miércoles, 1 de octubre de 2025

1284 - El rincón del lector: 1ro. de Octubre: Día Internacional de la Música

Bagnarelli A.E., Editor. Historia de la Musica: Periodos, compositores y sus obras. Fuente:- Chat Geminis, Wikipedia. Videos-MP3: Youtube, Web Art Gallery.

Introducción

1) El Día Internacional de la Música se celebra el 1 de octubre, fecha que estableció la UNESCO en 1975, para conmemorar sus diversas manifestaciones. Su creación fue idea del violinista Lord Yehudi Menuhin con el objeto de promover la música entre todos los sectores de la sociedad y como expresión de los ideales de paz y amistad entre los pueblos

2) La Historia de la Música es un viaje rico y diverso que se extiende a través de épocas y civilizaciones; se considera un ente universal que, a través de su historia, se puede clasificar en "períodos/estilos", y cada uno de ellos tiene sus propias características.

3) Hay numerosas formas de hacer esta clasificación, y a lo largo de los años van surgiendo nuevos estilos: esta presentación se ha adoptado una clasificación que permite una mayor comprensión del tema entre los no expertos.

4) Con relación a los creadores musicales, es evidente que numerosos compositores, quienes debido a su edad, capacidad técnica, visión del mundo, motivos políticos o del ambiente en el que se desenvuelven, pueden estar dentro de uno o mas de uno de ellos.

5) En esta presentación, las características de cada período se presentan de acuerdo a la información recibida de los Chat-Boots, y dado el gran numero de ellos se ha realizado en forma arbitraria una selección de los mismos..

Cronología

1- Periodo de la música Prehistórico (año 25.000 a.C. - 476): Se refiere a un período anterior a la invención de la escritura, por lo que no hay registros escritos directos de la música de esta época.

Algunas características de la música Prehistórica: i) En esa epoca eran instrumentos primitivos fabricados con objetos naturales como conchas, huesos, piedras, palos, troncos huecos y pieles de animales. ii) Las voces y vocalizaciones eran gritos y ululaciones. iii) Lo que se consideraba música tenía un propósito de celebrar rituales, conectarse con la naturaleza o evocar estados alterados de conciencia, iv) Su música se basaba en patrones rítmicos y repeticiones simples.

Compositores y obras destacadas de este periodo: Dado que no hay compositores ni partituras conocidas, la comprensión de la música prehistórica se basa en evidencias arqueológicas, antropológicas y etnográficas, así como en investigaciones sobre las tradiciones musicales de culturas indígenas y tribales que han preservado las prácticas musicales ancestrales. Civilizaciones antiguas como los griegos y los romanos desarrollaron sistemas complejos de teoría musical. Por ejemplo filósofos griegos como Pitágoras exploraron los aspectos matemáticos de la música, contribuyendo a la comprensión de los armónicos y las escala



(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Nueva presentación el 02 de Octubre
Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina




martes, 30 de septiembre de 2025

LabMedUK25 Conference Manchester

LabMedUK25 Conference Manchester. Editorial. Kath Hayden Association for Laboratory Medicine President. Sarah Robinson, Director of Conferences and Events. SAGE- Annals of Clinical Biochemistry:2025: 62 (5)

LabMedUK25, organizado por la Asociación de  Laboratorio  de Medicina (LabMed), se celebró en el Bridgewater Hall de Mánchester del 9 al 11 de junio de 2025. La conferencia, inaugurada por Kath Hayden, presidenta, dio la bienvenida a profesionales de laboratorio, investigadores e innovadores de toda la comunidad de la medicina de laboratorio durante dos días repletos de debates y aprendizaje.

La conferencia atrajo a 302 asistentes durante los dos días: 110 participantes asistieron a la jornada de formación previa en Bioquímica y 17 a la jornada de Microbiología. El programa comenzó con una actualización del profesor Mario Plebani, presidente de la the European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EFLM), sobre las actividades de la EFLM y las oportunidades de participación. A continuación, el profesor Plebani impartió una impactante Conferencia Internacional, centrada en la armonización de la fase posanalítica, incluyendo la necesidad de desarrollar rangos de referencia personalizados, límites de decisión y valores de cambio de referencia personalizados para identificar de forma más objetiva un cambio significativo en los resultados de los pacientes y proporcionar una interpretación adecuada. 

La primera sesión paralela matutina exploró el candente tema de la inteligencia artificial (IA) en nuestro campo en el esperado debate de LabMed. Allí, los Dres. Ed Wilkes e Ian Godber presentaron ambas perspectivas del debate sobre la IA: "¿Estamos ante el inicio inminente de un cambio importante e innovador en la prestación de nuestros servicios o es este territorio familiar lo único que se está reestructurando?". El debate se complementó con las presentaciones de los especialistas en IA de las empresas de diagnóstico Abbott y Roche, quienes analizaron cómo la medicina de laboratorio digitalizada puede mejorar la atención médica y cómo esta puede transformarse con la innovación en IA.

La sesión paralela alternativa se centró en nuevos conocimientos en neurología, abarcando alternativas a las bandas oligoclonales en el diagnóstico de la esclerosis múltiple, donde la medición de las cadenas ligeras libres de inmunoglobulina (CLL) en LCR, denominadas kCLL, ha demostrado ser prometedora. A continuación, se ofreció una fascinante perspectiva sobre la ciencia y las dificultades de los ensayos de cadenas ligeras de neurofilamentos en LCR y sangre, y concluyó con una visión general, por parte de los profesionales clínicos, de los aspectos clínicos de las nodopatías autoinmunes.

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Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina


domingo, 28 de septiembre de 2025

28 de Septiembre - 91° Aniversario de la ABA

1934 -Asociación Bioquímica Argentina- 2025

Palabras del Prof. Dr. Enrique Iovine:  Dr. en Bioquímica y Farmacia-Ex Prof. Asociado de Química Biológica Patológica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires y  Ex Presidente de la ABA.

                        Parte del discurso pronunciado durante el Festejo del 75º Aniversario 
                         de la Asociación Bioquímica Argentina el  11 de diciembre de 2009  

.............."Alguna vez se ha dicho que la ABA es una entidad que surgió en el momento oportuno, que necesitó un período de alumbramiento, signado tal vez por el lema inmortal de Goethe “sin prisas ni pausas, como las estrellas”. El atardecer del 3 de septiembre de 1934 significo el ocaso de un día y la aurora de una época nueva para un grupo ambicioso de profesionales bioquímicos.

La Sociedad Nacional de Farmacia, que por una disposición del Superior Gobierno de la Nación debió cambiar su nombre convirtiéndose en la Asociación Farmacéutica y Bioquímica Argentina, representaba en realidad en forma preponderante a la profesión farmacéutica. Algunas gestiones que fueron realizadas en su seno para conseguir la participación bioquímica más activa en el gobierno institucional no lograron el éxito por la diferencia de número entre los farmacéuticos y los bioquímicos actuantes. En consecuencia era necesario contar con la existencia de una nueva entidad.

El 3 de septiembre de 1934, en una rebotica capitalina, la de la farmacia del Dr. Antonio López, en la calle Cevallos 706, se creó esa entidad que venía incubándose en la ardorosa intención de los doctores Desimone y el mencionado López. En aquella rebotica, donde como dijimos alguna vez al historiar estos hechos el ambiente era simbólico por excelencia, “entre el perfume de las esencias y el brillo ebúrneo de los frascos drogueros, nació la entidad decana de las instituciones bioquímicos”. 

No fue en aquella ocasión la chismografía de los profesionales presentes ni la eventual presencia de personajes flaubertianos, ni la intriga de ningún Monsier Homais, el boticario de la inolvidable novela “Madame Bovary”, los elementos generadores de una estructura societaria que habría de cumplir, desde el inicio de su actuación, una capital acción tendiente al progreso, perfeccionamiento y defensa de la creciente grey bioquímica.

Dieciséis profesionales bioquímicos fueron convocados, de los cuales 11 concurrieron. La nómina, hoy histórica, fue la siguiente, por orden alfabético: 1- Dr. Brodersen, Carlos Benigno 2- Dr. Cresta, Luis Alberto 3- Dr. Desimone, Lucas 4- Dr. De Dionigi, Humberto 5- Dr. Giudice, Carlos Rómulo 6- Dr. Gambino, Luis 7- Dr. Insúa, Carlos M. 8- Dr. López, Antonio 9- Dr. Poire, Arturo 10- Dr. Quesada, Rafael 11- Dr. Scotto, Alfredo.

Se intercambiaron ideas y se llamó a una primera reunión formal. Ésta se llevó a cabo el 28 de septiembre de 1934, bajo la presidencia del Dr. Lucas Desimone, en la farmacia mencionada, estando presentes los doctores Desimone, López, Scotto, Brodersen, Insúa y Cresta, cuyas firmas figuran en el margen del correspondiente libro de actas.

Ya de inmediato se designó una comisión encargada de redactar un proyecto de estatutos y en una tercera reunión se convino en llamar a Asamblea, histórica por cierto, por cuanto de ella surgió el primer Directorio, así integrado: - Presidente: Dr. Lucas Desimone - Vicepresidente: Dr. Luis A. Cresta - Secretario: Dr. Antonio López - Tesorero: Dr. Carlos M. Insúa - Vocales: Dr. Carlos Brodersen - Dr. Luis de Prado - Dr. Alfredo W. Scotto - Dr. José Garibaldi Se designó una comisión de Revista y otra de Propaganda. La Asesoría Letrada recayó en el Abogado Farmacéutico y Bioquímico Dr. Luis de Prado.

La ABA comenzaba a funcionar. La preocupación por la posesión de un local propio fue permanente desde los primeros días de vida institucional. Mientras no se logró obtenerlo las reuniones se realizaban en el domicilio de distintos colegas que generosamente abrieron sus puertas para permitir el desarrollo de la actividad societaria. Así se sucedió con los domicilios de los Doctores Carlos Insúa, Rosa D’Alessio de Carnevale Bonino, Luna B. de Conway. También se realizaron reuniones en el viejo local de la Asociación Farmacéutica y Bioquímica Argentina, Bme Mitre 2041 y en la Sociedad Científica Argentina. 

Después de diversas peripecias y  algunos fracasos en los intentos de adquirir un local propio, gracias al esfuerzo colectivo, la generosidad de los miembros de Comisión Directiva que aportaron recursos para conseguirlo una comisión que trabajó con ahínco y con la extraordinaria contribución del Dr. Félix Martinitto se logró concretar el sueño ambicionado. Así se obtuvo la propiedad que ocupa actualmente la ABA, que es testigo silencioso de todos aquellos afanes, que incluyera la generosa contribución pecuniaria de la Prof. Dra. Carnevale Bonino. 

El edificio fue inaugurado el 3 de mayo de 1968 en un acto en el que estuvieron presentes el decano de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de Buenos Aires y representantes de la constituida Federación Bioquímica Argentina del Colegio Oficial de Farmacéuticos y Bioquímicos de la Capital Federal, de la Sociedad de Farmacia y Bioquímica Industrial, de la Asociación Química Argentina, de la Academia Argentina de Farmacia y Bioquímica, de la Asociación de Ingenieros Químicos, del Centro de Especialistas de Análisis Biológicos y representantes de diversas firmas comerciales.

Esa inauguración oficial fue exaltada en ese acto por el Presidente de la entidad que les habla, quien dijo entre otras cosas: “Es con esta tónica de entrañable cariño por nuestro quehacer que esta noche hemos reunido a nuestra vera a hermanos y amigos de la familia bioquímica para decirles, que, de hoy en adelante la tibieza de este hogar les esperará siempre y cobijará cualquier acción tendiente a devolver a la sociedad bajo forma de útiles prestaciones la confianza en nosotros depositada. Colocamos este hogar bajo la advocación de aquellos maestros que han hecho tanto para que la bioquímica brille en nuestro país como ciencia y como profesión. Por eso nuestro recuerdo emocionado evoca la figura tesonera de Sánchez, el talento y la propiedad científica de Marenzi y la amistad y simpatía de aquel gran amigo médico que fue Bacigalupo”.

La ABA puede jactarse de haber realizado casi la misma cantidad de reuniones científicas como años de vida tiene. Desde el comienzo de su existencia la ABA realizó sus clásicos Triduos Científicos, es decir 3 jornadas de lectura y consideración de trabajos presentados por los bioquímicos..En 1969 se realizó el 1º Congreso Argentino de Bioquímica y se decidió que cada 3 años se repitiera el carácter congresal en lugar del Triduo. Con el tiempo los Triduos desaparecieron subsistiendo los Congresos. 

Atendiendo a la apetencia de los colegas del interior se decidió que los Triduos y Congresos fueran realizados en el interior del país. Así Mar del Plata, San Luis, San Juan, Mendoza, Rosario, Salta, Misiones, Jujuy y Huerta Grande (Córdoba) fueron sedes de estas reuniones que tuvieron una entusiasta recepción. La palabra Triduo tiene una connotación primigenia religiosa; el Diccionario de la Lengua los señala como 3 jornadas de ejercicios devotos. Creemos por versiones de colegas ya desparecidos que fue el Dr. Poire distinguido bioquímico y médico quien propuso la denominación.

Hay dos hitos importantes en la vida institucional: la obtención de la personería jurídica, el 14 de noviembre de 1945 y el reconocimiento de la Municipalidad de la Ciudad de Buenos Aires como institución de bien público sin fines de lucro, es decir como entidad benemérita. Este logro fue posible gracias a la exitosa gestión del Dr. L. Desimone.

La expansión de la ABA hacia el interior del país fue fructífera no solamente por la transmisión de conocimientos sino porque constituyeron el germen decisivo para que se fueran formando entidades bioquímicas que con el tiempo se convertirían en focos de cultura profesional. Por aquel entonces las provincias se disputaban el asiento de los Triduos y allí concurría la madre generosa llevando conocimientos, experiencias y espíritu profesional.

La ABA dictó también cursos que fueron numerosos, versaron sobre distintos temas y significaron verdaderos aportes valiosos de aggiornamiento. Se instituyeron premios y se realizaron Simposios y Jornadas sobre enseñanza y ejercicio de la bioquímica que desde 1972 se desarrollaron paralelamente a los Triduos y Congresos. Nuestra revista societaria apareció a los dos años de fundación de la entidad, es decir, en enero de 1936. 

Casi desde el momento de su fundación, la ABA encaró el problema de la ubicación de los profesionales en los hospitales municipales y nacionales. Por aquel entonces era muy difícil el acceso de los bioquímicos a los laboratorios hospitalarios, que resultaban verdaderos feudos médicos celosamente custodiados. Cuando en 1935, la ABA se dirigió al Sr. Director de la Asistencia Pública por nota, solicitando se le informara sobre la situación en que se encontraban los bioquímicos en los hospitales municipales, recibió la contestación de que ellos no podían presentarse a concurso para optar el cargo de jefes de laboratorio en el ámbito municipal. La ABA comenzó una ardua tarea, en la que participaron activamente los Dres. De Prado, Brodersen, Cresta, Desimone y López entre otros. 

Recién en 1947 se consiguen las primeras jefaturas en el ámbito municipal. Los primeros bioquímicos jefes lo fueron en los Hospitales Argerich y Penna. Fueron los Dres. Horacio Berisso y Atilio Roccatagliatta, respectivamente. Estos acontecimientos fueron muy celebrados y en una reunión la que asistió el Sr. Director de la Administración Sanitaria y Asistencia Pública, el médico Dr. Rómulo Repetto dijo: “Esta noche una profesión celebra la conquista del puesto, dentro de la carrera médica hospitalaria, que debió ocupar siempre, sin intereses personales o la incomprensión de las autoridades municipales del pasado no se hubiesen opuesto injustamente a ello, y digo injustamente porque los Dres. en Bioquímica son quienes poseen los mayores títulos para dirigir los laboratorios de análisis clínicos y microbiológicos. Técnicamente nadie puede superarlos; la Facultad de Ciencias Médicas tiene una Escuela que les confiere un título habilitante, luego de haber cursado seis años de severos estudios. No son amateurs del laboratorio.Son por vocación, por ciencia y por exclusiva dedicación, los señores del laboratorio”.

Sin embargo, a pesar de estas honrosas palabras, los médicos no se resignaron. La Federación Médica Gremial gestionó la modificación del Estatuto de los Profesionales del arte de curar que, en el artículo 9, permitían que los bioquímicos ocuparan el cargo de jefe de laboratorio. La ABA contestó gallardamente todas las objeciones y luego de diversos avatares, se logró el triunfo final. Hoy, todas las jefaturas de laboratorio están ejercidas por bioquímicos y podemos anunciar orgullosamente, que por primera vez, un destacado colega ocupa la presidencia de la Asociación de Endocrinología y Metabolismo.

Vamos a referirnos ahora a una condición fundamental de la labor bioquímica: el tiempo. Por supuesto que no nos embarcaremos en la filosofía ni en la concepción einsteniana del mismo, con su carácter ilusorio y cambiante, según el rango de las velocidades. No, solo queremos destacar que el aspecto temporal de la actividad bioquímica se vio favorecida últimamente por los adelantos tecnológicos que facilitaron la aparición de aparatos autoanalizadotes que, si bien anularon la capacidad artesanal de otras épocas, dejaron para el profesional más posibilidades de ampliar el rico espectro del conocimiento bioquímico a través de la concurrencia a cursos de capacitación y perfeccionamiento.

Pues bien, la ABA tuvo y sigue teniendo función docente que, al ampliar los conocimientos de la bioquímica y de la fisiopatología permiten modificar el archiremanido concepto de la soberanía de la clínica. El bioquímico es el consultor obligado del médico.

