387- Criterios sobre rendimiento analitico

Raine Haeckel, Werner Wosniok, Thomas Streichert. Optimizar el uso de los criterios sobre el Estado del Arte en el rendimiento analítico. De Gruyter-Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM) 2015; 53 (6): 887–891 Bremer Zentrum für Laboratoriumsmedizin, Klinikum Bremen, Institut für Statistik, Universität Bremen, Institut für Klinische Chemie, Universitätsklinik Köln, Germany

Resumen

Los organizadores de la primera Conferencia Estratégica de la European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, que representan a la IFCC en Europa (EFLM) al establecer la "Definición de los objetivos de rendimiento de los análisis" identificaron tres modelos para establecer los objetivos de rendimiento de los mismos en  los laboratorio de medicina. Mientras que el nivel mas alto que es el Modelo 1 (Estudios sobre la base de resultados), es difícil de implementar,  los otros niveles están  más o menos basados en opiniones personales de los expertos; en estos casos el Modelo 2 (Estudios sobre variación biológica y el 3 (definido según el Estado de Arte) aparentan ser los mas objetivos. Un grupo de trabajo de la German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (DGKL) propone una combinación de los modelos 2 y 3 para superar algunas de las desventajas inherentes de ambos modelos. En el nuevo modelo, la imprecisión admisible no se define como una proporción constante de la variación biológica, sino por una relación no lineal entre la variación analítica, la variación biológica permisible. y la imprecisión permisible y se refiere a un valor "objetivo". Con relación a la variación biológica, esta  deriva de los intervalo de referencia, después de una transformación logarítmica de los límites de referencia.

Introducción 

Con relación a los modelos en discusión los beneficios y desventajas de los modelos 2 y 3 ya se han discutido en otras publicaciones. Los problemas con el modelo  2 (variación biológica) son: la gran variabilidad entre los diferentes estudios (por ejemplo variaciones entre 2,3% y 31,9% para los triglicéridos), los datos a menudo se genera a partir de sujetos relativamente jóvenes y saludables, son dependiente  de la duración del intervalo del tiempo de estudio (desde horas hasta años), y los posibles efectos de las concentraciones del analito. Debido a la gran diversidad de informes que se han publicado en la literatura, muchos autores consideran que la variación biológica no es adecuado para establecer requisitos metrológicos. 

Los problemas con el modelo 3 (Estado del Arte) son:  falta de razonamiento científico y a  menudo basados en datos antiguos que pueden ser obsoletos, falta de transparencia y objetividad, dado que dependen de la industria, y falta de relación entre lo que se puede lograr y lo que se necesita clínicamente……........

Un grupo de trabajo de la German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (DGKL) ha desarrollado una combinación de los modelos 2 y 3 tratando de superar  algunos inconvenientes inherentes de ambos modelos. 

Las discusiones se han desarrollado en los siguiente items:

- Nuevo concepto para la definición de los criterios de desempeño permisibles ·
- Propuesta para la determinación de la incertidumbre analítica admisible ·
- Límites permisibles combinado y ampliado de la incertidumbre de medida ·
- Límites permisibles para los ensayos de un External Quality Assurance Services 
- Discusión- Apéndice- Referencias

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Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina

386- Cáncer de próstata

Pierre-Olivier Gaudreau, John Stagg, Denis Soulières,Fred Saad. El presente y futuro de los biomarcadores en cáncer de próstata: avances en  proteómica, genómica e inmunología.   Biomark Cancer. 2016; 8 (Suppl 2): 15–33. Hematologist and Medical Oncologist, Notre-Dame Hospital, CHUM Research Center,  Department of Pharmacy, Cancer Axis-Montreal Cancer Institute, Department of Medicine, University of Montreal,  Urology, CHUM— Montreal, QC, Canada.

Resumen

El cáncer de próstata (CP)  es la segunda forma más común de cáncer en los hombres en todo el mundo. Los biomarcadores han surgido como herramientas esenciales para el tratamiento y su evaluación, ya que la variabilidad de comportamiento de la enfermedad, el costo, la diversidad de tratamientos, y el deterioro relacionado en la calidad de vida han dado lugar a la necesidad de un enfoque personalizado. Las plataformas tecnológicas de alto rendimiento en la genómica y la proteómica han acelerado el desarrollo de estos biomarcadores. Por otra parte, los recientes éxitos de varios nuevos agentes terapéuticos, incluyendo la inmunoterapia, han estimulado la búsqueda de factores predictivos de respuesta y resistencia y han mejorado la comprensión de los mecanismos biológicos. Esta revisión proporciona una visión general de los biomarcadores actualmente establecidos en el CP, así como una selección de los más prometedoras dentro de estos campos particulares de desarrollo.

Introducción

De acuerdo con la International Agency for Cancer Research, el cáncer de próstata (CP) es el segundo cáncer más común en los hombres.  Se estima que 1,1 millones de hombres en todo el mundo recibieron un diagnóstico de CP en 2012, lo que representan el 15% de los cánceres diagnosticados en hombres. En América del Norte, el CP sigue siendo el tumor sólido no cutáneo más común. Ocupa el tercer lugar en Canadá y el segundo lugar en EE.UU. como causa principal de muerte por cáncer en los hombres. En general, la tasa de supervivencia a cinco años es excelente (98,9%) pero se reduce considerablemente en un contexto metastásico (28,5%).Afortunadamente, el 80,4% son diagnosticados con la enfermedad ya localizada.  

Esto se debe en gran parte a la mejora de los métodos de detección, destacando el papel de biomarcadores tales como el antígeno prostático específico (PSA). Un valor basal de PSA es un factor de predicción más fuerte del CP que la historia familiar y el origen étnico. La utilidad e importancia de tales biomarcadores se ve subrayada por la importancia de un enfoque personalizado para PC, dada la variabilidad de comportamiento de la enfermedad, la diversidad de tratamientos, y el deterioro relacionado de la calidad de vida. 

