lunes, 20 de septiembre de 2010

64- Metabolismo oseo


I) Guzmán Cruz J, Flores Martínez R, Gómez Martínez J, Soberanes Gutiérrez E, Escarela Serrano M, D'Hyver de las Deses C Osteoporosis. Conceptos básicos para la práctica diaria Rev Especial Médico-Quirúrgicas 2009; 14 (3) 128-40

Resumen
     En Estados Unidos se reportan aproximadamente 6 millones de mujeres afectadas por la osteoporosis; con una incidencia anual de fracturas de aproximadamente 1.2 millones; lo que genera un gasto anual superior a 10 mil millones de dólares. Se calcula que del total de los pacientes con fracturas, 20% fallecerá por complicaciones de ésta. El proceso de reestructuración ósea está controlado por una compleja interacción entre células osteoblásticas y osteoclásticas, incluidas múltiples citocinas. En la actualidad, el sistema RANK-RANKL-osteoprotegerina se considera la vía común de la reestructuración ósea; sistema a través del cual actúan hormonas y citocinas a nivel local y sistémico, lo que equilibra la formación y destrucción ósea. Actualmente, existen diversas pautas terapéuticas que favorecen el apego al tratamiento; los bifosfonatos son los fármacos de primera línea en el tratamiento.
Índice: Aspectos básicos de la estructura y el metabolismo óseo. Clasificación de la osteoporosis. Diagnóstico. Estudios diagnósticos. Marcadores bioquímicos. Tratamiento
Marcadores bioquímicos
      Los marcadores bioquímicos aportan más información sobre el posible desacoplamiento óseo (destrucción-formación). Son de utilidad para valorar la respuesta al tratamiento a corto plazo; a diferencia de la absorciometría de energía dual de rayos X, que se necesitan un par de años para su reevaluación, estos marcadores evalúan el resultado de las dos actividades del metabolismo óseo: a) la producción de hueso nuevo que es mediado por los osteoblastos  y b) la pérdida ósea en la que están implicados los osteoblastos.
     Estos marcadores son enzimas o proteínas, secretadas durante la actividad de los osteoblastos u osteoclastos o, bien, sustancias producidas durante la formación o la degradación del colágeno tipo I. Estos marcadores pueden ser medidos en la orina y el suero, la mayor parte de los marcadores miden la destrucción del colágeno tipo I, ya que es una de los principales componentes de la matriz orgánica.              
     Habitualmente, se solicitan para la evaluación del ritmo del recambio óseo, seguimiento del apego y respuesta al tratamiento e identificación de mujeres en riesgo alto de osteoporosis; así como para realizar diagnósticos diferenciales entre enfermedades del metabolismo óseo...............



II) Montero J. Repasando el metabolismo fosfo-cálcico. 1ra Cáted Clín Méd y Terap y Carrera de Postgrado de Espec Clín Méd. Fac Cien Méd - UNR- Santa Fe R Argentina. Púb. Digit. 2009 1 (6) 
      El metabolismo fosfocálcico y sus trastornos es uno de los temas que suelen poner a prueba la memoria e inteligencia de los médicos especialistas en Clínica Médica. Hace unos meses, la revista The New England Journal of Medicine (Volumen 360; 2 de Abril de 2009). publicó la discusión de un caso clínico en formato Clinical Problem-Solving, que abordó este complejo pero apasionante tema.
     Resumidamente, se trata de una mujer de 51 años que presenta un cuadro de varios meses de evolución iniciado con una fractura de femur interpretada inicialmente “por estrés” (aquella no producida por un traumatismo) y posterior desarrollo de astenia, debilidad y dolores osteomusculares, principalmente lumbar bajo, brazos y tórax (costillas). Dentro de los exámenes complementarios resalta el diagnóstico de osteopenia por densitometría ósea (DMO), una TAC toraco-abdomino-pélvica sin alteraciones, y valores analíticos normales de hemograma, glucemia, ionograma, función renal, hepática y tiroidea y proteinograma por electroforesis normales. En cuanto al estudio del metabolismo fosfocálcico destacaba: calcemia normal, hipofosfatemia (1,1 mg/dl; VN: 2,4 – 4,5) y fosfaturia elevada (970 mg/24 hs; VN: <100), fosfatasa alcalina normal, parathormona normal y niveles de 1,25-dihidroxivitamina D en el límite inferior (15 pg/dl; VN: 15 – 60) y 25-hidroxivitamina D discretamente descendidos (16 pg/dl; VN: 20 – 100)........


sábado, 18 de septiembre de 2010

63- Psico-NIE

Moscoso MS. De la mente a la célula: impacto del estres en psico-neuroinmunoendocrinologia.   University of South Florida/Health. Schools of Medicine. Revista Liberabit. 2009;15 (2):143-52.

Una Mirada hacia la Nueva Ciencia: Psiconeuroinmunoendocrinología
     La publicación del artículo titulado; ‘Emociones, Inmunidad y Enfermedad: Una integracion Teorica Especulativa’, de George Solomon y Moos (1964) en el que le da el nombre de Psicoinmunologia ; y la presentacion del trabajo de Ader y Cohen (1975) sobre el condicionamiento clásico de funciones inmunológicas titulado: ‘Condicionamiento Conductual de Inmunosupresión’ fueron dos eventos trascendentales en el desarrollo de la Psico-neuroinmunoendocrinologia (PNIE)
     Sin embargo, recién desde fines de la década del 80' venimos observando la explosión de investigación científica que establece categóricamente las formas en que los pensamientos, emociones y comportamiento modulan y median en las funciones endocrinas e inmunológicas.
     Antes de continuar con la explicación de estas interacciones multidireccionales y citar la evidencia científica disponible, lo cual forma la base del presente articulo, debemos reiterar que existen cuatro sistemas de procesamiento de información los cuales permanentemente interactúan en seres humanos: La mente, el sistema nervioso, el sistema endocrino, y el sistema inmune. Estos cuatro sistemas se comunican mutuamente y de manera permanente. El estudio y explicación de estas interacciones esta a cargo del nuevo paradigma de la salud conocido ampliamente en el mundo académico como la PNIE.
     El desarrollo de nueva tecnología médica y de laboratorio nos permite conocer y entender como estos cuatro sistemas interactúan resultando en una salud optima, o en su defecto, en enfermedad. De igual manera, este nuevo conocimiento científico nos muestra lo que ocurre cuando uno de estos sistemas deja de funcionar adecuadamente.
     Es crítico entender que los sistemas nervioso, endocrino e inmune tienen receptores en ciertas células, las cuales pueden recibir información desde los otros sistemas a través de las moléculas mensajeras. Como lo indicáramos inicialmente, la mente es uno de los cuatro sistemas y es entendido como una parte funcional del cerebro. Bajo condiciones normales, estos cuatro sistemas interactúan en armonía resultando en un estado homeostático.
     Este particular estado denominado homeostasis fomenta una salud óptima y prepara al organismo para su constante lucha contra las diferentes enfermedades existentes. Un buen número de factores median su influencia en dichas interacciones, tales como los factores hereditarios, ambientales, rasgos de personalidad, emociones y estilos de vida.
     La pérdida del equilibrio homeostático representa una interrupción en los procesos de interacción de estos cuatro sistemas, resultando en el inicio de síntomas que tipifican un cuadro patogénico o enfermedad. En este sentido, es de particular importancia para la PNIE el estudio del estrés psicológico y el rol que los estresares ocupan dentro del proceso de interacción con los sistemas nervioso, endocrino e inmune.
     El propósito de este artículo es hacer una referencia particular al estrés en sus diferentes formas y conceptualizaciones, su interacción con los sistemas nervioso, endocrino e inmune, y sus efectos sobre la salud del individuo, basandonos en lo mas actual de la literatura científica disponible en este momento. .............





