74- Cribado neonatal

J. L. Marín Soria, L. Aldamiz-Echevarria, D.E. Castiñeiras Ramos, J. Dalmau Serra, A. Fernández Sánchez, D. González Lamuño, Mª. J. Juan Fita, L. M. Jiménez Jiménez, C. Pérez – Cerdá. Programas de cribado neonatal en España: actualización y propuestas de futuro. Documento de consenso. Auspician AECOM, AEP-SEIM, SEQC-DP

Prólogo

El cribado neonatal de enfermedades genéticas comenzó en los años 60 cuando el microbiólogo Robert Guthrie y el bioquímico Louis Woolf desarrollaron análisis sencillos y sensibles para la detección, entre otras aminoacidopatías, de la fenilcetonuria, enfermedad que si no es tratada precozmente, tiene efectos devastadores sobre el desarrollo mental de los niños que la padecen.

En España, bajo la iniciativa del Prof Federico Mayor Zaragoza, iniciamos el primer programa de cribado neonatal en Granada en el año 1968, que posteriormente se extendió a toda España gracias, entre otras muchas acciones, a la puesta en marcha del Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad, con el apoyo inestimable de su Majestad la Reina Dª Sofia.

En los últimos años, el desarrollo de nuevas tecnologías, particularmente la espectrometría de masas en tandem y las plataformas de “alto rendimiento” para el análisis de mutaciones, ha hecho posible que se puedan detectar más de 50 enfermedades genéticas diferentes en una única muestra de sangre en papel del recién nacido.

Es cierto que existen dos categorías de enfermedades genéticas detectables; un grupo relativamente pequeño de ellas bien conocidas y tratables, que satisfacen los criterios clásicos de Wilson-Jungner para ser incluidas en los programas de cribado neonatal, y otro grupo potencialmente mayor, constituido por enfermedades poco conocidas y algunas sin tratamiento, que sólo cumplen algunos de los criterios. El principal objetivo de la detección del primer grupo es el tratamiento precoz y efectivo del recién nacido afecto. El objetivo, no menos importante, de la detección del segundo grupo sería el avance científico en el conocimiento de la enfermedad, que redundaría finalmente, en el hallazgo de un tratamiento eficaz.

En la comunidad internacional, los programas de cribado neonatal han “crecido” de forma diferente. En EEUU, el American College of Medical Genetics (ACGM), en el año 2005, recomendaba incluir en los programas de cribado un panel de 29 enfermedades principales y otras 25 de forma secundaria, y en la actualidad, prácticamente en todos los estados ya se ha adoptado el panel principal. También en Europa se ha implementado el cribado neonatal expandido en numerosos países como Austria, Bélgica, Dinamarca, Holanda, Polonia, Italia, Portugal, Alemania, etc.

En España, ya hay varias comunidades autónomas, Galicia, Murcia y Andalucía, que lo han implantado, y en las que ya se han detectado precozmente numerosos niños afectos pero asintomáticos. Y hay que seguir adelante intentando conseguir una cartera de servicios consensuada de manera que ningún recién nacido de este país sufra una enfermedad metabólica hereditaria que pudiéndose técnicamente detectar precozmente, no se haga por falta de voluntad política.

Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a la prevención de estos defectos. Cuenta con el apoyo incondicional de la Federación Española de Asociaciones de Padres de niños afectados por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo (OTM). Es más, son ellos, los padres de los niños con enfermedades metabólicas hereditarias y ellos mismos, los niños diagnosticados y tratados precozmente, los que nos animan a seguir trabajando día a día en la prevención e investigación de estas enfermedades.

Índice

Introducción- Patologías asociadas al metabolismo de los aminoácidos- Patologías asociadas al metabolismo de la β-oxidación de ácidos grasos- Patologías asociadas al metabolismo de los Ácidos orgánicos- Otras patologías endocrino-metabólicas ..........

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73- Fluorometrìa de tiempo demorado (DELFIA)

Parra M D., Martínez-Subiela S., Cerón J. J. Fluorometría en Tiempo Retardado: conceptos generales y aplicaciones en medicina veterinaria. An. Vet. (Murcia) 2004; 20: 35-47

Resumen

    La fluorometría en tiempo retardado es una tecnología novedosa que surge con la intención de reemplazar al radioinmunoanálisis y se presenta como una posible alternativa al ELISA. Este sistema de detección ha permitido el desarrollo de inmunoensayos altamente sensibles en los que antígenos o anticuerpos son marcados con quelatos de lantánidos, emisores de fluorescencia susceptible de ser cuantificada. Su gran sensibilidad hace que sea una herramienta eficaz en el análisis de compuestos que se encuentran en pequeñas concentraciones en diferentes fluidos orgánicos, tales como orina, sangre o saliva. Los crecientes avances en esta metodología han proporcionado ensayos ultrarrápidos y ultrasensibles para la determinación de proteínas de fase aguda y marcadores de infarto de miocardio en medicina humana, mientras que en medicina veterinaria una de sus principales aplicaciones se centra en la determinación de hormonas

1- Introducción

     El comienzo del empleo de la fluorescencia en inmunología data de 1941 cuando Coons y colaboradores marcaron por primera vez anticuerpos con compuestos fluorescentes para visualizar antígenos. A partir de los años ochenta, la determinación fluorométrica con sus aplicaciones en fluoroinmunoensayos homogéneos y en técnicas in situ (inmunocitoquímica, citometría de flujo), empezó a ser considerada como un sistema de detección muy sensible e incluso como una alternativa para reemplazar a los marcadores radiactivos en el campo de los inmunoensayos.

De hecho, la detección fluorométrica es una técnica extremadamente sensible, de manera que un compuesto fluorescente puede ser excitado más de 200.000 veces en un segundo y producir aproximadamente el mismo número de fotones emitidos. Sin embargo, los fluoroinmunoensayos de compuestos biológicos estuvieron durante mucho tiempo limitados por el background o fluorescencia residual producida por la unión no específica de los compuestos fluorescentes a determinados componentes del ensayo o el equipo, tales como los propios anticuerpos, plásticos, lentes, espejos...etc. Era evidente pues, que para que la fluorometría pudiera sustituir el contaje radiactivo, la señal específica tenía que ser separada de las interferencias de fondo o bien ser ampliada varios órdenes de magnitud.

Una de las alternativas más exitosas para solventar el problema fue el desarrollo de la fluorometría en tiempo retardado (TRF). En este sistema la señal se distingue del background residual por resolución temporal, es decir, la fluorescencia no es medida inmediatamente después de la excitación del compuesto fluorescente, sino que se deja pasar un cierto tiempo (400 microsegundos en el caso de compuestos marcados con europio) que permite excluir el background de corta duración...........

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72- MS/MS Tandem

Cynthia Fernández-Lainez, Marcela Vela-Amieva, M. en C. Isabel Ibarra-González. Espectrometría de masas en Tándem: una nueva herramienta para el estudio de la metabolómica en pediatría. Acta Pediatr Mex 2009;30(5):258-63

Resumen

Los recientes avances en tecnología han revolucionado la manera en que los sistemas biológicos se visualizan y se estudian. Los avances en espectrometría de masas (EM, MS en inglés) han permitido el análisis de proteínas celulares y metabolitos (proteoma y metaboloma respectivamente) en una escala inimaginable. El término metabolómica se refiere al estudio, identificación y cuantificación de compuestos de bajo peso molecular en células, tejidos o fluidos biológicos, producto de las reacciones metabólicas en los seres vivos, cuya cuantificación proporciona un amplio panorama del estatus bioquímico.