Ademas de sus utilidades diagnóstica y pronóstica, los biomarcadores son predictivos de la respuesta al tratamiento y están emergiendo como herramientas esenciales, sobre todo después de la expansión de las opciones terapéuticas para la población de CP resistente a la castración. Por otra parte, las plataformas tecnológicas de alto rendimiento como la  proteómica, la genómica, y los campos de la inmunología han acelerado el desarrollo de estos biomarcadores. Este artículo proporciona una visión general de los biomarcadores actualmente establecidos en el CP, así como una selección de los biomarcadores exploratorios más prometedores en desarrollo.

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385- Cáncer hepatico

Chang-Qing Yin,  Chun-Hui Yuan, Zhen Qu,  Qing Guan,  Hao Chen,  Fu-Bing Wang. La biopsia liquida en el carcinoma hepatocelular: biomarcadores circulantes derivados de un tumor. Disease Markers. 2016; online 2016 Jun 15. Department of Laboratory Medicine and Center for Gene Diagnosis, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Department of Immunology, School of Basic Medical Sciences, Wuhan University, Wuchang District, China

Resumen

El carcinoma hepatocelular (CHC) es la segunda causa principal de muerte relacionada con el cáncer en todo el mundo debido a la enfermedad latente en el hígado, su diagnóstico tardío y la falta de respuesta a los tratamientos sistémicos. Hasta ahora, los materiales quirúrgicos y/o biopsia siguen siendo un estándar de oro por los médicos para la toma de decisiones clínicas. Sin embargo, aparte de sus características invasoras, la biopsia del tumor sólo refleja un solo o muy pocos puntos del tumor, y no permitiría reflejar  la dinámica actual del cáncer y su progresión. Por lo tanto, es imperativo desarrollar nuevas estrategias diagnósticas con eficacia y fiabilidad para controlar las poblaciones de alto riesgo y detectar el CHC en una etapa significativamente precoz. En la última década, las potecial utilidad de la " biopsia líquida"(LB) han atraído la atención para evaluar el desarrolló y la progresión del cáncer en varios ensayos clínicos. Los “LB” representan una serie de pruebas no invasivas que detectan subproductos del cáncer de fácil acceso en la sangre periférica, incluyendo principalmente células  tumorales circulantes (CTC) y los  ácidos nucleicos libres de las mismas (cfNAs) que se desprenden en la sangre desde los sitios del tumor. En esta revisión, nos centramos en los recientes desarrollos en el campo de los LB, así como la importancia diagnóstica y pronóstica de los CTC y las cfNAs en pacientes con CHC

Introducción

El carcinoma hepatocelular (CHC) es el sexto cáncer más común en todo el mundo : se han informado 782.451 casos en 2012, que representan el  5,6% de todos los cánceres declarados; sin embargo, se lo ubica como la segunda causa de muerte relacionada con el cáncer (cerca de 745.553 muertes en 2012, que son el  9,1% de todos los cánceres). Debido a las características  del CHC, con un  inicio insidioso, su alto grado de malignidad, y los síntomas no específicos en etapa temprana, el pronóstico de CHC sigue siendo muy pobre y la tasa de supervivencia global a los 5 años van del  0% al 10%. 

Los métodos de diagnóstico convencionales para la detección de CHC incluyen pruebas serológicas y examen de  imágenes, que sin embargo, muestran baja sensibilidad y especificidad y la mayoría de los pacientes diagnosticados con CHC ya están en su fase avanzada y con enfermedades hepáticas subyacentes. La tomografía computarizada (TC) tradicional, por ejemplo, se puede utilizar para detectar cambios en el tamaño del tumor, pero no proporciona información sobre la biología del mismo.  Además, la TC examina típicamente en un intervalo de varios meses, ya que no es lo suficientemente sensible para detectar mínimos cambios de volumen tumoral en un corto período de tiempo. 

Las pruebas serológicas en esta patologìa, incluyen α-fetoproteína (AFP), la descarboxi protrombina (DCP), y la AFP-L3, que han sido estudiados en forma individual o en formas combinadas. Sin embargo, los datos disponibles han demostrado que la elevación de dichos marcadores tumorales séricos se asocia en forma poco sensible con la progresión del tumor y puede ser elevado por razones de algún tumor no relacionado. Por ejemplo, las AFP es el marcador molecular màs utilizado para el diagnóstico de CHC, sin embargo, a menudo muestra  resultados falso positivo durante el embarazo, así como en  la enfermedad hepática activa, en tumore embrionarios y en ciertos tumores gastrointestinales. Por lo tanto, para facilitar el desarrollo del programa de manejo del cáncer en la "medicina de precisión", es necesario desarrollar herramientas de diagnóstico que proporcionen información oportuna y precisa para un paciente individual de cáncer y permitir su monitoreo.

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384- Anticuerpos onco-neuronales

Inmaculada Alarcón Torres, Concepción González Rodríguez. Anticuerpos onconeuronales en los síndromes neurológicos paraneoplásicos. Comisión de Enfermedades Inmunológicas de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC). Ed Cont Lab Clín; 16: 9 – 19

Introducción 

Los síndromes neurológicos paraneoplásicos (SNP) son un conjunto de manifestaciones del sistema nervioso (SN) de etiopatogenia desconocida, que están relacionadas con la presencia de una neoplasia maligna y que no obedecen a invasión directa por el tumor, metástasis del mismo, trastornos metabólicos ni nutricionales, de infecciones oportunistas, ni son consecuencias de la radioterapia o quimioterapia para el tratamiento del cáncer. 

Los SNP son efectos indirectos del cáncer en el que median mecanismos inmunológicos que permiten el diagnóstico mediante la detección de anticuerpos específicos, denominados anticuerpos onconeuronales (AON). Estos SNP son poco frecuentes, afectan a menos del 1 % de los pacientes con cáncer y representan el 1 - 7 % de sus complicaciones neurológicas. A pesar de ello, son importantes, ya que en numerosas ocasiones (70 %) preceden en meses o incluso años, a la aparición del tumor. 

