308- Síndrome metabólico en mujeres

Aruna D. Pradhan. Diferencias entre sexos en el síndrome metabólico: Implicaciones para la Salud cardiovascular de la mujer. Clin Chem 2014; 60 (1) 44-52. Division of Preventive Medicine, Brigham and Women's Hospital, 900 Commonwealth Ave. East, Boston, MA

Antecedentes:    El síndrome metabólico es una condición clínica caracterizada por la presencia de múltiples factores de riesgo inter-relacionados con la diabetes tipo 2 y enfermedad cardiovascular. Sus características incluyen disglucemia, aumento de la presión arterial, aumento de los triglicéridos, disminución de las concentraciones de colesterol HDL, y obesidad (en particular, la obesidad abdominal). La biología subyacente, los criterios diagnósticos óptimos, y las implicaciones clínicas, una vez diagnosticado, han sido motivo de un intenso debate. A pesar de las controversias en estas áreas, ahora hay un consenso general de que la agrupación de  factores de riesgo observados significan un riesgo cardiovascular elevado.

Contenido: La influencia del sexo en la expresión clínica y la fisiopatología del síndrome es poco reconocida, y es un tema de creciente importancia dado el alarmante aumento de la prevalencia entre las mujeres jóvenes. Este mini-review destacará las diferencias sexuales en la epidemiología, etiología, biología, y la expresión clínica del síndrome metabólico. En particular, las diferencias sexuales claves que incluyen distinciones en:  (a) la prevalencia de disglucemia, (b) la distribución de la grasa corporal, (c) el tamaño y función de los adipocitos, (d) la regulación hormonal del peso corporal y la adiposidad, y (e) la influencia de los estrógenos que inciden en el factor de riesgo.

Resumen: La acumulación de  los datos emergentes demuestra convincentemente que existe una heterogeneidad significativa entre hombres y mujeres en el desarrollo del síndrome metabólico, en buena relación con la regulación hormonal en la distribución de la grasa corporal y alteraciones metabólicas concomitantes.

Desde su inicio hasta los criterios clínicos codificados

En 1988, en su seminal Banting Award Lecture, Reaven propuso que la resistencia a la insulina es de importancia fundamental en la agrupación de anomalías que aumentan el riesgo de diabetes tipo 2, y que  también contribuyen al desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Se especuló que la pérdida o defecto en la acción de la insulina y la hiperinsulinemia compensatoria fue el factor que se une para esta condición, que él denomina síndrome X. Desde ese momento, una gran cantidad de datos publicados han demostrado que la resistencia a la insulina, detectado por diversos métodos, es un factor clave asociado con el aumento de la glucosa en sangre, el exceso de grasa corporal, aumento de la presión arterial, y anormalidades de colesterol, que alternativamente han sido nombrados el "cuarteto de la muerte", el síndrome de resistencia a la insulina, el síndrome cardiometabólico , y ahora más comúnmente, el síndrome metabólico .

La primera definición formal de síndrome metabólico (MET) fue propuesta en 1998 y finalizó en 1999 por el WHO Consultation Group sobre la definición de la diabetes . La presencia de resistencia a la insulina se destacó como un mecanismo subyacente, y las pruebas de resistencia a la insulina o disglucemia era un requisito básico. La estimación de la  relación cintura-cadera o el estimado de adiposidad como  Indice de Masa Corporal (IMC)] fue calificado como 1 de los 5 criterios restantes. 

Como la mayoría de los médicos no pueden medir fácilmente índices directos de la resistencia a la insulina, en la práctica clínica habitual, se necesitaba un enfoque diagnóstico simplificado para establecer e identificar, a bajo costo, las personas que pueden tener el síndrome. Para ello, durante los últimos 15 años se han desarrollado los criterios de diagnóstico y han sido refrendados por diversos organismos, como el  European Group for the Study of Insulin Resistance el National Cholesterol Education Program (NCEP) Adult Treatment Panel III, el American College of Endocrinology , el International Diabetes Federation (IDF), y más recientemente en 2009, la definición propuesta por la reunión del IDF, National Heart, Lung,y el  Blood Institute…….

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307- Estudios clínicos y epidemiológicos

Mark D. Kellogg, Moderator, Christina Ellervik, David Morrow, Ann Hsing, , Evan Stein, Amar A. Sethi,  Consideraciones preanalíticas en el diseño de ensayos clínicos y estudios epidemiológicos. Clinical Chemistry, 2015;  61( 6) 797-803. Boston Children's Hospital, 300 Longwood Ave., Boston, MA , USA

Los ensayos clínicos y epidemiológicos y la mayoría de los tipos de investigación clínica incluyen la recolección de muestras biológicas que serán analizadas  inmediatamente o en el futuro  para investigar los biomarcadores relacionados con las hipótesis del estudio. Los biomarcadores a medir incluyen aquellos utilizados para para diagnostico, para  detectar efectos secundarios nocivos (por ejemplo, pruebas de función hepática y renal) o para seguir la evolución de de intervenciones terapéuticas.  Estas muestras también se pueden utilizar para el descubrimiento de nuevos biomarcadores. Sean cuales sean los objetivos del estudio, la calidad de los resultados del estudio dependerá en gran medida de la calidad de las muestras obtenidas y su posterior análisis. Se ha observado que  el mayor componente de error total en el laboratorio clínico que se relaciona con la fase pre-analítica, probablemente transmitirá el mismo error en los ensayos clínicos y estudios epidemiológicos. La estandarización de las variables pre-analíticas no es algo trivial y es esencial para asegurar resultados exitosos de estos estudios. La competencia del personal que realiza estas pruebas, su formación y comprensión de los procedimientos de recolección y procesamiento de la muestra, deben se seguros. Las muestras deben ser manejados de una manera idéntica en todo momento y en todos los lugares, y los procedimientos deben estar en su lugar para evitar futuros problemas. Estos son sólo unos pocos de los problemas encontrados durante la fase preanalítica. 

En  esta sección de Preguntas y Respuestas  varios profesionales con  amplia experiencia en estudios nacionales e internacionales de biomarcadores ofrecen sus conocimientos sobre el tema relacionado con variables pre-analíticas y cómo estos pueden afectar el diseño de estudios clínicos y epidemiológicos. 

Preguntas a responder:

1- ¿Crees que a las variables pre-analíticas se les da suficiente importación al diseñar ensayos clínicos o estudios epidemiológicos?

2- ¿Crees que a las variables pre-analíticas se les da suficiente consideración en el proceso de toma de decisiones cuando se habla de la repercusión clínica de los resultados de los ensayos clínicos o estudios epidemiológicos?

3- ¿Qué estrategias se pueden utilizar para reducir al mínimo las variables pre-analíticas en los ensayos clínicos o estudios epidemiológicos?

4- ¿Qué recursos están disponibles para los investigadores cuando comienzan a diseñar sus juicios o procesos en la  selección de la muestra?

5- La muestra e integridad del analito puede ser un tema difícil en estudios longitudinales, ya que las muestras se recogen a menudo mucho antes de saber que  marcadores pueden ser probados. Por lo tanto ¿existe una tecnología o un proceso que usted recomienda para las muestras que se recogen ahora que va a mejorar la estabilidad de la mayoría de los analitos de forma que las investigaciones futuras no sufran de mala calidad de la muestra?

6- Los laboratorios de los hospitales son una potencial fuente rica de muestras para exploraciones de biomarcadores. ¿Cuáles son las limitaciones de utilizar este tipo de muestras?

7- ¿Además de los temas tratados previamente con integridad y almacenamiento de muestras, hay cuestiones pre-analíticos relacionados con la información que acompaña a las muestras?

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306- Enfermedad celíaca

Natalia E. Castillo, Thimmaiah G. Theethira, Daniel A. Leffler. Presente y  futuro del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad celíaca. Gastroenterol Rep (Oxf). 2015 Feb; 3(1): 3–11. Division of Gastroenterology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, USA

Resumen

La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune causada por el gluten, en individuos genéticamente predispuestos. La enfermedad celíaca que es una activación inmune y adaptativa, produce daño intestinal y una amplia gama de manifestaciones clínicas. En el pasado, se pensaba que la enfermedad celíaca podía  dar lugar a signos y síntomas únicamente relacionados con el tracto gastrointestinal. Ahora, más de la mitad de la población adulta presenta manifestaciones extra-intestinales que se pueden mejorar con una dieta libre de gluten. Por esta razón, se recomienda que los médicos presten la atención aún en los casos en pacientes que tienen un bajo nivel de sospecha de esta patología. El conocimiento actual de la patogenia de esta enfermedad autoinmune ha servido como catalizador para el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico y terapéuticas.  A través de los años, los ensayos serológicos altamente sensibles y específicos, además de marcadores genéticos, han encontrado  puntos específicos en la vía de la cascada de la enfermedad celíaca. También el advenimiento del conocimiento del gluten  ha permitido a los expertos diseñar algoritmos de diagnóstico y seguimiento de las respuestas en los ensayos clínicos. Este conocimiento ha proporcionado también un beneficio sustancial en el avance de nuevas terapias y tratamiento adyuvante a la dieta sin gluten. En general, una dieta estricta libre de gluten es muy gravosa para los pacientes y puede ser limitada en su eficacia. Hay terapias alternativas, incluyendo la modificación de gluten, la modulación de la permeabilidad intestinal y la respuesta inmune podría ser fundamental para el futuro tratamiento de esta enfermedad..

Introducción

La enfermedad celíaca se define como una enteropatía crónica, inmune del  intestino delgado, en individuos genéticamente predispuestos causada por la exposición al gluten de la dieta. El gluten es un término general para definir  polipéptidos de prolaminas insolubles que se encuentra en el trigo (gliadinas y gluteninas), centeno (secalina), cebada (hordeínas) y otros granos estrechamente relacionadas. A diferencia del trigo, centeno y cebada, la avena han demostrado ser no inmunogénica en la mayoría de los individuos con enfermedad celíaca. En individuos susceptibles, la ingestión de gluten genera una reacción inflamatoria centrada predominantemente en la parte superior del intestino delgado. SE producen pequeñas lesiónes en mucosa intestinal inducida por el gluten que eventualmente reducen el área de absorción intestinal e interfieren con la absorción de micronutrientes, incluyendo vitaminas solubles de las grasa, hierro, vitamina B12 y ácido fólico.

Patogénesis

El gluten es un péptido de glutamina  rico en prolina que genera una reacción inflamatoria debido a su naturaleza resistente a la digestión en la zona luminal del intestino delgado. Los péptidos de gliadina intactas llega a la  lámina por transporte transcelular o paracelular, aunque los principales mecanismos de paso del gluten en la submucosa no están bien caracterizadas. Las modificaciones post-traducción subsiguiente (de-aminación) por la enzima transglutaminasa humana tisular Tipo 2 cambia determinados residuos de péptidos unidos de glutamina en ácido glutámico que estando cargados negativamente, aumentando su afinidad de unión al antígeno leucocitario humano (HLA) en moléculas Clase II DQ2 y/o -DQ8 sobre las células presentadoras de antígeno (APCs). Los complejos de péptido-HLA-DQ pueden inducir una respuesta TH1 adaptativa con un aumento simultáneo de interferón gamma (IFN-γ), que una citoquina clave en la iniciación de la cadena hacia el daño de la mucosa ………..

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305- Incertidumbre en los resultados del laboratorio clínico

Bagnarelli AE. Incertidumbre en los resultados del laboratorio clínico.

Rev Bioq y Patol Clín 2008:72(1):11-16 

Resumen

Este documento esta dedicado a tratar el problema de la Incertidumbre de una Medición (IM), que es una herramienta metrologica que permite una estimación cuantitativa de la calidad del resultado de una prueba del laboratorio. Hace unos años algunos organismos internacionales desarrollaron un documento para estimar dicha incertidumbre, bajo el titulo Guía para la Medición de la Incertidumbre (GUM) principalmente dedicado a magnitudes físicas y de laboratorios de ensayo, que presentaban un marco adecuado sobre los términos y métodos para ser utilizados en este campo. Posteriormente la Norma ISO 15189 los adaptó a la problemática del laboratorio clínico debido a la compleja matriz del material biológico que se utiliza en los ensayos. Hemos estudiado su aplicación en la prueba de calcio en suero y la relación calcio/ creatinina en orina y también se ha estudiado la prueba del antígeno carcino-embrionario, para estimar la IM en los niveles de decisión clínica. En estos  estudios, las variables introducidas se han obtenido de información brindada por equipos reactivo, instrumental y referencias bibliográficas.  

    

Palabras claves: incertidumbre en la medida; variaciones metrologicas; reglas de propagación de error; incertidumbre combinada y expandida 

Introducción

En 1927 Werner Heisenberg (Premio Nóbel de Física 1932) enunció el llamado Principio de Incertidumbre o de indeterminación, donde menciona que no es posible conocer con precisión arbitraria y a masa constante, la posición y el momento de una partícula. La introducción del concepto de Incertidumbre en una Medición (IM) supone la imposibilidad práctica de llevar a cabo mediciones perfectas, ya que el operador, su entorno y las demás partículas presentes influyen sobre la medida que se está llevando a cabo.(1) 

Una medición puede ser separada en determinado número de etapas, cada una de las cuales tiene su propia IM. El total de la IM combinadas, tienen parte de  los componentes de las etapas metrológicas (o analíticas) que la integran y se la puede calcular según Reglas de Propagación de Incertidumbre y su conocimiento permite mejorar la calidad de la información brindada. Además cuando se utiliza puntos de corte o niveles de decisión clínica para establecer estrategias diagnosticas es importante conocer el grado de IM de una prueba para comprender el real significado de la información brindada. (2)

También se debe mencionar que la Norma ISO 15189 especifica que si bien no es posible que los laboratorios en la práctica diaria informen las IM de cada resultado que entrega, dicha información debe estar disponible y ser accesible cuando por razones medicas, éticas o legales le sea requerida. (3)

En 1993 ISO elaboro una Guía para la Expresión de la Incertidumbre de Medición (GUM)  para la calibración de magnitudes químicas y físicas (mecánica, electricidad, temperatura, etc) y donde no se consideraba la problemática del análisis clínico.(4) Posteriormente y debido a la complejidad del material biológico que se debía procesar y los principios de aplicación de la IM,  algunas sociedades bioquímicas utilizaron esa Guía  para adaptarla a las pruebas del laboratorio clínico (5)(6)......    