La EM es una técnica analítica que permite la separación, identificación y cuantificación de múltiples metabolitos, en diferentes matrices biológicas, en un tiempo muy corto y de manera simultánea. En un principio, fue creada para la investigación, en la actualidad, la accesibilidad a esta tecnología ha abierto el camino al desarrollo de diversas aplicaciones por ejemplo, análisis de miles de compuestos presentes en nuestro organismo, el ambiente, los medicamentos, materiales manufacturados, alimentos, toxicología y medicina forense.

Una de las aplicaciones más comunes de la EM es el tamiz neonatal, cuya rápida expansión ha dado pautas para nuevas aplicaciones en el campo de la metabolómica y representa un modelo para futuros estudios de tamiz en enfermedades que afectan tanto a neonatos como a adultos.

El objetivo del presente trabajo es explicar los fundamentos de la EM, mencionar algunas aplicaciones clínicas y diagnósticas que la han convertido en la principal herramienta para el desarrollo de la metabolómica y dar un enfoque de éstas a la pediatría.

Introducción

Los recientes avances en tecnología han revolucionado la manera en que los sistemas biológicos se visualizan y se estudian. Los avances en espectrometría de masas (MS) han permitido el análisis de proteínas celulares y metabolitos (proteoma y metaboloma respectivamente) en una escala inimaginable.

El término metabolómica se refiere al estudio, la identificación y cuantificación sistemática de compuestos de bajo peso molecular en ciertas células, tejidos o fluidos biológicos que son producto de las reacciones metabólicas en los seres vivos. Uno de sus principales objetivos, es identificar cambios sutiles en los perfiles metabólicos entre sistemas biológicos en diferentes estados fisiológicos o patológicos. Los componentes del metaboloma pueden entenderse como los productos finales de la expresión genética y definen el fenotipo bioquímico de una célula, tejido u organismo. La cuantificación de estos metabolitos proporciona un amplio panorama del estatus bioquímico, que puede ser utilizado para vigilar y establecer la función de un gen.........

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(*) Este blog de bioquímica-clínica  no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos;  la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo..  

71- Genetica II- Citogenética

SEQC, Comisión de Genética Molecular* Alonso Cerezo C. Bases cromosómicas de las alteraciones genéticas humanas Quimica Clinica 2007; 26(4): 224-28

Indice

1. Introducción 2. Ciclo celular 3. Alteraciones cromosómicas 3.1 Anomalías numéricas de los cromosomas 3.2. Anomalías estructurales de los cromosomas 4. Técnicas de estudio de los cromosomas: citogenética 4.1 Citogenética convencional (cariotipo de bandas G) 4.2. Citogenética molecular (hibridación in situ con fluorescencia) 4.3 CGH (hibridación genómica comparada) 4.4 Cariotipo multicolor (SKY-FISH) 5. Origen y consecuencias de las alteraciones cromosómicas 5.1. No disyunción en la mitosis 5.2. No disyunción en la meiosis  5.3 Reordenamientos estructurales

1. Introducción

     Los cromosomas son estructuras filiformes formadas por cromatina presentes en el núcleo de las células. Cuando la célula se divide, la cromatina nuclear se condensa y toma la apariencia de orgánulos en forma de bastoncillo que se denominan cromosomas (Chroma, color y soma, cuerpo) porque se tiñen con algunos colorantes biológicos. La cromatina está formada por ácido desoxirribonucleico (ADN) y complejos de proteínas. Los genes se encuentran a lo largo de los cromosomas en un locus o posición concreta. La citogenética humana estudia las características de los cromosomas, su estructura y su herencia. El conjunto de los cromosomas constituye el cariotipo.

     En 1956, en Zaragoza, Tjio y Levan establecieron el número de cromosomas de las células somáticas humanas: cuarenta y seis cromosomas, que se dividen en cuarenta y cuatro autosomas, iguales en hombres y mujeres, y dos cromosomas sexuales, XY en hombres y XX en mujeres. Los cromosomas homólogos o miembros de un par contienen los mismos loci genéticos en la misma secuencia. En condiciones normales, se hereda un miembro de cada par cromosómico del padre, y el otro de la madre.

     El cromosoma tiene una morfología linear con dos cromátides que se unen por el centrómero y le divide en un brazo corto o brazo “p” (petite) y un brazo largo o brazo “q”. Los extremos de cada cromosoma se denominan telómeros. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto. Los cromosomas poseen un patrón de bandas características que se ubican en regiones y se enumeran desde el centrómero hacia el telómero del brazo correspondiente. Una banda se define por el número de cromosoma, el símbolo del brazo, el número de la región y el número de la banda dentro de la región.

     Se ha estandarizado la descripción del cariotipo normal y patológico a través del Sistema Internacional de Nomenclatura para la Citogenética Humana (ISCN) .Esta clasificación se basa en el tamaño de los cromosomas y en la posición del centrómero. Si el centrómero se  localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan aproximadamente igual longitud se denominan metacéntricos. Cuando la longitud de un brazo del cromosoma es algo menor que la del otro se denominan submetacéntricos. Cuando un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q) se denominan acrocéntricos. En la especie humana no existen los cromosomas telocéntricos, con el centrómero en un extremo ……………………..

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70 - Genetica I- Transmisión

SEQC- Comisión de Genética Molecular. Sánchez De Abajo AM. Transmisión de la información genética. Quimica Clinica 2007; 26(5): 265-71

Indice

1. Introducción . 2. Estructura del ADN. 3. Replicación del ADN 3.1. Replicación de los extremos de un cromosoma (telómeros) 4. Transcripción del ADN 4.1 Etapas de la transcripción • Iniciación • Elongación • Terminación • Maduración 5. Traducción del ADN 5.1 Etapas de la traducción • Activación de los aminoácidos • Iniciación • Elongación • Terminación 6. Conclusiones 7. Bibliografía

1. Introducción

     Entre las numerosas propiedades de los organismos vivos, hay una que es esencial para la continuación de la vida: un organismo debe ser capaz de replicarse. En una célula la información necesaria para su replicación se encuentra en el material genético, en una molécula llamada ácido desoxirribonucleico o ADN.      

     La información sólo es útil si existe un mecanismo para expresarla. De este modo, en los sistemas biológicos la información contenida en el ADN se copia en una molécula llamada ácido ribonucleico o ARN mediante un proceso llamado transcripción y, a continuación, esta información se traduce en forma de una proteína. Así, la información biológica almacenada en el ADN fluye del ADN al ARN y, por último, a las proteínas

2. Estructura del ADN

      El ADN está formado por dos cadenas complementarias de polinucleótidos dispuestas en forma de doble hélice antiparalelaa. El esqueleto de azúcar-fosfato se dispone en el exterior de la hélice y las bases nitrogenadas se apilan en el interior. Las dos cadenas están unidas entre sí mediante puentes de hidrógeno que se establecen entre bases complementarias. La adenina (A) se aparea siempre con la timina (T) mediante dos puentes de hidrógeno, y la guanina (G) con la citosina (C) mediante tres puentes de hidrógeno

3. Replicación del ADN

     La transferencia de la información genética desde una célula parental a las dos células hijas exige duplicar de forma precisa la molécula de ADN. Una vez resuelta la estructura molecular del ADN en 1953, James D. Watson y Francis H. Crick comprendieron que la estructura en sí sugería un posible mecanismo de replicación, en el cual cada una de las hebras actuaría de molde para la síntesis de su cadena complementaria. Posteriormente, se comprobó que el modelo de replicación semiconservativab era correcto.

     En eucariotas, la replicación del ADN se inicia cuando el complejo multiproteico de reconocimiento de orígenes de replicación (ORIs) se une al ADN en regiones ORI y recluta las helicasas, polimerasas y factores asociados necesarios para la replicación del ADN (figura 1). Cada cromosoma contiene numerosos ORIs, pero no todos los ORIs son funcionales en cada ronda de replicación. La etapa del desarrollo embrionario, el tipo celular u otros factores determinan el subgrupo de ORIs activos en cada ronda de replicación. La replicación progresa bidireccionalmente a partir de los ORIs activos hasta que el cromosoma completo se ha replicado. No todas las regiones ORIs de un organismo son idénticas. De hecho, recuerdan a las secuencias promotoras de la trascripción (ver más adelante) en el sentido de que son estructuras modulares altamente variables y complejas (2). ………………

(N de R):  Se denomina eucariotas a todas las células que tienen su material hereditario fundamental (su información genética) encerrado dentro de una doble membrana, la envoltura nuclear, que delimita un núcleo celular. Igualmente estas células vienen a ser microscópicas pero de tamaño grande y variado comparado con las otras células.  La alternativa a la organización eucariótica de la célula la ofrece la llamada célula procariota. En estas células el material hereditario se encuentra en una región específica denominada nucleoide, no aislada por membranas en el seno del citoplasma.

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69- Infecciones bacterianas

Olaechea PM. Infecciones bacterianas en el paciente crítico: revisión de los estudios publicados entre 2006 y 2008. Med Intensiva. 2009;33(4) :196-206

Resumen

     Se ha realizado una revisión de las publicaciones médicas entre los años 2006 y 2008 sobre infecciones bacterianas que afectan a los pacientes críticos. Se han seleccionado cuatro temas: neumonía adquirida en la comunidad, neumonía asociada a ventilación mecánica, bacteriemia asociada a catéter y nuevos tratamientos antimicrobianos.
     En neumonía comunitaria se debe seguir las guías de práctica clínica adaptadas localmente, identificar a los pacientes con relacionados con los sistemas sociosanitarios e ingresar a los pacientes en UCI según criterios clínicos, por la ausencia de normativas completamente fiables. Es necesario aprovechar cualquier información microbiológica para el diagnóstico de neumonía asociada a ventilación mecánica. Ante el riesgo de patógenos multirresistentes, hay que iniciar tratamiento combinado y luego pasar a monoterapia ajustada al antibiograma. Se debe implantar medidas de prevención de neumonía asociada a ventilación mecánica y bacteriemias relacionadas con catéter ya establecidas y que hayan resultado eficaces.

      El tratamiento empírico de la bacteriemia relacionada con catéter debe ir dirigido contra los patógenos más probables según el lugar de punción. Los nuevos antibióticos recientemente comercializados están dirigidos básicamente hacia bacterias grampositivas resistentes, mientras que para el tratamiento de los bacilos gramnegativos resistentes es necesario combinar el uso de los nuevos antimicrobianos con una nueva valoración de los antibióticos utilizados desde hace años y la posibilidad de elegir distintas formas de administración

Introducción

     Al acercarnos a la literatura médica publicada en los últimos 2 años sobre las infecciones bacterianas en pacientes críticos, podemos observar dos grandes apartados; por un lado, lo referido a la fisiopatología, el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de infecciones bacterianas como tales y, por otro, el diagnóstico precoz y el manejo del cuadro de sepsis o shock séptico que estas infecciones producen.

     En los últimos años se ha publicado gran cantidad de artículos relacionados con el manejo de la sepsis en general, principalmente sobre los marcadores de sepsis y las recomendaciones de la Surviving Sepsis Campaign. En este artículo se presenta una revisión sistemática de la literatura médica referida a las infecciones bacterianas como tales, dejando de lado el amplísimo campo relacionado con sus efectos en la sepsis.

     El campo de las infecciones bacterianas en los pacientes críticos, de todos modos, es muy amplio para revisarlo en un solo artículo, por lo que parece necesario elegir ciertos temas que por su actualidad son de mayor interés: neumonía adquirida en la comunidad (NAC), neumonía asociada a ventilación mecánica (NAVM), bacteriemias (fundamentalmente las asociadas a catéter) y nuevos tratamientos antimicrobianos.

Sobre estos temas sobrevuela el aspecto más general de la multirresistencia que afecta a todas las infecciones descritas y, sin abordarla directamente como tema aparte, está en el trasfondo de muy buena parte de lo que se está estudiando en estos días.

     El objetivo de este artículo es presentar los aspectos más destacados de una revisión sistemática en infecciones bacterianas en medicina intensiva, repasando la literatura médica publicada entre enero de 2006 y junio de 2008…………

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68- El Origen de las cosas

I) Moisés. Libro Primero: Génesis

………1:26 Entonces dijo Dios: Hagamos al hombre a nuestra imagen, conforme a nuestra semejanza; y señoree en los peces del mar, en las aves de los cielos, en las bestias, en toda la tierra, y en todo animal que se arrastra sobre la tierra…….1:27 Y creó Dios al hombre a su imagen, a imagen de Dios lo creó; varón y hembra los creó….... 1:31 Y vio Dios todo lo que había hecho, y he aquí que era bueno en gran manera. Y fue la tarde y la mañana el día sexto…….

II) Kornblihtt AR. Creacionismo vs evolución biológica. Diario Perfil.com (20.10.2006)

Profesor Titular plenario de la FCEN-UBA: Laboratorio de Investigación de Fisiología y Biología Molecular. Investigador Superior del CONICET

      En 1986 el biólogo molecular norteamericano James Watson visitó la Argentina, invitado por el entonces Secretario de Ciencia y Técnica, el matemático Manuel Sadosky. Watson había obtenido el Premio Nobel en 1962 junto a Francis Crick por el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN, la sustancia química portadora de la información genética en todos los seres vivos. Además de dar una conferencia magistral en el Centro Cultural San Martín, Watson dialogó con un público de más de mil estudiantes, profesores e investigadores que colmaron el aula magna de la Facultad de Ciencias Exactas de la UBA.          

      Cuando un estudiante levantó la mano y le preguntó qué lo había motivado en su juventud a dedicarse a la ciencia, Watson dijo: "Como no creo en Dios, quería averiguar el origen de las cosas". Esta sintética respuesta ilustra cabalmente el tema central de esta clase.