Además, ponen de manifiesto la presencia de un cáncer oculto que puede ser detectado en fases precoces con mayores posibilidades de curación. Además, los SNP son muy incapacitantes y potencialmente mortales, su evolución es severa y condiciona un estado de invalidez en ocasiones mayor que el producido por el propio cáncer. Hasta el momento, no existe tratamiento adecuado, y el tratamiento del tumor con frecuencia es el paso más eficaz para controlar o estabilizar el trastorno neurológico. 

La evolución del cáncer es más benigna en estos pacientes. Los SNP globalmente poseen una relación 2 - 3 mujeres/1 varón y una mayor incidencia en las edades medias de la vida. La fisiopatología del SNP es compleja y puede afectar a cualquier nivel del sistema nervioso central o periférico. Se cree que el tumor expresa proteínas normalmente restringidas a las neuronas y se produce una reacción inmune contra epítopos compartidos. 

Este proceso puede ser considerado como un “efecto secundario” del sistema inmunológico que intenta reducir el crecimiento del tumor. Sin embargo, los mecanismos inmunopatogénicos implicados no están claros pudiendo estar implicada una disfunción de las células T reguladoras. Al mismo tiempo, los tumores producen y liberan sustancias bioactivas como hormonas, enzimas y citocinas que contribuyen al daño inflamatorio, también puede ocurrir que las células neoplásicas sinteticen inmunoglobulinas que dañen al sistema nervioso. 

De cualquier modo, estos síndromes se caracterizan por la presencia de títulos altos de AON en suero y/o líquido cefalorraquídeo (LCR) que facilitan el diagnóstico del SNP. Algunos anticuerpos se asocian siempre a un mismo síndrome, como es el caso de los anticuerpos contra canales de calcio en el síndrome de Lambert-Eaton (LEMS), mientras que otros anticuerpos se asocian a más de un síndrome a la vez, como los anticuerpos anti-anfifisina que pueden detectarse con el síndrome paraneoplásico de la persona rígida (Síndrome Stiff-Man) o con la encefalomielitis

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383-Validación de marcadores tumorales

Michael J. Duffy, Catharine M. Sturgeon, György Sölétormos, Vivian Barak, Rafael Molina, Daniel F. Hayes, Eleftherios P. Diamandis, Patrick M.M. Bossuyt.  Validación de nuevos biomarcadores del cáncer: una declaración de la posición del European Group on Tumor Markers.  Clinical Chemistry , 2015;  61 (6) 809-820. UCD  Clinical Research Centre, St Vincent's University Hospital, Dublin, Irelan.

Antecedentes:  Los biomarcadores están desempeñando un papel cada vez más importante en la detección y tratamiento de los pacientes con cáncer. A pesar de un gran número de publicaciones sobre biomarcadores de cáncer, algunos de estos biomarcadores son de uso clínico generalizado.

Contenido:  En esta revisión, se evalúan los pasos clave para el estudio de un nuevo biomarcador candidato para el cáncer para su aplicación clínica. Cuatro pasos principales son necesarios para un biomarcador para llegar a su aplicación la clínica: i) validación analítica del ensayo de biomarcadores, ii) validación clínica de la prueba de biomarcadores, iii) demostración de valor clínico de la realización de la prueba de biomarcadores y iv) aprobación regulatoria. Además de estos 4 pasos,  se deben reportar todos los estudios de biomarcadores de manera detallada y transparente, utilizando listas de comprobación y directivas publicadas con anterioridad. Por último, deben estar registrados antes de la iniciación del estudios, todas las evaluaciones relacionados con la demostración de valor clínico

Resumen: La aplicación de la metodología expuesta anteriormente debe dar lugar a un enfoque más eficiente y eficaz para el desarrollo de biomarcadores de cáncer, así como la publicación de sus estudios. Con esta aplicación rigurosa, todas las partes interesadas, y especialmente los pacientes, se han de beneficiar

Introducción

Los biomarcadores juegan un papel muy importante ya veces indispensable en la detección y tratamiento de los pacientes con tumores malignos. Por lo tanto, en individuos asintomáticos, los biomarcadores pueden ser utilizados para la detección de cáncer o condiciones tempranas premalignas, mientras que en los pacientes sintomáticos, los biomarcadores pueden ayudar en el diagnóstico diferencial de enfermedades benignas y malignas. Tras un diagnóstico de malignidad, los biomarcadores pueden ayudar a determinar el pronóstico y determinar el tratamiento más apropiado. En los pacientes sometidos a cirugía con intención curativa para el cáncer, los biomarcadores pueden ser utilizados en la vigilancia y seguimiento para la detección temprana de una posible enfermedad recurrente. Para los pacientes que reciben tratamiento sistémico, los biomarcadores pueden proporcionar un método mínimamente invasivo para monitorear la respuesta del tumor.

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382- Caso clinico: Urticaria inusual

Mariela Marinova, Mitja Nabergoj, Carlo Artusi1, Martina M. Zaninotto1, Mario Plebani.  Un caso atípico de la urticarial. Clin Chem 2016; 62 (4): 558-560. Departments of Laboratory Medicine and  Hematology and Clinical Immunology, University-Hospital, Padova, Italy.