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304- Pre-analítica en LCR y Alzheimer

Sun Ah Park, Ju-Hee Kang, Eun-Suk Kang, Chang-Seok Ki, Jee Hoon Roh, Young Chul Youn, Seong Yoon Kim, Sang Yun Kim. Un consenso en Corea referente a un Protocolo para reducir las fuentes de variabilidad pre-analítica en la medición de los biomarcadores de líquido cefalorraquídeo de la enfermedad de Alzheimer. J  Clin Neurol. 2015 Apr;11 (2):132-141. English Department of Neurology, Soonchunhyang University Bucheon Hospital, Bucheon, Korea. y 6 instituciones más

Resumen

El líquido cefalorraquídeo (LCR) puede proporcionar vital informativo acerca de los procesos patológicos que ocurren en el cerebro. En particular, las concentraciones de Aß42, tTau, y pTau181 en el LCR  son útiles para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer (EA). Sin embargo, muchos estudios han demostrado que puede haber confusión en el procesamiento pre-analítico de LCR que pueden influir seriamente las mediciones de estos biomarcadores  Por lo tanto, es importante desarrollar un protocolo estandarizado para la adquisición y procesamiento del LCR,  en particular con respecto al tipo de tubo a utilizar para su recolección y almacenamiento, al volumen de alícuota adecuado, a los problemas por contaminación con sangre, y al número de transferencias de tubos y  ciclos congelamiento-descongelamiento que se realizan, porque se ha demostrado que estos aspectos del procedimiento pueden afectar las mediciones de estos marcadores. En esta presentación se han evaluado algunos estudios realizados sobre  el impacto de varios procedimientos pre-analíticos individuales en la medición de estos marcadores en el LCR  y se discuten las implicaciones de las diferencias halladas entre ellos. Por otra parte, siguiendo la revisión de procedimientos utilizada por laboratorios coreanos e internacionales se llegó a un consenso entre los integrantes del  Grupo Coreano Multicentrico de Investigación  con respecto a un protocolo estandarizado para el análisis de marcadores de EA en el LCR. Se han realizado los mayores esfuerzos para ser estrictos con respecto a los temas controvertidos relacionados con este protocolo, tratando de minimizar de esa forma la influencia de diversos factores que influyen en las investigaciones actuales y los que podrían influir en futuras investigaciones del Alzheimer y de otras enfermedades neuro-degenerativas.

Introducción

Hay numerosa evidencia que apoyan el uso de biomarcadores en el LCR para diagnosticar con más precisión la enfermedad de Alzheimer y el deterioro cognitivo leve (DCL).  Por ejemplo, una disminución de los niveles del Aß42 (Amyloid Beta 42 Peptide) en el LCR está fuertemente correlacionado con un aumento de la carga de Aß en el cerebro,y un aumento en los niveles de Tau y pTau181 (Phosporylated Tau 181) que estarían reflejando un proceso  neurodegenerativos y patologías relacionadas.  

Dado que la neuropatología de Alzheimer se desarrolla mucho antes que la expresión de sus síntomas clínicos, la medición de marcadores de Alzheimer puede ser muy útil para el diagnóstico precoz de esta enferemedad. En la práctica, la relación  combinada de   Aß42/ pTau predice fuertemente la progresión de la EA en sujetos con DCL, en tanto que la forma en que los niveles de Tau y pTau aumentan y los de  Aß42 disminuyen, indicarían una más rápida progresión hacia la demencia.  Esto es importante porque un diagnóstico más preciso de la EA durante las primeras etapas aumenta la probabilidad de que los pacientes con EA puedan iniciar su recuperación de  esta enfermedad.  

Además, las lecciones aprendidas debido a fracasos clínicos anteriores  llevaron a la presunción de que  la administración de  fármacos  específicos potencialmente modifiquen la evolución de la enfermedad antes de la aparición de los síntomas clínicos. Por lo tanto, la utilidad de los biomarcadores en el LCR para el diagnóstico preciso de la EA se extiende más allá del interés puramente académico  e involucran un número importante de aplicaciones clínicas.  

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303- Six Sigma en planes de emergencia

Fazi Amirahmadi, PhD, Gretchen Forbes, Kelly Kittleson, LeAnn Lake, Ann Mairose, Sandra Rice, Jennifer Ruud, Mary Siewert,  Heidi Snell. Esto no es un simulacro. ¿Estás listo para un evento de emergencia? Systems engineer Department of Laboratory Medicine and Pathology at Mayo Clinic in Rochester, Minnesota, USA.  Clinical Laboratory News Mar 2015

Como parte del sistema de  acreditación, los laboratorios clínicos  deben tener planes para responder a desastres naturales y otras situaciones de emergencia. Sin embargo, conseguir estos planes para su análisis y mejora  en el papel no es lo mismo que en la práctica,. Por otra parte, los laboratorios deben estar seguros de no descuidar amenazas internas, como un incendio, derrame de sustancias químicas, u otras emergencias, incluso  desastres de gran escala como los huracanes o tornados.

Una forma de abordar la planificación de emergencia que incorpora la documentación, la planificación y la práctica para su implementación es la metodología Six Sigma. El objetivo de la metodología Six  Sigma está en implementar una estrategia basada en la medición que se centra en la mejora de procesos y en la reducción de las variaciones a través de la aplicación de los proyectos de mejora Six Sigma (Véase Lectura sugerida al final del artículo). Utilizado a menudo para mejorar la eficiencia, la productividad y la calidad en un laboratorio clínico, el proyecto Six Sigma se puede emplear para centrarse en otras áreas, incluyendo la preparación para emergencias.