     La religión no permite averiguar el origen de las cosas, lo da por sabido y lo relata. La ciencia en cambio, que al igual que la religión son inventos exclusivamente humanos -otros seres vivos no los practican- intenta averiguar el origen y el funcionamiento de "las cosas". Explícitamente digo "intenta" para descartar de entrada la idea de que la ciencia camine sobre senderos de certidumbre o logre siempre sus cometidos. Pero aún en la incertidumbre e imperfección, la explicación que la ciencia da del mundo que nos rodea es totalmente incompatible con la que dan las religiones, justamente porque estas últimas se basan en dogmas, creencias o actos de fe, que podrán eventualmente satisfacer necesidades espirituales y morales de algunos hombres pero que, por no poder ser puestas a prueba, no pueden reemplazar la evidencia experimental, la argumentación racional y el pensamiento crítico.

Ciencia versus creencia

      Aunque para muchos parezca mentira, el debate entre ciencia y creencia se ha revitalizado en los últimos años, en particular en los Estados Unidos, gracias al gobierno del Sr. Bush. La derecha ultra conservadora norteamericana, aliada con sectores religiosos fundamentalistas están tratando de imponer en los programas de biología de la escuela secundaria la enseñanza del diseño inteligente en reemplazo de, o al menos al mismo nivel que, la "teoría" de la evolución biológica por selección natural de Darwin y Wallace. ¿Qué es el diseño inteligente? Es la afirmación de que el ser humano es tan perfecto que la única explicación posible de tanta belleza, ajuste y complejidad es que haya sido creado por un ser inteligente, un ser sobrenatural, un dios. Por lo tanto, para los abogados del diseño inteligente, la especie humana no es el resultado de selección natural sino de creación. No postulan que todos los animales y plantas hayan sido creados como figura en la Biblia, sino sólo del hombre. Los otros seres vivos podrían ser el resultado de la evolución pero la perfección del hombre sólo responde a la perfección de un creador. Nada nuevo bajo el sol para el pensamiento religioso.

      El argumento de los defensores del diseño inteligente para imponer sus ideas es que la teoría de la evolución es sólo una teoría y que por lo tanto puede ser contrastada con otras teorías alternativas. Es decir que se trataría de un debate entre dos hipótesis científicas. Y he aquí la falacia. La teoría de la evolución no es una teoría más. Se la llama teoría por tradición histórica pero deberíamos dejar de llamarla así si no se entiende que una teoría científica no es lo mismo que una idea loca o arbitraria, sino que es un cuerpo conceptual sustentado en múltiples e independientes observaciones y que permite hacer predicciones verificables. Así, que los seres vivos y entre ellos el hombre no hayamos sido creados como tales sino que seamos el resultado de procesos evolutivos de especiación que ocurrieron a lo largo de cientos de millones de años, se encuentra mucho más cerca de la categoría de hecho que de la de teoría. Lo sustentan la paleontología, la anatomía y fisiología comparadas, la biogeografía, la ecología, la genética de poblaciones y la genética molecular. Por todos los vericuetos que un biólogo se meta durante una investigación se topa con la evidencia incontestable de la evolución.

      Aunque su formación o convicción religiosas traten de impedírselo, aunque se resista, la evidencia macroscópica y molecular de la evolución lo abofetean y lo despiertan del absurdo sueño creacionista. Pero aun si esta evidencia no fuera tan contundente, incluso si la idea de selección natural no hubiese sido verificada experimentalmente desde las bacterias hasta el hombre, el diseño inteligente carecería de entidad porque se basa en un dogma que no da lugar a la verificación experimental. Por lo tanto, el problema es que no se pueden poner en el mismo nivel ideas científicas y creencias dogmáticas. No tienen el mismo valor epistémico y por ende no son comparables. El diseño inteligente no es ciencia y quienes pretendan lo contrario están atacando las bases mismas del pensamiento científico. Prueba de ello es el artilugio dialéctico con que el Consejo de Educación de Kansas, uno de los estados norteamericanos que milita contra la enseñanza de la evolución junto con Minessota, Nuevo México, Ohio y Pensilvania, redefine a la ciencia, disfrazando de manera políticamente correcta al diseño inteligente. La ciencia, dicen, es "un método sistemático de investigación continua que usa la observación,… experimentación, argumentación lógica, que llevan a explicaciones adecuadas de fenómenos naturales".................

     

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67- Mala praxis

Apuntes sobre la responsabilidad médica legal y la mala praxis. La presencia en el tema de la Asociación Médica Argentina y sociedades médicas afines.

Dra. Lidia Nora Iraola - Médica. MTAMA - Presidente del TEPLAS.

Dr. Hernán Gutiérrez Zaldívar - Asesor Letrado MHN AMA - Presidente Comité Peritos AMA

1.- Mala Praxis, definición conceptual: Existirá mala praxis en el área de la salud, cuando se provoque un daño en el cuerpo o en la salud de la persona humana, sea este daño parcial o total, limitado en el tiempo o permanente, como consecuencias de un accionar profesional realizado con imprudencia o negligencia, impericia en su profesión o arte de curar o por inobservancia de los reglamentos o deberes a su cargo con apartamiento de la normativa legal aplicable.-

2.- Análisis y contenido del concepto:

2.1) En primer lugar debe existir un daño constatable en el cuerpo, entendido como organismo, o en la salud, extendiéndose el concepto tanto a la salud física como a la mental, siendo ésta comprensiva de todas las afecciones y trastornos de orden psiquiátrico, psicológico, laborales, individuales y de relación, con incidencia en las demás personas. La amplitud del concepto, abarca no solo el daño directo al individuo, sino que por extensión, se proyecta inclusive sobre prácticamente la totalidad de las actividades del afectado.-

2.2) En segundo lugar, el daño causado debe necesariamente originarse en un acto imprudente o negligente o fruto de la impericia o por el apartamiento de las normas y deberes a cargo del causante del daño o apartamiento de la normativa vigente aplicable. De acuerdo a la normativa del art. 902 del Código Civil, la calidad de profesional de la salud en el agente involucrado en el daño, agrava cualquiera de las conductas negativas descriptas. Veamos:

     a) Imprudencia: La imprudencia es entendida como falta de tacto, de mesura, de la cautela, precaución, discernimiento y buen juicio debidos, por parte del profesional de la salud.-

     b) Negligencia: Es entendida como la falta de cuidado y abandono de las pautas de tratamiento, asepsia y seguimiento del paciente, que están indicadas y forman parte de los estudios en las profesiones de la salud.-

    c) Impericia: Está genéricamente determinada por la insuficiencia de conocimientos para la atención del caso, que se presumen y se consideran adquiridos, por la obtención del título profesional y el ejercicio de la profesión.-

    d) Inobservancia de los Reglamentos y/o Apartamiento de la Normativa Legal Aplicable: El ejercicio de la Medicina, la Odontología y las actividades de colaboración profesional de la salud, en el orden Nacional están regidas genéricamente, por la ley 17.132, 23.873 y por sus Decretos Reglamentarios Nº 6.216/67 y 10/03.-

     Cada Provincia y también las Municipalidades, dictan Leyes y Reglamentos atinentes al desempeño de las profesiones destinadas al servicio de la salud, que usualmente revisten tanto el carácter de imperativas como orientativas para el eficaz cumplimiento y prestación de dichos servicios.- Su conocimiento y permanente lectura, permiten a los profesionales, mantener presente la buena praxis, a la par que les referencia sobre las conductas debidas e indebidas.-

2.3) Principio general del Derecho.- Quien invoca la producción del daño debe probar la efectiva responsabilidad de los agentes de la salud intervinientes en la producción del daño.- Esta condición deriva del principio general del derecho vigente, que establece a cargo de quien invoca un daño y un perjuicio, la obligación de probarlo y acreditarlo.