jueves, 16 de septiembre de 2010

62- Gonadotropinas- Corticotropinas

Neus Potau Vilalta N, Carreño De Puig A. Gonadotropinas (LH y FSH) y corticotropina (ACTH) Endocrinol Nutr. 2007;54(2):109-17

Resumen
     Las gonadotropinas (LH y FSH) y la corticotropina (ACTH) son hormonas hipofisarias reguladas por los factores hipotalámicos correspondientes. Las gonadotropinas regulan la función gonadal masculina y femenina, así como la síntesis de las hormonas sexuales. Su cuantificación se realiza por inmunoanálisis tanto basal como en respuesta a estímulos de análogos de la Gn-RH. Su estudio es útil en el diagnóstico de la pubertad precoz, en los hipogonadismos y en las diversas afecciones del eje hipotálamo-hipofiso-gonadal.
    La corticotropina es otro péptido de origen hipofisario que ejerce su acción sobre la corteza suprarrenal estimulando la esteroidogénesis. Se secreta de forma pulsátil y presenta un ritmo circadiano característico, con un máximo de secreción por la mañana. La corta vida media, su inestabilidad, los tratamientos con corticoides y su vulnerabilidad a las enzimas celulares son factores a tener en cuenta en su valoración. Su cuantificación en plasma se realiza por inmunoanálisis, y su derivado sintético (ACTH 1-24) se utiliza como estímulo farmacológico para el estudio de la función hipotálamo-hipofiso-suprarrenal.
     Aunque el test de referencia es la hipoglucemia insulínica, por sus dificultades y contraindicaciones el test de estimulación con ACTH 1-24 se considera un método indirecto de detección de las alteraciones hipotálamohipofisarias. También ha sido utilizado para valorar la actividad enzimática suprarrenal y sus alteraciones congénitas, como la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) o adquirida. La participación del laboratorio hormonal es de gran utilidad en el diagnóstico de las enfermedades que afectan a dichos péptidos.

Indice:
     Gonadotropinas (LH Y FSH):  Acciones de la LH y la FSH. Secreción y estructura de las gonadotropinas. Cuantificación de las gonadotropinas. Anomalías funcionales. Pruebas funcionales. Test de estimulación con análogos de la Gn-RH. Test del análogo de Gn-RH en el estudio del hiperandrogenismo femenino.
     Corticotropinas. Estructura química de la ACTH. Acción de la ACTH. Mecanismo de acción de la ACTH. Utilidad del análisis de concentración de ACTH. Efecto de la disminución de la secreción de ACTH. Prueba de estimulación con ACTH (SYNACTHEN®). Hipoglucemia Insulínica (THI). Efecto del exceso de ACTH. Frenación con dexametasona. Ritmo nictameral de cortisol. Concentración de ACTH en plasma. Prueba de secreción de cortisol tras corticoliberina. Cateterización de los senos petrosos


martes, 14 de septiembre de 2010

61- Tiroides.

I) Rodríguez Sánchez A, Roldán Martín B, Rodríguez Arnao D. Patología tiroidea. Pediatr Integral 2007;XI(7):581-592

Resumen
Dada la ubicuidad de las acciones de las hormonas tiroideas, la patología del tiroides afecta a casi todas las funciones del organismo, destacando su repercusión sobre el desarrollo del sistema nervioso y el crecimiento. En este artículo, se expone brevemente la patología tiroidea más frecuente en la infancia (hipotiroidismo). También, se resumen otras patologías menos frecuentes, como el hipertiroidismo y nódulo tiroideo, que el pediatra debe conocer para poder realizar un diagnóstico y tratamiento lo más temprano posible........

II) Juan Carlos Galofré. Manejo del hipertiroidismo subclínico Rev Med Univ Navarra 2007; 51 (1), 07, 18-22

Resumen
El manejo del hipertiroidismo subclínico (TSH baja asociado a hormonas tiroideas normales) esta sujeto a controversias. Es preciso conocer la causa, la morbilidad asociada y el contexto clínico. En el enfoque y tratamiento de esta alteración se deben seguir seis pasos: 1) confirmación, 2) evaluar la intensidad, 3) determinar la causa, 4) estudiar las complicaciones, 5) decidir si es necesario el tratamiento y 6) en caso      afirmativo, elegir el más conveniente. Para su manejo se utilizan las mismas armas que en la alteración franca.........

III) J.J. Diez. Hipotiroidismo subclínico. Endocrinol Nutr. 2005;52(5):251-9

Introducción
El hipotiroidismo subclínico, definido por la presencia de concentraciones elevadas de tirotropina en presencia de concentraciones normales de tiroxina libre es un trastorno frecuente en la población general, especialmente en mujeres de edad avanzada. Los pacientes con disfunción tiroidea subclínica moderada pueden evolucionar hacia el hipotiroidismo franco, hacia la estabilización de sus valores de tirotropina o hacia la normalización de la función tiroidea. La probabilidad de desarrollo de hipotiroidismo definitivo es superior en los pacientes que presentan concentraciones de tirotropina superiores a 10 mU/l, autoinmunidad tiroidea positiva y en los pacientes con enfermedad tiroidea previa o con tratamientos antitiroideos previos………….

domingo, 12 de septiembre de 2010

60- Laboratorio de endocrinologia

I) Mauri M, Alfayate R, Navarrete JM, Lorenzo S. Técnicas de laboratorio en endocrinología clínica Endocrinol Nutr. 2005;52(5):260-6

Resumen
     Las técnicas de análisis hormonales han experimentado grandes avances en los últimos 30 años. El inmunoanálisis es el método más empleado en el laboratorio de endocrinología asistencial y es en el que nos vamos a centrar. El radioinmunoanálisis competitivo clásico que utilizaba anticuerpos policlonales fue sustituido en la década de los ochenta, siempre que la naturaleza del antígeno lo permitiera, por inmunoanálisis no competitivos con anticuerpos monoclonales.
     Estos métodos se caracterizan por una sensibilidad y una especificidad elevadas. Posteriormente, en la década de los noventa, los marcadores radiactivos fueron reemplazados por marcadores no isotópicos que hicieron posible la automatización del inmunoanálisis.
     Se revisan las ventajas y las limitaciones de los métodos más empleados en el presente. Las principales mejoras se reflejan en la precisión, la fiabilidad y el menor tiempo de respuesta. Entre las limitaciones cabe destacar el efecto matriz y, dentro de éste, los auto anticuerpos y los anticuerpos heterofílicos. Ambos pueden dar lugar a resultados falsamente elevados y, en algún caso, disminuidos.
     En conclusión, el conocimiento por parte de bioquímicos y endocrinólogos de las características y las limitaciones de los métodos utilizados es fundamental para interpretar resultados discordantes......


II) Alfayate R, Mauri M. Algunos aspectos que el endocrinólogo debe conocer sobre los métodos de determinaciones hormonales. Endocrinol Nutr. 2008;55:84-8.

Resumen
     Desde los trabajos pioneros de Yalow y Berson, que introdujeron el radioinmunoanálisis (RIA), los métodos de análisis de hormonas han evolucionado gradualmente con mejoras en todos los aspectos de su diseño, desde los análisis inmunorradiométricos a la automatización. Un ejemplo de esta evolución son los análisis de tirotropina y paratirina. A pesar de la gran precisión y la fiabilidad de los métodos hormonales utilizados en la actualidad, es importante revisar algunas limitaciones, como la interferencia por auto anticuerpos, anticuerpos heterofílicos o macroprolactina o el efecto gancho

Introducción
     El laboratorio clínico tiene un papel crucial en la medicina moderna, ya que entra de lleno en el concepto tan actual de medicina basada en la evidencia al proporcionar a los clínicos información objetiva con la que tomar sus decisiones de forma eficiente. En muchos casos proporciona datos decisivos para el diagnóstico y un buen número de enfermedades se definen y se caracterizan por criterios bioquímicos.
     Las técnicas de análisis hormonales han experimentado grandes avances en los últimos años y podemos decir que ha sido gracias a ellos que se han producido importantes progresos en la endocrinología1. Que el endocrinólogo conozca estos aspectos es básico para la correcta interpretación de los resultados de los análisis hormonales...........

Reflexión final
     A pesar de las posibles interferencias, los inmunoanálisis hormonales son sistemas de medición robustos. Las interferencias son relativamente raras, aunque pueden tener repercusión clínica. Se ha de sospechar interferencias ante la falta de correspondencia entre el cuadro clínico del paciente y los resultados del laboratorio. También debe ser motivo de alerta la falta de concordancia entre dos magnitudes biológicas fisiológicamente relacionadas, como la relación inversa entre la concentración de hormonas tiroideas y TSH. La detección de estas interferencias es importante, ya que pueden inducir al clínico a tomar decisiones equivocadas o efectuar exploraciones innecesarias.
     Es fundamental que bioquímicos y endocrinólogos conozcan las características y las limitaciones de los métodos de las determinaciones hormonales para interpretar resultados discordantes, y la comunicación entre ellos es esencial para detectarlos


viernes, 10 de septiembre de 2010

59- Publicaciones científicas

González De Dios J, Aleixandre Benavent R. Evaluación de la investigación en Biomedicina y Ciencias de la Salud: indicadores bibliométricos y cibermétricos. Bol Pediatr 2007; 47: 92-110

Justificación del control de calidad en las publicaciones biomédicas

     El proceso científico se puede considerar similar a los modelos económicos coste-beneficio o inversión-resultado, susceptible, por tanto, de ser cuantificado. Ha surgido la necesidad de evaluar el rendimiento de la actividad científica y su impacto en la sociedad con el fin primordial de adecuar convenientemente la asignación de los recursos destinados a investigación y desarrollo.
     Hay muchas razones por las cuales es importante evaluar la ciencia y a los científicos:  1) los resultados son intangibles y el rendimiento de la ciencia no se pueden evaluar “automáticamente”, por lo que es importante realizar evaluaciones;   2) gran impacto, pues los fondos que sostienen las actividades científicas proceden, en su mayor parte, de sectores públicos o de empresas comerciales privadas, y quienes los aportan desean conocer la rentabilidad de las investigaciones; 3) productividad sesgada, pues pocos científicos son muy productivos, pero a ellos se debe una gran proporción del progreso de la ciencia.
     Desde hace tiempo se aplican métodos científicos, fundamentalmente matemáticos y estadístico al estudio de la ciencia, como expresión particular de las regularidades matemáticas que acompañan a las ciencias naturales, técnicas y sociales.
     Se diferencian distintas especialidades métricas, en base a los distintos usos de la información. A pesar de que la ley de Lotka se publicó en 1926 y la ley de Bradford en 1948, se considera que fue a partir de la aparición de la obra de Price (“Littel Science, Big Science”) en 1963 cuando los estudios métricos de la información científica comenzaron su expansión.
     En los últimos años el mundo de las publicaciones médicas ha experimentado también la llamad el control de calidad. Cada vez preocupa más el fondo, es decir la calidad de lo que se publica, y con esta función se aplican los indicadores métricos de la información. Una forma común, aunque no la única, de valorar el producto de la investigación se basa en el análisis de las publicaciones que origina. Teniendo en cuenta que la ciencia es una empresa que produce información, la investigación es una actividad y un método para producirla y la forma habitual de presentación en la ciencia es el artículo científico.
     La ética de la comunicación científica implica que los científicos reúnen y transmiten información para promover el avance del conocimiento y para producir un bien social, y que los médicos reúnen y transmiten información y educan para promover la salud de los pacientes. 
     Cabe plantear dos preguntas: • ¿Por qué es necesario publicar? Al menos, por tres razones: -porque una investigación no acaba hasta que no se escribe el trabajo (artículo); -porque un trabajo escrito no es válido hasta que no se publica y es sometido a un sistema de revisión por expertos (peer review); -porque una publicación sirve para dar a conocer el trabajo y, así, dar ocasión a repetirlo y/o a falsarlo. • ¿Por qué publicar en revistas científicas? Para validar, difundir, evaluar y comparar la investigación científica.
     El proceso para la publicación en revistas médicas se establece en cinco eslabones: autor, director (editor) y Comité Editorial, revisión por expertos (peer review), editor (publisher) y lector. Publicar los resultados de la investigación es una obligación científica y ética del investigador en la medida en que todos los científicos tienen el derecho a estar informados.
     La publicación es el producto final de la actividad científica. Esta es la razón de que los indicadores basados en las publicaciones (principalmente revistas), los bibliométricos, tengan una posición fundamental en los estudios cienciométricos.
     Dado que la ciencia no puede caracterizarse sin ambigüedad mediante un indicador simple, debemos esperar que el resultado de todo proceso de evaluación sea un indicador….(continúa)……


miércoles, 8 de septiembre de 2010

58- Gammapatías

I)  Molina Garrido MJ, Guillén Ponce C, Guirado-Risueño M, Martínez Sevila C, Carrato Mena A. Diagnóstico diferencial de las gammapatías. Monoclonales. An. Med. Interna (Madrid) 2006; 23 (11): 546-51

Introducción
      Las gammapatías son aquel grupo de enfermedades caracterizado por la proliferación de las células que sintetizan las inmunoglobulinas; casi siempre, esto conduce a la aparición de un componente monoclonal; en estos caos se habla de gammapatía monoclonal (GM). No siempre se trata de procesos malignos, sino que en ocasiones pueden ser benignos. 

