Green PHR, Cellier C. Enfermedad celiaca. N Engl J Med 2007; 357: 1731-43
Resumen
La enfermedad celíaca es un trastorno auto-inmune con un factor desencadenante ambiental conocido. Se lo llamó inicialmente ‘enfermedad celíaca’, debido al término Holandés ‘sprue’, que era utilizado para describir una enfermedad similar al ‘sprue tropical’ que se caracteriza por diarrea, adelgazamiento, estomatitis y mal-absorción. Inicialmente se lo consideraba un síndrome raro de mal absorción infantil, pero en la actualidad se sabe que es una enfermedad que puede ser diagnosticada a cualquier edad y afecta a muchos sistemas orgánicos
Su tratamiento es una dieta libre de gluten pero no da resultado en el 30% de pacientes que no siguen esa dieta siendo la causa principal de los síntomas recurrentes o persistentes. Como complicaciones, se conocen el adeno-carcinoma del intestino delgado, el sprue refractario y la enteropatía asociada al linfoma de células T. Se debe pensar en estas complicaciones ante la aparición de síntomas de alarma como el dolor abdominal, la diarrea y la pérdida de peso, a pesar de una dieta estricta sin gluten.
Síntomas que justifican la solicitud de las pruebas serológicas
Los síntomas más importantes que justifican el pedido de las pruebas serológicas son: diarrea crónica con/sin síndrome de mala absorción intestinal-irritable, distensión y malestar abdominal, perdida de peso, anemia ferropénica; déficit de folato, vitamina E, K y D; osteoporosis (especialmente en hombres y mujeres premenopáusicas), hipo-calcemia, hiper-paratiroidismo secundario; pacientes con familiares celiacos en 1er. Grado, transaminasas elevadas de origen desconocido; asociación con enfermedades auto-inmunes; síndrome de la cirrosis biliar primaria, enfermedad tiroidea, síndromes de Down y Turner, enfermedad neurológicas con neuropatía periférica, epilepsia en la niñez y la ataxia
Pruebas serológicas
El estándar diagnóstico en la serología de la enfermedad celíaca siguen siendo los anticuerpos anti-endomisiales IgA, ya que son marcadores altamente específicos de enfermedad celíaca, con un casi 100% de certeza. La identificación de la enzima transglutaminasa tisular como auto-anfígeno de la enfermedad, permitió el desarrollo de un anticuerpo y su implementación en una prueba automatizada que resultan ser más económicos que la determinación del anti-endomisio.
La sensibilidad de las pruebas para los anticuerpos anti-endomisio y anti-transglutaminasa tisular supera el 90% y se considera que la mejor manera de detectar la enfermedad celíaca es mediante el análisis de ambos biomarcadores, aunque en el mercado hay equipos para anticuerpos anti-transglutaminasa con diferente grado de sensibilidad y especificidad
Los títulos de ambos anticuerpos correlacionan con el grado de lesión de la mucosa y por lo tanto, la sensibilidad de estas pruebas de anticuerpos declina cuando en los estudios de investigación se incorpora un mayor número de pacientes con menor grado de atrofia de las vellosidades.
La deficiencia selectiva de IgA es mayor en pacientes celiacos que en una población que no lo es (1/40 vs 1/400). Los pacientes con enfermedad celíaca y deficiencia selectiva de IgA no tienen anticuerpos IgA anti-endomisio y anti-transglutaminasa tisular. En estos casos se recomienda la investigación del anticuerpo anti-transglutaminasa IgG.
La deficiencia selectiva de IgA es más común en pacientes con enfermedad celíaca que en la población general (1/40 vs 1/400). En consecuencia, los pacientes con enfermedad celíaca y deficiencia selectiva de IgA tienen ausente los anti-endomisio-IgA y anti- transglutaminasa IgA.
Se recomienda que la prueba para los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular única prueba de selección para la enfermedad. Si los niveles de este marcador están dentro del rango normal (o están ausente) y hay una alta sospecha de la enfermedad celíaca, se debe controlar la deficiencias de los niveles de IgA total. En esos casos se debe realizar una prueba de anti- transglutaminasa IgG tisular.