     Sin perjuicio de ello, existen pautas de conducta profesional que deben ser siempre adoptadas por dichos profesionales, para procurar su mejor defensa ante la acusación. De tal manera y para responder ante las acusaciones de imprudencia, impericia o negligencia, los agentes de la salud deben llevar a cabo, entre otros elementos importantes, una clara, completa y secuenciada Historia Clínica, la que debe contener además las pertinentes observaciones de quien las redacta.

     Otro elemento hábil en la defensa del agente de la salud, será el previo consentimiento informado del paciente y/o sus responsables, acerca de las conductas terapéuticas que se vayan implementando, así como la razón que las aconseja. El consentimiento informado por escrito, es legalmente exigible en todos los casos de trasplantes de órganos y es siempre, en todos los juicios derivados de "mala praxis", un antecedente evaluado por los jueces.-…………(continúa)…….

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66- Responsabilidad profesional

Monreal JI. Responsabilidad del profesional del laboratorio clínico. SEQC. Ed Cont Lab Clín; 13: 70-79

Introducción

     La actividad del Laboratorio Clínico está consolidada, tecnificada, sometida a controles, que la hacen estable y de referencia. Su veteranía ha ido decantando modos de hacer definitivos que, tanto en rutina como en urgencia, en el laboratorio central o a la cabecera, alcanzan la máxima información y rigor, con plena seguridad para los demandantes de pruebas. Esta firmeza técnica se adapta en la práctica a las necesidades de nueva información, diseñando y evaluando pruebas que mejoran día a día la atención clínica.

     Evidentemente, este párrafo, que puede servir para vender nuestro producto, está escrito para provocar a los que trabajamos en Servicios de análisis. En verdad, así podría ser nuestra profesión, pero la realidad deja grietas que hay que reparar. Las funciones habituales que configuran en mayor o menor grado nuestros laboratorios (asistencia, docencia, investigación y gestión) no se alcanzan plenamente y los equipos de trabajo pocas veces pueden dar la cobertura que necesitan los facultativos con asistencia directa, por falta de iniciativa, exigencia formativa y de actualización, etc.

      Paulatinamente, algunos temas surgen en las especialidades como soplos de aire que renuevan lo que la rutina vuelve gris, mueven la hojarasca y nos empujan. Así sucede con la utilización intra-laboratorio de los elementos de gestión económica, la dirección de recursos humanos, los principios éticos y la propia responsabilidad profesional. Con el devenir del tiempo, pasan a delimitar el sendero y a establecerse como objetivos o retos que aúnan los intereses de quienes comparten la actividad.

      El simple planteamiento de la propia responsabilidad denota madurez y reflexión. Se trata de una atmósfera que envuelve el trabajo, con muy pocas coordenadas establecidas y aceptadas. La mayor parte de la responsabilidad de la profesión tiene límites indefinidos, interpretables y muy personales. No se puede descargar, por ejemplo, en los principiantes el peso de todos sus actos y decisiones, dada su insuficiente preparación y, tal vez, la necesidad de haber andado antes de descubrir las exigencias que esto desencadena. La responsabilidad individual es débil en las fases iniciales del ejercicio profesional, quedando depositada en el formador que instruye, supervisa y asume prudentemente los resultados propios y/o de su pupilo. Si el alumno es autodidacta, sería un irresponsable si pretende alcanzar la madurez ejercitando sin preparación las actividades que aprende o aprendiendo directamente de lo que ejercita.        

      Parece más adecuado, aprender sin riesgos, con red y con un monitor cercano. Sin embargo, su irresponsabilidad no le resta culpa si es dueño de sus decisiones. La curva de aprendizaje es un buen exponente de esta situación. En las profesiones más técnicas (sirve el argumento para algunas especialidades quirúrgicas, por ejemplo), donde haciendo se aprende a hacer, la curva es muy visible y descansa en la confianza de que el alumno sea despejado y aprenda pronto, porque sólo cabe el aprendizaje con fuego real.

       En las organizaciones o colectivos, la asunción de responsabilidad crece gradualmente y se escalona de acuerdo a la posición que cada uno ocupa en el organigrama del Servicio. En estas estructuras, la delegación de funciones se acompaña del traslado de responsabilidad, si bien no exime al superior de la última palabra y de la última explicación de las decisiones delegadas a sus subordinados…….………

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65- Hormona de crecimiento

Mauri M, Alfayate R. Diagnóstico bioquímico de la deficiencia de hormona de crecimiento. Endocrinol Nutr. 2007;54 (4):225-9

Resumen

     El diagnóstico bioquímico de la deficiencia de hormona de crecimiento (GH) es un tema controvertido. Los avances tecnológicos no han contribuido a su esclarecimiento debido a muchos factores inherentes a la fisiología de la secreción de GH y a la falta de consenso en muchos aspectos metodológicos. Los resultados obtenidos con los distintos inmunoanálisis presentan una gran variabilidad por los distintos anticuerpos utilizados y los diferentes calibradores.

     A pesar de sus limitaciones, se sigue utilizando pruebas farmacológicas de estímulo. Sin embargo, no existe en la actualidad ninguna prueba bioquímica ni clínica definitiva para el diagnóstico del déficit de GH. El endocrinólogo debe conocer la especificidad y las limitaciones de los métodos de laboratorio. Los datos bioquímicos deben interpretarse en el contexto clínico y no deben ser utilizados como único criterio para establecer un diagnóstico.

Introducción

     Con el paso de los años el diagnóstico bioquímico de la deficiencia de hormona de crecimiento (GH) sigue siendo un tema controvertido1. Los avances tecnológicos no han contribuido a su esclarecimiento debido a muchos factores inherentes a la fisiología de la secreción de GH y a la falta de consenso en muchos aspectos metodológicos. La heterogeneidad de la molécula de GH se traduce en distinta reactividad según el inmunoanálisis utilizado para su medida y, como consecuencia, en una variabilidad en los resultados obtenidos. Consideraremos los aspectos más relevantes desde el punto de vista del laboratorio.

Métodos de determinación de la Hormona de Crecimiento

     En los últimos 25 años ha habido muchos cambios en los métodos de determinación de la concentración de GH en suero. Los radioinmunoanálisis iniciales, con anticuerpos policlonales y continuaron con anticuerpos monoclonales. Más recientemente, éstos han sido sustituidos por inmunoanálisis no isotópicos, automatizados, que los han hecho asequibles al laboratorio general.

    Si bien ha habido importantes avances en la sensibilidad, la precisión y el tiempo de respuesta del laboratorio, se utiliza gran variedad de anticuerpos que no reconocen de igual manera las distintas formas moleculares de GH. Además, falta consenso en los calibradores empleados y, en consecuencia, cierta confusión en las unidades de medida.