 ¿Cómo reconocer una gammapatía monoclonal?
      Puede existir un pico monoclonal de inmunoglobulinas, aunque la concentración total de proteínas séricas, los niveles de globulinas beta y gamma, y los valores cuantitativos de Ig sean normales.   Los análisis de sangre o de orina constituyen un método de screening rápido y sensible para detectar la presencia de una inmunoglobulina monoclonal y el tipo. La electroforesis en gel de agarosa (en sangre y en orina) es el método preferido para su detección.
     La inmunoglobulina monoclonal suele identificarse por un pico alto y delgado en la región beta o en la gamma, y más rara vez, en la región de la globulina alfa 2. Un aumento policlonal de las inmunoglobulinas, por el contrario, produce una banda ancha en la región gamma. Una vez detectado el pico monoclonal mediante la electroforesis, debe realizarse la inmunofijación o inmunoelectroforesis (en sangre y en orina), con la que se identificará el tipo de inmunoglobulina predominante (tanto el tipo de cadena pesada como el tipo de cadena ligera). Esta técnica también debe realizarse cuando la electroforesis no haya sido diagnóstica, y persista la sospecha de la existencia de una gammapatía monoclonal.
     Existe numerosas causas por las que puede pasar desapercibido un pico monoclonal, por ejemplo: si éste es pequeño, ya que puede coincidir con las áreas de la beta o gama globulinas; cuando el pico monoclonal es del tipo IgF o IgE; en la enfermedad de cadenas pesadas; y en la proteinuria de Bence Jones.  Una vez identificado el tipo de proteína monoclonal, no es necesario repetir la inmunoelectroforesis en sucesivas ocasiones, a no ser que se sospeche la aparición de un nuevo tipo de pico monoclonal.
     Ambas técnicas se emplean tanto en sangre como en orina, aunque hay unas indicaciones específicas del estudio electroforético e inmunoforético en orina: si el pico monoclonal en sangre es mayor a 1,5 g/dl, si el diagnóstico es de amiloidosis primaria, si existe macroglobulinemia de Waldeström, o si el paciente ha sido diagnosticado de mieloma múltiple, para completar el estudio de dicha patología…….……


II) Bosaleh A, Denninghoff V, Garcia A, Rescia C, Avagnina A, Elsner B. Rearreglos de genes de cadenas pesadas de las inmunoglobulinas en las gammapatias monoclonales Medicina (Buenos Aires) 2005; 65: 219-225

Resumen
     Las neoplasias de células plasmáticas son el resultado de la expansión de un clon de células B que secreta inmunoglobulinas, conocido como componente monoclonal o componente M. Las neoplasias malignas incluyen al mieloma múltiple y la macroglobulinemia de Waldenström, y la condición premaligna comprende las Gammapatías Monoclonales de Significado Incierto (MGUS). Este último presenta un componente monoclonal sin evidencia de mieloma múltiple, macroglobulinemia de Waldenström, amiloidosis primaria u otros desórdenes. El diagnóstico se basa en la combinación de características patológicas, radiológicas y clínicas. Aproximadamente el 25% de las MGUS desarrollarán mieloma múltiple, amiloidosis sistémica, macroglobulinemia o enfermedades linfoproliferativas malignas, indicando que sería una condición premielomatosa.
     
El objetivo del presente trabajo es establecer la utilidad clínica de la inmuno-fenotipificación por citometría de flujo (CF) y la detección de clonalidad por biología molecular. Se estudiaron 32 pacientes, siete con diagnóstico de mieloma múltiple y veinticinco con gammapatía monoclonal en estudio, los cuales fueron divididos en cuatro grupos basados en los datos clínicos y los resultados de CF. En el grupo de pacientes con CF no diagnóstica, se realizó la detección de los re-arreglos de los genes de las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR), detectándose monoclonalidad en el 59% de los casos.
     El estudio de los rearreglos de los genes de las cadenas pesadas de las IgH mediante PCR incrementa la sensibilidad de detección de monoclonalidad.......

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III- Programa de Garantía Externa de la Calidad de Bioquímica (Componentes Monoclonales) de la Sociedad Española de Bioquímica y Patología Molecular (2008)

Comisión de Proteínas: C. Martínez-Brú (Presidente)*, MªC. Cárdenas, M. Cortés, M. Fernández, M. García-Montes, I. Llompart, D. Pérez, T. Rodríguez, C. Valldecabres, JA. Viedma, E. Zapico Comité de Garantía de la Calidad y Acreditación de Laboratorios  F. Ramón (Presidente), M.J. Alsina, M. Cortés, C. Perich, A. Salas

Introducción
     El Programa de Garantía Externa de la Calidad de Componentes Monoclonales (CM) está organizado por el Comité de Garantía de la Calidad y Acreditación de Laboratorios de la SEQC en coordinación y con el asesoramiento de la Comisión de Proteínas de la SEQC.  Esta evaluación final corresponde a la del III Programa de Garantía Externa de la Calidad de Bioquímica – Componentes Monoclonales de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC), dentro del Programa de Garantía de la Calidad de los Laboratorios Clínicos (PGCLC), correspondiente al año 2008.
     El objetivo principal de esta publicación es exponer la prestación general de los laboratorios que participan en la evaluación de componentes monoclonales (concordancia entre los resultados según los métodos empleados).
     Las características de organización del Programa de Componentes Monoclonales son idénticas a las de otros programas, con la excepción del tipo de material de control utilizado, ya que a cada laboratorio participante se le remiten 12 viales con suero humano líquido (+4ºC).
El Programa de Componentes Monoclonales consta de tres apartados bien diferenciados, tal como se aborda habitualmente el estudio de las gammapatías monoclonales en el laboratorio (Detección, Identificación y Cuantificación del Componente Monoclonal). Además, a partir del año 2008, se incluye la medida de Proteína y Albúmina.........

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lunes, 6 de septiembre de 2010

57- Hepatitis

Barba Evia JR. Hepatitis G. ¿Es realmente una amenaza?. Medigraphic. Rev Mex Patol Clin, 2006; 53 (4): 209-28

Antecedentes: El término hepatitis viral se reserva generalmente a la infección hepática causada por un pequeño grupo de virus hepatotróficos. Se han identificado cinco virus que parecen tener como blanco el hígado y producen enfermedad hepática como su principal manifestación clínica: VHA, VHB, VHC, VHD, VHE y VHG.
Objetivo: Revisar y documentar los conocimientos sobre los cinco virus conocidos, enfocando la atención en forma especial sobre el descubrimiento y la importancia del VHG
Conclusiones
     Hasta la fecha se han identificado seis virus distintos que pueden ocasionar hepatitis: A, B, C, D, E y G. Los pacientes en quienes no se logra detectar alguno de los marcadores de estos virus y que presentan manifestaciones clínicas compatibles se les clasifica como sujetos con hepatitis no A no E. En este último grupo ha sido identificado un virus transmitido mediante transfusión sanguínea (TTV, por las siglas en inglés de Transfusion Transmitted Virus).
     La incidencia y la prevalencia dependen del tipo de virus que ocasiona la infección. La frecuencia encontrada en Estados Unidos ha sido: 48% para el virus A, 34% para el B, 15% para el C y menos de 3% para los demás. En México, la infección por virus A es prácticamente endémica, ya que se pueden encontrar anticuerpos positivos contra este virus en más de 85% de los adultos. Existe un amplio rango de prevalencia en diferentes regiones del mundo, desde 2 a 6% en Asia hasta más de 20% en Sudáfrica. Desafortunadamente no se cuentan con datos epidemiológicos que demuestren la prevalencia de hepatitis G en México.
     El virus G por lo general aparece como co-infección y en 25% de los casos se ha visto asociado al virus A, en 32% al virus B, en 20 a 40% al virus C y en 9% a otros virus. Los factores de riesgo y la forma de transmisión aún no se han precisado por completo, aunque predomina la vía parenteral y vertical, existiendo evidencia acumulada de su transmisión vía sexual. En contraste con el VHC, la infección con VGB-C/VHG frecuente-mente ocurre sin signos de daño hepático, pero en algunos casos puede asociarse con hepatitis transitoria leve.
     Se ha logrado detectar ARN viral en suero, tejido hepático, células sanguíneas mononucleares, médula ósea, líquido seminal y saliva. La infección por este agente está caracterizada por viremia asintomática, con tendencia a la resolución espontánea con el paso del tiempo.
     La proporción de individuos infectados que desarrollan viremia crónica es desconocida. Aunque ciertos autores han sugerido que participa en la hepatitis fulminante, en realidad no ha sido confirmada por otros. La infección con VHG es clínicamente benigna en la mayoría de los casos. Sin embargo, los bancos de sangre necesitan considerar el riesgo de infección que enfrenta el receptor ante este nuevo agente..........

