Elias Kater. El síndrome de feocromocitoma /paraganglioma: una visión general de los mecanismos, el diagnóstico y el tratamiento. Int Braz J Urol. 2023 ;49(3):307-319. Divisão de Endocrinologia e Metabolismo, Faculdade de Medicina da Santa Casa, São Paulo SP, Brasil.
Resumen ChatGPT
Este artículo de revisión sobre el síndrome de feocromocitoma/paraganglioma contiene una descripción general, explora los mecanismos, el diagnóstico y el tratamiento de estos tumores neuroendocrinos poco frecuentes, arrojando luz sobre sus bases genéticas y la importancia de un diagnóstico preciso para garantizar un tratamiento oportuno.
Alguna preguntas para considerar
1) ¿Cuáles son los síntomas comunes de los feocromocitomas y paragangliomas?
Los síntomas comunes de los feocromocitomas y paragangliomas (PPGL) incluyen:
- Hipertensión arterial sistémica (HSA): esta es la manifestación clínica más frecuente, presente en aproximadamente el 90 % de los casos.
- Paroxismos: episodios característicos que pueden incluir: dolor de cabeza y palpitaciones
- Sudoración: estos síntomas resultan de la liberación de catecolaminas por parte del tumor y la consiguiente estimulación de los receptores adrenérgicos.
- Otros síntomas: los pacientes también pueden experimentar: aumento de la presión arterial, temblor, palidez, dolor torácico o abdominal y con menor frecuencia, enrojecimiento facial.
2) ¿Cómo ha mejorado el diagnóstico de PPGL en los últimos años?
i) Las pruebas de laboratorio utilizadas para el diagnóstico de feocromocitomas y paragangliomas (PPGL) se centran principalmente en la medición de catecolaminas y sus metabolitos. Las pruebas clave incluyen:
- Metanefrinas libres en plasma: esta prueba mide los niveles de metanefrinas y normetanefrina en el plasma. Es muy sensible y, a menudo, es la prueba de primera línea para diagnosticar PPGL.
- Metanefrinas fraccionadas en orina: esto implica medir los niveles de metanefrinas y catecolaminas en una muestra de orina de 24 horas. Es útil para confirmar el diagnóstico, especialmente en casos en los que las pruebas de plasma no son concluyentes.
- Catecolaminas plasmáticas: si bien se utilizan con menos frecuencia debido a su menor sensibilidad, la medición de las catecolaminas plasmáticas (epinefrina, norepinefrina y dopamina) puede ser útil en determinadas situaciones clínicas.
- Cromogranina A: esta prueba mide el nivel de cromogranina A, una proteína que puede estar elevada en pacientes con tumores neuroendocrinos, incluido el PPGL. No es específico del PPGL, pero puede proporcionar información adicional.
ii) Estudios de diagnóstico por imágenes: si bien no son pruebas de laboratorio en sí, los estudios de diagnóstico por imágenes como la resonancia magnética, las tomografías computarizadas y las tomografías por emisión de positrones son cruciales para localizar los tumores después del diagnóstico bioquímico.
iii) Pruebas genéticas: la comprensión de la base genética de los PPGL ha mejorado, y actualmente hay más de 20 genes asociados con la afección. Esto ha facilitado las pruebas y el asesoramiento genético, que pueden ayudar en el diagnóstico y el tratamiento, especialmente en casos familiares
4) ¿Qué factores genéticos se asocian con los feocromocitomas y los paragangliomas?
Los feocromocitomas y paragangliomas (PPGL) están asociados con varios factores genéticos, y actualmente se han identificado más de 20 genes vinculados a estos tumores. Algunos de los factores genéticos clave incluyen:
- Genes SDH: Las mutaciones en los genes de la succinato deshidrogenasa (SDH) (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD) se encuentran entre las alteraciones genéticas más comunes asociadas con PPGL. Estos genes están involucrados en el ciclo de Krebs y la función mitocondrial.
- Gen VHL: El gen von Hippel-Lindau (VHL) está asociado con el sistema VHL ndrome, que puede conducir al desarrollo de feocromocitomas, entre otros tumores.
- Gen RET: Las mutaciones en el protooncogén RET están vinculadas al síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2), que incluye el riesgo de desarrollar feocromocitomas.
- Gen NF1: El gen de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) está asociado con la neurofibromatosis, una afección que también puede predisponer a las personas a desarrollar feocromocitomas.
- Genes de la vía HIF: Los genes involucrados en la vía del factor inducible por hipoxia (HIF), como EPAS1 (HIF2A), también se han implicado en el desarrollo de PPGL.
La identificación de estos factores genéticos tiene implicaciones significativas para el diagnóstico, las estrategias de tratamiento y el asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
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Nueva presentación el 20 de Diciembre
Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina
