221- Costos de la Calidad

Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular Comité Científico Comisión de Gestión del Laboratorio Clínico. Documento E, Fase 3, Versión 2 Preparado por: A.J. Benítez Estévez, I. Caballé Martín, A. García Raja, J.I. Hornos Vila, D. Sarrión Pelous. Los costes de la calidad y no calidad en el Laboratorio Clínico. Química Clínica 2005; 24 (3) 164-171

Índice:

0. Introducción

1. Objeto y campo de aplicación

2. Definición y dimensiones de la calidad

3. Definición, clasificación y medida de los costes de la calidad

y de la no calidad

4. Índices de los costes de la calidad y de la no calidad

5. Aplicación práctica de los costes de la calidad y de la no

calidad al laboratorio clínico

6. Limitaciones de un sistema de los costes de la calidad

7. Bibliografía

0. Introducciòn

La gestión de la calidad se ha convertido en un objetivo clave del laboratorio clínico. Para hacer una aproximación económica a la calidad del laboratorio habría que cuantificar tanto los resultados obtenidos por los programas o por las actividades relacionadas con la calidad como los recursos empleados en su consecución. Esto permitiría elegir aquellos programas o aquellas actividades más coste-efectivos, aumentado así la eficiencia global del laboratorio clínico.

En este contexto se han desarrollado los sistemas de los costes de la calidad, que se basan en la valoración económica tanto de los costes tangibles como de los intangibles que se requieren para alcanzar los objetivos de la calidad. Así mismo, también es importante evaluar los costes de la no calidad, es decir, el coste que tiene el no hacer bien aquello que hay que hacer para satisfacer las expectativas creadas en nuestros clientes.

La medida de los costes de la calidad y de no calidad permitirá una evaluación objetiva (en dinero) de los resultados obtenidos. De este modo, la toma de decisiones sobre la calidad será comparable con el resto de las decisiones de gestión, en términos de inversión y rentabilidad. 

Existen diversas aplicaciones prácticas de los sistemas de los costes de la calidad en diferentes sectores empresariales, pero su implantación dentro del ámbito del laboratorio clínico ha sido hasta ahora más bien limitada. En un entorno sanitario, con importantes restricciones presupuestarias, toda herramienta de gestión que nos permita optimizar el binomio coste-calidad se convierte en una herramienta necesaria e, incluso, imprescindible para la buena gestión y dirección del laboratorio clínico...........................

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220- Especificaciones de calidad

AEBM  Asociación Española de Patología Biomédica
AEFA   Asociación Española de Farmacéuticos Analistas 
SEHH   Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia.
SEQC   Sociedad española de Bioquímica Clínica y Patología Biomolecular

Las Juntas Directivas de las cuatro Sociedades Cientìficas AEBM, AEFA SEHH y SEQC contituyeron el Comitè de Expertos Interdisciplinar sobre Especificaciones de Calidad en el Laboratorio Clìnico para definir el mìnimo de calidad a alcanzar por los laboratorios clìnicos, sobre la base de los resultados obtenidos en sus programas de Garantìa Externa de Calidad. El trabajo realizado hasta hoy, incluye 60 magnitudes en suero o sangre (ver Tabla1).

Las Juntas Directivas recomiendan aplicar de forma rigurosa estas especificaciones mìnimas de la calidad analìtica, por parte de todos los laboratorios privados o pùblicos, considerando que si la prestaciòn esta por debajo de las mismas, la calidad del laboratorio esta en entredicho.

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219- Incertidumbre II

Ian Farrance y Robert Frenkel. Incertidumbre de una mediciòn: Una revisión de las reglas de cálculo de las componentes de incertidumbre a través de sus relaciones funcionales. Biochem Rev 2012, 33 I 75.

Resumen

Evaluación de los datos de medición - Guía para la Expresión de la Incertidumbre en la Medición (normalmente conocida como la GUM) establece las normas generales para evaluar y expresar la incertidumbre en una medición. Cuando se mide, y se calcula a partir de otras mediciones a través de una relación funcional, las incertidumbres en las variables de entrada se propagan a través del cálculo de la incertidumbre en la salida. La manera en que tales incertidumbres se propagan a través de una relación funcional proporciona gran parte de la desafío matemático para una plena comprensión de la GUM.

El objetivo de esta revisión es proporcionar un panorama de la GUM y  cómo el cálculo de la incertidumbre en el mensurando puede lograrse a través de una relación funcional. Es decir, a partir de la ecuación general para la combinación de componentes de incertidumbre como se indica en la GUM, se muestra cómo esta ecuación general se puede aplicar a diversas relaciones funcionales con el fin de derivar una incertidumbre estándar combinada para el valor de salida de una función particular (el mensurado ). 


La ecuación de la GUM permite su aplicaciòn en cualquier forma matemática o relación funcional  y describe la propagación de la incertidumbre de la variable (s) de entrada para el valor de salida de la función (el punto final o el resultado del laboratorio cálculo). El enfoque basado en reglas sugiere un número de las reglas más comunes tabulados para el cálculo de rutina de incertidumbre de la medición................

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218- Monitoro de las pruebas

Jenny Doust y Paul Glasziou. Monitoreo en Bioquímica Clínica. Clin Biochem Rev. 2013 August; 34(2): 85- 92.

Resumen

Las pruebas de control constituyen una proporción importante del trabajo del laboratorio clínico y los bioquímicos puede ayudar a proporcionar a los médicos información sobre la precisión de las pruebas, el plazo para la estabilización farmacodinámico post-fármaco y la frecuencia de las pruebas. Este documento describe las fases de monitoreo, y cómo decidir si es beneficioso, y que prueba se utilizará para la vigilancia, cuando un cambio en el resultado de la prueba indica una necesidad de que cambie el tratamiento y la duración de los intervalos de prueba. Se concluye con algunas recomendaciones para los bioquímicos para futuras áreas de investigación y asesoramiento que puedan dar a los médicos.

Introducción

Cuando la poblaciòn envejece aumenta la prevalencia de enfermedades crónicas en la comunidad, los pacientes requieren más supervisión y durante períodos más largos de tiempo. Las pruebas de monitoreo están tomando una mayor proporción de las pruebas totales realizadas en un laboratorio clínico. La prueba de los niveles de lípidos es un ejemplo: los datos sobre las pruebas de colesterol en Oxfordshire, Reino Unido, muestra que el número de pacientes que tienen dos o más pruebas de colesterol en un período de tres años ha crecido a un ritmo exponencial en las últimas dos décadas.

La vigilancia es la medición periódica que guía la gestión de una condición crónica o recurrente. Se requiere una comprensión de la forma de detectar la "señal" de un cambio fundamental en el estado del paciente dentro del "ruido" producido por la variabilidad en los resultados de pruebas individuales. 

En general, esto es más complejo que el cambio del valor de referencia ('delta'). Es el enfoque de preguntar si la diferencia entre dos mediciones es significativo; podemos querer detectar el cambio a través de una serie de pruebas, y también preguntar si los resultados están dentro de los límites ideales. Las buenas prácticas de monitoreo requieren un conocimiento y habilidad considerable; entender cuándo iniciar cambios en la gestión, como resultado de estas señales ruidosas, con qué frecuencia para volver a probar y cómo esto puede variar entre los diferentes grupos de pacientes requiere el conocimiento de las características de la prueba, la tasa de cambio en el estado de enfermedad en la población y la variabilidad dentro de la persona debido a que ambos componentes biológicos y analíticos.

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217- Armonizaciòn en resultados criticos

CA Campbell y AR Horvath. Hacia la armonización en la Gestión de Resultados Críticos del Laboratorio Clinico. Revision de la literatura y Encuesta Sobre Prácticas en Australia. Clin Biochem Review 2012; 33 (4): 149-60. 

Resumen

La publicación oportuna y la comunicación de los resultados de pruebas críticas pueden tener un impacto significativo en las decisiones médicas y en la posterior evolución de los  pacientes.  Por lo tanto, los laboratorios tienen la responsabilidad  de  contribuir en forma importante a la seguridad del paciente. La certificación, la acreditación y los organismos reguladores también requieren que los laboratorios sigan procedimientos que  garanticen la seguridad del paciente,  pero no hay una orientación clara sobre la mejore forma de hacerlo. En Australia, no existen requisitos específicos en este campo y el tratamiento de informes con resultados críticos  ha demostrado ser heterogénea en todo el mundo.  En este trabajo se revisa la literatura de las normas vigentes y las recomendaciones para el manejo crítico de los resultados. Los elementos clave del informe  se discuten a la vista de los resultados de varias encuestas nacionales sobre las prácticas de laboratorio ya existentes, incluidos los datos de nuestra propia encuesta en Australia. Se hacen recomendaciones sobre mejores prácticas que se espera que los laboratorios puedan seguir  con el fin de proporcionar una alta calidad y un servicio seguro para los pacientes.

Introducciòn

Los laboratorios clínicos juegan un papel importante en la promoción de la seguridad del paciente mediante la publicación oportuna y la comunicación de resultados críticos que pueden tener un impacto significativo en las decisiones médicas y en la evolución posterior del paciente.

Debido a la mejora de los sistemas pre-analíticos, robótica y automatización, los resultados de laboratorio se producen rápido y con alta calidad. Paradójicamente, los procesos posteriores de análisis y prácticas críticas sobre  información de resultados estan mucho menos estandarizadas y son más propensos a errores humanos o incumplimiento y pueden poner en peligro la seguridad del paciente y potencialmente conducir a un litigio. Mientras que la tecnología de la información transforma rápidamente los caminos y mejora la eficiencia de la comunicación entre los laboratorios y los usuarios de sus servicios, hay una mayor conciencia de la sobrecarga de información y la falta de comunicación que pueden causar daño a los pacientes.

Reconociendo la complejidad y la importancia de la entrega oportuna de los resultados críticos, la certificación, la acreditación y los organismos reguladores requieren que los laboratorios cuentan con procedimientos para garantizar la seguridad de los pacientes, pero hay poca información en la literatura sobre las mejores prácticas que puedan funcionar de manera más eficiente. En Australia, no existen directrices o normas en este ámbito y las prácticas críticas de informes de resultados han demostrado ser heterogénea en todo el mundo……

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216- Publicaciones cientìficas

La comunicación de la información científica:¿es el momento de realizar una nueva evaluación? Moderadores: Nader Rifai, John Sack Expertos: Michael A. Keller, Anurag Acharya, Philip E. Bourne, Mike Rossner, Stewart  Wills Clin. Chem. 2013; 59(4) 604-11.

El formato de comunicación de la información científica, técnica y medica (CTM) a través de revistas profesionales ha cambiado relativamente poco desde la publicación en 1665 de Philosophical Transactions of the Royal Society (Transacciones Filosóficas de la Sociedad Real), la primera revista del mundo dedicada exclusivamente a la ciencia.

A pesar de que los avances en la tecnología de la información han alterado marcadamente la búsqueda y el descubrimiento de información científica, otros aspectos, tales como la migración del papel a la edición electrónica, pasando de un documento “estático” a uno “dinámico”, o al aprovechamiento de las herramientas de los medios sociales para difundir la información CTM han demorado en llegar.

Las transformaciones que se observan en la prensa popular para representar y transmitir de mejor manera la información compleja, sin duda han elevado las expectativas del lector de la comunidad de publicaciones científicas acerca de como encontrar y utilizar la información.

  

En este artículo de Preguntas y respuestas, cinco expertos (un bibliotecario, un autor, un experto en tecnología y dos editores, que representan el concepto de revista nuevo y tradicional, analizan sus puntos de vista sobre la comunicación de la información científica.

Preguntas:

1- ¿Por qué creen que las revistas científicas, en general, no han aprovechado la tecnologı´a al mismo nivel que la prensa laica?

2- ¿Qué hará que los lectores abandonen su versión impresa de la revista

3- ¿Como podemos pasar de un documento “estático” a uno “dinámico” ¿Debemos hacerlo?

4- ¿Como realizamos el filtrado y la elección de los artículos científicos de alto impacto?

5- ¿Deberíamos volver a examinar el sistema tradicional por revisión de pares?

6- ¿Es usted optimista sobre el futuro de las revistas científicas? y ¿Por qué?

7- Si viviéramos en un mundo perfecto, ¿como le gustaría que se comunicara la información científica?