sábado, 4 de septiembre de 2010

56- Infoxicación

I) Ochoa Sangrador C, González De Dios J. Remedios frente a la “infoxicación”. Papel de las fuentes de información secundarias. Bol Pediatr 2006; 46: 1-6

Introducción
     Ofrecer a nuestros pacientes una asistencia de calidad, en las condiciones de trabajo habituales, constituye un reto para todo pediatra. A menudo, nos vemos obligados a tomar decisiones en presencia de incertidumbre (desconocemos la validez de muchas pruebas diagnósticas y la efectividad de numerosos tratamientos), influidos por múltiples factores personales, sociales y económicos, apremiados por el tiempo y la carga de trabajo, y condicionados por la limitación de recursos. En estas circunstancias, sí queremos tomar las decisiones más correctas para cada situación clínica, necesitamos integrar nuestros conocimientos y experiencia previos con la información científica que continuamente va incorporándose a la literatura médica.
     Sin embargo, el enorme volumen de información científica que se genera en el momento actual, origina una saturación que dificulta su aprovechamiento, produciendo un fenómeno para el que se ha acuñado el neologismo “infoxicación” (intoxicación por exceso de información).
     Este problema tiene una dimensión tanto cuantitativa como cualitativa. Resulta complejo, por una parte, encontrar la documentación más pertinente, pese a la accesibilidad que proporciona Internet a las bases de datos bibliográficas y revistas biomédicas, y, por otra parte, no siempre tenemos la preparación suficiente para interpretar, por nosotros mismos, su validez, relevancia y aplicabilidad.
     Ante el masivo incremento y la enorme renovación de la producción científica, el médico actual se ha visto obligado a dejar de ser un acumulador de información para convertirse en un buscador de fuentes de información. La revisión periódica de los artículos que se publican sobre un tema concreto resulta extremadamente laboriosa.
     Habitualmente nos vemos obligados a restringir las revistas consultadas, debiendo renunciar a la evaluación detallada de muchos artículos potencialmente útiles. En consecuencia, las búsquedas de información que podemos hacer con cierta profundidad son las que dedicamos a la resolución de dudas concretas de nuestra práctica clínica.
     Tradicionalmente, nuestras principales fuentes de información han sido los libros, las revistas científicas y la opinión de expertos. Sin embargo, dichas fuentes presentan importantes limitaciones.
     Los libros de texto contienen en ocasiones, información obsoleta, por el retraso que condiciona el proceso editorial, y pueden incluir apreciaciones subjetivas sin una base científica suficientemente probada.
     Las revistas biomédicas ofrecen información demasiado voluminosa, de calidad muy heterogénea y, frecuentemente, con errores metodológicos o de presentación que comprometen su interpretación.
     Por último, la opinión de expertos tiende a recomendar procedimientos, consagrados por su uso en la práctica clínica, pero que no han probado su validez o eficacia en estudios científicos ………………..(continúa)….

II) Infoxicación. De Blog: Infomanía.com
Cinco razones para intoxicarse con datos
• Acopiamos más información de la necesaria porque creemos que así tomaremos mejores decisiones.
• Recibimos a diario gran cantidad de datos que no hemos pedido ni nos resulta útil.
• Buscamos información de sobra para justificar nuestras acciones.
• Guardamos textos, fotos, archivos en general, por si nos resultan útiles en el futuro.
• Nos gusta utilizar la información para enrostrársela a nuestros colegas.
Siete procedimientos para no sucumbir a la avalancha
• Suscribirse a RSS para obtener en un solo sitio los titulares actualizados de los temas de interés.
• Organizarse para la lectura de información en horarios determinados.
• Mantener una lista diaria de tareas y prioridades laborales y personales.
• Desactivar el aviso de entrada de los mails cuando debemos terminar una tarea.
• Tratar cada mensaje electrónico una sola vez: leerlo, responderlo o reenviarlo y borrarlo inmediatamente.
• Crear carpetas para organizar la información que llega por correo electrónico. Al principio parece engorroso, pero ayuda a ahorrar tiempo de búsqueda.
• Redactar los e-mails en forma breve y sin preámbulos.

jueves, 2 de septiembre de 2010

55-Biología molecular

Partida JN, Sandoval Rodríguez AS, Borunda JA Biología Molecular en Medicina. Mensaje Bioquímico, Depart Bioq Facul Med Univ Nac Autón de México 2008; 32: 164-73

Resumen
     La medicina molecular, la medicina genómica, la farmacogenómica, el diagnóstico molecular y la terapia génica han sido el resultado del impacto de la biología molecular en las ciencias médicas. Estas áreas de la investigación biomédica han permitido el avance en el conocimiento de la patogenia de los padecimientos humanos, el desarrollo de novedosas estrategias terapéuticas (como es el caso de la medicina del RNA), el mejoramiento de tratamientos farmacológicos y la implementación de métodos diagnósticos precisos.

Medicina molecular y patogenia

     Es clara la implicación de la biología molecular en el estudio, diagnóstico y tratamiento de padecimientos genéticos hereditarios ocasionados por mutaciones; sin embargo, todas las enfermedades humanas poseen un componente genético bien hereditario o como resultado de la respuesta del organismo a los estímulos del medio, como las toxinas o los virus. La exploración de las funciones de cada gen humano y de sus implicaciones en la enfermedad revela cómo el genotipo se relaciona con la génesis y evolución de los padecimientos.
     Con el conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades es posible identificar marcadores para el diagnóstico temprano y nuevos blancos terapéuticos, así como desarrollar estrategias terapéuticas novedosas y efectivas que en su conjunto permitan mejorar la atención a la salud.
     Por ejemplo, actualmente está bien documentada la estrecha asociación entre la génesis del cáncer de mama y las mutaciones de los genes BRCA. Los genes BRCA 1 y 2 funcionan como supresores tumorales ; mutaciones en estos genes producen la pérdida de su función y por lo tanto conducen a proliferación celular descontrolada. La detección de portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 tiene un gran impacto sobre la práctica médica, permite implementar estrategias de prevención y diagnóstico temprano en miembros de familias con individuos afectados, además de permitir predecir la evolución (agresividad) del cáncer de mama para en última instancia determinar el manejo más adecuado. ……………………….