Como parte de una iniciativa de seguridad dentro del Departamento de Medicina de Laboratorio y Patología de la Clínica Mayo, formamos un equipo de proyecto para revisar nuestras prácticas de seguridad actuales. En junio de 2013, este equipo de nueve personas, dirigido por nuestro ingeniero de sistemas, Fazi Amirahmadi, comenzó a trabajar para desarrollar los procesos de seguridad. Esto incluye la educación de todo el personal sobre las medidas apropiadas en situaciones de emergencia que requieran re-ubicación o evacuación

Nuestro ambiente de trabajo se compone de aproximadamente 148 personas que tienen áreas de trabajo en el piso 11 del Edificio Hilton de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota. Esto incluye médicos, becarios, residentes y personal de apoyo que trabajan en oficinas de paredes cubicales y espacios de trabajo compartidos. Se utilizó con éxito la metodología de resolución de problemas  Six Sigma DMAIC (Definir-Medir-Analizar-Mejorar-Controlar) para gestionar y mejorar nuestro Plan de Preparación para Emergencias existente (EPP). Como sentimos que nuestra situación no es única, nuestra esperanza es que otros laboratorios y unidades de trabajo se beneficiarán de la metodología utilizada     
                                                                                                                                                

Definir el problema

La primera fase incluye la definición del problema, el establecimiento de objetivos y el de un cronograma para el proyecto. Investigamos la preparación vigente para emergencias en nuestra planta mediante la identificación de las brechas hay en nuestra documentación, herramientas visuales, y el conocimiento de nuestro personal en la preparación de emergencia. Nuestro objetivo era mejorar para fines del 2014 al menos en un 10% todos los vacíos identificados. Para ayudar a identificar lagunas específicas, hablamos con el  personal (n=117) e hicimos una encuesta con un 79% de respuestas.......

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302- Ferritina y metabolismo del hierro

Hiroshi Saito. Metabolismo en los depósitos de hierro  Nagoya J Med Sci. 2014 76(3-4): 235–254 Department of Internal Medicine, Kawamura Hospital, Japan

Resumen

Recientemente se ha logrado un notable avance  sobre los estudios de los reguladores moleculares del metabolismo del hierro. Entre los principales reguladores, el hierro de depósito,  mecanismo de absorción, la eritropoyesis y la hepcidina, todos ellos  interactuan con el fin de mantener la homeostasis del hierro. Las enfermedades de mutación genética que  provocan una sobrecarga de hierro, su deficiencia, y los depósitos locales se han incorporado como factores de estudio en relación con los reguladores del metabolismo del hierro de deposito. Por otra parte, la investigación sobre el metabolismo del hierro de deposito no ha avanzado desde la investigación pionera de Shoden en 1953. Sin embargo, recientemente hemos desarrollado un nuevo método cinético para la determinación de  ferritina y  hemosiderina asistida por un computador.  Se han medido en curvas de aumentos y disminución la ferritina en suero en pacientes con niveles normales de hierro de depósito, en hepatitis C crónica y anemia por deficiencia de hierro tratado mediante inyección intravenosa de hierro, y en los casos de  sobrecarga de hierro (hemocromatosis hereditaria y anemia transfusión dependiente).  Por lo tanto estamos  en condiciones de confirmar la existencia de algúnas vías metabólicas del  hierro de depósito con el siguiente orden : (1) hierro lábil, (2) ferritina y (3) hemosiderina y  su movilización a través de otras rutas previamente propuestas, pero  no probadas en estudios anteriores. Se demostró además el aumento y la disminución de las fases de la ferritina y  hemosiderina en los depósitos  y su movilización. El autor demostró en esta presentación el cambio en la proporción entre el hierro de la ferritina pre-existentes y nuevas formas de hierro de ferritina sintetizada mediante la eliminación de hierro de la hemosiderina en el curso de la remoción de hierro. Además, se  describe la causa de la sub-estimación de la tasa de rotación de hierro de deposito en sujetos normales que había sido informado por lo anteriores investigadores  

Introducción

El hierro es un elemento esencial para la vida. El cuerpo humano almacena hierro en forma de ferritina y hemosiderina en el hígado, bazo, médula ósea, el duodeno, el músculo esquelético y en otras zonas anatómicas. La hemosiderina ha sido identificada en forma de  gránulos de color amarillo parduzco que se pueden teñir con azul de Prusia en las células del tejido. Por otro lado, la ferritina es invisible por fotomicroscopía o puede ser débilmente visible de forma difusa en las células del tejido con el azul de Prusia cuando esta concentrada. La hemosiderina y la ferritina son proteínas que contienen hierro con susceptibilidad magnética. La hemosiderina es térmicamente desnaturalizada e insoluble en agua, pero la ferritina es soluble en agua y resiste el calor hasta 75 ° C . Se utilizaron estas diferencias características para el fraccionamiento de ambas…...

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301- α-Talasemias

Dan L. Longo Editor. Frédéric B. Piel, David J. Weatherall, α-Talasemias. N Engl J Med 2014; 371:1908-1916. The Evolutionary Ecology of Infectious Disease Group, Department of Zoology ; The Weatherall Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, University of Oxford,  United Kingdom.

Las talasemias son las enfermedades monogénicas humanos más comunes.  Estos trastornos hereditarios de la síntesis de hemoglobina se caracterizan por una reducción de la producción de las cadenas de globina de la hemoglobina.  A nivel mundial, las formas más importantes son el α- y β-talasemias, que afecta la producción de la α-globina y cadenas β-globina, respectivamente. Aunque la β-talasemia es la forma clínicamente más significativa, la α-talasemia se produce con alta frecuencia en la zona tropical, casi alcanzando  partes del sur de Asia. Se ha estimado que alrededor del 5% de la población en todo el mundo lleva una variante de α-talasemia. 

Hay una creciente evidencia de que la salud y la carga económica de las talasemias va en aumento debido al crecimiento de la población y la “transición epidemiológica” en las regiones tropicales y migraciones humanas de otras partes del mundo. La transición epidemiológica se refiere a un cambio en los patrones de distribuciones de edad de la población, mortalidad, fecundidad, esperanza de vida, y causas de muerte, y por lo general reflejan  un cambio de las muertes causadas por enfermedades infecciosas a las muertes causadas por enfermedades crónicas y degenerativas. El crecimiento de la población conduce a un aumento absoluto en el número de nacimientos afectados. 

La transición epidemiológica mejora el diagnóstico de hemoglobinopatías y la supervivencia de las personas afectadas y el aumento de la incidencia de los trastornos. Las migraciones de la población, aunque no siempre conduce a un aumento de la prevalencia mundial, contribuyen a la difusión de las hemoglobinopatías y por lo tanto aumenta el número de países que requieren la aplicación de intervenciones específicas para educar a poblaciones más grandes, diagnosticar los trastornos, aconsejar a los pacientes afectados y de esa forma se deben considerara  en  el presupuesto de salud.

Aunque nuestro conocimiento epidemiológico de la distribución, la prevalencia, la diversidad genética, y la carga para la salud tanto de α-talasemia y β-talasemia es limitada y en gran medida obsoleta, las brechas son más pronunciados en el caso de α-talasemia. Esta relativa falta de una sólida base de pruebas es probable que contribuya a la baja prioridad de este trastorno en muchas agendas de salud pública. Las opiniones predominantes se centran principalmente en los aspectos moleculares y clínicos de la α-talasemia. Nuestro objetivo en este artículo es proporcionar un resumen contemporáneo de nuestro conocimiento epidemiológico sobre la  α-talasemia y discutir los diversos retos que enfrentan las comunidades médicas y de salud pública a la luz de los recientes descubrimientos sobre la gravedad y la genética de este trastorno hereditario...............