Presentación del caso

Una mujer de 50 años de edad se presentó con urticaria, fiebre y faringitis. Una semana antes, había sido examinado en el servicio de urgencias por placas eritematosas pruriginosas-edematosa generalizadas asociadas con fiebre remitente (hasta 38,5 ° C) y dolor de garganta. Los resultados de laboratorio revelaron leucocitosis neutrofílica y el aumento de los marcadores inflamatorios. Por lo tanto, la mujer fue diagnosticada con urticaria y fiebre leve asociada, lo cual fue confirmado por un examen dermatológico. El paciente había iniciado tratamiento antibiótico con levofloxacino, antihistamínicos y esteroides a dosis baja. Debido a la persistencia de los síntomas y la aparición de debilidad y dolor muscular generalizado a pesar del tratamiento, fue admitida para una evaluación adicional. En el momento de la admisión, el paciente estaba febril (37,7 ° C), y un examen físico reveló adenopatías lateral, hepatomegalia, y la garganta muy congestionado. Se observaron numerosos confluentes, eritematosas, pápulas y máculas de urticaria que se fusionaron en placas de urticaria. Debido a la aparición de artralgia bilateral de las muñecas, las manos y las rodillas, se inició la terapia con antibióticos de amplio espectro y la metilprednisolona en dosis bajas, a la espera de los resultados de las pruebas bioquímicas. Los anticuerpos antinucleares, antígenos nucleares extraíbles, ANCA, anticuerpos anti-ADN de doble cadena, y el factor reumatoide fueron negativos. Complemento C3 y C4 se encontraban dentro de los intervalos de referencia. Los cultivos de sangre y orina no revelaron evidencia de infección bacteriana, viral o fúngica. Bajo la sospecha de una enfermedad inflamatoria sistémica, se midió ferritina plasma 20.9 ug/L (10 a 120 ug /L),y ferritina glicosilada (GF) 14% (50% -80%)

Preguntas a considerar

¿Cuáles son las causas de la erupción y fiebre en pacientes adultos?

¿Cuáles son las causas comunes de hiperferritinemia extrema?

¿Qué sugiere la ferritina glicosilada disminuida?

Discusión

Los médicos se enfrentan a menudo con las enfermedades que con fiebre y erupción cutánea que pueden tener causas infecciosas y no infecciosas. Las causas infecciosas más comunes son las enfermedades virales y síndrome de shock tóxico, mientras que las reacciones de drogas y enfermedades del tejido conectivo son más comunes entre las causas no infecciosas. La hiperferritinemia se produce en los procesos inflamatorios tales como la respuesta de fase aguda, insuficiencia hepática, enfermedades malignas y autoinmunes, hemocromatosis, síndrome de cataratas hiperferritinemia hereditaria, hiperferritinemia benigna, y síndrome de hipersensibilidad inducido por fármacos.


La hiperferritinemia con glicosilación disminuida (menor de 20%) se encuentra en condiciones clínicas poco frecuentes, como Linfohistiocitosis Hemofagocítica (HLH) o Enfermedad Still del Adulto (AOSD). El diagnóstico de LHH se descartó, ya que el paciente no manifestó algunos de los principales criterios de diagnóstico como la citopenia, esplenomegalia, hipertrigliceridemia e hipofibrinogenemia.........

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381- Q&A: Intervalos de referencia

Q&A: Moderadores: W. Greg Miller y Gary L. Horowitz Expertos: Ferruccio Ceriotti,  James K. Fleming,  Neil Greenberg,  Alexander Katayev, Graham Jones RD,  William Rosner, y Ian S. Young. Intervalos de referencia: fortalezas, debilidades y desafíos. Clinical Chemistry 2016; 62  

Introducción

El intervalo de referencia (IR)  es un componente estándar para informar  resultados de laboratorio y es importante para transformar un valor numérico en  información clínica significativa. Un IR tiene por objeto informar al médico que los valores de laboratorio dentro del intervalo mencionado indican una condición de no-enfermedad. 

El enfoque más común se basa en establecer el IR, en el 95% de los valores de ensayo observados en una población de referencia que está libre de enfermedades. Debido a que muchas enfermedades son asintomáticas, se hace difícil claificar la gente en una condición de no enfermo, sesgando así la selección de los individuos de referencia. Además, la información sobre la gama completa de condiciones de enfermedad que influyen en una prueba de laboratorio puede ser desconocidas. Por lo tanto, los IR pueden estar influidos por las poblaciones de referencia no apropiadamente seleccionadas.

Otra limitación en la determinación de un IR,  es la obtención de una muestra adecuada de una población de referencia para hacer una estimación de los límites del 95% central de los resultados con la incertidumbre adecuada que sea significativo para la interpretación de un resultado de la prueba. El requisito de tamaño de la muestra se hace aún más grande al particionar por sexo, edad, origen étnico, el ciclo menstrual, y otros parámetros necesarios para  RI significativos. 

La directiva de la CLSI EP28-A3c describen los criterios de consenso y algunas limitaciones para establecer y verificar los RI. Sin embargo, algunos de los enfoques en esta directiva son estadísticamente insuficientes, de tal manera que las incertidumbres en las IR pueden no ser apreciados. 

Una situación particularmente difícil es la necesidad de los laboratorios en establecer un IR para un procedimiento de medición desarrollado en el mismo laboratorio o para verificar las IR propuestas por el fabricante de un diagnóstico in vitro (IVD). La identificación de una población de referencia adecuada, puede ser muy difícil.  

Por esos motivos le formulamos a expertos en el tema que tienen  diferentes perspectivas para abordar  problemas en el establecimiento e los IR, las siguientes preguntas:

1)  ¿Cómo puede un fabricante de dispositivos IVD obtener una muestra adecuada de una población de referencia para establecer un IR?

2)  Muchos fabricantes de IVD utilizan IR publicados en los libros de texto o informaciòn de la literatura, incluso cuando el procedimiento de medición utilizado para establecer los IR puede no ser conocidos. ¿Por qué persiste esta práctica? ¿Cómo debe un laboratorio clínico verificar la idoneidad de este tipo de  investigación de un procedimiento de medición en particular?

3) ¿ Las actividades que están llevando a cabo varias organizaciones profesionales para establecer las IR comunes son adecuados para usar con los diferentes procedimientos de medición? ¿Cuáles son las fortalezas y limitaciones de estos IR?

4) ¿Un IR puede ser utilizado para compensar la falta de armonización entre los resultados de diferentes procedimientos de medición de la misma magnitud a medir? ¿Cuáles son los problemas que enfrentan los médicos en la interpretación de los resultados de laboratorio que tienen diferentes IR?