Diagnóstico molecular

     La biología molecular ha venido a revolucionar los estudios diagnósticos de enfermedades hereditarias y adquiridas. Las técnicas moleculares aplicadas al diagnóstico ofrecen mayor sensibilidad, especificidad y rapidez con requerimientos mínimos de muestra en comparación con las pruebas convencionales. Esto permite el inicio temprano del mejor esquema terapéutico, disminuyendo de esta manera la probabilidad de complicaciones Las técnicas moleculares aplicadas al diagnóstico de enfermedades infecciosas en ocasiones superan las limitaciones que imponen los organismos para su aislamiento.
     Los ácidos nucleicos microbianos extraídos de una muestra clínica pueden ser analizados para buscar la presencia de secuencias de DNA específicas de los organismos sin importar los requerimientos fisiológicos para la viabilidad de los organismos . El análisis y la clonación del genoma del virus de la hepatitis C (HCV) ha permitido conseguir antígenos virales necesarios para el desarrollo de pruebas serológicas. Actualmente, las técnicas de biología molecular permiten la identificación, cuantificación y el análisis de la secuencia del genoma de HCV en individuos infectados.......

Ver Blog pag.13- Tecnologías Omicas

(*) Este blog de bioquímica-clínica  no persigue fin de lucro alguno. Está destinado a profesionales bioquímicos y médicos;  la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den al mismo..  

lunes, 30 de agosto de 2010

54- Errores metabólicos

I) Martín Sánchez MJ, Legarda Tamara M, Dalmau Serra J. Errores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria. Bol Pediatr 2007; 47: 111-115

Resumen
     Dadas las características peculiares de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo como son su gran diversidad así como la baja frecuencia de cada una de ellas, su diagnóstico es difícil y constituye un reto importante para el Pediatra de Atención Primaria. El objetivo de este texto es servir de herramienta, revisando los signos y síntomas que pueden objetivarse desde Atención Primaria y que pueden relacionarse con algún problema metabólico.
     La función del pediatra es detectar los pacientes susceptibles de ser remitidos al especialista así como de iniciar el tratamiento de los pacientes ya diagnosticados en las descompensaciones agudas. Por este motivo es importante que el pediatra sospeche por la anamnesis, exploración física y analisis complementarias básicos, los signos y síntomas que puedan orientar hacia un problema metabólico subyacente.
     Como es lógico, deben descartarse primero todas aquellas causas más frecuentes que puedan ocasionar la anomalía detectada y pensar en la posibilidad de una enfermedad metabólica en aquellos casos que no evolucionan de forma satisfactoria con las medidas habituales……………………
4. Análisis basales: ante la sospecha de enfermedad metabólica sugerida por la Historia Clínica debe realizarse el estudio analítico basal: Hemograma, glucemia, transaminasas, ácido úrico, pH, gases, iones, anion GAP, hemostasia y sedimento de orina.
     Estos pueden orientar en muchas ocasiones el diagnóstico de sospecha que se tiene a partir de los síntomas. La persistencia de una determinada alteración analítica (hipoglucemia relativa, hiper-transaminasemia, aumento del anion GAP, acidosis mantenida, cetosis, etc.) en la que se han descartado otras causas, debe ser orientadora de Errores Innatos del Metabolismo, por lo que se debe iniciar el estudio metabólico basal.   
     Dependiendo de la disponibilidad del laboratorio, este estudio basal puede realizarse en un Centro de Atención Primaria o remitir al paciente a una Unidad Especializada. Dicho estudio basal incluye:  amonio, aminoácidos en sangre y orina, carnitina, acido láctico y pirúvico, acetoacetato e hidroxibutirato.

II)  Ley 26.279. Régimen para la detección y posterior tratamiento de determinadas patologías en el recién nacido...... Propósito. Funciones del Ministerio de Salud. Septiembre 4 de 2007

El Senado y Cámara de Diputados de la Nación Argentina reunidos en Congreso, etc. sancionan con fuerza de Ley:
Artículo 1º — A todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactocemia, hiperplasia suprarenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis; siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta de tratamiento y seguimiento.
Artículo 2º — También se incluirán otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento, si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada y existen razones de política sanitaria.
Art 3º — Las obras sociales, comprendiendo como tal concepto las enunciadas en el artículo 1º de la Ley 23.660, así como también, la obra social del Poder Judicial, la Dirección de Ayuda Social para el personal del Congreso de la Nación, aquellos que brinden cobertura social al personal de las obras sociales, así como también, todos aquellos agentes de salud que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados, independientemente de la figura jurídica que tuvieren, deberán incorporar como prestaciones obligatorias ……………….

Ley 26.279

 Los kit reactivos para diagnostico uso in vitro e instrumentos mencionados en este trababjo, son comercializados en Argentina por ETC Internacional- C.A.B.A  http://www.etcint.com.ar

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sábado, 28 de agosto de 2010

53- Antígeno prostático especifico

I) Análisis del PSA. Instit. Nacion. de Salud, Nacional Cancer Institute (USA). 2009

Resumen
1- El análisis de PSA mide la concentración del antígeno prostático específico (prostate-specific antigen, PSA) que es una proteína producida por las células de la glándula prostática.
2- La FDA (Food and Drug Administration) ha aprobado el uso del análisis de PSA junto con el examen rectal digital para ayudar a detectar el cáncer de próstata en hombres de 50 años y ha aprobado también el análisis de PSA para vigilar si el cáncer ha reincidido en los pacientes con antecedentes de cáncer de próstata.
3- Las recomendaciones de los médicos en cuanto al análisis de PSA varía: cuanto más alta es la concentración de PSA, mayor es la probabilidad de que haya cáncer, pero hay muchas otras razones por las cuales el hombre puede tener una concentración elevada de PSA. También tienen en cuenta otros factores con concentración de PSA en ascenso después del tratamiento de cáncer de próstata
4- El análisis de PSA como examen selectivo de detección tiene sus limitaciones y su uso es todavía controvertido y los investigadores están estudiando maneras de mejorar y dar validez al análisis de PSA y de encontrar otras formas de detectar el cáncer de próstata en forma precoz.

II) Carlos Llorente, José Manuel de la Morena y Manuel Álvarez Ardura. El Tiempo de doblaje del PSA como nuevo método diagnóstico y pronóstico del cáncer de próstata. Arch. Espec. Urolog., 2006; 59, 10:1.083-87

Medición cinética del PSA
     La cinética del PSA son los variaciones de PSA a lo largo del tiempo. Esta variación se puede expresar de diferentes maneras como son el tiempo de duplicación del PSA (PSADT) la velocidad del PSA (PSAV) y el log PSA.  El PSADT indica el tiempo que transcurre para que el PSA doble su valor. Su medición es objeto de controversia en cuanto al método a utilizar. Habitualmente se determina mediante una ecuación resultante de dividir el logaritmo de 2 (0,693) por la pendiente de la regresión lineal del logaritmo de PSA en el tiempo.
     La medición del PSADT está sujeta a una cierta variabilidad al no haberse establecido un único modelo matemático para obtener dicho valor. Existen diferentes maneras de calcular el PSADT. Una de ellos utiliza la pendiente de la línea que mejor se ajusta a la totalidad de los valores disponibles y otra traza esta línea entre el primer y el ultimo valor disponible de PSA. Svatek compara estos dos métodos con un tercero basado en la incorporación de un coeficientes al azar en una muestra en 122 pacientes andrógeno-independientes, concluyendo que éste último método es más exacto.
     A los efectos prácticos, y para su uso clínico, existe una herramienta informática que se obtienen en Internet de manera gratuita a tráves de la página web del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (www.mskcc.org) y que, además de incorporar diferentes nomogramas predictores, ofrece el cálculo automático del PSADT y PSAV
Conclusiones: La existencia de una PSAV pre-tratamiento mayor de 2,0 ng/ml/año se asocia con una mayor mortalidad por cáncer de próstata tanto tras una prostatectomía radical como tras radioterapia. Tras el tratamiento, un PSADT antes de los 3 meses situa a los pacientes en un mayor riego de mortalidad por cáncer de próstata lo que los hace potencial candidatos para evaluar esquemas alternativos de tratamiento adyuvante. Un PSADT después de los 10 meses en el contexto de un paciente con recidiva bioquímica tras prostatectomía radical, sitúa la recidiva local como causa más probable de la elevación del PSA, permitiendo al clínico la adopción de medidas terapéuticas más adecuadas.