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300- Estudio de Caso Clinico: Mieloma múltiple

A. Gilbert Jelinek, Lorin M. Bachmann. Resultados inesperados en un paciente con mieloma múltiple. Clin Chem, 2014; 60(11)1375-78. Virginia Commonwealth University,  Sanger Hall Rm. Richmond, VA USA

Descripción del Caso

Un paciente varón de 53 años de edad con un diagnóstico establecido de mieloma múltiple IgG λ fue visto por un hematólogo-oncólogo en consulta hospitalaria. Anteriormente, había recibido un ciclo de tratamiento de quimioterapia, pero se observaron intermitencias no compatibles con su terapia. El paciente informó hemorragias nasales ocasionales y fatiga. A excepción de un aspecto ligeramente caquéctico, el examen físico fué sin complicaciones.

La electroforesis de proteínas reveló una importante banda de paraproteinemia monoclonal marcada por una banda intensa en la región y no se solicito realizar Inmunofijación en ese momento dado que la habìa realizado en otra institución con resultado positivo para la proteína monoclonal IgG. El patólogo  tomó nota de la discrepancia entre la presencia de una banda monoclonal por electroforesis de proteínas de suero y las mediciones cuantitativas de inmunoglobulina del paciente y también se observaron varios resultados adicionales de pruebas sospechosas.

La sobreproducción de proteínas plasmáticas en concentraciones que exceden los límites fisiológicos puede ser una importante fuente de interferencia en las prueba de laboratorio. Las paraproteínas puede afectar negativamente a diversos instrumentos y metodologías. Por ejemplo, un aumento de paraproteína asociada en la viscosidad de la sangre puede causar dificultades en la aspiración de la muestra por parte de algunos instrumentos que se traduce en la evaluación de volúmenes de muestra más pequeños de lo esperado y con resultados de laboratorio falsamente bajos. Además, las M-proteínas, especialmente aquellas que son también crioglobulinas, puede precipitar y causar mediciones erróneas en varios métodos. Los problemas de  interferencias tales como el efecto de prozona y el relacionado con el  desplazamiento de volumen se discuten a continuación........

Preguntas a considerar

¿Cuáles son algunos de los resultados de laboratorio que se pueden en un paciente con mieloma múltiple?

¿Cuál de los resultados en pruebas de laboratorio del paciente pueden ser  inesperados en un diagnóstico de mieloma múltiple?

¿Qué tipos de errores de laboratorio pueden ocurrir en pacientes con mieloma múltiple?

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299- Leucemias linfocitica crónica y linfocitosis monoclonal B

Siddon AJ, Rinder HM. Consulta en patología sobre la evaluación pronóstica de la linfocitosis monoclonal incidental y  la leucemia linfocítica crónica. Am J Clin Pathol. 2013 Jun; 139 (6):708-12. Dept of Laboratory Medicine, Yale School of Medicine, New Haven, CT 06520-8035, USA.Education Committee of the Academy of  Clinical Laboratory Physicians and Scientists. 

Resumen

La leucemia linfocítica crónica (CLL) es un trastorno linfoproliferativo de células B monoclonales generalmente caracterizada por un curso clínico indolente. Sin embargo, algunos pacientes con CLL tendrán una progresión hacia la enfermedad más agresiva, y la identificación de subgrupos  pueden ser importantes para una mejor intervención. Además,  la  linfocitosis monoclonal de células B se encuentra a menudo en los estudios del laboratorio de rutina y es importante para distinguir esta entidad de la CLL. Por otra parte, ya que muchos pacientes con CLL se descubren incidentalmente  antes de una progresión significativa de la enfermedad, la evaluación pronóstica del laboratorio puede ser cada vez más eficaz para utilizar  opciones terapéuticas en reemplazo de la utilizada en forma tradicional. El pronóstico puede ser especialmente crítico si se identifica correctamente a los pacientes con CLL en estadio temprano y que están en alto riesgo de evolución clonal y/o resistencia a la quimio-inmunoterapia. Los estudios de laboratorio incluyen CD38 de superficie y expresión ZAP-70 intracelular, por citometría de flujo,  β2-microglobulina serica y el estado mutacional del gen variable de inmunoglobulina de cadena pesada. La citogenética en alteraciones cromosómicas específicas puede ayudar de manera similar en la predicción de resultados y orientar la intervención temprana. Este artículo revisa de manera concisa la utilidad de los marcadores de pronósticos comúnmente realizados y aborda la evaluación de laboratorio en pacientes que se han descubierto en forma incidental en el estadio temprano del CLL.

Definición de la leucemia linfocítica crónica y la linfocitosis B-Cell monoclonal

La CLL es la leucemia más común en adultos que afecta al mundo occidental, con una incidencia de alrededor del 4 por 100 000 y una edad media de diagnóstico entre 70 y 80 años ( màs del  80% se diagnostica después de los 60 años de edad). La  OMS define la CLL cuando hay mas de 5,0×10⁹ / L de células  B monoclonales en sangre periférica. Los linfocitos monoclonales B maduros muestran una densa cromatina agregada, y el inmuno-fenotipo típico demuestra células CD19+, CD20dim+,  CD5+, CD23+, CD10- dim . A medida que la población incrementa su edad se expande el inmuno-fenotipo y la citometría proporciona cada vez un mayor nivel de detección, en más personas se ha observado en forma incidental que tienen una población pequeña (menos de 5,0×10⁹ / L) de células B circulantes monoclonal,  con una entidad definidas con un fenotipo como linfocitos monoclonal de células B (MLB). 

La MBL representa un estado pre-maligno de células B similar a la gammopatía monoclonal de significado incierto. En alrededor del 3- 4% de la población "sana" se puede  demostrado la presencia de MBL. Una investigación ha  demostrado que la MBL siempre precede a la CLL, en un rango de 6 meses a 6 años, pero se estima que sólo el 1- 2% de los pacientes con MBL progresará a CLL despuès del  año. Curiosamente la MBL lleva la frecuencia idéntica de anormalidades citogenéticas (11p-,13q-,17p, y trisomía 12), por mutaciones del  gen de inmunoglobulina variable de cadena pesada (IGHV),  sin embargo, su estado clínico como condición indolente "premalignas" prevalece sobre todos los demás datos pronósticos 

Todavía tiene que ser dilucidado si un subgrupo patogénico de MBL puede predecir qué pacientes pueden desarrollar CLL posteriormente. Por lo tanto, la gestión recomendada de pacientes con MBL es un examen físico anual y el recuento sanguíneo completo; no hay otros estudios de laboratorio o procedimientos invasivos puedan garantizarlo debido a la  baja tasa de progresión de la MBL a CLL.