La vida se renueva con permanencia, también las relaciones humanas cambian, lo hacen las instituciones,cambian los conceptos, cambian las concepciones filosóficas, cambia el arsenal científi co cuali y cuantitativamente. La ABA no podía estar exenta de esa condición cambiante que exige la dialéctica de los hechos naturales. Pero aún en ese cambio que fecunda la labor gregaria de nuestra institución persiste, en una sutil remembranza el recuerdo de aquellos espíritus quijotescos que con visión de futuro fundaron la entidad que hoy orgullosa continúa su magnífica labor esparcidora de cultura bioquímica.....


Nueva presentación el 30 de Septiembre.
Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina




miércoles, 24 de septiembre de 2025

1283- Anemia hemolítica autoinmune

Melika Loriamini, Christine Cserti-Gazdewich, Donald R Branch. Editor: Balik Anemias hemolíticas autoinmunes: clasificaciones, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento.MDPI- Int J Mol Sci. 2024; 25(8): 4296. Department of Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Canada.

Resumen

Las anemias hemolíticas autoinmunes (AHAI) son afecciones que implican la producción de anticuerpos contra los propios glóbulos rojos (GR). Estas pueden ser primarias con causa desconocida o secundarias (por asociación con enfermedades o infecciones). Existen varias categorías diferentes de AHAI que se reconocen según sus características en la prueba de antiglobulina directa (PAD). 

(1) La AHAI por anticuerpos calientes (AHAIw) exhibe un autoanticuerpo IgG panreactivo que reconoce una porción de la banda 3 (donde la PAD puede ser positiva con IgG, C3d o ambos). El tratamiento incluye glucocorticoides y agentes ahorradores de esteroides, y puede considerar IgIV o anticuerpos monoclonales para CD20, CD38 o C1q.
(2) La AHAI por anticuerpos fríos debido a IgM varía desde el síndrome de crioaglutininas (SCA) hasta la enfermedad por crioaglutininas (ECA). Estas suelen ser específicas del sistema de grupo sanguíneo Ii, siendo la primera (SCA) policlonal y la segunda (ECA) una entidad más grave y monoclonal. El PAD en cualquier caso es positivo solo con C3d. Fundamentalmente, el paciente se mantiene caliente, aunque el tratamiento para resultados significativos relacionados con el complemento puede, por lo tanto, capitalizar las opciones monoclonales contra C1q o C5. 
(3) La AIHA mixta, también llamada AIHA fría y caliente combinada, tiene un PAD positivo tanto para IgG como para C3d, con enfoques de tratamiento que incluyen aquellos apropiados para la AIHAw y la AIHA fría. 
(4) La hemoglobinuria paroxística por frío (PCH), también llamada AIHA con prueba de Donath-Landsteiner positiva, tiene un PAD positivo solo para C3d, impulsado aguas arriba por un complemento de reclutamiento de anticuerpos IgG bifásicos reactivos al frío. Aunque generalmente remite espontáneamente, el manejo puede considerar anticuerpos monoclonales para C1q o C5. 
(5) La AIHA con prueba de antiglobulina directa negativa (AIHA DAT-neg), debido a anticuerpos IgG por debajo de los umbrales de detección en el PAD, o por anticuerpos IgM o IgA no detectados, se maneja como wAIHA.
(6) La anemia hemolítica inmunitaria inducida por fármacos (AHIIF) se presenta como AHAIw con PAD IgG y/o C3d. Algunos casos pueden resolverse tras suspender el fármaco desencadenante. 
(7) El síndrome del linfocito pasajero, que se detecta tras un trasplante, es causado por células B transferidas de un donante negativo al antígeno, cuyos anticuerpos reaccionan con un receptor que produce eritrocitos positivos al antígeno. 

Esta revisión exhaustiva analizará en detalle cada una de estas AHAI y proporcionará información sobre el diagnóstico, la fisiopatología y las modalidades de tratamiento.

1. Introducción

La anemia hemolítica autoinmune (AIHA) se define por la destrucción de los propios glóbulos rojos (RBC) de un individuo, causada por la existencia de autoanticuerpos que los atacan. Este proceso conduce a menos glóbulos rojos circulantes. En casos extremos, la vida útil de los glóbulos rojos (RBC) se reduce, pasando del rango habitual de 100 a 120 días a solo unos pocos días . Los componentes internos de los glóbulos rojos se liberan en la circulación y los tejidos circundantes, lo que produce síntomas específicos relacionados con la afección. 

Los autoanticuerpos generalmente se dirigen a antígenos que se encuentran en prácticamente todos los glóbulos rojos y una prueba de antiglobulina directa (PAD) es útil en el diagnóstico. Debido a que los pacientes con AIHA a menudo requieren transfusión para abordar su anemia, encontrar sangre compatible es un desafío. Afortunadamente, la sangre transfundida sobrevive, al igual que la del propio paciente, por lo que no se debe negar la transfusión de unidades seleccionadas por antígeno a pesar de la incompatibilidad ;al hacerlo, es imperativo descartar aloanticuerpos subyacentes que podrían interactuar de manera diferencial con la sangre del donante transfundida...............

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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina



domingo, 21 de septiembre de 2025

1282- Anemia megaloblastica

Anis Hariz; Priyanka T. Bhattacharya. Anemia megaloblastica. StatPearls April 3, 2023. Charles Nicolle Hospital, Un. of Tunis El Manar. University of Louisville, USA.

Objetivos:

  • Identificar la etiología de la anemia megaloblástica.
  • Describir el enfoque diagnóstico para la evaluación de pacientes con anemia megaloblástica.
  • Resumir las complicaciones de la anemia megaloblástica.

Introducción

1) La anemia megaloblástica (AM) abarca un grupo heterogéneo de anemias macrocíticas caracterizadas por la presencia de grandes precursores de glóbulos rojos llamados megaloblastos en la médula ósea. 

2) Esta condición se debe a una síntesis de ADN alterada, que inhibe la división nuclear. La maduración citoplasmática, que depende principalmente de la síntesis de ARN y proteínas, está menos alterada. Esto conduce a una maduración asincrónica entre el núcleo y el citoplasma de los eritroblastos, lo que explica el gran tamaño de los megaloblastos. 

3) El proceso afecta la hematopoyesis, así como los tejidos de rápida renovación, como las células gastrointestinales. La anemia megaloblástica se debe con mayor frecuencia a hipovitaminosis, específicamente a deficiencias de vitamina B12 (cobalamina) y folato, que son necesarias para la síntesis de ADN. 

4) La deficiencia de cobre y las reacciones adversas a medicamentos (debido a la interferencia de los medicamentos con la síntesis de ADN) son otras causas bien conocidas de anemia megaloblástica. Un trastorno hereditario poco común conocido como síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina (TRMA) también se identifica como causa de anemia megaloblástica. 

5) La lista de medicamentos asociados con la enfermedad es larga, sin embargo, los agentes frecuentemente implicados incluyen hidroxiurea, agentes quimioterapéuticos, anticonvulsivos y medicamentos de terapia antirretroviral (TAR).

Etiología

Las deficiencias de vitamina B12 y ácido fólico son las principales causas de anemia megaloblástica. El ácido fólico está presente en alimentos como vegetales verdes, frutas, carne e hígado. Las necesidades diarias de un adulto varían de 50 a 100 mcg. La ingesta dietética recomendada es de 400 mcg en adultos y 600 mcg en mujeres embarazadas. El ácido fólico se absorbe principalmente en el yeyuno y el cuerpo almacena alrededor de 5 mg de folato en el hígado, lo cual es suficiente para 3 a 4 meses. La deficiencia de ácido fólico puede estar relacionada con la disminución de la ingesta en caso de trastorno por consumo de alcohol o desnutrición (pacientes ancianos, pacientes institucionalizados, pobreza, dietas especiales, etc.), aumento de la demanda particularmente en caso de embarazo, hemólisis, hemodiálisis y malabsorción (esprúe tropical, enfermedad celíaca, resección yeyunal, enfermedad de Crohn, etc.). En algunos casos, medicamentos como anticonvulsivos y agentes anticancerígenos causan anemia megaloblástica relacionada con la deficiencia de folato al afectar el metabolismo del folato.

Las principales fuentes dietéticas de cobalamina/vitamina B12 son las carnes, el pescado, los huevos y los productos lácteos. Las dietas veganas son bajas en vitamina B12. Sin embargo, no todos los pacientes que siguen una dieta vegana desarrollan evidencia clínica de deficiencia. La vitamina B12 se une primero dentro del duodeno y el yeyuno al factor intrínseco (FI) producido por las células parietales gástricas y luego se absorbe en el íleon terminal. El cuerpo almacena de 2 a 3 mg de vitamina B12 en el hígado. (suficiente para edad de 2 a 4 años).

La causa más frecuente de deficiencia de vitamina B12 es la anemia perniciosa causada por atrofia gástrica autoinmune, que conduce a una disminución de la producción de factor intrínseco. La deficiencia de vitamina B12 también puede desarrollarse después de una gastrectomía, resección ileal o ileítis de cualquier causa. Otras causas de absorción deficiente de vitamina B12 incluyen el síndrome de Zollinger-Ellison, el síndrome del asa ciega, la infestación por tenia del pescado y la insuficiencia pancreática.

La deficiencia clínica de cobre puede causar anemia microcítica, normocítica o macrocítica y neutropenia. La deficiencia de cobre también causa mielopatía y neuropatía periférica. La evaluación de la médula ósea puede revelar mielodisplasia y anemia megaloblástica. El tratamiento con reemplazo de cobre revierte rápidamente las manifestaciones hematológicas de la enfermedad, aunque las manifestaciones neurológicas pueden tardar más. En casos raros, la MA se debe a problemas hereditarios:

Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina: Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por anemia megaloblástica asociada a diabetes mellitus e hipoacusia neurosensorial de inicio temprano. Se cree que las mutaciones en el gen que codifica un transportador de tiamina (SLC19A2) son la causa de este trastorno. [9] La enfermedad se manifiesta en la primera infancia y se trata con tiamina en dosis altas.

Deficiencia hereditaria del factor intrínseco o del receptor intestinal: El síndrome de Imerslund-Grasbeck o anemia megaloblástica juvenil se debe a mutaciones bialélicas que afectan al receptor ileal del complejo de vitamina B12-IF. Estos pacientes también presentan proteinuria y un metabolismo anormal de la vitamina D. Algunos bebés tienen síndrome de malabsorción congénita de folato.

La anemia megaloblástica inducida por fármacos puede ocurrir a causa de diversos medicamentos y a través de diversos mecanismos. (*) Esta presentación menciona 26 farmacos que se sabe que causan cambios megaloblásticos en la médula ósea .

Epidemiología

La anemia megaloblástica no es infrecuente, pero los datos sobre su prevalencia son insuficientes. Además, existe una variación entre diferentes poblaciones, que puede depender de la suplementación universal de folato en productos dietéticos, la frecuencia de enfermedades crónicas, como la anemia perniciosa y la infección por Helicobacter pylori (H.pylori), y las prácticas dietéticas culturales/personales.

En un estudio de 2016 realizado en los Países Bajos, que evaluó a más de 3000 pacientes con anemia, solo el 7,5 % de los casos presentó anemia macrocítica. Aproximadamente el 1,4 % de todos los casos se debieron a deficiencia de vitamina B12 y el 0,5 % a deficiencia de folato. En comparación con el subgrupo de anemia macrocítica, esto se tradujo en una prevalencia del 18 % y el 6 % de deficiencia de B12 y de folato, respectivamente.

La incidencia de anemia megaloblástica aumenta con la edad, y los pacientes mayores (mayores de 60 años) que viven en residencias de ancianos o centros de atención para personas mayores parecen tener una mayor prevalencia de anemia megaloblástica que su grupo de iguales de edad controlada que viven de forma independiente. La anemia perniciosa es la causa más frecuente de anemia relacionada con la deficiencia de cobalamina en todo el mundo y suele presentarse en personas mayores de 40 años. La incidencia de anemia perniciosa es mayor en el Reino Unido y los países nórdicos que en otros países desarrollados.

La incidencia de la deficiencia de folato es baja, especialmente en países con una suplementación universal de folato en productos dietéticos. Un informe de 2015 de Canadá reportó una prevalencia del 0,16 % de deficiencia de folato en pacientes hospitalizados, siendo las causas identificadas el trastorno por consumo de alcohol, los síndromes de malabsorción y la disminución de la ingesta oral debido a diagnósticos de salud mental..............................................

Diagnóstico diferencial

El hemograma completo puede mostrar macrocitosis en anemias macrocíticas no megaloblásticas. El recuento de reticulocitos ayudará a distinguir entre las dos afecciones principales. Si hay reticulocitosis, la anemia hemolítica y la hemorragia aguda son las dos afecciones principales que el médico debe buscar. Si hay reticulocitopenia, las afecciones subyacentes pueden ser evidentes en algunos casos, como hipotiroidismo, alcoholismo, disfunción hepática y ciertos fármacos. En otros casos, se debe realizar una aspiración de médula ósea, siempre que se realicen las pruebas para descartar deficiencia de vitamina B12 o folato. De hecho, los trastornos mielodisplásicos y la anemia sideroblástica pueden manifestarse como anemia megaloblástica refractaria. Las afecciones clínicas comunes a considerar en pacientes con anemia megaloblástica incluyen afecciones que cursan con macrocitosis, como: Hepatitis alcohólica, gastritis atrófica, Cáncer gástrico, Enfermedad celíaca, Esprúe tropical, Síndrome mielodisplásico, Anemia aplásica, Anemia sideroblástica adquirida, Homocistinuria

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jueves, 18 de septiembre de 2025

1281- Anemia ferropénica

Aditi Kumar, Esha Sharma, Alexandra Marley,  Mark A Samaan, Matthew James Brookes  Anemia ferropénica: fisiopatología, evaluación y tratamiento práctico. BMJ Open Gastroenterol. 2022; 9(1): e000759. Department of Gastroenterology, The Royal Wolverhampton NHS Trust, Wolverhampton, UK

Resumen

La OMS ha reconocido la anemia ferropénica (AF) como la deficiencia nutricional más común en el mundo, afectando al 30% de la población. Si bien las causas más comunes de ADH son el sangrado gastrointestinal y la menstruación en mujeres, la disminución del hierro en la dieta y la disminución de su absorción también son causas responsables. Los pacientes con AF deben recibir tratamiento para reponer las reservas de hierro y normalizar la hemoglobina. Se ha demostrado que esto mejora la calidad de vida, la morbilidad, el pronóstico de las enfermedades crónicas y los resultados en el embarazo. La deficiencia de hierro se presenta en muchas enfermedades inflamatorias crónicas, como la insuficiencia cardíaca congestiva, la enfermedad renal crónica y la enfermedad inflamatoria intestinal. Este artículo proporcionará una visión general actualizada sobre el diagnóstico y el tratamiento de la AF en pacientes con enfermedades crónicas, tanto preoperatorias como durante el embarazo. Analizaremos los beneficios y las limitaciones de la reposición de hierro oral frente a la intravenosa en cada cohorte, con un análisis general de costos entre las diferentes formulaciones de hierro disponibles actualmente en el mercado.

Introducción

La OMS ha reconocido la anemia ferropénica (AF) como la deficiencia nutricional más común en el mundo, afectando al 30% de la población Si bien la AF es más frecuente en niños y mujeres, los hombres adultos también son susceptibles, dependiendo de su nivel socioeconómico y estado de salud. Si bien las causas más comunes de la AF son el sangrado gastrointestinal (GI) y la menstruación en mujeres, la disminución de la ingesta y absorción de hierro en la dieta también son causas responsables.

El hierro es necesario para diversas funciones celulares, incluyendo, entre otras, los procesos enzimáticos, la síntesis de ADN, el transporte de oxígeno y la generación de energía mitocondrial. Por lo tanto, los síntomas de la AF pueden variar ampliamente. La falta de aliento, la fatiga, las palpitaciones, la taquicardia y la angina de pecho pueden resultar de la reducción de los niveles de oxígeno en sangre. 

Esta hipoxemia resultante puede posteriormente causar una disminución compensatoria del flujo sanguíneo intestinal, lo que provoca trastornos de la motilidad, malabsorción, náuseas, pérdida de peso y dolor abdominal. La hipoxia central puede causar cefaleas, vértigo y letargo, así como deterioro cognitivo; varios estudios muestran una mejora de las funciones cognitivas una vez normalizada la anemia. Es bien sabido que la AF afecta significativamente la calidad de vida (CdV) y evidencia reciente demuestra que el tratamiento de la AF mejora la CdV, independientemente de la causa subyacente de la anemia. 

En esta revisión, analizaremos la fisiopatología, el diagnóstico, el tratamiento y las complicaciones en el manejo de la anemia ateromatosa (AIF). Los criterios de investigación para la AIF exceden el alcance de este artículo y se han descrito detalladamente en las recientes directrices de la British Society of Gastroenterology

Fisiopatología

El hierro es un elemento esencial y se controla principalmente mediante la ingesta dietética, la absorción intestinal y el reciclaje del hierro.  El hierro dietético se puede encontrar en dos formas: hierro hemo y no hemo. El hierro hemo se absorbe fácilmente y surge de la hemoglobina (Hb) y la mioglobina en forma de carne animal, aves y pescado. El hierro no hemo se encuentra principalmente en alimentos vegetales, pero no se absorbe tan fácilmente. 

Compuestos como el fitato, el oxalato, los polifenoles y el tanino, que se encuentran en las plantas, disminuyen la absorción de hierro no hemo, al igual que algunos fármacos, como los inhibidores de la bomba de protones. El ácido ascórbico, el citrato y el ácido gástrico, por el contrario, facilitan la absorción de hierro. En una dieta saludable, se ingieren diariamente aproximadamente de 5 a 15 mg de hierro elemental y de 1 a 5 mg de hierro hemo, aunque solo 1 a 2 mg se absorben finalmente en el intestino, predominantemente en el duodeno y el yeyuno proximal. Consulte la figura 1 para obtener detalles sobre las vías de absorción de hierro .