Indice: Anticuerpos. Estandarización. Unidades. Control de calidad. Condiciones pre-analíticas. GH en orina. Exploración funcional en la Infancia: Pruebas de estímulo Secreción espontánea. Hormona de crecimiento en orina. Exploración funcional en el adulto. Factor de crecimiento similar a la insulina y sus proteínas de transporte

Conclusiones

     Como ya se ha dicho, el diagnóstico bioquímico de la DGH sigue siendo un tema controvertido. No existe en la actualidad ninguna prueba bioquímica ni clínica definitiva para el diagnóstico del déficit de GH, tampoco una prueba de referencia. El endocrinólogo debe conocer la especificidad y las limitaciones de los métodos de laboratorio.

    Además, la secreción de GH no es un fenómeno de “todo o nada”: no hay un límite preciso que determine la suficiencia o la insuficiencia, sino una graduación continua entre el déficit total y la secreción normal, e incluso los estados transitorios de déficit de GH son un hecho bien documentado y los datos bioquímicos deben interpretarse en el contexto clínico y no deben ser utilizados como único criterio para establecer un diagnóstico. .....

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64- Metabolismo oseo

I) Guzmán Cruz J, Flores Martínez R, Gómez Martínez J, Soberanes Gutiérrez E, Escarela Serrano M, D'Hyver de las Deses C Osteoporosis. Conceptos básicos para la práctica diaria Rev Especial Médico-Quirúrgicas 2009; 14 (3) 128-40

Resumen

     En Estados Unidos se reportan aproximadamente 6 millones de mujeres afectadas por la osteoporosis; con una incidencia anual de fracturas de aproximadamente 1.2 millones; lo que genera un gasto anual superior a 10 mil millones de dólares. Se calcula que del total de los pacientes con fracturas, 20% fallecerá por complicaciones de ésta. El proceso de reestructuración ósea está controlado por una compleja interacción entre células osteoblásticas y osteoclásticas, incluidas múltiples citocinas. En la actualidad, el sistema RANK-RANKL-osteoprotegerina se considera la vía común de la reestructuración ósea; sistema a través del cual actúan hormonas y citocinas a nivel local y sistémico, lo que equilibra la formación y destrucción ósea. Actualmente, existen diversas pautas terapéuticas que favorecen el apego al tratamiento; los bifosfonatos son los fármacos de primera línea en el tratamiento.

Índice: Aspectos básicos de la estructura y el metabolismo óseo. Clasificación de la osteoporosis. Diagnóstico. Estudios diagnósticos. Marcadores bioquímicos. Tratamiento

Marcadores bioquímicos

      Los marcadores bioquímicos aportan más información sobre el posible desacoplamiento óseo (destrucción-formación). Son de utilidad para valorar la respuesta al tratamiento a corto plazo; a diferencia de la absorciometría de energía dual de rayos X, que se necesitan un par de años para su reevaluación, estos marcadores evalúan el resultado de las dos actividades del metabolismo óseo: a) la producción de hueso nuevo que es mediado por los osteoblastos  y b) la pérdida ósea en la que están implicados los osteoblastos.

     Estos marcadores son enzimas o proteínas, secretadas durante la actividad de los osteoblastos u osteoclastos o, bien, sustancias producidas durante la formación o la degradación del colágeno tipo I. Estos marcadores pueden ser medidos en la orina y el suero, la mayor parte de los marcadores miden la destrucción del colágeno tipo I, ya que es una de los principales componentes de la matriz orgánica.              

     Habitualmente, se solicitan para la evaluación del ritmo del recambio óseo, seguimiento del apego y respuesta al tratamiento e identificación de mujeres en riesgo alto de osteoporosis; así como para realizar diagnósticos diferenciales entre enfermedades del metabolismo óseo...............

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II) Montero J. Repasando el metabolismo fosfo-cálcico. 1ra Cáted Clín Méd y Terap y Carrera de Postgrado de Espec Clín Méd. Fac Cien Méd - UNR- Santa Fe R Argentina. Púb. Digit. 2009 1 (6) 

      El metabolismo fosfocálcico y sus trastornos es uno de los temas que suelen poner a prueba la memoria e inteligencia de los médicos especialistas en Clínica Médica. Hace unos meses, la revista The New England Journal of Medicine (Volumen 360; 2 de Abril de 2009). publicó la discusión de un caso clínico en formato Clinical Problem-Solving, que abordó este complejo pero apasionante tema.

     Resumidamente, se trata de una mujer de 51 años que presenta un cuadro de varios meses de evolución iniciado con una fractura de femur interpretada inicialmente “por estrés” (aquella no producida por un traumatismo) y posterior desarrollo de astenia, debilidad y dolores osteomusculares, principalmente lumbar bajo, brazos y tórax (costillas). Dentro de los exámenes complementarios resalta el diagnóstico de osteopenia por densitometría ósea (DMO), una TAC toraco-abdomino-pélvica sin alteraciones, y valores analíticos normales de hemograma, glucemia, ionograma, función renal, hepática y tiroidea y proteinograma por electroforesis normales. En cuanto al estudio del metabolismo fosfocálcico destacaba: calcemia normal, hipofosfatemia (1,1 mg/dl; VN: 2,4 – 4,5) y fosfaturia elevada (970 mg/24 hs; VN: <100), fosfatasa alcalina normal, parathormona normal y niveles de 1,25-dihidroxivitamina D en el límite inferior (15 pg/dl; VN: 15 – 60) y 25-hidroxivitamina D discretamente descendidos (16 pg/dl; VN: 20 – 100)........

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63- Psico-NIE

Moscoso MS. De la mente a la célula: impacto del estres en psico-neuroinmunoendocrinologia.   University of South Florida/Health. Schools of Medicine. Revista Liberabit. 2009;15 (2):143-52.

Una Mirada hacia la Nueva Ciencia: Psiconeuroinmunoendocrinología

     La publicación del artículo titulado; ‘Emociones, Inmunidad y Enfermedad: Una integracion Teorica Especulativa’, de George Solomon y Moos (1964) en el que le da el nombre de Psicoinmunologia ; y la presentacion del trabajo de Ader y Cohen (1975) sobre el condicionamiento clásico de funciones inmunológicas titulado: ‘Condicionamiento Conductual de Inmunosupresión’ fueron dos eventos trascendentales en el desarrollo de la Psico-neuroinmunoendocrinologia (PNIE)

     Sin embargo, recién desde fines de la década del 80' venimos observando la explosión de investigación científica que establece categóricamente las formas en que los pensamientos, emociones y comportamiento modulan y median en las funciones endocrinas e inmunológicas.

     Antes de continuar con la explicación de estas interacciones multidireccionales y citar la evidencia científica disponible, lo cual forma la base del presente articulo, debemos reiterar que existen cuatro sistemas de procesamiento de información los cuales permanentemente interactúan en seres humanos: La mente, el sistema nervioso, el sistema endocrino, y el sistema inmune. Estos cuatro sistemas se comunican mutuamente y de manera permanente. El estudio y explicación de estas interacciones esta a cargo del nuevo paradigma de la salud conocido ampliamente en el mundo académico como la PNIE.