8- ¿Cuáles son sus puntos de vista sobre el acceso abierto en comparación con el sistema de suscripción común?

  

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215- Caso clínico: hiper-eosinofilia

Amir Fathi T,  William D, Richter JM,  Yi-Bin Chen D,  Schwartzenberg SS, Holmvang G,  Hasserjian RP. Caso 7-2014- Un hombre de 27 años de edad con diarrea, fatiga, y eosinofilia N. Engl J Med 2014; 370: 861-872 

Presentación del Caso  Dr. Tilak Sundaresan  

Un hombre de 27 años de edad fue admitido en el hospital a causa de la diarrea, fatiga, y eosinofília.  El paciente había gozado de buena salud hasta 2 semanas antes de la admisión, en que comenzó  la fatiga.  Once días antes de la presentación, que se había mudado desde Indonesia a los Estados Unidos. Después de su llegada, tuvo  inflamación  y evacuaciones sueltas sin sangre, sin fiebre, escalofríos, vómitos, calambres y dolor abdominal. Una semana después, la diarrea persistió y su tolerancia al ejercicio disminuyó considerablemente. El día antes de su ingreso, se le vio en su centro de salud local. Las pruebas de  laboratorio incluyeron un hemograma completo  y examen de heces........ (continùa) 

Diagnóstico Diferencial, Dr. Amir T. Fathi:

Este hombre de 27 años de edad,  de origen indio  había estado viviendo recientemente  en Yakarta, Indonesia, y tenía antecedentes de colitis ulcerosa tratada,  con diarrea y fatiga. La evaluación de laboratorio reveló leucocitosis con eosinofilia.

El diagnóstico diferencial de la eosinofilia es amplio. Los eosinófilos se derivan de células progenitoras CD34 + en la médula ósea y se diferencian en respuesta a las células T derivadas de citoquinas, incluyendo interleucina-5, interleucina-3, y el factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos. Los Eosinófilos maduros pueden persistir hasta 24 horas en la circulación antes de migrar a zonas extravasculares, donde pueden sobrevivir durante días. La eosinofilia se define como un recuento absoluto de eosinófilos  de más de 500 por milímetro cúbico,  y la  hipereosinofilia  con un recuento absoluto de  eosinófilos mayor de  1.500 por milímetro cúbico.

Las causas que generan  eosinofilia, incluyen parásitos invasivos de tejidos y deben considerarse cuidadosamente en las personas que viven en o viajan con frecuencia a los países en desarrollo. Las infecciones parasitarias asociadas a eosinofilia incluyen strongyloides, Echinococcus schistosoma, Toxocara y Trichinella.. Otras causas de eosinofilia incluyen las infecciones con el VIH y el virus linfotrópico de células T humano.


Las muestras de heces fueron negativos para la toxina del  Clostridium difficile,  protozoos, huevos de helmintos, y patógenos entéricos. Las pruebas además había sido  negativas para anticuerpos contra Strongyloides, Toxocara, Trichinella, y virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y para acidos nucleicos del citomegalovirus. Los cultivos de sangre y orina eran estériles

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214- Coagulopatías en UCI

Beverley J. Hunt, M.D. Hemorragia y coagulopatías en Cuidados Críticos. N Engl J Med 2014; 370:847-859

La definición de coagulopatía es "una condición en la que se ve afectada la capacidad de la sangre para coagularse." Sin embargo, para algunos médicos, el término también abarca los estados trombóticos, y debido a la complejidad de las vías de hemostáticos, puede existir las dos condiciones simultáneamente. Algunos médicos podrían considerar que los resultados ligeramente anormales sobre la detección de la coagulación sin sangrado también puede indicar una coagulopatía. Esta revisión se limita a la definición original de coagulopatía que se han dado anteriormente. Tales estados son comunes en los pacientes en la unidad de cuidados intensivos (UCI) y requieren un enfoque clínico-patológica para asegurar el diagnóstico correcto y el tratamiento adecuado. La falta de pruebas para  el control de las coagulopatías en cuidados críticos es sorprendente. Esta revisión hará hincapié en áreas seleccionadas en las que existe considerable evidencia y otras que estas no son tan manifiestas. En este último caso, hay poco consenso sobre el control de estas patologías.

Diagnóstico diferencial

La historia médica y el examen físico son vitales, ya que muchas afecciones diferentes pueden producir similares alteraciones en las pruebas de  laboratorio. Por ejemplo, la insuficiencia hepática terminal y la coagulación intravascular diseminada producen trombocitopenia y cambios similares en las pruebas estándar de la coagulación, y sin embargo, el tratamiento y el pronóstico de estas enfermedades son muy diferentes. Un frotis de sangre periférica es una herramienta de investigación fundamental en la mayoría de los casos para confirmar un recuento bajo de plaquetas y la presencia o ausencia de otras características de diagnóstico, tales como la fragmentación de los glóbulos rojos, anomalías morfológicas de plaquetas, o evidencia de displasia o deficiencia hemática. 

Una vez que se ha determinado que la causa subyacente no es el agentes terapéuticos destinado a modificar la respuesta de coagulación (por ejemplo, el tratamiento con antagonistas de la vitamina K, heparinoides, o factor directo inhibidores de Xa y IIa), los profesionales necesitan evaluar el patrón de hemorragia que puede incluir petequias generalizada y de la mucosa en trastornos plaquetarios 

Hemorragias mayores

La falta de mejor evidencia es aún mayor con el uso de componentes de la sangre para manejar la gran hemorragia. Cuando los componentes de la sangre se introdujeron  hace décadas en las práctica de atención crítica, su beneficio no se evaluó mediante ensayos clínicos aleatorios. Más tarde, la preocupación acerca de las infecciones transmitidas por transfusión (infección del virus de inmunodeficiencia humana, hepatitis, y una nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) y las limitaciones en el suministro de sangre condujo a un uso más restrictivo de los componentes sanguíneos..............