5) Cómo se puede derivar IR de los resultados clínicos en lugar de utilizar una distribución estadística de  resultados para una población de referencia? ¿Hay un papel para cada enfoque?

6) Los informes de laboratorio suelen resaltar los resultados que son "anormales", pero rara vez indican el "grado de anormalidad". Por ejemplo, los límites de referencia para el Ca total es de         8,4 -10,2 mg/dl (2.10 -2.55 mmol /L), y un informe puede destacar  como anormal un informe de   10,3 mg/ dl y de 11,4 mg/ dl (2,57 mmol/ L y 2,84 mmol/ L) ¿Qué pueden hacer el laboratorio para ayudar a no reaccionar de forma exagerada ante un valor que esta fuera del IR establecido?

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380- Lipidos en condiciones de no-ayuno

European Atherosclerosis Society (EAS) and the European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EFLM) A Joint Consensus Initiative.  El ayuno no es habitualmente necesario para la determinación de un perfil de lípidos: sus implicaciones clínicas y de laboratorio, incluyendo valores deseables de concentración como puntos de corte. European Heart Journal Advance, 2016; April 26

Introducción

La mayoría de las personas consumen varias comidas durante el día y algunos consumen bocadillos entre comidas; Por lo tanto, el estado post-prandial, predomina durante un periodo de 24 h. No obstante, en la práctica clínica, el perfil lipídico se mide convencionalmente en el plasma sanguíneo o suero obtenido después de un ayuno de al menos 8 h, y por lo tanto no refleja las variaciones diarias de concentración de lípidos y lipoproteínas plasmáticas media y las asociadas a un riesgo de enfermedad cardiovascular. A la hora de evaluar el perfil de lípidos para estimar el riesgo cardiovascular, curiosamente, no existen evidencias de que los valores obtenidos en ayuno son mejores a los de no-ayuno. Sin embargo, hay ventajas en el uso de muestras de no ayuno en lugar de ayuno para la medición del  perfil lipídico.................................

La percepción de limitaciones en la adopción de la medición de lípidos en condiciones de no-ayuno son las siguientes: (i) se creía que el ayuno previo proporcionaba mediciones más estandarizados; (ii) los perfiles de lípidos en condiciones de no-ayuno eran percibidos como que la mediciones de colesterol menos precisas e invalidaban la ecuación de  Friedewald; (iii) como el ayuno ha sido siempre el estándar clínico, no está claro qué valores deben ser marcados como anormales cuando se utiliza en condiciones de no-ayuno. La percepción de todas esta limitaciones serán tratados en este documento.

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Declaración de consenso conjunta de la European Atherosclerosis Society and European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Participaron 21 expertos en medicina  de Europa, Australia y los EE.UU:  “No es necesario el ayuno para una prueba de colesterol”

Una nueva investigación de Dinamarca, Canadá y los EE.UU. donde participaron más de 300.000 personas sugiere que los pacientes no necesitan comprobar sus niveles de colesterol en ayuno. Hasta ahora, el ayuno ha sido requerido para la prueba de colesterol y triglicéridos. Esto se requiere en la mayoria de los paises con excepciòn Dinamarca, donde el ayuno NO se ha utilizado desde  2009. El ayuno es un problema para muchos pacientes, y la más reciente investigación muestra que los niveles de colesterol y triglicéridos son similares tanto si  ayunas como si no lo hace. Por lo tanto, ahora se aconseja que los pacientes ya no tienen que ayunar. "Esto mejorará el cumplimiento del tratamiento de los pacientes que lo realizan en forma preventiva destinada a reducir el número de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, que son las principales causas de muerte en el mundo", dice el Profesor clínico Borge Nordestgaard, del Departamento de Medicina Clínica, Hospital Herlev, Universidad de Copenhague. En Dinamarca, se realizan las pruebas de colesterol al azar, sin ayunar y en cualquier momento del dìa..............................


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379- Endocrinologìa infantil: urgencias

P Ros Pérez .Urgencias endocrinológicas en pediatría .  Protoc  diagn ter pediatr. 2011;1:268-83. Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Departamento de Pediatría. Universidad Autónoma de Madrid

Introducción 

Las urgencias derivadas de patología endocrinológica en la edad pediátrica, aun siendo poco frecuentes, revisten especial importancia debido a su presentación/clínica poco específica, así como la morbi-mortalidad derivada de un diagnostico tardío. 

Dentro de las entidades endocrinológicas que pueden causar una urgencia médica en todas las edades, se incluyen patología del páncreas endocrino, de las glándulas suprarrenal, tiroidea e hipofisaria y del metabolismo calcio-fósforo. En algunos casos, la ambigüedad genital al nacimiento, además de suponer una urgencia “social”, puede asociar también riesgo vital, como ocurre en determinadas formas de hiperplasia suprarrenal congénita que asocian pérdida salina. 

En este capítulo revisaremos, desde un punto de vista práctico, la aproximación diagnóstica y el manejo inicial de algunas de las entidades endocrinológicas que más frecuentemente requieren una actitud urgente. Entre ellas destacan la hipoglucemia, la insuficiencia suprarrenal aguda, las alteraciones del calcio (hipo-/hipercalcemia aguda), la crisis tiroidea y la ambigüedad genital en el periodo neonatal . Las emergencias médicas derivadas propiamente de la diabetes mellitus tipo 1 y su manejo constituyen objeto de otro capítulo.

Hipoglucemia

 La hipoglucemia (definida generalmente como glucosa plasmática menor de 45 mg/dl a cualquier edad) es uno de los trastornos más frecuentes en la edad pediátrica y su diagnóstico y tratamiento precoces son esenciales para la prevención de secuelas neurológicas . Dado que es una manifestación común a numerosas entidades nosológicas propias de la infancia, es de vital importancia realizar una aproximación diagnóstica adecuada, considerando todas las opciones del diagnóstico diferencial, teniendo siempre cuenta su distribución etaria. 

