Mark R de Hora, Natasha L Heather, Dianne R Webster, Benjamin B Albert, Paul L Hofman. Editor: Gustavo JC Borrajo. Evaluación de un nuevo protocolo de laboratorio para la detección de hiperplasia suprarrenal congénita en recién nacidos en Nueva Zelanda. Int J Neonatal Screen. 2022 ;8 (4):56. Newborn Screening, Specialist Chemical Pathology, LabPlus, Auckland City Hospital, New Zealand
Resumen ChatGPT
Este estudio destaca el desarrollo y la evaluación de un nuevo protocolo de laboratorio destinado a mejorar la detección temprana de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en recién nacidos. Con el foco puesto en mejorar los métodos de detección, los autores proporcionan valiosos hallazgos que podrían tener un impacto significativo en la salud de los recién nacidos en Nueva Zelanda.
Algunas preguntas a considerar
1) Cuales son las pruebas de laboratorio involucradas en este estudio:
El estudio incluyó varias pruebas clave como parte del protocolo de detección de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en recién nacidos. Estas pruebas incluyeron:
- Prueba de detección de primer nivel: - Inmunoensayo de 17-hidroxiprogesterona (17OHP): esta es la prueba de detección primaria que se utiliza para detectar niveles elevados de 17OHP en muestras de sangre seca recolectadas de recién nacidos poco después del nacimiento. Sirve como indicador inicial de una posible HSC.
- Pruebas de segundo nivel: - Cromatografía líquida-espectrometría de masas en tándem (LCMSMS): este método de prueba avanzado se implementó como una prueba de detección de segundo nivel para mejorar la sensibilidad y especificidad de la detección de HSC.
- - 21-desoxicortisol (21DF): este esteroide se mide junto con el 17OHP para brindar información adicional para el diagnóstico de HSC.
- - Relación de esteroides (17OHP + A4)F/ (A4 androstenediona/ F cortisol): esta relación se calcula para refinar aún más el proceso de detección y mejorar la precisión de los resultados.
- Análisis retrospectivo de muestras: el estudio también incluyó el análisis de muestras retrospectivas de detección de recién nacidos recolectadas entre 2005 y 2017. Estas muestras se analizaron utilizando el método LCMSMS para evaluar la eficacia del nuevo protocolo contra casos previamente diagnosticados de HSC.
2) ¿Cuáles fueron los hallazgos clave del estudio sobre el nuevo protocolo de laboratorio para la detección de la HSC?
El estudio sobre el nuevo protocolo de laboratorio para la detección de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en Nueva Zelanda reveló varios hallazgos clave:
- Sensibilidad de detección mejorada: el nuevo protocolo (Protocolo 2) aumentó la sensibilidad de la detección de la HSC clásica del 78 % (Protocolo 1) al 87 %. Esta mejora se relacionó específicamente con la detección de HSC con pérdida de sal (SV-HSC), mientras que la sensibilidad para HSC virilizante simple (SW-HSC) se mantuvo en el 100% para ambos protocolos.
- Reducción en las tasas de falsos positivos: el protocolo revisado redujo significativamente la cantidad de resultados falsos positivos (FP). Las pruebas de FP totales disminuyeron de 98 en el Protocolo 1 a solo 13 en el Protocolo 2. Esta reducción es particularmente beneficiosa ya que minimiza la ansiedad innecesaria para las familias y reduce la necesidad de muestras de sangre adicionales , .
- Mayor valor predictivo positivo (PPV): el PPV mejoró del 10,1% con el Protocolo 1 al 45,8% con el Protocolo 2, lo que indica una mayor probabilidad de que un resultado de detección positivo corresponda a un caso real de HSC.
- Mejora de la especificidad: La especificidad de la detección aumentó del 99,96 % para el Protocolo 1 a más del 99,99 % para el Protocolo 2, lo que demuestra que el nuevo protocolo es más eficaz para identificar correctamente los casos que no son HSC.
- Incorporación de marcadores adicionales: El nuevo protocolo incluyó dos parámetros LCMSMS de segundo nivel adicionales (la proporción de esteroides (17OHP + A4)/F y 21DF), que contribuyeron a mejorar los resultados de la detección al mejorar la especificidad y la sensibilidad.
3) ¿Cuáles son las implicaciones de esta investigación para las prácticas de detección de la salud de los recién nacidos en Nueva Zelanda?
Las implicaciones son significativas para las prácticas de detección de la salud de los recién nacidos:
- Detección temprana mejorada: la sensibilidad mejorada del nuevo protocolo (del 78% al 87%) significa que se detectarán más casos de HSC, en particular las formas con pérdida de sal, de forma temprana. El diagnóstico temprano es crucial para la intervención y el tratamiento oportunos, lo que puede prevenir complicaciones de salud graves y mejorar los resultados a largo plazo para los bebés afectados.
- Reducción de los falsos positivos: la disminución sustancial de los resultados falsos positivos (de 98 a 13) aliviará la carga de las familias y los proveedores de atención médica. Menos falsos positivos significan menos ansiedad para los padres y una menor necesidad de pruebas de seguimiento, que pueden ser estresantes y costosas. Esta mejora puede mejorar la experiencia general de la detección de recién nacidos para las familias.
- Rentabilidad: al reducir la cantidad de pruebas de seguimiento innecesarias y los costos de atención médica asociados, el nuevo protocolo puede conducir a un uso más eficiente de los recursos de atención médica. Esto es particularmente importante en el contexto de la financiación de la salud pública y la asignación de recursos.
- Protocolos de detección mejorados: la incorporación de parámetros adicionales de segundo nivel (la proporción de esteroides y 21DF) demuestra un movimiento hacia metodologías de detección más sofisticadas y efectivas. Esto podría sentar un precedente para la adopción de enfoques similares en otros programas de detección de recién nacidos, tanto en Nueva Zelanda como a nivel internacional.
- Toma de decisiones clínicas informadas: con una mayor especificidad y un valor predictivo positivo, los médicos pueden tomar decisiones más informadas basadas en los resultados de la detección. Esto puede conducir a una mejor gestión clínica de los recién nacidos e intervenciones más específicas para aquellos que están realmente en riesgo de HSC.
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Nueva presentación el 10 de Diciembre
Cordiales saludos.
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina