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213- Hemostasia y trombosis

Tuukka A. Helin, Anja Pakkanen, Riitta Lassila, Lotta Joutsi-Korhonen. Evaluación en laboratorio de nuevos anticoagulantes orales: conveniencia y variabilidad del método entre laboratorios de coagulación. Clin, Chem. 2013; 59(5): 807–814

Antecedentes: Las pruebas de laboratorio para valorar nuevos anticoagulantes orales (NOAC) están bajo evaluación. La supervisión habitual es innecesaria, pero en circunstancias especiales, la evaluación de bioactividad se vuelve esencial. Analizamos los efectos de los NOAC en pruebas de coagulación y la disponibilidad de ensayos específicos en diferentes laboratorios.

Métodos: Las muestras de plasma enriquecidas con Dabigatran (Dabi; 120 y 300 ug/l) o Rivaroxaban (Riva; 60, 146 y 305 ug/l) se enviaron a 115 y 38 laboratorios europeos respectivamente. Se realizó el análisis del Indice Internacional Normalizado (INR) y el tiempo parcial de tromboplastina activado (APTT) en todas las muestras; el tiempo de trombina (TT) se analizó especıfícamente para Dabi y la actividad calibrada del anti factor X-activado (anti-Xa) para Riva. Comparamos los resultados con muestras de pacientes.

Resultados: Los resultados de las muestras con Dabi fueron informados por 73 laboratorios (13 reactivos INR y 9 APTT) y las muestras con Riva por 22 laboratorios (5 reactivos INR y 4 APTT). Los dos NOAC incrementaron los valores del INR; el incremento fue moderado, aunque mayor, para Dabi con mayor CV, especialmente con los métodos Quick (en comparación con Owren). Ambos NOAC, de acuerdo con la dosis, prolongaron el APTT. Nuevamente, la prolongación y los CV fueron mayores para Dabi. Los resultados de INR y APTT variaron según el reactivo (P <0.005), con menor prolongación en las muestras de los pacientes. Los resultados de TT (Dabi) y los de anti-Xa calibrado (Riva) se informaron solo por 11 y 8 laboratorios respectivamente.

Conclusiones: El INR y el APTT de las pruebas de detección son insuficientes en la evaluación de los NOAC, ya que presentan una alta dependencia al reactivo y baja sensibilidad y especificidad. Pueden proporcionar información si los laboratorios reconocen sus limitaciones. Es probable que la variación se incremente y la sensibilidad difiera en las muestras clínicas. Existen ensayos específicos que miden los NOAC de manera precisa; sin embargo, pocos laboratorios los aplicaron.

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212- Sangre en heces

Michael J. Duffy, Leo G. M. van Rossum, Sietze T. van Turenhout, Outi Malminiemi, Catherine Sturgeon, Rolf Lamerz, Andrea Nicolini, Caj Haglund, Lubos Holubec, Callum G. Fraser, Stephen P. Halloran. El uso de marcadores fecales en la detección de neoplasia colorrectal: posición de European Group on Tumor Markers. International Journal of Cancer, 2011; 128 (1): 3–11

Resumen

Varios ensayos aleatorios controlados han demostrado que el cribado poblacional mediante la prueba de sangre oculta en heces (SOH) puede reducir la mortalidad por neoplasia colorrectal. Sobre la base de esta evidencia, una serie de países han introducido el cribado de cáncer colorrectal (CCR) y el adenoma de alto riesgo y muchos otros están considerando su introducción. El objetivo de este artículo es revisar críticamente el estado actual de marcadores fecales en estas neoplasias con pruebas de detección poblaciónal. La mayoría de las pruebas fecales disponibles implican la medición de sangre oculta o un panel de marcadores de ADN. La sangre oculta se puede medir utilizando la prueba de sangre oculta de heces con Guayaco (gFOBT) o una prueba inmunoquimica fecal (iFOBT) cromatografica. Aunque la iFOBT puede requerir una mayor inversión inicial, tienen varias ventajas sobre gFOBT, incluyendo una mayor sensibilidad y especificidad analítica. Con su uso se mejora de rendimiento clínico y hay altas tasas de absorción. Es importante destacar que para el cribado de la población, algunos de los iFOBTs se pueden automatizar y proporcionar un punto de corte ajustable para la concentración de hemoglobina fecal.  Para los nuevos centros que realizan FOBT de neoplasia colorrectal, el Grupo Europeo de Marcadores Tumorales recomienda el uso de un iFOBT cuantitativa con un punto de corte ajustable y análisis de alto rendimiento. Todos los participantes con resultados positivos FOBT se les debe ofrecer la colonoscopia. El panel recomienda más investigaciones sobre el aumento de la estabilidad de iFOBT (tambien conocido como FIT) y el desarrollo de una mejor y asequible de ADN. Las pruebas basadas en la proteómica, reducen las tasas de falsos negativos actuales, simplificar el transporte de la muestra y permitir el análisis automatizado.

Introducción

El cáncer colorrectal (CCR) es el tercer cáncer más frecuente en todo el mundo, con un estimado de un millón de casos nuevos y de medio millón de muertes cada año. Después del cáncer de pulmón, el CCR es la segunda causa más común de muerte por cáncer en hombres y mujeres combinado.

Aunque muchas pruebas de detección disponibles para el CCR y adenomas avanzados, la más ampliamente utilizada es la prueba de sangre oculta en heces (SOH). El uso de FOBT se ha demostrado que reduce la mortalidad por cáncer en cuatro grandes ensayos aleatorios. Varios grupos de expertos, por lo tanto recomiendan que todos los hombres y las mujeres con riesgo promedio deberían someterse a exámenes para la CRC y adenomas avanzados. A la luz de estas recomendaciones, se ha iniciado la detección de estas lesiones en varios países.

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Los kit reactivos para diagnostico uso in vitro e instrumentos mencionados en este trababjo, son comercializados en Argentina por ETC Internacional- C.A.B.A  http://www.etcint.com.ar

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211- Relación De Ritis

Mona Botros,  Kenneth A Sikaris. La relation  De Ritis. La prueba del tiempo. Clin Biochem Rev. 2013 November; 34 (3): 117–130.

Melbourne Pathology, 103 Victoria Parade, Collingwood, Vic. 3066, Australia.

Hace 50 años De Ritis describió la relación entre los niveles séricos de aspartato transaminasa (AST) y alanina aminotransferasa (ALT). Si bien inicialmente describió esa característica mencionando que la ALT  era superior a la AST en la de la hepatitis viral aguda, otros autores posteriormente lo han encontrado útil en la hepatitis alcohólica, donde AST suele ser mayor que la ALT. Estas interpretaciones son demasiado simplista, sin embargo la hepatitis viral aguda puede tener AST mayor de ALT y esto puede ser un signo de enfermedad fulminante, mientras que la hepatitis alcohólica puede tener ALT mayor de AST, cuando han transcurrido varios días desde la exposición al alcohol. 

Por tanto, esta  relación representa la evolución temporal y la agresividad de la enfermedad que se predice a partir de la vida media relativamente corta de AST (18 h) en comparación con ALT (36 h). En enfermedades virales crónicas como la hepatitis viral crónica y el alcoholismo crónico, así como la enfermedad de hígado graso no alcohólico, una relación AST / ALT elevada es un factor predictivo de  largo plazo que llevaría estas complicaciones a la fibrosis y cirrosis. Pero hay cuestiones metodológicas; particularmente si se utiliza o no el fosfato de piridoxal  en los ensayos de transaminasas, y aunque esto puede tener efectos específicos cuando las muestras de pacientes son deficientes en esta vitamina, estas diferencias de método generalmente tienen efectos leves sobre la utilidad de los ensayos o la relación mencionada.

 Lo ideal sería que los laboratorios deberìan utilizar ensayos con fosfato de piridoxal complementario en pacientes alcohólicos, ancianos y el cáncer donde el piridoxal pueden estar agota y que todos los laboratorios que informan ALT anormal también informen AST y calculen la relación de De Ritis, ya que proporciona información diagnóstica y pronóstica útil.

Introducción

La relación de las actividades séricas de AST y ALT fue descrita por primera vez por Fernando De Ritis en 1957 y ha sido conocido desde entonces como la relación De Ritis. ALT y AST se solicitan habitualmente en los análisis de sangre para la enfermedad hepática. Ellos son parte del panel comúnmente requerida como test de función de este organo, pero en lugar de evaluar las funciones del hígado, la liberación de ALT y AST de las células del hígado al torrente sanguíneo representa daño hepatocelular o la muerte. Estas enzimas se liberan normalmente a una velocidad constante con sus niveles habituales en la salud y representan el equilibrio entre la rotación normal de los hepatocitos debido a la muerte celular programada (apoptosis) y el aclaramiento de las enzimas del plasma.

  

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Paginas relacionadas: N° 57, 78, 140.

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210- Diabetes 2014

American Diabetes Association. Resumen Ejecutivo: Normas de Atención Médica en Diabetes 2014. Diabetes Care January 2014; 37 Suppl 1 S5-S13.

Los criterios actuales para el diagnóstico de la diabetes

A1C ≥ 6.5%. La prueba debe realizarse en un laboratorio clínico utilizando un método que está certificado (NGSP) y estandarizado para el ensayo (DCCT)

La glucosa plasmática en ayunas (FPG) ≥ 126 mg/ dl (7,0 mmol / L). El ayuno se define como la no ingesta calórica durante al menos 8 horas.

Durante una prueba de tolerancia oral a la glucosa (SOG) el valor de glucosa plasmática a las 2 hs.≥ 200 mg / dl (11,1 mmol / L). La prueba debe realizarse según lo descrito por la Organización Mundial de la Salud, utilizando una carga de glucosa que contenga el equivalente a 75 g de glucosa anhidra disuelta en agua.

En un paciente con síntomas clásicos de hiperglucemia o crisis de hiperglucemia, en ayunas el plasma debe tener 200 mg/ dl (11,1 mmol / L) en forma aleatoria

En ausencia de hiperglucemia inequívoca, los resultado debe ser confirmado por pruebas repetidas.

Las pruebas para detectar la diabetes en pacientes asintomáticos

Las pruebas para detectar la Diabetes tipo 2 y pre-diabetes tipo en personas asintomáticas se debe realizar en  adultos de cualquier edad que tienen sobrepeso o son obesos (IMC ≥ 25 kg /m2) con uno o más factores de riesgo adicionales para la diabetes. En los que no tienen estos factores de riesgo, las pruebas deben comenzar a la edad de 45 años.

Si las pruebas son normales, repetir la prueba por lo menos cada 3 años es razonable.

Para la prueba de diabetes o prediabetes, son adecuadas la A1C, FPG, o la de 2 horas OGTT con 75 g.

En pacientes identificados con prediabetes, si corresponde realizar el tratamiento de factores de riesgo en enfermedades cardiovasculares (ECV).

Detección de la diabetes tipo 2 en los niños

Se debe considerar la realización de pruebas para detectar la diabetes tipo 2 y prediabetes en niños y adolescentes con sobrepeso y que tienen dos o más factores de riesgo adicionales para la diabetes.

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Paginas relacionadas: N° 42, 104, 124, 125, 149

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209- Nuevos marcadores de lesión renal

Deborah Levenson.  Busqueda de mejores marcadores para la lesión renal aguda. Laboratory News, 2014; 40 (1)

La enfermedad renal aguda (AKI)  y la enfermedad renal crónica (ERC) son vistos cada vez más como socios en una espiral descendente hacia una insuficiencia orgánica. Anteriormente, la AKI se consideraba un incidente a partir del cual los pacientes generalmente se recuperaban, pero la investigación ha puesto de manifiesto que es un importante factor de riesgo para la progresión hacia y el empeoramiento como ERC. 

Mientras que la comprensión de la relación entre AKI y ERC ha cambiado, las pruebas clínicas para detectar AKI de una manera sensible y específica no.  Actualmente se utiliza pruebas clínicas basadas en la creatinina que puede no elevarse hasta el 24 a 48 horas después de un episodio del AKI y que no son lo suficientemente sensibles o específicos para detectar AKI. Con el retrasos en el diagnóstico, los médicos pierden oportunidades para minimizar el daño, y los pacientes incurren AKI con un mayor riesgo posterior para desarrollar ERC, lo que predispone a la enfermedad cardiovascular, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular.

Según opinión de investigadores en nefrología, no se dispone de  biomarcadores fiables para identificar a los individuos con alto riesgo de desarrollar AKI, detectarlos desde su inicio y realizar un seguimiento de su progresión y recuperación, e identificar a los de mayor riesgo de malos resultados. Actualmente las investigaciones se están centrando en varios biomarcadores nuevos, algunos de los cuales algún día podrían proporcionar esta información.

 Entre ellos están los Neutrófilos asociada a Gelatinasa Lipocalina (NGAL) y el Molecula de Lesiones Renal 1 (KIM-1) son quizás los  candidatos más prometedores para la EKI, pero los investigadores están estudiando activamente muchos otros según opinión de algunos investigadores del Consorcio Biomarcadores  de Enfermedad Renal Crónica (ERC BioCon) , que esta siendo financiado por el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales.

"La esperanza es que los nuevos biomarcadores de lesión renal aguda e insuficiencia renal crónica pueden ayudar a identificar mejor los pacientes de alto riesgo para que puedan ser objeto de una vigilancia más intensiva al tratamiento, y en los ensayos clínicos", dijo Chi-yuan Hsu, MD, investigador del ERC BioCon, profesor y Jefe de la División de Nefrología en la Universidad de California, San Francisco.  Ello lo mencionó en la reciente 30° Conferencia Anual de Beckman, "Nuevos biomarcadores de la enfermedad renal:  Falso amanecer o Nuevo Horizonte?", que fue co-patrocinado por la AACC y la Sociedad Americana de Nefrología.

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208- Estudio de caso clinico - SUH

Kristina N. Carswell, Wafi Bibars, Saad Mir, Neil Harris, Michele N. Lossius. Una niña de 4 años con gastroenteritis, anemia, trombocitopenia y hematuria. Clin. Chem. 2013; 59:9: 1306–09

Department of Pediatrics. Department Pathology, Immunolog and  Laboratory Medicine. University of Florida College of Medicine (Universidad de Florida, Facultad de Medicina), Gainesville, FL

Descripción del caso

Una niña de 4 años anteriormente saludable se presentó con antecedentes de 2 días de intensas náuseas vómitos y diarrea. Los síntomas comenzaron con dolor abdominal difuso seguido de episodios alternados de vómitos y diarrea no hemorrágica No se informó contacto con enfermos, viajes recientes, campamentos ni consumo de agua o alimentos poco usuales. El primer día de los síntomas, su médico de cabecera diagnostico´ gastroenteritis viral y los coprocultivos se enviaron a un laboratorio externo. Al día siguiente, aumentó la frecuencia de los vómitos y la diarrea comenzó a presentar manchas de sangre y mucosidad. 

Se llevó a la paciente a un hospital donde se le realizó un hemograma completo que demostró una cifra de leucocitos de 22 500/ml (intervalo de referencia 5.5–15.5 x1000/ ml) con 89% neutrófilos y 7% bandas. Un análisis de orina demostró cetonas positivas de 150 mg/dl (valor de referencia, negativo) y una gravedad especifica de 1.030 (intervalo de referencia 1.005–1.030). 

Luego, se la trasladó a nuestro hospital para el tratamiento de la neutrofília y deshidratación. Al momento del ingreso, su temperatura era de 38.7 °C pero no presentaba otras constantes vitales o resultados de exploración clínica destacados. Se le administraron líquidos intravenosos. Se obtuvieron coprocultivos para bacterias, toxina Shiga, huevos y parásitos. El análisis de orina demostró proteína positiva de 300 mg/dl de proteína (valor de referencia, negativo) y 4 eritrocitos por campo de gran aumento (valor de referencia, negativo). Al segundo día del ingreso, la orina de la paciente presentaba una coloración morada. La repetición de los análisis clínicos en ese momento demostró un nivel de creatinina de 1.10 mg/dl (97.2 [1]mol/l) (intervalo de referencia, 0.03– 0.7 mg/dl), nitrógeno ureico (BUN) 4-26 mg/dl (9.3 mmol/l) (intervalo de referencia, 6–20 mg/dl), hematocrito de 30.7% (intervalo de referencia, 34.0%–40.0%) y cifra de trombocitos de 28 000/ml (intervalo de referencia, 150–450 x1000/ml). Su frotis de sangre se muestra en el trabajo. Durante el ingreso hospitalario, siguió demostrando anemia y trombocitopenia. Los resultados de patógenos de sus coprocultivos (y hemocultivos) enviados al momento del ingreso fueron negativos.

  

Preguntas a considerar

1. ¿Cuál es el diagnóstico más probable teniendo en cuenta el cuadro clínico?

2. ¿Qué análisis clínicos o imágenes radiológicas se necesitan para realizar el diagnóstico apropiado?

3. ¿Qué organismos están involucrados habitualmente en esta enfermedad?

4. ¿Cuál es la evolución clínica esperada de esta enfermedad?

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207- Oximetría de pulso en pediatría

Sotirios Fouzas , Kostas N. Priftis , Michael B. Anthracopoulos. La oximetría de pulso en la práctica pediátrica.  Artículo de Revisión. Pediatrics, 2011; 128(4): 740-52

La oximetría de pulso en la práctica clínica ha permitido la estimación simple, no invasivo, y razonablemente exacta de la saturación arterial de oxígeno. La oximetría de pulso se utiliza en forma rutinaria en el servicio de urgencias, la sala de pediatría, y en cuidados intensivos y perioperatoria pediátrica. Sin embargo, los principios de relevancia clínica y las limitaciones inherentes del método no siempre son bien comprendidos por los profesionales de la salud que cuidan a los niños. 

El cálculo del porcentaje de oxihemoglobina arterial, se basa en las distintas características de absorción de la luz en el espectro rojo e infrarrojo sobre la base de hemoglobina oxigenada/ desoxigenada y se aprovecha la variación en la absorción de la luz producida  por la pulsatilidad de la sangre arterial. El cálculo de la saturación de oxígeno se logra con el uso de algoritmos de calibración. 

El uso seguro de la oximetría de pulso requiere el conocimiento de sus limitaciones, que incluyen artefactos de movimiento, mala perfusión en el lugar de la medición, los ritmos irregulares, luz ambiental o interferencia electromagnética, pigmentación de la piel, los supuestos de calibración, el posicionamiento de la sonda, retraso en la detección de la hipoxia eventos, la pulsación venosa, colorantes intravenosos, y la presencia de moléculas de hemoglobina anormales. 

En esta revisión se describen los principios y limitaciones de la oximetría de pulso fisiológicos, se discuten los valores normales, y se pone de relieve su importancia en enfermedades pediátricas comunes, en las que el principal mecanismo de la hipoxemia es el desequilibrio ventilación/ perfusión (por ejemplo, la exacerbación del asma, bronquiolitis aguda, neumonía) frente a la hipo ventilación (por ejemplo, laringo-traqueitis, la disfunción de las cuerdas vocales, la aspiración de un cuerpo extraño en la laringe o tráquea). Los avances tecnológicos  en la oximetría de pulso y su incorporación en los algoritmos clínicos basados ​​en la evidencia mejorará la eficiencia del método en la práctica pediátrica diaria

La  evaluación clínica de la hipoxemia es muy poco fiable porque depende de muchos factores, incluyendo la iluminación ambiental, la pigmentación de la piel, la perfusión tisular, y la concentración de hemoglobina........... 

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206- Deficit de hierro

Deficiencia de hierro: ¿Cuáles son las futuras tendencias de diagnóstico

y tratamiento? Moderador: Carlo Brugnara.  Expertos: John Adamson, Michael Auerbach, Robert Kane, Iain Macdougall,  Alan Mast. Clin Chem 2013; 59 (5), 740–745.

Una revisión de las modalidades de diagnostico y tratamiento disponibles en la actualidad para la evaluación en laboratorio de la ferropénica ha ayudado a identificar la necesidad de nuevos marcadores para complementar las mediciones tradicionales de hierro sérico, ferritina y transferrina.

Asimismo, se busca mejorar la evaluación de las mejores opciones terapéuticas para el tratamiento de estos trastornos. Los marcadores mas recientes, como el receptor transferrina sérica y el contenido de hemoglobina (Hb) de los reticulocitos, no se han terminado de integrar en la práctica clínica. Por lo tanto, esta experiencia proporciona una advertencia acerca de la aplicación de los prometedores resultados de investigación en la práctica clìnica. Las mediciones de Hepcidina sérica parecen ser prometedoras y valiosas para los análisis de diagnostico y tratamientos de mayor volumen.

Cuando se indica el tratamiento restitutivo de hierro por vìa intravenosa (IV), la disponibilidad de varios preparados diferentes puede presentar desafíos en la selección del agente mas apropiado y la evaluación proporcional de riesgos y beneficios. La relativa seguridad de los preparados de hierro IV, hace necesaria una evaluación mediante ensayos prospectivos, ciegos y controlados.

En este artículo de Preguntas y Respuestas, los principales expertos en el campo del diagnóstico y el tratamiento de la ferropenia brindan sus opiniones sobre las ventajas y desventajas actuales y futuras de las evaluaciones de laboratorio sobre deficiencias de hierro, así como las opciones terapéuticas actualmente disponibles para el tratamiento de estas afecciones......................

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205- Macrocitosis

Kaferle J , Strzoda CE  Evaluación de la macrocitosis. Revisión.  
Am Fam Physician. 2009; 79 (3) :203-8.

Resumen

Al realizar un recuento sanguíneo completo, la Macrocitosis generalmente se define cuando los eritrocitos tienen  un volumen corpuscular medio mayor de 100 fL. Las etiologías más comunes son el alcoholismo, y las deficiencias de vitamina B12 y del folato. Son útiles para delinear la causa subyacente de la macrocitosis, la historia clínica, el examen físico, la concentración  de vitamina B12, el recuento de reticulocitos y un frotis de sangre periférica . Cuando el frotis de sangre periférica indica anemia megaloblástica (demostrado por macro-ovalocitos y neutrófilos hiper-segmentado), el deficit de vitamina B12 y/o el folato son la causa más probable. Cuando el frotis de sangre periférica no es megaloblástico, el recuento de reticulocitos ayuda a diferenciar si su origen es por la toxicidad de drogas o alcohol y/o la hemólisis en una  hemorragia. Son también otras causa comunes, el hipotiroidismo, la enfermedad hepática, la displasias de médula ósea primaria, incluida la mielo displasia y los trastornos mielo proliferativos. En este artículo se describe una estrategia para la evaluación de pacientes con macrocitosis, así como una breve discusión sobre el tratamiento por deficiencia de vitamina B12 y folato.

Introducción

La Macrocitosis, que se define con un volumen corpuscular medio eritrocitario mayor de 100 fL, ocurre en aproximadamente el 3 % de la población.  Aún continúa la discusión  sobre el límite superior de los valores normales del volumen corpuscular medio. En un estudio reciente, el 7% de los pacientes tenían un volumen corpuscular medio superior a 96 fL y el 1,7 % tenía un volumen corpuscular medio mayor de 100 fL. Con la llegada de los contadores hematológicos automatizados y el aumento en el  uso de ciertos medicamentos,  se pueden encontrar elevaciones en el volumen corpuscular medio con mayor frecuencia.

Las causas de macrocitosis y su prevalencia en diferentes poblaciones se muestran en Tabla 1. Aunque se asocia con anemia, el hipotiroidismo es una causa con mayor frecuencia en las personas de edad que en los otros grupos etarios.  

Los resultados de un estudio realizado en la ciudad de Nueva York indican que los medicamentos para tratar el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) se han convertido en una causa más prominente de macrocitosis. Se ha observado que el alcoholismo es causal de hasta el 80% de macrocitosis de los pacientes.  Los estudios de  biopsia de médula ósea se realizan cuando otra causa no puede ser determinada lo que dio lugar a su diagnóstico en aproximadamente una cuarta parte de estos pacientes. Ultimamente se ha observado una asociación  entre la infección por Helicobacter pylori y la deficiencia de B12…………………………………

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204- Estudio de caso clínico- Anemia hemolìtica

Brian Nagao Shan Yuan, Marjorie Bon Homme. Aparición repentina de anemia severa en una paciente con fibrosis quística. Clinical Chemistry, 2012; 58:9: 1286–1291.

Preguntas a considerar

1. ¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar anemia hemolítica?

2. ¿Qué pruebas de laboratorio sugieren que la anemia hemolítica en esta paciente es mediada por el sistema inmune?

3. ¿Qué es lo inusual acerca de un patrón pan-reactivo en la detección de anticuerpos con un resultado negativo eluído?

4. ¿Cómo afecta la cirrosis hepática a la evaluación de la hemólisis en el laboratorio?