La sintomatología general suele ser inespecífica, tanto más cuanto más pequeño es el niño, y viene dada inicialmente por la activación del sistema suprarrenal (taquicardia, sudoración, palidez, etc.). Más tardíamente, aparecen los síntomas neuroglucopénicos (cefalea, apatía, somnolencia, visión borrosa, irritabilidad, convulsiones, y coma).  La glucopenia muscular se presenta en forma de debilidad muscular, calambres, hipotonía y trastornos de ritmo cardiaco. 

Ante toda sospecha clínica de hipoglucemia se debe determinar al momento la glucemia capilar como método rápido de diagnóstico. No obstante, es importante destacar que la determinación de glucosa capilar mediante tiras reactivas específicas tiene una menor sensibilidad en rango de hipoglucemia, por lo que se recomienda siempre confirmar el diagnóstico mediante glucemia plasmática. 

Las causas principales de hipoglucemia varían dependiendo de la edad de presentación y de la naturaleza transitoria o permanente de la misma, así como del tiempo de tolerancia al ayuno .......... 

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378- Sifilis: recomendaciones de la USPSTF

US Preventive Services Task Force (USPSTF), Bibbins-Domingo  Grossman DC, Curry SJ, Davidson KW, Epling JW Jr, García FA, Gillman MW, Harper DM8, Kemper AR, Krist AH, Kurth AE, Landefeld CS, Mangione CM, Phillips WR, Phipps MG, Pignone MP. La detección de la infección de la sífilis en adultos y adolescentes no embarazadas: US Preventive Services Task Force Recomendaciones. JAMA. 2016;315(21):2321-7.  

Resumen:   En 2014, 19.999 casos de sífilis fueron reportados en los Estados Unidos. Si esta enfermedad no se trata puede llegar a una etapa tardía en alrededor del 15% de las personas que están infectadas. La última etapa de la sífilis pueden conducir al desarrollo de lesiones inflamatorias en todo el cuerpo, que puede conducir a la disfunción cardiovascular o de órganos. La infección de la sífilis  también aumenta el riesgo de contraer o transmitir el VIH infección. La actualización  relacionada con mujeres embarazadas se presentan en una recomendación comunicada en 2009 .

Pruebas de revisión:  La USPSTF revisó la evidencia sobre la detección de la infección de la sífilis en pacientes asintomáticos, no embarazadas adultos y adolescentes, incluidos los pacientes co-infectados con otras infecciones de transmisión sexual como el VIH.

Conclusión y Recomendaciones:  La USPSTF encontró evidencia convincente de que la detección de la infección de la sífilis  en pacientes asintomáticos, mujeres no embarazadas y las personas en mayor riesgo de infección proporciona un beneficio sustancial. Se dispone de  adecuadas pruebas screening  para identificar la infección de la sífilis  en las poblaciones en mayor riesgo. El tratamiento eficaz con antibióticos puede prevenir la progresión de la enfermedad en su etapa tardía, con pequeños daños asociados, proporcionando un beneficio general para la salud. La  USPSTF recomienda el cribado de la sífilis infección en personas que están en mayor riesgo de infección .

Introducciòn

El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE.UU. (USPSTF) hace recomendaciones acerca de la eficacia de los servicios de cuidados preventivos específicos para los pacientes sin signos o con evidentes síntomas relacionados.  Sus  recomendaciones se basan en la evidencia de la evaluación de beneficios y  daños. En esta evaluaciòn la USPSTF no tiene en cuenta los costos de esta prestación. La USPSTF reconoce que las decisiones clínicas involucran otras consideraciones ademas de las pruebas en forma individual. Los médicos deben no solo entender las pruebas, sino individualizar la toma de decisiones para pacientes en situaciones específicas. Del mismo modo, el USPSTF señala que las decisiones de política y de cobertura implican otras consideraciones además de la evidencia de los beneficios y daños clínicos.

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Dr. Anibal E. Bagnarelli- Ciudad de Buenos Aires, Argentina

377- Hepatitis C

Organización Mundial de la Salud de la Salud. Hepatitis C  Nota descriptiva N°164, Julio de 2015

Cifras y datos

- La hepatitis C es una enfermedad del hígado causada por el virus del mismo nombre; ese virus puede causar una infección, tanto aguda como crónica, cuya gravedad varía entre una dolencia leve que dura algunas semanas, y una enfermedad grave de por vida.

- El virus de la hepatitis C se transmite a través de la sangre, y las causas de infección más comunes son las prácticas de inyección poco seguras, la esterilización inapropiada de equipo médico en algunos entornos de atención sanitaria y la transfusión de sangre y productos sanguíneos sin analizar.

- En todo el mundo hay entre 130 y 150 millones de personas infectadas con el virus de la hepatitis C.

- Un número considerable de esas personas con infección crónica desarrollarán cirrosis o cáncer de hígado.

Aproximadamente 500.000 personas mueren anualmente por enfermedades hepáticas relacionadas con la hepatitis C.

- Los antivíricos pueden curar aproximadamente el 90% de los casos de infección por el virus de la hepatitis C, lo que reduce el riesgo de muerte por cáncer de hígado y cirrosis, pero el acceso al diagnóstico y tratamiento es limitado.

- En la actualidad no existe ninguna vacuna contra la hepatitis C, pero la investigación en esa esfera continúa.

El virus de la hepatitis C (VHC) causa infección aguda y crónica. Por lo general, la infección aguda es asintomática y muy raramente se asocia a una enfermedad potencialmente mortal. Aproximadamente un 15-45% de las personas infectadas elimina el virus espontáneamente en un plazo de seis meses, sin necesidad de tratamiento alguno. El restante 55-85% de las personas desarrollará la infección crónica. De esas personas, el 15-30% correrá el riesgo de cirrosis hepática en un plazo de 20 años.

Distribución geográfica

La hepatitis C es prevalente en todo el mundo. Las regiones más afectadas son Asia central y oriental y África. Dependiendo del país, la incidencia de hepatitis C puede concentrarse en algunas poblaciones (por ejemplo, entre los consumidores de drogas inyectables), y/o en la población en general. Existen numerosas cepas (o genotipos) del VHC, cuya distribución varía en cada región.