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298- Bio-Bancos II

Moderador:  Jim Vaught. Expertos: Akin Abayomi, Tim Peakman, Peter Watson, Lise Matzke, Helen Moore. Cuestiones de importancia crítica sobre bio-bancos internacionales. Clin Chem 2014; 60 (11): 1368–1374.  Moderador: Presidente electo, de la International Society for Biological and Environmental Repositories - Rockville; 2 J

Los bio-bancos con propósitos clínicos o de investigación incluyen la obtención, el procesamiento, almacenamiento y análisis de muestras biológicas. Existe hoy un amplio reconocimiento de que los bio-bancos involucran una compleja serie de consideraciones técnicas, éticas y reglamentarias. 

Las políticas y los procedimientos sobre bio-bancos con frecuencia se documentan mediante prácticas recomendadas que habitualmente son voluntarias pero pueden complementarse y reforzarse mediante estrictas normas y reglamentaciones que regulan los consentimientos informados, la privacidad, los controles de calidad y otras cuestiones de importancia. 

Dado que los bio-bancos surgieron como un esfuerzo mundial, y las redes nacionales y la colaboración internacional se han convertido en la norma, se ha vuelto incluso más esencial la necesidad de coordinar las prácticas y el desarrollo de normas de calidad. Además, los bio-bancos son habitualmente una iniciativa comercial, en el sentido de que deben desarrollarse planes comerciales y estratégicos formales para garantizar la supervivencia a largo plazo de los programas de investigación relacionados. 

A medida que se desarrollan nuevas tecnologías para el uso de muestras biológicas a fin de diagnosticar y tratar las enfermedades, así como para evaluar los riesgos genéticos, los pacientes se están volviendo cada vez más conscientes de la importancia y los beneficios de los bio-bancos como parte de la infraestructura médica. Como resultado, los pacientes que donan muestras biológicas están cada vez más interesados en aprender más sobre el uso de sus propias muestras y en conocer los resultados reales de la investigación. 

Uno de los aspectos de estas actitudes en evolución hacia los bio-bancos se abordó en una publicación de Preguntas y Respuestas anterior en la edición de enero de 2011 Clinical Chemistry (Gronowski y cols.; Clin Chem 57:540–4) en relación con la “propiedad” de las muestras biológicas  (Ver página del Blog N° 133).

A partir de la amplia serie de cuestiones que podrían abordarse, esta publicación de Preguntas y Respuestas se enfoca en algunas cuestiones esenciales que los bio-bancos podrían estar enfrentando hoy: gestión de calidad, diseño de la red de bio-bancos, sustentabilidad a largo plazo, transmisión de la importancia de los bio-bancos al público y la devolución de los resultados de la investigación a los donantes de muestras biológicas. Cinco expertos involucrados en los programas de bio-bancos nacionales e internacionales analizan aquí estos complejos temas............

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297- Marcadores de remodelamiento oseo

Jane Burch, Stephen Rice, Huiqin Yang, Aileen Neilson, Lisa Stirk, Roger Francis,Paul Holloway, Peter Selby, Dawn Craig. Revisión sistemática de la utilización de marcadores de recambio óseo para monitorear la respuesta al tratamiento de la osteoporosis:  prevención secundaria de las fracturas y primaria de las fracturas en grupos de alto riesgo. Health Technology Assessment, Febr.2014  No.18.11 .  Centre for Reviews and Dissemination, York, UK, Institute for Ageing and Health, Newcastle University, Imperial College Healthcare Trust, St Mary’s Hospital, London, Department of Medicine, Manchester Royal Infirmary, Manchester, UK

Antecedentes

En este estudio se observó  que no hay pruebas suficientes para apoyar el uso de marcadores de recambio óseo en la práctica clínica habitual, para el seguimiento de la respuesta al tratamiento de la osteoporosis. Sólo cinco estudios fueron ensayos controlados aleatorios y ninguno evaluó la rentabilidad y la efectividad clínica de la monitorización del marcador de recambio óseo para el control del tratamiento. Los resultados fueron inconsistentes y no concluyentes y no se ha desarrollado un modelo analítico de decisión. Se necesita más investigación.

Resumen

1) Antecedentes: actualmente no existe una práctica estándar para el seguimiento de los pacientes que reciben tratamiento para la osteoporosis. La absorciometría dual de rayos X (DXA) a repetición es utilizada comúnmente para el seguimiento de la respuesta al tratamiento, pero tiene sus limitaciones. Los marcadores de recambio óseo deberían tener  ventajas sobre el DXA  ya que no son invasivos, relativamente baratos y pueden detectar cambios en las tasas de recambio óseo con anterioridad.  Sin embargo, ellos tienen desventajas, particularmente su variabilidad  en y entre pacientes. La capacidad de los marcadores de recambio óseo para identificar la calidad del tratamientos y predecir el riesgo de futuras fracturas aún no se ha establecido.

2) Objetivos:  el objetivo de este estudio fue determinar la efectividad clínica,  precisión, fiabilidad, reproducibilidad y  rentabilidad de los marcadores de recambio óseo para monitorear la respuesta al tratamiento en la osteoporosis.

3) Fuente bibliográfica: se realizaron búsquedas en 12 bases de datos electrónicas , incluyendo MEDLINE, EMBASE, The Cochrane Library y otros ensayos de registros, sin restricciones de idioma desde su inicio hasta marzo de 2012. Se hicieron búsquedas manuales en tres revistas relevantes durante 12 meses anteriores a mayo de 2012, y los sitios web de los cinco fabricantes de kit reactivos y de la Food and Drug Administration (FDA). También se buscaron listas de referencias de los estudios incluidos y las revisiones pertinentes.

4) Métodos de revisión: se realizó una revisión sistemática sobre utilidad clínica, fiabilidad,  reproducibilidad, y  costo-efectividad de dos  marcadores de formación y de resorción, en pacientes bajo tratamiento para la osteoporosis con cualquiera de los siguientes fármacos: bisfosfonato [alendronato (Fosamax MSD) , risedronato (Actonel, Warner Chilcott Company), zolendronato (Zometa , Novartis)], el raloxifeno (Evista , Eli Lilly and Company Ltd), el ranelato de estroncio (Protelos , Servier Laboratories Ltd), denosumab  (Prolia , Amgen Ltd) o teriparatida ( Forsteo , Eli Lilly and Company Ltd). El estudio  se llevó a cabo de acuerdo con  el Preferred Reporting Items for Systematic Reviews y el Meta-Analysis (PRISMA) Guidelines........... 

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296- Estudio de un caso clinico: hipoglucemia recurrente

Tze Ping Loh, Shao Feng Mok, Shih Ling Kao, Eric Khoo, Ah Chuan Thai. Hipoglucemia nocturna recurrente en un paciente con diabetes tipo 1.    Clin Chem 2014; 60 (10): 1267–72. Department of Laboratory Medicine y  Department of Medicine, National University Hospital, Singapur

Puntos a considerar 

1. ¿Cuáles son las causas de la hipoglucemia recurrente en pacientes bajo tratamiento con insulina? 
2. ¿Cuál es el enfoque sugerido para la hipoglucemia  recurrente? 
3. ¿Pueden causar hipoglucemia los anticuerpos contra la insulina?

Caso

Se hospitalizó a un hombre de 39 años con diabetes de tipo 1 (diabetes mellitus, DM) y cetoacidosis diabética causada por una infección respiratoria de vías altas. Los resultados bioquímicos del ingreso demostraron concentraciones de glucosa en plasma de sangre venosa de 933 mg/dl (51.8 mmol/l) [referencia: 72–140 mg/dl (4.0 –7.8 mmol/l)], bicarbonato de 14.7 mmol/l (22–31 mmol/l),-hidroxibutirato 6 mmol/l (0.6 mmol/l) y pH arterial de 7.28 (7.35–7.45). 

El paciente recibió tratamiento con hidratación e infusión de insulina intravenosa y se recuperó rápidamente. Al paciente se le había diagnosticado diabetes tipo 1 a los 33 años cuando se le detecto la cetoacidosis diabética. El anticuerpo contra el acido glutámico descarboxilasa había aumentado en el momento del diagnóstico [10.6 U/ml (referencia: 1 U/ml)] y no se detectaron concentraciones de péptido C postprandial. El control glucémico posterior fue irregular [la glucohemoglobina (Hb A1c) osciló entre 8.9% y 15.6%], lo que ocasionó la manifestación de neuropatía autónoma y periférica en forma de neuropatía sensorial dolorosa y disfunción eréctil, respectivamente. Sus otros antecedentes clínicos incluyeron prolapso de la válvula mitral, hipertensión y dislipidemia.

 Se le recetó un régimen de un bolo de insulina basal que incluía evaluar insulina dos veces al día (10 U antes del desayuno y 7 U antes de la cena) e insulina aspart (5 U antes del desayuno, 3 U antes del almuerzo y  4 U antes de la cena); además se le recetó simvastatina, sildenafil, pregabalina y omeprazol. No se le receto sulfonilurea y se prohibió el consumo de alcohol. Luego de solucionar la cetoacidosis diabética, el paciente volvió a iniciar el régimen bolo de insulina basal que tuvo previo al ingreso. 

El régimen de insulina se ajustó durante la hospitalización y el paciente presentó amplias variaciones de glucemia e hipoglucemia nocturna recurrente. Habitualmente, se observaba hiperglucemia grave durante el día [glucosa capilar: 205–553 mg/dl (11.4 –30.7 mmol/l)], particularmente después de las comidas, e hipoglucemia sintomática que se presentaba de forma constante entre 24.00 h y las 02.30 h diariamente [glucosa capilar: 34 –58 mg/dl (1.9 –3.2 mmol/l)], acompañado de síntomas de respuesta adrenérgica, tales como diaforesis, palpitaciones y ansiedad. ……………….

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71° Congreso Argentino de Bioquimica

Estimados  Colegas y amigos:

Es un gran placer invitarlos a participar del 71º Congreso Argentino de Bioquímica organizado por la Asociación Bioquímica Argentina, que se celebrará del 12 al 14 de agosto de 2015 en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, en el marco del 80° aniversario de nuestra querida Institución. Es por eso, que hemos elegido en esta oportunidad como título del evento, “80 años acompañando el crecimiento de la Bioquímica”.

Dado el compromiso de la ABA con la excelencia académica, estamos trabajando para organizar un Congreso de alto nivel, profundo, rico en contenidos, con especialistas reconocidos y líderes en cada especialidad, que sea crítico, innovador y socialmente relevante. Que les permita a los asistentes, adquirir conocimientos para enfrentar de manera eficaz distintos aspectos o campos de la bioquímica, como así también ofrecer un marco para el intercambio de ideas, problemas y proyectos.

Pretendemos además, brindar un cálido ambiente que deje un recuerdo grato y perdurable en todos los participantes.

El Programa Científico abarcará actividades ya consolidadas, tales como cursos intra Congreso, simposios, conferencias ordinarias y plenarias. Se realizaran 3 sesiones simultáneas y una cuarta actividad diaria en una sala exclusiva, para las necesarias Jornadas del Ejercicio Profesional organizadas por el Colegio de Farmacéuticos y Bioquímicos de la Capital Federal (COFyBCF), unas Jornadas de Actualización organizadas por la Comisión de Residentes Bioquímicos (COREBIO), ya que apostamos a las jóvenes generaciones, y un innovador WORKSHOP sobre fertilidad. Además se planean cursos pre Congreso y conferencias de la Industria.

Las Sesiones de comunicaciones libres con el sistema e-pósters, reflejarán los trabajos de investigación y la experiencia de todos sus participantes, creando un ámbito de discusión invalorable.

Como es habitual en los Congresos ABA, se entregarán premios a las comunicaciones libres y a los trabajos completos presentados para tal fin, que serán evaluados por un comité de expertos.

Confiando en el invaluable compromiso de las distintas empresas que siempre nos acompañan, este año tenemos proyectado realizar la exposición comercial en un amplio y lujoso salón para el lucimiento de los stands de la industria.

Para todo aquel que quiera actualizar conocimientos científicos y tecnológicos, va a tener su oportunidad. Quien quiera venir a estrechar lazos con otros colegas, aquí va a tener su oportunidad. Y, en cualquiera de las dos situaciones, nuestro Congreso y la Ciudad Autónoma de Buenos Aires van a ser un marco incomparable para darnos unos días de respiro a nuestras tareas cotidianas y aportar la visión de lo que debe ser la Bioquímica moderna en los tiempos actuales.

Nos vemos en Agosto 2015!!

Un saludo afectuoso

Dra Silvia Gonzalez 

Presidente 71° CAB

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295- Balance molecular hidrico

Julie R. Ingelfinger Editor; Mark A. Knepper, Tae-Hwan Kwon, Soren Nielsen, Fisiologìa molecular del balance hìdrico. N Engl J Med 2015; 372:1349-1358. 

National Institutes of Health, 10 Center Dr., Bldg. 10, Rm. 6N307, Bethesda, MD

Introducción

El eje hipotálamo-neurohipofisaria-renal,  normalmente mantiene el equilibrio del agua durante las variaciones entre el consumo y las pérdidas no renales del mismo. El fracaso de este mecanismo es común en pacientes hospitalizados, y resulta en una variedad de trastornos del balance hidrico. En este artículo, empezamos revisando los clásicos principios integradores del balance del agua en los mamíferos y después se utilizara este modelo clásico como marco para analizar los genes y productos genéticos (proteínas) que intervienen en el equilibrio del agua. De este modo, nuestro objetivo es proporcionar a los médicos-bioquimicos de una base mecánica de las decisiones relativas al diagnóstico y tratamiento de los trastornos del balance hidrico.