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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. Nueva presentación el 21 de Septiembre
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Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina









lunes, 15 de septiembre de 2025

1280- IQCP: Plan de Control de Calidad Individualizado

Bagnarelli A.E. Editor:  “Guía Integral para el Desarrollo de un Plan de Control de Calidad Individualizado (IQCP) bajo la Regulación CLIA/ CMS”. Fuente Chat-Geminis

1. Resumen ejecutivo y alcance del articulo

Este documento sirve como una guía integral y detallada, dirigida a profesionales de laboratorios clínicos de habla hispana, para el desarrollo y la implementación de un Plan de Control de Calidad Individualizado (IQCP, por sus siglas en inglés). El informe está meticulosamente estructurado para recrear el contenido y la intención del documento oficial de los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid (CMS) y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), titulado "Developing an IQCP: A Step-by-Step Guide". El propósito fundamental de esta guía es cerrar una brecha crítica de información, proporcionando una orientación técnica y profesional.

El presente informe aborda esta necesidad al desglosar el proceso de IQCP en su estructura fundamental de tres pasos, que abarca la Evaluación de Riesgos (ER), el Plan de Control de Calidad (PCC) y la Evaluación de Calidad (EC). Cada sección se ha enriquecido con detalles específicos extraídos de múltiples fuentes autorizadas y publicaciones profesionales, lo que garantiza que este documento no sea una simple traducción literal, sino una herramienta de consulta funcional y precisa. El objetivo es proporcionar a los directores de laboratorio, gerentes de calidad y supervisores técnicos las herramientas y el conocimiento necesarios para desarrollar un IQCP que sea robusto, sostenible y totalmente conforme a la normativa.

2. Fundamentos del Plan de Control de Calidad Individualizado (IQCP)

2.1. Definición y propósito del IQCP

El Plan de Control de Calidad Individualizado (IQCP) es un procedimiento de control de calidad (CC) alternativo permitido por las Enmiendas para el Mejoramiento del Laboratorio Clínico (CLIA) de 1988, específicamente bajo la regulación 42 CFR §493.1250. A diferencia de los requisitos de CC prescriptivos estándar de CLIA, que a menudo dictan una frecuencia fija, el IQCP ofrece a los laboratorios la oportunidad de personalizar su plan de control de calidad para su entorno de prueba único y las necesidades de sus pacientes.

El concepto subyacente del IQCP es que el control de calidad no debe ser una actividad única y aislada, sino un enfoque integral y abarcador para asegurar la calidad de todo el proceso de prueba. Este enfoque va más allá de la mera prueba de materiales de control en una frecuencia designada, integrando muchas de las prácticas de calidad que los laboratorios ya utilizan. En esencia, el IQCP permite a un laboratorio diseñar un plan de control de calidad que se adapte de manera específica a sus muestras, su sistema de prueba, los reactivos, el entorno y el personal de prueba.

2.2. Por qué Considerar la Implementación de un IQCP

La adopción de un IQCP es una opción voluntaria para los laboratorios. Un laboratorio que ya cumple o supera los requisitos de control de CLIA no está obligado a implementar un IQCP. Sin embargo, la flexibilidad que ofrece el IQCP es su principal atractivo. Permite a los laboratorios desarrollar un enfoque de CC que es directamente proporcional a los riesgos identificados en su propio entorno, lo que en última instancia conduce a una mejora de la calidad de los servicios de laboratorio. La personalización del plan de control de calidad puede ser particularmente valiosa al introducir nuevos sistemas de prueba, ya que permite al laboratorio establecer un régimen de control que se adapte a las especificaciones de rendimiento del nuevo equipo.

Es importante destacar que el propósito del IQCP no es necesariamente reducir las prácticas de control de calidad, sino optimizarlas. El concepto central de esta opción es la "calidad equivalente". Esto significa que el plan personalizado debe asegurar un nivel de calidad de prueba que sea igual o superior a los requisitos estándar de CLIA. La responsabilidad final de garantizar que el IQCP cumpla con todos los requisitos para asegurar la calidad de los servicios de laboratorio recae en el director del laboratorio. El IQCP es una herramienta poderosa que transforma el control de calidad de un conjunto de reglas rígidas en un sistema dinámico y adaptativo, enfocado en la mejora continua y la seguridad del paciente.

1) Leer el articulo completo

2) CDC/CMS IQCP (Ingles)

3) CAP: FAQ IQCP  (Inglés)

4) IQCP: Guía para su implementacion en microbiologia

(*) Una vez que esta en la pagina  4) del Blog, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español. La página1)  esta en español y las 2) y 3) son PDFs en Inglés. Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. 
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viernes, 12 de septiembre de 2025

1279- Interferencias en inmunoensayos hormonales

Khaldoun Ghazal, Severine Brabant, Dominique Prie, Marie-Liesse Piketty. Hormone Interferencia en el inmunoensayo hormonal: actualización de 2021. Ann Lab Med 2022; 42(1): 3-23. Assistance Publique Hopitaux de Paris, Department of Functional Explorations, Necker Enfants Malades Hospital, Paris-Centre University, Paris Cedex, France

Resumen

Los inmunoensayos son potentes técnicas analíticas cualitativas y cuantitativas. Desde la primera descripción de un método de inmunoensayo en 1959, se han logrado avances en el diseño de ensayos y las características analíticas, lo que ha propiciado su implementación generalizada en los laboratorios clínicos. La endocrinología clínica está estrechamente vinculada al laboratorio de medicina debido a la importancia de la cuantificación hormonal para el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de los trastornos endocrinos. A lo largo de los años se han identificado diversas interferencias en los inmunoensayos; aunque algunas ya no se encuentran en la práctica diaria, la reacción cruzada, los anticuerpos heterófilos, la biotina y los anticuerpos antianalito siguen causando problemas. También están surgiendo nuevas interferencias con el desarrollo de nuevas terapias. La sustancia que interfiere puede ser exógena (p.ej., un fármaco o sustancia absorbida por el paciente) o endógena (p.ej., anticuerpos producidos por el paciente), y el sesgo causado por la interferencia puede ser positivo o negativo. Las consecuencias de la interferencia pueden ser perjudiciales cuando los médicos consideran resultados erróneos para establecer un diagnóstico, lo que lleva a exploraciones innecesarias o tratamientos inadecuados. Los laboratorios clínicos y los fabricantes continúan investigando métodos para detectar, eliminar y prevenir interferencias. Sin embargo, ningún sistema está completamente libre de este tipo de incidentes. En esta revisión, nos centramos en las interferencias analíticas que se encuentran en la práctica diaria y en las posibles soluciones para su detección o eliminación.

Introducción

Los inmunoensayos se utilizan ampliamente en laboratorios clínicos para diversos análisis hormonales. Desde el primer inmunoensayo de insulina descrito por Berson y Yalow (premiado con el Premio Nobel de Medicina en 1977), los inmunoensayos han evolucionado considerablemente. Sin embargo, con la adopción generalizada de estas técnicas, se han identificado diversas interferencias. Los inmunoensayos son susceptibles a interferencias debido a la complejidad de la interacción antígeno (Ag)-anticuerpo (Ab) que ocurre en una matriz compleja. Dicha interferencia conduce a una interpretación incorrecta de los resultados del inmunoensayo, lo que conlleva exploraciones innecesarias o la administración de un tratamiento inadecuado.

El diseño de inmunoensayos inicialmente dependía del desarrollo de Abs policlonales obtenidos de fuentes animales en un formato competitivo; en 1975, Köhler y Milstein describieron la técnica de desarrollo de Ab monoclonales (mAb) (que recibió el Premio Nobel de Medicina en 1984), lo que llevó al desarrollo de inmunoensayos no competitivos (sándwich) donde dos mAbs diferentes pueden reconocer el mismo Ag en un paso de incubación. 

La sensibilidad y especificidad de los inmunoensayos hicieron posible detectar y cuantificar analitos a concentraciones extremadamente bajas, lo que no era posible con otras técnicas de química clínica. Junto con las ventajas de un tiempo de medición rápido e instrumentos completamente automatizados, el rendimiento analítico mejorado llevó a que los inmunoensayos se convirtieran en una técnica ampliamente adoptada en los laboratorios clínicos.

Los sistemas analíticos se han desarrollado para ser más rápidos y eficientes, aprovechando las ventajas de la automatización para satisfacer las demandas de una mayor carga de trabajo y la necesidad de análisis rápidos. Sin embargo, estos avances presentan inconvenientes, como la baja especificidad de los inmunoensayos directos de esteroides. Los sistemas también se han vuelto más fiables gracias a las mejoras en los reactivos de inmunoensayo y los sistemas de detección de señales.

Estos avances han disminuido, pero no eliminado por completo, la incidencia de interferencias en los inmunoensayos. Aún se producen errores analíticos debidos a interferencias endógenas en algunas muestras de pacientes. La interferencia puede inducir resultados falsos positivos, falsos negativos o ambos, lo que puede simular un perfil hormonal aparentemente coherente que podría dar lugar a exploraciones innecesarias, tratamientos inapropiados o la omisión de un diagnóstico.