III) Alapont Alacreu JM, Navarro Rosales S*, Budía Alba A, España Furió F*, Morera Martínez F, Jiménez Cruz JF. PSA y hK2 en el diagnóstico de cáncer de próstata. Actas Urol Esp. 2008;32(6):575-588

Resumen
Los marcadores séricos de cáncer de próstata son ampliamente usados para la detección precoz de este cáncer, estratificación tumoral y monitoreo post-tratamiento curativo o paliativo. Desde su descubrimiento en 1979, el PSA ha sido el marcador de cáncer de próstata más importante. Sin embargo, el PSA de forma aislada no tiene una especificidad y sensibilidad adecuadas como para considerarlo un test idóneo en la detección precoz de cáncer de próstata. Para aumentar la especificidad se han desarrollado los conceptos de velocidad de PSA, PSA-edad, densidad de PSA y las formas moleculares de PSA, sobre todo en pacientes que no presentan cifras de PSA muy elevadas.
La hK2, una calicreína glandular humana muy parecida al PSA y que también se expresa predominantemente en la próstata, es otro nuevo marcador sérico de cáncer próstata. En esta revisión valoramos el papel del PSA y la hK2 en el diagnóstico precoz de cáncer de próstata.

jueves, 26 de agosto de 2010

52- Anticuerpos antifosfolipidicos

I)  Conte A, Cadoudal N, Siguret V. Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. Acta Bioquím Clín Latinoam 2008; 42 (2): 271-8
Resumen
     Los anticuerpos antifosfolípidos representan una familia heterogénea de auto y alo-anticuerpos. Se detectan en las pruebas de coagulación o inmunológicas. Su presencia no es siempre patológica. Asociados con manifestaciones trombóticas, definen una entidad clínica específica: el Síndrome de Anticuerpos Antifosfolípidos (SAPL) que puede ser primario o secundario a una enfermedad auto inmune……………
1.  Definición y detección El término anticuerpos antifosfolípidos agrupa a una familia de auto y alo-anticuerpos de especificidad amplia, descubiertos bien por la prolongación in vitro de los tiempos de coagulación dependientes de los fosfolípidos (entonces se les llamó anticoagulantes lúpicos) o por pruebas inmunológicas………
2. Circunstancias de aparición e interpretación.  Los anticuerpos antifosfolípidos se detectan transitoriamente en numerosas infecciones bacterianas y virales. Entre las infecciones crónicas, EBV y VIH son las que están implicadas la mayoría de las veces. Un anticuerpo de naturaleza antifosfolipídica (anticardiolipina: ACL) o (lupico: LA) se encuentra en más del tercio de los pacientes lúpicos cualquiera que sea su origen étnico y geográfico. Otras numerosas patologías inducen anticuerpos antifosfolípidos. Pueden ser de origen iatrogénico por fármacos (clorpromazina, procainamida, hidralazina, quinidina, fenitoína, interferón). ………
3. Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (SAPL). En 1963, Bowie y col. descubrieron que los LA estaban asociados con la aparición de trombosis venosas o arteriales. En 1980, Zapato y Boffa comprobaron que estos LA también se asociaban a pérdidas fetales repetidas. Los estudios clínicos permitieron luego la individualización del síndrome de antifosfolípidos por Harris en 1987.
     Definición del SAPL Los criterios del SAPL se definieron en Sapporo, en un consenso de expertos sobre el diagnóstico del síndrome de los anticuerpos antifosfolípidos, luego revisados en 2006. El SAPL se asocia al menos con una de las manifestaciones clínicas y algunas de las anomalías fisiopatológicas que se mencionarán posteriormente. 
     Actualmente, se distinguen dos formas:  • Un síndrome primario de anticuerpos antifosfolípidos sin ningún elemento que pueda sugerir un lupus u otra afección auto inmune; • Un síndrome secundario de anticuerpos antifosfolípidos generalmente asociado con un lupus u otra afección auto inmune…………(continúa).......
Ver artículo completo  

II) Porcel JM. Manejo del Síndrome Antifosfolipídico. 1ra Cáted Clín Méd y Terap y Carrera de Postgrado de Espec Clín Méd. Fac Cien Méd - UNR- Santa Fe-R Argentina. Púb. Digit. Diciembre 2006
Resumen
     Los anticuerpos antifosfolipídicos (AAF) son un grupo heterogéneo de auto anticuerpos que se unen a fosfolípidos (p.ej. cardiolipina) o a proteínas plasmáticas que tienen afinidad por superficies fosfolipídicas (p.ej. beta-2-glucoproteína I, protrombina, anexina). Los fosfolípidos están involucrados en la cascada de la coagulación sanguínea.
     La aparición de manifestaciones clínicas, fundamentalmente trombosis vasculares y abortos recurrentes, relacionadas directamente con la presencia de AAF define el síndrome antifosfolipídico (SAF) o síndrome de Hughes (en honor al reumatólogo inglés que lo describió en 1983).
     En la mitad de los casos, el paciente con SAF no tiene evidencia de ninguna otra enfermedad auto inmune (SAF primario o SAFP), mientras que en la otra mitad el SAF ocurre en asociación con otros trastornos auto inmunes, principalmente lupus eritematoso sistémico (LES); el 30-50% de pacientes con LES tienen AAF, pero también artritis reumatoide, esclerodermia o enfermedad de Behçet (SAF secundario). Tanto en un caso como en otro, el auto antígeno contra el que van dirigidos los AAF suele ser la beta-2-glucoproteína I y no los fosfolípidos per se (AAF cofactor-dependientes)……………………………
     En la práctica clínica los AAF que se detectan en los laboratorios son los anticuerpos anticardiolipina (ACL) y el anticoagulante lúpico (AL). Probablemente en el futuro inmediato se deba incluir la medición de los anticuerpos anti-beta-2-glucoproteín.

martes, 24 de agosto de 2010

51- Medio interno y ERC

Alcázar Arroyo R. Alteraciones electrolíticas y del equilibrio ácido-base en la enfermedad renal crónica avanzada. Nefrología 2008; S3, 87-93  

(N de R: se presenta una cuadro fisiopatologico con alteraciones de los parametros mencionados en las 3 paginas anteriores ) 