La regulación del balance del agua se rige por un mecanismo de retro-alimentación de alta ganancia que involucra el hipotálamo, la neurohipófisis, y los riñones. Los osmorreceptores en el hipotálamo, que originalmente fueron descritos por Verney, dan el sentido de osmolaridad plasmática. El mecanismo molecular de "osmosensing" ha sido recientemente descrito por Danziger y Zeidel y en parte dependen de la activación de canales de cationes permeables al calcio no selectivos en el osmosensing neuronal que sirve como receptores de estiramiento. 

Cuando la osmolalidad plasmática supera el umbral fisiológico (290 a 295 mOsm/ Kg de agua), que provoca la sed, hay una mayor secreción del peptido hormonal vasopresina en las terminaciones nerviosas vaso-presinergicas de la neurohipófisis. La vasopresina se une a los receptores en el riñón, disminuyen la excreción de agua y una mayor fracción del agua filtrada vuelve a la sangre . La tasa de excreción de agua puede variar en un amplio rango en respuesta a los cambios en los niveles de vasopresina en plasma sin cambios sustanciales en la excreción de soluto neto (aclaramiento osmolar). Este control independiente de la excreción de agua y soluto es el resultado de mecanismo urinario especializada de concentración y dilución que serán revisados posteriormente.

El aumento de la re absorción renal de agua en respuesta a la vasopresina disminuye la osmolaridad plasmática, lo que reduce el estímulo para la secreción de vasopresina y la sed y completa el circuito de retroalimentación donde las proteínas  responsables de los componentes del modelo de integración tambièn seràn el foco de esta revisión.

Arginina vasopresina

El gen que codifica para la arginina-vasopresina (AVP) se expresa en las neuronas de los núcleos supraóptico y paraventricular del hipotálamo. La AVP es un neuropéptido típico, ya que sus genes codifican para una pro-hormona que debe someterse a un procesamiento proteolítico específico para producir la hormona activa. Los códigos AVP son para tres péptidos:  el péptido ácido arginina vasopresina 9-amino, una proteína transportadora llamada neurofisina-2, y una pequeña glicoproteína llamada co-peptina. Debido a que es difícil que la vasopresina pueda medirse en el plasma, algunos investigadores están utilizando la mediciòn de la copeptina sustituto de la arginina-vasopresina.  Las mutaciones en el gen de la vasopresina arginina que interfieren con el procesamiento y la liberación de vasopresina arginina están asociados con la diabetes insípida central…………………..

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294- Informatica en el laboratorio clìnico

Richard G Jones, Owen A Johnson, Gifford Batstone. Informatica y el laboratorio clínico  Clin Biochem Rev. 2014 Aug; 35(3):177–192. Yorkshire Centre Health Informatics and School of Computing, University of Leeds, Leeds, UK. Brighton and Sussex University Hospitals NHS Trust, Brighton, UK.

Resumen

La naturaleza de los servicios del laboratorio clìnico está cambiando bajo las presiones combinadas de la creciente carga de trabajo,  limitaciones de costos y  avance tecnológico. En vista de ello, los sistemas de laboratorio necesitan satisfacer las nuevas demandas de intercambio de datos con sistemas de registro electrónico clínicos para la solicitud  de ordenes mèdicas y comunicación de resultados. Con el desarrollo de estas necesidades, surgen nuevos retos, especialmente con respecto a la forma y al contenido de las bases de datos que se intercambian. La inclusión de sistemas inteligentes en estas dos áreas, en diálogo constante entre los médicos y los especialistas en información de laboratorio es de suma importancia. Los requisitos de tecnología de la información (TI) en el laboratorio, ahora se extienden mucho más allá de la provisión de datos puramente analíticos. Con el objetivo de lograr una perfecta integración de los datos de laboratorio en la vía clínica total la  'Informática' (el arte y la ciencia de convertir datos en información útil) es cada vez más importante en el laboratorio clìnico.  La informática es una herramienta poderosa en la patología, ya sea en la ejecución de los procesos de modernización y en la introducción de nuevas modalidades de diagnóstico (por ejemplo, la proteómica, la genómica), para proporcionar la  gestión de enfermedades basadas en la evidencia, o permitiendo un mejor uso de los limitados recursos y muchas veces costosos. Proporcionar información adecuada a los pacientes responsables e interesados, que requiere una evaluación crítica del cada vez mayor volumen de información disponible y es beneficiosa en el uso adecuado en la auto-gestión a largo plazo. En esta revisión  se explora las crecientes exigencias en los sistemas de información de patología en el contexto de cambio en el desarrollo más amplio en la prestación de la asistencia sanitaria. La tendencias general de la informática médica se reflejan en las prioridades actuales que tiene el laboratorio clínico, incluyendo la necesidad de registros electrónicos unificados, entrada de pedidos computarizado, seguridad y recuperación de datos, y auditoria. Por lo tanto se aprecia que es necesario repensar la arquitectura de los sistemas informáticos del laboratorio, en particular para abordar el entorno cambiante en el que los sistemas de registros electrónicos de los pacientes están evolucionado rápidamente. No se debe perder de vista la oportunidad que tienen los “informáticos del laboratorio” para trabajar en colaboración con los desarrolladores de sistemas clínicos para empalmar sistemas de apoyo en las decisión clínica inteligentes.

Introducción 

En las ultimas cinco décadas los sistemas de computación en el laboratorio clínico  han estado a la vanguardia en la informática de la  salud, en el desarrollo de aplicaciones de sistemas y de tecnología de información de laboratorios integrados que se han convertido de hecho en requisitos previos para la prestación de servicios clínicos y de gestión eficientes de laboratorio.

Esta afirmación se ve confirmada por la observación de que los sistemas de laboratorio suelen ser los sistemas más sofisticados de cualquier organización de salud en cualquier parte del mundo. Sin embargo, el paisaje informático de la salud está cambiando con el desarrollo de sistemas de registros electrónicos de pacientes cada vez más sofisticados y la patología de computación está en peligro de quedarse atrás. 

Los modelos fundamentales de diseño de sistemas de laboratorio se elaboraron en la década de 1970 en proyectos como el UK NHS Phoenix  Programme, y estos modelos se encuentran todavía en el núcleo de los últimos sistemas que se instalan en la actualidad.  Sin embargo, ahora se requieren nuevos enfoques para la gestión de la información, con el fin de responder a las cambiantes demandas de prestación en la atención sanitaria. A saber:

1) Consolidación de los servicios de laboratorio en unidades más grandes de organización, por ejemplo, redes de laboratorio clínicas 

2) El creciente papel de la atención primaria y comunitaria dentro de un servicio de salud más amplio

3) Introducción de nuevos enfoques para la entrega de resultados, por ejemplo, pruebas en los puntos de atención (POCT)

4) Un acceso más abierto a la base de conocimientos de soporte sobre medicina basada en la evidencia para médicos, pacientes y público

5) Gestión integrada de todos los aspectos de los servicios clínicos

6) La demanda creciente al acceso directo de los pacientes a sus propios resultados

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