Las medidas de control de calidad del laboratorio (es decir, el cumplimiento de las exigencias regulatorias y de acreditación, el mantenimiento de los instrumentos y los programas de evaluación interna y externa) tienen como objetivo final obtener rápidamente resultados confiables y precisos. Sin embargo, las interferencias en las muestras de pacientes no son detectables mediante procedimientos estándar de control de calidad y son reproducibles dentro de un sistema analítico determinado. Los especialistas de laboratorio deben adoptar una visión crítica de los resultados y no confiar ciegamente en los instrumentos. El conocimiento de la fisiología y las variaciones normales en los marcadores biológicos permite evaluar si la discordancia con resultados previos es aceptable o, en algunos casos, identificar un resultado aberrante. La comprensión precisa de los principios analíticos y el diseño de ensayos también es necesaria para la correcta interpretación de los resultados de laboratorio y la sospecha de resultados erróneos.

En esta revisión, discutimos los tipos de inmunoensayos comúnmente utilizados en los laboratorios, los mecanismos involucrados en posibles interferencia analítica, así como las soluciones y estrategias empleadas para sospecharla y superarla, incluyendo las interferencias emergentes notificadas recientemente. La modificación de las concentraciones hormonales por la acción farmacológica de un fármaco queda fuera del alcance de esta revisión y no se abordará.

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martes, 9 de septiembre de 2025

1278- Evaluación del estado de vitamina D

Andrea Giustina, John P Bilezikian y col. Declaración de consenso sobre la evaluación del estado de vitamina D y su suplementación: por qué, cuándo y cómo .Endocr Rev. 2024; 45(5): 625–654. Institute of Endocrine and Metabolic Sciences, San Raffaele Vita-Salute University and IRCCS Hospital, Milan 20132, Italy y otras Instituciones

Resumen Chat Claude

Se presenta un resumen detallado de la declaración de consenso sobre la evaluación y la suplementación del estado de vitamina D:

Descripción general 

La 6th International Conference, “Controversies in Vitamin D,” se convocó para debatir temas controvertidos, como el metabolismo, la evaluación, las medidas y la suplementación de la vitamina D. Nuevos conocimientos sobre los mecanismos de acción de la vitamina D sugieren vínculos con afecciones que no dependen únicamente de la reducción de la exposición solar o la ingesta dietética, y que pueden detectarse mediante metabolitos distintivos no canónicos de la vitamina D.

Biomarcador y niveles óptimos

  • La concentración sérica total de 25-hidroxivitamina D (25(OH)D) es el biomarcador aceptado del estado de la vitamina D.
  • Los niveles óptimos de 25-hidroxivitamina D (25(OH)D) siguen siendo objeto de debate. Las diferentes recomendaciones de las distintas sociedades surgen de la evaluación de distintos enfoques clínicos o de salud pública.
  • La falta de estandarización de los ensayos también plantea desafíos a la hora de interpretar los datos de los estudios disponibles, lo que dificulta la recopilación racional de datos y los metanálisis.

Recomendaciones de pruebas

  • Contra el cribado universal: el cribado de la deficiencia de vitamina D en la población general es muy costoso y no produce beneficios clínicos prácticos.
  • Pruebas basadas en el riesgo: las pruebas deben centrarse en las poblaciones de alto riesgo, incluidos los adultos mayores, las personas con exposición limitada al sol, las personas de piel oscura, las personas con enfermedades crónicas, la obesidad y las que toman medicamentos que aumentan el catabolismo de la vitamina D.

Resultados clínicos:  Efectos esqueleticos:

  • La deficiencia de vitamina D reduce la absorción intestinal de calcio, lo que provoca hiperparatiroidismo secundario, pérdida ósea y mayor riesgo de fracturas en adultos mayores.
  • Los metanálisis de ensayos clínicos muestran que la vitamina D y el calcio, juntos, disminuyen las fracturas de cadera y otras fracturas en residentes de hogares de ancianos.

Efectos extraesqueléticos. El consenso abordó diversos efectos extraesqueléticos basados en recientes ensayos controlados aleatorios a gran escala:

  • Cáncer: Los análisis post hoc de recientes megaensayos sobre los efectos extraesqueléticos de la vitamina D sugieren un vínculo entre el estado de la vitamina D y el sistema inmunitario y el desarrollo de diabetes mellitus tipo 2.
  • Enfermedades autoinmunes: la evidencia sugiere que la suplementación con vitamina D puede reducir el riesgo de enfermedades autoinmunes, particularmente la artritis reumatoide y la polimialgia reumática.
  • Infecciones respiratorias: Se ha demostrado que tiene algún beneficio en la prevención de infecciones respiratorias agudas, especialmente en personas con deficiencia de vitamina D.
  • Cardiovascular: Evidencia limitada de beneficios cardiovasculares en poblaciones generalmente sanas

Formas preferidas y dosificación

  • El colecalciferol oral (vitamina D3) sigue siendo la forma preferida de vitamina D para la suplementación, mientras que otros análogos de la vitamina D (por ejemplo, calcifediol, calcitriol, alfacalcidol) y la administración parenteral deben utilizarse en condiciones específicas.
  • Los regímenes diarios de vitamina D parecen ser la estrategia más eficiente y beneficiosa para mejorar el estado de la vitamina D, pero se han propuesto esquemas de dosificación con intervalos más largos de hasta 4 semanas para superar el bajo cumplimiento de los esquemas diarios.

Vía de administración: La administración oral de vitamina D es la vía preferida. La administración parenteral se reserva para situaciones clínicas específicas.

Consideraciones de seguridad: Se prefiere el colecalciferol debido a su seguridad y a los requisitos mínimos de monitoreo. El consenso hizo hincapié en evitar las megadosis debido a los posibles efectos adversos, incluido el aumento del riesgo de caídas.

Necesidades futuras de investigación: Se necesitan más estudios para investigar los efectos de la vitamina D en relación con los diferentes niveles recomendados de 25(OH)D y la eficacia de las diferentes formulaciones suplementarias para lograr resultados bioquímicos y clínicos dentro de los múltiples efectos potenciales esqueléticos y extraesqueléticos de la vitamina D.

Conclusiones clínicas clave

  • Pruebas específicas: centrar las pruebas de vitamina D en las poblaciones de alto riesgo en lugar de la detección universal
  • Dosis diaria preferida: La suplementación diaria parece más efectiva que las dosis altas intermitentes.
  • El colecalciferol es superior: se prefiere la vitamina D3 a la vitamina D2 como complemento.
  • Enfoque combinado: la vitamina D con calcio muestra beneficios esqueléticos más claros que la vitamina D sola
  • Tratamiento individualizado: tenga en cuenta factores del paciente como el IMC, la edad y las condiciones subyacentes al determinar la dosis.

La Reunión de Consenso enfatiza un enfoque más matizado y basado en evidencia para la suplementación con vitamina D, alejándose de recomendaciones únicas para todos y avanzando hacia estrategias individualizadas basadas en factores de riesgo y necesidades clínicas.

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sábado, 6 de septiembre de 2025

1277- Feocromocitomas: errores en su evaluación diagnóstica

Gustavo F C Fagundes, Madson Q Almeida. Errores en la evaluación diagnóstica de los feocromocitomas. J Endocr Soc.(ES) 2024; 8(6): bvae078. Unidade de Adrenal, Laboratório de Endocrinologia Molecular e Celular LIM/25, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Departamento de Medicina Interna, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Brazil

Resumen Chat- Claude

Los feocromocitomas y paragangliomas (PPGL) son tumores neuroendocrinos poco frecuentes que surgen de células cromafines y que presentan importantes dificultades diagnósticas debido a su rareza clínica y sintomatología polimórfica. Estos tumores tienen una prevalencia inferior al 0,05 % en la población general, que aumenta entre el 0,2 % y el 0,6 % en pacientes con hipertensión.

Importantes dificultades de diagnóstico: 

Pruebas bioquimicas: 

- Resultados falso positivos: las pruebas bioquímicas son relativamente comunes y ocurren en alrededor del 20% al 25% de las poblaciones de pacientes no seleccionadas. Las causas principales de los falsos positivos incluyen:

  • Medicamentos: Las interacciones medicamentosas contribuyen a aproximadamente el 20% de todos los resultados falsos positivos de pruebas bioquímicas, en particular los antidepresivos tricíclicos, los inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina (como la venlafaxina), los antipsicóticos atípicos y los simpaticomiméticos.
  • Afecciones médicas: apnea obstructiva del sueño, enfermedad renal crónica, enfermedad aguda y estrés.
  • Factores preanalíticos: técnicas inadecuadas de recolección de sangre, actividad física, tabaquismo y factores dietéticos.
  • La apnea del sueño como factor de confusión importante: El artículo destaca la apnea obstructiva del sueño como una causa particularmente importante de falsos positivos y señala que la terapia con CPAP (presión positiva continua en las vías respiratorias) mejoró la desregulación del sistema nervioso autónomo y normalizó los niveles elevados de normetanefrina urinaria.
  • Inducion por medicación: el Zolpidem provocó niveles elevados de normetanefrina que se normalizaron tras su interrupción.