Caso

Una mujer de 26 años se presentó con neumonía aguda, enfermedad en estado terminal de pulmón secundaria a una fibrosis quística, cirrosis secundaria a hepatitis C y diabetes mellitus dependiente de insulina. Fue tratada con piperacilina/tazobactam y tobramicina. Se incluyeron otros medicamentos como dexametasona, bumetanida, pantoprazol, dormasa e insulina.

 Durante el ingreso al hospital, el hematocrito de la paciente era de 30.8%. En el día 8 de su hospitalización, desarrolló anemia severa con un hematocrito de 11.5%. Su tipo de sangre era grupo A, Rh D-positivo y los resultados del examen de detección de anticuerpos (realizado con solución, baja en iones, en fase sólida), y que previamente había sido positivo solamente para el anticuerpo anti E, ahora eran positivos con un patrón- pan reactivo. El resultado de la prueba de anti globulina directa (DAT)3 fue (moderadamente positivo) para IgG, y el eluido no era reactivo. 

Se requirieron seis unidades de glóbulos rojos (RBC) para la transfusión. Su plasma tenía una incompatibilidad débil-moderada en una prueba cruzada con unidades de antígeno E y  todos los positivos del grupo A. Dada la gravedad de la anemia, se dieron 6 de estas unidades de manera urgente para transfusión con el fin de estabilizar a la paciente mientras se continuaba la investigación sobre la anemia y otros nuevos hallazgos.

Discusión

Es probable que solamente 2 mecanismos fueran responsables de un descenso tan abrupto y severo en el hematocrito: hemorragia y hemólisis. Inicialmente, se sospechaba que había sangrado; sin embargo, no se encontró ninguna fuente de hemorragia. Por otro lado, los hallazgos de laboratorio revelaron alta actividad de lactato deshidrogenasa (LDH), hemoglobinuria e hiperbilirubinemia conjugada; todos estos hallazgos son indicativos de hemolisis. El resultado DAT positivo indicaba una etiología inmune. El patrón pan-reactivo del resultado del panel de anticuerpos sugirió auto anticuerpos calientes. Pero el eluído no reactivo eliminó esta posibilidad debido a que la pan-reactividad también debería ser observada en el eluido. El anticuerpo anti E primero detectado en el ingreso al hospital indica que la paciente había recibido una transfusión o había estado embarazada en cierto momento de su vida. Sin embargo no existían antecedentes de transfusión reciente y el eluido era no reactivo, resultados que indicaban que una reacción tardía a una transfusión hemolítica era altamente improbable............................

  

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203- Secuenciación pre-natal

Perspectiva

Ilana R. Yurkiewicz, Bruce R. Korf, Lisa Soleymani Lehmann. SEcuenciacion Prenatal del genoma- ¿Es ético su investigación en el futuro de un feto?. 

N Engl J Med 2014; 370:195-197

Recientemente, los investigadores informaron la secuenciación de un genoma fetal a partir de ADN fetal libre en células en sangre de una mujer embarazada, anunciando la posibilidad de llevar a cabo la secuenciación del genoma ya en el primer trimestre del embarazo. Esta posibilidad añade un nuevo nivel de complejidad a las decisiones sobre las pruebas prenatales. Los métodos actuales como el muestreo y la amniocentesis en vellosidad coriónica, que debe ser realizada por médicos, proporcionan información acerca de las condiciones médicas específicas. 

Con este avance, los futuros padres pueden llegar a obtener la información genética no sólo por el riesgo de enfermedades de la infancia, sino también sobre el estado de portación de trastornos autosómicos recesivos, como la enfermedad de Tay-Sachs, el riesgo de las enfermedades del adulto complejas como la diabetes, la presencia de genes que causan enfermedades autosómicas dominantes del adulto como el cáncer de mama hereditario y el síndrome de cáncer de ovario, y la probabilidad de rasgos tales como la calvicie.  Por tanto, tal secuenciación podría desdibujar la frontera entre el diagnóstico y la detección de riesgo de enfermedad en el futuro. Los padres pueden aprender sobre el riesgo de enfermedades que nunca se podrían manifestada y sobre las variaciones genéticas de significación incierta.

Esta innovación plantea cuestiones éticas y políticas. ¿Deben las mujeres permitir la secuenciación prenatal de todo el genoma? ¿Deben los padres tener acceso a toda la información genética del feto?  El fundamento de la detección genética actual de los niños se basa en proporcionar un beneficio médico directo para el niño. Los recién nacidos son examinados para detectar las principales enfermedades que se pueden evitar mediante la institución de tratamiento antes de que aparezcan los síntomas. La renuencia a proporcionar a los padres el acceso a otros tipos de información genética, incluidos los ensayos de condiciones intratables al inicio de su estado adulto, se ha basado en la percepción de anular los daños al niño. Preocupaciones comunes incluyen la carga psicológica de la información sobre los padres y los niños, el daño a la autoestima, la alteración de la visión de una familia ante el niño, la estigmatización y la discriminación. 

La secuenciación del genoma completo puede resultar del hecho de hallazgos inesperados, como la paternidad no-atribuida, junto con los resultados de importancia clínica desconocida. El enfoque estándar para intervenciones sin beneficio médico inminente ha sido cauteloso,  al no respetar los derechos del niño de no saber y como decidir más tarde en su vida, para obtener información genética.

Sin embargo, los avances en el diagnóstico, han generado una discusión sobre la ampliación de los criterios de selección. Un informe de 2005 de la American College of Medical Genetics (ACMG) reiteró que la intervención terapéutica para el niño es la principal justificación para la investigación - pero reconoció que esa intervención podría definirse más ampliamente que el tratamiento inmediato.  El informe analiza el ejemplo de la discapacidad intelectual , para los que la intervención temprana puede conducir a resultados menos graves. 

Los padres podrían beneficiarse de los resultados de la identificación de un riesgo genético a sus familiares o de los futuros embarazos. .Los beneficios sociales incluyen avances en la investigación biomédica a partir de datos que caracterizan la incidencia y la historia natural de las enfermedades genéticas y los efectos de la intervención. Además el diagnóstico genético precoz, también podía prescindir del sistema de salud en costosas intervenciones diagnósticas……………………

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