     El desarrollo de nueva tecnología médica y de laboratorio nos permite conocer y entender como estos cuatro sistemas interactúan resultando en una salud optima, o en su defecto, en enfermedad. De igual manera, este nuevo conocimiento científico nos muestra lo que ocurre cuando uno de estos sistemas deja de funcionar adecuadamente.

     Es crítico entender que los sistemas nervioso, endocrino e inmune tienen receptores en ciertas células, las cuales pueden recibir información desde los otros sistemas a través de las moléculas mensajeras. Como lo indicáramos inicialmente, la mente es uno de los cuatro sistemas y es entendido como una parte funcional del cerebro. Bajo condiciones normales, estos cuatro sistemas interactúan en armonía resultando en un estado homeostático.

     Este particular estado denominado homeostasis fomenta una salud óptima y prepara al organismo para su constante lucha contra las diferentes enfermedades existentes. Un buen número de factores median su influencia en dichas interacciones, tales como los factores hereditarios, ambientales, rasgos de personalidad, emociones y estilos de vida.

     La pérdida del equilibrio homeostático representa una interrupción en los procesos de interacción de estos cuatro sistemas, resultando en el inicio de síntomas que tipifican un cuadro patogénico o enfermedad. En este sentido, es de particular importancia para la PNIE el estudio del estrés psicológico y el rol que los estresares ocupan dentro del proceso de interacción con los sistemas nervioso, endocrino e inmune.

     El propósito de este artículo es hacer una referencia particular al estrés en sus diferentes formas y conceptualizaciones, su interacción con los sistemas nervioso, endocrino e inmune, y sus efectos sobre la salud del individuo, basandonos en lo mas actual de la literatura científica disponible en este momento. .............

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62- Gonadotropinas- Corticotropinas

Neus Potau Vilalta N, Carreño De Puig A. Gonadotropinas (LH y FSH) y corticotropina (ACTH) Endocrinol Nutr. 2007;54(2):109-17

Resumen

     Las gonadotropinas (LH y FSH) y la corticotropina (ACTH) son hormonas hipofisarias reguladas por los factores hipotalámicos correspondientes. Las gonadotropinas regulan la función gonadal masculina y femenina, así como la síntesis de las hormonas sexuales. Su cuantificación se realiza por inmunoanálisis tanto basal como en respuesta a estímulos de análogos de la Gn-RH. Su estudio es útil en el diagnóstico de la pubertad precoz, en los hipogonadismos y en las diversas afecciones del eje hipotálamo-hipofiso-gonadal.

    La corticotropina es otro péptido de origen hipofisario que ejerce su acción sobre la corteza suprarrenal estimulando la esteroidogénesis. Se secreta de forma pulsátil y presenta un ritmo circadiano característico, con un máximo de secreción por la mañana. La corta vida media, su inestabilidad, los tratamientos con corticoides y su vulnerabilidad a las enzimas celulares son factores a tener en cuenta en su valoración. Su cuantificación en plasma se realiza por inmunoanálisis, y su derivado sintético (ACTH 1-24) se utiliza como estímulo farmacológico para el estudio de la función hipotálamo-hipofiso-suprarrenal.

     Aunque el test de referencia es la hipoglucemia insulínica, por sus dificultades y contraindicaciones el test de estimulación con ACTH 1-24 se considera un método indirecto de detección de las alteraciones hipotálamohipofisarias. También ha sido utilizado para valorar la actividad enzimática suprarrenal y sus alteraciones congénitas, como la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) o adquirida. La participación del laboratorio hormonal es de gran utilidad en el diagnóstico de las enfermedades que afectan a dichos péptidos.

Indice:

     Gonadotropinas (LH Y FSH):  Acciones de la LH y la FSH. Secreción y estructura de las gonadotropinas. Cuantificación de las gonadotropinas. Anomalías funcionales. Pruebas funcionales. Test de estimulación con análogos de la Gn-RH. Test del análogo de Gn-RH en el estudio del hiperandrogenismo femenino.

     Corticotropinas. Estructura química de la ACTH. Acción de la ACTH. Mecanismo de acción de la ACTH. Utilidad del análisis de concentración de ACTH. Efecto de la disminución de la secreción de ACTH. Prueba de estimulación con ACTH (SYNACTHEN®). Hipoglucemia Insulínica (THI). Efecto del exceso de ACTH. Frenación con dexametasona. Ritmo nictameral de cortisol. Concentración de ACTH en plasma. Prueba de secreción de cortisol tras corticoliberina. Cateterización de los senos petrosos

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61- Tiroides.

I) Rodríguez Sánchez A, Roldán Martín B, Rodríguez Arnao D. Patología tiroidea. Pediatr Integral 2007;XI(7):581-592

Resumen

Dada la ubicuidad de las acciones de las hormonas tiroideas, la patología del tiroides afecta a casi todas las funciones del organismo, destacando su repercusión sobre el desarrollo del sistema nervioso y el crecimiento. En este artículo, se expone brevemente la patología tiroidea más frecuente en la infancia (hipotiroidismo). También, se resumen otras patologías menos frecuentes, como el hipertiroidismo y nódulo tiroideo, que el pediatra debe conocer para poder realizar un diagnóstico y tratamiento lo más temprano posible........

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II) Juan Carlos Galofré. Manejo del hipertiroidismo subclínico Rev Med Univ Navarra 2007; 51 (1), 07, 18-22

Resumen

El manejo del hipertiroidismo subclínico (TSH baja asociado a hormonas tiroideas normales) esta sujeto a controversias. Es preciso conocer la causa, la morbilidad asociada y el contexto clínico. En el enfoque y tratamiento de esta alteración se deben seguir seis pasos: 1) confirmación, 2) evaluar la intensidad, 3) determinar la causa, 4) estudiar las complicaciones, 5) decidir si es necesario el tratamiento y 6) en caso      afirmativo, elegir el más conveniente. Para su manejo se utilizan las mismas armas que en la alteración franca.........

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III) J.J. Diez. Hipotiroidismo subclínico. Endocrinol Nutr. 2005;52(5):251-9

Introducción

El hipotiroidismo subclínico, definido por la presencia de concentraciones elevadas de tirotropina en presencia de concentraciones normales de tiroxina libre es un trastorno frecuente en la población general, especialmente en mujeres de edad avanzada. Los pacientes con disfunción tiroidea subclínica moderada pueden evolucionar hacia el hipotiroidismo franco, hacia la estabilización de sus valores de tirotropina o hacia la normalización de la función tiroidea. La probabilidad de desarrollo de hipotiroidismo definitivo es superior en los pacientes que presentan concentraciones de tirotropina superiores a 10 mU/l, autoinmunidad tiroidea positiva y en los pacientes con enfermedad tiroidea previa o con tratamientos antitiroideos previos………….

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60- Laboratorio de endocrinologia

I) Mauri M, Alfayate R, Navarrete JM, Lorenzo S. Técnicas de laboratorio en endocrinología clínica Endocrinol Nutr. 2005;52(5):260-6

Resumen

     Las técnicas de análisis hormonales han experimentado grandes avances en los últimos 30 años. El inmunoanálisis es el método más empleado en el laboratorio de endocrinología asistencial y es en el que nos vamos a centrar. El radioinmunoanálisis competitivo clásico que utilizaba anticuerpos policlonales fue sustituido en la década de los ochenta, siempre que la naturaleza del antígeno lo permitiera, por inmunoanálisis no competitivos con anticuerpos monoclonales.