- Resultados falsos negativos (tasa del 2,1 %): Aunque es menos común, pueden ocurrir falsos negativos. El artículo presenta casos ilustrativos:

  • Tumores pequeños (<2 cm) que producen catecolaminas mínimas.
  • Tumores que producen únicamente dopamina si no se miden los metabolitos de dopamina.
  • Expresión deficiente de catecol-O-metiltransferasa en tumores.
  • Paciente con bioquímica normal pero con imágenes que sugieren feocromocitoma, confirmado en cirugía.

Recomendaciones diagnósticas

1) Pruebas bioquímicas: La investigación inicial debe utilizar la medición de metanefrinas plasmáticas libres o metanefrinas urinarias fraccionadas de 24 horas determinadas por LC-MS/MS. Las metanefrinas libres plasmáticas tienen mayor sensibilidad (98%) que las urinarias (93%).Incluir mediciones de metoxitiramina para tumores productores de dopamina

2) Consideraciones preanalíticas: Posición supina durante 30 minutos antes de la extracción de sangre, evitando medicamentos que interfieran durante al menos un mes y absteniéndose de consumir cafeína dentro de las 24 horas. Suspenda los medicamentos que interfieren cuando sea posible

3) Prueba de supresión de clonidina: La prueba de supresión de clonidina es valiosa para casos límite, y se excluye el feocromocitoma si hay una caída de >40 % y normetanefrina <80 % del límite normal superior, mostrando una sensibilidad del 94 % y una especificidad del 97 %.

4) Perspectivas de imagen: Las características de la TC por sí solas son insuficientes: el 35 % de los feocromocitomas cumplieron los criterios de adenoma suprarrenal cuando se utilizaron los criterios de la TC de lavado. La resonancia magnética es la preferida para enfermedades metastásicas, pacientes pediátricos y aquellos con alergias al contraste. La imágenes nucleares (68Ga-DOTATATE) muestran una sensibilidad superior (95%) en comparación con otros trazadores

El artículo enfatiza que un diagnóstico exitoso requiere:

  • Alta sospecha clínica con evaluación de probabilidad previa a la prueba adecuada
  • Atención meticulosa a las condiciones preanalíticas
  • Integración de hallazgos bioquímicos, de imagen y clínicos
  • Reconocimiento y gestión de interferentes comunes
  • Entender que pueden ocurrir tanto falsos positivos como falsos negativos

Conclusiones: Los autores concluyen que un enfoque integral y multifacético que combine la evaluación clínica, las pruebas bioquímicas y la obtención de imágenes es esencial para una detección precisa y para distinguir los PPGL de las enfermedades que los imitan.

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miércoles, 3 de septiembre de 2025

1276- Hipotiroidismo congénito en recien nacidos

Martyna Klosinska, Agnieszka Kaczynska, Iwona Ben-Skowronek. Hipotiroidismo congénito en en recien nacidos prematuros: desafíos del diagnóstico y el tratamiento: una revisión. Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Mar 18;13:860862. Department of Pediatric Endocrinology and Diabetology, Medical University of Lublin, Lubin, Poland

Resumen Chat-Claude

Esta revisión exhaustiva ofrece una excelente visión general del hipotiroidismo congénito en recién nacidos prematuros. 

Temas principales y hallazgos

  • Prevalencia e Impacto: La prevalencia del hipotiroidismo congénito (HC) en la población general se estima entre 1 :2000 y 1 :3000 recién nacidos, y múltiples programas de cribado confirman su mayor incidencia en prematuros, con casi un 50% de incidencia.
  • Momento crítico: Las dos primeras semanas después del nacimiento son cruciales para el desarrollo de las neuronas cerebrales, la sinaptogénesis y la gliogénesis. La disminución del nivel de tiroxina, independientemente de la causa, puede provocar un retraso en el desarrollo mental.

La revisión describe varias formas distintas de hipotiroidismo congénito:

  • Hipotiroidismo congénito primario (HCP): forma más prevalente con niveles bajos de T4 sérica y niveles elevados de TSH.
  • CH permanente: resultados de dishormonogénesis perpetua o disgenesia tiroidea
  • CH transitoria: más común en neonatos prematuros, a menudo se resuelve después de meses o años
  • CH secundaria/central: asociada con daño cerebral o insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  • Hipotiroxinemia del prematuro: cambios dinámicos en los niveles de hormona tiroidea en función de la edad posmenstrual
Principales desafíos identificados. Desafíos diagnósticos :

  • El rango de referencia de las hormonas tiroideas varía en todo el mundo e impide la introducción de recomendaciones de pruebas universales.
  • Riesgo de resultados falsos negativos en el primer cribado de bebés prematuros dificultad para distinguir entre formas permanentes y transitorias

Controversias sobre el tratamiento: 

  • Las guías actuales recomiendan el tratamiento con levotiroxina del hipotiroidismo crónico en prematuros solo cuando se confirme el diagnóstico. 
  • Además, subrayan la importancia de la reevaluación en prematuros debido a la frecuencia de formas transitorias de hipotiroidismo.
  • La revisión destaca resultados contradictorios de ensayos clínicos: algunos muestran beneficios del tratamiento con levotiroxina en el desarrollo neurológico, particularmente en bebés nacidos antes de las 29 semanas, mientras que otros no muestran diferencias significativas.

Factores de riesgo

  • Trastornos tiroideos maternos
  • Complicaciones del embarazo (preeclampsia, insuficiencia placentaria)
  • Factores genéticos y malformaciones tiroideas
  • Medicamentos (amiodarona, medios de contraste yodados, glucocorticoides)
  • Complicaciones perinatales

Recomendaciones clave:

  • Detección: pruebas de TSH y fT4 entre los días 2 y 5, con detección de seguimiento recomendada para bebés prematuros de alto riesgo.
  • Momento del tratamiento: La levotiroxina debe iniciarse a más tardar el día 14 de vida cuando se confirma la HC.
  • Reevaluación: importancia crítica de la reevaluación después de 6 meses para distinguir las formas permanentes de las transitorias
  • Directrices unificadas: Necesidad urgente de protocolos de detección y tratamiento estandarizados a nivel mundial

Necesidades futuras de investigación:

  • Ensayos clínicos más amplios con una metodología consistente
  • Mejor comprensión de los efectos de la hormona tiroidea en el desarrollo del cerebro
  • Pautas de detección unificadas y rangos de referencia
  • Más investigaciones sobre enfoques de tratamiento y dosificación óptimos

Conclusiones: Esta revisión demuestra efectivamente que, si bien se han logrado avances importantes en la comprensión de la CH en los bebés prematuros, aún quedan desafíos importantes para lograr estrategias de diagnóstico y tratamiento óptimas para esta población vulnerable.

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sábado, 30 de agosto de 2025

1275- Resultados de laboratorio vs. evaluación clínica

Verena Gounden , Mithu Banerjee , Erik Koldberg Amundsen , Muhittin A Serdar , Claudio Iván Suárez Sánchez , Colleen Strain , David Kinniburgh , Zhen Zhao en representación de IFCC Task Force on Outcome Studies in Laboratory Medicine.Carta al Editor: Vinculación de las pruebas de laboratorio con los resultados clínicos: estudios basados ​​en resultados del laboratorio de medicina  para superar esa brecha. Oxford Academic-Clinical Chemistry, 2023; 69 (11): 1317–1321. Department of Pathology and Laboratory Medicine, Weill Cornell Medicine, New York, NY, United States.

Al Editor:

El objetivo final del laboratorio de medicina  es mejorar la salud del paciente que incluyen, sus resultados, aquellos que directa o indirectamente están  asociados con su atención, evaluación clínica, operativa y económica, la eficacia del tratamiento, la efectividad de la gestión, la política de salud, seguridad, las medidas de procesos y el enfoque centrado en el paciente atribuido a dichas  intervenciones. La investigación basada en resultados evalúa la calidad y la efectividad de las intervenciones de salud pública y los servicios de salud. Las pruebas de laboratorio han sido objeto de un escrutinio minucioso como objetivo para el posible ahorro de costos, por lo que la supervivencia, la financiación y el crecimiento del laboratorio clínico se han vuelto dependientes de su "valor agregado" en el panorama de la atención médica. Para el laboratorio de medicina, los estudios centrados en los resultados de la salud deben ser una prioridad para proporcionar información basada en evidencia que informe la utilización apropiada de las pruebas en la toma de decisiones clínicas.

Es fundamental distinguir los estudios de resultados de la validación del rendimiento técnico/analítico/ clínico y las evaluaciones predictivas/pronósticas, aunque estas últimas sean componentes necesarios de la evaluación de pruebas. En consecuencia, es crucial vincular las pruebas de laboratorio con el manejo del paciente, evaluando su impacto en  resultados de salud posteriores, incluidos los dominios clínicos, operativos, económicos y otros. 