Resumen
1- Alteraciones del balance de agua. Los riñones representan los órganos clave para mantener el balance de los diferentes electrolitos corporales y del equilibrio ácido-base. La pérdida progresiva de función renal se traduce en una serie de modificaciones adaptativas y compensatorias renales y extrarrenales que permiten mantener la homeostasis con filtrados glomerulares hasta cifras en torno a 10-25 ml/min. Con filtrados glomerulares inferiores a 10 ml/min, casi siempre existirán anomalías del medio interno con repercusiones clínicas. En la Enfermedad Renal Crónica (ERC) avanzada, el rango de osmolalidad urinaria se aproxima progresivamente a la plasmática, haciéndose isostenúrica. La traducción clínica son los síntomas de nicturia y poliuria, especialmente en neuropatías tubulointersticiales. La sobrecarga de agua se traducirá en hiponatremia, y una disminución en la ingesta, se traducirá en hipernatremia
2. Alteraciones del balance de Sodio: En la ERC, la fracción de excreción de sodio aumenta, de forma que la excreción absoluta de sodio no se modifica hasta valores de filtrado glomerular inferiores a 15 ml/min. El contenido corporal total de sodio es el principal determinante del volumen extracelular, por lo que las alteraciones en el balance del sodio se traducirán en situaciones clínicas de falta o exceso de volumen.
Alteraciones del balance de Potasio: En la ERC la capacidad excretora de potasio disminuye proporcionalmente a la pérdida del filtrado glomerular. El estímulo de la aldosterona y el aumento en la excreción intestinal de potasio son los principales mecanismos de adaptación para mantener la homeostasis de potasio, hasta filtrados glomerulares de 10 ml/min.
3-Trastornos Ácido-Base: En la ERC, la acidosis metabólica moderada (Bic 16-20 mEq/L) es habitual con filtrados glomerulares inferiores a 20 ml/min, y favorece la demineralización ósea por liberación de calcio y fosfato del hueso, la hiperventilación crónica, y la debilidad y atrofia muscular. La Alcalosis Metabólica es un trastorno poco frecuente e implica un aporte exógeno de sustancias alcalinas (bicarbonato, quelantes de fósforo), o vómitos.

domingo, 22 de agosto de 2010

50- Osmolaridad

Czerkiewicz I. Trastornos de la osmolaridad. Interpretación y diagnóstico etiológico. Acta Bioquím Clín Latinoam 2004; 38 (2): 203-20

Resumen
     La osmolaridad plasmática es la concentración molar de todas las partículas osmóticamente activas en un litro de plasma. La osmolalidad plasmática es esta misma concentración pero referida a 1 kilogramo de agua. Osmolaridad y osmolalidad son más o menos equivalentes para las soluciones muy diluidas (en este caso 1 kg corresponde a 1 litro de disolución) lo que no es el caso del plasma, ya que 1 litro de plasma contiene 930 ml de agua (proteínas y lípidos ocupan el 7% del volumen plasmático).
     En la práctica, se mide la osmolaridad con los osmómetros, que son instrumentos que miden el descenso del punto de congelación de una disolución. Esta propiedad coligativa varía de modo lineal con el número de moléculas disueltas con respecto al número de moléculas de agua contenida en el plasma o en la orina. Por lo tanto, los osmómetros de laboratorio permiten la medida de la osmolalidad, pero no de la osmolaridad
(mal uso del término) y si se quiere obtener la osmolaridad hay que hacer un cálculo correctivo: 
                        [ Osmolaridad plasmática = osmolalidad medida x 0,93 ]
     En la practica, se dan las cifras obtenidas directamente del osmómetro y se hablará de osmolalidad que será informada mOsm/kg de agua plasmática. La osmolalidad eficaz es una magnitud física de las disoluciones que depende del número de moléculas disueltas en el sector vascular y que no difunden libremente en el sector intracelular, siendo independiente de su masa. El 95% de su valor se debe a la natremia
1.4. Osmolalidad por cálculo
     Los métodos de cálculo de la osmolalidad sólo son aproximados, por lo que en las situaciones complicadas no reemplazan a la medida directa con el osmómetro. Las fórmulas de cálculo más frecuentes en la literatura
son las siguientes:
* Plasma (P-Osm): Osmolalidad (mOsm/kg) = 2 x Na+ + glucemia + uremia (expresada en mmol/L)
* Orina (U-Osm): Osmolalidad (mOsm/kg) = (2 x Na+ + K+) + glucosa + uremia (expresada en mmol/L)
     Para el plasma, existen otras fórmulas de cálculo, implicando también potasio, calcio, magnesio e incluso factores de corrección en función de la hiperproteinemia o la hiperlipidemia que originan un descenso del agua plasmática. En la práctica estas fórmulas en general no se utilizan
     Los valores normales son los siguientes • osmolalidad plasmática normal = 280 a 295
mOsm/kg • osmolalidad urinaria = 50 a 1300 mOsm/kg
3. Conclusión.
     Menos útil en los estados hiperosmolares, la medida directa de la osmolalidad en los estados hipoosmolares proporciona información importante que no se puede obtener con la sola medida de la natremia: permite distinguir las natremias verdaderas de las falsas y así orientar la investigación etiológica.

viernes, 20 de agosto de 2010

49- Equilibrio acido-base

Esper R C, Visoso Palacios P. Equilibrio ácido base. Conceptos actuales. Medigraphic Rev Asoc Mex Med Crit y Ter Int 2006;20(4):184-192.

Resumen
      Las alteraciones del equilibrio ácido base (AB) son frecuentes en la Unidad de Terapia Intensiva (UTI) y cuando son extremas y se instalan rápidamente causan disfunción orgánica, incrementando la morbi-mortalidad. El modelo de Henderson-Hasselbalch no explica satisfactoriamente estas alteraciones en los pacientes críticamente enfermos. El abordaje de las alteraciones AB propuesto por Stewart fundamentado en las leyes de la conservación de la masa y electro neutralidad explica que el origen del Ion hidrógeno (H+) y por tanto del pH, es la disociación del agua producida por incremento de la diferencia de iones fuertes (SID: Strong Ion Difference), la presión parcial de dióxido de carbono (pCO2) y la concentración total de ácidos débiles no volátiles (Atot: total concentration of disóciate weak non-volatice acida).
     Hay tres modelos de abordaje de las alteraciones AB: el primero, de Henderson-Hasselbalch se fundamenta en la ley de la acción de la masa, tomando como variables independientes el bicarbonato (CO3H-) y la pCO2; un abordaje diagnóstico sistematizado de este modelo es la Regla de Cinco, con la cual se pueden diagnosticar alteraciones AB simples, dobles y triples.
     El segundo modelo ha evolucionado hasta el concepto de concentración de H+ titulable del líquido extracelular extendido (ctH+ Ecf), definido como la cantidad de H+ adicionado o removido en relación al pH de referencia de 7.40; este modelo utiliza la ecuación de Van Slyke y el diagrama de Siggaard-Andersen para calcular y graficar respectivamente la alteración AB presente.
     El tercer modelo es el de Stewart, el cual se fundamenta en las leyes de la conservación de la masa y la electro neutralidad, tomando como variables independientes a la pCO2, SID y Atot, los cuales causan disociación del agua y como consecuencia H+.
     De este abordaje sobresalen los diagnósticos de acidosis metabólica hiperclorémica (AMH) y acidosis metabólica de aniones no medidos; la primera, secundaria a la reanimación con soluciones no balanceadas, y la segunda a la sepsis..........(continúa) ...
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