Transmisión

El virus de la hepatitis C se transmite por vía sanguínea. Generalmente se transmite: al recibir drogas en forma inyectable, debido a  compartir  material de inyección; en entornos sanitarios, por la reutilización o la esterilización inadecuada de equipo médico, especialmente jeringas y agujas; a través de transfusiones de sangre y productos sanguíneos sin analizar. El VHC se puede transmitir también por vía sexual, y puede pasar de una madre infectada, a su niño; sin embargo, esas formas de transmisión son menos comunes.  La hepatitis C no se transmite a través de la leche materna, los alimentos o el agua, ni por contacto ocasional, por ejemplo, abrazos, besos y comidas o bebidas compartidas con una persona infectada.

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La detección de la hepatitis C virus: una revisión sistemática y meta-análisis – Proyecto de protocolo. 

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376- Persistencia del VIH

Persistencia del VIH: sigue replicándose en tejido linfoide incluso cuando no es detectado  en la sangre. Clinical Laboratory News. Abril 2016.  

Una nueva investigación indica que el VIH-1 no sólo persiste en el tejido linfoide, a pesar de ser indetectable en sangre, sino también continúa replicándose en estos reservorios virales (Nature 2016; doi: 10.1038/ Nature16933). Estos resultados proporcionan una "nueva perspectiva crítica" sobre cómo el VIH perdura después de un  fuerte tratamiento antirretroviral (TAR), según un comunicado emitido por un equipo de investigación multinacional.

La permanencia  del VIH ha sido un problema desconcertante para los investigadores y clínicos. No ha quedado claro si esta infección persistente en bajo nivel a pesar del TAR por residir  en un estado de reposo en los tejidos de depósito o si el VIH continúa replicando. Para examinar esta cuestión, los investigadores secuenciaron el ADN viral de una serie de  nódulos y muestras de sangre recogidas de tres pacientes infectados por el VIH antes y durante sus primeros 6 meses de TAR. Dos de ellos sólo habían tenido la infección por VIH desde hacia  3 a 4 meses y nunca había tomado el TAR,  el tercer participante había tenido la infección por VIH durante aproximadamente 17 años, pero no había tomado TAR durante al menos 1 año antes de que comenzara el estudio.

Los investigadores encontraron que el virus había evolucionado con el tiempo, lo que sugiere que seguía replicando. Sin embargo, los investigadores no observaron que el VIH evoluciona hacia mutaciones que confieren resistencia a los medicamentos utilizados. De hecho, la replicación del VIH de las células infectadas en el tejido linfoide en sitios "santuarios", donde las concentraciones de fármacos no son completamente efectivas, puede continuar siendo el reservorio viral y el tráfico de sangre o tejido linfoide", según los investigadores.

Los científicos también desarrollaron un modelo matemático para explicar cómo evoluciona el VIH durante TAR sin desarrollar cepas altamente resistentes a los medicamentos. Este modelo demostró que las cepas de VIH-TAR sensibles tienden a predominar sobre las cepas resistentes-TAR cuando el TAR se encuentra en bajas concentraciones. Sin embargo, con el aumento de las concentraciones de drogas, las cepas VIH- resistentes a los medicamentos comienzan a dominar. En altas concentraciones, el VIH no puede crecer.

El estudio es muy importante porque realmente cambia nuestra forma de pensar acerca de lo que está ocurriendo con los pacientes tratados, dijo el co-autor Angela McLean, profesora de biología matemática en la Universidad de Oxford, que supervisó la elaboración de modelos matemáticos y  ayuda a explicar por qué algunas estrategias para tratar de “limpiar” el depósito han fracasado."

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375- Sindrome antifosfolipidico pediatrico

MJ Lirola, MS Camacho . Síndrome antifosfolípido pediátrico. Protoc. Diagn. Ter. Pediatr. 2014; 1:79-89. Instituto Hispalense de Pediatría. Hospital Infantil Virgen del Rocío. Sevilla. 

Introducción 

El síndrome antifosfolípido (SAF) es un trastorno trombofílico adquirido, enfermedad autoinmunitaria multisistémica, en la cual se producen de forma persistente autoanticuerpos contra una variedad de fosfolípidos y proteínas transportadoras de los fosfolípidos. 

La descripción más temprana de la asociación entre anticoagulantes circulantes y trombosis vascular en los niños fue la realizada por Olive y colaboradores (1979) y por St. Clair (1981). En años recientes los hallazgos de SAF en los niños se han ido describiendo de forma creciente. El espectro de las manifestaciones clínicas es amplio, desde pacientes asintomáticos, hasta una enfermedad inminente con  riesgo de vida como el SAF-grave  (CAPS). 

Cualquier órgano o sistema puede verse afectado como consecuencia de la trombosis a nivel de los grandes vasos o la microcirculación. Los anticuerpos antifosfolípidos (AFL) poseen diferentes propiedades patogénicas, tales como su efecto sobres las vías de coagulación, endotelio y plaquetas, así como su efecto a nivel del tejido neuronal y las vías del complemento. El SAF primario generalmente se define por la presencia de APL en pacientes con trombosis idiopáticas y sin evidencia de otras enfermedades autoinmunitarias o de otros factores “precipitantes”, tales como infecciones, neoplasias, hemodiálisis o APL inducidos por fármacos. 

El término SAF secundario hace referencia al que acontece en pacientes con otras enfermedades autoinmunitarias (principalmente lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide) . En la última puesta al día sobre los criterios de clasificación del SAF, se sustituyen los términos primario y secundario por la “existencia o no” de otros factores de riesgo de trombosis arterial o venosa.