A pesar de la defensa constante en la literatura, sigue faltando evidencia del impacto de las pruebas de laboratorio en los resultados de salud. Esta falta de evidencia se puede atribuir a la complejidad asociada con la vinculación de las pruebas de laboratorio con los resultados clínicos posteriores. Los resultados de laboratorio son solo uno de los muchos factores en la vía "prueba-manejo-resultados" que informa la toma de decisiones clínicas y, en última instancia, conduce a resultados de salud. Además, la eficacia del tratamiento y la efectividad del manejo son los conceptos más tangibles y estrechamente conectados con los resultados del paciente para las partes interesadas no relacionadas con el laboratorio, incluidos los médicos, para la utilización de pruebas, las agencias reguladoras para la aprobación de pruebas, los desarrolladores de guías de práctica clínica para las recomendaciones de práctica de pruebas y los formuladores de políticas para la financiación pública y las decisiones de reembolso de pruebas. Sin embargo, estas partes interesadas pueden encontrar información incompleta e incierta al evaluar las pruebas debido a la falta de evidencia de resultados de alta calidad.

El IFCC Task Force on Outcome Studies in Laboratory Medicine Laboratorio (TF-OSLM) se estableció en 2022. Las funciones del TF-OSLM son identificar la evidencia existente, crear una base de datos, desarrollar un programa de investigación financiado para fomentar nuevas investigaciones y desarrollar materiales de comunicación para demostrar y promover el valor del laboratorio de medicina en la atención médica en general. 

En julio de 2022 se anunció una convocatoria de propuestas para financiar nuevas investigaciones basadas en resultados centradas en el valor de las pruebas de laboratorio. Los resultados esperados deben demostrar el valor de la prueba para respaldar su implementación y medir el impacto esperado en diferentes partes interesadas en la vía clínica . Se recibieron cincuenta y cinco presentaciones de más de 30 países de África, Europa, el Sudeste Asiático, Australia y América del Norte. Si bien la mayoría de las propuestas presentadas fueron científicamente meritorias, varias (n = 38) no tenían las características de los estudios de resultados como se describió anteriormente. Una parte significativa de las propuestas fueron estudios de descubrimiento de biomarcadores (n = 11) o validación (n = 12), centrados en la precisión diagnóstica. Otras propuestas no relacionadas con resultados incluyeron estudios de correlación/asociación (n = 9), calidad /competencia/ viabilidad (n = 4) y detección (n = 2) que no utilizaron los resultados de pruebas para el manejo/ toma de decisiones de los pacientes.

La experiencia de la evaluación de la convocatoria de propuestas del IFCC TF-OSLM destaca una brecha y una necesidad urgente de una mejor conciencia y comprensión de la diferencia entre la validación diagnóstica y los estudios de resultados. Como parte de su mandato, el IFCC TF-OSLM busca proporcionar aclaración y promover estudios de resultados basados ​​en laboratorio para apoyar el objetivo de ayudar a todos los investigadores a esforzarse por lograr estudios basados ​​en resultados.

Se muestran ejemplos de estudios de resultados en la Tabla 1, pero una discusión detallada de los diseños de los estudios (p.ej., ensayos controlados aleatorizados y enfoques de evidencia indirecta/ vinculada, como estudios antes/ después, estudios de cohorte, modelos, observacionales y evidencia/ experiencia del mundo real), sus ventajas y desventajas, y la evaluación de la calidad de los estudios está fuera del alcance de esta presentación.

1)   Leer el articulo completo

Convocatoria de propuestas para estudios de resultados: El Grupo de Trabajo sobre Estudios de Resultados en el Laboratorio de Medicina  (TF-OSLM) de la IFCC, solicita propuestas de investigación para estudios que evalúen el impacto de las pruebas de laboratorio en los resultados de salud. 

Cronograma

  • Fecha de publicación: 17 de julio de 2025
  • Fecha límite de solicitud: 1 de octubre de 2025 a las 23:59 EST
  • Notificación de adjudicación: enero de 2026
2)   IFCC- (TF-OSLM)  (PDF-Inglés)  

(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. 
Nueva presentación el 03 de Septiembre. 
Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina



miércoles, 27 de agosto de 2025

1274- Testo libre y biodisponible: discrepancia entre 4 algoritmos

Jianbo Yang , Christopher Hamilton , Kimberly Robyak , Yusheng Zhu. Discrepancias en cuatro algoritmos para el cálculo de testosterona libre y biodisponible. Oxford Academic-Clini Chem, 2023; 69 (12):1429-1431. Department of Pathology and Laboratory Medicine, Pennsylvania State University College of Medicine, Hershey, PA, United States 

Carta al Editor

La testosterona (T) se une a la globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG) y a la albúmina (Alb) para formar SHBG-T y Alb-T. Si la testosterona total (TT) es baja o la concentración de SHBG está alterada, se recomienda la testosterona libre (FT). La testosterona biodisponible (BioT), que incluye FT y Alb-T, se correlaciona con FT. FT y BioT pueden medirse mediante diálisis de equilibrio y precipitación con sulfato de amonio [(NH 4 ) 2 SO 4 ], respectivamente. FT y BioT también pueden calcularse utilizando algoritmos descritos por Vermeulen, Sodergard y Emadi-Konjin, o utilizando la ecuación empírica de Morris. Nuestro objetivo era determinar qué ecuación, basada en nuestros propios ensayos de TT y SHBG, genera resultados más cercanos a nuestros valores de laboratorio de referencia antes de incorporar las pruebas FT y BioT internamente.

Cuarenta y nueve sueros con valores conocidos de FT (0,05 a 19,22 ng/dL, o 1,7 a 666,2 pmol/L) y BioT (1,2 a 542,0 ng/dL, o 0,04 a 18,80 nmol/L) se obtuvieron del laboratorio de referencia. En dicho laboratorio, se calcularon FT y BioT utilizando un algoritmo propio, y TT y SHBG se midieron mediante un ensayo LC-MS/MS y un inmunoensayo, respectivamente. En nuestro laboratorio, TT se midió mediante un ensayo LC-MS/MS con un rango de medición analítica de 2,0 a 2330,4 ng/dL o 0,07 a 80,80 nmol/L, y un coeficiente de variación interensayo del 4,7 %, 2,6 % y 2,4 % a 3,2, 868,0 y 1851,4 ng/dL, respectivamente. La SHBG se midió mediante un inmunoensayo (Roche Diagnostics) con un rango de medición analítica de 2 a 200 nmol/L y coeficientes de variación interensayo de 1,8%, 2,1% y 4,0% a 14,9, 45,7 y 219 nmol/L, respectivamente.

El ensayo de TT interno mostró un sesgo negativo de -11,5 % ± 7,5 % (media ± DE) con respecto al ensayo de laboratorio de referencia, aunque ambos estaban certificados por el CDC Hormone Standardization Program. No se observó un sesgo significativo entre los dos ensayos de SHBG (Tabla 1- ver artículo). 

Utilizando los resultados internos de TT y SHBG y una concentración fija de albúmina de 4,3 g/dL o 43 g/L, se calculó la FT con los algoritmos de Vermeulen, Sodergard y Emadi-Konjin. La FT de Vermeulen mostró la mejor correlación con la FT del laboratorio de referencia mediante el análisis de regresión de Deming: y = 0,984 x − 0,139 ( R = 0,9970) (Tabla 1). En comparación con los resultados de la FT del laboratorio de referencia, 47, 38 y 35 de las 49 muestras tuvieron resultados de FT dentro de una diferencia del 25% según los algoritmos de Vermeulen, Sodergard y Emadi-Kongjin, respectivamente. Estas muestras demostraron sesgos porcentuales de -9,3% ± 7,8% (media ± DE) para Vermeulen FT, 15,6% ± 11,1% para Sodergard FT y -6,6% ± 23,4% para Emadi-Konjin FT. Como el FT calculado se vio afectado por el sesgo entre los ensayos TT y SHBG, incluso cuando se utilizó el mismo algoritmo, también se compararon el FT% calculado y el siguiente BioT% (Tabla 1). 

En comparación con los resultados del laboratorio de referencia, 49, 15 y 41 de 49 muestras tuvieron resultados de FT% dentro de una diferencia del 25% según los algoritmos Vermeulen, Sodergard y Emadi-Kongjin, respectivamente. El Vermeulen FT% mostró el sesgo porcentual más pequeño de 2,6% ± 4,8%. Por lo tanto, el algoritmo de Vermeulen demostró la mejor concordancia con el laboratorio de referencia en FT o FT% calculado......

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(*) Una vez que esta en la pagina del articulo, pulsando el botón derecho puede acceder a su  traducción al idioma español. Este blog de bioquímica-clínica está destinado a bioquímicos y médicos; la información que contiene es de actualización y queda a criterio y responsabilidad de los mencionados profesionales, el uso que le den a la misma. 
Nueva presentación el 30 de Agosto
Cordiales saludos. 
Dr. Anibal E. Bagnarelli,
Bioquímico-Farmacéutico,UBA.
Ciudad de Buenos Aires, R. Argentina