     Estos métodos se caracterizan por una sensibilidad y una especificidad elevadas. Posteriormente, en la década de los noventa, los marcadores radiactivos fueron reemplazados por marcadores no isotópicos que hicieron posible la automatización del inmunoanálisis.

     Se revisan las ventajas y las limitaciones de los métodos más empleados en el presente. Las principales mejoras se reflejan en la precisión, la fiabilidad y el menor tiempo de respuesta. Entre las limitaciones cabe destacar el efecto matriz y, dentro de éste, los auto anticuerpos y los anticuerpos heterofílicos. Ambos pueden dar lugar a resultados falsamente elevados y, en algún caso, disminuidos.

     En conclusión, el conocimiento por parte de bioquímicos y endocrinólogos de las características y las limitaciones de los métodos utilizados es fundamental para interpretar resultados discordantes......

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II) Alfayate R, Mauri M. Algunos aspectos que el endocrinólogo debe conocer sobre los métodos de determinaciones hormonales. Endocrinol Nutr. 2008;55:84-8.

Resumen

     Desde los trabajos pioneros de Yalow y Berson, que introdujeron el radioinmunoanálisis (RIA), los métodos de análisis de hormonas han evolucionado gradualmente con mejoras en todos los aspectos de su diseño, desde los análisis inmunorradiométricos a la automatización. Un ejemplo de esta evolución son los análisis de tirotropina y paratirina. A pesar de la gran precisión y la fiabilidad de los métodos hormonales utilizados en la actualidad, es importante revisar algunas limitaciones, como la interferencia por auto anticuerpos, anticuerpos heterofílicos o macroprolactina o el efecto gancho

Introducción

     El laboratorio clínico tiene un papel crucial en la medicina moderna, ya que entra de lleno en el concepto tan actual de medicina basada en la evidencia al proporcionar a los clínicos información objetiva con la que tomar sus decisiones de forma eficiente. En muchos casos proporciona datos decisivos para el diagnóstico y un buen número de enfermedades se definen y se caracterizan por criterios bioquímicos.

     Las técnicas de análisis hormonales han experimentado grandes avances en los últimos años y podemos decir que ha sido gracias a ellos que se han producido importantes progresos en la endocrinología1. Que el endocrinólogo conozca estos aspectos es básico para la correcta interpretación de los resultados de los análisis hormonales...........

Reflexión final

     A pesar de las posibles interferencias, los inmunoanálisis hormonales son sistemas de medición robustos. Las interferencias son relativamente raras, aunque pueden tener repercusión clínica. Se ha de sospechar interferencias ante la falta de correspondencia entre el cuadro clínico del paciente y los resultados del laboratorio. También debe ser motivo de alerta la falta de concordancia entre dos magnitudes biológicas fisiológicamente relacionadas, como la relación inversa entre la concentración de hormonas tiroideas y TSH. La detección de estas interferencias es importante, ya que pueden inducir al clínico a tomar decisiones equivocadas o efectuar exploraciones innecesarias.

     Es fundamental que bioquímicos y endocrinólogos conozcan las características y las limitaciones de los métodos de las determinaciones hormonales para interpretar resultados discordantes, y la comunicación entre ellos es esencial para detectarlos

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59- Publicaciones científicas

González De Dios J, Aleixandre Benavent R. Evaluación de la investigación en Biomedicina y Ciencias de la Salud: indicadores bibliométricos y cibermétricos. Bol Pediatr 2007; 47: 92-110

Justificación del control de calidad en las publicaciones biomédicas

     El proceso científico se puede considerar similar a los modelos económicos coste-beneficio o inversión-resultado, susceptible, por tanto, de ser cuantificado. Ha surgido la necesidad de evaluar el rendimiento de la actividad científica y su impacto en la sociedad con el fin primordial de adecuar convenientemente la asignación de los recursos destinados a investigación y desarrollo.

     Hay muchas razones por las cuales es importante evaluar la ciencia y a los científicos:  1) los resultados son intangibles y el rendimiento de la ciencia no se pueden evaluar “automáticamente”, por lo que es importante realizar evaluaciones;   2) gran impacto, pues los fondos que sostienen las actividades científicas proceden, en su mayor parte, de sectores públicos o de empresas comerciales privadas, y quienes los aportan desean conocer la rentabilidad de las investigaciones; 3) productividad sesgada, pues pocos científicos son muy productivos, pero a ellos se debe una gran proporción del progreso de la ciencia.

     Desde hace tiempo se aplican métodos científicos, fundamentalmente matemáticos y estadístico al estudio de la ciencia, como expresión particular de las regularidades matemáticas que acompañan a las ciencias naturales, técnicas y sociales.

     Se diferencian distintas especialidades métricas, en base a los distintos usos de la información. A pesar de que la ley de Lotka se publicó en 1926 y la ley de Bradford en 1948, se considera que fue a partir de la aparición de la obra de Price (“Littel Science, Big Science”) en 1963 cuando los estudios métricos de la información científica comenzaron su expansión.

     En los últimos años el mundo de las publicaciones médicas ha experimentado también la llamad el control de calidad. Cada vez preocupa más el fondo, es decir la calidad de lo que se publica, y con esta función se aplican los indicadores métricos de la información. Una forma común, aunque no la única, de valorar el producto de la investigación se basa en el análisis de las publicaciones que origina. Teniendo en cuenta que la ciencia es una empresa que produce información, la investigación es una actividad y un método para producirla y la forma habitual de presentación en la ciencia es el artículo científico.

     La ética de la comunicación científica implica que los científicos reúnen y transmiten información para promover el avance del conocimiento y para producir un bien social, y que los médicos reúnen y transmiten información y educan para promover la salud de los pacientes. 

     Cabe plantear dos preguntas: • ¿Por qué es necesario publicar? Al menos, por tres razones: -porque una investigación no acaba hasta que no se escribe el trabajo (artículo); -porque un trabajo escrito no es válido hasta que no se publica y es sometido a un sistema de revisión por expertos (peer review); -porque una publicación sirve para dar a conocer el trabajo y, así, dar ocasión a repetirlo y/o a falsarlo. • ¿Por qué publicar en revistas científicas? Para validar, difundir, evaluar y comparar la investigación científica.

     El proceso para la publicación en revistas médicas se establece en cinco eslabones: autor, director (editor) y Comité Editorial, revisión por expertos (peer review), editor (publisher) y lector. Publicar los resultados de la investigación es una obligación científica y ética del investigador en la medida en que todos los científicos tienen el derecho a estar informados.

     La publicación es el producto final de la actividad científica. Esta es la razón de que los indicadores basados en las publicaciones (principalmente revistas), los bibliométricos, tengan una posición fundamental en los estudios cienciométricos.
     Dado que la ciencia no puede caracterizarse sin ambigüedad mediante un indicador simple, debemos esperar que el resultado de todo proceso de evaluación sea un indicador….(continúa)……

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