Epidemiología 

El SAF pediátrico (SAF-p) es muy raro. Un 3% de los pacientes desarrollarán la enfermedad antes de de los 15 años. El SAF-p se presenta de forma ligeramente más frecuente en mujeres que en hombres 1.1;2, mientras que en el adulto la ratio mujer:hombre se encuentra en torno a 5:1. El SAF primario y el asociado a otras enfermedades autoinmunitarias ocurren en los niños con una frecuencia similar, siendo el lupus eritematoso sistémico (LES)/lupus-like, la enfermedad autoinmunitaria que con mayor frecuencia se asocia a SAF-p. El 21% de los niños con un SAF primario progresan a un LES o síndrome lupus-like. En pacientes con artritis idiopática juvenil (AIJ) la prevalencia de APL varía del 7 al 53%; sin embargo, es muy rara la trombosis como complicación. Se ha descrito la presencia de APL en otras patologías como síndrome urémico hemolítico, nefropatía no lúpica, enfermedad de Perthes, púrpura de Schölein-Henoch y dermatitis atópica. 

Patogenia 

La presencia de los APL es el hallazgo serológico central del SAF. Los test APL detectan un grupo heterogéneo de anticuerpos que poseen diferentes propiedades patogénicas. Aquellos que se asocian con mayor fuerza a las manifestaciones clínicas reaccionan predominantemente contra proteínas séricas transportadoras de fosfolípidos, más que contra los antifosfolípidos per se. 

De estas proteínas las más comunes son la beta 2-glicoproteína I (β2- GPI) y la protrombina, aunque han sido implicadas otras proteínas transportadoras de fosfolípidos, como la proteína C, la proteína S y la anexina V. Los subgrupos de APL detectados más frecuentemente son el anticoagulante lúpico (AL), los anticuerpos anticardiolipina (aCL) y el anticuerpo anti β2-GPI (aβ2-GPI). 

En general, el AL es más específico para el SAF, mientras que el aCL es más sensible. La especificidad de los aCL para el SAF aumenta con el título y es mayor para los isotipos IgG que para los IgM e IgA. No existe una asociación específica entre las manifestaciones clínicas y un subgrupo de APL en particular. 

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374- Inmunodeficiencia combinada severa

Jennifer M. Puck (1°autor). Análisis en recién nacidos de la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) en 11 programas de screening en Estados Unidos. JAMA. 2014 Aug 20; 312(7): 729–738. Department of Pediatrics, HSE-301A, University of California, San Francisco, 513 Parnassus Ave, San Francisco, CA

Importancia: el screening neonatal de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) utilizando ensayos para detectar los círculos de escisión de receptores de células T (TREC) comenzó en Wisconsin en 2008, y esta incorporado en el  panel uniforme recomendadas a nivel nacional para los trastornos recién nacidos de 2010.  Actualmente rige para toda la población en  23 Estados, en el Distrito de Columbia, y en la Nación Navajo . La incidencia de SCID se estima en 1 de cada 100 000 nacimientos.

Objetivo:  presentar los datos de una serie de programas de screening neonatal SCID, y establecer su incidencia poblacional, otras condiciones con linfopenia de células T, y el documento de implementación temprana de tratamientos eficaces.

Diseño:  epidemiológico y estudio observacional retrospectivo.

Marco general:   los representantes de los estados que llevan a cabo el screening neonatal SCID fueron invitados a presentar sus algoritmos de detección SCID, los datos de rendimiento de prueba en forma anónima con relación a identificación de información clínica y de laboratorio en los niños evaluados y los casos con resultados anormales. Se incluyeron recién nacidos a partir del inicio de cada programa participante desde enero de 2008 hasta julio de 2013. Representantes de 10 estados más el Servicio de Salud Indígena de la nación Navajo aportaron datos de 3.030.083 recién nacidos examinados con una prueba de TREC.

Resultados y medidas principales: se clasificaron  los niños con SCID y otros diagnósticos de linfopenia de células T de acuerdo a su incidencia y etiologías. Se rastrearon las intervenciones y la supervivencia.

Resultados:  en los screening se detectaron 52 casos de SCID típica, SCID con fugas, y el síndrome de Omenn, que afecta a 1 en 58. 000 lactantes (IC del 95%, 1/46 000-1/ 80 000). La supervivencia de los recién nacidos afectados por SCID a través de su diagnóstico y de reconstitución inmune fue del 87% (45/52), 92% (45/49) de los niños que recibieron trasplante, reemplazo de enzimas y/o terapia génica. Las  intervenciones adicionales para SCID y linfopenia de células T no SCID incluyen infusiones de inmunoglobulina, antibióticos preventivos, y  evitar la vacunación con cepas vivas. Las variaciones en las definiciones y prácticas de seguimiento influyeron en las tasas de detección de linfopenia  no- SCID de células T.

Conclusiones y relevancia: el screening neonatal en 11 programas en los Estados Unidos identificaron SCID en 1 de cada 58 000 niños, con una alta supervivencia.  Queda por determinar  la utilidad de la detección de la no-SCID lymfopenias de células T...........

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N. del E.-  La SCID (Severe Combined Inmunodeficiency- inmunodeficiencia combinada grave-) es un grupo de trastornos caracterizados por la ausencia de inmunidad  tanto humoral como celular. Normalmente, los bebés con SCID mueren por infecciones a la edad de 1 año a menos que se le restituya la inmunidad mediante adecuado tratamiento. La característica que define la SCID siempre como : una deficiencia grave en la producción y función de las células T ,  defectos en los linfocitos B como problema primario o secundario, la producción de linfocitos citolíticos naturales (NK) en algunos tipos genéticos.  

Una de las pruebas disponibles en nuestro Paìs es el  EnLite Neonatal TREC (T-cell receptor excision circles- círculo de escisión del receptor de células) de PerkinElmer (Wallac Oy) diseñado para  la determinación cuantitativa de ADN del TREC, en muestras de sangre seca en papel de filtro en los recién nacidos. Para ello se  utiliza un kit reactivo basado en la reacción PCR,  cuyas lecturas se efectúan en el VICTOR EnLite Instrument de  la misma empresa . Representante en Argentina: ETC Internacional (ETC Internacional)


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